Аллергия – загадочное явление, которое до сих пор остаётся не до конца изученным. Врачи признают, что явной этиологии, то есть точного понимания, почему она возникает, нет. Можно говорить о генетике, об особенностях иммунной системы, но чем глубже изучается этот вопрос, тем больше становится понятно, что психосоматика играет здесь ключевую роль.
Организм реагирует не на вещество само по себе, а на ассоциации, связанные с ним. Нет аллергии на конкретный продукт или растение – есть аллергия на эмоцию, которая с этим связана. Например, человек пережил сильный стресс весной, когда цвела берёза, и теперь каждую весну организм автоматически запускает защитную реакцию.
Так работает наш мозг: он не различает реальность, воображение и воспоминания. Если стресс был достаточно сильным, он может даже передаваться на генетическом уровне. Например, если предок пережил тяжёлый момент на пшеничном поле, у потомков может проявиться аллергия на глютен.
Кожные аллергии часто связаны с нарушением личных границ. Человек, которому сложно сказать «нет», может страдать от кожных заболеваний, потому что его тело сигнализирует: «Твоё пространство нарушается». Аллергии, связанные с дыханием, говорят о чувстве несвободы – как будто человек не может «вдохнуть полной грудью».
Как же избавиться от аллергии? Самый быстрый способ – исключить раздражитель. Именно поэтому в советское время детям с астмой советовали сменить климат: в новом месте они просто не сталкивались с теми же триггерами. Однако это не всегда возможно, поэтому более глубокий путь – это работа с первопричиной.
Чтобы понять, почему возникает аллергия, можно попробовать вспомнить момент, когда она появилась. Какое событие происходило в тот период? Какие эмоции испытывались? Иногда достаточно осознания, чтобы организм перестал реагировать. Другой путь – психотерапия или гипноз, которые помогают разорвать связь между эмоцией и реакцией тела.
Важно научиться отслеживать, какая эмоция запускает болезнь, и работать с ней до того, как она перейдёт в физическую форму. Если удастся осознать и проработать этот механизм, аллергия может уйти без лекарств, просто благодаря изменению внутреннего состояния.
Лично у меня была аллергия на тополиный пух, впервые проявилась она в возрасте 14 лет и мучала меня до 28-ми. Тот период в моей жизни было очень много эмоций которые я копил в себе. Долгое время пытался с ней справиться при помощи различных таблеток, иммунотерапии - но в моём случае эффекта не было. И только когда я начал работать с головой, разгребать и отпускать все ситуации которые у меня были в это время - у меня сама по себе и ушла аллергическая реакция. Какая конкретно ситуация стала триггерной - я так и не определил, видимо это был суммарный фактор.
Как советский генетик доказал, что гены делимы, и открыл новые горизонты в науке
Генетика, которая изменила биологию
XX век стал веком открытий в биологии. Учёные уже понимали, что наследственность передаётся через гены, но оставалось множество загадок. Можно ли изменить гены? Можно ли их разбирать на части? Один человек дал ответы на эти вопросы и навсегда изменил науку о жизни.
Николай Петрович Дубинин – выдающийся советский генетик, который доказал делимость гена, заложив основу для современных исследований в молекулярной биологии и генной инженерии.
Как рождаются открытия
Дубинин родился в 1907 году и с детства проявлял интерес к естественным наукам. Получив образование в Московском государственном университете, он посвятил свою жизнь изучению наследственности. В начале XX века генетика переживала стремительное развитие, но представления о том, как работают гены, были ещё туманными.
Учёные считали, что гены – это неделимые единицы наследственной информации. Однако Дубинин был уверен: внутри гена происходят сложные процессы, которые нельзя объяснить без представления о его структуре.
Разделение гена: революция в науке
Эксперименты с мушками дрозофилами
Дубинин выбрал для своих исследований плодовых мушек – дрозофил. Эти насекомые идеально подходили для экспериментов по наследственности: они быстро размножаются, имеют короткий жизненный цикл и обладают генами, которые легко наблюдать в нескольких поколениях.
Учёный начал подвергать мушек воздействию различных мутагенов – химических веществ и радиации – чтобы понять, как изменяются их наследственные признаки. Он замечал, что некоторые мутации проявляются только в определённых участках гена, а другие – могли изменять лишь небольшую часть признака. Это натолкнуло его на мысль, что гены не являются цельными структурами, а могут делиться на функциональные части.
Проводя скрещивания мутировавших мушек, он выяснил, что разные части одного гена могут рекомбинировать и передаваться по наследству независимо друг от друга. Это было революционное открытие: раньше считалось, что гены являются неделимыми единицами наследственности, но Дубинин доказал, что в процессе эволюции и мутаций отдельные сегменты гена могут комбинироваться и перестраиваться, создавая новые наследственные вариации.
Проводя эксперименты на дрозофилах (плодовых мушках), Дубинин обнаружил, что гены могут разрываться, перестраиваться и изменять свою функцию. Это открытие стало настоящим прорывом! Оно доказало, что гены состоят из отдельных частей, каждая из которых отвечает за определённые функции в организме.
Механизм делимости гена
Ген не является цельной структурой, а состоит из последовательных участков (локусов), каждый из которых может претерпевать изменения.
Мутации могут затрагивать не весь ген, а лишь его часть, что объясняет появление множества вариаций признаков у одного вида.
Рекомбинация гена – Дубинин доказал, что в процессе наследственности отдельные части гена могут обмениваться местами, создавая новые комбинации признаков.
Генетическая изменчивость – его работы подтвердили, что изменения в отдельных сегментах гена могут приводить к значительным эволюционным изменениям.
Эти открытия легли в основу современной молекулярной биологии, стали базой для изучения ДНК и помогли создать технологию редактирования генов.
Генетика против идеологии
Однако путь Дубинина был непростым. В 1940-50-е годы в СССР генетика оказалась под давлением официальной идеологии. Теории, связанные с изменяемостью генов, противоречили взглядам Трофима Лысенко, который продвигал псевдонаучные идеи. Многие генетики подверглись гонениям, исследования закрывались.
Но Дубинин не отказался от науки. Он продолжил работу даже в сложных условиях и в 1960-х годах смог восстановить генетику в СССР. Он возглавил Институт общей генетики, где занимался исследованиями наследственности, мутаций и популяционной генетики.
Наследие, которое определяет будущее
Исследования Дубинина дали толчок развитию молекулярной биологии, селекции, медицинской генетики. Сегодня учёные редактируют гены, создают новые методы лечения наследственных заболеваний, разрабатывают ГМО-культуры – и всё это возможно благодаря его трудам.
Николай Дубинин – это человек, который заглянул в самые глубины жизни и доказал, что гены не являются неизменными кирпичиками, а могут меняться, адаптироваться, перестраиваться. Его открытия изменили биологию и открыли путь к новым технологиям в науке и медицине.
Сегодня его имя носят научные институты, его работы изучают будущие генетики. Но главное – его открытия живут в каждом исследовании ДНК, в каждом новом шаге по изменению генома.
История Дубинина – это история борьбы за истину, история науки, которая, несмотря на идеологические преграды, всегда находит путь вперёд.
Международный коллектив ученых выявил неизвестные ранее генетические закономерности эволюции тигров в континентальной Азии. Исследователи проанализировали современные и древние образцы, собранные в Китае, на Дальнем Востоке России, а также в Казахстане и Узбекистане. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Ecology & Evolution1. Подробности Михаил Гельфандвыяснял у одного из соавторов статьи, Дмитрия Гимранова2, канд. биол. наук, ст. науч. сотр. лаборатории палеоэкологии Института экологии растений и животных УрО РАН.
Ученые проследили генетическую эволюцию тигров от плейстоцена до современности
Исследователи выделяют девять подвидов тигра. Из них шесть существуют сейчас: амурский, индокитайский, малайский, суматранский, бенгальский и южно-китайский, а три признаны вымершими: балийский, каспийский и яванский. Исторически они населяли обширный регион к западу от Каспийского и Аральского морей, к востоку от Северо-Восточной Азии и к югу от Зондских островов. Но за последнее столетие из-за изменения среды обитания и охоты численность тигров в природе сократилось с более 100 тысяч до менее 4 тысяч.
Генетический анализ показал, что амурский тигр частично произошел от вымершей позднеплейстоценовой линии. Тигры с Дальнего Востока (возраст остатков — 10–8 тыс. лет) для всех тигров являются базальными (эволюционная линия отделилась от корня раньше других групп и развивалась отдельно). Каспийский тигр, вероятно, появился от популяции Северо-Восточной Азии и получил часть генов от южно-бенгальских тигров. Авторы наконец-то разрешили споры о таксономическом положении южно-китайских тигров и подтвердили их подвидовой статус.
Распространение тигров через Китай в Северо-Восточную Азию, а затем на запад в Среднюю Азию соединило северные подвиды, такие как амурский и каспийский тигры, с южными материковыми подвидами — бенгальским и индокитайским тиграми.
Визуализация выводов исследования из статьи1.
Дмитрий Гимранов: «Тигр возник и эволюционировал в Азии. Вероятно, вследствие климатических изменений в период от среднего до позднего плейстоцена ареал тигра неоднократно сокращался и расширялся. Это могло привести к относительно низкому генетическому разнообразию современных тигров. Полагаю, результаты нашего исследования станут ключом к полному пониманию эволюции тигров, ведь коллегам удалось подтвердить существование девяти современных подвидов.
Исследование палео-ДНК показало, что юго-западный Китай был убежищем для реликтовых линий тигра, а восточный Китай — древним генетическим «плавильным котлом», где перемешались различные линии, которые расширили ареал обитания после возвращения подходящих условий.
Мы получили уникальные сведения, но результаты анализа поставили перед нами и немало вопросов, на которые еще предстоит ответить. К примеру, генетическое исследование показало, что вымерший каспийский тигр почти не отличим от амурского, а кранеометрический анализ показал значительное совпадение между каспийским и другими материковыми подвидами тигров, что указывает на неустановленное происхождение каспийского подвида».
Три маршрута расселения тигра включали южный маршрут через Индийский субконтинент, северный маршрут через Сибирскую равнину и исторический маршрут «Шелкового пути» через коридор Ганьсу на северо-западе Китая. Филогенетический и демографический анализы и биогеографическое моделирование подтвердили возможную первоначальную экспансию из Восточной Азии в современный ареал в Центральной Азии через северную Сибирь — маршрут, сопровождаемый последующим потоком генов от древнего аналога бенгальского тигра через гималайский коридор.
— Давайте мы начнем с той статьи, которую нам прислала пресс-служба вашего института как большое достижение российской науки. В чем там достижение и в чем роль российской науки?
— За последние пять лет у этого коллектива вышло несколько публикаций, в том числе в серьезных журналах (например, Current Biology), посвященных анализу ДНК современных тигров. Ключевые авторы работают в Пекине. Охвачена огромная территория, собрано достаточно много образцов. Но ископаемые образцы они почему-то раньше не изучали, в отличие от другой исследовательской группы из Китая. И тут подключился наш российский коллектив под руководством Михаила Петровича Тиунова3, доктора биологических наук, руководителя лаборатории териологии Федерального научного центра биоразнообразия ДВО РАН. Он всю жизнь занимался летучими мышами, а последние лет десять, наверное, копает пещеры, изучает древних животных. У него вышло много интересных публикаций по грызунам с нашими российскими коллегами из Питера, из Москвы. Он руководил раскопками на Дальнем Востоке, мы три сезона там копали в сентябре-октябре с 2015 по 2018 год. Получились достаточно интересные результаты, собрано много материала. И вот благодаря Михаилу Петровичу китайцам были переданы некоторые образцы ископаемых тигров. И с этими образцам они по-другому посмотрели на эволюцию этих крупных кошек.
— Где летучие мыши, где грызуны и где тигры? Или если уж залезли в пещеру, то там всё есть?
— Да, для нас пещеры — это такие депозитарии, где тысячелетиями хранятся костные остатки животных. Существуют очень хорошие пещеры, где есть и грызуны, и рептилии, и птицы, и кого только нет, даже насекомые бывают. И все образцы мы, конечно, стараемся раздать специалистам в каждой конкретной области и совместно изучить.
Раскопки пещеры «Летучая мышь». Фото Д. Гимранова
— Когда что-то раскапывают археологи, они делают это очень аккуратно, по слоям, все черепки собирают, теоретически во всяком случае... А когда раскапывают пещеру палеонтологи, это тоже делается так, чтобы ни одной косточки не пропустить, или это все-таки более грубая работа?
— Если там нет следов древнего человека, то работа грубая, потому что нет отчетности и жестких юридических взаимоотношений между государством и нами. У археологов открытые листы, официальные документы, большие отчеты, и могут быть суровые наказания, а у нас такого нет, если нет следов древнего человека. А если есть — мы должны пригласить археологов, тогда всё будет аккуратно, с кисточками. Но всё зависит от пещеры... Если кости животных хрупкие, мы тоже аккуратно копаем, чтобы ничего не повредить, нам же важно достать образец достаточно полной сохранности. А бывают образцы очень плохой сохранности, когда сидишь долго и клеишь прямо в пещере — тогда всё затягивается. Думал, выкопаешь за неделю, а тратишь месяц на один квадрат.
— Все-таки у археологов дело не столько в отчетности и не только в том, чтобы образцы не повредить, важно еще сохранить стратиграфию... Насколько это существенно для палеонтологических исследований?
— Если у нас объекты, богатые мелкими грызунами, там идут раскопки тонкими слоями, чтобы не пропустить, когда будет смена фауны, сообществ и т. п. А когда копаем пещеру с остатками, например, львов — там одна кость может попадать сразу в несколько горизонтов — тогда в зависимости от времени и возможностей. Больше десяти сантиметров искусственного слоя у нас не бывает — по пять сантиметров в лучшем случае. На штык лопаты не копаем.
— Основной вывод этой статьи относится к периоду 110 тыс. лет назад. Что добавили кости возрастом несколько тысяч лет? Казалось бы, какая разница: современный тигр или пятитысячелетний? На шкале в сотни тысяч лет пара тысяч туда-сюда, казалось бы, не должна ни на что влиять, нет?
— Вот именно, «казалось бы». Наши образцы с территории Дальнего Востока были возраста около 12 тысяч, 8 тысяч, 2 тыс. лет. И оказалось, что образцы возраста 12 тысяч связаны с южнокитайской популяцией (там был генетический «плавильный котел»), а более поздние образцы, особенно возраста 2 тыс. лет, тесно связаны с современным амурским тигром. Казалось бы — одна точка, одна пещера, кости не особо отличаются по морфологии и сохранности, но вот такие получились интересные результаты.
Амурский тигр. Фото S. Taheri / «Википедия»
— Ясно. Это больше похоже на современную популяционную генетику, когда миграции людей смотрят на шкале порядка тысяч и первых десятков тысяч лет. А морфологически все эти тигры как-то различаются? Или только генетически?
— Очень сложно сказать, потому что приморские пещеры — это зачастую депозитарии, где кости все раздроблены, разрушены, там даже сохранившиеся целиком челюсти найти очень трудно. Попадаются лишь осколки фаланг, осколки зубов, а по ним тяжело провести полноценные морфологические исследования.
Вид на просторы национального парка «Земля леопарда» (юг Приморского края)
— В чем был ваш личный интерес в этом проекте?
— Я почти всю свою научную жизнь изучаю изменчивость зубов. Дело в том, что на Дальнем Востоке жили еще и пещерные львы. Как их отличить от древних тигров? По черепам еще можно, по крупным костям, но по этим фрагментам отличить сложно. Я специально ездил в Америку, исследовал современных тигров в Нью-Йорке, в Вашингтоне, изучал у них зубы, чтобы ответить на вопрос, кто населял Дальний Восток в плейстоцене. Но генетики немножко нас обогнали, по ДНК вычленили этого тигра. Хотя наша работа абсолютно не пропала, там еще много остатков, из которых вряд ли удастся выделить ДНК для анализа и которые представляют отдельный интерес для исследования изменчивости зубов крупных кошек во времени и пространстве.
— То есть вы в этот проект зашли со стороны тигров?
— Да-да, конечно. Я их изучаю уже года три-четыре. У нас есть очень интересные древние львы, не только с Дальнего Востока. Рано или поздно, видимо, мы получим большой грант на изучение семейства кошачьих, их изменчивости, эволюции и т. п.
— Понятно. Крупные кошки сейчас — популярные животные...
— Те кости, с которыми вы имеете дело без генетиков, насколько они древние?
— В горной местности в России, где есть пещеры, сохраняется в основном поздний плейстоцен (последние 250 тыс. лет), куда генетики дотягиваются. Древнее миллиона лет дотянуться сложно пока. Мы исследуем Урал, Кавказ, Дальний Восток, на Алтай немножко зашли в этом году, в Хакасии копали... А вот пещера «Таврида» в Крыму уникальна: там сохранились даже кости возрастом два миллиона лет — это ранний плейстоцен.
— Основной вывод в статье касается генетического «бутылочного горлышка» 110 тыс. лет назад. Почему оно возникло? Я посмотрел статьи (так, по верхам) — складывается впечатление, что у многих видов было свое «бутылочное горлышко»4. Недавно в Science вышла публикация5 о том, что у людей «бутылочное горлышко» — около 900 тыс. лет назад.
— Мне кажется, моду на объяснение через «бутылочное горлышко» (по крайней мере, в том, что касается кошек) задала еще статья 2006 года в Science об эволюции кошек начиная с миоцена6. Там за последние десять миллионов лет смотрят молекулярную эволюцию (кто от кого произошел и т. п.) и связывают основные точки эволюционной радиации родов и семейств с глобальными изменениями климата. А любое глобальное изменение в какой-то степени связано с «бутылочным горлышком». То ли это был LGM7 (Large Glacial Maximum, максимум последнего оледенения 26–20 тыс. лет назад), когда леса пропали, моря обмелели и т. п., то ли это было межледниковье, когда моря поднимались, перешейки между островами затапливались, популяции отрезались друг от друга и проходили через какой-то отбор. Ну, genetic bottleneck — уже давно, вы сами знаете, очень популярная вещь.
Почему в нашей статье сделан вывод, что «бутылочное горлышко» 110 тыс. лет назад? Это середина позднего плейстоцена, конец микулинского (эемского) межледниковья8. Было очень тепло, очень влажно, видимо, где-то колебания моря. Авторы говорят просто: «климатические изменения». Подробностей они не приводят. Скорее всего, из-за поднятия уровня океана некоторые индонезийские популяции изолировались на длительное время. То же самое могло произойти на материке. Только там снижение численности и разрыв ареалов произошли значительно позже, в период LGM в конце позднего плейстоцена.
— Если выбрать произвольную точку во времени, можно будет ее привязать к большим климатическим изменениям плюс-минус 10 тыс. лет? Не получается так, что под фонарем всё время смотрят — ну и находят? Ну вот, случайная дата — 150 тыс. лет назад. Есть там рядом какое-нибудь большое климатическое изменение?
— Надо подумать, покопаться — наверное, что-то можно найти... Но если мы возьмем достаточное количество публикаций о развитиях фаун, всё равно большинство изменений будут коррелировать с границами периодов плейстоцена: плиоцен — ранний плейстоцен (поднятие Гималаев и т. п.), с серединой плиоцена, с концом миоцена... Это глобальные события, которые всем известны и хорошо изучены.
— Получается, если взять разные группы млекопитающих и посмотреть критические точки их развития — или «бутылочные горлышки» по генетике, или эволюционные радиации разных видов, — то они будут происходить более-менее синхронно, и тогда естественно думать, что это связано с климатом?
— Да, это же тривиальные вещи, по которым выделялись биохроны, биозоны в геологии, в палеонтологии, это смена фаун... Что касается того, какие биологические виды преодолели «бутылочные горлышки» в этот момент, тут, думаю, надо разбираться с каждым случаем в отдельности.
— Это вам они тривиальные...
— Я пытался разобраться с ранним плейстоценом. Граница плиоцена и раннего плейстоцена (где-то два с половиной миллиона лет назад) очень четко коррелирует не только со сменами фаун, но и с активными горообразованиями (Гималаи, Памир и т. п.). Естественно, это приводило к изменениям климата, особенно в предгорных и близлежащих районах. Другой рубеж, когда меняются фауны — один миллион лет назад. Опять горообразование! Три миллиона лет назад — тоже... Скорее, изменение фауны — это отклик глобальных изменений.
— Кого еще, кроме кошек, интересно смотреть?
— У нас еще были проекты по пещерным медведям: боремся за статус малого пещерного медведя, который должен называться «русский пещерный медведь», потому что его Борисяк в 1930-е годы описал как Ursus rossicus. Потом это забылось, иностранцы его называют Ursus savini, но по всем правилам приоритет наш.
Пара мегантереонов (Megantereon adroveri) на отдыхе. Рисунок Сергея Крускопа
— У пещерных медведей, наверное, можно ДНК секвенировать? Ведь Сванте Паабо в свое время именно на пещерных медведях показывал принципиальную возможность выделять древнюю ДНК9...
— Да, и с этим коллективом авторов, и дальше с теми, кто занимался медведями, с Михаэлем Хофрейтером (Michael Hofreiter), мы вышли на связь, работали в последние годы, и вот сейчас у нас должна выйти публикация о своеобразии малого пещерного медведя. Самые большие депозиты по малому пещерному медведю находятся у нас в России, на Урале. Зарубежным коллегам это всё интересно, мы медведей вместе изучаем, образцы на палеогенетику передаем... Там много морфологии, кстати. У нас уже несколько статей вышло в соавторстве с известным ученым Гернотом Рабедером (Gernot Rabeder).
— А еще? Тигры и медведи... Еще мамонтов все очень любят — классическая цирковая труппа: тигры, медведи и слоны...
— Почему? В биологии каждый вид ценен. Можно изучать, допустим, мелких хищников. Я когда-то долго изучал морфологию мелких куньих. Сейчас благодаря этому выходит публикация по самым-самым древним горностаевым — они обнаружены в пещере «Таврида» в Крыму. Это древний горностай (Mustela paleoerminea), предок всех горностаев. Как раз два миллиона лет назад была эволюционная радиация у мелких представителей рода Mustela. По генетике чуть-чуть пораньше, но в палеонтологии это самые-самые первые Mustela... Я по-русски даже не знаю, как их назвать: ласка или горностай, это родовое название для них для всех... Буквально сейчас опубликована статья о Mustela strandi. Мелких куньих очень интересно изучать, я бы про их эволюцию и особенности мог многое рассказать, не меньше, чем про медведей.
— Всё ли я спросил, о чем разумно было спросить?
— Я бы от себя добавил немного комментариев по нашей статье. Интересные новые данные — это доказательство существования девяти подвидов. До 2010 года была неразбериха с этими подвидами, но затем ряд крупных научных коллективов уже признавал девять подвидов. Мы снова доказали, что подвидов девять; малайский тигр не всегда выделялся в качестве подвида.
— А каковы критерии выделения в подвид?
— Это уже вопрос к биоинформатикам, наверное. Хорошие bootstrap-поддержки молекулярных деревьев... Я смотрю на рисунки и вижу, что малайские тигры имеют хорошие поддержки, статистически значимые...
— А в классической биологии? У зоологов? Насколько изменился подход к определению видов и подвидов после появления молекулярных методов?
— Зоологи, палеонтологи в мировой практике всегда использовали кладистический анализ10: ранжируют множество морфологических признаков, и по их состоянию определяется степень родства, потом уже таксономический уровень образца. Тоже используется серьезный математический аппарат.
— Насколько поменялись классические кладистические деревья после того, как начали рисовать молекулярные? Змеи оказались внутри ящериц, киты оказались вместе с бегемотами... Это же никакой кладистический анализ не показывал?
— Тигров считали базальными11 по отношению к львам, леопардам и другим, а по морфологии сближали иногда со снежным барсом. Собственно, генетика это подтвердила. Она продолжает считать тигров более рано отделившейся группой, чем леопарды, снежные барсы и африканские львы. Тут всё сошлось. Если объект сложный, если у него много морфологических структур, то они, естественно, покрывают своей внешней выраженностью большую часть генетического разнообразия (или наоборот). Поэтому, мне кажется, с хорошо изученными морфологическими объектами всё должно быть нормально и генетически.
— Хорошо вам. У вас вся наука подтверждается.
— Ну, не вся, но большая часть, наверное. Конечно, хотелось бы, чтобы исследования генетические активно велись в России, потому что это хорошо, если то австрийцы и немцы пишут о наших медведях, то китайцы — о наших тиграх, но... Я знаю, что и наши лаборатории работают уже лет двадцать, и хорошо работают, но немного недостает серьезного финансирования, чтобы выйти на большой объем данных.
Посчастливилось (нет) мне с дочерью познакомиться с лабораторией «Генотек» в конце августа 2024 года, когда встала острая необходимость понять, насколько высок наш риск унаследовать болезнь Бехтерева от моей мамы. Стоимость одного анализа, выявляющего предрасположенность, - что-то около 2 000 р (доподлинно не помню, да и цены могут варьироваться), да не суть. И тут оно: на глаза мне попадается предложение от лаборатории «Генотек» - генетический паспорт, и всего лишь за 9000 красивых денег я получу проверку не только наличия интересующей меня болезни, но и ряда других заболеваний, а бонусом еще - рекомендации по питанию, спорту, эффективность лекарств и что-то там про образ жизни. Недолго думая, я решила, надо брать. Пробирки для сбора анализов лаборатория (находящаяся в Москве) высылает. Но за опять таки твои же красивые деньги (плюсом еще около 600 руб.). Любопытно, подумала я, однако желание быстрее узнать результат перевесило. Надо было как можно скорее знать, есть ли у меня, а что еще важнее - у моего ребенка болезнь Бехтерева.
Спойлер: это, конечно, зря я надеялась на оперативность сотрудников «Генотека».
Дальше начался немножечко трэш.
На расшифровку ДНК и подготовку результатов теста компания берет 12 недель, но иногда срок увеличивается до 80 рабочих дней. Наши пробирки прошли все подготовительные этапы 20 сентября. И к 20 января мы должны были получить свои результаты (причем это крайний срок). Однако результатов не было, а в личном кабинете со статуса «Выделили вашу ДНК и приступили к её анализу» наши пробирки никуда так и не продвинулись. Позвонив на горячую линию, я выяснила, что ОКАЗЫВАЕТСЯ срок выполнения анализов увеличен в связи с задержкой поставок реагентов. Новый срок - середина февраля. Уже горит, но ждём.
13 февраля. Решила набрать техподдержку в очередной раз, и что вы думаете? Специалисты вновь не справляются, новый срок - конец февраля-середина марта. На вопрос о том, что можно сделать и можно ли как-то повлиять на срок выполнения анализов было сказано так: «не устраивают сроки - пишите заявление на возврат денег», другого не дано, телефона вышестоящего руководства нет, а лаборатория и вовсе обходится без связи с внешним миром (оно и видно). При этом приложение этого ни к ночи упомянутого «Генотека» продолжает рассылать веселые пуши из разряда «ДНК-тест покажет любовь и вашу заботу», демонстрирующие просто ошеломляющие скидки на анализы. Которые никогда не будут сделаны, хах.
Мораль сей басни какова? А вот какова: раз уж не получается достучаться до кого-то кроме техподдержки «Генотека», то пусть отработают хотя бы маркетологи. Они-то уж точно упоминания компании штудируют по разным источникам.
Мы будем посмотреть за развитием событий. А у меня все еще немой вопрос: может ли генетическая лаборатория сделать мне наши с дочерью уже сто лет как оплаченные ДНК-тесты, или мы инвестировали в счастливое будущее медицинской высокотехнологичной компании Genotek 18 600 рублей, сами того не зная?
⚪️ Витилиго — заболевание, характеризующееся смертью клеток-меланоцитов (они придают нашей коже темный цвет), от чего твоя кожа, волосы и слизистые приобретают чёткие белые пятна.
Теории возникновения (чёткой причины нет): - аутоиммунная: организм в какой-то момент решает, что его собственные меланоциты – враги, и направляет батальоны клеток для борьбы с чужаками. - аутотоксическая: в самих меланоцитах заложен дефект, ведущий к преждевременному - суициду клеток; - оксидативная: в клетках накапливаются свободные радикалы, что ведёт к их смерти - генетическая
Внезапно ты сам или окружающие замечают на твоей коже появление чётких пятен цвета мела или молока. Чаще всего они не вызывают никаких ощущений, но изредка могут чесаться. Если поражены волосяные луковицы, то в этом месте волос растет совершенно седого цвета.
Заболевание капризное и непредсказуемое: если повезёт, то появится пара пятен и этим всё ограничится.
Если Вам не больше 35 лет, Вы физически и психически здоровы, имеете правильное телосложение и черты лица, то Вы можете стать донором спермы.
ТРЕБОВАНИЯ К КАНДИДАТАМ В ДОНОРЫ СПЕРМЫ
Донором спермы может стать здоровый мужчина в возрасте до 35 лет, без вредных привычек, гражданин Российской Федерации. Национальность донора значения не имеет.
ОБСЛЕДОВАНИЕ ДОНОРОВ СПЕРМЫ
Чтобы стать донором спермы, необходимо пройти специальное обследование, которое занимает около двух недель и проводится в нашем Центре бесплатно. Обследование для доноров спермы (согласно Приказу Минздрава России №107н), включает в себя:
Микроскопическое исследование спермы
Исследование отделяемого из уретры: микроскопическое на гонококк; молекулярно-биологическое на цитомегаловирус; микробиологическое на хламидии, микоплазму и уреаплазму
Прием (осмотр, консультация) врача-уролога
Определение антител к бледной трепонеме в крови
Определение антигенов вируса простого герпеса в крови
Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 и ВИЧ-2
Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к антигену вирусного гепатита В
Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусному гепатиту С
Привет! Отвлечемся немного? Расскажу, как я делала генетическое тестирование китом 23andme.
Что это такое: 23andme - биотех стартап, основанный теперь уже бывшей женой Сергея Брина. Собственно, Google и стал первым инвестором (какое совпадение, да?!). Ну вот кто-то жене салон с ноготочками покупает, чтоб она типа бизнесвумен и мозги не ипла, а тут вот. Немного другой уровень :) Суть в том, что клиент заказывает наборчик для самообслуживания (самосбора генетического материала), присылает его потом в лабораторию, а взамен на его шекели ему в личном кабинете на сайте рисуют некие индивидуальные циферки с красивыми картинками. Насколько осмысленные - это уже другой вопрос, но прошу вернуться к дисклеймеру в заголовке :) Всё-таки совсем серьезно к этому относиться не стоит. Это в первую очередь развлечение, just for fun. И в таком подходе, конечно, идея находит своего потребителя. Кто из нас не испытывал любопытство, открывая очередной файл из лаборатории, даже если это всего лишь свежий анализ кала? Ну любим мы вот это всё. Кто-то (как я) потом еще минимум час ползает по гуглу с референтными нормами и пытается найти какие-то зависимости, что-то там сопоставить, или просто умиляется забавным значениям. Хз почему, но если у тебя какая-то там липаза 555,55 ед, то чувствуешь себя немного особенным даже! Хочется всем об этом рассказывать, и даже показывать. Не всем же так удивительно повезло! У них-то наверняка все банально, 578,34 какое-нибудь, пфф.
Здесь этого будет от души. И циферки, и вроде какая-то даже история за ними. Каеф. Можно с интересом проебать провести пару выходных, залипая на все это. Идея в том, чтобы проследить по вашему генетическому материалу историю ваших предков. Кто они, откуда пришли, в итоге соединившись в таком уникальном вас? Для страны поголовных иммигрантов, такой, как США, это наверняка несет дополнительную, так сказать, вэлью. Бонусом можно заказать исследование здоровья (вот тут очень много дисклеймеров будет, но об этом позже).
Итак, мне на НГ в подарок перепала такая штука, и я прям очень восхитилась. Ну реально, это подарок по мне 🤗Во-первых, это красиво (нет), а еще и полезно (тоже нет))). Ну на самом деле просто прикольно, другого эпитета не подберу. Забавно. Весело. Заниматься этим ты будешь не один день, не как какие-нибудь конфеты, которые развернул, сожрал и высрал. Да еще в памяти что-то останется по итогу, всякое такое«я узнал в сегодня лет».
Коробочка поставляется с предоплаченной наклейкой Всемирного почтового союза, так что ее можно просто опустить для возврата в любой почтовый ящик, никаких марок и этикеток покупать уже не нужно. Единственный минус - этот номер отправления не будет отслеживаться, т.к. он бесплатный. А идет долго, тк бесплатный 😆и десять раз успеешь подумать, а вдруг твои драгоценные слюни просто где-то проебали, да и все на этом. В комплект входит пластиковая пробирка с крышечкой и консервантом. Алгоритм проще некуда, наплевал до отметки, закрыл - отделение с консервантом прокалывается. Теперь надо потрясти и в той же коробочке отправить. Самое сложное - не пить и не курить за полчаса до сбора.
На каждом наборе есть уникальный код, который надо будет зарегистрировать на сайте. Далее по нему вы сможете видеть движение дела, а-ля: ваша слюнка доехала до лаборатории; мы начали секвенирование; ваши результаты будут готовы к такому-то числу.
Честно сказать, на последних этапах у меня аж прям зудело! Хотя, как надо мной потешались подруги - а что ты там собралась удивительного обнаружить? Что ты негр? И так же все ясно:) Спойлер: кое-что меня удивило всё же, да. И да, я негр 😆Но на самом деле для меня одним из самых волнительных моментов было то, что они поддерживают базу ДНК. И теоретически можно найти тайных родственников. А такие у меня точно есть, мой папахен был тот еще фрукт 😆 и из потенциально 6 своих сводных я лично знаю только двоих - брата, который был сразу передо мной, и сестру, которая была сразу после. В последний раз я их видела в 1995 году, вроде бы брат переехал с матерью в Канаду, а сестра - в Воронеж. Больше я о них ничего никогда не слышала, в соцсетях найти не получилось. Да, конечно, надо понимать, что эта база только этого проекта, и если чел сдавал ДНК в другом аналогичном проекте, он в 23andme не обнаружится, они не обмениваются между собой - конкуренция ога. И, понятно, если он вообще ничего не сдавал, то тем более. Не так уж много желающих спускать по 70 евро на всякую хероту 😆 но шанс-то есть! Зачем мне это надо? Да низачем, просто любопытно!
Ну ладно, перейдем к обещанным спойлерам. Честно, я даже проржалась с результатов. Надо понимать, что у них странный микс чисто географического и национального подхода. Многие нации они тупо не определяют, а просто пишут «обладатели похожего ДНК в основном проживают на территории такой-то современной страны». Вы ж понимаете, что если щенок живет в свинарнике, он от этого поросенком не становится?😆 по национальному признаку они скорее вычленяют этнический смысл, что ли. Например, я несу 30% месопотамско-анатолийской, короче северо африканской/переднеазиатской кровушки. Да, блять, я немножко негр 😆А уж интерпретируйте сами, что это может означать 😆дайте-ка подумать, что это за регион такой рядом с Иорданией и Ливаном и что это может означать в свете моей семейной истории 😆
На 40% я «восточноевропеец». Ну то есть они тут не скажут национальность, только географию с регионами распространения такой крови. Странным образом эта моя география совпадает с … чертой оседлости сами понимаете кого 😆При этом 25% еврейско-ашкеназской крови они выделили специфично. И тут как бы вопросов нет, конечно, я знаю, что моя мама из энтих, никаких сюрпризов😆
Сюрпризы начинаются именно с прости господи польскими, венгерскими и румынскими следами, которые дали основной вклад в мою «восточноевропейскость» (второй по величине вклад - современной Беларуси, которая до войны вообще наполовину состояла из ну… опять же, тех самых)))). Это, конечно, кино и немцы. Если вы думаете, что у меня там шляхта одна, и мне можно бежать за картой поляка по происхождению, то, конечно, нет 😆Тут уже помогла как раз база родственников.
Вот, например, этот достойный пан - очевидно мой 4-юродный брат.
Да, у меня фамилия тоже очень, прям вот максимально русская, если что. При этом именно российской географии по ДНК во мне нет… совсем. Что неудивительно, т.к. в большой России таким вот русским по фамилии селиться было как бы запрещено. Как в том анекдоте: я русский! Ну-ну, а я американский…. Только у меня польские 😆
Ну и мои венгерские родственники не отстают. Вот заведомо моя двоюродная пра пра Рива скажем Рысакова 😆иммиграционная запись в США от 1881 года. По документам румынская венгерка, а не то что вы б подумали! Хотя американцы в принципе не разделяют национальность и гражданство.
Итого имеем, что я на 65% еврейка восточноевропейская, как овчарка почти, то есть ашкенази, а на 35%- палестинская, то есть мизрахи, ну тут тоже особых сюрпризов не было, т.к. бабушка из Баку, там была своя диаспора горских евреев. Хотя бабушка клялась, что она русская и точка!
Сюрприз был в том, что мама всю жизнь утверждала, что мой папа - украинец и все на этом, отстань! И по паспорту он украинец. Но по крови это невозможно, слишком большой процент тогда получается, если только от ба и дедушки прилетело. Но моя маман та еще антисемитка, вся в свою мать, надо сказать, и напирать на нее в таких вопросах бессмысленно, она только орать начнет. Мой израильский дядя (мамин брат) на это тоже поржал, мол, да мы всегда знали, украинец он ага, Тарас Бульба. А твои польские родственники в Аушвице все, там ищи своих шляхтичей :) нашлась тут паненка 😆
А сиблингов по папе я, увы, не нашла. Вот по маме куча всяких 4юродных в базе, что неудивительно, т.к. основной процент пользователей 23andme - в сша, а туда иммиграция у нас документально прослежена с 19 века, еще дядя этим на досуге занимался по архивам.
В общем, highly recommended для любителей потроллить родственников и раскопать семейные скелеты в шкафу 😆конечно, все это очень неточно, базируется на определенных корреляциях и любые выводы стоит делать осторожно, если они не подкреплены еще как-либо, желательно документально. Но интересно будет - скорее всего, да. Хотя мой знакомый датчанин получил совершенно скучный результат, что он на 99%… внезапно датчанин. И на 1% финн. Что логично, т.к. вся его семья столетиями жила в одной и той же деревне и максимум на 10 км туда-сюда мигрировала. И то это уже считалось шкандаль, нешта Юрген совсем ошалел, эвона куда махнул! А у меня там танцювала рыба з раком и петрушка с пастернаком😆
Я так разошлась, что докупила еще и health report за дополнительные €90. Надеялась, что он тоже will keep me busy на пару недель как минимум :) но нет, там мало и скучно, это не рекомендую. Очевидно, потому что крайне мало генов, четко ассоциированных с конкретным заболеванием. Например, у меня есть заведомая онкология, но в репорте по этому поводу ничего, т.к. это мультифакторная история. Вот рак груди по brca четко связан, но этого у меня нет, как и колоректального. Вообще я здоровенькая 😆только риск диабета 2, ну это я и так знаю, т.к. он у меня практически реализовался во время беременности. Зато я практически не несу генов этноспецифичных наследственных болезней, что приятно. Хоть я и еврейка, но почти чистая в этом отношении. Только гиперинсулинизм обнаружен. Для меня это особого значения не имеет, т.к. я уже точно не больна, как и мои дети, но если они будут планировать своих детей, это может быть полезно знать. Если их партнер будет нести вторую копию гена, результат может получится грустный. Всего остального нет. Ни Тея Сакса, ни Ниманна Пика, ни Гоше, ффуух. Так что зря моя мать орала «ни в коем случае не жениться на этих евреях, чтобы идиотов рожать?!!! Мало вам уже тех, что есть?!!» ну да, я говорила, что она расистка?😆а чья бы корова по итогу мычала, как мы теперь знаем😆
Короче, штука прикольная, но стартап дохнет. Почему? Потому что одноразовая. Поигрался и всё, зачем второй раз покупать? А в современном маркетинге потребителя надо чем то постоянно удерживать, чтоб он возвращался и покупал еще и еще. Иначе емкость рынка заведомо конечна. Пытались они в собственные исследования, но что-то как-то не пошло. Сложно все еще с генетикой, вовсе знание генома не гарантирует что лекарство будет работать, поэтому немногие работающие генные препараты безумно дороги, это на самом деле исключение скорее.
