В комментариях к предыдущему посту было много просьб рассказать об онконастороженности в педиатрии.
Чтобы всем было интересно я решила создать этот пост на основе описания нескольких реальных клинических случаев.
Хочу уточнить, что по первому образованию я педиатр (ординатура) и имею 2 специальности по переподготовке — детская онкология и гематология.
1. Мальчик 17 лет. В течение более полугода в общем анализе крови стойкая нейтропения менее 1, при нормальном уровне лейкоцитов. Остальные показатели в пределах нормы. В биохимическом анализе отклонений нет. По УЗИ ОБП увеличена селезенка (площадь около 60, при норме до 50). После наблюдения гематологом в поликлинике в течении 2х месяцев, направлен на госпитализацию для проведения пункции костного мозга. В миелограмме 67% бластов L2. Диагноз Острый лимфобластный лейкоз. Продолжает лечение.
2. Девочка 1 год 8 месяцев. С сентября рецидивирующие ОРВИ, в декабре бронхит с пневмонией. После выписки из инфекционного стационара сохранялся субфебрилитет. С середины января боль в коленных и голеностопных суставах, перестала вставать на ноги. Госпитализирована в соматический стационар с подозрением на дебют ревматоидного артрита. При поступлении лейкоцитоз 19, нейтропения, высокая гуморальная активность (Срб 180), цитолиз за счет ЛДГ, на рентгеновских снимках нижних конечностей подозрение на течение хронического остеомиелита костей стопы. До начала лечения стероидными гормонами был приглашен онколог для исключения онкопатологии. Проведена пункция костного мозга, в миелограмме тотальная бластная L1 инфильтрация. Диагноз Острый лимфобластный лейкоз. Переведена в федеральный центр в связи с наличием крайне неблагоприятной мутацией для проведения ТГСК в первой ремиссии.
3. Мальчик 2 года. Родители заметили увеличение живота. Осмотрен педиатром по месту жительства, с диагнозом метеоризм отпущен домой. Через неделю выраженная боль в животе, тошнота, рвота, отказ от еды, отсутствие стула в течение 3х суток. Бригадой скорой медицинской помощи доставлен в центральную районную больницу по месту жительства, с подозрением на острую кишечную непроходимость. На УЗИ брюшной полости гигантское объемное образование исходящее из забрюшинного пространства, с выраженным сдавлением кишечника и мочеточников. Переведен в хирургически стационар. В первичной гистологии -низкодифференцированная нейробластома. По МСКТ всего тела множественные метастазы в костях черепа, лимфоузлах грудной клетки, брюшине. В костном мозге метастазы нейробластомы. Диагноз Низкодифференцированная нейробластома забрюшинного пространства с множественными метастазами. Прогрессия заболевания на терапии второй линии. Смерть от прогрессии через 18 месяцев после установки диагноза.
4. Мальчик 16 лет. В течении года жалобы на высыпания по всему телу по типу экземы, сопровождаемые сильным зудом. За последние 2 месяца стал замечать увеличение лимфоузлов на шее, подмышками и в паху. В общем анализе крови незначительный лейкоцитоз. Был осмотрен дерматологом, педиатором, дополнительные обследования не назначались. Случайно попал на прием к гематологу, откуда был отправлен в стационар для биопсии. По гистологии лимфома Ходжкина. По ПЭТ/КТ поражения более 4-х групп лимфоузлов по обе стороны диафрагмы, очаги в костях и позвоночнике. Диагноз: Лимфома Ходжкина 4 стадия. 3 года в ремиссии после терапии.
5. Мальчик 6 месяцев. В течение месяца беспокоит немотивированный кашель без признаков ОРВИ. Прибавки в весе нормальные, иных жалоб у матери нет. Педиатром направлен на рентген. На снимке, описанном по месту жительства тотальная правосторонняя пневмония. Направлен в пульмонологическое отделение. При поступлении в стационар снимки пересмотрены и выполнено КТ. Выявлено объемное образование заднего средостения, занимающее практически всю правую половину грудной полости. По гистологии низкодифференциированная нейробластома. Диагноз Низкодифференциированная нейробластома, группа наблюдения. После 2х курсов химиотерапии проведен локальный контроль в виде хирургического лечения, сейчас на этапе наблюдения.
6. Девочка 15 лет. Впервые госпитализирована во взрослый стационар с жалобами на острую задержку мочи. Осмотрена дежурным урологом. Проведено УЗИ почек и мочевого пузыря. Патологий не выявлено. Моча выведена катетером. Рекомендовано обратиться к психиатру. Через неделю госпитализация в детский стационар с аналогичной жалобой. При поступлении выполнен общий анализ крови. Выявлена трехростковая цитопения - лейкопения, анемия, тромбоцитопения. Приглашенным специалистом выполнена костномозговая пункция. В миелограмме атипичные клетки морфологически похожие на бласты до 40%. Переведена в онкологическое отделение. Выполненны диагностические мероприятия по стандарту острого лейкоза - иммунофенотипирование и цитогенетика. В заключении клетки не гемопоэтической природы. Продолжен диагностический поиск. На МРТ малого таза выявлено образование между маткой и мочевым пузырем, увеличенный паховый лимфоузел. На МСКТ множественные очаги в костях, позвонках и легких. В гистологии пахового лимфоузла альвеолярная рабдомиосаркома. Диагноз Альвеолярная рабдомиосаркома малого таза стадия 4 с поражением костного мозга. Хороший ответ на первую линию терапии. Рецидив на метрономной терапии. Смерть от прогрессии через 18 месяцев от постановки диагноза.
7. Девочка 3 года. Длительно наблюдалась в частных центрах с анемией. Последние 2 месяца отмечается слабость, вялость, появление синяков. После сдачи общего анализа крови в частном центре была экстренно направлена на госпитализацию.
При поступлении в общем анализе крови трехростковая цитопения, лейкоциты 1,2, гемоглобин 18, тромбоциты 26. В биохимическом анализе крови высокий цитолиз за счет ЛДГ, АЛТ, АСТ, гипербилирубиемия за счет всех фракций. Госпитализирована в реанимацию. Проведена костномозговая пункция. В миелограмме данных за острый лейкоз нет, все ростки кроветворения в состоянии угнетения. На следующий день взят анализ на уровни витамина B12 и фолиевую кислоты. Уровень витамина В12 значительно ниже нормы. Путем генетического исследования была выявлена мутация отвечающая за синтез внутреннего фактора Касла. Диагноз Генетически обусловленная тяжелая В12- дефицитная анемия. Пожизненно будет получать терапию витамином В12.
8. Мальчик 17 лет. Низкий уровень лейкоцитов впервые выявлен в январе при прохождении комиссии в военкомате. Далее в течение 9 месяцев ребенок обращается за стоматологической помощью дважды в месяц (всего более 20ти обращений) для лечения кариеса, парадонтоза. В сентябре клиника ОРВИ, боль в горле, потеря голоса, высокая лихорадка. Данные симптомы в течение 5 дней. Был осмотрен педиатром по месту жительства, выставлен диагноз ангина, назначена антибактериальная терапия. В течении 3 суток лечение без эффекта. Скорой медицинской помощью доставлен в ЛОР отделение взрослого стационара с клиникой стеноза гортани. Госпитализирован с подозрением на паратонзиллярный абсцесс. При поступлении трехростковая цитопения. Лейкоциты 0,9, гемоглобин 78, тромбоциты 90. Высокая гуморальная активность Срб более 400. Проведена видеоларингоскопия, выявлено выраженное увеличение лимфоидной ткани. В связи с полной непроходимостью гортани наложена трахеостома. На МСКТ шеи и грудной клетки отек паратонзиллярной клетчатки справа, косвенные признаки медиастенита. При ревизии паратонзиллярного пространства установлен дренаж, но отделяемого из операционной раны не получено. Продолжал нарастать отек шеи. По линии санитарной авиации на консультацию вызваны гематолог и онколог. Проведена костномозговая пункция и тепанбиопсия. В миелограмме угнетение всех ростков кроветворения с лимфоцитозом. В трепанбиоптате данных за апласическую анемию нет. Переведен в отделение онкологии и гематологии. Госпитализирован в реанимацию. При дополнительном исследовании выявлен повышенный уровень иммуноглобилина G - 26. На фоне массивной антибактериальной и противогрибковой терапии состояние пациента удалось стабилизировать. По достижении контроля над инфекцией направлен в федеральный центр на амбулаторную консультацию, ранее кровь отправлена для проведения NGS панели на иммунодефициты. Диагноз Первичный иммунодефицит. Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. На этапе наблюдения во взрослой сети.
9. Девочка 16 лет. В феврале появились жалобы на слабоинтенсивную головную боль, головокружения. В марте присоединились частые носовые кровотечения. Осмотрена ЛОР-врачом, патологии не выявлено. Далее в конце марта появилась жалоба на снижение зрения, в начале апреля присоединился страбизм с одной стороны. Экстренно госпитализирована в неврологическое отделение. На МРТ головного мозга выявлено образование исходящее из пазух носа с ростом в полость черепа и сдавлением зрительного нерва. По биопсии — альвеолярная рабдомиосаркома. На МСКТ выявлены увеличенные лимфоузлы шеи и внутригрудные лимфоузлы, очаги в костях. Диагноз Альвеолярная рабдомиосаркома пазух носа, стадия 4. В связи со сложной локализацией направлена для дальнейшего лечения в федеральный центр. Продолжает метрономную терапию.
10. Мальчик 16 лет. Поступил экстренно после общего анализа крови по месту жительства, где была выявлена трехростковая цитопения. При поступлении в общем анализе крови двухростковая цитопения, уровень эритроцитов и гемоглобина пограничный. В биохимическом анализе деликатный цитолиз за счет ЛДГ. Проведена костномозговая пункция из нескольких точек, в миелограмме бластоза нет, максимальное число бластов не более 6%, выявлено угнетение всех ростков кроветворения, лимфоцитоз. В связи с подозрением на течение апластической анемии обследован по программе, исключены наследственные аплазии кроветворения, включен в протокол АА. Проведена терапия согласно протоколу лечения АА — АТГАМ с переходом на циклоспорин, достигнут клинический ответ. После 3 месяцев от начала приема циклоспорина отмечались скачки концентрации, токсичность, нарастание цитопении. Повторно госпитализирован для проведения костномозговой пункции. В миелограмме из нескольких точек от 12 до 40% бластов L2. Диагноз Острый лимфобластный лейкоз. 1 год после завершения поддерживающей терапии, на этапе наблюдения во взрослой сети.
В заключении хочу отметить несколько важных аспектов.
1. Не игнорируйте болезнь ребенка. Да, всегда есть доля вероятности, что человек не хочет идти в школу и притворяется, но если та или иная жалоба всплывает с завидной регулярностью, то это повод насторожиться. Длительный кашель, головная боль, длительная лихорадка без признаков ОРВИ, боли в костях, нарушения зрения, это то, что легко упустить, но что может являться признаком дебюта какого-либо, не обязательно онкологического заболевания.
2. Стартовый объем обследования для здорового ребенка: общий анализ крови с ручным подсчетом формулы и тромбоцитов, биохимический анализ АЛТ, АСТ, билирубин с фракциями, альбумин, общий белок, мочевина, креатинин, мочевая кислота, калий, кальций, натрий, ЩФ, ЛДГ, ферритин, общий анализ мочи, ЭКГ, УЗИ органов брюшной полости и почек, УЗИ сердца, рентгенография ОГК. Всё это вполне реально сделать 1 раз в год.
3. Не игнорируйте своё чутьё. Если вас как родителя или тем более как врача что-либо смущает в анализах, клинике, внешнем виде самого ребенка, перепроверьте. У меня были случаи когда упорный педиатр искал в человеке инфекцию и нашел первичный иммунодефицит.
4. Для педиатров: не игнорируйте анализы но и не будьте паникерами. Ребенок с впервые выявленной анемией с явным железодефицитом не должен быть направлен в стационар. Железодефицит лечит педиатр. Гематолог подключается только тогда, когда стандартная терапия не работает или есть клиника тяжелой декомпенсированной гипоксии и требуется гемотрансфузия. Тромбоциты 100 это не низкий уровень. Показание для госпитализации в стационар изолированная тромбоцитопения менее 50 с наличием геморрагического синдрома.
Смотрите детям животы! Я принципиально читаю осмотры в МИСе если ребенок перед госпитализацией был в поликлинике, нефробластома на весь живот которую видно глазами — живот мягкий, безболезненный, лейкоз у которого печень и селезенка в малом тазу — аналогично. Купите карманные справочники с нормами показателей у детей, понимаю, на участке тяжело запомнить норму ЛДГ или ферритина, но у вас должно быть куда посмотреть и не опозориться перед родителями обращаясь к гуглу. Очень многие исследования можно сделать в поликлинике, для этого нужно пнуть заведующего, да, вас будут отговаривать, объяснять всё затратами, но если вам это нужно и у вас ребенок с неведомой хворью которого не берут в стационар — боритесь. Говорите с коллегами и не стесняйтесь спросить то что вы не знаете или вам непонятно.
5. Нет универсального анализа на онкологию, как и нет универсального скрининга. Важно клиническое мышление.
Спасибо всем кто осилил дочитать до конца, отвечу на вопросы в комментариях.
