Генофонд человеческой популяции. Часть 2: Неандертальцы, Денисовцы, Сапиенс.⁠⁠

Итак, продолжим обзор генофонда человека.
Слово "генетика" было заменено на более подходящее.

————Параллельное человечество————

Смешение Homo sapiens (людей современного типа) и неандертальцев имело место 50-60 тысяч лет назад. Однако в Евразии существовал еще один вид/подвид.
Денисова Пещера в Алтайском крае всегда привлекала путешественников. С 1980-х на объекте Академия Наук СССР стала проводить комплексные археологические раскопки.
И не зря. В результате было откопано до 80 000 тысяч находок, включая кости древних животных и орудия труда. В ней успели пожить многие древние обитатели: пещера была обжита представителями разных эпох и культур.

Но главные находки случились в период с 2000-2010 годы: это были два зуба и фаланга пальца. Исследованиями трех геномов занялся шведский ученый Сванте Паабо.

Появление "нового члена семьи Homo" с помощью генетических исследователей - заслуга именно этого человека. Вид был назван Денисовцами.
+Сравнение его с современными популяциями показало, что денисовцы оставили 4-5% своей ДНК в геномах современных жителей Океании и всего 0,2% в геномах американских индейцев и в азиатских популяциях.
Возраст образца Denisova 4 по радиоуглеродной датировке составил 48,6 ±  2,3 тысячи лет, образец Denisova 8 старше, около 110 тысяч лет (его возраст был уточнен в ходе генетического анализа, исходя из скорости мутаций человеческой ДНК в 2.5 × 10−8 на нуклеотид в год). образец Denisova 8 примерно вдвое старше, чем два предыдущих.
То есть денисовцы были в Евразии при выходе сапиенсов из Африки (100-50 тыс лет назад).

В то же время, разнообразие ядерной ДНК (по методу average pairwise divergence ) в пределах 3 денисовцев оказалось больше, чем у семи неандертальцев, в разных уголках Евразии.

Характерно, что как митохондриальная, так и ядерная ДНК денисовцев оказалась более разнообразна, чем неандертальская ДНК.

Теперь известно, что жители Тибета получили от денисовцев аллель адаптации к гипоксии в условиях высоких го. Но конкретные деталиМЕТИСАЦИИ (именно так антропологи именуют смешение других видов с HOMO SAPIENS) с денисовцами еще неясны, как и точный ареал.

————Невезучие неандертальцы————

Итак, Алтайские денисовцы наиболее близки генетически к неандертальцам (их ветви разошлись 400-200 тысяч лет назад).
Однако и неандертальцы были ассимилированы Homo Sapiens.

Оказалось что в Y-хромосоме современного человека нет неандертальских фрагментов ДНК, в отличие от остальной части генома. Это обнаружили ученые Стендфордского университета.
590 тыс. лет назад жил общий предок сапиенсов и неандертальцев, а потом они разошлись как в море корабли. В тоже время первая "отколовшаяся" гаплогруппа человека A00 появилась 275 тыс. лет.
В процессе расселения по Евразии сапиенсы метисировались с неандертальцами. Наиболее вероятно - основной поток смешения был 65-50 тыс. лет назад. Выяснилось, что популяции в Восточной Азии содержат на 20% больше неандертальских последовательностей, чем в Европе.

Фернандо Мендез (генетик из Stanford University) попытался объяснить отсутствие предков по мужской линии.

Было установлено, что Человек Разумный и Homo Neanderthalensis отличаются Y-хромосомными генами, которые участвуют в механизме гисто-совместимости. Белки, кодируемые этими генами, работают как Y-специфичные антигены гисто-совместимости (H-Y антигены), которые могут вызывать ответ матери на плод при беременности.
То есть от союза Мужчины - неандертальца и женщины - современного типа могла родиться только девочка, а мужская особь погибала в организме.

Дэвид Райх (генетик из Harvard Medical School) в статье для журнала Current Biology (2016) также описал "мужские проблемы" неандертальцев и денисовцев, а также приложил карту долей ДНК денисовского происхождения в современных не-африканских геномах.

————Ешь своих, чтобы чужие боялись————
Неандертальцы очень любили есть мясо. Как оказалось, не только животных.
Археологические находки в группе пещер Гойе (Бельгия) говорят о наличии каннибализма. Кости лошадей и оленей и неандертальцев-жертв похожи антропогенным воздействием на них. Об этом сообщил Scientific Reports.
Однако некоторые исследователи, считают разделку тел - ритуальной практикой.Находкам 40-45 тысяч лет.

————Что они нам дали?————

В 2010 ядерный геном неандертальца был впервые полностью изучен. Генетический след этого вида пересчитывается очень часто.
Популяционные генетики из Вашингтонского университета Бенджамин Вернот и Джошуа Эки
занялись исследованием и новый подход позволил авторам «вытащить» все последовательности неандертальской ДНК, спрятанные в современных геномах (2014).

Они пришли к выводу, что в генофонде современных европейских и азиатских популяций суммарно циркулирует около 20% неандертальского генома. Неандертальские последовательности в геноме современных людей довольно короткие – это объясняется тем, что со времени гибридизации с неандертальцами прошло достаточно много времени, и длинные последовательности оказались разбиты рекомбинациями (обмен участками между разными хромосомами). 26 % всех кодирующих белков имеют в своем составе и неандертальские аллели.

Некоторые неандертальские "подарки" оказались полезны (по оценка ряда авторов):
-гены в кератиноцитах (клетках кожи) для улучшенной пигментации = приспособлению.
-участок на седьмой хромосоме, содержащий ген, который помог развить человеческую речь.

Вот комментарий к этому исследованию самого известного популяционного генетика России - Олега Балановского:

В этой работе прежде всего бросается в глаза, как по-разному можно интерпретировать одни и те же данные. Можно сказать, что в геноме современного населения 1% неандертальской ДНК. А можно сказать, что 20%. И то, и другое будет правдой. 1%, если рассматривать каждый отдельный современный геном. И 20% — если рассмотреть весь генофонд, то 20% локусов будут представлены не только сапиентными, но и неандертальскими аллелями.

————Из истории изучения ————

В 1993 году в карстовой пещере у города Альтамура в Италии в известняке антропологами был найден индивид-неандерталец.
В 2009 году фрагмент скелета удалось осторожно извлечь для  исследования. Эта работа проведена итальянскими специалистами под руководством Джорджио Манци (Римский университет) при участии специалистов Австралии и Испании.
Находка стала сенсацией : это был самый древний геном неандертальца,
датированный интервалом от 130 до 170 тыс. лет назад, то есть в среднем возрастом 150 тысяч лет.
Было построено Филогенетическое дерево этой женской особи Дерево построено по данныс о мтДНК, в которое внесли и ранние находки, в том числе и девочку из Денисовской пещеры.

————Вместо послесловия————

В журнале PLoS genetics (2016) в статье "Strength of Selection against Neanderthal Introgression" было сказано, что неандертальские аллели (генетические варианты) в современных геномах несут признаки отрицательного отбора и постепенно удаляются из генома.
Исследователи пришли к заключению, что неандертальские аллели в слабой степени неблагоприятны для выживания организма, именно поэтому отбор направлен против них.

Еще одно доказательство совершенствования и эволюции нас самих.