Благодарность неизвестному пикабушнику⁠⁠

Без рейтинга.
Моему мужу совсем недавно диагностировали синдром Альпорта. Это генетическое заболевание, связанное с нарушением синтеза коллагена 4 типа в организме; этот самый коллаген "содержится" в первую очередь в почках, слуховых и зрительных органах. Проявляется эта болезнь преимущественно у мужчин и протекает всегда с разной клинической картиной. Так, моему мужу досталась сенсоневральная тугоухость и гломерулонефрит. Лечения не существует, с возрастом болезнь будет прогрессировать и скорее всего неизбежно приведет к отказу почек и в этом конкретном случае к полной потере слуха.

Но мы бы еще долго не знали причин его состояния здоровья и бегали бы по врачам, если бы я в порыве паники на фоне прогрессирующей у супруга тугоухости не полезла перечитывать всё, что можно, включая посты пикабушников.

В одном таком посте на тему потери слуха среди комментариев затерялся один, попавшийся мне на глаза и ставший отправной точкой - пикабушник, ник которого я не запомнила, советовал проверить почки или, если проблема с ними уже известна, рассмотреть вероятность наличия того самого злосчастного синдрома.

У меня в тот момент в голове всё сошлось: у мужа с детства плохие анализы, протеинурия - проблема с почками неизвестной этиологии; в детстве, когда он лежал в больницах, врачи так и не смогли понять причин его состояния, т.к. чувствовал он себя хорошо.

Никто из врачей, к которым мы обращались в последнее время (сурдолог, лоры и невролог), даже не рассматривали синдром Альпорта как возможный источник проблемы. Наверное, их тоже можно понять, т.к. это орфанное заболевание, встречающееся один раз на 10.000.

Неизвестно, сколько бы еще врачей мы обошли, прежде чем добрались до нефролога и выяснили, что это синдром Альпорта, если бы не тот случайный комментарий на Пикабу.

Хочу просто сказать человеческое спасибо тому человеку, который так удачно его оставил.

Не знаю, сколько у нас осталось беззаботного времени без слуховых аппаратов и поддерживающей терапии и даже не хочу об этом думать, но теперь мы хотя бы знаем, с чем имеем дело.

Спасибо.