Американские ученые из детской исследовательской больницы Святого Иуды (St. Jude) сделали открытие, которое может кардинально изменить подход к лечению болезни Альцгеймера. Они обнаружили, что природный белок мидкин (MDK) играет ключевую защитную роль, предотвращая формирование токсичных амилоидных бляшек — главной причины гибели клеток мозга при этом заболевании.

Согласно исследованию, мидкин целенаправленно связывается с белками амилоида-бета и мешает им слипаться в крупные токсичные скопления. Этот механизм был подтвержден серией экспериментов: в лабораторных условиях в присутствии мидкина рост амилоидных агрегатов останавливался, а на животных моделях было показано, что мыши, лишенные этого белка, страдали от ускоренного накопления бляшек и нейродегенерации.

Это открытие представляет собой фундаментальный сдвиг в понимании молекулярных основ болезни Альцгеймера. Белок мидкин становится новой перспективной целью для разработки лекарств. Ученые уже начали поиск малых молекул и методов генной терапии, которые могли бы имитировать или усиливать его защитное действие в мозге человека.

Хотя до создания готового лекарства на основе этого открытия еще далеко и потребуются годы клинических испытаний, оно открывает принципиально новое направление в борьбе с нейродегенеративными заболеваниями. В будущем это может лечь в основу терапии, способной замедлить или даже остановить развитие болезни Альцгеймера на ранних стадиях.

ДЕТИ ПОД ЗАКАЗ

Услуга полигенного скрининга эмбриона - PES - позволяет проверить его на наличие рисков, связанных с развитием тяжелых болезней - диабета, рака, психических расстройств. Но среди прочих показателей можно выбрать и такие характеристики будущего ребенка, как рост и коэффициент интеллекта. Услуга уже подверглась серьезной критике с научной, биоэтической и политической точек зрения. Противники нововведения указывают, что сложно проконтролировать, какие условия тестируются, кто их выбирает, какой уровень неопределенности в результатах допустим, а пользоваться дорогим сервисом смогут только крайне состоятельные люди. Эксперты полагают, что “богатые считают себя умными и успешными и полагают, что их дети также заслужили хорошие гены”. Как бы то ни было, ситуация все больше напоминает сюжет научной фантастики: богатые люди создают генетически модифицированную суперкасту, которая захватывает власть, а остальное население планеты превращается в “пролетариев”.

Оба стартапа также связаны с появлением такой области исследований, как “образовательная геномика”, которая изучает процесс генетизации образования.

ГЕНЫ КАК СОЦИАЛЬНЫЙ ФАКТОР

Генетические науки развивались параллельно с прогрессом в области технологий обработки данных. Генетика зародилась как практика статистической обработки данных, затем была переосмыслена благодаря развитию теории информации, кибернетики и компьютерных наук. С появлением в 2000-х годах систем “больших данных” генетика стала “геномной” наукой, использующей вычислительные системы и базы данных для изучения ДНК. С тех пор как был расшифрован геном человека, ученые, работающие в области молекулярной геномики, используют методы биостатистики и программное обеспечение для биоинформатики, чтобы по-новому взглянуть на молекулярные структуры и функции живых организмов. Геномные инфраструктуры применяются для решения психологических, поведенческих и социальных научных задач, а также для разработки государственной политики.

ЧТО ТАКОЕ “ГЕНЕТИЗАЦИЯ ОБРАЗОВАНИЯ”?

Одной из основных областей государственной политики, на которую направлена социальная и поведенческая геномика, является образование. Специалисты изучают “генетическое влияние” на результаты обучения. Этот междисциплинарный синтез называют “геномикой образования” и характеризуют как “геномную революцию в области образования”. Изучая генетические данные, образовательная геномика пытается предсказать, как генотип человека - его уникальный полный набор генов - влияет на черты, поведение и результаты, которые считаются важными для получения образования. Геномный анализ применяют для изучения когнитивных способностей, успеваемости в школе, при формировании образовательной политики. Применение геномики в области образования является предметом серьезных научных и биоэтических споров. Противники генетизации образования утверждают, что использование генетической информации может привести к дискриминации.

ОТ ПРОГНОЗА БОЛЕЗНЕЙ - К ПРОГНОЗУ ИНТЕЛЛЕКТА

Стартап в области генетического тестирования Nucleus Genomics был запущен 25-летним Кианом Садеги в 2021 году, чтобы рассчитать риск развития определенных заболеваний. Но деятельность компании уже несколько лет вызывает споры. А в июне 2025 года компания довела полемику до предела. Она объявила о выпуске нового продукта под названием Nucleus Embryo и сопроводила его твитом: “Каждый родитель хочет дать своим детям больше, чем имеет сам. Впервые в истории человечества Nucleus предлагает новый инструмент для выполнения этого обязательства”.

Генетическое тестирование эмбрионов не является чем-то неслыханным. Врачи, занимающиеся экстракорпоральным оплодотворением, проверяют наличие генов, которые могут вызывать синдром Дауна или генетическое заболевание, например муковисцидоз. Но Nucleus занимается не совсем этим. Компания использует спорные “полигенные показатели” для определения сложных генетических характеристик, таких как интеллект и тревожность. Nucleus утверждает, что ее метод можно использовать для определения индивидуального риска и помочь родителям выбрать, какие эмбрионы оставить, а какие отбраковать.

“ДИЗАЙН” ЧЕЛОВЕКА

Когда компания Nucleus впервые объявила о создании платформы для генетического тестирования IQ, ученые раскритиковали ее, усомнившись в ее научной обоснованности и достоверности. Это не помешало стартапу привлечь значительные инвестиции. Однако его последний продукт для тестирования эмбрионов вызвал бурную критику. Специалисты по биоэтике утверждали, что Nucleus своей новой услугой по скринингу эмбрионов, особенно своими обещаниями “генетической оптимизации”, вводит родителей в заблуждение.

“Сложилось целое сообщество, состоящее из людей с высоким уровнем дохода или рационалистов, которые одержимы интеллектом на уровне Университета Беркли”, - описал ситуация в комментариях прессе Стивен Хсу (Hsu), соучредитель Genomic Prediction, одной из первых компаний, предлагавших генетическое тестирование эмбрионов. В Кремниевой долине спрос на подобные услуги высок, хотя их цена колеблется от 6000 долл. у Nucleus и до 50 тыс. долл. в Herasight. В Силиконовой долине любят IQ, считает основатель Nucleus Genomics Киан Садеги, “но не все родители в других странах ценят этот показатель так же высоко… не каждый родитель скажет: “Я хочу, чтобы мой ребенок стал ученым в Гарварде”.

ПОКАЗАТЕЛЬНЫЕ ПРИМЕРЫ

Журналисты, исследовавшие работу программ, поговорили с теми, кто решил воспользоваться ими. Среди оплативших тестирование оказались, например, супруги, работавшие в сфере венчурного капитала, последователи популярного сейчас в США движения “пронаталистов”. Они выступают за многодетность и уже родили четверых детей с помощью ЭКО, прибегнув при этом к анализу некоторых эмбрионов. Сейчас они выбрали для оплодотворения эмбрион, у которого был низкий риск развития рака. Но их также привлекло, что он показал большую  “вероятность исключительного интеллекта”. Будущая мать считает, что “высокий уровень интеллекта связан со многими положительными факторами, например более высоким доходом”. Но она бы также хотела, чтобы существовали генетические тесты для определения “уровня амбиций”, которые значат больше, чем врожденные способности.

Еще одна семья инженеров-программистов добровольно предпочла естественному рождению сложный и дорогостоящий процесс ЭКО, не только потому что они беспокоились, что у ребенка могут развиться болезнь Альцгеймера и рак. Их также интересовали прогнозы по коэффициенту интеллекта, ведь они надеялись, что их дети “смогут решать важные мировые проблемы и наслаждаться интеллектуальной жизнью”.

Когда были получены результаты тестов, они создали таблицу и оценили важность каждого качества.

“На сколько процентов снижается риск развития болезни Альцгеймера в течение жизни при снижении риска биполярного расстройства на 1%?” “Насколько снижается риск развития синдрома дефицита внимания и гиперактивности при повышении IQ на 10 баллов?” После активного обсуждения и сложных вычислений они вывели баллы для каждого эмбриона.

Их дочерью стал эмбрион, набравший наибольшее количество баллов и занявший третье место по прогнозируемому уровню IQ.

“ОНИ РОДЯТ ЧЕЛОВЕКА, КОТОРЫЙ ПЕРЕИГРАЕТ ИИ”

Самый радикальный аргумент за целенаправленное “создание” детей с более высоким IQ исходит от группы ученых-компьютерщиков из Беркли. Они опасаются, что искусственный интеллект представляет экзистенциальную угрозу для человечества, и считают, что один из способов сделать ИИ безопасным - это “поручить его создание более умным людям”. Некоторые из этих ребят участвуют в долгосрочной “программе евгеники, в рамках которой они создают более умных людей”. Сторонники этой позиции также считают, что люди с высоким интеллектом смогут понять, как “привести ИИ в соответствие с человеческими ценностями, или убедить людей вообще не создавать его”. В любом случае стремление вырастить больше гениев будет иметь “масштабный эффект”.

Автор: Алексей Бородин

Был у эндокринолога, в прошлом году. Никаких заболеваний не выявил. И в частности, исключил диабет и заболевания щитовидной железы. Недавно был у дерматолога.

Всё, что смог порекомендовать мне врач от общего истончения кожи, это "побольше кушать". Вряд ли такой совет можно назвать медицинским, особенно учитывая то, что я и так потребляю полторы (если не две) нормы (по калориям и белкам) для своего (и даже большего, чем своего) веса.

А также, врач не смог объяснить, что если дело всё же в питании, то как тогда ранее, питаясь в полтора (а то и в два) раза меньше, чем сейчас, а энергии расходуя, даже не в разы, а на порядки больше, я всю свою жизнь никогда не испытывал подобных проблем с кожей.

Помимо критического истончения кожи по всему телу, происходит странная пигментация кожи голеней, которая всё расширяется. Сначала кожа становится слегка красной (мельчайшими точками/пятнышками), видимо, из-за аномально тонкого эпителиального слоя, внутренний капиллярный слой уже проступает наружу. Затем, постепенно, кожа на том месте приобретает коричневатый цвет, а "легкое покраснение" распространяется дальше. Там, где "покраснение" болезненно любое воздействие на кожу. Кожу можно стереть до крови трением руки. Там, где "коричневатость", кожа уже переродилась в тонкую, гладкую пленку, с тончайшим, рыхлым, почти порошкообразным эпителием, который легко стирается влажной ваткой, обнажая внутренний чувствительный слой, до которого уже невозможно прикоснуться.

Эти процессы на голенях ног, доктор определил как "васкулит полиморфно-дермальный" и назначил мазь.

Разумеется, на момент визита я ничего не знал об этом заболевании, но позже, посмотрев информацию, увидел, что ни одного признака данного заболевания у меня нет, и никогда не было. Да, вы можете сказать, что мол "посмотрел в интернетике", но тем не менее, информация о симптомах заболеваний ведь не является какой-то закрытой и сверхсекретной, или сверхсложной для понимания. Но даже не смотря на это, я все же последовал рекомендации. После нескольких дней состояние кожи в том месте сильно ухудшилось. Попытался помазать еще два-три дня (рекомендованный курс 14 дней), состояние ухудшилось еще больше. Пришлось прервать, и не заниматься дальше самоуничтожением своей единственной кожи, которая у меня такая, что ещё неизвестно, сможет ли потом восстановиться вообще.

Мало того, озвученное докторов заболевание оказалось воспалительным. Но у меня за всё это время (примерно два года) не было также и ни одного, даже мельчайшего, признака воспаления (отек, гиперемия, эксудация, боль, жжение, зуд и т.п.) Может ли воспаление протекать два года, без одной (даже микроскопической) "волны" (обострения/ремиссии)?

Вот все результаты моего последнего визита к врачу. На который у меня ушло чуть больше моего месячного бюджета на питание.

(P.S. Есть ещё маленькое, вряд ли значительное, дополнение, но сейчас очень устал, напишу следующим постом).

Генетические маркеры для потенциального замедления старения

Ученые составили самую подробную на сегодняшний день схему генетических паттернов старческой дряхлости. Под этим термином подразумевается возрастное снижение устойчивости к стрессовым факторам, которое затрагивает около 40% людей в возрасте 65 лет и старше. Фактор дряхлости значительно увеличивает риск госпитализации, инвалидности и смерти. Результаты исследования вселяют новую надежду на разработку эффективных методов борьбы со старением.

В крупнейшем в своем роде исследовании ученые из Университета Колорадо в Боулдере (CU Boulder) возглавили международную группу. Цель группы – проанализировать ДНК более 400 000 человек, сосредоточившись на шести ключевых областях, влияющих на хрупкость.

Под прицелом оказались такие характеристики как: физическая сила, двигательная активность, умственные способности, здоровый оптимизм, состояние сердечно-сосудистой системы и общий анализ на концентрацию питательных веществ в организме. В совокупности эти данные дают четкую картину того, как наши тела со временем дряхлеют. А также указывают на разную скорость «дряхления».

Старение – это далеко не один из процессов. Существует множество маркеров, которые определяют тебя как старика. Возникает вопрос: какие гены участвуют в этих процессах?

Соавтор исследования доктор Кеннет Роквуд, ведущий специалист по старению из Университета Далхаузи в Новой Шотландии.

Как искали маркеры старения?

В основе была комбинация генетических инструментов: полногеномного анализа связей (GWAS) и моделирование геномных структурных уравнений (gSEM). С их помощью команда просканировала миллионы ДНК-маркеров, чтобы найти варианты, связанные не только с одним симптомом за раз, но и с рядом биологических процессов, лежащих в основе старческой дряхлости. Этот подход позволил выявить 408 участков генома, связанных с дряхлостью, причем 371 локус никогда ранее не рассматривался в контексте старения.

Да, сейчас есть условные сигналы, которые объединены в биологические пути как факторы преждевременного старения. Речь про хронические воспаления, замедление метаболизма, сердечно-сосудистые заболевания и спад когнитивных функций. Другие сигналы перекрываются с известными генами риска болезни Альцгеймера, диабета 2 типа, депрессии и ожирения. Все это опять же подтверждает тот факт, что старческая дряхлость – это не общее состояние, а сеть взаимосвязанных процессов.

Наглядным примером служит ген SP1, связанный с иммунной функцией и болезнью Альцгеймера. Ученые обнаружили, что он тесно связан с широким подтипом состояния, известного как «слабая когнитивная функция». Одновременно с этим, ген FTO, связанный с ожирением, завязан сразу на нескольких разных подтипах. Все это одинаково сложно как звучит, так и выглядит со стороны, описывая старость как сложный клубок биологических факторов. Что еще раз доказывает, что дряхлость – это далеко не всеобъемлющий признак старения.

Старый, но не дряхлый

В этой работе мы не только выявили отдельные факторы старения, но и продемонстрировали, что в их основе лежат совершенно разные биологические процессы. Следующий значимый шаг – выяснить, как влиять на эти биологические процессы. Возможно, у нас не будет единой волшебной таблетки, которая бы избавила от всех болезней, сопутствующих старению. Но мы также отойдем от ситуации, когда человек вынужден закидывать в себя таблетки горстями.

Старший автор исследования Эндрю Гротцингер, доцент кафедры психологии и нейробиологии в Университете Колорадо в Боулдере.

Сейчас фактор старческой дряхлости оценивается по 30-балльному индексу, измеряющему известные признаки старения: от скорости ходьбы до силы хвата. У двух людей может быть одинаковый показатель старческой дряхлости, но их генетические факторы, а следовательно, и оптимальные варианты лечения, могут быть совершенно разными.

В исследовании как раз-таки и показано огромное количество локусов. Что подтверждает высокую полигенность старости. То есть, единого «гена старческой дряхлости» не существует, но сотни небольших эффектов накапливаются, ускоряя старение. А методы лечения не универсальны. Вместо этого вмешательства могут быть направлены на конкретные биологические пути в зависимости от генетического профиля человека – будь то противовоспалительные препараты, инструменты для управления клеточным метаболизмом, ноотропные препараты или сенолитики – экспериментальные препараты, которые уничтожают повреждённые клетки.

Результаты исследования

Результаты подтверждают гипотезу геронтологии: чтобы предотвратить или отсрочить хронические заболевания, мы должны воздействовать на саму биологию старения. Оценка генетического профиля старения позволяет врачам предсказать не только, будет ли человек стареть быстрее, но и как именно. После чего можно соответствующим образом адаптировать терапию.

Чтобы найти методы лечения, способные остановить или обратить вспять ускоренное биологическое старение, необходимо знать, какие биологические процессы лежат в его основе. Это крупнейшее на сегодняшний день исследование, в котором генетика используется для решения этой задачи.

Первый автор исследования Изабель Фут, научный сотрудник Института поведенческой генетики Калифорнийского университета в Боулдере.

Исследователи предложили расширить клинические показатели старческой дряхлости, включив в них эти шесть новых подтипов. Полученные результаты помогают переосмыслить старческую дряхлость не как неизбежную составляющую старости, а как поддающееся лечению биологическое состояние. Этот сдвиг может однажды позволить нам активно управлять процессом старения.

Как всегда, больше материалов на тему физического и психического здоровья, переводы научных исследований и статей, вы найдете в сообществе Neural Hack. Подписывайтесь, чтобы не пропускать свежие статьи!

В то время я очень много общался с людьми. Основной категорией для опроса я выбрал женщин: молодых, в возрасте, без детей, с детьми и т.д. Максимально широкая выборка. В тот период опросить несколько сотен человек для меня было чуть ли не разминкой. И всё бесплатно, только ради интереса...

Не буду томить, более 80% женщин однозначно сказали, что коты милее и красивее детей. Причём, что женщины с детьми, что женщины без детей. Более того, женщины с детьми отвечали быстрее и однозначнее, оценивая котов как более красивых.

Сначала я опрашивал женщин в конференциях с другими людьми и они заминались, выпаливали о "невероятной красоте детей" и "как они их любят". Потом я вспомнил с кем имею дело и начал опрашивать женщин один на один, в таких условиях большинство женщин уже не стеснялось.

Коты в опросе победили безоговорочно.

БОЛЕЕ ТОГО, ПОЧТИ ЛЮБЫЕ ДЕТИ ЖИВОТНЫХ И МНОГИЕ ВЗРОСЛЫЕ ЖИВОТНЫЕ ОПРЕДЕЛЯЛИСЬ ОПРОШЕННЫМИ КАК БОЛЕЕ КРАСИВЫЕ, ЧЕМ ЧЕЛОВЕЧЕСКИЕ ДЕТИ И ЛЮДИ (в среднем).

И я даже почти не упоминал котят, которые просто взрывают топы.

При сравнении звуков, издаваемых котыми (и котятами) и человеческими детьми, однозначно как более милые и приятные определялись звуки котов. Да вы и сами можете прикинуть по контенту в интернете, опрос это подтвердил.

У щенков индекс миловидности был ниже, чем у котов, но всё равно оставил человеческих детей позади. Очень милыми определяли оленят.

Женщины с детьми.

Некоторые женщины с детьми отдельно указывали, что воспринимали своих детей и отдельно взятых чужих более лояльно, а вот чужих в целом - не очень. Также некоторые указывали, что в определённые периоды воспринимали своих детей как очень милых, но в среднем более милыми считали котов.

ВНИМАНИЕ, ВОПРОСЫ!

Каким образом ожидания мужчин от женщин не соответствуют реальным женщинам?

Каким образом ожидания женщин не соответствуют реальным мужчинам?

Почему люди считают детей животных и многих взрослых животных более красивыми и милыми, чем человеческие дети?

Вам не кажется всё это крайне странным и подозрительным?

Я вам скажу ещё более интересную вещь, в маркетинге есть т.н. "беби-схема", она также активно используется в аниме.

В ОСНОВЕ "БЕБИ-СХЕМЫ" ЛЕЖИТ ОБРАЗ НЕ ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ ДЕТЕЙ.