У Мелаши синдром Ретта
Друзья, знакомьтесь - это Мелания. Ей 10 лет. Она живёт в Таганроге вместе с мамой и младшим братом. Роберту скоро исполнится 4, он вполне здоров. А вот Мелаше не повезло - у неё обнаружили синдром Ретта.
«Это редкое и очень тяжёлое генетическое заболевание. Если кратко, в организме моей дочери произошла мутация гена», - говорит Инна, мама девочки.
Наследственностью это не объяснить - родители здоровы.
Этот синдром ещё плохо изучен, диагностика сложна, полное излечение пока не возможно, но многое - как доказывает история девочки - поддаётся коррекции.
Мелания родилась на 40-й неделе, развивалась по возрасту. Своевременно села, пошла, говорить не торопилась, но в итоге появились слова. А в 3 года начался речевой регресс, через несколько месяцев добавились приступы эпилепсии. Речь и навыки пропали, им на смену пришли однообразные стереотипные действия.
«Мелаша могла целый час хлопать в ладоши», - вздыхает Инна.
Синдром Ретта нарушает координацию движений, наша подопечная не стала исключением. Даже просто держать ложку ей до сих пор сложно. Помимо основного заболевания и генетической эпилепсии у Мелании системное нарушение речи, нарушение осанки и походки, миопия с астигматизмом и энурез.
Несмотря на определённые когнитивные особенности, у этой девочки ясное сознание, она контактна, понимает обращённую речь и вообще многое понимает. Она знает, что отличается от других детей. Невозможность коммуницировать с ними очень тяготит девочку, она переживает и замыкается в себе. Ей очень-очень хочется общаться, знакомиться, дружить или хотя бы просто играть с другими детьми. И это станет возможным, если регулярно заниматься и не пропускать реабилитации.
Долгие годы поисков, обследований, поездок по медицинским центрам не прошли даром. Не так давно у девочки появилась фразовая речь.
«Мы нашли «своего» специалиста, она смогла найти к Мелаше подход. Улучшилась координация, поведение, она у меня почти все буквы уже произносит - для нас это большой прогресс. Сейчас очень важно не останавливаться. Если перестать заниматься, сразу будет откат. Так жаль будет потерять эти навыки…», - признаётся Инна.
Инна не любит вспоминать об этом, но вы должны знать: почти 20 лет назад она была в той самой школе в Беслане. Три дня провела в заложниках у террористов. У нее было диагностировано посттравматическое стрессовое расстройство и тревожно-фобический синдром. Та боль, страх, ужас, тот ад на земле с Инной навсегда. А её спасение - в детях. Роберт и Мелания - это её ангелы хранители. Просто один ангелочек ещё очень маленький, а другая серьёзно больна…
Спасибо, что дочитали. Берегите себя.