Компания из Силиконовой Долины предлагает полногеномное секвенирование эмбрионов перед имплантацией при ЭКО. Это позволяет выявлять риски моногенных (1200+ заболеваний) и полигенных (12–15 сложных состояний) болезней, включая пороки сердца, детский рак, нарушения развития и другие неизлечимые патологии.
После 5 дней развития эмбриона берут 5 клеток трофэктодермы (внешний слой, не влияющий на развитие).
Компания использует уникальный метод амплификации ДНК, позволяющий получить точные данные даже из крошечного образца.
«Это самый лучший способ повлиять на здоровье ребёнка — минимизировать генетические риски до беременности».
Хромосомный скрининг (анеуплоидии, как при стандартном ПГТ-А).
Моногенные заболевания (например, пигментный ретинит, муковисцидоз).
Полигенные риски (шизофрения, диабет, сердечно-сосудистые болезни).
Через 3–4 недели родители получают отчет и консультируются с генетиком, чтобы выбрать эмбрион с наименьшими рисками.
Раннее выявление: Позволяет избежать болезней, которые невозможно вылечить после рождения.
Точность: Заявленная точность — 99%, подтвержденная независимыми исследованиями.
Доступность: Стоимость — $2500 за эмбрион, что дешевле пожизненного лечения многих заболеваний.
Этические и социальные вопросы
Компания не принимает решения об "отбраковке" — это выбор родителей.
Технология может усилить неравенство, если будет доступна только богатым.
Авторы технологии надеются на страховое покрытие и распространение ЭКО.
Разрыв связи между сексом и деторождением:
Автор статьи опасается утраты глубокой связи, выраженной в традиционном зачатии.
«Секс — для удовольствия, Orchid — для детей»
Нет долгосрочных данных по полигенным рискам (например, шизофрения может проявиться через 20 лет).
Плейотропия: Возможны скрытые эффекты генов (например, снижение риска болезни Паркинсона может повысить уязвимость к другим заболеваниям).
«Если у вас в семье был пигментный ретинит, вы можете гарантировать, что ваш ребёнок не ослепнет в 30 лет — это огромный прорыв»
Какие болезни можно избежать с помощью генетического тестирования эмбрионов
Компания предлагает три уровня скрининга эмбрионов, позволяющих выявить и снизить риски сотен заболеваний:
Что проверяют: Лишние или отсутствующие хромосомы (анеуплоидии).
Синдром Дауна (трисомия 21).
Синдром Эдвардса (трисомия 18).
Синдром Патау (трисомия 13).
Синдром Тернера (моносомия X).
Зачем: Эти состояния часто приводят к выкидышам, тяжелым врождённым порокам или умственной отсталости.
2. Моногенные заболевания (1200+ состояний)
Что проверяют: Мутации в одном гене, вызывающие чётко определённые болезни.
Серьёзные врождённые патологии:
Муковисцидоз (поражение лёгких и ЖКТ).
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — прогрессирующая слабость мышц.
Болезнь Тея-Сакса (смертельное поражение нервной системы).
Нарушения обмена веществ:
Фенилкетонурия (ФКУ) — неспособность расщеплять фенилаланин.
Галактоземия — непереносимость молока.
Рак груди/яичников (мутации в генах BRCA1/BRCA2).
Синдром Ли-Фраумени (высокий риск сарком, лейкозов).
Неврологические и сенсорные нарушения:
Пигментный ретинит (постепенная слепота, как у матери Ноор Сиддики).
Глухота (мутации в гене GJB2).
Гемофилия (нарушение свёртываемости крови).
Важно: Многие из этих болезней неизлечимы, но их можно полностью избежать, выбрав эмбрион без мутаций.
3. Полигенные риски (12–15 сложных заболеваний)
Что проверяют: Комбинации генов, повышающие вероятность многофакторных болезней.
Психические расстройства:
Сердечно-сосудистые болезни:
Ишемическая болезнь сердца.
Аутоиммунные и метаболические нарушения:
Нейродегенеративные заболевания:
Оценивается процентиль риска (например, эмбрион в 99-м процентиле по шизофрении имеет в 15 раз выше риск, чем средний). Родители могут выбрать эмбрион с наименьшей предрасположенностью.
Для моногенных болезней — почти 100% гарантия, что ребёнок не унаследует конкретное заболевание (например, муковисцидоз).
Для полигенных — снижение риска, но не полное устранение (так как влияют и внешние факторы: образ жизни, экология).
Не все болезни можно предсказать. Например, аутизм лишь частично связан с генами.
Плейотропия: Гены, снижающие риск одной болезни, могут повысить уязвимость к другой.
Этика: Выбор эмбрионов по «оптимальным» генам поднимает вопросы о евгенике.
Вывод
Технология позволяет избежать сотен неизлечимых детских болезней и снизить риски многих взрослых заболеваний. Однако её широкое применение зависит от решения этических дилемм и доступности для всех слоёв общества.
Компания предлагает революционный инструмент для снижения генетических рисков, но поднимает сложные вопросы об этике, неравенстве и будущем человеческой репродукции.
Это выбор родителей, а не принуждение, но последствия для общества остаются предметом дискуссий.
