Пост для всех кому интересно что у меня происходило последнее время, ну и для будущих мамочек, которые сейчас шерстят интернет в поисках информации об укорочении бедренных и берцовых костей, укорочении плечевых костей, укорочении трубчатых костей,  скелетных дисплазиях, амниоцентезе, перинатальном консилиуме.
Беременность я вела в Магнитогорске в клинике Семейный доктор, все скрининги и узи (кроме одного, об этом ниже) проходила там же.
Начало беременности
До 24 недели беременности все мои анализы, узи плода, скрининги были в норме. На 20 неделе у меня снизилось железо, и поставили железодефицитную анемию беременной, но я принимала препараты железа и к 30 неделе железо пришло в норму.
Начало проблем
На узи в 24 недели было выявлено укорочение бедренных и берцовых костей. Размеры трубчатых костей отставали на 2 недели. Врач поставил под вопрос внутриутробный порок развития плода, рекомендовала повторить узи через 2 недели.
В 26 недель размеры бедренных и берцовых костей так же отставали на 2 недели, кроме этого было обнаружено отставание размеров локтевых и лучевых костей. Врач узи рекомендовал проконсультироваться с генетиком.
Генетик пояснила, что укорочение и трубчатых костей - один из признаков Синдрома ахондроплазии. Врач направила меня на перинатальный консилиум, который должен был принять решение, что нужно делать.
Перинатальный консилиум
В 26 недель я пошла на ПК. Перед прохождением ПК нужно было выполнить узи плода и узи сердца плода. На узи сердца проблем выявлено не было, узи плода показало отставание размеров трубчатых костей уже на 3-4 недели. Перинатальный консилиум рекомендовал ехать рожать в Челябинскую областную больницу .
Узи у другого специалиста в клинике Тет-а-тет
Мне было важно услышать второе мнение. .
Врач в Тет-а-тет  подтвердил укорочение костей, а также обнаружил укорочение носовой кости плода, а также пиелоэктазию и мегауретер у плода(проблемы с почками и мочеточником).
В этот период до родов мне оставалось всего 2 недели и все это время я провела рыдая и шурша в интернете, к тому же до кучи у меня началось резкое увеличение вод, стало тяжело ходить, дышать спать, живот рос по часам за 2 недели он очень быстро увеличивался появились растяжки.
После 30 недели
С 32 недели каждую неделю я проходила КТГ. Результаты всех исследований были в норме.
В 34 недели я сделала узи для заключения договора на роды. Укорочение и пилоэктозия были на месте.
В 38 недель на узи отставание размеров трубчатых костей так же было на 3-4 недели.  В заключении врач поставила тенденцию к маловесному плоду.
На 38 недели я уже легла в роддом в Магнитогорске, т.к многоводие нарастало, ехать в Челябинск я не смогла бы уже физически там было проведено контрольное КТГ, где шевеление плода я уже не чувствовала, сделано контрольное УЗИ на котором подтвердилась укорочение трубчатых костей и пилоэктозию. Честно говоря со всем этим рожать идти было уже очень страшно и не хотелось, но деваться было некуда, после Узи ко мне подошла гинеколог с предложение сделать кесарево.
Роды
В 38 недель 6 дней я с тяжелым сердцем и огромным животом пошла на кесарево. Родила  девочку: 8/9 по Апгар, рост 47 см, вес 3050 г. Неонатологи, присутствовавшие на родах, при осмотре подтвердили укорочения конечностей.
Жизнь после

После выписки из Роддома мы еще лежали в детской больнице почти месяц, там мою дочку проверяли дополнительно на все, проверили и сердечко и почки пилоэктозия и мегаутер подтвердились(но это оказалось не так страшно как меня пугали в беременность), под вопросом оставались только конечности, врач генетик точных ответов не давал, сказала лишь что укорочение есть, но какой синдром будет видно позже. 
Сейчас нам 6 месяцев, мы добрались до Челябинской городской больницы, там нам подтвердили ахондродисплазию.

Ахондроплазия – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища что приводит к карликовости. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми.

Непосредственная причина ахондроплазии – это наличие мутантного гена FGFR3.
В норме активированный белок FGFR3 приводит к тому, что на определенном этапе тормозится деятельность фибробластов.
Если ген FGFR3 дефектен, то это сопровождается «неправильной» стимуляцией белка FGFR3. Поэтому в ростковой зоне кости происходит некорректное «переключение» хондрогенеза на остеогенез. В результате чего развивается укорочение трубчатых костей длинного типа. Достается и другим костям в организме человека, однако страдают они в меньшей степени.
В нашем случае мутация появилась спонтанно, т.к ни у мужа, ни у меня карликов в родне нет

Теперь мы проходим медкомиссию для инвалидности, моя крошечная девочка за эти полгода пережила многое, я тоже, и я понимаю впереди нас еще многое ждет, но я люблю свою дочку какой бы она не была, моя маленькая кнопочка, я бы очень хотела избавить ее от боли, от страха и много другого, но к сожалению это жизнь, очень больно видеть как болеет твой ребенок.

Ни в коем случае не имею претензий к врачам  и не сомневаюсь в их квалификации: они все внимательно относились к моей ситуации и все видели одинаковую картину. Спасибо всем им за понимающее отношение и добродушное отношение.

Все кто говорил почему не сделали аборт, поясняю на 24 неделе аборт уже не делают, да и я бы не убила своего ребенка просто потому что она будет не 170 см а 130. Поверьте я постараюсь сделать все что только возможно что бы ее жизнь была счастливой

Часть 2
Беременность
Когда я увидела на узи эту точку сначала меня охватил ужас, первую неделю я не понимала, как это , вот беременность. Было очень страшно, потом пришло чувство эйфории, что наконец-то, получилось, что у меня будет ребёнок, затем пришло чувство страха, что что-то пойдет не так.
И оно пошло.
На 7 неделе , получив массу "приятных ощущений" на работе я ,приехав домой, обнаружила кровотечение, в панике звонила мужу , он только ехал с работы, и в скорую. Скорая приехала и забрала меня в больничку, очень оперативно , минут за 20 приехали и через 40 минут я сидела в приемном покое и ПОЛТОРА часа ждала врача и подтекала кровью и слезами, думая, что все, тузик, приехали и ребёнка у меня уже нет.
Наконец врач пришла , сделали узи и сказала, ну плодное яйцо на месте, а подробнее скажут в больнице. И спросила будем ли сохранять... да!! В больницу я буквально без всего приехала, т.к никогда ранее за свою жизнь в них не была. Поэтому вечер я провела в голоде и нервных слезках, кровь мне остановили, и я ждала узи. Ждала трое суток почти...
Так как приехала я в пятницу вечером, узи мне сделали только в понедельник и вот там, на узи я впервые увидела своего малыша, у него уже были ручки, ножки и похож он был на черепашку, мне включили его сердечко послушать и все, я влюбилась и решила , что сделаю что угодно для него.
Причина кровотечения оказалось обширной гематоме 4 см длиной. Лежала я на сохранении 2 недели. Затем вернулась на работу, а работала я в школе учителем....
Просила администрацию убрать меня с дежурства в коридоре, но им было похер...
По итогу, после того , как я разняла очередную драку детей, уехала снова в знакомую больницу со второй гематомой. 10 дней сохранения..
Я вышла на работу, ребёнок в моем классе совершил попытку суицида, пока я лежала в больнице, и все инстанции хотели меня поиметь, попытка его никак не связана была со школой, исключительно проблемы в семье, но ведь нельзя так просто взять и не ебать мозги педагогу... По итогу этой истории я уехала с 3 кровотечением в больницу.
За первый триместр ,месяц с лишним я провела в больничных стенах, но малыш рос и это было самое главное.
Учебный год заканчивалася и впреди был первый скрининг, где уже мне сказали о моих всех 3 гематомах, 2 заросших и одной зарастающей, о том что у меня высокий риск преэклампсии и что малыш крепится плацентой вообще не там где нужно (практически ко входу в матку). Но в остальном все было здорово.
Наступило лето и я просто тихонько ходила на ОГЭ и ЕГЭ , чамкала там бананами и литрами воды в коридоре под осуждающие взгляды администрации... И ждала отпуск..
Как только закончилась работа, собралась и уехала в деревню, там гуляла с собакой, ездила за ягодами, на речку и тд . Второй триметр был абсолютно волшебным временем, пузо уже подросло, но мне вообще не мешало нисколько. Второй скрининг был идеальным, вообще никаких вопросов. Малыш переполз на заднюю стенку и рос по всем нормам.
Так как я наблюдалась в перинатальном центре, был 3 скрининг на 33 неделе и если узи было в порядке, то вот анализы показали высокий сахар , мне поставили гсд, велели купить глюкометр и соблюдать диету. По нормам сахара мнения гинеколога и эндокринолога разнились, что заставляло нервничать... На 36 неделе мне выдали направление на предродовую госпитализацию и стимуляцию родов (поводом к стимуляции по протоколу является гсд и артериальная гипертензия). С 36 недели я упрашивала малыша родиться, т.к предчувствия были самые дурные по поводу стимуляции...
Но малыш был спокоен и на выход не собирался.... На 38 неделях и 6 днях поехала я сдаваться в роддом перинатального центра....

05 мая 2024 г. Технология скрининга диабетической ретинопатии, предложенная израильской компанией AEYE Health, одобрена FDA. Регулярный скрининг ретинопатии необходим всем больным диабетом старше 40 лет, а это сотни миллионов пациентов во всем мире.

Диабетическая ретинопатия – одно из тяжелых осложнений при диабете. При диабете происходит поражение стенок кровеносных сосудов. При этом страдает кровоснабжение сетчатки, она может достаточно быстро деградировать, а это приведет к слепоте. Но если во время заметить эту деградацию, то ретинопатию можно предотвратить. Поэтому всем больным диабетом, а в мире их около 500 миллионов, настоятельно рекомендуется проходить обследование для обнаружения ранних симптомов ретинопатии не реже одного раза в год.

До сих пор это был довольно трудный и дорогой процесс, который требовал участия специалиста. Вопрос стоит очень остро, поскольку ретинопатия угрожает всем пациентам старше 40 лет, страдающим диабетом.

Израильская компания AEYE Health, которое делает по одному снимку каждого глаза и с помощью ИИ-модели определяет риск развития диабетической ретинопатии по рисунку сосудов сетчатки.

FDA (Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США) провело два клинических исследования технологии AEYE и в обоих более 99% пациентов получили диагностический результат.

Главное преимущество нового метода – быстрота и удобство для пациентов и врачей. Вся процедура занимает несколько минут. Устройство можно использовать даже дома, чтобы потом передать врачам результат скрининга.

FDA одобрила широкое использование технологии, разработанной AEYE Health. В США диабетом страдают 40 миллионов человек. Ожидается, что скрининг с помощью AEYE войдет во все основные планы медицинского страхования США.

Демонстрация работы устройства, представленная AEYE Health

Первичное обследование глаз при диабете в AEYE Health

Автономный диагностический скрининг AEYE Health позволяет врачам первичной медико-санитарной помощи проводить обследование глаз при диабете в своей клинике, устанавливая диагноз на месте. Благодаря технологии искусственного интеллекта пациенты могут получить доступ к диагностическому обследованию, позволяющему сохранить зрение,

Перевод с английского

ИСТОЧНИК