Случай из практики: болезнь Лери
Всем привет!
Заметил тут внезапно, что последний случай из практики я публиковал почти 2 месяца назад аж 7 февраля. Срочно исправляем ситуацию!
Напомню, что я работаю врачoм-рентгенологом, и выставляю здесь интересные (на мой взгляд) случаи из моей повседневной практики. Пoстов таких накопилось уже не мало, все они публикуются в серии "Случаи из практики".
Итак, пациентка 62 лет. Пришла на контроль уже известного состояния, о котором кратко напишу ниже. Жалоб нет (по крайней мере по нашим данным):
Думаю, что патологию тут увидеть не представляет особых сложностей: отмечается новообразование костного вещества с разрастаниями в кортикальных отделах и симптомом "капающего свечного воска" или "dripping candle wax appearance". Изменения затрагивают 2 и, особенно, 3 плюсневую кость, а также все фаланги 3 пальца, ногтевую и средную фалангу 2 пальца стопы
Что, в целом, укладывается в картину т.н. мелореостоза (или болезни Лери - в честь французского невролога Андрэ Лери, который был одним из впервые описавших (наряду с Джоанни) это заболевание в 1922 году): нарушение развития костей, проявляющееся в виде участков разрастания костной коры и утолщением поражённой кости.
Считается, что причиной является случайно возникающая соматическая мутация гена MAP2K1 во время развития плода.
Заболевание входит в спектр костных дисплазий (неправильное формирование той или иной живой ткани эмбриона, также неправильное развитие тканей, органов или частей тела), включая пикнодизостоз и остеопойкилоз (редкие наследственные заболевания).
Расстройство, как правило, одностороннее и моностотическое (т.е. поражающее одну кость), при этом обычно вовлекается только одна конечность. Также сообщалось о случаях поражения нескольких конечностей, ребер и костей позвоночника.
Мелореостоз может сопровождаться болью, физической деформацией, проблемами с кожей и кровообращением, контрактурами и функциональными ограничениями.
Консервативное лечение (симптоматическое) применяется при заболеваниях легкой и средней степени выраженности, а в тяжелых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство (резекция гиперостотической кости с устранением контрактуры).
На это всё. Всем хорошего дня!