181

Генетические анализы: с чем едят

Привет моим 1935-ти подписчикам! Расскажу о генетике. Работала я в одной генетической компании, не имеет значения в какой, пост не о компании, а именно о генетических анализах. Я сама их сдавала и в своей лаборатории и в лабораториях конкурентов. Узнала, что жиры у меня очень плохо усваивается, и что у меня синдром жильбера.

Что же представляют из себя генетические анализы? Сейчас я буду говорить не об серьёзных анализах на наследственные заболевания, а об интересных анализах на усвоение лактозы, витаминов, кофеина и прочее. На каждое поступившие вещество в наш организм выделяется специально предназначенный для переработки этого вещества фермент. Все ферменты кодируются генами. Если ген повреждён фермент будет выделятся недостаточно и соответствено витаминка, к примеру, будет усваиваться не в полной мере.


Можно ли стопроцентно полагаться на генетический анализ? В каких случаях можно довериться? Что важно знать?

1. Полнота картины.  Расскажу на примере самого популярного анализа на лактозу.

Случай 1. Итак, приходит на приём мама с ребёнком 5 лет и жалуется на проблемы с кишечником, кожей,их направляют на сдачу генетической усвояемости лактозы. Данный анализ показывает, что лактоза прекрасно усваивается. Они продолжают потреблять молочные продукты, но симптомы не уходят. В чем дело? Помимо непереносимости лактозы может быть обычная аллергия на казеин в молоке. Нельзя полностью довериться генетическому анализу не исключив другие факторы.

Случай 2. Мама с 6месячным малышом так же жалуется на высыпания и проблемы с кишечником. Анализ на лактозу показывает неусвояемость. Естественно паника, переход на безлактозную смесь. Но проблемы не уходят, почему? Потому что есть исследования, подтверждающие, что лактоза до 2-5 лет усваивается у детей, независимо от генотипа. Проблемы не ушли, так как проблема была не в генетике, а в микрофлоре кишечника.

2.  Панацея. Генетика, не смотря на то что это точная наука, не может сказать на сколько точно выделяется фермент. Опять же на примере лактозы есть три генотипа. СС(фермент выделяется на 10-15%) СТ (50-70%)и ТТ(70-100%). На основании анализа можно лишь сказать примерно выработку фермента. Есть хороший анализ на синдром жильбера, заболевание при котором нарушена утилизация билирубина и он накапливается в организме, вызывая желтуху слизистых, так же имеется 3 генотипа, так же примерно по процентам можно сказать о выработке фермента. Поэтому у двух людей с генотипом СТ может быть абсолютно разные проявления, так как если фермент выделяется меньше половины от нормы, желтуха будет, если на 70 процентов и более, то нет. Так же и с витаминами.

3.  Генетика не диагноз (я про нутригенетику, не наследственные болезни) Все лаборатории, занимающиеся генетикой, открыто заявляют, что данная информация является лишь ознакомительной, но никак не медицинским диагнозом, и это правда. Анализ на витамин Д. Исследуются 3 локуса в 2х генах. Один ген отвечает за транспорт, другой за биологическое действие. На основании генотипов даётся заключение, о том как усваивается витамин Д и РЕКОМЕНДАЦИИ по дозировке. Да, именно рекомендации, нельзя взять и начать принимать препараты в огромных дозах без сдачи биохимии 25ОНD в крови и консультации врача. Витамины не конфетки, как принято думать, это такие же лекарственные препараты, как и все остальные.  Данный анализ является хорошим инструментом для назначения лечебной дозы препарата при диагнозах, связанным с его дефицитом. Не надо при плохом генотипе без проблем с организмом сломя голову пить огромные дозы витаминов.

5. Сдача анализа. Всё лаборатории работают примерно одинаково. Заказываете комплект на сайте, курьер привозит пробирки, анкеты, инструкции, все заполняете, собираете днк, отправляете, ждёте. Анализ проводят не по слюне, как принято думать, а по буккальному(защечному) эпителию, который вы собираете ватной палочкой. Лаборатория проводит анализ, высылает генотипы тех.отделу,он пишет отчёт и высылает его. Всё. Какие могут быть проблемы? 1.Неправильно собрали днк. Поели, попили, покурили и сразу кинулись собирать анализ. Концентрация днк будет мала, так как все клетки "улетели" с пищей и водой. Будет тяжело выделить днк, это во первых, и во вторых анализы и реактивы на них отличаются своей чувствительностью. Возможно, реактив просто не сработает на малую концентрацию днк, и придётся анализ пересдавать. Многие люди считали, что мы попросту сдираем с них деньги за повторную доставку или что потеряли пробирку. Это не так. 2. Заказали анализы на большую семью, допустим 6 человек, собрали по быстрому в спешке анализы, перепутали пробирки, не правильно подписали где чья, получили неверные результаты. Лаборатория не несёт ответственности где чье днк, это все лежит на плечах заказчика. 3. Когда я изучала анализы конкурентов(ой все так делают)) я сдала абсолютно одинаковые анализы на усвоение жиров в двух лабораториях (названий не будет и не скажу) в разных частях России матушки. Есть такой замечательный ген FAD2,он способствует активному усвоению и транспорту жиров. Имеет три генотипа, АА, АG, GG. В одной лаборатории генотип АА, в другой GG. Я была в шоке, так как это абсолютно разные генотипы и соответственно разные рекомендации по питанию. Позвонила в одну лабораторию, мне тут же предоставили справку из лаборатории с подписью и печатью ответственного лица. Позвонила в другую, девушка сделала вид, что не понимает о чем я, сказала подтверждения они дать не могут, так как это лишь информация для интереса, а не мед.диагноз и сказала, что мне перезвонят. Не перезвонили)) а в договоре оферты на сайте сказано что если в течении скольки то дней претензий на бумаге не было, то значит претензий нет. Хитро) мне так никто и не позвонил. Я сдала в своей лаборатории, которой доверяю и узнала свой результат. Тут скорее всего ошибка была в интерпретации генотипа. Всё генетические отчеты выглядят как красивая картинка, оно и верно, ведь это не медицинская справка. Поэтому тут роль может сыграть человеческий фактор. Можно вставить не те буковки, не те слова, и отправить. У нас это дело перепроверялось и перепроверялось, ведь ошибка в анализе может нанести большой вред, но человеческий фактор имеет место быть, погрешность есть везде. Нужно естественно её минимизировать.


Теперь о том, что есть некая база днк, и если вдруг вы сдадите анализ, вы появитесь в этой базе и вас смогут опознать при любом преступлении, узнать по днк где живёте, сколько лет и какой туалетной бумагой подтираетесь, спешу вас утешить, большего бреда я не слышала (вру, слышала). Никому вы не нужны,у нас конечно есть база данных, но она исключительно для написания отчётов и маркетинговых целей. В базе имена и какие анализы сдавал, генотипы хранятся в виде букв какое то время. Никто не хранит ваше днк, никто не сравнивает имена в анкете с паспортами, никто не следит за тем, правда ли это днк в пробирке пупкина васи, а не пупкиной маши, потому что это невозможно. Вы можете написать, что вы Генри Форд и взять мазок у бомжа. Есть базы днк для тех кто сдаёт анализ на предков. Во первых, согласно договору оферты вы соглашается, что ваше днк появится в базе, во вторых многие лабы предупреждают, что славян они не рассматривают, не знаю почему(не знаю, потому что мы такое не делаем сами)

Это база так же просто информативная, так как опять же неизвестно реально ли вы сдали именно свое днк.

Пост получился большим, и ещё столько не сказала, пишите о чем хотите прочитать, я расскажу) может нужно подробнее про отцовство, генетику питания, спорта, похудения. Спасибо за внимание.

Дубликаты не найдены

+13
👍 Не долго ждать пришлось
Иллюстрация к комментарию
+12

"во вторых многие лабы предупреждают, что славян они не рассматривают, не знаю почему"
Ват.

раскрыть ветку 5
+5

Мы древо не делаем, но заказывали тест, они предупредили что славян не рассматривают. Поэтому и не знаю

раскрыть ветку 4
+7

Вот простите, но все равно не понял. Что значит "славян не рассматривают"? Анализ им не делают? Или результаты не рассматривают? Или ещё чего?

раскрыть ветку 3
+9
раскрыть ветку 28
+6
Ееее!! А люди не верили что позивут)))

@dedo4ekdelaet, вы бронировали за мной) зовите того кто за вами занимал)
раскрыть ветку 20
раскрыть ветку 19
+4

@kovax2010, @yulichestvo, @volfin, @somex за мной были, взываю вас)

раскрыть ветку 2
+1

Ааа, спасибо огромное! :D

0
Спасибочки!)
+1

Гран мерси и плюсик в копилку) @GreenDi, ну вас позвали уже, но я на всякий, чтоб моя совесть чиста была

+1

@FriendlyOne, благодарю, мил-человек :)

0
+7
Расскажите про заболевания, которые можно выявить такими тестами.
раскрыть ветку 7
+4

Целиакию, рак, риск остеопороза, Альцгеймера, если в семье есть, остальные заболевания вроде гентингтона или амиотрофии сдают по показаниям врача

раскрыть ветку 6
0

А результатом теста на рак что бывает? Информация о том, что существует у пациента какая-то степень риска заболевания в общем или же прям про какой-то конкретный орган будет ясно? Или просто - да, обнаружен и неизвестно где. Или - нет, не обнаружен на текущий момент?

раскрыть ветку 3
0
А есть какой-то набор анализов, который было бы желательно сделать? Вот у меня отец от меланомы умер, получается мне рекомендуется сделать какой-то анализ?
раскрыть ветку 1
+2

Получается что это почти бесполезно, эх.

раскрыть ветку 4
+3

В купе с другими анализами, почему бы и нет. Но не все

раскрыть ветку 3
+4
Я сдавал 23andme в США. Отчеты довольно прикольные но не сказать что сильно полезные. Может мне повезло, но у меня все довольно "чисто" - ни болезней наследственных, ни аллергий и т. п.
Каких-то полезных советов достать не получилось :/
раскрыть ветку 2
+1
Нужно подробнее про отцовство, генетику питания, спорта, похудения.
+1
Про спорт было бы интересно почитать, по ДНК можно узнать будет ли ребенок, например, выдающимся хоккеистом или на спорте крест, потеря времени и денег, и отдавать в пианисты?)
раскрыть ветку 7
+4

Анализ на спорт рассматривает гены, отвечающие за силу, бвстроту и выносливость и исходя из этого уже рекомендуется вид.

раскрыть ветку 6
+3

Все детство мне говорили что я просто ленивая и жалею себя. Сдала я недавно анализ: силы и выносливости как у хлебушка. Совесть немного очистилась

раскрыть ветку 2
0
Эти гены проверяются комплексно или каждый нужно проверять отдельно?
раскрыть ветку 2
+1

Расскажите пожалуйста простыми словами про секвенирование  (в рамкам анализа на ген, отвечающий за рак груди)

раскрыть ветку 1
+2

Да, есть рак с наследственной предрасположенностью, но это не панацея, чаще рак все таки вызывается внешними факторами. Если в семье было несколько случаев, то есть смысл сдать, а так нет)

+1
Гегетика-то, конечно точная наука. Только методы и, особенно, интерпретации хромают. Как по мне, так современная хиромантия. Будем подождать...
+1
Интересненько.
А сколько стоит анализ?
раскрыть ветку 6
+4

Это смотря какой, в России цены от тысячи на единичные, от пяти тысяч на комплексы

раскрыть ветку 5
0

О видела и по 10 и по 20, надо видимо тщательнее изучить рынок)

-6
Дорого. А по 10 рублей нет ничего? А на опыты продаться сколько стоит?
раскрыть ветку 3
ещё комментарии
0
Я думаю есть смысл детям его делать. Оценивать общий потенциал и возможности в развитии умственном и физическом.
0

Спасибо, очень интересный пост! ^^

раскрыть ветку 12
+3

Ну  хоть кому то понравилось) а то в общем то не зашёл пост. Грустно

раскрыть ветку 11
+1

Да, спасибо за пост, познавательно. Но соглана, что он не зашёл. Это не то, что я ожидала. Ваш комментарий к  https://pikabu.ru/story/kak_ya_delala_test_dnk_6553459 был "сделала вывод что нельзя доверять таким тестам".  Тот тест не ТАКОЙ, как Ваш :)

раскрыть ветку 1
0
Не правда. Мне тоже зашло. Очень интересно. Спасибо
раскрыть ветку 5
0

скорее всего время размещения неправильное) А пост замечательный

раскрыть ветку 2
0
А где пункт 4?! Там было что-то важное?
раскрыть ветку 1
0

Пардон)) долго писала пост, глаза замылились наверно.

0
Постоял в очереди, только спросить, только спросить. Очень долго вьезжал зачем меня сюда позвали. Пора отдохнуть от работы....
0

Спасибо за обзор! Ооооочень бы хотела почитать про генетику похудения...

раскрыть ветку 1
+3

Ну есть такие анализы, как усвоение жиров, углеводов, глюкозы, интенсивность нагрузок для похудения, Метаболизм соли, да информация интересная, но все таки сбалансированное питание и оптимальные нагрузки индивидуальные никто не отменял) если никак не худеется, важнее сдать гормональный профиль, пересмотреть питание, чем сдавать генетику)

0
А вообще на сколько точен тест на предков? Давно хочу сдать
раскрыть ветку 1
0

Про предков не знаю, мы не делаем такой анализ

0

По поводу забора анализа. Конечно, можно и из эпителия днк выделить, но не проще ли из крови? Или дело в сроке хранения и транспортировке образца?

раскрыть ветку 1
0

Да, и хранение и транспортировка имеют роль. Проще из буккального эпителия, это время экономит. Но на наследственные заболевания всегда кровь берём.

0
И на отцовство делаете?
раскрыть ветку 1
+1

Да

0
А как конкретно выделяют участок гена и смотрят на его структуру (не поврежден, есть ли, что ещё)?
раскрыть ветку 8
0

Есть секвенирование, есть форез, смотря какой и сколько генов, если совсем по простому то на экране полосочки и они либо смазаны либо чёткие, полосочки это участки гена отвечающие за то или иное)

раскрыть ветку 7
0
Автор, подскажи как человек сведущий - гастроэнтеролог отправила на анализ синдрома Жильбера. Пошел в ближайшую лабораторию - мне сказали что тест делают трёх видов (цена что то от 3-х до 7-ми тыс.руб.), но так как не знал какой именно мне нужно уточнил у врача. Врач отправила адресно в другую лабораторию где сделали тест за~1,5 тыс.руб., там подтвердили - у меня он есть, синдром этот.
Так вот, что за анализы такие в первой лаборатории, они более точно определяют чего именно у меня недостаточно выделяется или что? Заранее извини, если вопрос звучит глупо. Я в этих делах не разбираюсь.
раскрыть ветку 6
-7
Анализы кала: с чем едят.)
ещё комментарий
Похожие посты
836

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить

UPD к посту есть вопросы: #comment_163870237

_____________

Случилось так, что прошлом году я озаботился вопросом своего происхождения и решил сделать расшифровку своего ДНК через сервис MyHeritage.com.


От заказа набора по сбору ДНК до момента его расшифровки прошло около 2 месяцев. В этот срок входит доставка пакета из США - 2 недели, доставка пакета из Москвы в США - 10 дней, 2 недели на расшифровку ДНК в лаборатории и еще 7-10 дней у меня заняло дойти до почты, собрать образец и отправить его обратно. Возможно, у вас это выйдет немного быстрее. Кстати, проблем с отправкой образцов слюны по почте не возникло никаких, вопросов со стороны сотрудников не было.

Важный UPD. На текущий момент (14.03.2020) ни сайт MyHeritage.com, ни сайт 23andme.com не отправляют наборы по сбору ДНК в Россию. Скорее всего, это случилось после обращения депутата Госдумы РФ от Единой России в Генпрокуратуру. https://www.kommersant.ru/doc/4277236, статья от 5.03.2020.

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост

В итоге, за 74 доллара я получил расшифровку своего ДНК и анализ происхождения. Из полученного анализа я узнал, что я на 55,7% Прибалт, на 35,1% Восточноевропеец и на 2,4% Ашкеназский еврей (таки да). А также, что из 3000 найденных людей с совпадениями по ДНК, 800 человек проживает в США (скорее всего потому, что там делается наибольшее количество тестов).

UPD 2. Полученные данные по происхождению, похоже, сомнительны. Ссылку на отличный разбор алгоритмов, применяемых в ходе подобных тестов предоставил в ходе нашего спора пикабушник @Jockel, за что ему большое спасибо. https://biomolecula.ru/articles/samaia-bolshaia-semia

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост

https://www.23andme.com/, кстати, берет за это подобное исследование - 199$.


На этом я тогда и остановился, так как дополнительная расшифровка по здоровью стоила еще баксов 70, а большого смысла я ней не видел.


Но недавно российский конкурент MyHeritage и 23andMe, компания Genotek, запустила акцию, в рамках которой, можно загрузить на их сайт данные расшифровки своего ДНК и получить информацию по нескольким разделам - здоровье, питание и характер по очень вкусной цене - 2495 рублей за раздел, что по нынешним временам составляет ~35$. Это при том, что обычно Genotek гораздо более жадные и за расшифровку каждого раздела берут по 9995 рублей.

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост
О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост

Данные уже расшифрованного ДНК легко сгружаются в формате .csv из вашего личного кабинета MyHeritage, расшифровка на сайте Genotek занимает немногим менее суток

И вуаля, меньше чем за 100$ (с учетом текущих скидок у MyHeritage) вы получаете и анализ происхождения и анализ генетических рисков по 123 заболеваниям.

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост

Примерно такой же анализ на MyHeritage стоит сейчас в районе 60$ и гораздо менее информативен, но более интересен тем, кто хочет проверить себя на наличие наследственных передающихся заболеваний типа муковисцидоза или болезни Канавана.

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост

Данные, как тот или иной вариант гена влияет на здоровье, Genotek берут в том числе с сайта https://www.snpedia.com, это такая Википедия по человеческому геному, с выводами и предположениями по генам, основанными на опубликованных научных работах (зарубежных в основном), там вообще много интересной информации в открытом доступе, для тех, кому интересно.

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост

Но все это меркнет по сравнению с тем, какую бездну информации по вашему ДНК (у меня около 20 тыс записей) выдает сайт https://promethease.com, где в формате удобного кастомизируемого отчета можно увидеть описания различных генов и их вариантов как с сайта https://www.snpedia.com, так и открытые данные из базы 23andme.


Анализ уже расшифрованного ДНК с сайтов 23andme, MyHeritage и тд стоит у них всего 12$.


В отчете можно обнаружить какие-то базовые вещи - вроде цвета кожи и глаз, так и предрасположенности к заболеваниям типа рака или диабета. Также есть и совсем интересные вещи типа гена чувствительности к кислому вкусу, которая нормализуется с возрастом или, что стало для меня неожиданностью - вариант сочетания 5 генов, при котором достигается в 2,5 раза более эффективный сброс веса с помощью диеты с низким содержанием жиров (а не углеводов, как рекомендуют практически все фитнес-тренеры).

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост
О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост

Рекомендую сразу скачать отчет от https://promethease.com себе на компьютер и запускать его в отдельном браузере, так как может время отклика может сильно увеличиться


Кто хочет тотально погрузиться в тему расшифровки ДНК вот https://isogg.org/wiki/Wiki_Welcome_Page целая база ресурсов по этой области знаний


Для меня это был полезный опыт, я обнаружил несколько рисков, которые буду еще дополнительно проверять - в тч низкая усвояемость железа (в связи с чем пониженный гемоглобин), повышенная чувствительность к кофеину а также информация по правильной диете с низким содержанием жиров.


Все вышеописанное - результат моего личного опыта и ни в коем случае не реклама, скорее полезный контент для интересующихся.


Для ЛЛ.

Расшифровку своего ДНК, анализ происхождения и генетические риски по здоровью можно осуществить примерно за 2 месяца времени и с бюджетом от 80$ через расшифровку ДНК на сайте MyHeritage (59$ сейчас) и дальнейший подробный анализ на сайтах компании Genotek (по 35$ за отчет) (если мало времени и не владеете английским) и https://promethease.com (12$ за отчет, гораздо больше информации и интересных моментов, но только на английском). Так что если вы давно об этом задумывались, но до сих пор не решались - сейчас отличный момент для этого.


Отдельная благодарность за пост Как я плевал в банку, чтобы познать себя камраду @gdemoyaboroda, который разбирал вопросы расшифровки ДНК гораздо более подробно, и где я и обнаружил в том числе информацию по https://promethease.com и по https://isogg.org/


Скрины мои, фотографии набора MyHeritage и схема по определению лучшей диеты и графика упражнений - взяты из интернета.

Итоговый UPD. В ходе дискуссии со специалистами в комментариях выяснилось следующее.


1. Проводимое компаниями типа MyHeritage, 23andMe, Генотек и тд генетическое тестирование затрагивает только 0,1% вашей ДНК (примерно 600 тыс генетических вариантов). Полученные в результате данные научно не достоверны, так как далеко не факт, что эти компании изучают важные участки генома. Практически полная расшифровка ДНК (95%) называется расшифровкой генома (590 миллионов генетических вариантов) и стоит гораздо дороже. Полную расшифровку генома в коммерческих целях не делают еще никому.


2. Полученные данные по вашему происхождению, похоже, сомнительны. Ссылку на отличный разбор алгоритмов, применяемых в ходе подобных тестов предоставил в ходе нашего спора пикабушник @Jockel, за что ему большое спасибо. https://biomolecula.ru/articles/samaia-bolshaia-semia.


3. Все общедоступные тесты, в данном случае и в наше время, пока что еще являются обычной профанацией. Да, они дают некоторое представление о потенциальных группах риска, но только и всего.


4. Исследования на конкретные предрасположенности к заболеваниям и наследственные заболевания пока еще стоят дорого. Примеры

https://www.kdlolymp.kz/pricelist/petropavlovsk

https://genetico.ru/prices?id=124


5. Открытые базы данных генетических вариантов SNPedia и https://promethease.com НЕ ЯВЛЯЮТСЯ достоверным источником информации, правильно соотнести полученные генетические варианты с их интерпретацией не представляется возможным.


6. Более достоверные открытые базы данных для изучения генетических вариантов - это ncbi, ensembl, genecards, geneontology, www.lrg-sequence.org - в них можно смотреть без биологического образования, но с хорошим английским и консультацией грамотного специалиста.


Итоговые выводы: Данные генетические тесты можно использовать только в развлекательно-познавательных целях, если не жалко денег. Для медицински достоверных результатов пока еще нужно идти в клиники и делать исследования на отдельные заболевания и панели. Можно сделать частичную расшифровку генома, но это будет гораздо дороже генетического теста и потом вам все равно придется дополнительно платить за интерпретацию данных в сторонних клиниках.


А пока ждем дальнейшего удешевления секвенирования и развития новых методов ускоренной генетической диагностики.

Показать полностью 8
53

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др

Примесь является доминирующей в формировании моделей генетической изменчивости. А сравнение последовательностей геномов древних и современных людей зафиксировало многочисленные случаи скрещивания, включая поток генов от неандертальцев и денисовцев, а также от ранних современных людей к неандертальцам. Тем не менее, относительно редкие находки и трудности с получением древней ДНК затрудняют анализ вклада древних популяций в генетическое разнообразие людей. Но тут на помощь приходят новые методы, которые позволяют определять древние примеси, и с каждым годом эти методы становятся всё точнее.

В этой статье собраны некоторые самые новые данные из работ этого года. Речь пойдёт как об анатомически современных людях из относительно недавнего прошлого из Западной Африки, так и о неандертальцах, денисовцах и их предках со странным названием - неандерсовцы, которые в свою очередь смешивались с более древней популяцией, вероятно эректусов, заселившей Евразию 1,9 млн лет назад.

Начну с менее далёкого прошлого.

Сразу отмечу, что многие люди, часто делают одну и ту же ошибку, неверно представляя себе климат в прошлом и Африка не исключение. В качестве примера можно привести, новые данные, полученные благодаря анализу фауны возрастом от 10200 до 4650 лет из пещеры Такаркори в пустыне Сахара на территории Ливии. Где были обнаружены останки рыб, таких как цихлиды и сомообразные, а также животных, которых употребляли в пищу обитатели пещеры.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

Поэтому представляя регионы Африки стоит делать поправку на разницу в климате в разные периоды, ведь некоторые регионы когда-то были влажными и богатыми как водой, так и жизнью, о чём свидетельствуют находки многочисленных поселений людей и разнообразия фауны.


Древние западноафриканские охотники и собиратели в контексте истории африканского населения


В работе, опубликованной в феврале этого года, авторы приводят данные ДНК всего генома четырех детей возрастом от 8000 до 3000 лет из пещеры Шум Лака в Камеруне, одного из самых ранних известных археологических памятников в пределах вероятной родины языковой группы банту — бенуэ-конголезской семьи. Хотя всего было проанализировано 18 человек, ДНК только 3-х мальчиков от 4 до 15 лет и одной девочки 4-х лет, оказалась пригодной для дальнейших анализов. В любом случае это первые геномы с этой территории.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

У более древних ребят была гаплогруппа мтДНК L0a2a1, довольно распространённая в Африке и гаплогруппы Y-хромосомы В и A00. Гаплогруппа В распространена у современных охотников и собирателей Центральной Африки, а A00, является древнейшей линией, которая появилась от 200 до 300 тыс. лет назад.

Результаты анализов показали, что современные охотники и собиратели не являются потомками популяции, чьи представители захоронены в пещере Шум Лака, как и большинство современных носителей языков банту. Представители Шум Лака генетически ближе к носителям грассфилдской группы бантоидных языков. И они проживали в регионе, как минимум 5 тыс. лет, после чего были заменены разнородными группами людей, чьи потомки и населяют эти территории в настоящее время.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

Были определены 3 основных центра разветвления популяций с 4 отдельными линиями, которые проще воспринимать на графике. Стоит отметить, что узловые точки не означают одновременное расхождение и последовательность, а лишь схематически обозначают относительно небольшой интервал времени.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

Ключевыми моментами являются:


1. Раннее разделение людей на популяции, связанные с центральноафриканскими охотниками-собирателями около 300-200 тыс. лет назад (черный цвет), на южноафриканских охотников-собирателей около 250-200 тыс. лет назад (красный цвет), на другие популяции современных людей (оранжевый цвет), и на неизвестную популяцию, по которой нет данных (голубой). Линия, связанная с центральноафриканскими охотниками-собирателями в свою очередь делится на восточную и западную, а последняя и ведёт к представителям Шум Лака.


2. В этом узле происходит разделение на базальную западноафриканскую линию (зелёный цвет), на популяцию людей, которые в последствии вышли за пределы Африки (желтый), на восточноафриканских скотоводов-земледельцев (сиреневый), и на популяцию, связанную с обитателем эфиопской пещеры Мота, возрастом 4500 лет. Выделение популяции, связанной со всеми неафриканцами, произошло между 80 и 70 тыс. лет назад. Что согласуется с филогеографией мтДНК-в частности, с выделением гаплогруппы L3, которая, вероятно, возникла в Восточной Африке около 70 000 лет назад. А также согласуется с выделением гаплогруппы Y-хромосомы CT в тот же период. Эти мутации присутствуют во всех современных мужских линиях человека, за исключением A и B-M60.


3. Узел связан с расширением родословной, связанной с носителями языков банту.


В целом результаты подтверждают недавние аргументы генетиков и археологов по поводу того, что происхождение человека в Африке могло включать глубоко расходящиеся, географически разделенные популяции. Но также стоит отметить наличие в районе расхождения с неандертальцами ещё одной неизвестной предковой линии людей.


Выявление и интерпретация явной неандертальской родословной у африканцев


Суть этого исследования заключается в описании новой методики, которая позволяет обнаружить древние примеси в геномах современных людей. Самым интересным было обнаружение 0.3% неандертальского генома у африканцев.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

Хотя ранее считалось, что примесь неандертальцев есть только у неафриканских популяций, около 2%. Примечательно, что некоторые из обнаруженных гаплотипов связаны с реакцией на ультрафиолет. Но ведь африканцы не могли встречаться с неандертальцами. Также 94% неандертальской примеси у африканцев присутствует и у людей за пределами Африки. Результаты дополнительных исследований показали, что имела место обратная миграция в Африку, людей уже с неандертальской примесью. Но также, в меньшей степени, была примесь от сапиенсов к неандертальцам до того, как современные люди вышли из Африки. Также новый метод показал, что следов неандертальцев у азиатских популяций больше всего на 8% чем у европейских, хотя ранее считали, что эта разница составляет 20%.

В целом метод довольно интересный, но он работает только в случае с поиском генетического вклада известных древних популяций, чей геном уже секвенирован.

Но в следующей работе, опубликованной, менее чем через 2 недели, после вышеописанной, для определения уже использовался метод, при помощи которого можно идентифицировать сегменты ДНК древнего происхождения без наличия секвенированного образца генома их носителей.


Восстановление сигналов неизвестной древней примеси в африканских популяциях


В этой работе исследователи предоставили дополнительные линии доказательств архаичной примеси в четырех популяциях Западной Африки. Эти популяции представлены народом Ишан из Южной Нигерии, населением Гамбии, народностью менде в Сьерра-Леоне и группой родственных народов йоруба из Нигерии. Анализ показал, что эти популяции получили от 2 до 19% своего генетического происхождения от древней популяции, которая происходит от общей линии до разделения неандертальцев и современных людей.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

А также этот вклад был обнаружен и у европейских популяций, что подтверждает время примеси до выхода анатомически современных людей из Африки. Используя метод, который может идентифицировать сегменты древнего происхождения без необходимости ссылаться на секвенированные древние геномы, авторы построили карты геномного происхождения перечисленных ранее популяций. Их анализ и выявил сегменты неизвестного древнего происхождения с высокой частотой.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

Результаты показывают существенный вклад древнего происхождения в формирование генофонда современных западноафриканских популяций. Но на графике примесь от древней популяции была перед выходом людей из Африки.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

Одна из интерпретаций недавнего времени примеси, которую документируют исследователи, заключается в том, что архаичные формы сохранялись в Африке до сравнительно недавнего времени. С другой стороны, древняя популяция могла ранее внести генетический вклад в современную человеческую популяцию, которая затем скрещивалась с предками популяций проанализированных в этом исследовании. Хотя эти модели не являются взаимоисключающими, и вполне вероятно, что история африканцев включает генетические вклады от множества отличающихся популяций, о чем свидетельствует большой эффективный размер популяции, которая генетически связана с архаичной. В то время как анатомически современные люди появляются в ископаемой летописи около 200 тыс. лет назад, относительно молодые окаменелости с сочетанием архаичных и современных анатомических особенностей были найдены в Африке к югу от Сахары и на Ближнем Востоке.

Примерами таких окаменелостей являются череп из Иво Элеру, на юго-западе Нигерии, возрастом 13 тыс. лет и человеческие останки из Ишанго в современной Демократической Республике Конго, дотированные около 20 тыс. лет, которые не вписываются в рамки изменчивости современного человека. А это может указывать на то, что ещё относительно недавно по Африке бродили люди, отличающиеся от современных и вносили свой вклад в геномное разнообразие африканцев, демонстрируя сложную историю взаимодействия современных и архаичных людей в Африке. Неафриканские популяции также демонстрируют аналогичные смеси, предполагая, что компонент архаического происхождения присутствовал до разделения африканского и неафриканского населения. Детальное понимание архаичной генетической примеси и ее роли в адаптации к разнообразным условиям окружающей среды потребует анализа современных и древних геномов по всему географическому диапазону Африки.


Предки неандертальцев и денисовцев скрещивались с дальними родственниками людей


Авторы этой работы "копнули" ещё глубже чем предыдущие, на сотни тысяч лет назад, когда представители рода людей с более крупным мозгом появляются в окаменелостях Европы вместе с ашельскими каменными орудиями. Существуют разногласия по поводу того, как следует интерпретировать этих первых европейцев. Некоторые видят в них общих предков современных людей и неандертальцев, другие - в качестве эволюционного тупика, которых позже заменили выходцы из Африки, а третьи - в качестве первых представителей линии неандертальцев. Новые оценки наиболее соответствуют последним из этих взглядов. Они подразумевают, что 600 тыс. лет назад неандертальцы были уже отдельной линией, отделенной не только от линии современных людей, но и от денисовцев. Эти результаты разрешают противоречия с окаменелостями гейдельбергского человека из Сима-де-лос-Уэсос, которые вначале были датированы как минимум в 350 тыс. лет. Генетические данные показали, что они были представителями более ранней популяции предков до неандертальцев и, следовательно, после разделения неандертальцев и денисовцев. Однако генетические данные указывали на то, что этот раскол произошел около 381 тыс. лет назад. Это было трудно согласовать с предполагаемым возрастом окаменелостей из Сима-де-лос-Уэсос, но позже нестыковка увеличилась, ведь усовершенствованные методы датирования показали возраст окаменелостей, около 600 тыс. лет и намного старше молекулярной даты разделения денисовцев и неандертальцев. Это несоответствие частично объясняется различными калибровками скорости мутаций. Исследователи кафедры антропологии, университета Юты, также отмечают, что новые результаты по численности неандертальцев отличаются от тех, которые они опубликовали в 2017 году и которые были подвергнуты критике их коллег. Кстати это хороший пример признания учёными своих ошибок. По новым оценкам авторов исследования, этот конфликт разрешается, переносом даты разделения далеко за пределы возраста окаменелостей из Сима-де-лос-Уэсос, используя геномы с более высоким покрытием - неандертальца из пещеры Виндия в современной Хорватии, а также алтайских денисовца и неандертальца. При этом неандертальцы, которые поделились своей ДНК с современными европейцами, генетически были больше похожи на неандертальца из пещеры Виндия, чем на неандертальца из Денисовой пещеры. Здесь стоит отметить, что на Алтае жили разные неандертальцы. Относительно недалеко от Денисовой пещеры, расположена Чагырская пещера, где жили неандертальцы из второй волны заселения, которые отличались от своих более древних соседей, как по каменной индустрии, так и генетически.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

Новая реконструкция включает в себя три волны миграции рода людей из Африки в Евразию:


1. Миграция ранних Homo или "супердревней" популяции около 1,9 млн. лет назад. Что совпадает с датировкой дманисских гоминидов.


2. Миграция около 700 тыс. лет назад предковой линии неандертальцев и денисовцев до их разделения. Именно эту популяцию исследователи для простоты назвали, совместив два слова - неандертальцы и денисовцы. Для нас это что-то на подобие "неандерсовцев".


3. Миграция современных людей около 50 тыс. лет назад.


При этом, результаты показывают, что "неандерсовцы" скрещивались с представителями "супердревней" популяции в начале среднего плейстоцена, вскоре после их прихода в Евразию. Скорее всего это были евразийские эректусы. Это самая ранняя известная смесь между популяциями из рода людей. Кроме того, эти две популяции были более отдаленно связаны друг с другом, чем другие популяции, из известных на данный момент, которые скрещивались между собой. Они были разделены по происхождению на 1,2 млн лет. Позже, когда представители "супердревней" популяции людей обменивались генами с денисовцами, эти две популяции были еще более разделены во времени. Для сравнения, неандертальцы и денисовцы, которые скрещивались с современными людьми, были отдалены друг от друга менее чем на 700 тыс. лет. Вполне вероятно, что "супердревние" люди произошли от первоначальной популяции людей в Евразии, чья расчётная численность составляла от 20 до 50 тысяч человек. Такой размер указывает на то, что эта популяция включала по меньшей мере две глубоко разделенные подгруппы, одна из которых смешана с неандерсовцами, а другая - с денисовцами. Исследователи предполагают, что около 700 тыс. лет назад неандерсовцы вышли из Африки в Евразию, испытали эффект бутылочного горлышка или сокращение генофонда, скрещивались с древними популяциями людей Евразии, которые уже там жили более миллиона лет, а потом в значительной степени заменили их в свою очередь разделившись на восточные и западные субпопуляции - денисовцев и неандертальцев. Похожие события произошли 50 тыс. лет назад, когда анатомически современные люди вышли из Африки и сменили неандертальцев и денисовцев.

Эта работа также примечательна тем, что демонстрирует, сколько нужно времени, чтобы изолированные друг от друга популяции людей всё ещё могли скрещиваться. Получается, что как минимум 1,2 млн лет в тех же условиях.

В завершении хочу акцентировать внимание на том, что все упомянутые работы были опубликованы с небольшим перерывом в этом году. Поэтому представьте, как много информации появляется в различных направлениях науки каждый месяц.

Источники:
1. Lipson, M., Ribot, I., Mallick, S. et al. Ancient West African foragers in the context of African population history. Nature 577, 665–670 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-1929-1 Identifying and Interpreting Apparent Neanderthal Ancestry in African Individuals
2. Lu Chen, Aaron B. Wolf, Wenqing Fu, Liming Li, Joshua M. Akey, Show footnotes Published:January 30, 2020 https://doi.org/10.1016/j.cell.2020.01.012
3. Recovering signals of ghost archaic introgression in African populations Arun Durvasula and Sriram Sankararaman https://doi.org/10.1126/sciadv.aax5097
4. Neanderthal-Denisovan ancestors interbred with a distantly related hominin Alan R. Rogers*, Nathan S. Harris and Alan A. Achenbach https://doi.org/10.1126/sciadv.aay5483 5. Van Neer W, Alhaique F, Wouters W, Dierickx K, Gala M, Goffette Q, et al. (2020) Aquatic fauna from the Takarkori rock shelter reveals the Holocene central Saharan climate and palaeohydrography. PLoS ONE 15(2): e0228588. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0228588

Показать полностью 8
192

Интересное о ДНК

Можно ли отличить близнецов по ДНК? А составить портрет преступника? Найти дальних родственников?

Интересное о ДНК Биология, Генетика, Биотехнологии, ДНК, Наука, Длиннопост, Фонд эволюция, Гены

Оборудование для чтения генома становится все изящней и совершенней. Например, маленькое устройство, подключенное к ноутбуку на фотографии – это секвенатор третьего поколения, нанопоровый MinION, способный прочитать до 2 млн нуклеотидов за один проход. А как это можно применить, например, в криминалистике?


Однояйцевые близнецы развиваются из одной клетки, разделенной пополам, и изначальный набор генов у них был одинаков. Но в ДНК происходят мутации еще с самых первых дней зародыша, и продолжаются всю жизнь. Полногеномное сканирование может выявить отличия всего в несколько нуклеотидов! Так можно выявить преступника. Правда, в случае установления отцовства это не поможет)


Чтобы иметь возможность составить портрет по ДНК, нужно собрать огромные массивы данных. Геном не сканируется полностью в каждом случае, лишь анализируются характерные кусочки и сопоставляются с внешними признаками. Есть сложность: для каждой популяции надо создавать свою базу. В итоге можно определить пол, цвет кожи, предположить рост и склонность к полноте, примерный возраст и генетические заболевания. Для черт лица пока что есть лишь вероятность в процентах. Но какие-то признаки могут быть «точно не»: не карие глаза и не вьющиеся волосы, к примеру. В США с помощью этой технологии уже удавалось найти преступников. В странах СНГ с 2017г. тоже работает аналогичный проект «ДНК-идентификация».


Генетика помогает не только криминалистике, но и истории. Y-хромосома, в отличие от других, почти неизменная передается по мужской линии. Исключение – совсем небольшие участки, где происходит обмен, и точечные мутации, которые накапливаются из поколения в поколение. С ее помощью можно отследить родственные связи аж на несколько тысячелетий! А общие характерные признаки (гаплотип) могут рассказать, какой группе принадлежит эта хромосома – европейцы, африканцы, азиаты… Правда, если чей-то забытый прапрапрадедушка приехал издалека, его потомков будет ждать сюрприз) Но в областях, где народ жил обособленно на протяжении долгого времени, может сформироваться свой уникальный гаплотип. Это помогло в 2011 г. узнать имя террориста-смертника, взорвавшего бомбу в Домодедово.


А что у нас по женской линии? А по ней есть митохондрии – энергетические станции клетки, имеющие свой небольшой геном (около 16 тысяч нуклеотидов, в отличие от ядерного генома, в котором около 3 млрд). В большинстве случаев они все передаются от матери вместе с яйцеклеткой. Таким образом, родственные связи по женской линии тоже можно отследить.


Данная статья представляет собой краткий обзор книги Е.В. Клещенко "ДНК и ее человек", 2019г. Уточнение по наследованию митохондий: в 2018 г. был установлен факт возможности их наследования от обоих родителей в редких случаях: https://www.pnas.org/content/115/51/13039

Показать полностью
76

Томас Кран о секвенировании генома

Томас Кран, генетик, руководитель лаборатории YSEQ участвовал в организованной ИОГен РАН международной конференции "Столетие популяционной генетики человека" в Москве и любезно согласился дать нам интервью. Мы спросили, что такое гаплотипы, как их определяют и зачем это нужно.

Благодарим за предоставленное помещение библиотеку "Научка".


Оператор: Алла Пашкова.

Интервьюер: Андрей Шкиперов.

Перевод: Олег Науменко, Андрей Шкиперов.

Озвучка: Андрей Шкиперов, Павел Камушкин.

Дизайн: Алла Пашкова.

Монтаж: Александр Афанасьев.

Интервьюер: Здравствуйте, Томас. Рады возможности пообщаться с вами здесь, в Москве. Первый вопрос — мы называем большие группы людей, которые имели очень давнего общего предка, гаплогруппами. Они так называются, потому что их гаплотипы очень похожи…


Томас Кран: Да, на самом деле они не только похожи, но и в определенной степени идентичны. Раньше мы использовали STR-маркеры, краткие тандемные повторы, но у них очень высокая скорость мутаций. Поэтому результаты получались немного расплывчатыми — мутации были и прямыми, и возвратными тоже. Но сейчас мы все больше и больше погружаемся в SNP-филогению (SNP – single nucleotide polymorphism, однонуклеотидные замены, также в русскоязычной среде часто используется жаргонизм “снип” – прим. ред.) и можем даже говорить о гаплотипах, состоящих из снипов — и вот они не только похожи, но и в значительной степени идентичны для разных индивидов в одной группе.


Интервьюер: Вы сейчас затронули два вопроса, так как мой второй вопрос касался STR-маркеров — почему они слабы для наших целей? Тогда следующий вопрос — почему именно STR-гаплотипы раньше были главной характеристикой хромосомы?


Томас Кран: Раньше нам были доступны только STR-маркеры, потому что эта технология гораздо проще для тестирования, и вы всегда проверяете одни и те же маркеры. Но сейчас появились новые способы секвенирования и значительно более совершенные процессы для тестирования SNP. Мы приближаемся к точке, когда сможем проводить тесты SNP, снипов в Y-хромосоме, с той же точностью за ту же цену, даже скорее с гораздо большей точностью.


Интервьюер: Спасибо. При генотипировании в своей лаборатории вы используете снипы, панель маркеров SNP. Но вы не используете олигонуклеотидные полиморфизмы — когда несколько снипов идут подряд. Также вы обычно не используете вставки и делеции для своих тестов. Почему?


Томас Кран: Не совсем так. Прежде всего, вставки и делеции могут быть очень хорошими, надежными и стабильными, если есть только два-три нуклеотида, которые удаляются или вставляются, и нигде в этой последовательности нет повторов. Однако если один и тот же кусок повторяется, скажем, восемь раз или больше, то это становится проблемой. Тогда у нас есть по сути настоящий участок STR, который может мутировать взад-вперёд — и таких участков мы стараемся избегать ради стабильности филогенетического дерева. Поэтому мы пытаемся использовать повторы вплоть до, может быть, четырёхкратных, а если больше — считаем, что дерево становится слишком нестабильным. Но в целом вставки и делеции НЕ ненадежны или плохи, их просто сложнее протестировать используемыми технологиями, и обычно для их оценки требуется человек, работающий вручную, потому что их можно описать совершенно по-разному. И очень трудно найти для этого устойчиво качественный метод.


Интервьюер: Спасибо. И когда вы читаете снип, как вы находите точное место во всей ядерной ДНК, где находится этот снип? То есть, речь идет о технологии: как вы читаете конкретный участок молекулы?


Томас Кран: Сейчас это очень распространённая процедура — мы применяем методы NGS (секвенирование нового поколения). По сути NGS — это нарезка всей ДНК на короткие фрагменты и их секвенирование, а затем сборка паззла на референсной последовательности с помощью компьютера. Это то, что мы обычно делаем. И если мы видим разницу с референсной последовательностью, то как правило это означает, что есть какая-то вариация. Конечно, нам нужно рассортировать и каталогизировать все эти вариации и посмотреть, какие из них являются общими для нескольких людей, а какие — просто индивидуальная мутация у конкретного человека. Сейчас мы занимаемся доработкой филогенетических деревьев до мельчайших деталей, поэтому индивидуальные мутации очень ценны для человека, который сдал новый тест. Мы пытаемся определить для него новые маркеры, помещаем их в каталог, чтобы другие люди могли сравнить себя с ним. И когда два человека находят у себя одну и ту же мутацию, это говорит о том, что они — родственники, и мы находим новый узел дерева — это то, что нам нужно.

Томас Кран о секвенировании генома Генетика, Популяционная генетика, Секвенирование, ДНК, Генеалогия, Видео, Длиннопост

Интервьюер: Но если кто-то просит всего один SNP, вы делаете праймеры или…?


Томас Кран: Да, обычно у нас есть результат анализа всего генома или NGS-секвенирования, в котором люди находят новый маркер. Но проводить исследование всего генома для каждого члена большой семьи — это очень дорого. Поэтому мы думали о том, как всё удешевить. Если вы уже знаете мутации, характерные для вашей семейной ветви, нет необходимости исследовать Y-хромосому целиком. Вы просто смотрите на один маркер, и он уже есть в нашей лаборатории. Часть процесса — это проверка маркера: надёжен ли он, можем ли мы сделать праймеры? И если можем, мы ставим маркер в очередь, всё занимает буквально несколько недель — и вот у нас есть праймеры, которые мы сразу же можем включать в тесты.


Интервьюер: Тогда вопрос — как разрабатываются праймеры? Если можно, пару слов об этом. Какие с этим бывают трудности?


Томас Кран: Мы уже разработали около сорока тысяч пар праймеров. Обычно мы берем участок из референсного генома вокруг снипа, плюс-минус, например, пятьсот пар оснований, и пытаемся найти идентичные области в другом месте генома. Например, мы просто... удаляем Y-хромосому из референсной последовательности, что делает ее женской референсной последовательностью, а затем сопоставляем нужный кусок ДНК с остальной частью генома, и мы очень часто видим: о, он совпадает с X-хромосомой, он идентичен на — может быть 90%, может 95, иногда бывает даже 100% — вообще различий нет. И чем выше сходство, тем выше вероятность того, что на этом участке была рекомбинация хромосом друг с другом, что плохо для филогенетического дерева, потому что тогда у нас будут обратные и параллельные мутации. Мы стараемся избегать такого. И у нас есть более или менее случайная, но довольно чёткая грань, где это действительно становится проблематичным — это 95%. Конечно, можно возразить, что это число взято с потолка, но таков наш опыт работы со многими, очень многими созданными нами праймерами, и мы пришли к выводу, что слишком обидно разрабатывать пограничные праймеры, платить за них деньги и видеть, что они не работают. Вот так мы пришли к этому числу.


Интервьюер: Что касается сложностей, также существуют палиндромные участки. Может быть, какие-то ещё есть трудности? Расскажите об этом.


Томас Кран: Ну, я только что упомянул, что мы сопоставляем с женской эталонной последовательностью, но, конечно, есть повторяющиеся единицы, участки и на самой Y-хромосоме. Y-хромосома имеет самую большую палиндромную последовательность, и у нас есть, например, палиндром P1 — 1,6 миллиона оснований — которые, я бы сказал, более чем на 99% идентичны с обеих сторон. Это по сути последовательность, которая идёт вперед, разворачивается и возвращается с обратной комплементарной последовательностью.

Томас Кран о секвенировании генома Генетика, Популяционная генетика, Секвенирование, ДНК, Генеалогия, Видео, Длиннопост

Таким образом, вы можете себе представить, что практически идентичные участки некоторых палиндромов также рекомбинированы друг с другом, мы видели это и в прошлом с маркерами STR. Так что да, эти участки, конечно, являются проблемой для филогении. Но они хороши для выживания Y-хромосомы, потому что она может сама себя восстановить, и эти участки следуют очень сложной логике. Но самое интересное, что некоторые гаплогруппы — как J1 — имеют огромную делецию в этой палиндромной области, поэтому в их большом палиндроме не хватает одного плеча. Так что для них мы можем использовать эту последовательность, так как она не рекомбинирована, а уникальна. Таким образом, последовательности для некоторых гаплогрупп на Y-хромосоме могут быть использованы для филогенетического дерева, в то время как в других гаплогруппах этот же участок не пригоден для таких целей.


Интервьюер: Интересная информация. Вы сказали, что палиндромные участки могут быть огромными, но целая хромосома во много раз больше, поэтому вы получаете огромное количество данных. Как вы управляетесь с ними? Какие инструменты вы используете для работы с этими данными?


Томас Кран: Конечно, секвенирование нового поколения даёт массу данных. Интересно, что это только один процент генома, Y-хромосома. Так что, по сути, мы стреляем из пушки по воробьям. В любом случае, это все еще двадцать миллионов оснований, на которые мы смотрим. И эти двадцать миллионов оснований... Мы по существу из них извлекаем различия с референсной последовательностью, что сводит информационное содержимое только к важным вещам — по сути, к снипам, которые мы наблюдаем. Инструменты, которые мы используем — это BWA-MEM для мэппинга, стандартная программа для мэппинга, поэтому у нас уже есть только те участки, которые можно наложить на Y-хромосому. Далее, мы используем samtools, vcftools для извлечения мутаций, необработанных мутаций. Затем нам нужно сравнить их с базой известных SNP — по сути, это база данных, которую мы публикуем под названием Ybrowse. И из этой базы данных мы уже знаем, какие из них находятся в предковом (отрицательном) или мутировавшем (положительном) статусе. И по этой информации мы можем точно определить, где именно на дереве находится человек. И теперь любая другая найденная в ДНК мутация, которой нет в каталоге, является потенциально новой. И да, это собственно то, что мы делаем: просто регистрируем её в нашем каталоге, в нашей огромной базе данных как новую мутацию. И мы надеемся, что когда-нибудь кто-нибудь другой придет и будет иметь те же мутации, тогда мы сможем развить Y-хромосомное древо, улучшить его разрешение.


Интервьюер: Тестирование с помощью методов NGS стало существенным шагом в уменьшении цены на полногеномные исследования. А какие ещё перспективы удешевления существуют? Или, может, быть, какие-то ещё варианты, как сделать исследование всего генома более доступным для большого числа людей?


Томас Кран: Существует известное предположение, что секвенирование становится дешевле, дешевле и дешевле. Так что люди даже не определились, имеет ли смысл оставить информацию в пробирках с извлечённой ДНК, и секвенировать позже, потому что так будет дешевле, или даже повторное секвенирование станет дешевле, чем дисковое пространство для хранения результатов. Хотя я думаю, что нам ещё далеко до этого. Так что да, секвенирование становится дешевле, появляются новые технологии. Теперь у нас есть секвенирование нового поколения методом синтеза, где доминирует компания Illumina. Есть несколько других компаний, занимающихся, по сути, очень похожим бизнесом, не так хорошо известных — как, например, Ion Torrent Technology, которые измеряют результаты секвенирования по изменению pH. Китайцы придумали протокол секвенирования методом синтеза «nano-balls», ДНК-наношарики.

Томас Кран о секвенировании генома Генетика, Популяционная генетика, Секвенирование, ДНК, Генеалогия, Видео, Длиннопост

Далее, есть очень интересная технология «nanopore» — ДНК просто проталкивают через мельчайшую пору, и пока ДНК проходит через это маленькое отверстие, сопротивление меняется в зависимости от основания... Аденин, гуанин, цитозин и тимин — все они имеют различные сопротивления. И от той маленькой закорючки, которую мы получаем, мы можем с помощью значительных вычислительных мощностей рассчитать последовательность, которая прошла через эту пору. Так что это технология, где вы можете по сути.... Со всеми остальными технологиями вам понадобятся некоторые сложные измерения флюорисценции или pH, а с нанопорами вы непосредственно секвенируете ДНК.

Томас Кран о секвенировании генома Генетика, Популяционная генетика, Секвенирование, ДНК, Генеалогия, Видео, Длиннопост

Интервьюер: Мы слышали такие слова, как секвенирование и генотипирование. В чем разница между генотипированием и секвенированием?


Томас Кран: Ну, генотипирование заключается в том, что вы специально смотрите на мутации, позиции которых уже известны, тогда как при секвенировании вы проходите через всю последовательность ДНК, не зная, есть ли мутация или нет. И вы можете найти уже известные мутации, но вы также можете найти новые мутации.


Интервьюер: Вторая часть беседы — о популяциях и так далее. В каких областях знаний мы можем использовать данные о ДНК, применять результаты нашей работы с геномами? Допустим, медицина, где-то ещё?


Томас Кран: Где ещё можем использовать? Как я уже говорил, медицинская и популяционная генетика, безусловно, являются одними из основных целей этой технологии. Но, допустим, вы можете использовать ДНК для хранения цифровых данных. Вы можете синтезировать ДНК сегодня и использовать её в качестве жёсткого диска. Вы можете заглянуть в окружающий мир, в микробиологию, и это очень интересно. При полногеномном секвенировании всегда присутствует около пяти процентов последовательностей из бактерий, из тех видов микроорганизмов, которые мы носим с собой — это часть нас на самом деле. Мы состоим не только из ядерной ДНК и митохондрий, но и из микробиома, который, конечно же, различен во рту и в других частях организма. Это ещё один аспект. Так что да, ДНК — это про биологию в целом.


Интервьюер: Какие обычно цели у людей, делающих тесты в вашей лаборатории?


Томас Кран: Я думаю, YSEQ немного отличается от привычных компаний потребительской генетики. Мы находимся более или менее в той сфере, которая поддерживает «гражданскую науку». Клиенты, которые приходят к нам, как правило, уже тестировались в одной из крупных американских компаний, или имеют некоторые результаты STR, или начинают с уровня, где они пытаются уточнить свои находки. Хорошо, что каждый может сам решить, каким путём он хочет идти и какой из них наиболее эффективен для ответа на его вопросы. У нас, конечно, много генеалогов, которые, по сути, хотят создать родословную своих близких и родственников. Они хотят получить подтверждение своих записей, или даже выйти за рамки того, что даёт им бумажная генеалогия. Также к нам приходят просто частные исследователи, которые очень интересуются гаплогруппами, к которым они принадлежат. Они пытаются определить происхождение своей гаплогруппы. И что самое интересное, многие наши клиенты фактически выходят за рамки того, что написано в научных публикациях. Они с энтузиазмом читают все публикации, принимают то, что делается в науке, но стараются внести свой вклад в это дело, и действительно находят очень интересные вещи. Без генеалогов гаплогруппа А00 не была бы открыта. Просто один чернокожий американец хотел узнать о своём происхождении. Мы не смогли ничего сказать и провели дополнительные исследования. Много таких «гражданских учёных» внесли свой вклад и даже потратили деньги на эти исследования — потому что это приносит определённое удовлетворение: о, то, что мы делаем, влияет ещё и на науку вообще.


Интервьюер: Может быть, некоторые люди задают вопросы, выходящие за рамки ДНК, вопросы, на которые невозможно ответить с помощью ДНК-тестов, но они думают, что смогут найти ответы?


Томас Кран: К сожалению, граница между тайнами и реальностью очень тонкая. Так что, конечно, иногда желаемое принимается за действительное, и иногда люди очень разочаровываются, когда результаты ДНК не подтверждают их ожидания или даже идут вразрез с их ожиданиями. Конечно, иногда результаты разочаровывают, но, знаете, я раньше проводил тесты на отцовство, и всегда очень трудно сказать отцу: "Это не ваш ребёнок". В итоге это практически та же самая ситуация, но мы должны быть честными, это продвигает нас вперёд. А иногда разочарование в дальнейшем оборачивается очень захватывающим открытием. Например, мы поехали на Камчатку и взяли образцы. И мы надеялись найти связи с американскими индейцами, поэтому просмотрели все образцы. И у нас было только два образца, которые могли иметь какое-то отношение к Америке. Но оказалось, что они были, по существу, в два раза дальше, за два шага до того, что было известно как типичная американская ветвь гаплогруппы Q. Мы только руками развели: ну, очень жаль — мы что-то нашли, но это нам почти ничего не говорит. В итоге всё же это была интересная ветвь, и мы секвенировали весь геном. И обнаружили много новых снипов и решили: хорошо, отложим эту находку в сторону. А потом, всего два месяца назад, мы нашли в Америке древний образец ДНК, который был секвенирован не нами, а другой группой — и они также испытали некоторое разочарование, они тоже сказали: о, наш образец не соответствует ни одной из известных нам американских филогенетических клад. Так что они были разочарованы, я был разочарован. Но потом мы сравнили эти два гаплотипа, эти два набора снипов, и вдруг поняли: о, двадцать из сорока найденных нами и ими мутаций — совпадают. Таким образом, это говорит нам, что была другая линия, которая пришла в Америку, а затем в Америке просто исчезла. Так что это очень интересная находка, которая является результатом двух разочарований.


Интервьюер: А какие ещё линии вы нашли на Камчатке? Может быть, какие-то интересные этнические группы или что-то в этом роде?


Томас Кран: Камчатка — это пример практически неизученной местности. Я не знаю... Многие из русских даже не были там. Так что это был очень интересный опыт. Я бы сказал, что каждый образец, который мы тестировали, буквально привёл нас на неизведанную землю. Это были редкие гаплотипы, которых мы никогда раньше не видели, хотя мы могли их определить и сказать: "о! они из той ветви", но на этих ветвях раньше было максимум по одному образцу. Нужно проделать ещё много работы, чтобы по-настоящему понять связи с южнокитайскими линиями гаплогруппы С и так далее… гаплогруппы О. И мы даже нашли на Камчатке человека из гаплогруппы D, который, вероятно, имеет некоторые связи с Японскими островами. Так что предстоит узнать много нового, того, что мы пока не знаем.


Интервьюер: Возможно ли что однажды все люди будут секвенированы?


Томас Кран: Я думаю, это просто здравый смысл. То есть, когда-то мы ездили на лошадях и представить себе не могли, что повсюду будут машины. И тут точно так же. Я думаю, что в определённый момент каждый человек на этой планете будет секвенирован — например, чтобы с медицинской точки зрения просто убедиться, что заранее известно, с какими рисками вы столкнётесь. И, возможно, в будущем мы сможем принять эффективные меры, чтобы избежать хотя бы некоторых из этих опасностей. Может быть, это будут простые методы, может быть, будут прекрасные фантастические методы, которые мы откроем в будущем. Я всегда говорю, что лучше знать своего врага, чем быть неподготовленным. Так что, при действительно дешёвом секвенировании — конечно. Я думаю, рано или поздно так и будет. И в этом есть смысл. Конечно, когда секвенированы будут все, появится много ответственности, вопросов конфиденциальности, и их необходимо будет решать. Но их нельзя решить запретом на секвенирование вашей собственной ДНК, или запретом на секвенирование вашей ДНК для всех остальных. Так не работает. Поэтому нам нужно принять законы и найти приемлемые для общества правила. Это не та проблема, которую мы можем просто отложить в сторону, мы должны признать её и искать решения.


Интервьюер: Вы говорили о человеке из гаплогруппы A00, но вы и сами бывали в Африке и тестировали там людей. Может быть, вы можете рассказать об этой работе?


Томас Кран: Да, обычно я использую любую возможность, чтобы попасть в другие страны и связать это с чем-то полезным, что может помочь нам лучше понять филогенез Y-хромосомы. «Моё хобби — это моя работа», да, но мне это интересно, я не собираюсь проводить отпуск на круизном лайнере, где всё вокруг происходит ради меня. Я хочу действовать, быть активным. Так, я ездил в Камерун, Судан, на Камчатку. Мы побывали в Мексике и собрали образцы — в основном, у людей, которые действительно хотели внести свой вклад в исследования. И, конечно, мы платим за их тестирование, они получают результаты. Это своего рода диалог. И у нас есть очень хорошие друзья во всех этих странах, хорошие отношения. Это здорово, и это пополняет копилку наших знаний.


Интервьюер: Как вы думаете, какие этнические группы или гаплогруппы будет интереснее всего исследовать, изучать в дальнейшем?


Томас Кран: Вообще, каждая гаплогруппа интересна, особенно для тех, кто принадлежит к этой гаплогруппе. Кроме того, есть вопросы, из-за которых у нас в дереве огромные пробелы. Подумайте: у гаплогруппы D и E есть общий предок. D чаще всего встречается в Японии, E чаще всего встречается в Африке. Так как же они связаны друг с другом на самом деле? Что же произошло в эти тёмные века, около восьмидесяти тысяч лет назад, что случилось в то время, из-за чего люди перемещались на громадные расстояния? С одной стороны, они заселили большой остров, с другой — огромный континент. Как всё это связано? Конечно, туда трудно попасть, но нужно ехать туда, где всё случилось. Естественно, мы не знаем, где именно жил общий предок: в России, в Казахстане, в Индии — где-то в этом регионе. Может быть, в Гималаях. Так что именно туда нам нужно ехать и собирать больше образцов, потому что зачастую это бедные страны, люди не могут себе позволить ДНК-тестирование, у них другие проблемы: они просто выживают, а не тратят свои деньги на ДНК-тесты.


Интервьюер: Кстати, вчера мы узнали, что в Китае нашли образец DE*.


Томас Кран: На самом деле Китай — это очень интересно. Это полное изменение перспектив геномики. Так, я посетил конференцию по судебному ДНК-тестированию в Китае, они начали с нуля и обогнали все другие страны. Китайцы уже протестировали больше образцов ДНК, чем все другие страны. Конечно, данные не являются общедоступными, и они только начинают. Работы свидетельствуют, что они много секвенировали для медицинских целей. И некоторые данные сейчас всё-таки становятся достоянием общественности, что, я уверен, коренным образом изменит наше понимание Центральной Азии.


Интервьюер: Также сложилась интересная ситуация с гаплогруппой Q в Норвегии...


Томас Кран: Да, это ещё одна интересная находка, к которой мы приложили некоторые усилия. Мы на самом деле ездили в Норвегию и взяли там образцы, но, к сожалению... по-моему, мы нашли только один новый образец гаплогруппы Q, и он рассказывает нам историю, которую мы уже слышали. Но о чём эта история? Обычно гаплогруппа Q встречается в Америке, особенно та часть дерева, в которой доминируют последовательности американских индейцев. Как из Северной, так и из Южной Америки. Но эта конкретная ветвь является более поздней, чем переход через Берингов сухопутный мост. Но! Её больше нет на американском континенте, зато есть в Норвегии... Если посмотреть на людей группы Q-L804 — в Земле фьордов, в Скандинавии или на Британских островах (это всё регионы, где такие группы встречаются), у всех этих людей был общий предок. Но этот предок восходит, вероятно, к трём-четырём тысячам лет назад — в таком промежутке. И это большой вопрос. Если вы сперва подумаете: «О, да, конечно, это викинги отправились на Ньюфаундленд, взяли там людей — мужчин — и привезли их в Европу», то так не объяснить эти четыре тысячи лет, такое случалось где-то тысячу лет назад. Так что мы рассматриваем некоторые несоответствия в этой модели. Существует мнение, что, может быть, в это время Q пришла из Центральной Азии. Но тоже нет следов! Нигде в России, нигде в Финляндии нет промежуточных гаплотипов — только в Норвегии и несколько в Швеции. Но шведские, на самом деле, из более поздней ветви. В любом случае нам нужно придумать более сложные модели. Если мы будем следовать тезису, что Q попала из Америки в Норвегию с викингами, то мы получим вымирание этой группы в Америке, потому что больше мы её там не находим. Это не лишено смысла, потому что европейцы принесли болезни и многие линии — особенно в восточной части континента — вымерли. Однако в таком случае, мы можем считать, что в Норвегию тогда прибыли не меньше чем двое-трое разных мужчин из похожих, но не идентичных линий, последний общий предок которых жил, скажем, за две тысячи лет до того, как они попали на корабль к викингам. Так что иногда всё не так-то просто объяснить.


Интервьюер: Может, инуитские корни — это возможно?


Томас Кран: Да, мы знаем, что инуиты — это гаплогруппа Q, но это другая линия гаплогруппы Q, в действительности независимая от них.


Интервьюер: Когда мы говорим о всяческих миграциях, у нас возникают общие вопросы о том, откуда вообще люди взялись. Наверное, вы можете высказать какие-то соображения по этому поводу?


Томас Кран: Ну, тогда давайте от истоков. Итак, вы в курсе, что существует Денисовская пещера на Алтае, в России. И мы уже знаем некоторые ранние виды людей, которые были в какой-то степени развитыми: они были охотниками, жили в пещерах, у них была какая-то культура, может быть, примитивные рисунки — не знаю точно, спросите у антропологов. Но, в общем, они были людьми. Долгое время геном неандертальцев не был полным, потому что все секвенированные неандертальцы были девочками. Так что у нас была некоторая проблема, и это наблюдалось пару лет: «следующий опубликованный геном — снова неандертальский. Проклятье, опять девочка!» Это не давало никакого вклада в моё исследование Y-хромосомы. Но, к счастью, в прошлом году появилась пара мужских последовательностей из разных стран. Кроме этого, удалось получить очень разреженные мужские последовательности денисовской ДНК. Похоже, там копали ещё и ещё и нашли несколько костей и идентифицировали их по ДНК. Так что, случаются интересные вещи. Так, теперь... Мы стараемся использовать эти очень скудные данные. Это как если человек, посмотревший свой BAM-файл, остался недоволен десятикратным покрытием, то он бы очень удивился, узнав, что в денисовском или неандертальском образце покрытие менее чем однократное. Очень сложно определить, где шум, а где — реальная информация. К сожалению, мы очень мало знаем об этом — о химии деградации ДНК. Итак, мы видели признаки деградации ДНК в этих мутациях. Если есть мутация из цитозина в аденин, всегда нужно быть осторожным. Это значит, что полимераза отремонтировала последовательность неправильно, так как на самом деле основание отсутствовало, деградировало. Таким образом мы можем определить, какая ДНК — старая, а какая — современное загрязнение, бесполезная ДНК. И, опять же, для оценки мутаций в этой последовательности мы можем взять только неповреждённую ДНК. И когда есть разреженное распределение прочитанных участков по референсной последовательности, только короткие сегменты там и сям, нужно быть очень, очень удачливым, чтобы найти случайное место, где в денисовской и неандертальской последовательностях сегменты ДНК совмещаются друг с другом и чтобы именно в этом месте была ещё и мутация. Так, на всех этих двадцати миллионах оснований Y-хромосомы мы нашли всего горстку, где-то двадцать мест, где мутации у денисовцев и неандертальцев могли бы совпадать. И тогда мы берём человеческую референсную последовательность, последовательность шимпанзе, может быть, гориллы, и сравниваем: есть ли между ними некоторая преемственность? Видим ли мы определённое направление? Во всех этих огромных [референсных] участках есть множество мутаций, потому что между ними десятки тысяч лет. Найти общие мутации — это как искать иголку в стоге сена. Но последовательно группы, которые опубликовали данные ДНК, и мы, анализируя эти последовательности на наших референсах, используя наши сравнительные данные, в том числе с нашей последовательностью A00, мы нашли одинаковые структуры. Что говорит нам о том, что денисовцы и неандертальцы — это не одна группа, но происходят из одной ветви. Сначала отделились денисовцы, и у нас осталась ветвь сапиенсов и неандертальцев. Потом неандертальцы и люди разделились.


Интервьюер: Так что, денисовцы отделились раньше?


Томас Кран: Намного раньше, чем неандертальцы от нас, от нашей главной линии.


Интервьюер: Спасибо, Томас. Я думаю, это всё.

Показать полностью 4
97

Пересадка почки: от«сборища дураков» до Нобеля

Пересадка почки: от«сборища дураков» до Нобеля Трансплантация, Почки, Генетика, ДНК, Анестезия, Биотехнологии, Видео, Длиннопост

23 декабря 2019 года исполнилось 65 лет с тех пор, как доктор Джозеф Мюррей в госпитале Питера Бента Бригэма в Бостоне, штат Массачусетс, впервые провел успешную операцию по трансплантации почки. В 1990 году Мюррей получил за это Нобелевскую премию по медицине. Об истории трансплантации органов, об эскулапах -бессребрениках,  и о том, зачем людям свиные сердца, - в этом посте.


Благодаря революционному методу доктора Мюррея удалось спасти более полумиллиона жизней. Тогда, в 1954 году, наблюдая за врачами, готовящимися провести первую пересадку почки от здорового брата-близнеца больному, коллеги называли их за глаза «сборищем дураков». Но Джозеф Мюррей не обращал на них внимания – и оказался прав. «Если вы будете беспокоиться о том, что говорят люди, вы никогда не добьетесь прогресса», — сказал 90-летний Мюррей, выступая на мировом симпозиуме трансплантологов.


Наверное, таким отважным людям, как этот бостонский хирург, мы обязаны многими новшествами, которые вначале страшат и изумляют, а потом становятся частью повседневной жизни. К счастью, новаторы существовали даже в очень далекие времена.


История трансплантологии: от святых Козьмы и Дамиана до наших дней.


По преданиям, в 4-м веке до н.э. китайский врач Пиен Цяо обменивал друг с другом сердца человека с сильным духом, но слабой волей, и человека со слабым духом, но сильной волей в попытке достичь равновесия в них обоих. О том, как он измерял силу воли и духа, остается только догадываться. Как и о результатах смелого эксперимента.

Козьму и Дамиана – братьев, святых-бессребреников, живших в конце 3-го – начале 4-го века н.э., также причисляют к отцам трансплантологии, хотя, согласно легенде, эти целители проявили искусство пересадки частей тела через тысячу лет после своей смерти. Житие святых гласит, что они явились во сне дьякону Юстиниану, у которого сильно болела нога – никакие лекарства не помогали. Святые отрезали его больную ногу и пришили вместо нее конечность умершего мавра. Наутро Юстиниан проснулся здоровым – хотя и двухцветным..

Пересадка почки: от«сборища дураков» до Нобеля Трансплантация, Почки, Генетика, ДНК, Анестезия, Биотехнологии, Видео, Длиннопост

Основатель индийской медицинской школы Сушрута, живший предположительно в 8-м веке н.э., не во сне, а наяву использовал аутотрансплантацию кожи при пластической операции носа. В 16-м веке итальянец Гаспар Тальякоцци также успешно применял ринопластику.


Достижение Джозефа Мюррея базировалось на более чем столетнем опыте его коллег —чеха Эдуарда Цирма, в 1837 году пересадившего роговую оболочку глаза, швейцарца, нобелевского лауреата Теодора Кохера, впервые в 1883 выполнившего трансплантацию щитовидной железы, американца Чарльза Гатри, который с коллегой-французом Алексисом Каррелем пересаживал вены и артерии.

Анестезия: Made in МА.

Все эти эксперименты, конечно, были бы невозможны без анестезии. 16 октября 1846 года массачусетский дантист Томас Мортон впервые применил эфир в качестве обезболивающего средства.

Как отмечает энциклопедия Брокгауза и Эфрона, «пациент начал испытывать приятное чувство благости и легкости в теле» и не реагировал на боль. Аудитория в местной больнице, где была сделана операция, занесена в Национальный реестр исторических памятников США.

Слово «анестезия» тоже родом из Массачусетса: его придумал бостонский писатель Оливер Холмс. Вскоре появилась врачебная специальность — анестезиология, а День анестезиолога во всем мире отмечают 16 октября (теперь вы знаете, почему).


Но вернемся к первому реципиенту донорской почки Ричарду Хэррику. Он прожил еще почти 10 лет, женился на операционной медсестре и стал отцом двоих детей.Конечно, оперировавшего его и его брата доктора Мюррея терзали сомнения: «Нас, врачей, учили не причинять вреда. Но, оперируя здорового человека, извлекая у него почку пусть даже с его согласия, мы делаем это без пользы для донора», — рассказывал он. На вторую операцию по пересадке почки в 1956 году потребовалось разрешение Верховного суда Массачусетса. Сегодня это уже история трансплантологии: в США трансплантацию органов по жизненным показаниям покрывает медицинская страховка, врачи успешно пересаживают не только почки, но и сердце, печень, легкие, поджелудочную железу, кишечник, сетчатку глаза и даже лицо.


В 2009 году хирурги в больнице Brigham and Women’s Hospital выполнили вторую в мире пересадку лица, которая понадобилась человеку после укуса гориллы. Операция проходила одновременно в двух операционных и длилась 17 часов. В 2011 году там же 14 хирургов при поддержке 36 анестезиологов, рентгенологов, медсестер в течение 12 часов работали над трансплантацией обеих рук 65-летнему мужчине, потерявшему руки в результате инфекции.


Massachusetts Eye and Ear Infirmary также успешно пересаживает роговицу глаза, возвращая людям зрение. Долгие годы этот медицинский центр был в числе мировых лидеров по данной специализации, которая возвращает зрение 150 тысячам людей в год; сейчас центр занимает 4-е место в мире по проводимому количеству таких операций. С накоплением клинического опыта трансплантация органов становится все более обыденной процедурой. И, хотя в Соединенных Штатах ежегодно проводится более 30 000 трансплантаций, в списках ожидания — 113 000 пациентов, а 20 человек ежедневно умирают, так и не дождавшись операции.

Пересадка почки: от«сборища дураков» до Нобеля Трансплантация, Почки, Генетика, ДНК, Анестезия, Биотехнологии, Видео, Длиннопост

3D-печать органов: сердце можно напечатать или одолжить у свиньи


Поскольку будущее — за биотехнологиями, ученые видят выход в 3D-печати органов. До сих пор, однако, это было из области научной фантастики — что-то вроде очередной серии из «Черного зеркала». Ведь все человеческие ткани с 3D-печатью не имели необходимой клеточной плотности.


И вот в апреле 2019 года исследователи из Института биоинженерии клеток при Гарвардском университете (Wyss Institute for Biologically Inspired Engineering) и Школа инженерии и прикладных наук Гарвардского университета (John A. Paulson School of Engineering and Applied Sciences) применили новую технологию печати клеток SWIFТ. Она включает в себя двухэтапный процесс, который начинается с формирования сотен тысяч агрегатов, полученных из стволовых клеток пациента, в плотную, живую матрицу OBBs, содержащую около 200 млн клеток на миллилитр.


На втором этапе матрица внедряется в организм человека, образуя новый орган. Внутри матрицы, созданной с помощью SWIFТ-технологии, можно напечатать широкую сеть каналов, имитирующих кровеносные сосуды. Таким образом печать органов на 3D-принтере достигла совершенно нового уровня.

Еще один стартап, еGenesis из Кембриджа с профессором генетики Гарвардской медицинской школы Джоржем Черчем (George Church) в качестве соучредителя, пытается с помощью CRISPR-технологий изменить геном свиней и сделать их органы совместимыми с человеческими. Тогда можно будет, например, пересаживать свиные сердца непосредственно людям, не боясь их отторжения. По словам Черча, необходимо провести еще множество испытаний, прежде чем это станет возможным, и ученые работают над этим.

Показать полностью 2 1
324

От ДНК до белка. Базовые вещи

Очередная озвучка. Анимационный ролик о процессе считывания генетической информации из ДНК и последующем процессе синтеза белка. Всё на базовом уровне, без лютой биохимии, под забавную музыку. Расслабляйтесь, на следующей неделе будет уже серьёзный ролик.


Перевод и озвучка мои.

Исходник видео: https://www.yourgenome.org/video/from-dna-to-protein (лицензия Attribution 4.0 International (CC BY 4.0))

Музыка: Andrew Huang - Accordion.

53

Как новые петли в ДНК помогают создавать разнообразные антитела? (Научная Россия, 13 сентября)

Издание Научная Россия приводит сообщение Eurekalert.org об исследовании Бостонской детской больницы, объясняющем процесс достижения иммунной системой разнообразия антител (Eurekalert.org ссылается на Nature).


Разнообразие - это хорошо, особенно когда речь идет о антителах. Давно известно, что процесс сборки генов, называемый рекомбинацией V(D)J, позволяет нашей иммунной системе смешивать и сопоставлять фрагменты генетического кода, генерируя новые антитела для преодоления возникающих угроз. Но как эти генные сегменты собираются вместе для соединения, остается загадкой. Новое исследование дает ответ.


Наши нити ДНК вместе с определенными белками организованы в упаковку под названием хроматин, которая содержит несколько петель. Когда клетке необходимо построить определенный белок, петли хроматина приводят два относительно удаленных сегмента ДНК в непосредственную близость, чтобы они могли работать вместе. Многие из этих петель зафиксированы на месте, но клетки могут иногда переставлять петли или создавать новые петли, когда это необходимо, особенно раковые клетки и иммунные клетки.


Новое исследование под руководством Фредерика Альта - директора Программы клеточной и молекулярной медицины в Бостонской детской больнице - показывает в мельчайших деталях, как В-клетки нашей иммунной системы используют процесс образования петель для создания новых видов антител.


Исследователи показывают, что пара ферментов, называемых RAG1 и RAG2, соединяется с механизмами, участвующими в создании петель хроматина, чтобы инициировать первый этап рекомбинации V(D)J - соединение сегментов D и J. Комплекс RAG 1/2 сначала связывается с участком гена антитела, известным как «центр рекомбинации». Когда ДНК прокручивается в процессе формирования петли («экструзия»), комплекс RAG сканирует сегменты D и J, которые клетка хочет объединить. Другие факторы затем препятствуют процессу экструзии, останавливая прокрутку ДНК в центре рекомбинации, чтобы RAG мог получить доступ к нужным сегментам.


«Процесс экструзии петли используется локусами гена антитела, чтобы правильно представить сегменты гена субстрата в комплексе RAG для рекомбинации V(D)J», - говорит Альт.


Хотя многие из проводных петель хроматина образуются и закрепляются фактором, известным как CTCF, лаборатория Alt показывает, что другие факторы участвуют в динамических ситуациях, таких как образование антител, которые требуют новых петель на лету. Исследование также устанавливает роль белка под названием кохезин в управлении процессом экструзии петли/RAG-сканирования.


«Хотя эти результаты были сделаны в контексте рекомбинации V(D)J при образовании антител, они имеют значение для процессов, которые могут быть вовлечены в регуляцию генов в более общем плане», - говорит Альт.

Как новые петли в ДНК помогают создавать разнообразные антитела? (Научная Россия, 13 сентября) Наука, Новости, Генетика, ДНК
Показать полностью 1
102

9 скульптур ДНК по всему миру

Ниже представлены арт-объекты, в которых обыгрывается тема ДНК в разных странах мира.

1. Скульптура ДНК, установленная в International Centre for Life, Ньюкасл

Автором ее выступил известный архитектор Чарльз Дженкс (считающийся одним из основателей теории постмодернизма в современной архитектуре, между прочим). Центр занимается популяризацией науки и был открыт в 2000 году. А скульптура - один из многих объектов на территории центра - считается памятником Джеймсу Уотсону, одному из первооткрывателей двойной спирали ДНК.

9 скульптур ДНК по всему миру ДНК, Генетика, Скульптура, Факты, Длиннопост

2. Мост ДНК (Helix Bridge), Сингапур

Мост расположен в центре города, возле знаменитого отеля Марина Бэй и его форма фактически копирует спираль ДНК.  Такой выбор был объяснен тем, что мост должен ассоциироваться с обновлением человеческого организма, его гармоничностью и целостностью. Вечером и ночью на мосту можно увидеться две пары букв С и G, A и T, символизирующих основные вещества ДНК (цитозин-гуанин, аденин-тимин).

Над возведением моста трудились архитекторы известных мировых компаний Архитектс 61 (Сингапур), Кокс Архитектура (Австралия), Аруп (совместная компания специалистов со всего мира) — совместный проект которых был признан лучшим из 36 других предложений. На строительство моста было потрачено почти 83 миллиона долларов, что позволило создать уникальный по технологическим характеристикам объект. Общая площадь объекта составила около 1400 квадратных метров, при весе 1700 тонн.

9 скульптур ДНК по всему миру ДНК, Генетика, Скульптура, Факты, Длиннопост

3. Скульптурная группа "Что такое жизнь" (Национальный ботанический сад Ирландии), Дублин

Дублинский ботанический сад занимает внушительную территорию 25 гектаров в самом центре ирландской столицы. «Зелёное сердце Дублина», как любовно называют его местные жители, может похвастать двадцатью тысячами всевозможных растений со всего мира. А еще - некоторыми уникальными арт-объектами. В их числе скульптурная группа "Что такое жизнь", состоящая из памятников ДНК, РНК и некоторым макромолекулам. Создали ее к 60-летию открытия ДНК в 2013 году, а название копирует знаменитую книгу Эрвина Шрёдингера "Что такое жизнь", вышедшую в 1943 году и также посвященную темам наследственности и мутации. Кстати, книга была написана под впечатлением от статьи Николая Тимофеева-Ресовского и Карла Циммера про теорию мишеней и мутации под воздействием радиации. Вот такая научная "цепочка" получилась.

9 скульптур ДНК по всему миру ДНК, Генетика, Скульптура, Факты, Длиннопост

4. ДНК с цветной глазурью (Музей науки Principe Felipe), Валенсия

В испанской Валенсии есть большой культурный центр City of Arts and Sciences (площадью более 2 кв.км), четыре этажа его главного здания отведены под музей науки Principe Felipe. На каждом этаже есть целый интерактивный мир, где, например, можно увидеть, как вылупляются цыплята или, как вырабатывается электричество. На четвертом этаже есть группа экспонатов под названием "Лес из хромосом", их задача объяснить строение ДНК. А на первом - расположилась 15-метровая скульптура ДНК из стали и цветной глазури.

9 скульптур ДНК по всему миру ДНК, Генетика, Скульптура, Факты, Длиннопост

5. Спиральная скульптура (Институт биофизики Китайской академии наук), Пекин

Институт биофизики входит в Пекинское отделение Китайской академии наук, оно самое крупное и включает 15 институтов (что в два с половиной раза меньше, правда, чем в новосибирском Академгородке). У института есть свой музей, к которому относятся и несколько объектов, расположенных на улице. В частности - та самая Спиральная скульптура.

9 скульптур ДНК по всему миру ДНК, Генетика, Скульптура, Факты, Длиннопост

6. Памятник Морису Уилкинсу, Понгароа, Новая Зеландия

Новозеландский биолог Морис Уилкинс также был одним из соавторов открытия структуры ДНК как и Д. Уотсон (которому поставили памятник в Ньюкасле). Впрочем, это далеко не единственный его вклад в науку - в частности, он усовершенствовал оптические микроскопы и радар. А в последние годы своей жизни - много сделал для понимания роли и механизмов работы РНК. Но памятник на родине (Уилкинс, хоть и проработал почти всю жизнь в Англии, родился на другом краю света - в новозеландском городке Понгороа) ему поставили именно за открытие спирали ДНК.

9 скульптур ДНК по всему миру ДНК, Генетика, Скульптура, Факты, Длиннопост

7. Памятник "Мышь, вяжущая ДНК", Новосибирск

Памятник лабораторной мыши, расположенный в сквере около Института цитологии и генетики (ИЦиГ) Сибирского отделения РАН, был открыт 1 июля 2013 года, открытие приурочили к 120-летию Новосибирска.

Над образом мыши работал новосибирский художник Андрей Харкевич, который создал больше десяти эскизов. «Здесь сочетаются образы лабораторной мыши и ученого, потому что они связаны между собой и служат одному делу. Мышь запечатлена в момент научного открытия. Если всмотреться в её взгляд, можно увидеть, что эта мышка уже что-то придумала. Но вся симфония научного открытия, радость, „эврика!“ ещё не зазвучали», - так описал образ Андрей Харкевич.

А академик Николай Колчанов, возглавлявший тогда институт, сказал, что памятник символизирует благодарность животному за то, что человечество имеет возможность использовать мышей для изучения генов животных, молекулярных и физических механизмов заболеваний, разработки новых лекарств.
9 скульптур ДНК по всему миру ДНК, Генетика, Скульптура, Факты, Длиннопост

8. Скульптура ДНК в Калифорнийском университете, Беркли

Автором композиции, установленной в 1992 году выступил известный калифорнийский дизайнер и архитектор Майкл Янцен. Причем, известен он в основном безумными проектами, типа вот этого. Так что композиция про ДНК - это он еще сдерживал себя. И все равно получилось довольно оригинально. Издалека она напоминает раму велосипеда, но на самом деле это художественная решетчатая лестница, по которой можно полазить.

9 скульптур ДНК по всему миру ДНК, Генетика, Скульптура, Факты, Длиннопост

9. Памятник Молекуле ДНК, Воронеж

Стела «Слава советской науке» больше известная как памятник «Молекула ДНК» один из самых необычных памятников Воронежа.

История его появления в Воронеже тоже необычная. Первоначально более сорока лет назад этот памятник был установлен в Зеленограде, как символ Зеленоградского института радиоэлектроники. Но жителям и администрации города он пришелся не по вкусу и выменяли на несколько тонн метала и перевезли в Воронеж.

В 2010 году памятник молекуле ДНК хотели снести, т.к. он требовал ремонта, но жители города «отстояли» необычный монумент.

9 скульптур ДНК по всему миру ДНК, Генетика, Скульптура, Факты, Длиннопост
Показать полностью 9
42

Игорь Корниенко - ДНК-идентификация личности: проблемы и перспективы

Что является объектами ДНК-экспертизы? Какие существуют преимущества ДНК-методов перед стандартными методами судебной биологии? Возможны ли ошибки при проведении ДНК-экспертиз? Опыт ДНК-идентификации древних останков. Перспективы развития методов судебной генетики.

О проблемах и перспективах ДНК-идентификация личности рассказывает Игорь Валериевич Корниенко, доктор биологических наук, главный научный сотрудник Южного научного центра РАН; заведующий научной лабораторией «Идентификация объектов биологического происхождения» Академии биологии и биотехнологии им. Д. И. Ивановского ЮФУ.

30

Игорь Корниенко - История развития методов экспертизы ДНК

Изобретение техники ДНК-дактилоскопии британским генетиком Алеком Джеффрисом. Какими были первые случаи использования метода экспертизы ДНК для раскрытия преступлений в криминалистике и для определения родства? Изобретение метода Полимеразной цепной реакции (ПЦР) американским биохимиком Кэри Муллисом и новые возможности, которые он дал криминалистике, археологии и другим областям знаний. Секвенаторы ДНК. Базы данных ДНК для судебно-медицинской идентификации в уголовных делах.


Рассказывает Игорь Корниенко, генетик, доктор биологических наук, заведующий лаборатории «Идентификация объектов биологического происхождения» Академии биологии и биотехнологии ЮФУ, главный научный сотрудник Федерального исследовательского центра Южного научного центра Российской академии наук.

169

Как я плевал в банку, чтобы познать себя

Текст возник после поста https://pikabu.ru/story/kak_ya_delala_test_dnk_6553459 где пикабушница  обошла стороной весь потенциал теста.


ДНК-тест всегда был жутко дорогим. Но где-то в начале двадцать первого века он стал модным среди богачей. Потом среди среднего класса США, чуть позже открылись центры, куда любой мог послать ДНК и за три тысячи все тех же американских долларов узнать вероятность своего облысения в старости и другие не менее важные данные.

Спустя какое-то время эти данные (по слухам) стали лакомым кусочком для рекламщиков и, не смотря на то, что анализ ДНК был все так же дорог, огромные корпорации вкладывали деньги в этот бизнес. Так, например, жена Сергея Брина, открывшая самый попсовый генетический сайт 23andme, снижала цены с 2500 до 399, а после и до 100. По тем же слухам, исследования стоят все так же дорого. А разницу в сумме покрывают рекламодатели, уж очень дороги им данные ДНК- тестов.

В день ДНК — 25 апреля — бывают нехилые скидки, так что можно получить обзор своих генов меньше, чем за сотню баксов. Этим я, собственно, и воспользовался.

Жена Брина присылает тебе трубень в коробке, ты ее вынимаешь, плюешь в нее пару десятков раз, закрываешь, дальше слюна (а в ней буккальный эпителий со щеки) смешивается с загадочной жидкостью в пробирке и несколько месяцев она сохранно может путешествовать в самых суровых почтовых условиях. Главное прозрение на этом этапе — за доставку и отправку ты не платишь — все входит в сто баксов. Причем, доставка идет FedExом с возможностью отследить маршрут и сопереживать французским пограничникам, которые недоумевая вертят коробку в руках и ставят в примечании “задерживается до выяснения причины.”

Как я плевал в банку, чтобы познать себя Геном, ДНК, Днк-Тест, 23andme, Видео, Длиннопост

Главное разочарование для тех, кто в СНГ — слюна на почте считается частью тела и ее нельзя посылать заграницу, т.к. высылка донорских органов запрещена. То есть плюнуть в капиталистические страны не разрешат.

В определенный момент приходит письмо о том, что слюна добралась до лаборатории, и это уже успех. Прочитав пару сотен негативных отзывов я понял, что у некоторых людей слюна не доходит, или они посылают ее открытой, или посылают свою мочу вместо слюны и негодуют, почему ее не анализируют. Дальше дело за лабораторией. Процесс извлечения буковок из слюны долгий (мне написали до 3 месяцев) и, чтоб пользователь не скучал, тебе пишут о статусе твоей пробы и что с ней делают в данный момент, а также сколько это будет продолжаться.

Мою ДНК проанализировали за две с половиной недели, что очень шустро. Отчет пришел утром во вторник, я в полусне открыл его и увидел замечательную новость: у меня 277 совпадений с геном неандертальца, это больше чем у 53% пользователей 23andMe.

Как я плевал в банку, чтобы познать себя Геном, ДНК, Днк-Тест, 23andme, Видео, Длиннопост

Наверное, максимальный балл в шкале неандертальства получил чувак, посылавший свою мочу. Но он, к сожалению, об этом не узнает.

Ниже мне объясняют, что это совсем не обидно, просто некоторые куски ДНК я унаследовал от своих праотцов. Например, говорит мне 23andme: “твой исполинский рост — 1.79 — это результат того, что ты недоэволюционировал и теперь ходишь и на всех смотришь свысока.

Как я плевал в банку, чтобы познать себя Геном, ДНК, Днк-Тест, 23andme, Видео, Длиннопост

Дальше по гаплогруппе рассказывают, как предки из Африки разбежались по миру. Все интерактивно, со ссылочками на исследования, но, если честно, не вызывает доверия. Я таких тестов 50 штук наделать могу, вы докажите, что именно мою слюну обработали. Пока сомнения в идентичности, от этой инфы нет пользы, правда же?

Как я плевал в банку, чтобы познать себя Геном, ДНК, Днк-Тест, 23andme, Видео, Длиннопост

Статьи в интернете с громкими названиями добавляют скепсиса. Близнецы сдавали тесты и получили не идентичные результаты. Гик послал свою слюну два раза и получил 84 отличия в результатах. Да, это было 84 отличия из десятков миллионов данных, но вдруг они были очень важными? Те самые гены, о которых и хотел узнать. Набравшись интернет-скепсиса я пошел листать дальше.

Зашел посмотреть, откуда они думают я родом. И оказалось, что на 99% я — европеец. Для сравнения полазил по реддиту, и вот справа отчет другого чувака, с менее скучным результатом.

Как я плевал в банку, чтобы познать себя Геном, ДНК, Днк-Тест, 23andme, Видео, Длиннопост

“Наверное, случайно заполняют”, — подумал я. Хотя кит я заказывал в Швецию на другое имя и ничего не заполнял в анкете. Я потыкал еще и дошел до городов. Мне показали, что мои предки, вероятнее всего, из Самары.

Как я плевал в банку, чтобы познать себя Геном, ДНК, Днк-Тест, 23andme, Видео, Длиннопост

Учитывая, что я жил в Харькове всю жизнь, это показалось довольно странным. Позвонил родителям, порылся в архивах и вспомнил, что прадед был из Самары (бывший Куйбышев), нашел его имя в архивах репрессированных.

Как я плевал в банку, чтобы познать себя Геном, ДНК, Днк-Тест, 23andme, Видео, Длиннопост

Даты добавляют уверенности.

Как я плевал в банку, чтобы познать себя Геном, ДНК, Днк-Тест, 23andme, Видео, Длиннопост

Данные стали казаться правдоподобней. В настройках очень-очень глубоко запрятан ползунок консервативности данных. По умолчанию идет сравнение характерных участков ДНК людей определенного региона и если 50% данных совпадает — вам выдадут этот регион. Если выставить максимально консервативные данные, то чуть изменится распределение предков.

Как я плевал в банку, чтобы познать себя Геном, ДНК, Днк-Тест, 23andme, Видео, Длиннопост

Еще в дополнение есть сервис поиска родственников по их же базе, даже с картой, куда они все разбежались.

Как я плевал в банку, чтобы познать себя Геном, ДНК, Днк-Тест, 23andme, Видео, Длиннопост

У меня нашлось пару сотен четырехюроднокисельных родственников, но это скукота.

И это все? За это платить 100 долларов? К моему удивлению, в русскоязычном интернете мало статей, где люди в исследовании пошли дальше. А ведь тут начинается самое интересное.

Сайт хранит ваш геном (ну не весь, просто около 500к самых популярных SNP) в обычном текстовом файле. Надеюсь, уже скоро можно будет взять и просто скачать себя на диск С и на смертном ложе передать внучку флешку с геномом и сознанием, а потом в 2562 году бодренько вылезти из пробирки. Но пока этот файл весит под шесть мегабайт и выглядит как 600к столбцов примерно такого вида:

Как я плевал в банку, чтобы познать себя Геном, ДНК, Днк-Тест, 23andme, Видео, Длиннопост

23andme слегка прижали FDA и не разрешили выдавать медицинскую информацию в том объеме, что он давал раньше. Теперь там за дополнительные 125 долларов могут дать какую-то абсолютно ненужную информацию о здоровье, а вот сырые данные они готовы отдать под нашу ответственность и откреститься от интересных рекомендаций. Поэтому, давайте нырнем в интернет и удивимся миллионам сервисов по анализу вот этих сырых данных ДНК. Да что там сервисов, я насчитал десяток с лишним сайтов, которые предлагают похожие на 23andme услуги и даже нашел классический китайский клон https://www.23mofang.com (теперь ясно как по китайски “andme”)

Но давайте ближе к сервисам. Что можно сделать с сырыми данными?

Больше всего мне понравился сервис Genomelink . Отчеты оформлены стильно, процесс загрузки данных секундный. Доска разделена на пять категорий

(сверху Food, Personality, Intelligence, Physical Traits, Sports)

Как я плевал в банку, чтобы познать себя Геном, ДНК, Днк-Тест, 23andme, Видео, Длиннопост

В каждой категории куча карточек, о которых можно подумать “што, есть ген, отвечающий за это?”

И если вам кажется смешным существование гена чувствительности к запаху яблок, то остальные доски страшно открывать. Пару картинок особо сочных показателей оттуда:

Как я плевал в банку, чтобы познать себя Геном, ДНК, Днк-Тест, 23andme, Видео, Длиннопост

Экстраверсия, одиночество, умение распознавать эмоции, склонность к гедонизму и сопротивление мгновенным удовольствиям.

Как я плевал в банку, чтобы познать себя Геном, ДНК, Днк-Тест, 23andme, Видео, Длиннопост

Абсолютность слуха и способности к музыке — это разные гены, и они могут очень сильно отличаться и создавать вот такие каверзы, как у меня. А еще есть ген, отвечающий за то, насколько правильно ты произносишь слова, не коверкаешь ли ты их и как читаешь.

Следующую страницу приведу всю, она идеальна. Не могу ничем пожертвовать.

Как я плевал в банку, чтобы познать себя Геном, ДНК, Днк-Тест, 23andme, Видео, Длиннопост

Можно узнать ТОЛЩИНУ БРОВЕЙ, настолько сильно ты поддаешься загару, будет ли у тебя животик и нависающее веко. Сон, усталость от работы — да это набор лучших отмазок! Можно распечатать и нести начальнику.

“Извините, вы видите у меня ген отвечающий за долгий сон, из-за него я проспал. “

Причем, большинство данных, на вид, — полная ересь британских ученых, да? Но можно кликнуть на любую из иконок и, кроме того, что там будет краткое описание и результаты для тебя:

Как я плевал в банку, чтобы познать себя Геном, ДНК, Днк-Тест, 23andme, Видео, Длиннопост

там еще можно найти огромный список генов и научных статей к ним, которые и объяснят, откуда такие выводы:

Как я плевал в банку, чтобы познать себя Геном, ДНК, Днк-Тест, 23andme, Видео, Длиннопост

Например, у меня есть снп rs613872 с генотипом TT, который согласно этой статье https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29970889 отвечает за чувствительность к изоляции.

Для меня результаты более чем релевантны: я наконец понял, почему не люблю яйца, почему борода растет у меня, как у Гомера Симпсона, и откуда та самая безответная любовь к мясу.

https://sequencing.com дает пару неплохих отчетов в узконаправленных, более жизненных, категориях. Например, в категории “спорт” он показывает склонность к упражнениям на выносливость и силу (возможно, речь о врожденном Vo2Max).

Как я плевал в банку, чтобы познать себя Геном, ДНК, Днк-Тест, 23andme, Видео, Длиннопост

На этом сервисе заканчиваются красивые картинки. Дальше — привет 1997й год, страшный УИ и полное ощущение, что ты делаешь лабораторную работу для бухгалтеров на каком-то дополнительном занятии в школе.

Как я плевал в банку, чтобы познать себя Геном, ДНК, Днк-Тест, 23andme, Видео, Длиннопост

https://promethease.com/ этот сервис прогоняет снипы ДНК по базе известных снипов, и буквально подписывает их. То есть, из 600к снп у вас выходит база в 40 тыщ. Что с ней делать? Фильтровать конечно. Фильтров целая куча. Три основных: количество источников, в которых упомянут этот снп, частота появления его у населения и субъективная оценка крутости от участников снипопедии.

Тут можно найти абсолютно любые сумасшедшие гены, из-за которых ты чувствуешь себя персонажем онлайн-игры. Написано все довольно сложным медицинским языком, но разобраться можно. Например, у меня очень сильно понижена вероятность рака груди. Надеюсь, показатели сравнивали среди мужчин.

Как я плевал в банку, чтобы познать себя Геном, ДНК, Днк-Тест, 23andme, Видео, Длиннопост

Из безумных генов, которые можно найти:

https://www.snpedia.com/index.php/Rs72921001 ген, при котором у кинзы ощущается вкус мыла

https://en.wikipedia.org/wiki/Rs1800955 постоянный поиск новизны

rs6311 и rs6313 — SNP в гене HTR2A 13-й хромосомы человека, для которых установлена связь с частотой суицидального и агрессивного поведения.

https://www.snpedia.com/index.php/Rs333 ген сопротивления СПИДу.

Я провел пару счастливых часов, изучая собственные гены и делая заметки. Но, думаю, вполне очевидно, что эти данные несут ознакомительный характер, не сильно влияя на жизнь. Т.е. узнав, что у меня есть ген малой зависимости от кокаина, я не побегу его нюхать (шутка, конечно побегу).

Как я плевал в банку, чтобы познать себя Геном, ДНК, Днк-Тест, 23andme, Видео, Длиннопост

Но если вероятность сгореть на солнце в пять раз выше, чем у других, и это похоже на правду, — как тут не задуматься?

Просто из-за того, что данные выглядят как диагнозы, многие люди пугаются и идут во все тяжкие, хотя буквально каждые пять минут тебе напоминают, что это вероятности. Например, возьмем снп “ямочки на подбородке”, пусть вероятность ямочки 82%. Это значит, что она очень вероятно может у вас быть, ведь у 82 исследованных людей из ста она была, но были же и 18, с этими же снп, и без намека на какие-то скважины на лице.

На этом медицинские сервисы, которые мне понравились, закончились. Дальше пошли генеалогические. Я загрузил данные в два самых популярных — myheritage и familytreedna, и они выдали мне абсолютно другие результаты.

Myheritage — сайт для создания красивых семейных древ — сделал даже целый ролик с музыкой

и выдал примерно следующее

Как я плевал в банку, чтобы познать себя Геном, ДНК, Днк-Тест, 23andme, Видео, Длиннопост

Очень любопытные результаты, не относящиеся особо ко мне. Но самое странное в них то, что это те страны, куда в последние пару лет я ездил путешествовать: Литва/Польша, Черногория, Кыргызстан/Казахастан, и Швеция. Возможно, тот факт, что в каждой из стран приходилось до полусмерти обжираться национальной едой, изменил мою ДНК до неузнаваемости.

Тогда вновь пришлось нырнуть в англоязычный интернет, чтобы понять, почему 3 фирмы дали разные результаты.

Дело в том, что все они сравнивают СНП по базе “эталонных” ДНК, найденных на территории каждой страны, плюс они сами приезжают и платят за ДНК на некоторых территориях, плюс им посылают свою слюну сотни тысяч юзеров. Это значит, что по большей части это данные сегодняшнего дня, т.е. информация о том, на кого я похож из людей, находящихся в их же базах. Ага, есть ДНК рыжих волос, любовь к джему и пиву, а еще странный ген ненависти к англичанам — да ты из Ирландии! В итоге получается, что перед нами какое-то подобие нейросети — чем больше будет картинок авто, тем легче она опознает авто. А пока в базе не достаточно изображений, она картину толстой тетки, которую ты загрузил, может определить как камаз.


Еще целый выводок сервисов предоставляет весьма странные, но подозреваю, что востребованные услуги. Например, составление рационов под ДНК или социальная сеть знакомств по ДНК, шарфы и сумки с вашим ДНК-дизайном. За какие-то жалкие 90 баксов у вас будут чудесные шерстяные носки с вашим геномом.

И кому мало этих сервисов — вот целая вики с сотнями других, все не удалось проверить

Показать полностью 21 2
55

Александр Панчин - Как определить функциональные участки ДНК?

Как эволюционная биология может помочь в лечении наследственных заболеваний? В каких участках ДНК необходимо искать отклонения? Какие мутации происходят в ДНК человека и других живых организмов?

Александр Панчин, кандидат биологических наук, старший научный сотрудник Института проблем передачи информации имени А. А. Харкевича РАН, член Комиссии РАН по борьбе с лженаукой и фальсификацией научных исследований рассказывает, как происходит изменение ДНК человека и на что способна эволюционная геномика.

8222

Некоторым нельзя размножаться

Есть у мужа знакомый, в институте вместе учились. Он рано женился, жена умница-красавица, очень приятная в общении. Мы с ней очень хорошо общаемся (у женщин свои секретики).

И всё у них отлично - дом полная чаша, высокооплачиваемая работа, путешествия.  Вот только деток нет. Очень они от этого страдали. Сдали все анализы и оказалось, что Пётр полностью стерилен.

В центре репродукции им предложили ЭКО. Взять яйцеклетки жены и оплодотворить донорской спермой.  Петя расстроился - не будет у него кровных наследников.  Оля,видя подавленный вид супруга , предложила ему оставаться без детей. Не они первые, не они последние.

Долго они думали , уже возраст к сорока годам подходит. И всё таки решились. Сделали ЭКО, Оля тяжело беременность ходила, тем более с двойней. (У меня среди знакомых и родственников 6 пар делали ЭКО, и почему-то у всех двойни).

Родились у них две здоровые девочки. Вроде бы, живи и радуйся. Но Пётр что-то загрустил, стал пропадать на работе. А  может кризис среднего возраста его накрыл.

И тут как гром среди ясного неба - Пётр делает ДНК экспертизу дочкам и подаёт в суд на развод и чтобы (как бы правильнее сказать ) его вычеркнули из свидетельств о рождении, то есть признали его НЕотцовство. 

Оля, видимо догадывалась, что у него появилась другая женщина. Но не понимала этот цирк с конями. Она очень стойко пережила развод и раздел имущества. Да и некогда переживать - девочки ходить начали, тут только успевай поворачиваться.

Наши мужья (компания-то общая ) никак не могли понять Петра. Вызвали они его на откровенный разговор - в баре посидеть. И поведал он им такое, что у меня до сих пор в голове не укладывается.

Пока Оля ходила беременная, переспал Петя на корпоративе  по пьяни с какой-то сотрудницей. Мужик он при деньгах и при должности - идеальный объект для молоденьких хищниц. Через пару недель мамзеля сообщила Петру, что беременна от него.

Вот вроде бы где здравый смысл у мужика? Другой бы посмеялся и сказал, что он не может иметь детей.  Но Пётр почему-то решил, что он исцелился. А когда дама сердца сообщила, что ждёт мальчика, его радости не было предела.  Он  тут же подал на развод. Как же - наследник у него будет!

А чтобы неродные дочки в будущем не имели претензий по наследству, он сделал ДНК экспертизу (причём в тайне от жены). Как он сказал :"Чтобы не создавать юридических проблем для наследника в будущем". Ну и чтобы в суде поскорее развели - ведь надо было успеть жениться до рождения сына.

Мужики, конечно, выпали в осадок. Говорят, Петя, ты балбес! Ты чужого ребёнка воспитываешь, вот сейчас бы ДНК экспертизу и сделал. Но у Пети железный аргумент - у наследника яйца имеются. Так же как и у него!

Вот я сижу и думаю, может не зря природа не дала Пете шанс на размножение.

1906

Новый ДНК-тест позволяет проверить новорождённых сразу на 193 генетических заболевания

Новый ДНК-тест позволяет проверить новорождённых сразу на 193 генетических заболевания Днк-Тест, Генетика, Высокие технологии, Технологии, Медицина, США

В США официально был одобрен новый ДНК-тест, позволяющий родителям проводить скрининг своих новорождённых детей на различные генетические заболевания. Ранее список этих заболеваний состоял из 34-х наименований, новый же тест расширяет скрининг аж до 193 заболеваний. Разработали этот тест научные сотрудники компании Sema4, специализирующейся на исследованиях в области генетики. Тест основывается на сборе ДНК-материала ватной палочкой с внутренней стороны щеки, после чего можно приступать к секвенированию.


«До этого момента очень многие семьи оказывались застигнуты врасплох, когда выяснялось, что они ничего не знали о генетических заболеваниях своих детей. Чем раньше удаётся выявить заболевание, тем больше шансов помочь ребёнку. Благодаря стремительному развитию науки и медицины, теперь мы можем проверить детей сразу на 193 генетических заболевания, тем самым минимизировав угрозу их жизни. В некоторых случаях ребёнка можно спасти с помощью обычных витаминов, но главное — вовремя понять, что с ним не так», — поясняет президент компании Sema4 Эрик Шадт.


Руководство Sema4 уверено, что своевременное вмешательство медиков может спасти не одну тысячу детских жизней, именно поэтому так важен максимально широкий охват всевозможных генетических заболеваний в пределах одного ДНК-теста. Помимо всего прочего, данный тест позволяет отследить изменения в 10-ти генах, которые, как правило, возникают как побочные эффекты от употребления 38-ми распространённых медикаментов. Это поможет врачам назначить ребёнку правильные препараты и их дозировку в случае тех или иных заболеваний, при этом не ставя их под угрозу.


Многие учёные сходятся во мнении, что подобные ДНК-тесты, выявляющие различные мутации в генах, вовсе не означают, что заболевание обязательно начнёт развиваться в организме человека. Однако руководство Sema4 всего лишь даёт родителям возможность узнать о потенциально опасных моментах, с которыми те могут столкнуться. А решение о том, лечить ребёнка или просто мониторить его состояние, остаётся за ними. Однако не все разделяют позицию Sema4.


«Вы ставите родителей в ужасное положение. Ведь они не будут знать: заболеет ли их малыш или же в итоге всё обойдётся. А это может привести к совершенно ненужному лечению, которое вполне может лишь усугубить ситуацию», — в своём интервью MIT Technology Review призналась генетик Лаура Херчер.


На сегодняшний день стоимость ДНК-теста Sema4 составляет 649 долларов (сюда входит ещё и консультация со специалистом-генетиком). Учитывая, насколько дорогой является медицина в США — это вполне себе адекватная цена за столь полезный скрининг, охватывающий огромное количество потенциально опасных генетических заболеваний. Этические вопросы, разумеется, остаются открытыми. Но, с другой стороны, никто не принуждает родителей использовать данный тест в обязательном порядке.

hi-news.ru

Показать полностью
Похожие посты закончились. Возможно, вас заинтересуют другие посты по тегам: