15

Гаплогруппа - пресловутая мужская линия

Гаплогруппа - это то, что мы можем проследить вплоть до Африки. Напоминаю: в генетике используются гаплогруппы Y-хромосомы и гаплогруппы митохондриальной-ДНК. Природа сделала так, что у мужчин есть 2 этих компонента.
Исторически чаще мигрируют мужчины. Исследования показали, что европейские женщины организуют довольно компактный кластер.
Гаплогруппы обозначаются латинскими буквами, либо маркерами мутаций: например, I1a2 (Z58) - ветвь более крупной и древней I1.

Гаплогруппа - пресловутая мужская линия Генетика, Популяционная генетика, Гаплогруппа, Y хромосома, Народ, ДНК, R1a, Европа, Длиннопост

Многие уверены : один народ-этнос-субэтнос должен иметь одну гаплогруппу!
Но это не так:
высокая степень однородности встречается в популяциях, прошедших "бутылочное горлышко" - опасное уменьшение размера популяции.

Так, 1300 лет назад жил предок якутов, гены которого (вариант гаплогруппы N1a1) есть у 80 % народа.
Как раз сегодня на конференции "Ученые против мифов" генетик Олег Балановский выступает с докладом "Можно ли определить национальность по генам? "

В основе национального деления лежит культура, язык, верования, исторические факторы, также политическая ситуация, самосознание. Быть может, каталонцы и испанцы очень близки генетически, но первые не считают себя вторыми!



Любой народ проходит долгий процесс этногенеза и является его продуктом!

Именно поэтому баски не могли произойти от грузин (привет сценаристам "Орла и решки").

Даже для изученных палео-захоронений полная однородность гаплогрупп (или гомогенность) - не правило.

Но это ни в коем случае не должно быть подспорьем второго мифа : всё перемешалось, мы ничего точно не узнаем, зачем это всё нужно.
Не стоит связывать популяционную генетику с нацизмом! Часто исследования разрушают стойкие мифы, призывают к более углубленному изучению.

Начнем с "мезолитической" гаплогруппы I1. Возраст ее - 25 тысяч лет.
Пикирует её процент на шведском острове Готланд - 50% генофонда. Характерна для севера.
Большинство современных I1 - носители германских языков индоевропейской семьи, хотя первоначально данная гаплогруппа была связана с до-германским субстратом.
Россия приведена для сравнения.

Гаплогруппа - пресловутая мужская линия Генетика, Популяционная генетика, Гаплогруппа, Y хромосома, Народ, ДНК, R1a, Европа, Длиннопост

Далее I2*/I2a - более молодая: образовалась 15-14 тысяч лет назад.
Локализуется она на Балканах, представляя та до-славянский субстрат ("почву"), предположительно иллирийцев и фракийцев. Об этом говорит и распространение I2* на севере Греции (10-16%)
Среди хорватов Боснии - 70%. Среди бошняков (народа сербо-хорватского происхождения) - 50 %, как и в Боснии в целом.
На карту не попали: Испанский Арагон (12%), Чехия (8%), чуть ниже - регионы Греции, Австрия и Литва.
Данные для Польши взяты для контраста с Беларусью.

Гаплогруппа - пресловутая мужская линия Генетика, Популяционная генетика, Гаплогруппа, Y хромосома, Народ, ДНК, R1a, Европа, Длиннопост

Для контраста покажу R1a (возрастом 18-22 тысячи лет). Она и индо-иранская, и балто-славянская и германская.
Пикирует она в Польше  - 57 %. Высока у Восточных славян.
Разные субклады встречаются у татар, башкир, коми.

Гаплогруппа - пресловутая мужская линия Генетика, Популяционная генетика, Гаплогруппа, Y хромосома, Народ, ДНК, R1a, Европа, Длиннопост

Дубликаты не найдены

0

я рад, что сделал генетический тест, бабла совсем не жаль. у меня I1a2, кстати.

раскрыть ветку 3
0

Интересно рассматривать I-P37.2 как заменитель вероятного маркера славянских миграций в Восточной Европе I-Y3120

раскрыть ветку 1
0

это же вроде I2

0

I1a2
Буду знать, кого-то с этой г-п)

0

@Extinrebok можно перенести в науку, призови модератора.

раскрыть ветку 13
0

А стоит ли ?)

раскрыть ветку 12
0
Я думаю стоит, в сообществах оценивает больше людей
-2

Оставьте тут, иорданцы и палестинцы как бы намекают НАСКОЛЬКО фейковый этот пост - наука не оценит)

(Для справки - "иорданцы" состоят из двух совершенно разных этносов - бедуинов - кочевников и арабских эмигрантов из Ливана, Сирии и Египта; причём эти два народа особо не смешиваются до сих пор и отличимы даже визуально. "палестинцы" же вообще понятие существующее с конца шестидесятых и включающее в себя преимущественно осёдлую часть иорданцев; до 60х годов же так и вовсе именовались все компактно проживающие на левобережье Иордана, от друзов с евреями до кабардинцев с левантицами)

раскрыть ветку 10
-4

А заднеазиаты?

раскрыть ветку 3
+1

Ты о ком ?

раскрыть ветку 2
-4
Об антропологических типах с первой картинки. Если есть переднеазиацкий, значит должен быть и заднеазиатский
раскрыть ветку 1
Похожие посты
86

Происхождение венгров и Уральский регион. История мадьяр, новые генетические данные

Через Уральский регион проходили многочисленные миграционные маршруты, которые, помимо прочего, повлияли и на историю Европы. Археологические свидетельства этих событий можно наблюдать на раннесредневековых кладбищах Южного Урала. Для этой территории типичны компактные кладбища с несколькими сотнями гробниц, которые впервые за последние 10–15 лет стали источником богатых археологических находок. Согласно археологическим, лингвистическим и историческим данным, корни современных венгров можно проследить до Уральского региона. Судя по лингвистическим свидетельствам венгерский язык, принадлежащий к финно-угорской ветви уральской языковой семьи, возник к востоку от Урала, где-то между 1000 и 500 годами до н. э. Вероятно, после VI века н. э. часть предков венгров переселилась со своей древней родины в Предуралье, т.е. на территории, прилегающие к западному склону Урала. А примерно, в первой трети IX века н. э., часть этого населения Предуралья, под давлением Хазарского каганата пересекла Волгу и заняла Северное Причерноморье, вступив в союз с хазарами.

Происхождение венгров и Уральский регион. История мадьяр, новые генетические данные Наука, История, Популяционная генетика, Длиннопост, Венгры, Южный Урал, ДНК, Видео, Гифка

При этом, конец IX века характеризуется началом упадка хазарского мира, в котором особую, но не единственную, роль сыграли печенеги. Также немаловажным было и формирование Древнерусского государства с выходом из-под контроля хазар части восточнославянских племён. Ранние венгры жили в Восточной Европе (формируя так называемый "субботцевский горизонт" ещё до того, как они вторглись в Паннонию, уже в более разнообразном составе. В X веке, материальные черты Карпатского бассейна быстро менялись после завоевания, с многочисленными археологическими свидетельствами связей с восточноевропейскими регионами, которые прослеживаются до Урала. Однако генетических данных от доисторического периода до средневековых популяций Уральского региона не так много в отличии от средневековых популяций Карпатского бассейна. В более ранних работах авторы предположили, что смешанные популяции степных кочевников (среднеазиатских скифов - саков) и потомков восточноевропейской срубной культуры, помимо других неописанных популяций, могло быть основой генетического состава венгерских завоевателей. Кроме того, предыдущие результаты предполагают генетические связи венгерских завоевателей с гуннами, а также с их предшественниками хунну. В последних статьях, которые касались изменчивости отцовских линий элиты венгров, они описывались как генетически неоднородные, со значительной долей европейского, финно-угорского, кавказского и сибирского или восточноевразийского вклада по отцовской линии.

Из чего следует, что мужские предковые линии венгерских завоевателей были из трёх отдалённых источников, а именно из Внутренней Азии (Байкал — Алтайские горы), Западной Сибири — Южного Урала (финно-угорские народы) и Причерноморья — Северного Кавказа (северокавказские тюрки, Аланы и восточноевропейские популяции того времени).

Оба вышеупомянутых исследования указали на присутствие Y-гаплогруппы N1a1a1a1a2-Z1936, ранее известной как N3a4-Z1936 в составе N-Tat / M46), которая часто встречается среди народов, говорящих на финно-угорских языках.

Происхождение венгров и Уральский регион. История мадьяр, новые генетические данные Наука, История, Популяционная генетика, Длиннопост, Венгры, Южный Урал, ДНК, Видео, Гифка

Эта линия также встречается среди современных венгров с частотой до 4%. В последующих работах исследователи реконструировали детальную филогению Y-гаплогруппы N-Z1936, показав, что определённые её субклады являются общими для некоторых этнических групп, как к примеру, N-Y24365 / B545 встречается у татар, башкир и венгров и связывает современных венгров с людьми, живущими в Волго-Уральском регионе.

Происхождение венгров и Уральский регион. История мадьяр, новые генетические данные Наука, История, Популяционная генетика, Длиннопост, Венгры, Южный Урал, ДНК, Видео, Гифка

Более ранние исследования митохондриальной ДНК современных популяций, говорящих на уральских языках, предполагают, что распространение линий мтДНК Восточной и Западной Евразии определяется географическими расстояниями, а не языковыми барьерами. Например, финно-угорские популяции из Волго-Уральского региона, по мтДНК, кажутся более похожими на своих тюркоязычных соседей, чем на родственные по языку прибалтийско-финские этнические группы. Более свежее исследование (от 2018 года) 15 уралоязычных популяций, также описывает их сходство с соседними популяциями, но помимо этого указывает ещё и на дополнительный компонент, возможно, сибирского происхождения.

Происхождение венгров и Уральский регион. История мадьяр, новые генетические данные Наука, История, Популяционная генетика, Длиннопост, Венгры, Южный Урал, ДНК, Видео, Гифка

Однако несмотря на то, что некоторые митохондриальные линии современных венгров имеют возможное сибирское происхождение, их генофонд отличается от других уралоязычных народов.


ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ


При сборе 36 образцов древней ДНК из Уральского региона, наиболее важным намерением было подобрать профессионально раскопанные и задокументированные захоронения Южного Урала, которые культурно или по времени связаны с предками венгров. При этом наибольшее сходство с археологическими памятниками Карпатской котловины X века продемонстрировал археологический памятник Уелги Южного Зауралья, Кунашакского района Челябинской области. Это кладбище использовалось с позднего периода кушнаренковской культуры в VIII веке и по XI век.

Учитывая различные взгляды на события того времени в регионе, авторы работы стремились охватить широкий спектр раннесредневековых археологических культур, расположенных в среднем течении Камы к западу от Урала.

Учёные связывают прекращение существования неволинской культуры в VIII – IX веках н. э. с миграцией на запад предков венгров, поэтому отбор образцов проводился во всех трёх группах этой культуры: бродовской (III – IV вв.), бартымской (V – VI вв.) и сухоложской (VII – VIII вв. н. э.). Помимо этого, был исследован Бояновский могильник (IX – X вв. н.э.) в Добрянском районе Пермского края. Этот археологический участок представляет собой южный вариант ломоватовской культуры, которая в свою очередь, демонстрирует тесную культурную связь с неволинской культурой из более южных регионов. Также, помимо новых образцов, было повторно проанализировано девять образцов древних венгров из Карпатского бассейна X – XII веков на предмет обнаружения целых митогеномов. Эти образцы были отобраны из предыдущего исследования на основе идентичных гаплотипов мтДНК с некоторыми из исследованных представителей Урала.

Происхождение венгров и Уральский регион. История мадьяр, новые генетические данные Наука, История, Популяционная генетика, Длиннопост, Венгры, Южный Урал, ДНК, Видео, Гифка

А основная цель новой научной работы заключалась в том, чтобы охарактеризовать материнский и отцовский генетический состав популяций Южного Урала с III по XI в и сравнить результаты с доступными древними и современными наборами генетических данных Евразии. Авторы работы также стремились описать возможные генетические связи между изученными уральскими популяциями и популяциями периода завоевания Карпатского бассейна.


ВЫВОДЫ


Уральский регион играл важную роль в этногенезе древних венгров, основываясь на археологических, лингвистических и исторических источниках, хотя результаты этих исследований демонстрируют различия в хронологическом и культурном аспектах. Представленные новые данные о мтДНК, Y-хромосоме и аутосомной последовательности ДНК образцов Южного Урала также подтверждают актуальность региона с точки зрения популяционной генетики. Общий материнский состав исследованных образцов из Уральского региона с филогенетической и филогеографической точек зрения предполагает смешанное западное и восточное происхождение компонентов, хотя отцовские линии более однородны, с Y-гаплогруппами характерными для Волго-Уральского региона. Гаплогруппа Y-хромосомы N-M46 с субкладами составляет 83,3% остальные представлены гаплогруппами G2a (G-L1266), J2 и R1b.

Происхождение венгров и Уральский регион. История мадьяр, новые генетические данные Наука, История, Популяционная генетика, Длиннопост, Венгры, Южный Урал, ДНК, Видео, Гифка

Также стоит отметить, что точно отнести каждый митохондриальный гаплотип Уелги к западному или восточному не представляется возможным, но представители обоих направлений присутствуют. Митохондриальные гаплогруппы европейского происхождения N1a1a1a1a и H40b предполагают, что существовала базовая популяция с характеристиками ближе к западным. С другой стороны, схожие (С4а1а6) или единичные (A, A12a, C4a2a1) восточные гаплотипы, отчётливо заметные в третьем (сухоложском) горизонте, предполагают относительно недавнюю примесь к основной популяции.

Происхождение венгров и Уральский регион. История мадьяр, новые генетические данные Наука, История, Популяционная генетика, Длиннопост, Венгры, Южный Урал, ДНК, Видео, Гифка

Однако очевидному сосуществованию генетического и археологического сдвига, противоречат однородность предковых компонентов и отцовского состава, а также анализ главных компонент и наличие восточного вклада С4а1а6 во всех горизонтах.

Происхождение венгров и Уральский регион. История мадьяр, новые генетические данные Наука, История, Популяционная генетика, Длиннопост, Венгры, Южный Урал, ДНК, Видео, Гифка

Хотя сам факт однородности по отцовским линиям можно объяснить патрилокальностью. Несмотря на то, что генетический вклад популяции, относящейся к сросткинской культуре Северного Алтая и южных районов Западной Сибири исключать нельзя, более вероятно, что большинство восточных компонентов смешалось ещё до начала использования уелгинского могильника. Материнские и отцовские линии древнего населения Уелги сигнализирует о том, что они хронологически и/или географически связаны с возможным генетическим источником венгерских завоевателей. Т.е. не с самими древними венграми, а с их предками. Помимо этого, захороненные на кладбище Уелги, по предварительным аутосомным данным, разделяют свой частотный состав аллелей с современными уральскими и западносибирскими популяциями, которые лингвистически или исторически связаны с венграми, что обеспечивает хорошую почву для будущих исследований.

Что касается материнских линий, то связи древних жителей Уелги с венгерскими завоевателями можно разделить на прямые и косвенные. Косвенные могут исходить от базовой популяции Южного Урала с более европейским генетическим профилем, в то время как прямые связи характерны преимущественно для смешанного восточного компонента. Одним из возможных объяснений этого феномена является то, что древние венгры и жители Уелги в прошлом имели общих предков и у этих предков уже была восточная примесь, которая впоследствии попала к обеим группам. Точное происхождение восточного компонента ещё предстоит описать, однако некоторые косвенные связи указывают на Центральную Азию. На графике анализа главных компонент, древние жители Уелги расположились в районе представителей окуневской культуры бронзового века, а также между уралоязычными группами и тюркоязычными популяциями Центральной степи.

Происхождение венгров и Уральский регион. История мадьяр, новые генетические данные Наука, История, Популяционная генетика, Длиннопост, Венгры, Южный Урал, ДНК, Видео, Гифка
Происхождение венгров и Уральский регион. История мадьяр, новые генетические данные Наука, История, Популяционная генетика, Длиннопост, Венгры, Южный Урал, ДНК, Видео, Гифка

Также филогенетический состав популяций Предуралья ставит под сомнение их генетическую однородность и последовательность. Но чтобы это проверить, нужно больше данных.

В новой работе родственные связи с древними венграми носят единичный характер, однако при этом наблюдается региональная близость, которая более выражена на графиках анализа главных компонент и многомерного шкалирования.

Происхождение венгров и Уральский регион. История мадьяр, новые генетические данные Наука, История, Популяционная генетика, Длиннопост, Венгры, Южный Урал, ДНК, Видео, Гифка

Т.е. люди из этих популяций не являются прямыми родственниками, однако близки к ним. В целом исследование демонстрирует генетическую связь между Зауральем, Предуральем и Карпатским бассейном на разных уровнях. Анализ этого нового набора данных заполняет пробелы в популяционной генетике Евразии, а также дополняет и корректирует выводы, сделанные ранее.

В более ранних работах, основанных на генетическом составе венгерских завоевателей и хунну, о которых также упоминалось в роликах канала, сообщалось о связи древних венгров с различными восточными регионами. Однако в этих исследованиях не участвовали регионы Урала, где присутствие редких восточноевразийских гаплотипов в популяциях позднего железного века и раннего средневековья к западу от Урала (Предуралье), может изменить представление о контактах востока и запада в будущем.

В последующих исследованиях авторы планируют расширить набор генетических данных с высоким охватом и включить образцы из других восточноевропейских кладбищ древних венгров и соседних с ними общин.

Источник:

Csáky, V., Gerber, D., Szeifert, B. et al. Early medieval genetic data from Ural region evaluated in the light of archaeological evidence of ancient Hungarians. Sci Rep 10, 19137 (2020). doi.org/10.1038/s41598-020-75910-z
Показать полностью 10
4119

Доступно о генетике

Генетика у обывателей: Ну дед и дядя болели, значит, и ты будешь.

Генетика в школе: Есть два гороха - жёлтый и зелёный.

Генетика в меде: Двойной кроссинговер, AaBBCc vs aaBbCc с кроссинговером в 37%, сучка, экспрессия-репрессия-депрессия-сессия-хуессия, mother fucker!!

Генетика во врачебной практике: Ну дед и дядя болели, значит, и ты будешь.


Доступно о генетике Биология, Генетика, Картинки, ДНК, Юмор
98

Как укладка ДНК в клетке может вызывать наследственные болезни

В последние годы в генетике сформировался новый взгляд на геном: не просто цепочка генов, а трехмерная сеть, архитектура которой играет важную роль в реализации информации, заложенной в ДНК. Изучением и моделированием того, как молекула ДНК располагается внутри клеточного ядра и как это влияет на вероятность развития ряда наследственных заболеваний, занимаются сотрудники сектора геномных механизмов онтогенеза ФИЦ ИЦиГ СО РАН. Ряд результатов их работы был представлен на XII международной мультиконференции «Биоинформатика и системная биология» (BGRS/SB-2020). Подробности об этой работе в нашем интервью с руководителем сектора, к.б.н. Вениамином Фишманом.

Как укладка ДНК в клетке может вызывать наследственные болезни Академгородок, ДНК, Генетика, Наследственные болезни, Копипаста, Длиннопост

– Расскажите, в чем заключается цель проводимых Вашей группой исследований 3D-моделей генома человека?

– Когда в геноме возникает какая-то поломка, мутация, которая ведет к развитию патологии, возникает вопрос – по какому пути протекает этот процесс. Если мутация затрагивает какие-то кодирующие участки ДНК, отвечающие за синтез белка, то все, в принципе, очевидно: вот причина, а вот – ее следствие. Но когда мы имеем дело с какими-то крупными перестройками, которые не затронули белок-кодирующие гены, все становится намного сложнее. Потому что не ясно, если все белки остались те же самые, то что вызвало болезнь? Так родилась гипотеза, которая потом была подтверждена в ряде работ разных исследователей, что само изменение 3D-организации генома (то, как цепочка ДНК укладывается в ядре клетки) влияет на работу генов и количество того или иного белка, который синтезируется в клетке. Отсюда и вытекает наша цель – смоделировать, как уложен геном в известных случаях хромосомных перестроек и, следующий шаг, понять, как это влияет на работу генов и синтез белка.

– Как Вы строите эти модели?

– Есть два класса моделей. Физические модели удобны тем, что в них можно заложить какие-то биофизические параметры. Например, в такой модели ДНК может гнуться, протягиваться. Причем, все это обусловлено довольно простыми физическими законами, которые изучают в рамках школьной программы. Проблема в том, что есть очень много биофизических параметров, которые надо учитывать при создании модели: насколько легко изгибать ДНК, насколько сильно воздействие электростатического отталкивания и так далее. Но их очень сложно измерить, поскольку сама ДНК находится глубоко в ядре клетки, там все организовано не так, как мы можем воссоздать, условно говоря, «в пробирке». Поэтому физические модели замечательны с точки зрения понимания каких-то механизмов, но часто неприменимы для реальных задач, поскольку мы не можем создать полную картину для какого-то конкретного варианта мутаций, только описать общие принципы связи архитектуры генома и его работы.

– Есть какой-то выход?

– Конечно. В своей работе мы чаще используем второй тип моделей, построенных методом «черного ящика». В его основе лежит машинное обучение: мы измеряем в эксперименте те свойства ДНК, которые можем, и загружаем их в компьютер. А дальше машина сама находит взаимосвязи между известными нам параметрами и разными вариантами укладки ДНК, которых тоже известно немало. Конечно, мы не можем таким образом понять, как именно последовательности на разных участках генома связаны с физическими свойствами ДНК. Физики их тестируют, но у них в среднем на одну такую взаимосвязь уходит года три, а их существует множество. То есть, это работа на века, по крайней мере, при нынешних темпах развития науки. Поэтому пока мы просто ищем такие взаимосвязи, фиксируем результат, пусть даже не понимая до конца, почему он получился именно таким. И для этого метод «черного ящика» очень хорошо подходит, потому что он выдает очень точные ответы с точки зрения практики.

– То есть, Вы видите, что получилось, пусть не всегда понимая, почему именно так, а не иначе?

– Можно сказать и так, хотя есть и какие-то взаимосвязи, которые мы можем понять. Например, поменять одну букву в последовательности ДНК и посмотреть, как наш черный ящик в ответ изменит укладку. Да, полная цепочка событий нам по-прежнему неизвестна, но мы можем с уверенностью говорить, какие участки ДНК более важны, какие – менее в данном сценарии. А потом, рассмотрев биологические функции этих участков, сформулировать гипотезу о том, как они вовлечены в этот сценарий. И уже на основе этого – переходить к созданию физической модели. Но все же, мне кажется, основная прелесть моделей второго типа как раз в том, что они дают достаточно точный результат, даже когда мы не изучили сам механизм его получения.

– Вы сейчас говорите о прогнозе развития у человека какой-то конкретной наследственной патологии?

– Совершенно верно, но не только об этом. Есть еще одно направление, я называю его методическим. Мы говорим о довольно сложных вещах: 3D-укладка генома, белки садятся, ДНК гнется, все это имеет сложную систему связей. Но есть очень простой вывод, когда случается хромосомная перестройка, меняется укладка, и по этим изменениям можно предсказывать риск развития наследственного заболевания. Причем, это недавняя история, еще несколько лет назад никто не смотрел на организацию ДНК у таких людей, просто искали изменения в линейной последовательности. Теперь же, в силу прогресса способов исследования ДНК, подход вообще можно кардинально развернуть: предсказать эти линейные перестройки на основе информации о том, как ДНК уложена в ядре. Это, по сути, новый метод изучения наследственных заболеваний, который мы сейчас тоже развиваем. Конечно, мы не одни, и даже – не первые, такие идеи бродят года с 2012-го. Но, обычно, стараются предсказывать на основе укладки крупные перестройки, а мы разрабатываем метод, который, при определенных изменениях протокола, позволит посмотреть и на точечные полиморфизмы. А это совсем другой диагностический подход. Раньше совместить оба подхода в рамках одного метода никому особо не удавалось, изучали либо крупные перестройки, либо искали точечные мутации. Это проблема, потому что пациенту надо, по-хорошему, делать два дорогостоящих анализа. И часто, если во время первого анализа что-то находили, то второй просто не делали, а может, основная причина была как раз там. Если у нас получится совместить оба подхода в рамках одного анализа, это будет очень важно. Предварительные результаты, которые мы представили на конференции BGRS/SB-2020, внушают оптимизм.

– А с точки зрения пациента, какая от этого польза? Ведь если причина болезни в мутации ДНК, то современная медицина все равно не сможет ее вылечить.

– Для пациента есть два важных нюанса. Первый – дать родителям возможность понять, какой из вариантов генома приводит или может привести к появлению заболевания у их детей. Можно определит, от кого из родителей ребенку достался этот вариант. И если родители прибегнут к процедуре ЭКО, можно, используя наш метод, выбрать эмбрион без «плохой» мутации в геноме. Проще говоря, родить здорового ребенка. Второй нюанс относится к людям, которые уже родились с каким-то наследственным заболеванием. К сожалению, такие болезни пока не поддаются полноценному лечению, но, зная на раннем этапе о мутации, которая вызывает заболевание, в ряде случаев можно предложить стратегии его сдерживания, поддержания более комфортного уровня жизни. А там, где это пока невозможно, даже сам точный прогноз, как и в какие сроки все будет протекать – как мне кажется, нужная для родителей вещь. Потому что такое случается, и родителям важно понимать, что их ждет и что дальше делать.

Источник

Показать полностью
81

Происхождение цыган (генетическая история европейских цыган)

Цыгане — это преимущественно кочующая индоарийская этническая группа, без собственной письменной истории, однако за 15 веков распространившаяся, по обширным территориям. Наибольшее их количество сосредоточено в регионах Восточной и Центральной Европы, но они в большом количестве живут на Пиренейском полуострове, а также на Кавказе, Ближнем Востоке и в Америке. Точное количество цыган трудно оценить из-за отсутствия надежных методов переписи, поэтому в разных источниках данные варьируются от 4 до 15 млн. человек. Сразу отмечу, что у описываемых групп людей есть различные самоназвания, да и разные народы их также называли по-разному. Также акцентирую внимание на том, что речь в данном видео преимущественно о европейских популяциях цыган. Почти не касаясь цыган – дом, лом, люли и других.

Сравнительная лингвистика помещает родину европейских цыган в Индии, особенно в северо-западном регионе, поскольку цыганский язык тесно связан с пенджабским и кашмирским. Однако социальная организация и культурная динамика в индийских популяциях такова, что люди, проживающие в тесно связанных языковых группах и даже в одном и том же регионе, имеют разные пропорции генетических компонентов, связанных с предками южных и северных индийцев. Что не позволяет рассматривать их как генетически однородные группы и затрудняет поиск происхождения цыган, основанный исключительно на лингвистических данных.

Индийская генетическая составляющая цыганской популяции была впервые предложена после выявления общих болезнетворных мутаций у индийских и пакистанских пациентов. Анализ однополых маркеров позволил установить индийское происхождение некоторых материнских и отцовских линий, обнаруженных у цыган. Это относится к линиям М5, М18, М25, М35, митохондриальной гаплогруппы M и к линии М69 гаплогруппы Y-хромосомы Н.

Происхождение цыган (генетическая история европейских цыган) Наука, Популяционная генетика, Цыгане, История, Генетика, Видео, Длиннопост, Гифка

Кроме того, общегеномные исследования показывают, что европейские цыгане происходят от уменьшенного числа популяции-основателей или протоцыган, прародиной которых был нынешний штат Пенджаб на северо-западе Индии.

Согласно предыдущим историческим и антропологическим свидетельствам, предковые популяции цыган мигрировали из Северо-Западной Индии на Балканский полуостров, через Персию, Армению и Малоазиатское нагорье, примерно в IX-X веке нашей эры. А в XI-XII веке некоторые цыгане расселились по Балканскому полуострову, образовав соответственно балканских цыган. Другие группы распространились по Дунайским княжествам (современная Румыния, Молдова и Венгрия), где их принудили к рабству, так получились цыгане-влахи.

Под влахами (Vlax Roma) в данном случае подразумеваются группы цыган, говорящие на влашских диалектах цыганского языка

А группы будущих карпатских цыган или ромунгров, рассеялись по всей Австро-Венгерской империи. И наконец, другие небольшие группы переселились в Северную, Центральную и Западную Европу (северо-западные цыгане). Прибытие цыган на Пиренейский полуостров в начале XV века, подтверждается рядом иберийских исторических записей, упоминающих о присутствии цыганских групп в Сарагосе и Барселоне в 1425 и 1447 годах соответственно.

Происхождение цыган (генетическая история европейских цыган) Наука, Популяционная генетика, Цыгане, История, Генетика, Видео, Длиннопост, Гифка

Выше описана довольно упрощённая модель, а в целом распространение цыган по Ближнему Востоку, Кавказу и Европе было очень сложным процессом, в ходе которого цыганские популяции получали существенные потоки генов из различных европейских, ближневосточных и кавказских, нецыганских популяций. Помимо этого, обмен генами происходил и между генетически отличающимися популяциями цыган. Общегеномные данные показали, что у цыган до 80% западноевразийских предков (с учётом популяций Ближнего Востока и Кавказа), в то время как остальные 20% происходят из южноазиатских источников. Однако здесь стоит учитывать, что часть западноевразийского компонента, до 15%, уже присутствовала в Южной Азии задолго до формирования прото-цыганских популяций, ещё около 4 тыс. лет назад в виде предков северных индийцев. Более подробно описано в ролике: Популяционная история Центральной и Южной Азии по данным древней ДНК.

Также хочу обратить внимание зрителей, на то, как генетически изменялись популяции цыган всего за полторы тысячи лет, несмотря на практики заключения браков в пределах своей группы. Ведь в итоге цыгане состоят из разнородной и субструктурированной мозаики популяций, которые демонстрируют культурно-исторические и лингвистические различия не только с соседними популяциями, но и между собой. Это может быть хорошим примером, для некоторых людей, представляющих популяции с эндогамными социальными практиками, как что-то единое и неизменное в генетическом плане на протяжении тысяч лет. Это любителям великих предков на заметку.

При этом эндогамия приводит к различному спектру наследственных заболеваний, что и отмечено у цыган, по сравнению с другими популяциями. Поскольку географически рассредоточенное кочевое население было социально изолировано, а также часто подвергалось преследованиям начиная со Средневековья и до наших дней.

Исторические записи подтверждают преследование и социальную маргинализацию, которой подвергались популяции цыган с момента прибытия в Европу. Также предпринимались попытки их насильственной ассимиляции, например, в Габсбургской монархии или Норвегии с XVIII по XX века, а также в СССР.


Структура популяции цыган


Образцы цыган из разных исследований, на графике анализа главных компонент расположились между европейцами и популяциями Южной Азии, в соответствии с их южноазиатским происхождением и последующем смешением с европейцами.

Происхождение цыган (генетическая история европейских цыган) Наука, Популяционная генетика, Цыгане, История, Генетика, Видео, Длиннопост, Гифка

Анализ примесей показал два основных компонента предков: западноевразийский и южноазиатский, что еще раз подтверждает южноазиатское происхождение цыган и недавнюю европейскую примесь.

Происхождение цыган (генетическая история европейских цыган) Наука, Популяционная генетика, Цыгане, История, Генетика, Видео, Длиннопост, Гифка

А при сравнении цыганских групп между собой, исследователи обнаружили четкое разделение между северными и западными группами, испанскими и прибалтийскими цыганами, а также между северо-западными цыганами и другими группами.

Также не обошлось и без сюрпризов для добровольцев, у одного представителя влахов из Венгрии вообще не обнаружилось цыганской родословной, после чего этот образец ДНК был удален из последующих анализов.

Кстати, вопрос: кем считать этого человека, если он сам считает себя цыганом?


Формирование цыганских популяций и источники примеси


После того, как популяции прото-цыган покинули территорию Индию были зафиксированы события примеси с европейскими популяциями около 1270–1580 гг. Этот интервал дат вписывается в периоды, когда появляются первые исторические записи о цыган в странах Европы. Более ранние даты примеси из Балканского полуострова и Центральной Европы, они указывают на то, что расселение цыган по Европе происходило через Балканы. В результате примеси с популяциями по пути следования, у цыган от южноазиатского источника осталось только около 35%. При этом по распределению аллелей этот источник схож с пенджабцами из северо-западной Индии и не только, так как пенджабцы генетически неоднородны и не группируются вместе в связи со сложной и неоднородной структурой населения в Индии с различными пропорциями предков южных и северных индийцев. Но большая часть южноазиатского происхождения цыган в основном принадлежит группе лиц из Пенджаба с меньшим западноевразийским компонентом. Также отмечен вклад и от популяций говорящие на дравидийских языках, как народ ирула, к примеру, представители которого также демонстрируют низкие уровни западноевразийского происхождения.

Стоит отметить, что большая схожесть цыган с современными популяциями Пакистана, чем с Северо-Западной Индией, обусловлена потоком европейских генов на эту территорию уже после того, как прото-цыгане покинули Индию. Это также стоит учитывать.

Происхождение цыган (генетическая история европейских цыган) Наука, Популяционная генетика, Цыгане, История, Генетика, Видео, Длиннопост, Гифка

В целом, эти данные позволяют предположить, что наиболее вероятным представителем южноазиатского происхождения прото-цыган является наследственный источник, описанный как смесь современных южно-азиатских групп с низким западно-евразийским вкладом. Анализ идентичности по происхождению, также указал на Пенджаб как предполагаемый регион происхождения предков цыган в пределах Индийского субконтинента. При этом формирование цыганского населения, происходило как единое событие.

Происхождение цыган (генетическая история европейских цыган) Наука, Популяционная генетика, Цыгане, История, Генетика, Видео, Длиннопост, Гифка

А среди популяций, которые внесли наибольший свой вклад в генофонд цыган по ходу их движения в сторону Европы, были армяне, а затем турки. При этом, после прибытия цыган в Европу, дальнейших примесей с представителями Ближнего Востока и Кавказа не наблюдалось.

Что касается европейского вклада, то нет никаких свидетельств того, что какие-то отдельные популяции являются источником потока генов в конкретную группу цыган, хотя юго-западные и юго-восточные европейцы, по-видимому, вносят больший вклад. В цыганских группах Балкан и Центральной Европы европейская примесь составляет около 60%, и увеличивается до 80% по мере удаления от Балканского полуострова. Северные и западные цыгане, включают наибольшее количество европейского происхождения. У цыган, мигрировавших в Северную и Юго-Западную Европу, балканский компонент оставил отличительный след, хотя он был сильно переконфигурирован примесью в Балтийском регионе и на Пиренейском полуострове. Демографическая модель предполагает несколько событий генетических расколов в цыганских популяциях. После отделения их от индийских популяций около 1600-2000 лет назад, первый раскол произошел уже на Балканском полуострове между предками балканских цыган и влахов, и группами мигрантов за пределами Балкан (общими предками карпатских и северо-западных цыган). Два более поздних раскола произошли между карпатскими и северо-западными цыганами, а также между балканскими цыганами и влахами.


Изменение эффективного размера популяции цыган на протяжении поколений


Анализируя все группы цыган вместе, исследователи обнаружили, что эффективный размер предковой популяции цыган перекрывался с таковым у северных индийцев, примерно, до 125 поколений назад, в соответствии с происхождением цыган в этом регионе. Однако в последующие годы эффективный размер популяции предков цыган постоянно сокращался и начал отличаться от эффективного размера популяции Северной Индии. При этом группы северных и южных индийцев не продемонстрировали столь резкого сокращения численности населения. Расчёт показал, что минимальный эффективный размер популяции цыган между 1159 и 1333 годом н. э., составлял 871 - 1160 человек, после чего эффективный размер немного увеличился и снова уменьшился в последних поколениях до наших дней.

Но между 570 и 1005 гг. н. э., когда группы цыган покидали Индию, их эффективный размер популяции составлял от 1380 до 6120 человек.


Оценки эндогамии


Цыгане демонстрируют более высокие показатели эндогамии, чем европейцы или северные индийцы, даже невзирая на то, что они сильно смешаны с европейцами.

Происхождение цыган (генетическая история европейских цыган) Наука, Популяционная генетика, Цыгане, История, Генетика, Видео, Длиннопост, Гифка

Степень генетической однородности в геномах цыган сопоставима с популяциями Южной Индии, которые, как известно, следуют культурным традициям по заключению браков между близкими родственниками. Вероятно, что и у цыган браки заключались преимущественно в пределах определённой социальной группы. Также у цыган отчетливо прослеживается эффект основателя или снижение и смещение генетического разнообразия, а также отмечены последующие, так называемые узкие места в виде сокращения генофонда, которые цыгане переживали в своей демографической истории. Единственными двумя группами, которые демонстрируют более высокие показатели эндогамии и инбридинга, чем у цыган, были южноиндийские популяции ирула и веллалар, говорящие на дравидийских языках. А между группами европейских цыган, балканские цыган показали меньшую степень гомозиготности, чем остальные группы цыган. Это может быть объяснено большей численностью цыган в местах, через которые они попали в Европу, а последующие мигранты, испытывали снижение численности популяции после отделения от балканских цыган. А теперь перейдём к последствиям эндогамии.


Наследственные заболевания у цыган


Высокий уровень эндогамии, присутствующий в геноме цыган, возможно, увеличил вероятность переноса вредных мутаций и аллелей. Проще говоря, увеличились риски наследственных заболеваний. Из 48 известных вариантов мутаций, связанных с такими заболеваниями, 11 было обнаружено только у 40 добровольцев из последней работы. При этом 9 вариантов имели европейское происхождение, указывая на основную европейскую составляющую, а два на южноазиатскую. Среди южноазиатских, один вариант rs121918355, связан с первичной врожденной глаукомой. А второй вариант rs104894396, ассоциирован с множеством заболеваний, связанных с потерей слуха и глухотой.

Хочу обратить внимание на этот раздел комментаторов, которые всеми средствами защищают эндогамию в своём обществе, под предлогом: "зато мы знаем своих предков". Посмотрите какой ценой может обойтись иллюзия знания.

Происхождение цыган (генетическая история европейских цыган) Наука, Популяционная генетика, Цыгане, История, Генетика, Видео, Длиннопост, Гифка

Ведь как показывает практика, даже при высоком уровне эндогамии, от генетического состава образующей популяции, может остаться только 20%... И вряд ли представители этих популяций знают кем были эти 80%, Но также нужно понимать, что у разных популяций и условия развития отличаются...


Предпочтения в смешении


Как уже упоминалось, у европейских цыган обнаружено два источника предков: западно-евразийский, включающий европейские, ближневосточные и кавказские популяции, а также южноазиатский, близкий к пенджабцам. При сравнении пропорций предков в Х-хромосомах и аутосомах можно определить какого пола представители вносили больше своего вклада в цыган. По результатам выяснилось, что мужчинам Ближнего Востока и Кавказа нецыганского происхождения, очень приглянулись цыганки. Да и в целом больший вклад нецыганского происхождения у цыган принадлежит мужчинам. Хотя в меньшей степени к цыганам присоединялись и женщины из мест, где они проходили. А среди европейских популяций, наиболее полюбивших цыганок, оказались мужчины Пиренейского полуострова, Прибалтики и Восточной Европы.


Заключение


Демографическая история цыган характеризуется серией узких мест, до 44% от первоначальной численности популяции и примесей до 80%, которые начали происходить, когда прото-цыгане покинули Индию, и продолжались после их прибытия на Балканы, а позже, и в результате расселения по Европе. Примечательно, что сильная примесь у цыган не стерла признаков того, что цыгане испытали сильное сокращение генофонда в начале расселения. Однако эта западноевразийская примесь частично компенсировала предыдущую утрату генетического разнообразия цыган.

Изучение генетического профиля цыган в мировом контексте ставит их между южными азиатами и европейцами, причём ближе к европейцам, что подтверждается и предыдущими данными о примесях. А предки цыган происходят из региона Пенджаб в северо-западной части Индийского субконтинента, несмотря на обнаруженную неоднородность населения в этом регионе, что согласуется и с лингвистическими данными. По разным оценкам, прото-цыгане отделились от населения, говорящего на пенджаби от 2 до 1,5 тыс. лет назад, и позже покинули Индию, через несколько поколений, когда генетически уже стали отличаться от пенджабцев.

Интересно, что несмотря на то, что цыгане считаются изолированной популяцией с частыми случаями сокращения генофонда, расщеплениями и эндогамией, они всё же являются сильно смешанной популяцией со второй родиной на Балканском полуострове, если говорить упрощённо.

Происхождение цыган (генетическая история европейских цыган) Наука, Популяционная генетика, Цыгане, История, Генетика, Видео, Длиннопост, Гифка

Источники:

1. Erica Bianco, Guillaume Laval, Neus Font-Porterias, Carla García-Fernandez, Begoña Dobon, Rubén Sabido-Vera, Emilija Sukarova Stefanovska, Vaidutis Kučinskas, Halyna Makukh, Horolma Pamjav, Lluis Quintana-Murci, Mihai G Netea, Jaume Bertranpetit, Francesc Calafell, David Comas, Recent common origin, reduced population size, and marked admixture have shaped European Roma genomes, Molecular Biology and Evolution, , msaa156, doi.org/10.1093/molbev/msaa156
2. Font-Porterias N, Arauna LR, Poveda A, Bianco E, Rebato E, Prata MJ, et al. (2019) European Roma groups show complex West Eurasian admixture footprints and a common South Asian genetic origin. PLoS Genet 15(9): e1008417. doi.org/10.1371/journal.pgen.1008417
Показать полностью 9
845

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить

UPD к посту есть вопросы: #comment_163870237

_____________

Случилось так, что прошлом году я озаботился вопросом своего происхождения и решил сделать расшифровку своего ДНК через сервис MyHeritage.com.


От заказа набора по сбору ДНК до момента его расшифровки прошло около 2 месяцев. В этот срок входит доставка пакета из США - 2 недели, доставка пакета из Москвы в США - 10 дней, 2 недели на расшифровку ДНК в лаборатории и еще 7-10 дней у меня заняло дойти до почты, собрать образец и отправить его обратно. Возможно, у вас это выйдет немного быстрее. Кстати, проблем с отправкой образцов слюны по почте не возникло никаких, вопросов со стороны сотрудников не было.

Важный UPD. На текущий момент (14.03.2020) ни сайт MyHeritage.com, ни сайт 23andme.com не отправляют наборы по сбору ДНК в Россию. Скорее всего, это случилось после обращения депутата Госдумы РФ от Единой России в Генпрокуратуру. https://www.kommersant.ru/doc/4277236, статья от 5.03.2020.

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост

В итоге, за 74 доллара я получил расшифровку своего ДНК и анализ происхождения. Из полученного анализа я узнал, что я на 55,7% Прибалт, на 35,1% Восточноевропеец и на 2,4% Ашкеназский еврей (таки да). А также, что из 3000 найденных людей с совпадениями по ДНК, 800 человек проживает в США (скорее всего потому, что там делается наибольшее количество тестов).

UPD 2. Полученные данные по происхождению, похоже, сомнительны. Ссылку на отличный разбор алгоритмов, применяемых в ходе подобных тестов предоставил в ходе нашего спора пикабушник @Jockel, за что ему большое спасибо. https://biomolecula.ru/articles/samaia-bolshaia-semia

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост

https://www.23andme.com/, кстати, берет за это подобное исследование - 199$.


На этом я тогда и остановился, так как дополнительная расшифровка по здоровью стоила еще баксов 70, а большого смысла я ней не видел.


Но недавно российский конкурент MyHeritage и 23andMe, компания Genotek, запустила акцию, в рамках которой, можно загрузить на их сайт данные расшифровки своего ДНК и получить информацию по нескольким разделам - здоровье, питание и характер по очень вкусной цене - 2495 рублей за раздел, что по нынешним временам составляет ~35$. Это при том, что обычно Genotek гораздо более жадные и за расшифровку каждого раздела берут по 9995 рублей.

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост
О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост

Данные уже расшифрованного ДНК легко сгружаются в формате .csv из вашего личного кабинета MyHeritage, расшифровка на сайте Genotek занимает немногим менее суток

И вуаля, меньше чем за 100$ (с учетом текущих скидок у MyHeritage) вы получаете и анализ происхождения и анализ генетических рисков по 123 заболеваниям.

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост

Примерно такой же анализ на MyHeritage стоит сейчас в районе 60$ и гораздо менее информативен, но более интересен тем, кто хочет проверить себя на наличие наследственных передающихся заболеваний типа муковисцидоза или болезни Канавана.

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост

Данные, как тот или иной вариант гена влияет на здоровье, Genotek берут в том числе с сайта https://www.snpedia.com, это такая Википедия по человеческому геному, с выводами и предположениями по генам, основанными на опубликованных научных работах (зарубежных в основном), там вообще много интересной информации в открытом доступе, для тех, кому интересно.

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост

Но все это меркнет по сравнению с тем, какую бездну информации по вашему ДНК (у меня около 20 тыс записей) выдает сайт https://promethease.com, где в формате удобного кастомизируемого отчета можно увидеть описания различных генов и их вариантов как с сайта https://www.snpedia.com, так и открытые данные из базы 23andme.


Анализ уже расшифрованного ДНК с сайтов 23andme, MyHeritage и тд стоит у них всего 12$.


В отчете можно обнаружить какие-то базовые вещи - вроде цвета кожи и глаз, так и предрасположенности к заболеваниям типа рака или диабета. Также есть и совсем интересные вещи типа гена чувствительности к кислому вкусу, которая нормализуется с возрастом или, что стало для меня неожиданностью - вариант сочетания 5 генов, при котором достигается в 2,5 раза более эффективный сброс веса с помощью диеты с низким содержанием жиров (а не углеводов, как рекомендуют практически все фитнес-тренеры).

О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост
О генетических тестах и расшифровке вашего ДНК. Для тех, кто хочет узнать о себе больше и сэкономить ДНК, Днк-Тест, Днк-Генеалогия, Здоровье, Генетика, Медицинская генетика, Длиннопост

Рекомендую сразу скачать отчет от https://promethease.com себе на компьютер и запускать его в отдельном браузере, так как может время отклика может сильно увеличиться


Кто хочет тотально погрузиться в тему расшифровки ДНК вот https://isogg.org/wiki/Wiki_Welcome_Page целая база ресурсов по этой области знаний


Для меня это был полезный опыт, я обнаружил несколько рисков, которые буду еще дополнительно проверять - в тч низкая усвояемость железа (в связи с чем пониженный гемоглобин), повышенная чувствительность к кофеину а также информация по правильной диете с низким содержанием жиров.


Все вышеописанное - результат моего личного опыта и ни в коем случае не реклама, скорее полезный контент для интересующихся.


Для ЛЛ.

Расшифровку своего ДНК, анализ происхождения и генетические риски по здоровью можно осуществить примерно за 2 месяца времени и с бюджетом от 80$ через расшифровку ДНК на сайте MyHeritage (59$ сейчас) и дальнейший подробный анализ на сайтах компании Genotek (по 35$ за отчет) (если мало времени и не владеете английским) и https://promethease.com (12$ за отчет, гораздо больше информации и интересных моментов, но только на английском). Так что если вы давно об этом задумывались, но до сих пор не решались - сейчас отличный момент для этого.


Отдельная благодарность за пост Как я плевал в банку, чтобы познать себя камраду @gdemoyaboroda, который разбирал вопросы расшифровки ДНК гораздо более подробно, и где я и обнаружил в том числе информацию по https://promethease.com и по https://isogg.org/


Скрины мои, фотографии набора MyHeritage и схема по определению лучшей диеты и графика упражнений - взяты из интернета.

Итоговый UPD. В ходе дискуссии со специалистами в комментариях выяснилось следующее.


1. Проводимое компаниями типа MyHeritage, 23andMe, Генотек и тд генетическое тестирование затрагивает только 0,1% вашей ДНК (примерно 600 тыс генетических вариантов). Полученные в результате данные научно не достоверны, так как далеко не факт, что эти компании изучают важные участки генома. Практически полная расшифровка ДНК (95%) называется расшифровкой генома (590 миллионов генетических вариантов) и стоит гораздо дороже. Полную расшифровку генома в коммерческих целях не делают еще никому.


2. Полученные данные по вашему происхождению, похоже, сомнительны. Ссылку на отличный разбор алгоритмов, применяемых в ходе подобных тестов предоставил в ходе нашего спора пикабушник @Jockel, за что ему большое спасибо. https://biomolecula.ru/articles/samaia-bolshaia-semia.


3. Все общедоступные тесты, в данном случае и в наше время, пока что еще являются обычной профанацией. Да, они дают некоторое представление о потенциальных группах риска, но только и всего.


4. Исследования на конкретные предрасположенности к заболеваниям и наследственные заболевания пока еще стоят дорого. Примеры

https://www.kdlolymp.kz/pricelist/petropavlovsk

https://genetico.ru/prices?id=124


5. Открытые базы данных генетических вариантов SNPedia и https://promethease.com НЕ ЯВЛЯЮТСЯ достоверным источником информации, правильно соотнести полученные генетические варианты с их интерпретацией не представляется возможным.


6. Более достоверные открытые базы данных для изучения генетических вариантов - это ncbi, ensembl, genecards, geneontology, www.lrg-sequence.org - в них можно смотреть без биологического образования, но с хорошим английским и консультацией грамотного специалиста.


Итоговые выводы: Данные генетические тесты можно использовать только в развлекательно-познавательных целях, если не жалко денег. Для медицински достоверных результатов пока еще нужно идти в клиники и делать исследования на отдельные заболевания и панели. Можно сделать частичную расшифровку генома, но это будет гораздо дороже генетического теста и потом вам все равно придется дополнительно платить за интерпретацию данных в сторонних клиниках.


А пока ждем дальнейшего удешевления секвенирования и развития новых методов ускоренной генетической диагностики.

Показать полностью 8
57

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др

Примесь является доминирующей в формировании моделей генетической изменчивости. А сравнение последовательностей геномов древних и современных людей зафиксировало многочисленные случаи скрещивания, включая поток генов от неандертальцев и денисовцев, а также от ранних современных людей к неандертальцам. Тем не менее, относительно редкие находки и трудности с получением древней ДНК затрудняют анализ вклада древних популяций в генетическое разнообразие людей. Но тут на помощь приходят новые методы, которые позволяют определять древние примеси, и с каждым годом эти методы становятся всё точнее.

В этой статье собраны некоторые самые новые данные из работ этого года. Речь пойдёт как об анатомически современных людях из относительно недавнего прошлого из Западной Африки, так и о неандертальцах, денисовцах и их предках со странным названием - неандерсовцы, которые в свою очередь смешивались с более древней популяцией, вероятно эректусов, заселившей Евразию 1,9 млн лет назад.

Начну с менее далёкого прошлого.

Сразу отмечу, что многие люди, часто делают одну и ту же ошибку, неверно представляя себе климат в прошлом и Африка не исключение. В качестве примера можно привести, новые данные, полученные благодаря анализу фауны возрастом от 10200 до 4650 лет из пещеры Такаркори в пустыне Сахара на территории Ливии. Где были обнаружены останки рыб, таких как цихлиды и сомообразные, а также животных, которых употребляли в пищу обитатели пещеры.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

Поэтому представляя регионы Африки стоит делать поправку на разницу в климате в разные периоды, ведь некоторые регионы когда-то были влажными и богатыми как водой, так и жизнью, о чём свидетельствуют находки многочисленных поселений людей и разнообразия фауны.


Древние западноафриканские охотники и собиратели в контексте истории африканского населения


В работе, опубликованной в феврале этого года, авторы приводят данные ДНК всего генома четырех детей возрастом от 8000 до 3000 лет из пещеры Шум Лака в Камеруне, одного из самых ранних известных археологических памятников в пределах вероятной родины языковой группы банту — бенуэ-конголезской семьи. Хотя всего было проанализировано 18 человек, ДНК только 3-х мальчиков от 4 до 15 лет и одной девочки 4-х лет, оказалась пригодной для дальнейших анализов. В любом случае это первые геномы с этой территории.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

У более древних ребят была гаплогруппа мтДНК L0a2a1, довольно распространённая в Африке и гаплогруппы Y-хромосомы В и A00. Гаплогруппа В распространена у современных охотников и собирателей Центральной Африки, а A00, является древнейшей линией, которая появилась от 200 до 300 тыс. лет назад.

Результаты анализов показали, что современные охотники и собиратели не являются потомками популяции, чьи представители захоронены в пещере Шум Лака, как и большинство современных носителей языков банту. Представители Шум Лака генетически ближе к носителям грассфилдской группы бантоидных языков. И они проживали в регионе, как минимум 5 тыс. лет, после чего были заменены разнородными группами людей, чьи потомки и населяют эти территории в настоящее время.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

Были определены 3 основных центра разветвления популяций с 4 отдельными линиями, которые проще воспринимать на графике. Стоит отметить, что узловые точки не означают одновременное расхождение и последовательность, а лишь схематически обозначают относительно небольшой интервал времени.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

Ключевыми моментами являются:


1. Раннее разделение людей на популяции, связанные с центральноафриканскими охотниками-собирателями около 300-200 тыс. лет назад (черный цвет), на южноафриканских охотников-собирателей около 250-200 тыс. лет назад (красный цвет), на другие популяции современных людей (оранжевый цвет), и на неизвестную популяцию, по которой нет данных (голубой). Линия, связанная с центральноафриканскими охотниками-собирателями в свою очередь делится на восточную и западную, а последняя и ведёт к представителям Шум Лака.


2. В этом узле происходит разделение на базальную западноафриканскую линию (зелёный цвет), на популяцию людей, которые в последствии вышли за пределы Африки (желтый), на восточноафриканских скотоводов-земледельцев (сиреневый), и на популяцию, связанную с обитателем эфиопской пещеры Мота, возрастом 4500 лет. Выделение популяции, связанной со всеми неафриканцами, произошло между 80 и 70 тыс. лет назад. Что согласуется с филогеографией мтДНК-в частности, с выделением гаплогруппы L3, которая, вероятно, возникла в Восточной Африке около 70 000 лет назад. А также согласуется с выделением гаплогруппы Y-хромосомы CT в тот же период. Эти мутации присутствуют во всех современных мужских линиях человека, за исключением A и B-M60.


3. Узел связан с расширением родословной, связанной с носителями языков банту.


В целом результаты подтверждают недавние аргументы генетиков и археологов по поводу того, что происхождение человека в Африке могло включать глубоко расходящиеся, географически разделенные популяции. Но также стоит отметить наличие в районе расхождения с неандертальцами ещё одной неизвестной предковой линии людей.


Выявление и интерпретация явной неандертальской родословной у африканцев


Суть этого исследования заключается в описании новой методики, которая позволяет обнаружить древние примеси в геномах современных людей. Самым интересным было обнаружение 0.3% неандертальского генома у африканцев.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

Хотя ранее считалось, что примесь неандертальцев есть только у неафриканских популяций, около 2%. Примечательно, что некоторые из обнаруженных гаплотипов связаны с реакцией на ультрафиолет. Но ведь африканцы не могли встречаться с неандертальцами. Также 94% неандертальской примеси у африканцев присутствует и у людей за пределами Африки. Результаты дополнительных исследований показали, что имела место обратная миграция в Африку, людей уже с неандертальской примесью. Но также, в меньшей степени, была примесь от сапиенсов к неандертальцам до того, как современные люди вышли из Африки. Также новый метод показал, что следов неандертальцев у азиатских популяций больше всего на 8% чем у европейских, хотя ранее считали, что эта разница составляет 20%.

В целом метод довольно интересный, но он работает только в случае с поиском генетического вклада известных древних популяций, чей геном уже секвенирован.

Но в следующей работе, опубликованной, менее чем через 2 недели, после вышеописанной, для определения уже использовался метод, при помощи которого можно идентифицировать сегменты ДНК древнего происхождения без наличия секвенированного образца генома их носителей.


Восстановление сигналов неизвестной древней примеси в африканских популяциях


В этой работе исследователи предоставили дополнительные линии доказательств архаичной примеси в четырех популяциях Западной Африки. Эти популяции представлены народом Ишан из Южной Нигерии, населением Гамбии, народностью менде в Сьерра-Леоне и группой родственных народов йоруба из Нигерии. Анализ показал, что эти популяции получили от 2 до 19% своего генетического происхождения от древней популяции, которая происходит от общей линии до разделения неандертальцев и современных людей.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

А также этот вклад был обнаружен и у европейских популяций, что подтверждает время примеси до выхода анатомически современных людей из Африки. Используя метод, который может идентифицировать сегменты древнего происхождения без необходимости ссылаться на секвенированные древние геномы, авторы построили карты геномного происхождения перечисленных ранее популяций. Их анализ и выявил сегменты неизвестного древнего происхождения с высокой частотой.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

Результаты показывают существенный вклад древнего происхождения в формирование генофонда современных западноафриканских популяций. Но на графике примесь от древней популяции была перед выходом людей из Африки.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

Одна из интерпретаций недавнего времени примеси, которую документируют исследователи, заключается в том, что архаичные формы сохранялись в Африке до сравнительно недавнего времени. С другой стороны, древняя популяция могла ранее внести генетический вклад в современную человеческую популяцию, которая затем скрещивалась с предками популяций проанализированных в этом исследовании. Хотя эти модели не являются взаимоисключающими, и вполне вероятно, что история африканцев включает генетические вклады от множества отличающихся популяций, о чем свидетельствует большой эффективный размер популяции, которая генетически связана с архаичной. В то время как анатомически современные люди появляются в ископаемой летописи около 200 тыс. лет назад, относительно молодые окаменелости с сочетанием архаичных и современных анатомических особенностей были найдены в Африке к югу от Сахары и на Ближнем Востоке.

Примерами таких окаменелостей являются череп из Иво Элеру, на юго-западе Нигерии, возрастом 13 тыс. лет и человеческие останки из Ишанго в современной Демократической Республике Конго, дотированные около 20 тыс. лет, которые не вписываются в рамки изменчивости современного человека. А это может указывать на то, что ещё относительно недавно по Африке бродили люди, отличающиеся от современных и вносили свой вклад в геномное разнообразие африканцев, демонстрируя сложную историю взаимодействия современных и архаичных людей в Африке. Неафриканские популяции также демонстрируют аналогичные смеси, предполагая, что компонент архаического происхождения присутствовал до разделения африканского и неафриканского населения. Детальное понимание архаичной генетической примеси и ее роли в адаптации к разнообразным условиям окружающей среды потребует анализа современных и древних геномов по всему географическому диапазону Африки.


Предки неандертальцев и денисовцев скрещивались с дальними родственниками людей


Авторы этой работы "копнули" ещё глубже чем предыдущие, на сотни тысяч лет назад, когда представители рода людей с более крупным мозгом появляются в окаменелостях Европы вместе с ашельскими каменными орудиями. Существуют разногласия по поводу того, как следует интерпретировать этих первых европейцев. Некоторые видят в них общих предков современных людей и неандертальцев, другие - в качестве эволюционного тупика, которых позже заменили выходцы из Африки, а третьи - в качестве первых представителей линии неандертальцев. Новые оценки наиболее соответствуют последним из этих взглядов. Они подразумевают, что 600 тыс. лет назад неандертальцы были уже отдельной линией, отделенной не только от линии современных людей, но и от денисовцев. Эти результаты разрешают противоречия с окаменелостями гейдельбергского человека из Сима-де-лос-Уэсос, которые вначале были датированы как минимум в 350 тыс. лет. Генетические данные показали, что они были представителями более ранней популяции предков до неандертальцев и, следовательно, после разделения неандертальцев и денисовцев. Однако генетические данные указывали на то, что этот раскол произошел около 381 тыс. лет назад. Это было трудно согласовать с предполагаемым возрастом окаменелостей из Сима-де-лос-Уэсос, но позже нестыковка увеличилась, ведь усовершенствованные методы датирования показали возраст окаменелостей, около 600 тыс. лет и намного старше молекулярной даты разделения денисовцев и неандертальцев. Это несоответствие частично объясняется различными калибровками скорости мутаций. Исследователи кафедры антропологии, университета Юты, также отмечают, что новые результаты по численности неандертальцев отличаются от тех, которые они опубликовали в 2017 году и которые были подвергнуты критике их коллег. Кстати это хороший пример признания учёными своих ошибок. По новым оценкам авторов исследования, этот конфликт разрешается, переносом даты разделения далеко за пределы возраста окаменелостей из Сима-де-лос-Уэсос, используя геномы с более высоким покрытием - неандертальца из пещеры Виндия в современной Хорватии, а также алтайских денисовца и неандертальца. При этом неандертальцы, которые поделились своей ДНК с современными европейцами, генетически были больше похожи на неандертальца из пещеры Виндия, чем на неандертальца из Денисовой пещеры. Здесь стоит отметить, что на Алтае жили разные неандертальцы. Относительно недалеко от Денисовой пещеры, расположена Чагырская пещера, где жили неандертальцы из второй волны заселения, которые отличались от своих более древних соседей, как по каменной индустрии, так и генетически.

Сложная популяционная история и модели примеси в роду людей. Неандертальцы, денисовцы, эректусы и др Наука, Антропогенез, Эволюция, Генетика, Происхождение человека, Видео, Длиннопост, ДНК, Гифка

Новая реконструкция включает в себя три волны миграции рода людей из Африки в Евразию:


1. Миграция ранних Homo или "супердревней" популяции около 1,9 млн. лет назад. Что совпадает с датировкой дманисских гоминидов.


2. Миграция около 700 тыс. лет назад предковой линии неандертальцев и денисовцев до их разделения. Именно эту популяцию исследователи для простоты назвали, совместив два слова - неандертальцы и денисовцы. Для нас это что-то на подобие "неандерсовцев".


3. Миграция современных людей около 50 тыс. лет назад.


При этом, результаты показывают, что "неандерсовцы" скрещивались с представителями "супердревней" популяции в начале среднего плейстоцена, вскоре после их прихода в Евразию. Скорее всего это были евразийские эректусы. Это самая ранняя известная смесь между популяциями из рода людей. Кроме того, эти две популяции были более отдаленно связаны друг с другом, чем другие популяции, из известных на данный момент, которые скрещивались между собой. Они были разделены по происхождению на 1,2 млн лет. Позже, когда представители "супердревней" популяции людей обменивались генами с денисовцами, эти две популяции были еще более разделены во времени. Для сравнения, неандертальцы и денисовцы, которые скрещивались с современными людьми, были отдалены друг от друга менее чем на 700 тыс. лет. Вполне вероятно, что "супердревние" люди произошли от первоначальной популяции людей в Евразии, чья расчётная численность составляла от 20 до 50 тысяч человек. Такой размер указывает на то, что эта популяция включала по меньшей мере две глубоко разделенные подгруппы, одна из которых смешана с неандерсовцами, а другая - с денисовцами. Исследователи предполагают, что около 700 тыс. лет назад неандерсовцы вышли из Африки в Евразию, испытали эффект бутылочного горлышка или сокращение генофонда, скрещивались с древними популяциями людей Евразии, которые уже там жили более миллиона лет, а потом в значительной степени заменили их в свою очередь разделившись на восточные и западные субпопуляции - денисовцев и неандертальцев. Похожие события произошли 50 тыс. лет назад, когда анатомически современные люди вышли из Африки и сменили неандертальцев и денисовцев.

Эта работа также примечательна тем, что демонстрирует, сколько нужно времени, чтобы изолированные друг от друга популяции людей всё ещё могли скрещиваться. Получается, что как минимум 1,2 млн лет в тех же условиях.

В завершении хочу акцентировать внимание на том, что все упомянутые работы были опубликованы с небольшим перерывом в этом году. Поэтому представьте, как много информации появляется в различных направлениях науки каждый месяц.

Источники:
1. Lipson, M., Ribot, I., Mallick, S. et al. Ancient West African foragers in the context of African population history. Nature 577, 665–670 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-1929-1 Identifying and Interpreting Apparent Neanderthal Ancestry in African Individuals
2. Lu Chen, Aaron B. Wolf, Wenqing Fu, Liming Li, Joshua M. Akey, Show footnotes Published:January 30, 2020 https://doi.org/10.1016/j.cell.2020.01.012
3. Recovering signals of ghost archaic introgression in African populations Arun Durvasula and Sriram Sankararaman https://doi.org/10.1126/sciadv.aax5097
4. Neanderthal-Denisovan ancestors interbred with a distantly related hominin Alan R. Rogers*, Nathan S. Harris and Alan A. Achenbach https://doi.org/10.1126/sciadv.aay5483 5. Van Neer W, Alhaique F, Wouters W, Dierickx K, Gala M, Goffette Q, et al. (2020) Aquatic fauna from the Takarkori rock shelter reveals the Holocene central Saharan climate and palaeohydrography. PLoS ONE 15(2): e0228588. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0228588

Показать полностью 8
195

Интересное о ДНК

Можно ли отличить близнецов по ДНК? А составить портрет преступника? Найти дальних родственников?

Интересное о ДНК Биология, Генетика, Биотехнологии, ДНК, Наука, Длиннопост, Фонд эволюция, Гены

Оборудование для чтения генома становится все изящней и совершенней. Например, маленькое устройство, подключенное к ноутбуку на фотографии – это секвенатор третьего поколения, нанопоровый MinION, способный прочитать до 2 млн нуклеотидов за один проход. А как это можно применить, например, в криминалистике?


Однояйцевые близнецы развиваются из одной клетки, разделенной пополам, и изначальный набор генов у них был одинаков. Но в ДНК происходят мутации еще с самых первых дней зародыша, и продолжаются всю жизнь. Полногеномное сканирование может выявить отличия всего в несколько нуклеотидов! Так можно выявить преступника. Правда, в случае установления отцовства это не поможет)


Чтобы иметь возможность составить портрет по ДНК, нужно собрать огромные массивы данных. Геном не сканируется полностью в каждом случае, лишь анализируются характерные кусочки и сопоставляются с внешними признаками. Есть сложность: для каждой популяции надо создавать свою базу. В итоге можно определить пол, цвет кожи, предположить рост и склонность к полноте, примерный возраст и генетические заболевания. Для черт лица пока что есть лишь вероятность в процентах. Но какие-то признаки могут быть «точно не»: не карие глаза и не вьющиеся волосы, к примеру. В США с помощью этой технологии уже удавалось найти преступников. В странах СНГ с 2017г. тоже работает аналогичный проект «ДНК-идентификация».


Генетика помогает не только криминалистике, но и истории. Y-хромосома, в отличие от других, почти неизменная передается по мужской линии. Исключение – совсем небольшие участки, где происходит обмен, и точечные мутации, которые накапливаются из поколения в поколение. С ее помощью можно отследить родственные связи аж на несколько тысячелетий! А общие характерные признаки (гаплотип) могут рассказать, какой группе принадлежит эта хромосома – европейцы, африканцы, азиаты… Правда, если чей-то забытый прапрапрадедушка приехал издалека, его потомков будет ждать сюрприз) Но в областях, где народ жил обособленно на протяжении долгого времени, может сформироваться свой уникальный гаплотип. Это помогло в 2011 г. узнать имя террориста-смертника, взорвавшего бомбу в Домодедово.


А что у нас по женской линии? А по ней есть митохондрии – энергетические станции клетки, имеющие свой небольшой геном (около 16 тысяч нуклеотидов, в отличие от ядерного генома, в котором около 3 млрд). В большинстве случаев они все передаются от матери вместе с яйцеклеткой. Таким образом, родственные связи по женской линии тоже можно отследить.


Данная статья представляет собой краткий обзор книги Е.В. Клещенко "ДНК и ее человек", 2019г. Уточнение по наследованию митохондий: в 2018 г. был установлен факт возможности их наследования от обоих родителей в редких случаях: https://www.pnas.org/content/115/51/13039

Показать полностью
77

Томас Кран о секвенировании генома

Томас Кран, генетик, руководитель лаборатории YSEQ участвовал в организованной ИОГен РАН международной конференции "Столетие популяционной генетики человека" в Москве и любезно согласился дать нам интервью. Мы спросили, что такое гаплотипы, как их определяют и зачем это нужно.

Благодарим за предоставленное помещение библиотеку "Научка".


Оператор: Алла Пашкова.

Интервьюер: Андрей Шкиперов.

Перевод: Олег Науменко, Андрей Шкиперов.

Озвучка: Андрей Шкиперов, Павел Камушкин.

Дизайн: Алла Пашкова.

Монтаж: Александр Афанасьев.

Интервьюер: Здравствуйте, Томас. Рады возможности пообщаться с вами здесь, в Москве. Первый вопрос — мы называем большие группы людей, которые имели очень давнего общего предка, гаплогруппами. Они так называются, потому что их гаплотипы очень похожи…


Томас Кран: Да, на самом деле они не только похожи, но и в определенной степени идентичны. Раньше мы использовали STR-маркеры, краткие тандемные повторы, но у них очень высокая скорость мутаций. Поэтому результаты получались немного расплывчатыми — мутации были и прямыми, и возвратными тоже. Но сейчас мы все больше и больше погружаемся в SNP-филогению (SNP – single nucleotide polymorphism, однонуклеотидные замены, также в русскоязычной среде часто используется жаргонизм “снип” – прим. ред.) и можем даже говорить о гаплотипах, состоящих из снипов — и вот они не только похожи, но и в значительной степени идентичны для разных индивидов в одной группе.


Интервьюер: Вы сейчас затронули два вопроса, так как мой второй вопрос касался STR-маркеров — почему они слабы для наших целей? Тогда следующий вопрос — почему именно STR-гаплотипы раньше были главной характеристикой хромосомы?


Томас Кран: Раньше нам были доступны только STR-маркеры, потому что эта технология гораздо проще для тестирования, и вы всегда проверяете одни и те же маркеры. Но сейчас появились новые способы секвенирования и значительно более совершенные процессы для тестирования SNP. Мы приближаемся к точке, когда сможем проводить тесты SNP, снипов в Y-хромосоме, с той же точностью за ту же цену, даже скорее с гораздо большей точностью.


Интервьюер: Спасибо. При генотипировании в своей лаборатории вы используете снипы, панель маркеров SNP. Но вы не используете олигонуклеотидные полиморфизмы — когда несколько снипов идут подряд. Также вы обычно не используете вставки и делеции для своих тестов. Почему?


Томас Кран: Не совсем так. Прежде всего, вставки и делеции могут быть очень хорошими, надежными и стабильными, если есть только два-три нуклеотида, которые удаляются или вставляются, и нигде в этой последовательности нет повторов. Однако если один и тот же кусок повторяется, скажем, восемь раз или больше, то это становится проблемой. Тогда у нас есть по сути настоящий участок STR, который может мутировать взад-вперёд — и таких участков мы стараемся избегать ради стабильности филогенетического дерева. Поэтому мы пытаемся использовать повторы вплоть до, может быть, четырёхкратных, а если больше — считаем, что дерево становится слишком нестабильным. Но в целом вставки и делеции НЕ ненадежны или плохи, их просто сложнее протестировать используемыми технологиями, и обычно для их оценки требуется человек, работающий вручную, потому что их можно описать совершенно по-разному. И очень трудно найти для этого устойчиво качественный метод.


Интервьюер: Спасибо. И когда вы читаете снип, как вы находите точное место во всей ядерной ДНК, где находится этот снип? То есть, речь идет о технологии: как вы читаете конкретный участок молекулы?


Томас Кран: Сейчас это очень распространённая процедура — мы применяем методы NGS (секвенирование нового поколения). По сути NGS — это нарезка всей ДНК на короткие фрагменты и их секвенирование, а затем сборка паззла на референсной последовательности с помощью компьютера. Это то, что мы обычно делаем. И если мы видим разницу с референсной последовательностью, то как правило это означает, что есть какая-то вариация. Конечно, нам нужно рассортировать и каталогизировать все эти вариации и посмотреть, какие из них являются общими для нескольких людей, а какие — просто индивидуальная мутация у конкретного человека. Сейчас мы занимаемся доработкой филогенетических деревьев до мельчайших деталей, поэтому индивидуальные мутации очень ценны для человека, который сдал новый тест. Мы пытаемся определить для него новые маркеры, помещаем их в каталог, чтобы другие люди могли сравнить себя с ним. И когда два человека находят у себя одну и ту же мутацию, это говорит о том, что они — родственники, и мы находим новый узел дерева — это то, что нам нужно.

Томас Кран о секвенировании генома Генетика, Популяционная генетика, Секвенирование, ДНК, Генеалогия, Видео, Длиннопост

Интервьюер: Но если кто-то просит всего один SNP, вы делаете праймеры или…?


Томас Кран: Да, обычно у нас есть результат анализа всего генома или NGS-секвенирования, в котором люди находят новый маркер. Но проводить исследование всего генома для каждого члена большой семьи — это очень дорого. Поэтому мы думали о том, как всё удешевить. Если вы уже знаете мутации, характерные для вашей семейной ветви, нет необходимости исследовать Y-хромосому целиком. Вы просто смотрите на один маркер, и он уже есть в нашей лаборатории. Часть процесса — это проверка маркера: надёжен ли он, можем ли мы сделать праймеры? И если можем, мы ставим маркер в очередь, всё занимает буквально несколько недель — и вот у нас есть праймеры, которые мы сразу же можем включать в тесты.


Интервьюер: Тогда вопрос — как разрабатываются праймеры? Если можно, пару слов об этом. Какие с этим бывают трудности?


Томас Кран: Мы уже разработали около сорока тысяч пар праймеров. Обычно мы берем участок из референсного генома вокруг снипа, плюс-минус, например, пятьсот пар оснований, и пытаемся найти идентичные области в другом месте генома. Например, мы просто... удаляем Y-хромосому из референсной последовательности, что делает ее женской референсной последовательностью, а затем сопоставляем нужный кусок ДНК с остальной частью генома, и мы очень часто видим: о, он совпадает с X-хромосомой, он идентичен на — может быть 90%, может 95, иногда бывает даже 100% — вообще различий нет. И чем выше сходство, тем выше вероятность того, что на этом участке была рекомбинация хромосом друг с другом, что плохо для филогенетического дерева, потому что тогда у нас будут обратные и параллельные мутации. Мы стараемся избегать такого. И у нас есть более или менее случайная, но довольно чёткая грань, где это действительно становится проблематичным — это 95%. Конечно, можно возразить, что это число взято с потолка, но таков наш опыт работы со многими, очень многими созданными нами праймерами, и мы пришли к выводу, что слишком обидно разрабатывать пограничные праймеры, платить за них деньги и видеть, что они не работают. Вот так мы пришли к этому числу.


Интервьюер: Что касается сложностей, также существуют палиндромные участки. Может быть, какие-то ещё есть трудности? Расскажите об этом.


Томас Кран: Ну, я только что упомянул, что мы сопоставляем с женской эталонной последовательностью, но, конечно, есть повторяющиеся единицы, участки и на самой Y-хромосоме. Y-хромосома имеет самую большую палиндромную последовательность, и у нас есть, например, палиндром P1 — 1,6 миллиона оснований — которые, я бы сказал, более чем на 99% идентичны с обеих сторон. Это по сути последовательность, которая идёт вперед, разворачивается и возвращается с обратной комплементарной последовательностью.

Томас Кран о секвенировании генома Генетика, Популяционная генетика, Секвенирование, ДНК, Генеалогия, Видео, Длиннопост

Таким образом, вы можете себе представить, что практически идентичные участки некоторых палиндромов также рекомбинированы друг с другом, мы видели это и в прошлом с маркерами STR. Так что да, эти участки, конечно, являются проблемой для филогении. Но они хороши для выживания Y-хромосомы, потому что она может сама себя восстановить, и эти участки следуют очень сложной логике. Но самое интересное, что некоторые гаплогруппы — как J1 — имеют огромную делецию в этой палиндромной области, поэтому в их большом палиндроме не хватает одного плеча. Так что для них мы можем использовать эту последовательность, так как она не рекомбинирована, а уникальна. Таким образом, последовательности для некоторых гаплогрупп на Y-хромосоме могут быть использованы для филогенетического дерева, в то время как в других гаплогруппах этот же участок не пригоден для таких целей.


Интервьюер: Интересная информация. Вы сказали, что палиндромные участки могут быть огромными, но целая хромосома во много раз больше, поэтому вы получаете огромное количество данных. Как вы управляетесь с ними? Какие инструменты вы используете для работы с этими данными?


Томас Кран: Конечно, секвенирование нового поколения даёт массу данных. Интересно, что это только один процент генома, Y-хромосома. Так что, по сути, мы стреляем из пушки по воробьям. В любом случае, это все еще двадцать миллионов оснований, на которые мы смотрим. И эти двадцать миллионов оснований... Мы по существу из них извлекаем различия с референсной последовательностью, что сводит информационное содержимое только к важным вещам — по сути, к снипам, которые мы наблюдаем. Инструменты, которые мы используем — это BWA-MEM для мэппинга, стандартная программа для мэппинга, поэтому у нас уже есть только те участки, которые можно наложить на Y-хромосому. Далее, мы используем samtools, vcftools для извлечения мутаций, необработанных мутаций. Затем нам нужно сравнить их с базой известных SNP — по сути, это база данных, которую мы публикуем под названием Ybrowse. И из этой базы данных мы уже знаем, какие из них находятся в предковом (отрицательном) или мутировавшем (положительном) статусе. И по этой информации мы можем точно определить, где именно на дереве находится человек. И теперь любая другая найденная в ДНК мутация, которой нет в каталоге, является потенциально новой. И да, это собственно то, что мы делаем: просто регистрируем её в нашем каталоге, в нашей огромной базе данных как новую мутацию. И мы надеемся, что когда-нибудь кто-нибудь другой придет и будет иметь те же мутации, тогда мы сможем развить Y-хромосомное древо, улучшить его разрешение.


Интервьюер: Тестирование с помощью методов NGS стало существенным шагом в уменьшении цены на полногеномные исследования. А какие ещё перспективы удешевления существуют? Или, может, быть, какие-то ещё варианты, как сделать исследование всего генома более доступным для большого числа людей?


Томас Кран: Существует известное предположение, что секвенирование становится дешевле, дешевле и дешевле. Так что люди даже не определились, имеет ли смысл оставить информацию в пробирках с извлечённой ДНК, и секвенировать позже, потому что так будет дешевле, или даже повторное секвенирование станет дешевле, чем дисковое пространство для хранения результатов. Хотя я думаю, что нам ещё далеко до этого. Так что да, секвенирование становится дешевле, появляются новые технологии. Теперь у нас есть секвенирование нового поколения методом синтеза, где доминирует компания Illumina. Есть несколько других компаний, занимающихся, по сути, очень похожим бизнесом, не так хорошо известных — как, например, Ion Torrent Technology, которые измеряют результаты секвенирования по изменению pH. Китайцы придумали протокол секвенирования методом синтеза «nano-balls», ДНК-наношарики.

Томас Кран о секвенировании генома Генетика, Популяционная генетика, Секвенирование, ДНК, Генеалогия, Видео, Длиннопост

Далее, есть очень интересная технология «nanopore» — ДНК просто проталкивают через мельчайшую пору, и пока ДНК проходит через это маленькое отверстие, сопротивление меняется в зависимости от основания... Аденин, гуанин, цитозин и тимин — все они имеют различные сопротивления. И от той маленькой закорючки, которую мы получаем, мы можем с помощью значительных вычислительных мощностей рассчитать последовательность, которая прошла через эту пору. Так что это технология, где вы можете по сути.... Со всеми остальными технологиями вам понадобятся некоторые сложные измерения флюорисценции или pH, а с нанопорами вы непосредственно секвенируете ДНК.

Томас Кран о секвенировании генома Генетика, Популяционная генетика, Секвенирование, ДНК, Генеалогия, Видео, Длиннопост

Интервьюер: Мы слышали такие слова, как секвенирование и генотипирование. В чем разница между генотипированием и секвенированием?


Томас Кран: Ну, генотипирование заключается в том, что вы специально смотрите на мутации, позиции которых уже известны, тогда как при секвенировании вы проходите через всю последовательность ДНК, не зная, есть ли мутация или нет. И вы можете найти уже известные мутации, но вы также можете найти новые мутации.


Интервьюер: Вторая часть беседы — о популяциях и так далее. В каких областях знаний мы можем использовать данные о ДНК, применять результаты нашей работы с геномами? Допустим, медицина, где-то ещё?


Томас Кран: Где ещё можем использовать? Как я уже говорил, медицинская и популяционная генетика, безусловно, являются одними из основных целей этой технологии. Но, допустим, вы можете использовать ДНК для хранения цифровых данных. Вы можете синтезировать ДНК сегодня и использовать её в качестве жёсткого диска. Вы можете заглянуть в окружающий мир, в микробиологию, и это очень интересно. При полногеномном секвенировании всегда присутствует около пяти процентов последовательностей из бактерий, из тех видов микроорганизмов, которые мы носим с собой — это часть нас на самом деле. Мы состоим не только из ядерной ДНК и митохондрий, но и из микробиома, который, конечно же, различен во рту и в других частях организма. Это ещё один аспект. Так что да, ДНК — это про биологию в целом.


Интервьюер: Какие обычно цели у людей, делающих тесты в вашей лаборатории?


Томас Кран: Я думаю, YSEQ немного отличается от привычных компаний потребительской генетики. Мы находимся более или менее в той сфере, которая поддерживает «гражданскую науку». Клиенты, которые приходят к нам, как правило, уже тестировались в одной из крупных американских компаний, или имеют некоторые результаты STR, или начинают с уровня, где они пытаются уточнить свои находки. Хорошо, что каждый может сам решить, каким путём он хочет идти и какой из них наиболее эффективен для ответа на его вопросы. У нас, конечно, много генеалогов, которые, по сути, хотят создать родословную своих близких и родственников. Они хотят получить подтверждение своих записей, или даже выйти за рамки того, что даёт им бумажная генеалогия. Также к нам приходят просто частные исследователи, которые очень интересуются гаплогруппами, к которым они принадлежат. Они пытаются определить происхождение своей гаплогруппы. И что самое интересное, многие наши клиенты фактически выходят за рамки того, что написано в научных публикациях. Они с энтузиазмом читают все публикации, принимают то, что делается в науке, но стараются внести свой вклад в это дело, и действительно находят очень интересные вещи. Без генеалогов гаплогруппа А00 не была бы открыта. Просто один чернокожий американец хотел узнать о своём происхождении. Мы не смогли ничего сказать и провели дополнительные исследования. Много таких «гражданских учёных» внесли свой вклад и даже потратили деньги на эти исследования — потому что это приносит определённое удовлетворение: о, то, что мы делаем, влияет ещё и на науку вообще.


Интервьюер: Может быть, некоторые люди задают вопросы, выходящие за рамки ДНК, вопросы, на которые невозможно ответить с помощью ДНК-тестов, но они думают, что смогут найти ответы?


Томас Кран: К сожалению, граница между тайнами и реальностью очень тонкая. Так что, конечно, иногда желаемое принимается за действительное, и иногда люди очень разочаровываются, когда результаты ДНК не подтверждают их ожидания или даже идут вразрез с их ожиданиями. Конечно, иногда результаты разочаровывают, но, знаете, я раньше проводил тесты на отцовство, и всегда очень трудно сказать отцу: "Это не ваш ребёнок". В итоге это практически та же самая ситуация, но мы должны быть честными, это продвигает нас вперёд. А иногда разочарование в дальнейшем оборачивается очень захватывающим открытием. Например, мы поехали на Камчатку и взяли образцы. И мы надеялись найти связи с американскими индейцами, поэтому просмотрели все образцы. И у нас было только два образца, которые могли иметь какое-то отношение к Америке. Но оказалось, что они были, по существу, в два раза дальше, за два шага до того, что было известно как типичная американская ветвь гаплогруппы Q. Мы только руками развели: ну, очень жаль — мы что-то нашли, но это нам почти ничего не говорит. В итоге всё же это была интересная ветвь, и мы секвенировали весь геном. И обнаружили много новых снипов и решили: хорошо, отложим эту находку в сторону. А потом, всего два месяца назад, мы нашли в Америке древний образец ДНК, который был секвенирован не нами, а другой группой — и они также испытали некоторое разочарование, они тоже сказали: о, наш образец не соответствует ни одной из известных нам американских филогенетических клад. Так что они были разочарованы, я был разочарован. Но потом мы сравнили эти два гаплотипа, эти два набора снипов, и вдруг поняли: о, двадцать из сорока найденных нами и ими мутаций — совпадают. Таким образом, это говорит нам, что была другая линия, которая пришла в Америку, а затем в Америке просто исчезла. Так что это очень интересная находка, которая является результатом двух разочарований.


Интервьюер: А какие ещё линии вы нашли на Камчатке? Может быть, какие-то интересные этнические группы или что-то в этом роде?


Томас Кран: Камчатка — это пример практически неизученной местности. Я не знаю... Многие из русских даже не были там. Так что это был очень интересный опыт. Я бы сказал, что каждый образец, который мы тестировали, буквально привёл нас на неизведанную землю. Это были редкие гаплотипы, которых мы никогда раньше не видели, хотя мы могли их определить и сказать: "о! они из той ветви", но на этих ветвях раньше было максимум по одному образцу. Нужно проделать ещё много работы, чтобы по-настоящему понять связи с южнокитайскими линиями гаплогруппы С и так далее… гаплогруппы О. И мы даже нашли на Камчатке человека из гаплогруппы D, который, вероятно, имеет некоторые связи с Японскими островами. Так что предстоит узнать много нового, того, что мы пока не знаем.


Интервьюер: Возможно ли что однажды все люди будут секвенированы?


Томас Кран: Я думаю, это просто здравый смысл. То есть, когда-то мы ездили на лошадях и представить себе не могли, что повсюду будут машины. И тут точно так же. Я думаю, что в определённый момент каждый человек на этой планете будет секвенирован — например, чтобы с медицинской точки зрения просто убедиться, что заранее известно, с какими рисками вы столкнётесь. И, возможно, в будущем мы сможем принять эффективные меры, чтобы избежать хотя бы некоторых из этих опасностей. Может быть, это будут простые методы, может быть, будут прекрасные фантастические методы, которые мы откроем в будущем. Я всегда говорю, что лучше знать своего врага, чем быть неподготовленным. Так что, при действительно дешёвом секвенировании — конечно. Я думаю, рано или поздно так и будет. И в этом есть смысл. Конечно, когда секвенированы будут все, появится много ответственности, вопросов конфиденциальности, и их необходимо будет решать. Но их нельзя решить запретом на секвенирование вашей собственной ДНК, или запретом на секвенирование вашей ДНК для всех остальных. Так не работает. Поэтому нам нужно принять законы и найти приемлемые для общества правила. Это не та проблема, которую мы можем просто отложить в сторону, мы должны признать её и искать решения.


Интервьюер: Вы говорили о человеке из гаплогруппы A00, но вы и сами бывали в Африке и тестировали там людей. Может быть, вы можете рассказать об этой работе?


Томас Кран: Да, обычно я использую любую возможность, чтобы попасть в другие страны и связать это с чем-то полезным, что может помочь нам лучше понять филогенез Y-хромосомы. «Моё хобби — это моя работа», да, но мне это интересно, я не собираюсь проводить отпуск на круизном лайнере, где всё вокруг происходит ради меня. Я хочу действовать, быть активным. Так, я ездил в Камерун, Судан, на Камчатку. Мы побывали в Мексике и собрали образцы — в основном, у людей, которые действительно хотели внести свой вклад в исследования. И, конечно, мы платим за их тестирование, они получают результаты. Это своего рода диалог. И у нас есть очень хорошие друзья во всех этих странах, хорошие отношения. Это здорово, и это пополняет копилку наших знаний.


Интервьюер: Как вы думаете, какие этнические группы или гаплогруппы будет интереснее всего исследовать, изучать в дальнейшем?


Томас Кран: Вообще, каждая гаплогруппа интересна, особенно для тех, кто принадлежит к этой гаплогруппе. Кроме того, есть вопросы, из-за которых у нас в дереве огромные пробелы. Подумайте: у гаплогруппы D и E есть общий предок. D чаще всего встречается в Японии, E чаще всего встречается в Африке. Так как же они связаны друг с другом на самом деле? Что же произошло в эти тёмные века, около восьмидесяти тысяч лет назад, что случилось в то время, из-за чего люди перемещались на громадные расстояния? С одной стороны, они заселили большой остров, с другой — огромный континент. Как всё это связано? Конечно, туда трудно попасть, но нужно ехать туда, где всё случилось. Естественно, мы не знаем, где именно жил общий предок: в России, в Казахстане, в Индии — где-то в этом регионе. Может быть, в Гималаях. Так что именно туда нам нужно ехать и собирать больше образцов, потому что зачастую это бедные страны, люди не могут себе позволить ДНК-тестирование, у них другие проблемы: они просто выживают, а не тратят свои деньги на ДНК-тесты.


Интервьюер: Кстати, вчера мы узнали, что в Китае нашли образец DE*.


Томас Кран: На самом деле Китай — это очень интересно. Это полное изменение перспектив геномики. Так, я посетил конференцию по судебному ДНК-тестированию в Китае, они начали с нуля и обогнали все другие страны. Китайцы уже протестировали больше образцов ДНК, чем все другие страны. Конечно, данные не являются общедоступными, и они только начинают. Работы свидетельствуют, что они много секвенировали для медицинских целей. И некоторые данные сейчас всё-таки становятся достоянием общественности, что, я уверен, коренным образом изменит наше понимание Центральной Азии.


Интервьюер: Также сложилась интересная ситуация с гаплогруппой Q в Норвегии...


Томас Кран: Да, это ещё одна интересная находка, к которой мы приложили некоторые усилия. Мы на самом деле ездили в Норвегию и взяли там образцы, но, к сожалению... по-моему, мы нашли только один новый образец гаплогруппы Q, и он рассказывает нам историю, которую мы уже слышали. Но о чём эта история? Обычно гаплогруппа Q встречается в Америке, особенно та часть дерева, в которой доминируют последовательности американских индейцев. Как из Северной, так и из Южной Америки. Но эта конкретная ветвь является более поздней, чем переход через Берингов сухопутный мост. Но! Её больше нет на американском континенте, зато есть в Норвегии... Если посмотреть на людей группы Q-L804 — в Земле фьордов, в Скандинавии или на Британских островах (это всё регионы, где такие группы встречаются), у всех этих людей был общий предок. Но этот предок восходит, вероятно, к трём-четырём тысячам лет назад — в таком промежутке. И это большой вопрос. Если вы сперва подумаете: «О, да, конечно, это викинги отправились на Ньюфаундленд, взяли там людей — мужчин — и привезли их в Европу», то так не объяснить эти четыре тысячи лет, такое случалось где-то тысячу лет назад. Так что мы рассматриваем некоторые несоответствия в этой модели. Существует мнение, что, может быть, в это время Q пришла из Центральной Азии. Но тоже нет следов! Нигде в России, нигде в Финляндии нет промежуточных гаплотипов — только в Норвегии и несколько в Швеции. Но шведские, на самом деле, из более поздней ветви. В любом случае нам нужно придумать более сложные модели. Если мы будем следовать тезису, что Q попала из Америки в Норвегию с викингами, то мы получим вымирание этой группы в Америке, потому что больше мы её там не находим. Это не лишено смысла, потому что европейцы принесли болезни и многие линии — особенно в восточной части континента — вымерли. Однако в таком случае, мы можем считать, что в Норвегию тогда прибыли не меньше чем двое-трое разных мужчин из похожих, но не идентичных линий, последний общий предок которых жил, скажем, за две тысячи лет до того, как они попали на корабль к викингам. Так что иногда всё не так-то просто объяснить.


Интервьюер: Может, инуитские корни — это возможно?


Томас Кран: Да, мы знаем, что инуиты — это гаплогруппа Q, но это другая линия гаплогруппы Q, в действительности независимая от них.


Интервьюер: Когда мы говорим о всяческих миграциях, у нас возникают общие вопросы о том, откуда вообще люди взялись. Наверное, вы можете высказать какие-то соображения по этому поводу?


Томас Кран: Ну, тогда давайте от истоков. Итак, вы в курсе, что существует Денисовская пещера на Алтае, в России. И мы уже знаем некоторые ранние виды людей, которые были в какой-то степени развитыми: они были охотниками, жили в пещерах, у них была какая-то культура, может быть, примитивные рисунки — не знаю точно, спросите у антропологов. Но, в общем, они были людьми. Долгое время геном неандертальцев не был полным, потому что все секвенированные неандертальцы были девочками. Так что у нас была некоторая проблема, и это наблюдалось пару лет: «следующий опубликованный геном — снова неандертальский. Проклятье, опять девочка!» Это не давало никакого вклада в моё исследование Y-хромосомы. Но, к счастью, в прошлом году появилась пара мужских последовательностей из разных стран. Кроме этого, удалось получить очень разреженные мужские последовательности денисовской ДНК. Похоже, там копали ещё и ещё и нашли несколько костей и идентифицировали их по ДНК. Так что, случаются интересные вещи. Так, теперь... Мы стараемся использовать эти очень скудные данные. Это как если человек, посмотревший свой BAM-файл, остался недоволен десятикратным покрытием, то он бы очень удивился, узнав, что в денисовском или неандертальском образце покрытие менее чем однократное. Очень сложно определить, где шум, а где — реальная информация. К сожалению, мы очень мало знаем об этом — о химии деградации ДНК. Итак, мы видели признаки деградации ДНК в этих мутациях. Если есть мутация из цитозина в аденин, всегда нужно быть осторожным. Это значит, что полимераза отремонтировала последовательность неправильно, так как на самом деле основание отсутствовало, деградировало. Таким образом мы можем определить, какая ДНК — старая, а какая — современное загрязнение, бесполезная ДНК. И, опять же, для оценки мутаций в этой последовательности мы можем взять только неповреждённую ДНК. И когда есть разреженное распределение прочитанных участков по референсной последовательности, только короткие сегменты там и сям, нужно быть очень, очень удачливым, чтобы найти случайное место, где в денисовской и неандертальской последовательностях сегменты ДНК совмещаются друг с другом и чтобы именно в этом месте была ещё и мутация. Так, на всех этих двадцати миллионах оснований Y-хромосомы мы нашли всего горстку, где-то двадцать мест, где мутации у денисовцев и неандертальцев могли бы совпадать. И тогда мы берём человеческую референсную последовательность, последовательность шимпанзе, может быть, гориллы, и сравниваем: есть ли между ними некоторая преемственность? Видим ли мы определённое направление? Во всех этих огромных [референсных] участках есть множество мутаций, потому что между ними десятки тысяч лет. Найти общие мутации — это как искать иголку в стоге сена. Но последовательно группы, которые опубликовали данные ДНК, и мы, анализируя эти последовательности на наших референсах, используя наши сравнительные данные, в том числе с нашей последовательностью A00, мы нашли одинаковые структуры. Что говорит нам о том, что денисовцы и неандертальцы — это не одна группа, но происходят из одной ветви. Сначала отделились денисовцы, и у нас осталась ветвь сапиенсов и неандертальцев. Потом неандертальцы и люди разделились.


Интервьюер: Так что, денисовцы отделились раньше?


Томас Кран: Намного раньше, чем неандертальцы от нас, от нашей главной линии.


Интервьюер: Спасибо, Томас. Я думаю, это всё.

Показать полностью 4
97

Пересадка почки: от«сборища дураков» до Нобеля

Пересадка почки: от«сборища дураков» до Нобеля Трансплантация, Почки, Генетика, ДНК, Анестезия, Биотехнологии, Видео, Длиннопост

23 декабря 2019 года исполнилось 65 лет с тех пор, как доктор Джозеф Мюррей в госпитале Питера Бента Бригэма в Бостоне, штат Массачусетс, впервые провел успешную операцию по трансплантации почки. В 1990 году Мюррей получил за это Нобелевскую премию по медицине. Об истории трансплантации органов, об эскулапах -бессребрениках,  и о том, зачем людям свиные сердца, - в этом посте.


Благодаря революционному методу доктора Мюррея удалось спасти более полумиллиона жизней. Тогда, в 1954 году, наблюдая за врачами, готовящимися провести первую пересадку почки от здорового брата-близнеца больному, коллеги называли их за глаза «сборищем дураков». Но Джозеф Мюррей не обращал на них внимания – и оказался прав. «Если вы будете беспокоиться о том, что говорят люди, вы никогда не добьетесь прогресса», — сказал 90-летний Мюррей, выступая на мировом симпозиуме трансплантологов.


Наверное, таким отважным людям, как этот бостонский хирург, мы обязаны многими новшествами, которые вначале страшат и изумляют, а потом становятся частью повседневной жизни. К счастью, новаторы существовали даже в очень далекие времена.


История трансплантологии: от святых Козьмы и Дамиана до наших дней.


По преданиям, в 4-м веке до н.э. китайский врач Пиен Цяо обменивал друг с другом сердца человека с сильным духом, но слабой волей, и человека со слабым духом, но сильной волей в попытке достичь равновесия в них обоих. О том, как он измерял силу воли и духа, остается только догадываться. Как и о результатах смелого эксперимента.

Козьму и Дамиана – братьев, святых-бессребреников, живших в конце 3-го – начале 4-го века н.э., также причисляют к отцам трансплантологии, хотя, согласно легенде, эти целители проявили искусство пересадки частей тела через тысячу лет после своей смерти. Житие святых гласит, что они явились во сне дьякону Юстиниану, у которого сильно болела нога – никакие лекарства не помогали. Святые отрезали его больную ногу и пришили вместо нее конечность умершего мавра. Наутро Юстиниан проснулся здоровым – хотя и двухцветным..

Пересадка почки: от«сборища дураков» до Нобеля Трансплантация, Почки, Генетика, ДНК, Анестезия, Биотехнологии, Видео, Длиннопост

Основатель индийской медицинской школы Сушрута, живший предположительно в 8-м веке н.э., не во сне, а наяву использовал аутотрансплантацию кожи при пластической операции носа. В 16-м веке итальянец Гаспар Тальякоцци также успешно применял ринопластику.


Достижение Джозефа Мюррея базировалось на более чем столетнем опыте его коллег —чеха Эдуарда Цирма, в 1837 году пересадившего роговую оболочку глаза, швейцарца, нобелевского лауреата Теодора Кохера, впервые в 1883 выполнившего трансплантацию щитовидной железы, американца Чарльза Гатри, который с коллегой-французом Алексисом Каррелем пересаживал вены и артерии.

Анестезия: Made in МА.

Все эти эксперименты, конечно, были бы невозможны без анестезии. 16 октября 1846 года массачусетский дантист Томас Мортон впервые применил эфир в качестве обезболивающего средства.

Как отмечает энциклопедия Брокгауза и Эфрона, «пациент начал испытывать приятное чувство благости и легкости в теле» и не реагировал на боль. Аудитория в местной больнице, где была сделана операция, занесена в Национальный реестр исторических памятников США.

Слово «анестезия» тоже родом из Массачусетса: его придумал бостонский писатель Оливер Холмс. Вскоре появилась врачебная специальность — анестезиология, а День анестезиолога во всем мире отмечают 16 октября (теперь вы знаете, почему).


Но вернемся к первому реципиенту донорской почки Ричарду Хэррику. Он прожил еще почти 10 лет, женился на операционной медсестре и стал отцом двоих детей.Конечно, оперировавшего его и его брата доктора Мюррея терзали сомнения: «Нас, врачей, учили не причинять вреда. Но, оперируя здорового человека, извлекая у него почку пусть даже с его согласия, мы делаем это без пользы для донора», — рассказывал он. На вторую операцию по пересадке почки в 1956 году потребовалось разрешение Верховного суда Массачусетса. Сегодня это уже история трансплантологии: в США трансплантацию органов по жизненным показаниям покрывает медицинская страховка, врачи успешно пересаживают не только почки, но и сердце, печень, легкие, поджелудочную железу, кишечник, сетчатку глаза и даже лицо.


В 2009 году хирурги в больнице Brigham and Women’s Hospital выполнили вторую в мире пересадку лица, которая понадобилась человеку после укуса гориллы. Операция проходила одновременно в двух операционных и длилась 17 часов. В 2011 году там же 14 хирургов при поддержке 36 анестезиологов, рентгенологов, медсестер в течение 12 часов работали над трансплантацией обеих рук 65-летнему мужчине, потерявшему руки в результате инфекции.


Massachusetts Eye and Ear Infirmary также успешно пересаживает роговицу глаза, возвращая людям зрение. Долгие годы этот медицинский центр был в числе мировых лидеров по данной специализации, которая возвращает зрение 150 тысячам людей в год; сейчас центр занимает 4-е место в мире по проводимому количеству таких операций. С накоплением клинического опыта трансплантация органов становится все более обыденной процедурой. И, хотя в Соединенных Штатах ежегодно проводится более 30 000 трансплантаций, в списках ожидания — 113 000 пациентов, а 20 человек ежедневно умирают, так и не дождавшись операции.

Пересадка почки: от«сборища дураков» до Нобеля Трансплантация, Почки, Генетика, ДНК, Анестезия, Биотехнологии, Видео, Длиннопост

3D-печать органов: сердце можно напечатать или одолжить у свиньи


Поскольку будущее — за биотехнологиями, ученые видят выход в 3D-печати органов. До сих пор, однако, это было из области научной фантастики — что-то вроде очередной серии из «Черного зеркала». Ведь все человеческие ткани с 3D-печатью не имели необходимой клеточной плотности.


И вот в апреле 2019 года исследователи из Института биоинженерии клеток при Гарвардском университете (Wyss Institute for Biologically Inspired Engineering) и Школа инженерии и прикладных наук Гарвардского университета (John A. Paulson School of Engineering and Applied Sciences) применили новую технологию печати клеток SWIFТ. Она включает в себя двухэтапный процесс, который начинается с формирования сотен тысяч агрегатов, полученных из стволовых клеток пациента, в плотную, живую матрицу OBBs, содержащую около 200 млн клеток на миллилитр.


На втором этапе матрица внедряется в организм человека, образуя новый орган. Внутри матрицы, созданной с помощью SWIFТ-технологии, можно напечатать широкую сеть каналов, имитирующих кровеносные сосуды. Таким образом печать органов на 3D-принтере достигла совершенно нового уровня.

Еще один стартап, еGenesis из Кембриджа с профессором генетики Гарвардской медицинской школы Джоржем Черчем (George Church) в качестве соучредителя, пытается с помощью CRISPR-технологий изменить геном свиней и сделать их органы совместимыми с человеческими. Тогда можно будет, например, пересаживать свиные сердца непосредственно людям, не боясь их отторжения. По словам Черча, необходимо провести еще множество испытаний, прежде чем это станет возможным, и ученые работают над этим.

Показать полностью 2 1
324

От ДНК до белка. Базовые вещи

Очередная озвучка. Анимационный ролик о процессе считывания генетической информации из ДНК и последующем процессе синтеза белка. Всё на базовом уровне, без лютой биохимии, под забавную музыку. Расслабляйтесь, на следующей неделе будет уже серьёзный ролик.


Перевод и озвучка мои.

Исходник видео: https://www.yourgenome.org/video/from-dna-to-protein (лицензия Attribution 4.0 International (CC BY 4.0))

Музыка: Andrew Huang - Accordion.

153

Владимир Волков об исследовании генетики Рюриковичей

Волков Владимир Геннадьевич рассказал об участии в проекте, посвящённом исследованию родословной и генетических данных Рюриковичей.

Благодарим за предоставленное помещение библиотеку "Научка".

Интервьюер: Если мы говорим о миграции гаплогруппы N в данный момент, то, как известно, в том числе из Ваших работ и преимущественно из Ваших работ, наш княжеский род Рюриковичей имел именно эту гаплогруппу, и Вы определили, как же продвигались и откуда пришли предки этого рода. Можете поподробнее рассказать о Рюриковичах, о том, как Вы собирали образцы, как Вы их сравнивали и к каким выводам Вы пришли?

Владимир Волков: Работа была долгая: начали здесь в Москве. Журналист Никита Максимов –первый, кто придумал этот проект интересный. А меня уже пригласили как специалиста, который может разобраться в хитросплетениях, кто кому ближе, кто кому дальше и откуда могли прийти предки Рюриковичей.

Владимир Волков об исследовании генетики Рюриковичей Генетика, Популяционная генетика, Рюриковичи, Видео, Длиннопост, Научпоп

Работа с 2006 года идёт, уже значительное количество времени. Помаленьку собирали образцы. Скажем так, знакомились с князьями, с представителями княжеских родов, которые по родословной восходят к Рюрику. Проверили достаточное количество людей уже. Договаривались с ними, получали согласие, знакомились тщательно с их родословной, чтобы выбирать тех, у кого родословная действительно хорошая, непрерывная, доходящая до самого Рюрика, документально подтверждённая. И уже потом мы в лаборатории Family Tree DNA в Хьюстоне сначала делали менее точные анализы. Соответственно, первая статья основана на менее точном анализе, который не совсем точно показал, соответствие документальной родословной генетическим данным. Потом мы сделали достаточно полные анализы большому количеству лиц, особенно представителям гаплогруппы N1c, так называемой, потому что она оказалась доминирующей среди Рюриковичей. Кроме этого, к ней принадлежат представители разных линий Рюриковичей, потомков Ярослава Мудрого от двух разных сыновей. Все другие линии (R1a и прочие гаплогруппы) не объединялись в какие-то определённые группы, это были единичные образцы, которые не вписывались в генетическое древо. Только одна небольшая группа из гаплогруппы R1a, которая стояла отдельно. Самое важное, что не от одного сына мы проверяли потомков князей, делая им генетический анализ, а от разных сыновей – Черниговская линия, так называемые Ольговичи, и Мономашичи. Генетически они являются родственниками, примерно в такой же степени родства, как и по родословной, то есть 1000 лет расходились. И мы уже анализировали корреляции между реальным документальным древом Рюриковичей, князей Масальских, князей Гагариных… Действительно совпадает ли генетическое древо с документальным? Для основных ветвей, самых документированных, получено полное совпадение. Для некоторых ветвей, где родословная даже была предположительная, было показано, как вписываются в эту родословную, в это генетическое древо, представители других линий, например, Татищевы.

Интервьюер: Следующий вопрос касается третьей линии Рюриковичей. На Вашей схеме есть ещё отдельно протестированные Корибут-Воронецкие, которые отличаются от двух линий сыновей Ярослава Мудрого. К потомкам кого их можно отнести? Насколько они близки к этим двум ветвям?

Владимир Волков об исследовании генетики Рюриковичей Генетика, Популяционная генетика, Рюриковичи, Видео, Длиннопост, Научпоп
Владимир Волков об исследовании генетики Рюриковичей Генетика, Популяционная генетика, Рюриковичи, Видео, Длиннопост, Научпоп

Владимир Волков: Во-первых, надо сказать, что Корибут-Воронецкий по родословной считались исследователями Гедиминовичами, потомками князя Гедимина, а не Рюриковичами. Там было разное несоответствие в родословной, сложности… Предками являлись некие князь Несвицкие. От кого они происходили, тоже не совсем всё понятно было. Собственно, что мы видим? Мы видим, что генетически Корибут-Воронецкие однозначно Рюриковичи. С большой долей вероятности они являются потомками какого-то третьего сына Ярослава Мудрого, судя по расхождению. Какие-то выводы, к какой именно линии князей, известных истории, они принадлежат, сложно сделать. Скорее всего, они близки князьям Вишневецким, этой группе, проживавшей в Галицкой Руси. Может быть, Галицких князей потомки, вероятно, этой ветви. Пока не появится древняя ДНК из этой ветви, либо мы не найдём удалённых потомков (а их осталось очень мало: и князья Вишневецкие, и другие близкие давно вымерли, не оставив мужских потомков), здесь сложно подтвердить какую-то версию. Но, тем не менее, это Рюриковичи, ещё одна, третья, ветвь Рюриковичей, несомненная. Но в связи с перипетиями документальными они поменяли свою генеалогию. А вот, например, Татищевы, которые тоже сомнительные были Рюриковичи, всегда ссылались на то, что у них недостаточно доказательств, что [они] предположительно Рюриковичи… Тем не менее, показали однозначно, что они действительно Рюриковичи и принадлежат Смоленскому дому, как и предполагалось по большинству родословных. Немножко похожая ситуация с Ржевскими: они тоже оказались из Смоленского дома и тоже однозначно являются Рюриковичами. Князья Путятины, судя по генетике, принадлежат совсем другой линии, как предполагали Долгоруков и другие исследователи. В источниках указано, что у них сложная родословная была. Но некоторые исследователи, уже нашего времени, предполагали, что они из другой линии происходят, что и показала генетика, великолепно доказала это предположение.

Интервьюер: Генетические результаты дали не только группу Рюриковичей N1c, но и небольшую группу R1a. Что Вы можете про неё рассказать?

Владимир Волков: Ну вот та же ситуация, близкая, что по документам и по мнению исследователей Рюриковичей родословная не совсем соответствует реальным историческим документам, упоминаниям, они и в летописях не упоминались. Поэтому не совсем ясно было с их родословной. Это потомки Юрия Тарусского из Черниговского дома, якобы потомки Михаила Черниговского. Несколько человек мы проверили, князей Волконских, Оболенских и Барятинских, они все явно между собой генетические родственники, предок их жил достаточно давно, как раз во времена Юрия Тарусского… Вот это особая группа. Как получилось так, что линия сменилась? Не исключено, что по наследству досталась. Времена были сложные, как раз перед этим началось очень сильное влияние Литвы, а дальше, в более поздние эпохи, уже через сто лет мы видим уже смены династий, то Гедиминовичи, то ещё кто-то уже восседает на престоле бывшего княжества Рюриковичей. Это всё уже было заметно, а здесь ещё не совсем ситуация ясная, ещё такого не фиксировалось, а тут – пожалуйста – выходит другая генетическая линия. Но тем не менее, столетиями были Рюриковичами юридически, то есть в этом смысле мы даже можем говорить, что существуют Рюриковичи разных генетических линий: R1a выделилась или какая-то ещё, если она выделится. Не исключено, что какие-то княжеские династии, существовавшие до Рюриковичей, продолжали носить титул князей и могли быть включены потом тоже в состав Рюриковичей. Это также не исключено. Генетика покажет, документы, конечно, не всё могут рассказать.

Интервьюер: Выходит, что основная масса Рюриковичей всё-таки N1c. Они сходятся к одному предку, которым, судя по всему, был Ярослав Мудрый. Как мы могли бы для этой ветви определить территорию её происхождения? Откуда к нам эта ветвь пришла?

Владимир Волков: Таким образом, мы можем рассудить, что Ярослав Мудрый тоже принадлежал той же самой линии. Разные мутации мы определили, выявили. Конечно, встаёт вопрос о связи Ярослава Мудрого с Рюриком. Родословная достаточно хорошо изложена в «Повести временных лет», далее она и документально подтверждается, по крайней мере, от Игоря родословная подтверждается данными византийских и других источников, то есть достаточно надёжная родословная. Мы можем предполагать, что и Рюрик принадлежал той же самой генетической линии, что и его потомки по родословной. И здесь, конечно, интересно было сравнить с разными данными представителей других народов, насколько Рюриковичи генетически близки и каким народам конкретно.

Владимир Волков об исследовании генетики Рюриковичей Генетика, Популяционная генетика, Рюриковичи, Видео, Длиннопост, Научпоп

Долго пополнялась база, в течение нескольких лет, она всё росла и росла, база гаплотипов, так называемых, база по мутациям... И изначально было уже видно, что наиболее близкие генетические родственники [Рюриковичей] проживают, в основном, на территории Швеции, немножко в Финляндии. И сейчас, особенно по современным данным, большая часть генетических родственников Рюриковичей проживает именно в Швеции. В разных местах Швеции, но, в целом, мы насчитали примерно 52%, остальные в Финляндии 14%, в России поменьше, хотя в России встречаются дальние генетические родственники Рюриковичей этой линии принадлежащие. На Украине немного встречаются, немножко в Норвегии, немножко в Карелии.

Владимир Волков об исследовании генетики Рюриковичей Генетика, Популяционная генетика, Рюриковичи, Видео, Длиннопост, Научпоп

Но тоже хорошо заметна, особенно для линии, которая проживает на Украине или в России, их прямая связь со шведами. Везде к ним близки шведы. Берёшь русских из этой линии – ближайший родственник швед; берёшь карельских представителей N1c – ближайшие родственники тоже шведы; берёшь британцев из этой линии – тоже ближайшие родственники шведы. Всё концентрируется в Швецию.

Владимир Волков об исследовании генетики Рюриковичей Генетика, Популяционная генетика, Рюриковичи, Видео, Длиннопост, Научпоп

И самые близкие родственники, это было совсем недавно открыто, окончательно подтверждено, проживают на востоке Швеции, на той территории, где располагалась древняя столица Швеции – Упсала. Там сидели древние короли, первые короли Швеции, пока столицей не стал Стокгольм. И считается, что из Упсалы даже происходят короли Норвегии. Это древняя столица, и там же рядом проживали предки ближайших генетических родственников. Кроме того, был проведён анализ древней ДНК жителя одного из городов, который рядом с Упсалой находится. И была показана не прямая близость к Рюриковичу, но к той же самой группе, что и у всех остальных жителей Швеции. Хотя там просто мутации некоторые не проверены, кто его знает, может быть как раз очень близким к Рюриковичам он является.

Интервьюер: Захоронение Сигтуна…

Владимир Волков: Сигтуна, да. Сигтуна это уже XI век, то есть позже Рюрика. Это уже является доказательством того, что эта линия хорошо была представлена и в древние времена в Швеции.

Интервьюер: Была ли она автохтонна в Швеции или она пришла в Швецию с других территорий?

Владимир Волков: Мы видим, что эта линия, которая обозначается, например, Y4339 (это её маркёр), видим, что общий предок жил примерно две с небольшим тысячи лет назад, и так как все основные группы-потомки этого предка живут в Швеции, мы можем предполагать, что уже 2300 лет назад он уже обитал на территории Швеции. Скорее всего, пришла какая-то группа, которая вошла в состав местного населения и потом уже проживала достаточно долго на этой территории. И, несомненно, ближайшие предки Рюрика являются германоязычными. Скорее всего, также были близки к предкам других шведов по языку, по культуре, то есть их можно называть скандинавами, однозначно. О свеях или каком-то племени здесь говорить не будем, здесь более подходит, конечно, племя русь, потому что оно действительно существовало. Это особое племя, отличное от свеев или от готов, которые тоже на территории Швеции проживали. Скорее всего, русь тоже существовало, и из этого племени происходил Рюрик. А если мы рассматриваем более дальнюю историю этой линии, более 2500 лет назад, мы хорошо видим, что более далёкие родственники Рюриковичей проживают в Финляндии, прежде всего, в южной Финляндии, затем видим миграцию этой линии, она уходит в северо-западную Россию, возможно, возле Новгорода эта линия возникает и разделяется на разные подлинии.

Владимир Волков об исследовании генетики Рюриковичей Генетика, Популяционная генетика, Рюриковичи, Видео, Длиннопост, Научпоп

И далее: с востока приходили тысячелетиями за тысячелетиями… Недавно мы делали передачу, я говорил, что может быть с финно-угорскими культурами. Несомненно, на этой территории были как раз культуры, которые являются предками для финно-угорских народов, особенно, северо-западная Россия. Какие-то сомнения ни лингвисты, по топонимике судя, ни археологи не высказывают, что какие-то другие народы могли занимать эту территорию. Если Рюрик 3000 лет назад проживал где-то недалеко от Новгорода, скажем так, на этих древних землях, то, скорее всего, предки его были финно-угры, какие-то древние финно-угры. Точнее назвать племя сложно, культуру сложно назвать, хотя там в этот момент существовали похожие культуры. А более дальняя история предков также связана с Востоком, с Уралом. Как я уже говорил, проникает гаплогруппа N1c на территорию Европы, оттуда с Урала и средней Сибири.

Показать полностью 6
42

Генетическая картина викингов

На днях вышло масштабное исследование эпохи викингов (Population genomics of the Viking world) - было изучено 442 геномов древних людей со всей Европы (в т.ч. Фарерских островов, Эстонии), Исландии и Гренландии от бронзового века (около 2400 г. до н.э.)  до периода около 1600 года. Российские образцы были взяты в основном из Ладоги и Гнёздово,

Все древние образцы делятся на 5 категорий: Бронзовый век (BA) - c 2500 до н. э. - 900 до н. э.; Железный век (IA)  c 900 до н. э. до 700 г. н. э.; ранний век викингов (EVA) - c 700 до 800 CE; Эпоха Викингов (VA) c 800 до 1100 ; средневековье c 1100 до 1600 .

Генетическая картина викингов Викинги, Генетика, Варяги, Скандинавия, Популяционная генетика, Швеция, Ладога, Длиннопост, Геном

"Ядром" эпохи морских набегов считают Данию, Норвегию и Швецию.К концу железного века в 8 веке н. э. Скандинавия образовала лоскутное одеяло конфликтующих и конкурирующих земель с общим культурным фоном. За несколько веков  эти войны достигли Северной Америки (Wallace, B. The discovery of Vinland. in The Viking World 604–612 -Routledge London, UK, 2008), заселили Гренландию и Исландию, попали на Русь, а также отметились в Византии в составе "варяжской стражи". Принято считать, что миграцию и набеги на запад осуществляли в основном люди из тех мест, где сейчас находятся Норвегия и Дания (9-10 века нашей эры.) В отличие от западных движений, обычно считается, что экспансия на восток осуществлялась шведскими викингами, торговавшими по судоходным речным системам и сухопутным караванным маршрутам . Шведским викингам также приписывают участие в формировании первого русского государства.

Eriksen, M. H., Pedersen, U., Rundberget, B. & Axelsen, I. Viking Worlds: Things, Spaces and Movement. (Oxbow Books, 2014).
Sindbæk, S. M. & Trakadas, A. The World in the Viking Age. (Viking Ship Museum in Roskilde, 2014).

Итоги: исследователи сделали вывод, что компоненты из Норвегии, Швеции и Дании всё же можно различить между собой. В то время как в целом особи из большинства скандинавских поселений ЭВ имеют смешанные (датские, норвежские и шведские) генетические корни, особи ва из Ютландии (Дания) не имеют значительных шведских или норвежских генетических компонентов. Юго-западная часть Швеции в Эпоху Викингов генетически более похожа на датские популяции VA, чем восточные районы материковой Швеции (т. е. область вокруг долины Меларен), вероятно, из-за географических барьеров, которые препятствовали потоку генов в Швеции.

Генетическая картина викингов Викинги, Генетика, Варяги, Скандинавия, Популяционная генетика, Швеция, Ладога, Длиннопост, Геном

Викинги-британцы. "Датско-подобный" компонент родословной более выражен в современной Англии. Важно, отметить, что в настоящее время сложно отличить датское происхождение на Британских островах от англов-саксов-ютов-фризов, которые мигрировали в 5-6 веках нашей эры из Ютландии и Северной Германии. Иначе выглядят 4 образцы (VK201, VK202, VK203 и VK207) которые примерно на 85% имеют местных предков и генетически похожи на современные ирландские и шотландские популяции.

Датчане как авангард викингов. Результаты соответствуют палеодемографическим исследованиям, основанным на данных топонимики и археологических данных, свидетельствующих о том, что плотность населения в Дании была выше, чем в других странах Скандинавии эпохи викингов  . Поток генов из Дании на север также параллелен языковому сродству средневековых скандинавских языков: в исландском тексте 12-го века Grágás говорится, что общим языком шведов, норвежцев, исландцев и датчан был dǫnsk tunga ("датский язык"). Наличие датского происхождения у древнего образце из Гнездова (Восточная Европа - Россия) указывает на то, что восточные миграции не были полностью составлены викингами из Швеции.

Викинги-пикты. Интересными выглядят и результаты с самого севера Великобритании. 4 образцв обладали местными генетическими предками с небольшим скандинавским вкладом. VK204 и VK205 - показали 50% норвежских и датских предков.  Тем не менее, аналогичный индивид был найден в Ирландии (VK545) и 5 в Скандинавии, подразумевая, что пиктские популяции были интегрированы в скандинавскую культуру в эпоху викингов.

Генетическая картина викингов Викинги, Генетика, Варяги, Скандинавия, Популяционная генетика, Швеция, Ладога, Длиннопост, Геном

Викинги с саамскими корнями. Хотя большинство геномов викингов в Скандинавии и Европе показывают родство с датским, норвежским, шведским или британским населением, есть некоторые заметные исключения. Индивилы (VK518 и VK519), происходящих из северных районов Норвегии имеют сходство с современными саамами.


VK519  является смешанным индивидуумом как с норвежскими, так и с саамскими предками - представляется, что генетические контакты между этими группами уже происходили в Норвегии.

Эланд и Готланд. Выбиваются из общей картины шведские острова в Балтийском море - Эланд и Готланд. Вероятно, из-за того, что они были важными торговыми пунктами еще  с римского периода [Andersson, K. I skuggan av Rom: romersk kulturpåverkan i Norden. (Atlantis, 2013).]. На Готланде гораздо больше датских, британских, балтийских и финских генетических компонентов, чем шведских, что подтверждает мнение о том, что остров, возможно, был отмечен обширными морскими контактами во время VA. На Эланде в Швеции  высокое генетическое разнообразие и самые изменчивые образцы.

Миграции в Скандинавию в эпоху Викингов. Обратные миграции должны были принести не-скандинавский компонент. Западные регионы Скандинавии имеют гораздо более высокий вклад  из  Британских островов, по сравнению с восточными регионами Швеции. В Швеции же сильнее вклад из региона Балтики. Несколько особей эпохи викингов отмечены большим количеством южноевропейских предков  - в Дании и Юго-Западной Швеции.

Первые набеги: в Сальме (Эстония) более 40-ка мужчин-викингов похоронены в двух лодках в сопровождении оружия . Важно отметить, что погребение лодки Сальме предшествует первому текстуально документированному набегу (в Линдисфарне в 793 году). Сравнивая геномы 34 особей из погребения Сальме с помощью анализа родства, мы обнаруживаем, что эти элитные воины включали родных братьев, близких родственников и людей с общими предками. Это говорит о том, что этот рейд проводился генетически однородными людьми высокого статуса. Изотопный анализ показывают, что рейд вышел из района Меларен на востоке Швеции.

Родственники, разделенные морем. (VK279) был найден в Дании, а его близкий родственник (VK144) был найден в Великобритании (Оксфорд). Родственные узы  у мужчина на острове Эланд (VK342) и женщина из Skämsta, Уппсала (VK527) - причем у них было одинаковое аномальное развития скелета.

Пигментация. фенотип пигментации у скандинавов VA, возможно, не сильно отличался от современных жителей региона. Тем не менее, важно подчеркнуть, что существует довольно много вариаций образцов и что поэтому сложно выделить "фенотип Викинга". Самый качественных охват генетических данных у 2 образцов: VK42 из Скары, Швеция, имеет аллели, связанные с карими глазами и более темной окраской волос, в то время как VK1 из Гренландии, вероятно, имел голубые глаза и светлые волосы.

Гаплогруппы. Это по истине фундаментальная работа дает очень много информации. Поэтому дам некоторые результаты из России и Польши. (Male - мужчина, Female - женщина)

VK14 Russia_Ladoga_5680-12 Russia Ladoga Ladoga 10-12th centuries  Male I1 J1c1a

VK158 Russia_Pskov_7283-18 Russia Pskov Pskov 10-11th centuries CE  Female N/A N1b1a

VK159 Russia_Pskov_7283-20 Russia Pskov Pskov 10-11th centuries CE  Male R1b1a1b1a1 U2e2a1d

VK160 Russia_Kurevanikka_7283-3 Russia Kurevanikha Kurevanikha 10-13th centuries CE  Male R1a1a1b1a1a1c1c C4a1a+195

VK161 Russia_Kurevanikka_7283-4 Russia Kurevanikha Kurevanikha 10-13th centuries CE  Male F T2b

VK20 Russia_Ladoga_5680-1 Russia Ladoga Ladoga 1062 ± 27  Male I1 H6c

VK21 Russia_Ladoga_5680-18 Russia Ladoga Ladoga 10-12th centuries CE Female N/A H5a1

VK22 Russia_Ladoga_5680-13 Russia Ladoga Ladoga 10-12th centuries CE Male I T2b

VK23 Russia_Ladoga_5680-9 Russia Ladoga Ladoga 10-12th centuries CE  Male I1 U4a1a

VK200 Poland_Czersk gr. 609 Poland Czersk Czersk 11-12th centuries CE  Male R J1b1a1b

VK211 Poland_Cedynia gr. 435 Poland Cedynia Cedynia 11-13 centuries CE  Male R1b1a1b W6

VK212 Poland_Cedynia gr. 558 Poland Cedynia Cedynia 11-12th centuries CE  Male R1a1a1b H1+152

VK218 Russia_Ladoga_5680-4 Russia Ladoga Ladoga 10-12th centuries CE  Male R1b1a1b1a1a2c H5

VK219 Russia_Ladoga_5680-10 Russia Ladoga Ladoga 992 ± 27 1.581 Male I1a1b1 T2b6a

VK220 Russia_Ladoga_5680-11 Russia Ladoga Ladoga 10-12th centuries CE  Male I1a1 J2b1a

VK221 Russia_Ladoga_5757-14 Russia Ladoga Ladoga 911+-27  Male I1a1b1 K1d

VK223 Russia_Gnezdovo 75-140 Russia Gnezdovo Gnezdovo 10-11th centuries CE Male I1a H13a1a1c

VK224 Russia_Gnezdovo 78-249 Russia Gnezdovo Gnezdovo 10-11th centuries CE  Male N1a1a1a1a1a H7a1

Показать полностью 2
32

Генетическая картина хазар и проблемы древней ДНК

В рамках международной конференции генетики в Москве «100 лет популяционной генетики человека» Татьяна Татаринова , профессор биоинформатики Университета Ла Верн США представила доклад про хазар.

В интервью PCR.News она рассказала о работе.

Интерес к хазарам у меня был давно. В 90-е годы я увлекалась Гумилевым. Хотя сейчас это считается дурным тоном, но мне Гумилев нравился: писал весело, а для человека, который далек от биологической науки, каким я была в 90-х, это звучало очень даже убедительно.

Тогда я прочитала про хазар, отложилось, что интересный народ, пришел ниоткуда, ушел в никуда.Потом мне попалась на рецензию статья, где авторы пытались доказать, что ашкенази-евреи произошли от хазар. Это была не совсем корректная работа.

5 лет назад Татьяна обратилась к археологу-полевику Владимиру Ключникову, который работает с историком-антропологом Еленой Батиевой непосредственно с захоронениями хазар. В состав команды входили и ростовский медицинский генетик Игорь Корниенко, а также А. Михеев из Окинавского Института Науки и Технологии

Мы совершенно точно знаем, что это — правящий хазарский класс, тетьки-дядьки с богатым погребением. У каждого индивидуальный курган, разные могилы вдоль Дона восьмого-десятого веков. Бывало, хоронили с лошадью, особенно богатым клали верблюда. Откуда верблюд в Ростове? Это все-таки знак статуса, они ж не бегают там как бездомные собаки.
Генетическая картина хазар и проблемы древней ДНК Хазары, Генетика, История, Хазарский каганат, Знать, ДНК, Популяционная генетика, Народ, Длиннопост

Оказалось, что у части скелетов осталась только бактериальная ДНК. Кости хранились в разных условиях — важно, где могила залегала, были ли грунтовые воды, замораживались ли и размораживались кости, могилы могли быть разграблены, кости могли вытаскивать дикие археологи - уровень контаминации (загрязнения) древней ДНК может доходить до 99,9%.

Контаминация от археолога будет на поверхности костей. А верхний слой убирается. Внутри есть посторонние бактерии, но не ДНК копавшего. Но может быть, например, ДНК человека, который неаккуратно очищал кость в лаборатории. И если это будут разные люди, мы увидим. Особенно хорошо, если на Окинаве (Япония( будут люди одной национальности, а в России — другой. У них будет разница по снипам, и ты можешь легко увидеть, кто это дело засорил. Или если кость девочкина — пусть мальчики делают. Было бы идеально, чтобы работали с костями азиатов, например, африканцы. Контаминацию от них было бы очень легко определить. Но где найти африканцев в Ростове?

То есть, Татьяна просит своих аспирантов и партнеров провести собственный анализ одного и того же образца, чтобы исключить возможность ошибки.

- Почему коммерческие платформы не подходят для анализа?

Коммерческие платформы хорошо работают в идеальных условиях. Когда у тебя есть идеальный геном и есть идеальный кусок, который идеально на этот геном ложится. Тогда тебе человек уже не нужен. Но древняя ДНК — вещь не идеальная. Она — вещь рваная и убитая. В ней есть куча ошибок. И как ее положить на геном?..
И еще проблема в том, что древняя ДНК фрагментирована и концы этих фрагментов ДНК испорченные... Изначально у нас туго заплетенная ДНК. Со временем ДНК рвется и портится, она на концах расплетенная и незащищенная. На этих концах цитозин деаминируется в урацил и читается как тимин. То есть количество переходов С в Т на концах большое.


На сегодняшний день команда готовит работу по 9 геномам хазар.

Анализ показал огромный азиатский вклад. Один образец тяготеет к арабскому миру, Один, скорее всего, смешанно азиатско-европейский. - В целом это смешение европейских(кавказских) и азиатских групп

Что же с теорией о евреях-ашкеназах? Кто-то из хазар вполне мог принять иудаизм. Но то, что в массе они не могли быть предками ашкенази-евреев — это точно. Они несли слишком большой азиатский компонент, этого компонента в современных ашкенази нет. Была статья несколько лет назад, исследователи выложили специфичные маркеры ашкенази-евреев. У хазар их нет. А если есть, то на уровне случая (для полноты картины нужны данные).. Хазары 400 лет командовали большим куском степи. Скорее всего, они захватили торговые пути и создали разным народам условия для торговли как в свободной экономической зоне. Так как кочевники жили в степях, то городам они не мешали

И вот еще: было 2 типа хазар - белые и черные, о чем писали арабские историки. Мы не знаем, что это значит. Может быть, это были блондины и брюнеты, может быть, подчиненные и хозяева, азиаты и европейцы. Какое-то расслоение хазарского общества по неизвестному признаку. А то, что мы видим по нашему генетическому анализу, по крайней мере по тем скелетам, которые мы смотрели, — это поздний хазарский период — мы видим более-менее гомогенизированное общество. Мы видим смесь европейских и азиатских геномов, они уже сильно перемешались. Интересно, что "тетки" из могил, хазарские принцессы, или, не знаю, как там они назывались, — больше монголоиды.

Хазарский воин. Рисунок Михаила Кристи.

Генетическая картина хазар и проблемы древней ДНК Хазары, Генетика, История, Хазарский каганат, Знать, ДНК, Популяционная генетика, Народ, Длиннопост

Какие народы в теории ближе к хазарам? Это юг Сибири, кочевой пояс. Нет ни одного народа, на который они были бы похожи идеально. Но примерно это якуты, буряты, кто-то похож на киргизов, на казахов... Большой сибирский набор.

Можно ли хоть что-то сказать про фенотип - тот же цвет глаз? Очень скудно, к сожалению. Там же фрагментированные ДНК и их мало. Поэтому про конкретный аллель сказать ничего нельзя.

Сколько стоит организация такой работы? Отсеквенировать весь человеческий геном стоит примерно 1 тысячу $. А для того, чтобы еле-еле секвенировать древний геном, нужно в несколько раз больше, 5–10 тысяч долларов.

Примечание: тест мужской линии сейчас стоит примерно 6-7 тысяч рублей, мужская и женская линии 13-20

Показать полностью 1
525

В Москве собрались ведущие генетики мира. Их доклады.

Международная конференция Российской академии наук «Столетие популяционной генетики человека» («Centenary of Human Population Genetics») состоялась в Москве с 29 по 31 мая 2019. Конференцию – открыли заместитель декана биофака МГУ Александр Рубцов и научный руководитель ИОГен РАН, академик Николай Янковский.

История популяционной генетики человека отсчитывают с публикации  статьи Людвика Хиршфельда (Hirschfeld, 1919). Это было первое исследование, открывшее разную частоту групп крови у разных этносов.

В Москве собрались ведущие генетики мира. Их доклады. Генетика, Популяционная генетика, Человек, Гены, Конференция, Балановский, Наука, Длиннопост

Крис Тайлер-Смит (Институт Сэнгера, Великобритания) рассказал о том, как формировалось представление о генетической изменчивости населения Земли. Он остановился на доказательствах африканского происхождения современного человека по изучению разнообразия митохондриальной ДНК и отметил динамику методов исследования – от однородительских генетических маркеров к полногеномному секвенированию. По его словам, полногеномное секвенирование дает возможность «в одном геноме увидеть отражение всей популяции».

В Москве собрались ведущие генетики мира. Их доклады. Генетика, Популяционная генетика, Человек, Гены, Конференция, Балановский, Наука, Длиннопост

Олег Балановский (ИОГен РАН, председатель Оргкомитета конференции) рассказал об истории генетики в СССР и России. Профессора Московского университета внесли огромный в развитие этой науки:  Сергей Четвериков обратил внимание на скрытую изменчивость в человеческих популяциях,  Николай Дубинин, открыл явление «генетического дрейфа» (независимо от Сэмюэля Райта), Александр Серебровский ввел термины «генофонд» и «геногеография»,. Вспомнил он и Феодосия Добржанского, одного из основателей синтетической теории эволюции.

Во времена Лысенковщины для генетики наступили плохие времена, но в 1969 состоялось повторное открытие Медико-генетического научного центра. Виктор Бунак и Яков Рогинский исследовали вариации групп крови в человеческих популяциях. Выдающийся генетик Юрий Рычков вместе с антропологом Георгием Дебецом создал первый картографический атлас вариабельности в популяциях; его дело продолжили ученики: И. Перевозчиков, Виктор Спицын, О. Курбатова и Елена Балановская. Рычков и Балановская разработали первые компьютерные базы данных – еще в 70-е годы, когда не было компьютеров. Картографический подход к генетике развивался параллельно в Советском Союзе и в западных странах

1990-е это период ДНК. В стране возникли 4 ведущие лаборатории: В Москве, Бориса Малярчука в Магадане, Вадима Степанова в Томске, Эльзы Хуснутдиновой в Уфе. Настоящей Меккой для Восточной Европы был Эстонский биоцентр в Тарту, прорывными - труды Рихарда Виллемса.

Балановский рассказал и о работе его команды:  в лаборатории проводятся от 5 до 10 экспедиций ежегодно. За 20 лет работы обследовано 300 популяций коренных народов, собраны 30 тыс. образцов и создан Биобанк Северной Евразии. Он охватывает регионы: Кавказ (75 популяций), Волго-Уральский (56 популяций), Центральная Азия (53 популяции), Сибирь и Дальний Восток (48 популяций), Ближний Восток (73 популяции). Биобанк работает с программным обеспечением GENEGEO – это картографическая программа, разработанная для анализа генофондов. На обобщенных картах Олег Балановский продемонстрировал генетическое разнообразие по мтДНК и по Y-хромосоме. Представил также и карту широкогеномного разнообразия популяций человека, включающую 914 популяций и 6356 образцов – собранных по 31 опубликованным статьям и неопубликованным данным лаборатории.

В Москве собрались ведущие генетики мира. Их доклады. Генетика, Популяционная генетика, Человек, Гены, Конференция, Балановский, Наука, Длиннопост

Вольфганг Хаак (Институт наук об истории человека Общества Макса Планка, Германия) рассказал об исследованиях древней ДНК и реконструкции генетической истории Европы. Один из основных вопросов, которые пытаются решить палеогенетики – происходил ли переход от охоты и собирательства к оседлому образу жизни и производящему хозяйству путем миграции людей или идей?

Поскольку анализ древней ДНК показывает, что ранние европейские земледельцы генетически отличались от местных охотников-собирателей, данные говорят в пользу миграции людей, то есть диффузии. А в последующий период среднего неолита произошло увеличение генетического компонента охотников-собирателей на большей части Европы. Хаак перечисляет три основных источника европейского генофонда и переходит к четвертому, самом бурно обсуждаемому. Это генетический компонент степных кочевников ямной культуры, который достиг Центральной Европы около 4500 лет назад и составил 3/4 генофонда населения культуры шнуровой керамики в Центральной Европе. Этот компонент в дальнейшем достиг как Южной, так и Северной Европы, сохранился он и у современных европейцев.

По мнению Хаака, распространение этого степного генетического компонента можно связать с экспансией групп населения, говорящих на индоевропейских языках. Таким образом, генетические данные согласуются со степной гипотезой распространения ИЕ языков, но не с анатолийской гипотезой. О том же говорят и данные генетических исследований древнего возбудителя чумы – палео-эпидемиологический сценарий согласуется с реконструкцией генетической истории Евразии.

Мартин Сикора (Университет Копенгагена) напомнил, что в 2010 г. был секвенирован первый древний геном палеоэскимоса, образец Саккак. Он изложил материалы недавно вышедшей статьи в Nature. В работе были секвенированы 34 древних генома из Северо-Восточной Сибири и Юго-Восточной Азии. У образцов с Янской стоянки (31 тыс. лет назад) на севере Сибири обнаружена генетическая близость к западноевразийским охотникам-собирателям (геном со стоянки Сунгирь). В то же время образец Тяньянь в Китае (40 тыс. лет назад) генетически близок к восточным евразийцам. Авторы делают вывод, что основная ось генетического разнообразия Евразии (восток-запад) была создана около 40 тыс. лет назад. Более поздний образец Колыма-1 (9800 лет назад) оказался генетически близок к современному населению Камачтки и Чукотки, а также к американским индейцам. Еще более молодые сибирские геномы обнаруживают большую близость к восточноазиатскому населению. Исходя из этого, в статье предложена демографическая модель заселения северо-востока Евразии, состоящая из трех волн.

В Москве собрались ведущие генетики мира. Их доклады. Генетика, Популяционная генетика, Человек, Гены, Конференция, Балановский, Наука, Длиннопост

Яли Сью (Институт Сэнгера, Великобритания).

Рассказывала о работе, в которой было изучено 929 генома из 54 популяций,-проеккт Human Genome Diversity Project. Результаты говорят о глубоком и постепенном разделении популяций в пределах Африки, о сильной генетической дифференциации за пределами Африки, о наличии ранее не известных генетических вариантов в Африке, Океании, Северной и Южной Америке. Выявлена контрастная история изменения размеров популяций между группами охотников-собирателей и земледельцев за последние 10 тысяч лет. А также глобальный рост численности популяций в процессе заселения Северной и Южной Америки. Авторы также нашли множество континентально- и популяционно-специфических структурных вариаций генома, которые могли быть поддержаны отбором. Некоторые из них, вероятно, происходят от заимствований из геномов древних видов человека (неандертальцы и денисовцы), последние получили распространение в современных популяциях Океании.

Будет продолжение..

Показать полностью 3
35

Генетический портрет нанайцев

Нанайцы - коренной народ Дальнего Востока, численностью 11-12 тысяч человек. Исчезающий нанайский язык относится к тунгусо-маньчжурской общности. Народы с "близкими" языками - эвенки, орочи, ульчи.

Генетический портрет нанайцев Нанайцы, Популяционная генетика, Генетика, Генофонд, Дальний Восток, Коренные народы, Гены, Длиннопост

Генофонд двух крупнейших родовых групп самар и бельды был  исследован специалистами Медико-генетического научного центра и Института общей генетики РАН при участии коллег из российских научных организаций (Комсомольск-на-Амуре, Новосибирск, Кызыл, Уфа) и Казахстана. Авторы статьи в журнале "Генетика"  Ю.В. Богунов и  Е.В. Балановская.

Судя по историческим данным кланы бельды (бэлдай) и самар (самагир) формировались независимо друг от друга. Этнографы и историки предполагают, что клан бельды сформировался на основе трех компонентов: автохтонного, тунгусоязычного и приморского (включая айнов). Считается, что самагир образовался с помощью миграций тунгусоязычных популяций Забайкалья, ассимилировавших аборигенное население левого притока Амура.

Генетический портрет нанайцев Нанайцы, Популяционная генетика, Генетика, Генофонд, Дальний Восток, Коренные народы, Гены, Длиннопост

По анализу Y-хромосомного генофонда бельды (70 образцов) были выявлены 3 доминирующие гаплогруппы: N3, C2 и О - вместе 98%. «Североевразийская» гаплогруппа N3 (39%) представлена характерной для популяций Приамурья ветвью N3a6 (36%). Другие ветви: N3a2, характерная для Северо-Восточной Сибири, Центральной Азии и Дальнего Востока, + восточноевропейская N3a3 – представлены единичными носителями. (Разделение ветвей N3 началось 13 тыс. лет назад)

«Восточноевразийская» гаплогруппа С2 (37%) у бельды представлена четырьмя субветвями  С2b1a, характерной для коренных народов Сибири и Дальнего Востока. «Восточноазиатская» О (22%) представлена в основном субветвью О1 (12%).

У мужчин самар (38 образцов) преобладает приамурская субветвь N3a6 — 84%. Остальные 16% их генофонда представлены  носителями гаплогрупп О1b, С2b1a и J2a1a.

Несмотря на то, что кланы этнографами не считаются родственными, их генетические портреты показывают преобладание Амурского варианта N3a6, а небольшое генетическое расстояние также указывает на близость (d = 0.11). При этом оба клана находятся на значительном генетическом расстоянии от остальных изученных авторами народов Приамурья - ульчей и негидальцев.

Исследователи построили филогенетическую сеть N3a6 каждый из кланов образовал свои собственные генетические кластеры.(актанко и перменко - крупные рода внутри бельды)

Генетический портрет нанайцев Нанайцы, Популяционная генетика, Генетика, Генофонд, Дальний Восток, Коренные народы, Гены, Длиннопост

На основе этого авторы выдвинули гипотезу о двух независимых путях миграции носителей N3a, сформировавших два самых крупных клана нанайцев. Причем по времени эти миграции были разделены: возраст γ-кластера клана самар (1400 ±500 лет) почти вдвое превышает возраст α-кластера бельды (800 ± 500 лет). На то, что клан самар более древний, чем бельды, указывает и более высокое  разнообразие вариантов N3a у самар.

Богунов Ю.В., Жабагин М.К., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Мальцева О.В., Беленикин М.С., Короткова Н.А., Дамба Л.Д., Юсупов Ю.М., Янковский Н.К., Балановский О.П., Балановская Е.В. Генофонд коренных народов Дальнего Востока: генетическая реконструкция происхождения нанайских родов (бельды и самар) // Генетика. 2018. Т.54. Приложение. с. S99–S102. DOI: 10.1134/S0016675818130052.

Показать полностью 1
113

Околонаучная сенсация. Башкиры R1b = кельты

Некоторыми группами ВК распространяется пост «Факты о башкирском народе». Пример: (https://vk.com/wall-68101321_29180). Что самое печальное — его лайкают многие, принимая искаженную информацию за правду. Особенно «радует» пункт 3.

Околонаучная сенсация. Башкиры R1b = кельты Башкиры, Генетика, Башкортостан, Гены, R1b, Популяционная генетика, Кельты, Тюрки, Длиннопост

Итак, начнем. Постепенно будем раскрывать тему.


1) Мужчина, общий предок носителей R1b жил более чем 20 тысяч лет назад. Чтобы понять, насколько это давно, отсчитайте 10 раз от первого года н.э. до сегодняшнего дня.

2) Гаплогруппу R1b (по Y хромосоме) можно назвать "кельтской" лишь в кавычках. Какое-то время её "привязывали" к Западной Европе, но с развитием популяционной генетики нашли  в центральной Африке, на Кавказе и в Закавказье, в Средней Азии, Восточной Европе, Монголии и других местах мира - и это на уровне популяций. Этнические маркеры для гаплогрупп, особенно таких больших, НЕ применимы.

Околонаучная сенсация. Башкиры R1b = кельты Башкиры, Генетика, Башкортостан, Гены, R1b, Популяционная генетика, Кельты, Тюрки, Длиннопост

3) Часть поста про «87%» и вовсе вводит читателя в заблуждение, ведь кажется, что речь идет о 87% у всех мужчин-башкир. Но это не так. ЕВРОПЕЙСКИЙ научный генетический сайт Eupedia дает оценку для башкир Уральского региона (47,5%) и для Абзелиловского района (до 60%). Тот же сайт указывает на наличие R1b у других народов Урало-Волжского региона — казанских татар, удмуртов, коми и так называемой мордвы, а также называет среди носителей уйгуров и туркмен, славян Украины и России. Башкирский народ имеет четкую клановую структуру — следовательно, один клан может генетически отличаться от другого, что и показывают свежие исследования. Высокая частота гаплогруппы у определенных родов вполне может проявляться из-за эффекта основателя, когда большинство мужчин восходят к одной семье-группе.

3а) Из всех популяций ветви R1b наиболее часты у басков до 85% — среди всего народа (Young et al. 2011). При этом баски говорят на неиндоевропейском «палеоязыке Европы».

4) Помимо R1b, среди башкир часты гаплогруппы R1a и N. Свежие исследования 2017-2018 уточнили данные. Вот диаграмма для северо-восточных башкир. Мажорная г-п R1a, составила две трети генофонда (67%); три других гаплогруппы — G2a, R1b и N1c1 — встречаются намного реже (с частотами 8–10%). http://генофонд.рф/?page_id=15849

Околонаучная сенсация. Башкиры R1b = кельты Башкиры, Генетика, Башкортостан, Гены, R1b, Популяционная генетика, Кельты, Тюрки, Длиннопост

Все носители г-пы R1a среди северо-восточных и северо-западных башкир принадлежат к одному кластеру. Поэтому можно предположить, что в их истории произошло разрастание одного прото-клана, связанного реальным кровным родством (вывод ученых).

Среди западных кланов башкир также наблюдается пёстрота гаплогрупп.  2/3 генофонда составляет уже N, что указывает на до-тюркскую ассимиляцию населения.


Гирей — 75% I1. Канглы — G1 60% — именно у этого рода результат скорее всего обусловлен миграциями сармато-аланских племен в Урало-Поволжье.

Еней — 61% N3, cамая частая (44%) «восточносибирская» ветвь N3a2.


Елан: Три четверти генофонда елан приходится на гаплогруппу N. Преобладает (37%) вариант — N3a4, который с максимальными частотами встречается у западных финно-язычных народов (вепсов, карел, финнов, эстонцев).

Уран: Происхождение связывают с приходом кимаков на Южный Урал. До 90% занимает N3a4, что роднит с еланом.


Унлар и Балыксы Связывают с табынским родовым объединением, прародителем которого был Майкы-бий, . В генофондах обоих кланов резко преобладает гаплогруппа R1a: до 90% — у унлар и 77% балыксы.


Юго-западные башкиры - минцы

В генофонде минцев «североазиатская» гаплогруппа N3a составляет треть (34%), причем преобладает субвариант N3a4-Z1936 (29%). "Паневразийская" гаплогруппа R1a1a* в генофонде минцев составляет 22%. «Центральноазиатская» г-па C2*M217(хМ48) — 16%. «Переднеазиатские» гаплогруппы J2 и G2 составляют 10% генофонда, но обнаружены только у клана кобау, причем практически у всех (90%) его изученных представителей. http://генофонд.рф/?page_id=30881

4а) В генетической системе координат среди окружающих популяций Северной Евразии северо-западные башкиры тяготеют к юго-западным башкирам, и значительно удалены от восточных башкир. Наиболее близки к северо-западным башкирам некоторые финно-язычные народы (вепсы, карелы, финны, эрзя), а  популяции другие популяции, в генофонде которых имеется мощный генетический пласт, роднящий их с "финноязычным" населением Восточной Европы

5) Данные о высокой частоте (до 80%) по всей видимости взяты из диссертации Лобова А.С. (2009 год ). В ней речь шла о том, что маркер R1b-M269 встречается с очень высокой частотой среди выборки жителей Баймакского района, пермских башкир. Явление сопровождается умеренной и низкой частотой в остальных группах башкир.

6) Скифы = кельты? Вот так новость. Никто в здравом уме не ставит знак равенства между этими группами племен. Глобально их связывает принадлежность к индо-европейской семье языков, да только язык скифов ( + сарматов, алан) относится к иранской ветви. Пока в мире науки широко обсуждают отличия скифского языка от сарматского и заимствования (С. Кулланда), в интернете кипят споры с этно-шовинистическим подтекстом.. Скифы — не были прямыми предками ни тюрков, ни славян, хотя вполне могли поучаствовать в этногенезе каких-то групп... "Балановский: Надо только понимать, что между, например, скифами и восточными славянами зияет дыра почти в два тысячелетия". А агрумент пантюрскистов про Орхоно-енисейскую письменность (якобы скифскую) с нижней датировкой — 8 век нашей эры довольно слаб. Иранские этимологии есть для Скифских имен.


7) Потомки всех народов-тюрков? Еще лучше. Все народы в истории проходят такой процесс как этногенез. Тюрки, славяне, финно-угры - это термины языковые и культурные. Процесс передачи языка зачастую не имеет высокой корреляции с генетикой. Генетика тюрок-якутов и тюрок-азербайджанцев (перешли на тюркский в 10 веке) различная. Местное до-тюркское население тоже имеет большой вес, как мы увидели.


Казахи-аргыны, например, с доминированием ветвей гаплогруппы G1 не имеют близкой патрилинейной связи с якутами, у которых доминирует г-п N.


8) Скифский союз племен сам формировался за счёт смешения, консолидации нескольких популяций Евразии. Количество митохондриальных гаплогрупп (материнская линия) доходит до демятка, причем они характерны как для Запада Евразии, так и для Востока.


9) R1b нашли у царственной прослойки Египта. К R1b принадлежал Николай II, почему бы не использовать этот факт подобным группам? Был случай, когда в богатом захоронении в Восточном Монголии была найдена R1b-M343 у трёх мужчин — журналисты ее сразу окрестили "г-п Чингисхана", и по той же логике Чингисхана объявили европейцем.


Авторы исследований: Балановская Е.В., Юсупов Ю.М., Схаляхо Р.А., Степанов Г.Д., Асылгужин Р.Р., Жабагин М.К., Балаганская О.А, Султанова Г.Д., Борисова Е.Б., Дараган Д.М., Балановский О.П. Генетические портреты семи кланов северо-западных башкир: вклад финно-угорского компонента в генофонд башкир // Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология. – 2017. – № 3.- C. 94–103.


Юсупов Ю.М., Балановская Е.В., Жабагин М.К., Асылгужин Р.Р., Султанова Г.Д., Сабитов Ж.М., Богунов Ю.В., Кагазежева Ж.А., Маркина Н.В., Агджоян А.Т., Балановский О.П. Генофонд юго-западных башкир по маркерам Y-хромосомы: опыт междисциплинарного анализа // Генетика 2018.

Показать полностью 2
28

ДНК-тесты на происхождение и с чем их едят (часть I)

ДНК-тесты на происхождение и с чем их едят.


Привет, читатель!


Сейчас генетические тесты становятся все популярнее. Но что за ними стоит: точная наука или гадание на кофейной гуще? В этой статье мы с вами разберемся на примере тестов на происхождение. А все непонятные термины мы объясним.


Кем были мои предки?


Как они жили?


Были ли в моем роду представители других народов?


К какому народу я отношусь?


Мои однофамильцы, кто они мне?


Все эти вопросы задавали Вы себе хотя бы раз. Знание своей родословной является неотъемлемой частью человеческой культуры, вне зависимости места проживания, социального положения или этнической принадлежности. Свои родословные составляют и английские дворяне, и обычные жители далекого бурятского села (еще кстати вопрос у кого родословная глубже), кинозвезды и школьники. Ведь идентификация себя и своих предков, это как некий ориентир в современном глобалистком мире.


Но как мы можем искать ответы на эти вопросы? Инструментов не много:


-Семейные легенды. Как правило они серьезно искажают реальное положение дел. И очень часто люди ассоциируют себя только с той или иной родословной линией, никто не хочет быть потом крепостных, но все хотят быть потомками дворян,купцов и казаков.


-Архивные данные. Главный вопрос в доступе к документам их сохранности, умении читать старинный шрифт, глубине доступной информации.


-Краеведческая литература. Она, увы, принципиально не может охватывать всех проживающих на территории но в отдельных случаях сила энтузиастов может быть полезна.


-Антропология. Некоторые черты Вашей внешности могут указать на наличие предков из тех или иных народов, но данный подход не актуален с научной точки зрения (подробнее об этом напишем в следующей статье), однако иногда работает.


-ДНК-генеалогия. Относительно новый метод. Успех зачастую зависит от прогрессирующего количества тестируемых в разных базах данных ( мы располагаем пожалуй одной из самых крупных в России), что повышает шансы на положительный результат. Один только тест на ДНК, может установить родство как отдельных лиц, так и целых групп (например однофамильцев). В своей работе наша компания опирается на две базы данных, одна собрана из популяций по всем правилам научного отбора респондентов (моноэтничность в трех поколениях, не родственники и т.д.) и коммерческую базу которые собрали энтузиасты (они сами структурируют информацию по ним, тестируют своих родных, уточняют им ветви гаплогрупп, создают свои фамильные проекты и т.д.)


И сегодня мы поговорим о ДНК тестах как инструменте в изучении своей родословной. Заодно узнаем насколько % вы относитесь к этносу который считаете своим :))

ТОП-10 вопросов которые Вы уже приготовились задать нам, но мы уже подготовили на них ответы :)


1.Этническое самосознание и гены


2.Принцип наследования Y-хромосомы


3.Принцип наследования мито-гаплогруппы

4.Я получил результаты.Что дальше?


5.У меня гаплогруппа R1a1,это значит я настоящий славянин?


6.У меня гаплогруппа Q/E/G/J/T/О/ etc. это значит что я не принадлежу к тому этносу с которым себя ассоциировал?

7.Если у нас совпадает полностью весь гаплотип с “генетическим собратом” , значит ли что мы родственники?

8. Если у моих родственников и у меня разные гаплогруппы, может ли это быть ошибкой теста?

9. Как быть, если по итогам теста нет генетических кузенов?


10.Чем отличается аутосомный тест и тест на Y-гаплогруппу


Сначала о терминах:


Геном человека - набор молекул ДНК. Изначально можно разделить на две группы: ядерная ДНК и митохондриальная ДНК. Ядерная, как вы уже догадались, находится в ядре, а митохондриальная в митохондриях, которые плавают в цитоплазме клетки.


Хромосома - единичная молекула ДНК.


Ядерная ДНК - представляет из себя 23 пары хромосом, одна из которых половая и будет сильно отличатся от пола организма, а остальные 22 пары называются аутосомными.

ДНК-тесты на происхождение и с чем их едят (часть I) Длиннопост, Генеалогия, Генетика, Популяционная генетика, История, Гаплогруппа, Днк-Тест

Y-хромосома - одна из двух половых хромосом в системе хромосомного определения пола XY, которая встречается у многих животных, большинства млекопитающих, в том числе человека. Присутствует только у мужчины! Длина Y-хромосомы около 50 млн нуклеотидов.


Гаплотип - группа участков ДНК, наследуемых вместе.


Y-гаплогруппа - группа схожих гаплотипов Y-хромосомы, имеющих общую мутацию, унаследованную от общего предка. Передается вместе с Y-хромосомой - строго по мужской

ДНК-тесты на происхождение и с чем их едят (часть I) Длиннопост, Генеалогия, Генетика, Популяционная генетика, История, Гаплогруппа, Днк-Тест

мтДНК- или митохондриальная ДНК. Содержится в цитоплазме клетки. При оплодотворении содержится только в яйцеклетке, а следовательно передается только от матери всем детям. Из-за маленькой длины - 16 тысяч нуклеотидов, и большой количества генов, мутации в ней возникают очень редко.

ДНК-тесты на происхождение и с чем их едят (часть I) Длиннопост, Генеалогия, Генетика, Популяционная генетика, История, Гаплогруппа, Днк-Тест

Аутосомные хромосомы (аутосомы) - 22 парные хромосомы. Каждая пара примерно одинаковой длины и содержит одинаковые гены. По наследству детям передается по одной из каждой пары от каждого родителя. Из-за непрерывной рекомбинации (обмен одинаковых участков между парными хромосомами), каждая из 22х хромосом, доставшихся нам от мамы, перемешивается с 22мя, доставшихся от папы. Поэтому если ученый выделяет из клетки одну аутосомную хромосому, то он не может точно сказать от кого из родителей она пришла. Своему ребенку вы передаете такие же перемешанные хромосомы, в которых будут примерно в равных пропорциях части генома ваших родителей. Таким образом человек наследует наборы мутаций от всех своих предков.

ДНК-тесты на происхождение и с чем их едят (часть I) Длиннопост, Генеалогия, Генетика, Популяционная генетика, История, Гаплогруппа, Днк-Тест

Поколение- обычно за поколение считают шаг в 20-25 лет. Таким образом 100 лет= 4 или 5 поколений, но т.к. кто то рождается , а кто то достигает совершеннолетия в самом начале века то около 6 поколений.

ДНК-тесты на происхождение и с чем их едят (часть I) Длиннопост, Генеалогия, Генетика, Популяционная генетика, История, Гаплогруппа, Днк-Тест

1. Этническое самосознание и гены.


Вопрос в большей степени лежит в плоскости этнографии,этнопсихологии и самосознания. В своих экспедициях при анкетировании респондентов мы всегда записывали ту этническую группу которую озвучивал сам опрашиваемый, какой бы она иной раз фантастической не была. Однако при этом надо понимать два главный тезиса : а)Ваши предки могли влиться из одного этноса в другой, б) с точки зрения генетики Вы сборная солянка всех ваших предков, а не только того кто передал Вам свою Y или Mt гаплогруппу (см. ниже разницу в аутосомном тесте и теста по однородительским линиям). Таким образом Вы тот, кем себя ощущаете, и на языке какого народа думаете. Более того есть даже примеры (ирландцы например) когда народ теряет язык, но не теряет идентификацию.

ДНК-тесты на происхождение и с чем их едят (часть I) Длиннопост, Генеалогия, Генетика, Популяционная генетика, История, Гаплогруппа, Днк-Тест

А.С. Пушкин многие помнят о его предке арапе Петра Великого, но о том , что по остальным линиям он русский дворянин не помнят :)

Что же изучает генетика?


Наша ДНК состоит из последовательности 4 нуклеотидов - молекул аденина, тимина, гуанина и цитозина, для простоты ученые их обозначают буквами A, T, G и C. Основная задача генетики состоит в том, чтобы “прочитать” (секвенировать) последовательность ДНК - определить порядок в каком расположены нуклеотиды. После “прочтения” получается последовательность длиной около 3 млрд букв. Далее генетики сравнивают эту последовательность с референсным геномом (усредненный геном, составленный из геномов нескольких человек) и изучают отличия - мутации.

1.1 Как часто мы мутируем?


Мутации в ДНК у нас происходят постоянно. Это происходит под влиянием ультрафиолета, природной радиации, свободных радикалов (вредные химические соединения которые встречаются как в парах бензина, так и в жареной картошке), а также при делении клетки, система копирующая ДНК допускает ошибки. Но система восстановления (репарации) умеет находить большинство таких мутации и восстанавливать исходный вид ДНК. Но что случается, если система репарации не находит мутацию? Это зависит от типа мутации и её положения в геноме.


Не вдаваясь в подробности, можно поделить весь геном на экзом и все остальное. Экзом - это как раз те самые инструкции, читая которые, клетка синтезирует белки. Поэтому мутация в экзоме может привести к мутации в белке, что может вызвать серьезную болезнь, например рак. Но мутации могут и улучшить нашу жизнь - как например те, что возникли в гене MCM6, позволяют большинству взрослых европейцев пить молоко. Система репарации особо чутко следит именно за экзомом и старается исправлять в нем все ошибки. Экзом составляет всего около 1% от всей молекулы ДНК. В остальной части ДНК безусловно есть важные элементы, но их длина на порядки меньше экзома, поэтому дальше мы про них забываем. Теперь можем говорить, что мутации вне экзома ни к чему не приводят, а поэтому системе репарации не так важно чутко наблюдать за остальной частью, и мутации там возникают намного чаще.


Мутации бывают: в конкретной позиции ДНК (в таком случае её называют снипом/SNP/однонуклеотидный полиморфизм), удаление или вставка участка днк (тогда их называют делециями или инсерциями соответственно). В ДНК встречаются участки, называемые тандемные повторы - когда одна и та же последовательность повторяется несколько раз. Система копирования ДНК сложно работать на таких участках, поэтому она частенько сбивается и количество таких повторов может увеличиваться или уменьшаться.


Также важно отметить, что мутации о которых будем говорить дольше, должны закрепиться в популяции. Так, если солнечный свет попал на кожу и произошла мутация в клетке кожи, то она никогда не передастся детям. Чтобы эта мутация закрепилась, она должна возникнуть в половой клетке, где система репарации работает особенно бдительно, и только тогда сформированный из нее организм в каждой клетке будет содержать эту мутацию. Например изменение длины на один повтор 18 STR-локусов (участки, содержащие тандемные повторы) происходит в среднем раз в 300 лет. Поэтому если у двух человек отличается один из 18 STR- локусов на единицу, то вероятнее всего, их общий предок жил около 300 лет назад.


2. Принцип наследования Y хромосомы.


Мужская хромосома как я писал выше передается строго по отцовской линии от отца к сыну. В какой то момент в том или ином участке могут появляться мутации. .Более подробно мы расскажем об этом во второй части статьи на реальном примере двух однофамильцев.

ДНК-тесты на происхождение и с чем их едят (часть I) Длиннопост, Генеалогия, Генетика, Популяционная генетика, История, Гаплогруппа, Днк-Тест

3. Принцип наследования mt-ДНК.


Женская линия передается всем детям от носительницы таковой. Она конечно менее информативна чем Y гаплогруппа по ряду причин, но однако может таить в себе сюрпризы.Например у автора строк дедушка по материнской линии, который корнями из Приазовья, носитель мтДНК линии Y1 (не путать с Y-гаплогруппой), которая характерна для коряков, нивхов, корейцев и некоторых тюркских народов.

ДНК-тесты на происхождение и с чем их едят (часть I) Длиннопост, Генеалогия, Генетика, Популяционная генетика, История, Гаплогруппа, Днк-Тест

4. Я получил результаты теста. Что дальше?


Отлично. Остальное зависит от ваших целей и задач. Скорее всего Вы узнаете свою "корневую" (еще ее называют "кОровой" гаплогруппой) гаплогруппу. Она будет являться родительской по отношению ко всей своей ветви, и ближайшие совпаденцы к Вам будут в пределах от 500 12000 лет. Опираясь на данные теста можно его расширить уточнив ветвь Вашей гаплогруппы или же получить услуги наших генеалогов которые смогут на основании полученной информации построить Ваше родословное древо (если ближайшие совпаденцы будут в пределах наличия бумажных источников). Которое может привести к сюрпризам :)



Продолжение следует...

ДНК-тесты на происхождение и с чем их едят (часть I) Длиннопост, Генеалогия, Генетика, Популяционная генетика, История, Гаплогруппа, Днк-Тест
Показать полностью 9
29

Генофонд человеческой популяции. Часть 4: Единое древо, Эци и рыжий ген.

Ранее мной была допущена неточность: участок на 7-й хромосоме FOXP2 (Forkhead box protein P2), отвечающий за формирование речи, как раз оказался обделен неандертальским влиянием. Но вряд ли, наши "братья" были полностью немыми.

————Противникам мужской хромосомы————

Ниже - 22 пары аутосом и пара женских половых хромосом - ХХ.

Генофонд человеческой популяции. Часть 4: Единое древо, Эци и рыжий ген. Генетика, Гаплогруппа, Субклада, Рыжие, Длиннопост, Эци, Y хромосома, Популяции

Итак, генетика - наука точная. Популяционные генетики используют для своих исследований образцы мужчин, выбранных по определенным критериям:они должны принадлежать к разным семьям, зачастую относится или быть жителями исследуемой местности как минимум в 3-х поколениях. Названный ими этнос обязательно записывают.

Женщинам, чтобы узнать свой результат по отцовской и материнской линии нужно привести, например, брата.

Но зачастую люди, несогласные с результатами исследований или не до конца погрузившиеся в тему говорят: "Y-хромосома только малая часть, она ничего не кодирует и так далее".

Комментарий генетика Елены Балановской:

Для того, чтобы изучить генофонд популяции вовсе не надо изучать все геномы всех людей. Достаточно выборки — выборки людей из популяции и выборки генов (точнее — генетических маркеров) из генома. Поэтому всегда в статьях описывается, по каким выборкам из популяции и выборкам маркеров из генома изучается генофонд. Y-хромосома — самая информативная из всех хромосом.

—"Y хромосома не информативная!" - говорят люди.
Вот что отвечают генетики:

+ Да нет, как раз самая информативная из всех возможных, это показатель патрилинейной наследственности (от pather - отец), так что если народ думает что он патрилинеен, то это наиважнейшая ее часть. (ответ Е. Балановской).

+ Наследственность по отцу важнейшая наследственность в обычной миграции, поскольку в традиционной миграции мужчин мигрирует больше чем женщин, но никак не меньше, а иначе это нечто необычное.

+ Для изучения истории популяций как раз важны те генетические маркеры, которые «ничего не кодируют»: они не подвержены отбору, отражают селективно-нейтральную эволюцию и потому без искажений отражают историю популяций.

+ Для генеалогии не имеет никакого значения, кодирует что либо или не кодирует. Она изучает маркеры, только маркеры, которые вообще говоря не должны быть с чем-то связаны.

+ Y-хромосома уникальна тем, что она у всех мужчин вашего рода одна и та же, ни с кем не смешивается, только по ней можно проследить предков-основателей родов народа по мужской линии (перво-отцов), остальные хромосомы на это принципиально не способны.

+ Работ, в которых сравниваются результаты по Y-хромосоме, аутосомным маркерам (это вся основная часть генома) и митохондриальной ДНК (наследуется по материнской линии), довольно много для мира. Чаще всего картина по всем трем генетическим системам сходная.
Но бывают и редкие исключения, например эрзя и мокша - народы Мордовии, субэтносы народы мордва далеки друг от друга только по Y-хромосоме.

Генофонд человеческой популяции. Часть 4: Единое древо, Эци и рыжий ген. Генетика, Гаплогруппа, Субклада, Рыжие, Длиннопост, Эци, Y хромосома, Популяции

————Бесконечные мутации————


Итак, каждая гаплогруппа в свою очередь делится на ветви, новые гаплогруппы характеризуются Y-хромосомной мутацией-маркером.
Так макро-гапплогруппа F возникшая в промежутке 38 700-55 700 лет назад
стала прародительницей всех не-африканских гаплогрупп.

Ветви еще называют линиями, ветвями или субкладами.
Есть несколько видов деревьев с включением основных ветвей.

Генофонд человеческой популяции. Часть 4: Единое древо, Эци и рыжий ген. Генетика, Гаплогруппа, Субклада, Рыжие, Длиннопост, Эци, Y хромосома, Популяции

Однако всё станет понятнее на  примерах.
Итак, из F волей мутаций появились:
G (мутация маркер: M201), 30 тысяч лет назад
H (M69), 30—20 тыс. лет назад
I (M170),
J (12f2.1), примерно 30 тыс. лет назад.
K (M9). Гаплогруппы - L, M, N, O, Q, R, S и T считаются потомками K.
Гаплогруппа порождает гаплогруппу!
Естественно, сроки уточняются, включаются промежуточные гаплоруппы, идет дискуссия.
Еще раз повторяю, что навешивание этнических ярлыков на гаплогруппы абсолютно неуместно.
Так например, Эци - знаменитая горная природная мумия, обнаруженная в Альпах между Австрией и Италией (жил более 5-ти тыс лет назад) относится к гаплогруппе G2.

Генофонд человеческой популяции. Часть 4: Единое древо, Эци и рыжий ген. Генетика, Гаплогруппа, Субклада, Рыжие, Длиннопост, Эци, Y хромосома, Популяции

В журнале Nature Scientific Reports (2016)была даже опубликована "родословная "животных, кожа которых была использована для экипировки Эци.
Анализ ДНК останков разных представителей археологических культур помогает нам понять пути миграций, распространения языков.

————Рыжий цвет————
Напоследок рассмотрим вопрос волос красно-рыжего оттенка.

Генофонд человеческой популяции. Часть 4: Единое древо, Эци и рыжий ген. Генетика, Гаплогруппа, Субклада, Рыжие, Длиннопост, Эци, Y хромосома, Популяции

Результат появления этого рецессивного генетического признака - серия мутаций (MC1R) на хромосоме 16.  Итак, людей с геном рыжих волос, конечно, больше чем, носителей, так как признак рецессивный.
Для Шотландии приводятся цифры примерно 40 %  носителей из населения, и только 10-13% тех, у кого проявился этот признак (Eupedia).
Прилагается карта, где 45-я параллель является своеобразной границей "рыжести".

Генофонд человеческой популяции. Часть 4: Единое древо, Эци и рыжий ген. Генетика, Гаплогруппа, Субклада, Рыжие, Длиннопост, Эци, Y хромосома, Популяции

Из-за фео-меланина зачастую у рыжих есть и веснушки.
В истории известен случай "неожиданного" нахождения рыжеволосых людей - захоронения Таримских мумий (Китай) европеоидного типа возрастом 4 тысячи лет.
Красно-рыжие волосы встречаются среди удмуртов.
Лидерами по количеству рыжих считаются Ирландия (10-30 % населения), Шотландия, Уэльс. В Норвегии "рыжесть" часто встречалась у обладателей гаплогруппы R1b-L21.

Генофонд человеческой популяции. Часть 4: Единое древо, Эци и рыжий ген. Генетика, Гаплогруппа, Субклада, Рыжие, Длиннопост, Эци, Y хромосома, Популяции

Да и вообще, Maciamo Hay находит параллель между рыжими волосами и Самой распространенной западно-европейской гаплогруппой R1b

Генофонд человеческой популяции. Часть 4: Единое древо, Эци и рыжий ген. Генетика, Гаплогруппа, Субклада, Рыжие, Длиннопост, Эци, Y хромосома, Популяции

А "исчезновение" рыжих людей со светлой кожей после 45-й параллели связано с большим количеством ультрафиолета и солнца южнее. А такие "параметры", как светлая кожа и рыжие волосы уместны на севере.
Меньшее количество красно-рыжих у многих славян, балтов и финнов объясняется доминированием гаплогрупп R1a, N1c1 и I1.
Гаплогруппы R1a и R1b по Y-хромосоме разделились примерно 22-25 тысяч лет назад.
Мутацию относят к периоду не позднее Неолита.
Итальянский автор связывает распространение R1b поЕвропе индо-европейцами.
По данным древнегреческих писателей, рыжие волосы были распространены среди Фракийцев - жителей Балкан.
Греческий философ Ксенофан описывает фракийцев отличными от греков вследствие наличия светлых волос и голубых глаз.
Однако, некоторые видят наличие не R1b, а не I2 у этого народа.
Так же античные авторы называли "рыжеволосыми" кельтов и германцев.
Этот признак теперь наблюдается и у их потомков.

Показать полностью 7
Похожие посты закончились. Возможно, вас заинтересуют другие посты по тегам: