Я всегда рассказываю о том, что чаще всего ожирение исходит из избыточного потребления калорий и недостаточной активности, то есть о конституционально-экзогенном ожирении (или иначе алиментарном).

Но иногда мы, врачи, сталкиваемся с синдромальными типами ожирения, которые связаны с генетическими мутациями. Давайте поговорим об одном из них: о синдроме Прадера-Вилли!

Когда я читаю об этом синдроме, у меня всегда всплывает в голове один пациент: он пушистый, кругленький, с коротенькими ножками. А ещё очень любит мёд.

Да, это Винни-Пух!

Синдром Прадера-Вилли - редкое генетическое заболевание (1 случай на 12-15 тыс. человек). Его причина - поломка в 15-й хромосоме.

Из-за этого в организме ребёнка нарушается работа центра голода и насыщения.

Он не понимает, что наелся - он голоден всегда.

Какие основные проявления?

Вот основные признаки синдрома, и вы точно узнаете в них Винни-Пуха:

• Постоянное желание есть: даже если поел 5 минут назад - всё равно «надо подкрепиться»;

• Медлительность, сниженная активность: быстро устает, не любит бегать, предпочитает сидеть (желательно у холодильника);

• Низкий рост, слабый мышечный тонус, укороченные конечности;

• Задержка развития, особенно речи и моторики: часто начинают говорить и ходить позже сверстников;

• Характерные черты лица: узкий лоб, миндалевидные глаза, тонкая верхняя губа.

Из-за отсутствия чувства насыщения, ребенок постоянно ест → это приводит к стремительному набору веса → гипотония и гиподинамия ещё больше усугубляют ситуацию.

У ребенка увеличиваются риски:

• сердечно-сосудистых заболеваний.

• ортопедической патологии.

• диабета 2 типа.

• апноэ во сне и др.

А можно ли помочь?

Да, и чем раньше установлен диагноз и начата работа с родителями, тем лучше.

• Генетическая диагностика - позволяет подтвердить диагноз;

• Гормональная терапия (например, гормон роста) - помогает нормализовать рост и обмен веществ;

• Терапия по снижению веса;

• Психологическая и поведенческая поддержка;

• Психотропные препараты (по показаниям);

• Жёсткий контроль питания - и это не про “запреты”, а про здоровье.

Винни-Пух, конечно, персонаж вымышленный. Но дети с таким синдромом - самые настоящие.

Они добрые, эмоциональные, привязчивые.

Им сложно, но с поддержкой семьи, врачей и педагогов они могут учиться, расти, быть, как все.

Заключение

Если ваш ребёнок всё время голоден, быстро набирает вес, не растёт как сверстники и кажется «вялым» - не списывайте это на «ленивый характер» или «плохо кормим».

Иногда причина - глубже.

UPD.

Опросник для родителей "ранние признаки синдрома Прадера-Вилли"

Этот список поможет родителям и специалистам обратить внимание на важные симптомы в младенчестве и раннем детстве.

Если вы отмечаете несколько признаков, важно проконсультироваться с врачом.

До рождения:

- [ ] Низкая подвижность плода (редкие шевеления)

- [ ] Неправильное положение плода

- [ ] Многоводие

Новорожденные и младенцы:

- [ ] Ребёнок родился с низким весом или был меньше среднего по размеру

- [ ] Вялость, «тряпичный» тонус тела, поза «лягушки» (гипотония)

- [ ] Проблемы с сосанием и кормлением

- [ ] Сниженная активность, ребенок кажется «спокойным» или «ленивым»

- [ ] Не держит голову в обычные сроки

- [ ] Поздно начинает переворачиваться, сидеть, ползать

- [ ] Слабый или отсутствующий плач

- [ ] Яички не в мошонке

от 1 года до 3 лет:

- [ ] Задержка речевого и моторного развития

- [ ] Поздно начинает ходить

- [ ] Не проявляет типичный интерес к играм, людям, игрушкам

- [ ] Отсутствие чувства насыщения - начинает много есть

- [ ] Быстрый набор веса на фоне постоянного чувства голода

- [ ] Еда тайком, поиск еды в мусорке, из холодильника, запасание

- [ ] Низкий рост относительно сверстников

- [ ] Узкое лицо, миндалевидные глаза, тонкая верхняя губа

Поведенческие и когнитивные особенности

- [ ] Упрямство, сложности с переключением внимания

- [ ] Частые истерики и вспышки злости, особенно на фоне ограничений в еде

- [ ] Повторяющееся (обсессивное) поведение (ритуалы, вопросы и т.п.)

- [ ] Повышенная тревожность, страхи

- [ ] Медлительность, трудности с самообслуживанием

Эндокринные и другие признаки

- [ ] Недоразвитие половых органов, крипторхизм

- [ ] Позднее или слабое развитие вторичных половых признаков

- [ ] Плохая терморегуляция (не чувствует холода или жары)

- [ ] Частые проблемы со сном

- [ ] Повышенная чувствительность к боли или наоборот - нечувствительность

Трихолог быстро установил диагноз - гнездная алопеция по диффузному типу, которая очень быстро перешла в универсальную форму.

Как итог, в дополнение к язвенному колиту я еще и заработал универсальную алопецию, при чем еще и с поражением ногтей. Самое интересное, что оба заболевания одновременно встречаются крайне редко.

Трихолог выписал тофацитиниб (препарат из группы ингибиторов янус-киназ), пью его почти три месяца.

Результат - волосы начали немного отрастать, а что касается язвенного колита, то его симптомы исчезли через месяц приема тофацитиниба, я даже снизил дозу месалазина.

А что делать с хронической усталостью - не знаю. Перепроверил все, что можно: железо, ферритин, гормоны, витамин Д - все в пределах нормы. Был у психотерапевта, тоже без результата.

Похоже, что хроническая усталость будет со мной до конца дней, единственная надежда - изобретение лекарства, которое полностью избавит от аутоиммунного заболевания, только будет ли это на моем веку, не знаю.

---

Если вы чувствуете хроническую вялость, замёрзли при +22, и при этом «анализы нормальные» — не сдавайтесь.

Обычно берут только ТТГ — а он может быть ещё «в пределах». Но болезнь уже идёт.

Анализы, с которых стоит начать:

Будет отлично и правильно, если вы подключите к процессу терапевта, эндокринолога или нутрициолога (к последнему у меня меньше доверия, но бывают исключения).

🧪 Гормоны и метаболизм:

1. Инсулин натощак

2. Глюкоза натощак

3. Гликированный гемоглобин (HbA1c)

4. Лептин — гормон насыщения

5. Грелин (опционально) — гормон голода

6. ТТГ, Т3 свободный, Т4 свободный — щитовидная железа

7. Кортизол (утро) — гормон стресса

8. ДЭА-S — при утомлении, стрессах, лишнем весе

9. Половые гормоны (женщинам: эстрадиол, прогестерон, ЛГ, ФСГ — на 3–5 день цикла)

🧪 Липидный и печёночный профиль:

10. Общий холестерин

11. ЛПНП, ЛПВП, триглицериды

12. АЛТ, АСТ, ГГТ — ферменты печени

🧪 Воспаление и иммунитет:

13. С-реактивный белок (СРБ)

14. Гомоцистеин — важный метаболический маркер

15. Ферритин — запасы железа

🧪 Питательные вещества:

16. Витамин D (25(OH)D)

17. Витамин B12

18. Фолиевая кислота (B9)

19. Магний (в идеале — в эритроцитах)

20. Цинк и селен (особенно при тяге к сладкому и слабом ЖКТ)

🧪 Дополнительно, по показаниям:

21. Креатинин, мочевина — работа почек

22. Общий белок, альбумин — белковое питание

23. Кальпротектин — при подозрении на воспаление ЖКТ

24. IgG на пищевую непереносимость, целиакия — если вздутие, отёки, "туман в голове"

Дальнейшие шаги после анализов:

Если врач грамотный, он назначит индивидуальную стратегию восстановления. Вот пример по микроэлементам и витаминам:

✅ Витамин D3:

• Норма: 50–80 нг/мл

• Дефицит: <30 нг/мл

• При дефиците: 5000–10 000 МЕ/день курсом 2–3 месяца

• Поддержка: 2000–4000 МЕ/день

• Приём: утром, вместе с жиром

Обязательно: с витамином K2 (100–200 мкг)

✅ Витамин B12 (метилкобаламин):

• Норма: >400 пг/мл

• При дефиците:

• Перорально: 1000–1500 мкг/день

• Или инъекции: 1000 мкг в/м 1× в неделю × 4 недели

• Приём: натощак или до еды

✅ Фолиевая кислота (B9):

• Норма: >5 нг/мл

• При дефиците: 400–800 мкг/день

• Форма: L-метилфолат

• Приём: утром, можно с едой

✅ Магний (лучше в эритроцитах):

• Норма: >4,5 мг/дл

• При дефиците: 300–600 мг/день (цитрат, малат, глицинат)

• Приём: вечером

• Может вызывать слабительный эффект — подбирайте дозу индивидуально

✅ Цинк и селен:

• Цинк: 25–50 мг/день, «натощак», не совмещать с железом/кальцием

• Селен: 100–200 мкг/день, с пищей, утром

✅ Омега-3 (если высокий СРБ, сухость кожи, холестерин)

• Дозировка: 1000–3000 мг EPA+DHA

• Приём: во время еды с жирами

Важно: >2000 мг — контроль свёртываемости крови

Из личного опыта:

У меня, как и у большинства людей старше 40, был выраженный дефицит всех перечисленных веществ. Устранение этих дефицитов дало первый реальный эффект: нормализовался сон, снизилась тревожность, ушли отёки, появился тонус.

🔴 Важно:

Поливитамины из масс-маркета (Центрум, Витрум и т.п.) — это, по сути, бесполезная трата денег. Нужных дозировок в них нет, а многие элементы там "глушат" усвояемость друг друга. Например, жирорастворимые витамины нельзя пить с железом.

Я предпочитаю проверенные марки: NOW, Solgar, Naturals, EVER — они дают нужные дозы и проходят контроль качества.

Распространённая врачебная ошибка:

Вам могут назначить витамин D3 в дозировке 2000 МЕ при тяжёлом дефиците. Почему? Потому что в одиночку витамин D3 может повредить почки, вызвать кальциноз. Но! Всё решается просто — он должен идти «в паре» с витамином K2, а ещё лучше — вместе с магнием.

Вот почему важно разбираться и действовать осознанно.

Продолжение следует...