Немного про даунов
Прочитал про пост про даунов в Исландии, и что там многие родственники. Только не понял, а при чём тут родственники?
Насколько помню, там корреляции с возрастом женщины и радиацией. И чем выше то и другое, тем выше вероятность поломки хромосомы.
До появления скринингов в мире была примерно одинаковая/ близкая вероятность родить дауна. Вне зависимости от расы, национальности и родства. Природный уровень радиации в крупных масштабах также более менее одинаков. И яйцеклетки в женщине с самого рождения облучаются. Отсюда и корреляции.
Может быть кто то хорошо знает тему и просветит нас всех, а то люди до сих пор боятся родниться с семьёй, где есть даун, как бы самим не получить такое.
Мать его подбородок
Села на диету в очередной раз, листаю посты здесь для мотивации. И вот, епрст! Почему у одних при 140 кг второго подбородка почти не видать, а у других (меня) при 59 кг - третий на уши лезет? Как ни крути, сперва смотрят на лицо.
Нечестное
Генетика
Телеграм - Три мема внутривенно
Нейрофиброматоз 1 типа. Что это?
Нейрофиброматоз 1 типа-генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, это значит, что достаточно всего 1 мутации для возникновения заболевания . Частота встречаемости 1:2500-3500 человек по разным источникам. Это самое распространенное наследственное заболевание, предрасполагающие к возникновению новообразований.
Причина-мутации в гене NF1. Основные симптомы: пятна цвета «кофе с молоком» на коже
узелки Лиша на радужке глаза
нейрофибромы
Однако важно учесть, что есть критерии клинического диагноза, то есть пара родимых пятен на теле не являются поводом для ДНК диагностики! Ещё одним типичным признаком является мелкая веснушчатая сыпь в подмышечной области.
Нейрофибромы это доброкачественные новообразования, возникают обычно по ходу периферических нервов, но могут быть почти повсеместно. Также могут возникать различные опухоли центральной нервной системы, которые не будут относиться к нейрофибромам по структуре.
Дополнительные диагностические признаки: деформация позвоночника, эпилептические приступы и др.
Хорошая новость-есть лекарственный препарат, плохая новость-он не для всех больных нейрофиброматозом 1 типа. Препарат Коселуго назначается при неоперабельных плексиформных нейрофибромах (их размеры гораздо больше, чем обычных)
При отсутствии таких «выдающихся» новообразований лечение только симптоматическое-операции по удалению фибром.
Также пациентам с этим заболеванием противопоказаны солнечные ванны, перегревание, прием витаминов группы В.
А что знаете вы о лососе? Рыбка-то эта - загадочная!
Познавательный и очень обаятельный фильм "Загадка лососей" рассказывает о работе учёных Института биологии моря Дальневосточного научного центра АН СССР по изучению генетической структуры лососевых рыб.
Дальтелефильм 1976. Источник: канал на YouTube «Советское телевидение. Гостелерадиофонд России»
Пост о генетике
Однажды в институте биологии и генетики скрестили кроссфитера с кроссфитером, но не ради эксперимента, а так… позырить. А сейчас, когда вы поняли, что шутки за 300 – моё кредо, предлагаю поговорить о модной генетике в разных её проявлениях.
Часто люди ссылаются на «генетику», как оправдание каких-то своих бездействий. У меня генетическая склонность к полноте. А вот ему повезло с генетикой, у него вон кубики на животе. Подруга моя – генетическая ведьма, жрёт как не в себя и не полнеет. Кто я такой(ая), чтобы бороться с генетикой?
Нужно понимать, что генетика – это как астрология или метеорология. Может, выстрелить, а может и нет. Неужели, если вы послушали утренний гороскоп, услышав, что сегодня вас ждёт плохой день, не выйдете из дома? А если прогноз погоды говорит о том, что будет дождь, вы не берёте зонт? Смирились с тем, что вам суждено промокнуть, и айда по лужам бегать? Даже не факт, что он пойдёт вообще!
Да, возможно, какие-то характеристики больше или меньше подходят тем или иным знакам зодиака, но разве это говорит о том, что ВСЕ и ТОЛЬКО ТАК, а не иначе? Родился овном – всю жизнь будешь бараном упёртым?
Несомненно, генетика имеет место быть. Одним людям для поддержания формы можно просто отжиматься по утрам, а другие должны упахиваться в зале. К слову, забавно, когда генетически одарённые люди говорят, что «вот это» помогло им накачать задницу, похудеть и прочее.
Есть 2 основных пути. Если вы убеждены, что «генетика и всё тут», чего переживать? Расслабьтесь и кайфуйте от той жизни, которую дала вам генетика. Плывите по течению, как красивая, самодостаточная какашка, и не парьтесь о том, что говорят о вас люди. А если вы не готовы с этим мириться, то свою судьбу творите сами. Да, возможно, вам для этого нужно приложить больше сил, чем другим. Но ведь это не означает, что генетика обрекла вас быть жирным и слабым.
Генетика имеет место быть! Но от вашего образа жизни зависит, раскроете вы свой «генетический потенциал», или сможете держать его в «закрытом сундуке». Да, как правило, чемпионами по любым видам спорта, становятся генетически предрасположенные к данному виду спорта люди. Но означает ли это, что без генетики вы не сможете получить какие-то результаты? Генетика точно так же дала вам мышцы, руки, ноги и мозги. И только от вас зависит, как вы будете всем этим добром пользоваться.
Чаще всего, говорят о генетической склонности к полноте те люди, у которых беда с пищевым поведением в семье. «Ещё моя прабабка была размером с поезд, а прадед с небольшой автобус». А ничего, что ваша бабка масло салом заедала, а дед на завтрак гуся слопал? Вот так и ваши дети смотрят на вас – целый день диван мнёте, вот те, сынка, телефон, иди поиграй, мульти посмотри, только не мешай маме отдыхать. Мама на сидячей работе устала за весь день.
Мам, а что на ужин? Донька, а на ужин у нас фаршированное нутеллой свиное рыло. Такая уж у нашей семьи генетика!
Выводы:
- даже какие-то «генетические болезни» не факт, что раскроются у вас, не говоря о жиро-мышечных возможностях. Всё будет зависеть от вашего образа жизни в целом. И только вам решать – смириться, опустить руки и наслаждаться тем, что есть, либо стараться, предпринимать какие-то действия.
Всем генетику!