Генетика + Медицина

Каждый живой организм на планете Земля, включая наш собственный, состоит из множества клеток. Например, в человеческом теле этих самых клеток насчитывается более 30 триллионов. Внутри каждой клеточки находится так называемое ядро, а в нём "прячется" молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Именно на ней, как на самом совершенном в природе носителе информации, записан весь наш генетический код.

По оценкам генетиков, общий объём данных о нашем организме, зашифрованных в каждой ДНК, составляет примерно 800 мегабайт, или около 1000 полноценных печатных книг. В каждой нашей клетке хранится целая библиотека о нас самих любимых! Неудивительно, что генетический код человека удалось полностью расшифровать только к 2022 году.

В нашем геноме, а так называется полная последовательность всех генов человека, до мельчайших подробностей зашифрована информация о строении организма, всех его органов и систем, особенностях внешнего вида, наследственных признаках, полученных от далёких предков, чертах характера, природных склонностях и гениальных способностях.

Ученые генетики и биологи научились сейчас не только расшифровывать эти данные, но и интерпретировать их, выявляя последовательности генов (частичек ДНК), ответственных за те или иные особенности нашего организма. А обнаружив поломки или неисправности в конкретных участках ДНК, врачи-генетики могут поставить точный диагноз уже имеющегося заболевания или заблаговременно узнать о рисках его возникновения, чтобы сохранить пациенту здоровье на долгие годы.

В наши дни у каждого человека появилась уникальная возможность узнать огромное количество полезнейшей информации о своём организме, сдав простой и безопасный тест ДНК. Такие тесты делаются во многих лицензированных медицинских лабораториях, зачастую там же, где сдаются всем нам уже привычные анализы крови. Российская генетическая наука тоже не стоит в стороне и развивается семимильными шагами.

В разных городах сейчас работают специализированные генетические центры, в которых можно получить консультацию врача-генетика, который не только поможет правильно подобрать необходимый именно вам анализ, но и интерпретирует его результаты. Многие медицинские генетические анализы делаются только по направлению врача, например при онкологической диагностике, для постановки диагнозов различных наследственных заболеваний или при контроле состояния беременной женщины и будущего ребенка.

Есть и такие ДНК-тесты, которые могут проводится не в медицинских, а в информационных целях, чтобы узнать о себе такие подробности, которые никаким другим способом вы бы раньше выяснить никак не смогли. Например, в каком соотношении смешались в вашем генотипе признаки людей разных национальностей, населявших в прошлом те или иные территории, откуда происходит ваш род, каким видом спорта лучше заниматься вам или вашему ребенку, чтобы достичь успехов или сохранить здоровье и долголетие.

Если пара планирует в ближайшем будущем родить здорового ребенка, то сделав совместный генетический тест, они могут заранее исключить риски возникновения у будущего малыша опасных наследственных заболеваний, получить рекомендации врача-генетика по планированию беременности и сохранению здоровья будущей мамы. А вот например, в Великобритании уже с этого года вводится обязательное генетическое обследование новорожденных малышей, чтобы исключить основные наследственные заболевания или начать их своевременно лечить.

В лучших российских генетических лабораториях уже сейчас можно провести полное секвенирование (расшифровку) 99,9 % вашего генома, что позволяет определить все известные риски возникновения в будущем многих опасных болезней, включая потенциально возможные онкологические, получить индивидуальные рекомендации по здоровому питанию, эффективности тех или иных лекарств.

Самое замечательное, что ваш генетический паспорт не устареет со временем, ведь код ДНК даётся человеку при зачатии и остаётся неизменным всю его жизнь, в каждой клетке организма. Учитывая, что современная генетика постоянно открывает всё новые закономерности влияния генов на здоровье и особенности человека, вы также сможете узнавать новые и новые подробности о своём единственном и неповторимом организме. Это ли не захватывающая дух возможность современной науки.

В наши дни, чтобы сдать анализ ДНК, обычно даже не нужно никуда ехать. Набор для проведения генетического теста по нескольким каплям слюны или мазку из ротовой полости привозится на дом курьером и делается вами самостоятельно в любое удобное время. Главное, соблюдать простые инструкции и своевременно отправить собранные анализы обратно в генетическую лабораторию.

Берегите свой здоровье и помните, что любые медицинские процедуры и манипуляции имеют противопоказания. Обязательно консультируйтесь с врачом.

О бесплодии говорят, когда не получается зачать ребёнка при регулярной половой жизни на протяжении 12 или более месяцев. Причины заболевания бывают разные, в том числе и генетические, а нарушения могут встречаться и у женщины, и у мужчины.
О таком случае из практики рассказывает врач генетик.

Рассказ от первого лица

Ко мне на прием пришла молодая супружеская пара (девушке 24 года, парню – 25). Сказали, что оба здоровы и прекрасно себя чувствуют, но уже два года не получается забеременеть. А ребёнка очень хотят.

Пара начала обследование год назад с приема гинеколога: у девушки по результатам анализов был выявлен гормональный сбой – изменения в уровнях фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов (ФСГ и ЛГ). Для коррекции ей назначили заместительную гормональную терапию: гормоны «встали на место», но забеременеть так и не удалось.

Тогда врачи решили обследовать супруга и отправили его к андрологу: в спермограмме обнаружилась азооспермия – патологическое состояние, при котором в эякуляте (сперме) нет сперматозоидов.

С этими результатами пару направили ко мне.

Первым делом я назначила обоим сдать кровь на кариотип (цитогенетическое исследование) – метод, который позволяет установить аномалии в структуре и количестве хромосом. И тут нас ждал сюрприз.

Через две недели я получила результат, в котором у девушки кариотип определился как 46,ХХ, то есть нормальный женский, а у парня – точно такой же – 46,ХХ!

*в норме мужской кариотип это 46,ХУ, то есть последняя пара представлена Х и У половыми хромосомами

Это навело меня на мысль о синдроме де ля Шапеля*, поэтому я направила молодого человека на анализ, которые определяет наличие гена SRY. Диагноз подтвердился – и это объясняло и гинекомастию у молодого человека (увеличенные молочные железы), и главную жалобу пары – бесплодие.

Вылечить бесплодие при этом синдроме невозможно, и паре было предложено ЭКО с донорской спермой (стандартное решение в такой ситуации, другой вариант – усыновление). Они пока думают.

*Синдром де ля Шапеля относится к редкой хромосомной патологии, которая возникает в результате обмена участками между X- и Y-хромосомами в процессе деления половых клеток, в результате чего одна или обе X-хромосомы содержат мужской ген SRY. В норме ген SRY есть только на Y-хромосоме: он инициирует развитие организма по мужскому типу. В данном случае у пациента был выявлен ген SRY на обеих Х-хромосомах, поэтому он выглядел как обычный мужчина, включая первичные и вторичные половые признаки. Большинство людей с синдромом де ля Шапеля внешне никак не отличаются.

Здравствуйте!

Вопросы к генетикам.

В 2019 сдавал анализ на наличие мутации в гене CLRN1. Результат на фото. При этом утверждается, что мутация 100% патогенная.

В 2022 сдал более развернутый анализ и получил следующий результат:

В заключении к результатам 2022 года: "Выявлен вариант нуклеотидной последовательности в 3 экзоне гена CLRN1 (c.528T>G), приводящий к образованию преждевременного стоп-кодона (NM_174878: p.Y176*) в гомозиготе. Данный вариант ранее не описан в литературе, однако в базах данных описан патогенный вариант в соседнем триплете (CM130451). На основании этого и согласно критериям патогенности, данный вариант можно отнести к патогенным."

Врач генетик в переписке утверждает, что результаты одинаковы. На просьбу пояснить различие сказал, что онлайн консультации не дает и нужно записываться на консультацию.  (А она кстати платная).

Но у меня вот сомнения на основании:

1) Положение в геноме(В принципе совпадает кроме последних символов A>C) : в первом результате chr3:150645894A>C. Во втором результате chr3:150645894.

2) Положение в кДНК. В первом результате c.567T>G во втором c.528T>G.

3) Замена аминокислоты. В первом варианте p.Tyr189Ter во втором p.Y176*

4) Референсная последовательность. В первом результате NM_001195794.1 во втором NM_174878.

5) В первом результате: "Мутация патогенная" во втором "Вероятно патогенная".

Вишенка на торте: анализы проводились в одной и той же лаборатории.

Собственно вопросы:
1) Действительно ли результаты одинаковые просто записаны по разному?

2) Если результаты одинаковые, то с чем связно различие в положении в кДНК (п.2) и в замене аминокислот (п.3).

Мне ответы на эти два вопроса помогут понять, имеет ли смысл записываться на консультацию (если различия объясняются разными методами исследования) или не имеет смысл (различия указывают на то, что при проведении анализа схалтурили либо в первом либо во втором случае либо в обоих случаях сразу).

По моему программерскому разумению, результаты должны совпадать т.к. ДНК то одна (МОЯ!) просто взята в разное время.

Заранее спасибо за ответы!