20.03.2018 🐣🐥
С этого дня началась наша интересная, необычная и непревычная для нас жизнь

Расскажу всю нашу историю с самого начала
Илья Владимирович, наш первый и долгожданный малыш, родился в срок, по всем скринингам и 9-ти месячным наблюдениям докторов, было все хорошо, без каких либо осложнений, таксикозов и прочих прелестей беременности, из всех симптомов, только живот 😀

С 4-х утра я начала чувствовать себя как то по особенному, такие интересные ощущения испытывала
Установила приложение "счётчик схваток" и поняла что да, сегодня я увижу нашего Илюшку
Вова ( так зовут моего мужулю) в этот день должен был поехать на работу, но планы этого дня чуть подрихтовал наш сын🤰

Перед работой, Вова привёз меня в роддом
И я такая вся спокойная захожу, оформляюсь
А женщина которая меня встретила и заполняла бумаги, меня спрашивает:
-что приехала?
-рожать
-а чего ты такая спокойная
-а что мне нужно делать, вроде нет причин для переживаний
-ладно, пойдём

На этой ноте, я стала волноваться и переживать, а как всё пройдёт, а сколько я буду рожать, а сильно больно будет, а добрые ли люди вокруг меня, и все эти вопросы в моей голове крутились по кругу

В палате, куда меня определили, лежала девушка, которая громко кричала, я так и не решилась спросить у неё, чего она так надрывается 🫣 сразу подумала - наверно и я так кричать буду и я не ошибалась

Первые роды, дались не просто
Рожала сама, сил не было, за весь день я так ничего и не ела, мед сестричкам пришлось выдавливать, даже мужчину позвали на помощь

В 18:20 с небольшими минутами, я услышала первый крик нашего сыночка
Мне показали его, со словами- заберем пока, кажется у вас кривошея
С той минуты, в моей голове совсем не укладывалось всё то, что происходит, ведь не так я всё себе это представляла...

В итоге, все попытки были тщетны, позвали анастазиологов, я уснула
Открыв глаза, ощутила лёгкое покалывание, а там мед сестра заканчивала ювилерную работу моей ракушки 🐚

Чуть набравшись сил, перекатилась на другую кушетку и повезли меня в палату
Сынулю я в этот день так и не увидела

Вечером пришёл доктор, сказал:
-у вашего ребёнка расщелина нёба, вы знаете?
-нет, а что это такое?
-сейчас мне некогда, поговорим завтра
С тех пор этого врача, я не видела, осталась один на один с его словами и страхом, что же это значит, открыв поисковик, земля ушла из под ног, совершенно не понимая, дальнейшее развитие событий и как я могу помочь своему маленькому человечку

#расщелинанеба

Провела кучу времени в просторах интернета, ища ответы на свои вопросы, даже не помню как уснула, просто отрубилась
Проснувшись утром, резко соскочила с кровати, с целью скорее бежать к врачам, узнать о самочувствии нашего сына, как прошла ночь у него
И тут я просто рухнула обратно на кровать, как будто на несколько секунд потеряла сознание, чуть посидев и придя в себя, встала и по стеночке поползла по коридору
Найдя живую душу, меня проводили к Илюше
-ваш сын не сосёт бутылочку у него нет сил, поэтому мы будем кормить его через зонд
-а что случилось, что мне делать?
-не волнуйтесь, отдыхайте и набирайтесь сил, ваш сын под присмотром
-покажите мне его, пожалуйста...
Почему такая большая голова и он весь опухший?
-маленькая гидроцифалия, ему нужно набраться сил

Смотря на своего маленького человечка, сердце сжалось, я поцеловала его и погладила по головке
Побрела по коридору, в полном непонимании происходящего, не знала куда бежать, кому кричать, очень хотелось конкретики, которую ни кто не говорил

На 2-е сутки, я узнала, что нашего сыночка, забирают в реанимацию
Дыхательная недостаточность 3 степени, возникшая на фоне врождённой патологии челюстно-лицевой системы
Сердце билось так, как будто вот-вот и остановится...

На 3 день, меня выписали с роддома и мы помчали к Илюне, где нам сказали:
-в связи с ОРВИ и тяжёлым состоянием ребёночка, нас не пустят...
Я умоляла, хотя бы сделать фото

Места для меня в больнице не было, сказали ждать, как будет место, я сразу же лягу к сыну
На том момент я чувствовала себя просто телом, которое передвигалось на автопилоте
Мой характер закалялся каждый день!

Каждый божий день, звонили в больницу с вопросами (а как спит, а как кушает, а ему сегодня легче, а какой прогноз)
2 недели были просто вечностью, и вот он долгожданный звонок, приезжайте, место освободилось!

#реанимация

Наша первая встреча, когда я могу рассмотреть каждый миллиметр своего сильного мальчишки! 🙏

С каждым днем, Илюнька набирался сил, но кушал, так же через зонд, ни грудь, ни бутылочку, брать не мог
Даже спец соску купили, для детей с расщелиной неба, безрезультатно
Наш лечащий врач, сказала:
-пока не научится сам сосать, я вас не выпишу

И вот спустя неделю, вроде как бы парень то у меня и запричмокивал, но быстро уставал, носогубка сразу синела
Шли дни, с каждым разом объем увеличивался, когда сам, я маленько поддавливала, и так, мы вместе победили и слопали всю бутолчку

Пришла женщина неонатолог, проверить слух
Заключение: отрицательный результат и нужно будет повторить скрининговое тестирование

Лежали мы почти целый месяц, 3 дня оставалось до исполнения месячного срока...

Наш папка поддерживал нас как мог
Шарик притащил, привязал к веточке - милейший поступок, хоть какая то романтика 😀
Бесконечные разговоры по телефону и хлюпанье носа

И вот наконец наша выписка, которую я так долго ждала! 👏
Целый месяц, я лила слёзы, так хотелось выяснить причину всего букета, который рухнул на нашу семью
Выписной эпикриз был похож, на книгу кошмаров с множеством страшных диагнозов:
ВПР ЧЛС
Полная двусторонняя расщелина нёба
Микрогения нижней челюсти
Синдром Пьера-Робена?
Церебральная ишемия 2 степени
Синдром угнетения
Установочная кривошея влево
Короткая уздечка языка - произведена анкилоглоссия
С каждым днём, делая шаги, совершенно не зная маршрута, мы оббивали пороги множества врачей

Первым делом нужно было:
📌повторить аудиологический скрининг
📌сходить к ортодонту на консультацию, сделать подбор индивидуального обтуратора (специальная пластинка в рот, чтобы не давиться едой)
📌записаться в очередь, на радикальную уранопластику
📌оформление инвалидности
📌консультация генетика, сдача генетического анализа на кариотип
📌встать на учёт в городское отделение мониторинга и реабилитации (ведут наблюдение за ребёнком, до 3 лет)

Коненчо, это далеко не всё...

Сдали кариологическое исследование (все, втроём)
Заключение: хромосомной патологии не выявлено
Продолжили жить жизнь, разбираясь с каждым пунктом по здоровью, отдельно
Никто не давал никакой конкретики, только лишь наблюдение, рекомендации, медикаментозное поддержание организма

Радикальная уранопластика...
18.07.2019
Подготовка к госпитализации, сбор кучи документов, анализов, заключений
Нужно было за неделю до операции, начать носить специальную пластинку, чтобы привыкнуть к ней, для того чтобы после операции, защитить нёбо от повреждений, кушать можно было только с ней, снимать только на ночной сон, справились 💪

В этот раз в наш "номер", мы заехали все вместе, руководство пошло нам на встречу, Вова был поддержкой и опорой, моё эмоциональное и душевное состояние было на уровне плинтуса
В палате была маленькая койка для одного взрослого и кроватка для ребёнка, приходилось спать на полу, но на тот момент нам было совершенно пофиг, хоть стоя, зато ВМЕСТЕ!

Настал день икс...
Спустя 2 часа ожиданий и трясучки, принесли нашего героя, со словами: "Операция прошла успешно" 🙏
Ещё один маленький шажочек к восстановлению и победе!

#радикальнаяуранопластика

Повторили проверку слуха, ситуация не изменилась, назначили КСВП
Заключение: двусторонняя смешанная тугоухость 3-4 степени
Вывод: нужны слуховые аппаратики, простые заушные, купили сами, за свой счёт, но носить не смогли
Спустя время выясняется, что у Илюни атрезия слуховых проходов и нужно сделать МСКТ височных костей, для того чтобы понять подойдут ли нам аппаратики костной проводимости...
Да, подойдут!
Встали на учёт в Фонд социального страхования РФ, от 15 августа 2019 года, оставалось только ждать...
От 7 июля 2020 года, пришло письмо-направление на получение технического средства!
Нашей радости не было предела, наконец то Илья, будет слышать нас так, как слышим этот мир мы...

#аппараткостнойпроводимости
#слуховыеаппараты
#тугоухость

Встали на учёт в МАУЗ ДКБ 8
Выполняли все рекомендации врачей

Время шло, наш парень креп, рос, развивался без каких либо отставаний в физическом развитии
Гулил, балякал на своём
С возрастом, стали посещать логопеда, дефектолога, сурдопедагога
Но речи так и не было как и звукоподрожания

В 2023 году, попадаем на приём к неврологу, единственная, которая, после осмотра клинической картины, нам сказала - ребят, это генетика 100%, сдавайте- полное секвенирование генома

#полноесеквенированиегенома

И тут начинается совершенно новый этап в нашей жизни

Со всех сторон задавали вопрос, а когда за вторым?
А что второго то не рожаете?
А что вторую ляльку не хотите?
Знали бы все эти люди, какую боль они приносили мне, задавая такой казалось бы обычный вопрос...
Но, в тоже время очень личный и бестактный

6 лет мы находились в полном непонимании, что же всё таки произошло с нашим сыночком
Как жить дальше, как воспитывать, каким он будет по мере своего взросления, чего вообще ждать, может чего-то опасаться, как вести себя с ним, как показать этот мир, во всех его красках, как уберечь от всех бед, как лучше сделать и поступить, чтобы только не навредить

Обратились в центр Геномед, г. Челябинск
25.09.2023 сдали анализ
Ожидание, было вечностью
Результаты мы получили 30.01.2024
Вариант с неизвестным клиническим значением - цереброкостомандибулярный синдром

Дальше нас ждала консультация генетика
Врач, назначила дополнительный анализ
(подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированию по Сэнгеру у трио)
Исследование показало:
У Илюши и Вовы, обнаружена одна и та же мутация...
Но, не поддаётся логическому объяснению, что якобы Илюша унаследовал данный синдром, от папы, так как визуально папа здоров и не имеет ни одной аномалии, которая входит в синдром 🤷‍♀️

Нас направляют на мскт грудной клетки, так как именно аномалия рёбер и различные деформации, являются главным клиническими характеристиками, цереброкостомандибулярного синдрома

МСКТ сделано, заключение: данных за аномалии развития рёбер не получено, что у Ильи, что у Вовы

#Цереброкостомандибулярный
#генетика

Снова бежим, к генетику
Она в недоумении, а мы и подавно
Назначает ещё один дополнительный анализ
(хромосомный микроматричный анализ)
Сдали 2.10.2024
Результат получили 5.11.2024
Месяц неизвестности, и мольба господу богу, чтобы уже наконец-то добиться правды, которую мы роем с рождения, на протяжении 6-ти лет
Заключение: делеция хромосомы 18q (de novo)
De novo - генетическое изменение, возникшее у ребёнка впервые и отсутствовавшее у обоих родителей!

#делецияхромосомы18q
#синдромДегруши
#хма
#хромосомныймикроматричныйанализ
#denovo

Молчала 7 лет, знали только самые родные и близкие
Зная сейчас наш синдром, легче найти какую либо информацию, клиническую картину развития и лично поговорить с родителями, чьи детки имеют такой же синдром

Сегодня, я решила поделиться своим личным горьким опытом, своей дикой болью...
Может и наша история, будет близка для кого-то, и поможет представить, что их ждёт, к чему готовиться и как может быть, в этой жизни
Никто, ни от чего не застрахован!

По сей день наш парень нем, как рыбка, речи нет
Занимаемся с разными специалистами и врачами, никто не даёт какого либо прогноза
Неврологи меня вообще удивляют, вроде специальность одна а их лечение и рекомендации, люто отличаются друг от друга, нам нужен опытный, матерый, сильный с большой буквы, чтобы не навредить всякими бадами, ноонтропами, как это любят делать в последнее время большинство врачей...

Это лишь сторона генетики...
А у нас букет большой
📌Ушки-тугоухость 2-3 степени (да-да, кто заметил, была 3-4, после операции на небо, слух чуточку улучшился, потому что вода в среднее ухо после уранопластики, не попадает)
📌 Глазки- миопия слабой степени обоих глаз, сложный миопический астигматизм слабой степени обоих глаз, расходящееся содружественное косоглазие частично аккомодационное
📌ЖКТ- хронический дуоденит низкой степени активности, хронический гастрит низкой степени активности, без Hp-обсеменности
📌 ЗРР ЗПР
📌 Умственная отсталость лёгкой степени
📌 Аллергия на березу
📌Алергия на глютен
📌Головной мозг-?
А это, то, с чем мы разбираемся сейчас
Делали МРТ головного мозга+краниовертебральный переход+сосуды
И всё бы вроде хорошо, без патологий, но есть, но...
📌Миндалины мозжечка расположены выше плоскости большого затылочного отверстия, с аномалией развития в виде гипогинезии червя с объединением полушарий, слиянием зубчатых ядер
/Ромбэнцефалосинапсис/

#ромбэнцефалосинапсис
#мртголовногомозга

Мы с мужем так же сдали
(Хромосомный микроматричный анализ)
И да, генетик дала добро на рождение второго малыша 🙏
Эти слова, подняли меня с колен и дали огромную надежду и силы! 💡

📝В продолжении...
Про анамалию мозжечка 🧠
Были сегодня на приёме у невролога (в поликлиннике, по прописке)
В жизненном рабочем опыте, специалист не встречала данную патологию и рекомендаций ни каких дать не может, мол наблюдать только и держать на контроле, никакой  конкретики снова 😠
Выписала направление в ЧОДКБ к нейрохирургу, для консультации дальнейшей тактики, дальше с этим направлением нужно было сходить к спец. человеку, который подписывает и ставит печать, плюс подпись заведующей, но  кабинет, где могут поставить эту подпись, работает с 11 часов 😡 а время было 9
Пришлось связаться лично по телефону, с нашей заведующей, быстро решили вопрос 🙏
Мы при направлении, со всеми печатями и подписями, судорожно ждём встречи с нейрохирургом 👨‍⚕
🗓28. 03. 25

#ЧОДКБ
#нейрохирург
#аномалиямозжечка

🚨 Сегодня состоялась наша консультация с нейрохирургом (ЧОДКБ Алексеев А. В.)
Я была готова к любой информации, и точно знала, всё что зависит от нас, мы это сделаем и преодолеем 👨‍👩‍👦
Док сказал 🗣 что у нас всё хорошо и ни какой аномалии он не видит (лично смотрел снимки)
И что он вообще не любит заключения МРТ с данной больницы (Дружбы 2),где мы делали...

Из меня сразу посыпались вопросы, тогда на основании чего было написано данное заключение, зачем так написали ‼️
На что док мне ответил - горе от ума, любят мол писать то, чего нет 🤷‍♀️🤦‍♀️
Моему внутреннему возмущению не было предела! 😡

Спросил:
- почему сделали МРТ не у них?
- я звонила, на что регистратор сказала, мы не принимаем городских, у нас областников хватает
- А лично, приходили, записывались?
- нет, только по телефону общались

Сказал, куда подойти и записаться, через пол года нужно будет снова сделать МРТ

Ждёт нас на дополнительную консультацию, хочет обсудить со своими коллегами наш случай и уже совместно принять решение по дальнейшим действиям

Вывод: коненчо мне хочется наказать того специалиста, который изначально выдвинул такой диагноз, неопытность это или на всякий случай... Не понятно, но злая я ОЧЕНЬ ПРИОЧЕНЬ

Важно попасть к опытному и матёрому доктору, желательно чтобы у него была и теория и практика!
И никогда не делать вывод, из заключения одного врача
Я всегда посещаю 3-4 врачей и уже только потом делаю вывод и собираю все рекомендации в кучу

#ЧОДКБ
#консультация
#нейрохирург
#МРТ

Наконец-то можно перелистнуть этот лист!
Сафронов Герман Юрьевич (заведующий нейрохирургическим отделением в ЧОДКБ)
Очень информативно всё нам разъяснил
Диагноз: ромбэнцефалосинапсис- отсутствие червя между полушариями мозжечка, или же гипоплазия мозжечка - то есть недорозвитие
Симптомы которые есть у нас:
Нарушение слуха
Нарушение координации
Нарушение координации глаз
Задержка речевого развития
Задержка интеллектуального развития

Причина? А причиной является генетика, то есть наша микроделеция хромосомы 18 q
Не опирируется, не лечится
Корректировка и помощь: работа логопеда, нейропсихолога
Чем мы и занимаемся ✔️

👁В тысячный раз читая клинический синопсис...
Увидела "гипоплазию мозжечка" в описании центральной нервной системы
Ещё раз убедилась, что это генетика
Меня прям осенило, что нужно прочесть ещё раз, и только сейчас, мои глаза увидели эти строки‼️

Вот так бывает, к сожалению 😢
Один доктор говорит, что всё хорошо и не видит аномалии
А другой, увидел, показал и объяснил

В какой раз убеждаюсь, что мнение и взгляд одного человека, ничего не значит!
Всегда нужно 1.000 раз всё перепроверить и послушать несколько специалистов, ведь одно не верное заключение, может привести к МАСШТАБНЫМ проблемам и не дай бог, более печальному исходу

🖥Сайт OMIM-медецинская база данных, где можно прочесть всё, о любом генетическом синдроме

Синдром беспокойных ног (СБН) — это неврологическое расстройство, при котором человек испытывает непреодолимое желание двигать ногами из-за дискомфортных ощущений. Представьте, что внутри ваших икр и бёдер поселились невидимые муравьи, которые ползают, кусаются и щекочут, но исчезают, стоит только начать ходить. Именно так описывают своё состояние многие пациенты. Симптомы чаще проявляются вечером или ночью, превращая попытки уснуть в изматывающий ритуал из потягиваний, подёргиваний и бесконечных поворотов в кровати.

Симптомы

Ощущения при СБН варьируются от лёгкого зуда до жжения или «электрических разрядов» в мышцах. Некоторые пациенты сравнивают их с бульканьем газировки под кожей. Характерная черта — временное облегчение при движении. Человек может часами ходить по комнате, трясти ногами или массировать икры, лишь бы заглушить неприятные сигналы. Однако стоит остановиться, как дискомфорт возвращается. Из-за этого 80% больных сталкиваются с хронической бессонницей, которая провоцирует дневную усталость, раздражительность и снижение концентрации.

Причины

Механизм СБН до конца не изучен, но ключевую роль играет дисбаланс дофамина — нейромедиатора, регулирующего движения. Дефицит железа в мозге нарушает работу дофаминовых рецепторов, что объясняет, почему пациенты с анемией часто страдают от синдрома. Генетика тоже вносит вклад: у 50% больных есть родственники с аналогичными симптомами. Кроме того, СБН может быть спутником беременности, диабета, почечной недостаточности или побочным эффектом приёма антидепрессантов.

Диагностика

СБН часто остаётся нераспознанным годами. Врачи путают его с артритом, неврозами или обычной усталостью. Критерии диагноза просты, но требуют внимательного опроса: усиление симптомов в покое, облегчение при движении, ухудшение к вечеру. Для подтверждения назначают анализ крови на ферритин (показывает запасы железа) и иногда полисомнографию — исследование сна, выявляющее непроизвольные движения ног.

Лечение

Если причиной стал дефицит железа, его восполняют препаратами. В других случаях используют лекарства, влияющие на дофаминовые рецепторы, — например, прамипексол. Однако такие средства со временем могут усилить симптомы (эффект «усиления»), поэтому их назначают с осторожностью. Немедикаментозные методы включают массаж, тёплые ванны, упражнения на растяжку и отказ от кофеина. Иногда помогает странный, но рабочий лайфхак — класть под ноги кусок мыла перед сном (механизм действия этого метода остаётся загадкой, вероятнее всего это эффект плацебо).

Жизнь с СБН

Синдром беспокойных ног редко угрожает жизни, но крадёт её качество. Пациенты избегают долгих поездок, кинотеатров и встреч, где нельзя свободно двигаться. Многие стесняются говорить о проблеме, опасаясь, что их сочтут ипохондриками. Однако осознание, что это медицинская, а не психологическая проблема, приносит облегчение. Современные исследования активно ищут новые мишени для терапии, включая генное редактирование и стимуляцию периферических нервов.

Почему это важно?

СБН — напоминание о том, как хрупок баланс нервной системы. Казалось бы, безобидное желание пошевелить ногой оказывается симптомом сложных биохимических сбоев. И хотя синдром пока неизлечим, комбинация медикаментов и изменения образа жизни позволяет миллионам людей спать спокойно — в прямом и переносном смысле.

https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_беспокойных_ног

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7277795/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3397810/

https://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196(20)...

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa072743

Не путать с комплексом

"Ты кто такой? Почему не согласовал? Где пропуск на мою личную жизнь?"

Это не шутка. Это — синдром вахтёра.
Когда человек получает капельку власти — и превращается в мелкого тирана, который из чувства важности блокирует, запрещает, охраняет и самоутверждается за чужой счёт.

Как проявляется в отношениях:
– «Ты не пойдёшь туда без меня»
– «С кем ты вообще разговариваешь?»
– «Мне не понравился твой тон»
– «А ты вообще спросил, можно ли?»

Это не забота. Это контроль с надменной миной и синдромом "Я тут главный".
Обычно проявляется у тех, кому в жизни никто ничего не доверяет, и тут он наконец-то у руля — хоть у чужой души.

Совет на пальцах:
Если ты строишь любовь по принципу проходной — не удивляйся, что все проходят мимо.
Уважение — не допрос, а доверие — не охрана.
И да, бейджик "КОНТРОЛЬ" можно снять. Он тебе не идёт.

Больше тут https://t.me/fingerStyleP