В нашем теле есть разные типы мышц: сердечная мышца, гладкая мускулатура, поперечно-полосатые мышцы. Сердечная мышца к нашей теме отношения не имеет, про нее дальше говорить не будем. Гладкие мышцы - это такие мышцы, которые работают условно "сами по себе". Например, мышцы желудка, кишечника или некоторые мышцы половых органов. Мы их мозгом не контролируем (если вы не йог) - они напрягаются и расслабляются сами. Эти мышцы НЕ ПОРАЖАЮТСЯ СМА. Желудок, кишечник, половые органы, внутренние органы у больных СМА до самой смерти работают нормально. На них негативно влияет нездоровый образ жизни из-за низкой подвижности, но не сама СМА.

Нашей воле подчиняются поперечно-полосатые мышцы, которых большинство: различные бицепсы, трицепсы, двуглавые мышцы и т.п. Хотите согнуть руку - напрягаете соответствующие мышцы и сгибаете. В спинном мозге есть особый тип нервных клеток - моторные нейроны. Они необычны тем, что имеют очень длинные аксоны (нервные отростки), которые, как тонкий провод, выходят из спинного мозга и внутри руки (или него) тянутся к нужной мышце. Когда моторный нейрон активизируется, электрический сигнал из него пробегает по аксону, попадает на иннервируемый участок мышцы, и мышечные волокна сокращаются - рука (или нога) двигается. Как гипотетический пример: вы можете взять электрод, засунуть внутрь позвоночника, прислонить к мотонейрону и маленькими электрическими импульсами контролировать мышцу, с которой нейрон связан: нажимаете кнопку - мышца сокращается.

Моторные нейроны с их аксонами формируются один раз в самом начале жизни. Погибшие нейроны невозможно заменить. И проблема даже не в том, что "нервные клетки не восстанавливаются". А в том, что невозможно от новорожденного нейрона, если он каким-либо образом появится, прорастить из спинного мозга через всю руку аксон к нужной мышце. Этот "провод" либо есть, либо уже нет.

Для работы мотонейронов важен белок с очень поэтичным названием: "фактор выживаемости мотонейронов" (SMN). Если этого белка в клетках спинного мозга вырабатывается недостаточно, мотонейроны гибнут, и мышцы, за которые они отвечают, становятся все слабее и слабее вплоть до полного прекращения движения. Вы можете смотреть на свой большой палец левой руки, с которым три месяца назад не имели проблем. Можете мысленно его разгибать и видеть, как под кожей шевелится сухожилие, и палец выпрямляется. Затем можете мысленно его сгибать, и с некоторым даже удивлением видеть, что ничего не происходит - остается прямым, как был. Можете даже устать от того, с какой силой вы думаете о том, как сгибается его мышца, а она - не шелохнется. Вот это и означает смерть мотонейрона, отвечавшего за сгибание данного конкретного пальца.

Спинальная мышечная атрофия - редкое (орфанное) генетическое заболевание, при котором в моем ДНК отсутствуют участки, с которых считывается код белка SMN. Происходит следующая последовательность событий. Человек зарождается. Из его стволовых клеток формируются взаимосвязанные нейроны, аксоны и мышцы. Человек рождается. Из-за отсутствия белка SMN нейроны начинают умирать. Контролируемые ими мышцы слабеют. Причем чем дальше мышца от головного мозга, тем быстрее она перестает работать. Человек теряет способность шевелиться.

Важная деталь болезни СМА - в том, что разным пациентам "везет" по-разному. У кого-то в ДНК поражены все участки, кодирующие SMN, в результате чего белок не вырабатывается вообще. Такие пациенты слабеют быстро, и умирают до 2-х лет. Это СМА 1-го типа, самая агрессивная. Есть "счастливчики" у которых, наоборот, сохранены почти все участки ДНК, отвечающие за выработку SMN. У них белка вырабатывается почти норма. Болезнь проявляется поздно, развивается медленно, и на продолжительность жизни влияет не сильно. Возможно, вы видели в каких-нибудь книгах или фильмах образ дедушки, прожившего вполне долгую и содержательную жизнь, которого из-за слабости в ногах теперь в инвалидном кресле катают внуки, и который с трудом подносит ложку ко рту. Вот это вполне может быть пациент со СМА 4-го типа. Собственно, по тима СМА и делится в зависимости от того, в каком объеме спинной мозг пациента сохранил возможность вырабатывать SMN.

Мы познакомились с наиболее редкими крайними вариантами СМА. А между ними - классическое нормальное распределение. Прям, хоть тервер на нас изучай! В этом распределении матожидание (человек со СМА, которого вы с наибольшей вероятностью встретите в реальности) - примерная граница 2-го и 3-го типов СМА. Именно эта форма СМА - у меня. Поэтому именно о СМА 2-го типа я и рассказываю чуть подробнее. Не знаю, как ответить на вопрос о состоянии взрослого больного СМА, чтобы это не выглядело смакованием подробностей болезни. Поэтому укажу только моменты, которые считаю существенными для понимания особенностей человека со СМА. Можете держать в голове, что СМА 3-го типа - все то же самое, но примерно в 2 раза медленнее.

Ребенок начинает ходить примерно в то же время, что и здоровые дети. Потом родители замечают, что ребенок быстро устает при ходьбе. Около возраста 1,5 года из-за слабости ног у него меняется походка, он начинает вставать и садиться особым образом. Примерно в 8 лет перестает ходить и начинает пользоваться инвалидным креслом. К 12 годам из-за сидячего положения связки теряют эластичность и развиваются контрактуры: колени, тазобедренные суставы и стопы не разгибаются. Также примерно в этом возрасте проявляются первые слабые признаки искривления спины. Одновременно с этим нарастает слабость в руках. Около 18 лет человек теряет способность посадить себя из положения лежа. Около 25 лет человеку не хватает сил со спины перевернуть себя на бок. Около 30 лет картина в целом следующая: человек не может шевелить ногами, плохо шевелит руками, имеет очень сильное искривление позвоночника, не может разгибать колени, тазобедренные суставы и иногда - локти и кисти. Может сам пить, есть и чистить зубы, ложиться из положения сидя. Чувствует в полном объеме все прикосновения ко всем частям тела. Не может перемещать себя, садиться из положения лежа, переворачиваться со спины на бок, мыть себя и одеваться.

Из позитивных компенсирующих механизмов - охрененная ясность мышления. СМА не поражает мозг! Вообще! Ни на йоту. В отличие от больных разнообразными задержками умственного развития, ваш знакомый со СМА, вероятно, соображает лучше вас самих! Дело в том, что ради каждого простого действия, которое вы делаете тупо не задумываясь (налить и выпить стакан воды), пациенту со СМА приходится изобретать такие хитровыдуманные схемы, что Магнус Карлсен позавидует! Ну, вот не могу я подойти к раковине, и стакан воды для меня настолько тяжелый, что просто так не поднимешь. А пить-то хочется! Вот я сижу и придумываю ответы на вопросы: где и как должна быть расположена раковина, чтобы я мог подъехать? где должны храниться кружки? какой должен быть вентиль на кране для воды, чтобы я мог его открыть? где в Челябинске этот вентиль можно купить? как мне его купить? кто мне его установит? Или вот передо мной кружка воды, но я не могу ее поднять - какие у меня есть способы взять ее одной рукой и придерживать эту руку второй рукой? может, наклониться к кружке самому? а если положить рядом с кружкой тетрадку, немного наклонить кружку и втащить на тетрадку? потом - еще на одну, и еще на одну, и с высоты в пять тетрадок мне хватит сил ее поднять двумя руками? или где я могу купить трубочки для напитков? и где мне их хранить? И самое главное: КАК Я МОГУ ЗАРАБОТАТЬ на вентиль для крана и трубочки для напитков? И так - каждую минуту в жизни. СМА - практически 100% гарантия от старческой деменции!

Вот, вроде бы, на все вопросы ответил. Спасибо, что прочитали! Полагаю, теперь, если вы встретитесь в реальной жизни со мной или другим пациентом со СМА, вам обоим будет чуточку легче.

Если какие-то вопросы остались неотвеченными, не стесняйтесь их задать. У меня есть ощущение, что как раз те вопросы, которые вы боитесь задать - и есть самые важные. Если ответить на них, то здоровые люди будут лучше понимать людей с инвалидностью. Тогда мне и другим пациентам со СМА будет легче взаимодействовать  с вами в десятках различных ситуаций, в которых мы соприкасаемся. Поэтому - в сторону предрассудки! Предлагаю поговорить начистоту. Не только о СМА, но и о жизни людей с инвалидностью.

— В какой-то момент у мамы появились другие интересы, и она полностью переписала бизнес на меня, после чего отправилась покорять новые горизонты – она у меня та еще авантюристка, - с улыбкой пояснила женщина. – Но передав мне контору, сказала: «Варя, запомни: лучший способ преуспеть в любом деле - это окружить себя честными людьми». Ну я и старалась придерживаться всю жизнь этого правила и практически всегда оно меня выручало, особенно в бизнесе. Я всегда нанимала сотрудников, тщательно проверяла их на честность и безжалостно выгоняла тех, кто не выдержал и начал воровать. Не скажу, что мое дело сильно выросло, но пока оно крепко держится на плаву.

— Вы сказали «практически всегда» - бывали исключения?

— О них я и пришла говорить, - с огорченными видом ответила Варвара. – У меня имеются определенные проблемы на личном фронте. Хотя чего уж там – у меня большие проблемы.

— Вы очень красивая и ухоженная женщина, без вредных привычек и хорошо поставленной речью, - задумчиво произнесла я. – Вряд ли дело в неумении готовить или каких-то бытовых навыках. Должно быть проблема в огромном количестве времени, которое отнимает ведение бизнеса?

— Нет, дело не в этом, - улыбнулась она. – И детей я люблю, и борщ умею готовить – просто у меня не получается найти честного партнера.

— А как вы узнаете честен ли он с вами?

— Так же, как и со своими работниками, - забавно потерев руки, проговорила клиентка. – После нескольких свиданий, когда становится понятно, что мы друг другу подходим, я говорю, что работаю на продуктовом складе и предлагаю ему заехать за мной чтобы помочь утащить пару пакетов с деликатесами. Мол я тайком стянула их и теперь нужно незаметно вытащить со склада, а самой мне светиться с пакетами не с руки. И вот, если он соглашается, то я тем же вечером пишу, что нам не быть вместе и прекращаю отношения.

— Довольно примечательный способ… И многих вы отсеяли таким образом?

— Всех! Понимаете?! Всех! Ни один из мужчин с кем я пыталась встречаться не прошел проверку, а их было немало, можете мне поверить. Последний случай меня окончательно добил, и я уже отчаялась найти хоть одного добропорядочного человека. Неужели их вообще не осталось на планете или мне просто нужно дальше искать?

— А вам не кажется, что не совсем правильно требовать от мужчин честности, начиная со лжи касательно вашей должности на работе?

— Разве это что-то меняет?

— Давайте посмотрим на ситуацию со стороны – солгав человеку, с которым у вас уже завязался роман, вы просите его о помощи, пусть и не совсем честной с точки зрения закона. Услышав вашу просьбу, любой мужчина в первую очередь подумает не о возможности получить что-то на халяву, а о том, что вам нужна его помощь в опасном деле, после которого его репутация в ваших глазах весьма вероятно значительно вырастет.

— Хотите сказать, что я неосознанно сама заставила их так поступить и что еще хуже – все они думали, что таким образом очень сильно выручат меня?

— Скорее всего – так и есть, - печально сказала я. – Поэтому, если вы что-то и проверили, так это готовность ваших партнеров рискнуть ради вас своими деньгами и репутацией.

— Мда, я об этом как-то не подумала, - угрюмо пробормотала Варвара. – Блин, я столько классных мужчин отшила из-за этого, хотя может еще не поздно вернуть кое-кого из них...