Недавно, обнаружен генетический механизм, который помог уничтожить хвосты предков человека

Хвосты — общая черта всего животного мира. Они есть почти у каждого класса позвоночных. Рептилии используют их для самообороны и нападения на добычу. Хвост помогает собакам и кошкам сохранять равновесие и общаться, а птицам помогает ориентироваться. У предков человека-приматов они тоже были. Наши предки использовали их, чтобы хвататься за ветки, покачиваясь по деревьям, — пока их хвосты не исчезли из летописи окаменелостей около 25–20 миллионов лет назад в результате одного из самых важных эволюционных изменений в человеческом происхождении.


Исследователи не уверены, какое эволюционное давление привело к потере наших хвостов. Это могло быть связано, например, с нашим спуском с деревьев или с изменениями, необходимыми для прямохождения. Но теперь ученые впервые определили генетический механизм, лежащий в основе этого драматического изменения.

Предыдущие исследования на мышах связали около 100 генов с потерей хвоста, и исследователи предположил, что мутация в человеческой версии одного из них вызвала это изменение. Их поиски выявили элемент AluY, разновидность « прыгающего гена ». Такие последовательности ДНК названы так из-за их способности перемещаться по геному. Когда AluY внедрился в ген под названием TBXT, его вставка, похоже, привела к потере хвоста у обезьян, включая предков человека. ( TBXT отвечает за выработку белка, который важен для развития эмбриональной хорды, предшественника позвоночника.)


Исследователи говорят, что обнаружение элемента стало результатом упорного труда и счастливой случайности. «Это было похоже на поиск иголки в стоге сена», — соглашается Итай Янаи , соавтор исследования и директор-основатель Института вычислительной медицины при Медицинской школе имени Гроссмана Нью-Йоркского университета.

AluY оказался неожиданной частью головоломки, поскольку в наших клетках присутствуют миллионы таких элементов — и долгое время их называли « мусорной ДНК », поскольку исследователи полагали, что они засоряют человеческий геном случайным образом и, по-видимому, бесцельно. «Это показывает, что эти элементы не просто засоряют геном, — говорит Янаи. «Они делают что-то важное».

«Это действительно хороший пример того, как странная эволюционная причуда может иметь интересные и важные последствия. Это объясняет, как произошло это серьезное изменение у приматов», — говорит Дэвид Кимельман, генетик с факультета геномных наук Вашингтонского университета, который не участвовал в исследовании.


Этот результат предполагает, что, хотя AluY и вносит основной вклад в потерю хвоста, это, вероятно, еще не все, говорит Кимельман. Сначала, вероятно, существовала вариабельность длины хвоста у наших предков, как и в моделях на мышах, но со временем дополнительные мутации сделали потерю хвоста более заметной — и в конечном итоге постоянной. (Если бы AluY удалили из гена TBXT у людей, мы бы не начали просто отращивать хвосты.)

Новое исследование также показало, что у некоторых мышей, потерявших хвост, нервные трубки развивались не полностью, что приводило к дефекту спинного мозга, похожему на состояние, называемое расщелиной позвоночника, которым в настоящее время страдает один из 1000 новорожденных человека. «Должно быть, было такое огромное эволюционное давление, чтобы потерять хвост, что даже если за это придется заплатить цену этой ужасной болезни, оно того стоило», — говорит Янаи.

Возможно, мы никогда не узнаем наверняка, какое эволюционное давление привело к потере хвоста, и весьма вероятно, что причины могли быть разными у каждой линии млекопитающих, у которых сегодня нет хвоста, говорит Габриэль А. Руссо , биологический антрополог из Университета Стоуни-Брук. который не участвовал в исследовании.

Руссо говорит, что знание генетического механизма очень помогает пролить свет на эти важные палеоантропологические изменения, даже если вопросов все еще больше, чем ответов. Например, по ее словам, «одна из самых интересных вещей в потере хвоста заключается в том, что она, по-видимому, произошла в контексте того, что мы все еще находились на деревьях».