Середина месяца, а значит напоминаю о важности роста у детей.
И сегодня разберем синдром Нунан, при котором одним из основных симптомов является как раз задержка роста.
Это редкое генетическое заболевание, которое встречается примерно одинаково у мальчиков и девочек с частотой 1 случай на 1000 - 2500 детей.
Оно вызывается мутациями в аутосомных (неполовых) генах, чаще всего в гене PTPN11, а также других генах сигнального пути RAS/MAPK (например, SOS1, RAF1, KRAS и др.). Усиливается или нарушается передача внутриклеточных сигналов,ю (расопатия), что что приводит к неправильному росту и развитию клеток, особенно в тканях, чувствительных к этим сигналам (сердце, кожа, скелет, мозг).
Синдром у мальчиков очень похож на синдром Тернера, но с нормальным кариотипом (46, XY), но крипторхизмом!
Основным критерием постановки диагноза является особенность внешности:
- широко посаженные глаза.
- низко расположенные уши.
- короткая шея.
- низкий рост волос на затылке.
А также другие симптомы.
Диагноз может быть установлен, если:
• есть особенности внешности + 1 основной критерий или 2 дополнительных.
• есть предполагаемые особенности внешности + 2 основных или 3 дополнительных.
Интересные факты:
- данный синдром может быть связан с пожилым возрастом отца.
- признаки могут проявиться в любом возрасте.
- у плода могут также выявляться некоторые особенности (многоводие, легкое укорочение конечностей, патология сердца или почек).
- часто наблюдается АИТ, поэтому необходим скрининг.
- средний рост мужчин с этим синдромом - 169.2 см, женщин - 154.4 см.
Применяется ли гормон роста?
Да, он безопасен при данном синдроме и может быть использован, но часто также наблюдается резистентность к нему, поэтому решение о необходимости терапии принимается индивидуально в каждом случае (в зависимости от степени отставания в росте, динамики роста, ростового прогноза и др).
Синдром многогранен, поэтому таких детей обычно наблюдают: педиатр, генетик, кардиолог, эндокринолог, нефролог, уролог и другие специалисты.
Слышали ли вы ранее о таком синдроме?
И напомню, что рассчитать норму роста и веса ребенка вы можете в калькуляторе
Давайте разберем основные мифы о сахарном диабете у детей:
1. У детей встречается только диабет 1 типа.
У детей могут встречаться неонатальный (врожденный) диабет, диабет 1 и 2 типов, а также другие типы диабета.
Но на долю 1 типа приходится около 90-95 % случаев.
2. Диабет развивается от сладкого.
В этом утверждении есть доля истины, если мы говорим о диабете 2 типа, который развивается на фоне ожирения. А как раз избыток сладких (высококалорийных) продуктов могут привести к нему.
Ограничение их в рационе в первую очередь будет приводить к профилактике развития кариеса и заболеваний ЖКТ.
3. Норма глюкозы зависит от возраста.
Есть общемировые нормы, которые подходят и для взрослых (исключение - беременные), и для детей.
Уровень гликемии плазмы крови (из вены) - до 5,6 ммоль/л (согласно Американской диабетической ассоциации) и до 6,1 ммоль/л (согласно ВОЗ).
То, что выше этих цифр, называется гипергликемия.
Нижней границей является уровень глюкозы - 3,3 ммоль/л. То, что ниже, называется гипогликемией.
При гипергликемии более 11,1 ммоль/л уже может быть сразу установлен диагноз Сахарный диабет.
В случае уровня 5,7 (6,2) - 11,0 миоль/л требуется проведение теста с нагрузкой глюкозой.
4. Эндокринологи “подсаживают” на инсулин.
Напомню вам, что единственным способом лечения диабета 1 типа на данный момент является заместительная инсулинотерапия. Ее назначение - вынужденная мера, а не заговор с фармкомпаниями.
5. При диабете нельзя есть сладкое.
В первую очередь питание ребенка должно быть сбалансированным, но нельзя забывать о предпочтениях ребенка. Даже при наличии сахарного диабета можно научить родителей вводить сладости и другие быстрые углеводы в рацион в умеренном количестве.
То есть нельзя категорично запрещать какие либо продукты, особенно, если речь о подростке с диабетом.
То есть забываем о диете «стол номер 9».
6. Ребенку с диабетом нельзя заниматься спортом.
Напротив, обычно занятия спортом приводят к улучшению гликемии, снижению потребности в инсулине (мышцы утилизируют большее количество глюкозы), укреплению иммунитета, профилактике многих других заболеваний и осложнений диабета.
7. Диабет - медотвод для вакцинации.
Нет, придиабете даже показана вакцинация, чтобы избежать тяжелых форм вакцинконтролируемых инфекций и осложнений от них на фоне основного заболевания.
Я — детский эндокринолог, и сегодня объясню, почему ваш ребенок, возможно, ещё не достает до верхней полки холодильника, хотя вам обещали «да он перерастёт папу!».
Будем разбираться с помощью любимых персонажей из фильмов и мультфильмов как метафоры для сложных биологических процессов.
🧙 Гарри Поттер: эндокринологическая реабилитация после депривации
Гарри Поттер — чудо сна и заботы
Вспомните Гарри до 11 лет: спит в чулане, питается объедками, вечно напряжён. Разве тут до роста? Даже волшебная палочка не помогла бы. Но стоило попасть в Хогвартс — и он буквально «выстреливает» вверх: нормальный сон, столовка с мясом, занятия на свежем воздухе (пусть и с летающими мётлами).
💡 Эндокринологический смысл:
Ночной сон запускает выработку гормона роста — соматотропина. Eсли ребёнок ложится в полночь, просыпается в семь и сидит с планшетом под одеялом — гормон роста просто не успевает проявить себя.
Но сон — только часть уравнения. Без полноценного питания организм просто не из чего строить новые ткани. Без физической активности тело не получает сигналы к росту. А если вокруг стресс, напряжение или чувство небезопасности — мозг переключается на выживание, а не развитие.
Когда Гарри попал в Хогвартс, у него появился режим, поддержка, нормальное питание, движение и, главное — психологическая безопасность.
📌 Проверьте:
Ребёнок засыпает до 22:00?
Спит в полной темноте?
Не смотрит мультики перед сном?
Чувствует ли он себя в безопасности: без давления, страха, постоянной критики?
🧝♂️ Фродо Бэггинс и генетически детерминированная низкорослость
Фродо — генетика рулит
Фродо может бегать, прыгать, питаться сытно, но… хоббитом он родился, хоббитом и останется. Генетика задала рост, и даже магия кольца тут не помогла.
Что важно знать родителям:
Генетика задаёт ориентир. Мы рассчитываем так называемый «целевой рост» по росту родителей. Если у папы 165 см, а у мамы — 155 см, не стоит ждать богатыря под два метра.
Но! Даже в этих рамках ребёнок может реализовать ±10 см. Вот здесь и включается среда, здоровье, питание и любовь.
И, главное — поддерживать, а не давить. Самооценка — тоже растёт или отстаёт.
❄️ Эльза и оптимальные соматические условия развития
Эльза — идеальные условия без заморозки
У Эльзы есть всё: замок, снежные просторы, физическая активность, почти никакого стресса (ну ладно, кроме сестры и внутренних демонов). Зато никакого TikTok, никаких «ещё 10 минут» перед сном. Живёт по режиму — и растёт, как положено.
На что тут стоит обратить внимание:
Дети, у которых есть физическая нагрузка, растут лучше.
Умеренный холод — даже полезен: закаливание, прогулки.
И, конечно — отсутствие хронического стресса, крика, тревоги в семье.
📌 Как создать “Аренделл” дома:
Пусть спорт будет не наказанием, а игрой.
Прогулка — каждый день. Даже 20 минут лучше, чем ничего.
Уменьшите экранное время — особенно перед сном.
🟡 Миньоны — квазигомогенная популяция с визуально стандартизированной морфометрией
Миньоны — все как один: желтые, круглые, одного роста. Представьте, один вдруг стал гигантом или, наоборот, перестал расти вообще. Что бы сделал Гру? Правильно — побежал к эндокринологу.
А у нас как?
Родители замечают рост не сразу. Говорят: “Он всегда был маленький…” — и не видят, что рост «встал».
Или наоборот: «Он выше всех в классе!» — но никто не проверил, не ускорился ли пубертат слишком рано.
📌 Когда идти к врачу:
Ребёнок резко выпадает из графика — вниз или вверх.
Не растёт в течение 6–12 месяцев.
Есть хронические болезни, приём глюкокортикоидов, операции в анамнезе.
🧭 Идеально — вести кривую роста. Записывать рост, строить график. Иногда это важнее, чем анализы.
🟢 Шрек — гипотетический пример конституциональной макросомии или нарушенной регуляции роста
Шрек — когда рост становится слишком большим
Огры — великаны по умолчанию. Но если бы Шрек был человеком, его рост и вес заставили бы врача подумать о гормональных нарушениях. В реальности у детей бывают состояния, при которых вырабатывается слишком много гормона роста (гигантизм, опухоли гипофиза — звучит страшно, но встречается редко).
У большинства детей рост останавливается: у девочек через 2–3 года после менархе, у мальчиков — к 15-18 годам.
В чём суть:
Важно понимать, где заканчивается «просто высокий ребёнок» и начинается зона риска. Особенно если рост идёт с перекосом в вес, половое развитие ускоряется, появляются головные боли или другие странности.
📌 Совет: при сомнениях — не гуглите. Просто идите к специалисту.
📈 Чек-лист для родителей — как помочь ребёнку реализовать ростовой потенциал
✅ Режим дня: сон 8–10 часов, минимум экранов перед сном.
Нет, не те сантиметры, о которых вы могли подумать 😅 Пост о "тех самых" — вот тут: Неудобный вопрос
А сегодня — о росте.
Очень часто вопрос роста кажется чем-то неважным… пока он не начинает влиять на жизнь.
Когда я, как врач-детский эндокринолог, говорю о задержке роста, меня интересует не только "попадание в нормы", но и так называемый социально-приемлемый рост.
Что такое социально-приемлемый рост?
Это рост, при котором ребёнок сильно не выделяется среди сверстников и может комфортно адаптироваться в обществе:
– ✅ Без лишнего внимания
– ✅ Без комплексов
– ✅ Без ограничений по профессиям или физическим возможностям
Именно к такому росту мы стремимся, если это возможно.
Почему это важно?
Низкий рост может быть связан с:
– 🔹 Дефицитом гормона роста
– 🔹 Преждевременным половым развитием
– 🔹 Синдромальными нарушениями (Шерешевского-Тернера, Нунана и др.)
– 🔹 Хроническими заболеваниями и многими другими причинами
И здесь вопрос не только в сантиметрах:
– 🧠 Внешность влияет на самооценку и психологический комфорт
– 🎓 Рост может сыграть роль при выборе профессии
– 🤰 У женщин очень низкий рост может усложнять беременность и роды (например, при клинически узком тазе)
Какие цифры считаются социально-приемлемыми?
– Для девочек — выше 155 см
– Для мальчиков — выше 165 см
Эти цифры — ориентиры, а не жёсткие рамки. Они помогают вовремя заметить отклонения и при необходимости провести обследование.
Врач любой специальности понемногу становится ещё и психологом.
Он может не знать глубоко психологию как науку, но обязан:
– Поддержать пациента или родителя
– Снизить тревожность
– Развеять страхи
– Проявить эмпатию
Это особенно важно в педиатрии.
Как это выглядит на практике:
1️⃣ Я слушаю и не осуждаю, когда мама ребёнка с диабетом говорит, что будет придерживаться почти безуглеводной диеты, чтобы жить без инсулина.
📍 Объясняю последствия, рассказываю о возможных осложнениях и что делать при высоком уровне сахара.
2️⃣ Я слушаю и не осуждаю, когда мама ребёнка с ожирением говорит, что диеты не помогают, а физнагрузка противопоказана.
📍 Вместе разбираем дневник питания, ищем подходящие виды активности, обсуждаем сигналы голода и насыщения, говорю о рисках.
3️⃣ Я слушаю и не осуждаю, когда просят обследовать активного ребёнка: “Вдруг это щитовидка” или “Боюсь диабета”.
📍 Провожу осмотр, собираю анамнез, уточняю, откуда страх. Иногда он обоснован — тогда обследуемся.
4️⃣ Я слушаю и не осуждаю, когда мама ребёнка с низким ростом говорит: “Ничего страшного, вытянется”, “у нас все маленькие”, “знакомая маленькая — и нормально живёт”.
📍 Объясняю, что такое социально приемлемый рост, возможные причины задержки и необходимость обследования, если это нужно.
5️⃣ Я слушаю и не осуждаю, когда ребёнка с гипотиреозом лечат у нутрициолога БАДами, но без гормональной терапии.
📍 Рассказываю о последствиях нелеченного гипотиреоза, уточняю страхи родителей, иногда подбираем компромиссную схему, чтобы было спокойнее.
