Представление художника о молодой женщине (денисовский человек), основанное на данных о скелетных чертах, полученных из древней ДНК
Впервые ученые, анализирующие ДНК денисовцев — вымершей группы гомининов, которая была открыта около десяти лет назад, — дали представление о том, как они могли выглядеть.
С тех пор, как археологи обнаружили первые фрагментированные останки денисовцев в сибирской пещере, исследователи сразу захотели понять, как выглядели загадочные гоминины. Шло время, Денисова пещера дала еще несколько окаменелостей, в основном зубы. В этом году была найдена челюстная кость с Тибетского плато, а также информация о недостающей кости пальца, которая перемещалась по лабораториям в России, Калифорнии и Париже. Но ни одно из этих окаменелостей не является большим или достаточно полным, чтобы восстановить многие анатомические детали.
Теперь вычислительные биологи создали грубую схему анатомии денисовцев, основанную на эпигенетических изменениях — химических модификациях ДНК, которые могут изменять активность генов. Их подход показывает, что денисовцы были похожи на неандертальцев, но имели некоторые тонкие различия, такие как более широкая челюсть и череп [1].
«Это помогает нарисовать более четкую картину того, как они могли бы выглядеть. Сама идея о том, что можно использовать ДНК для точного прогнозирования морфологии, очень впечатляет», — говорит Бенце Виола, палеоантрополог из Университета Торонто в Канаде, который проанализировал останки человека-денисовца, но не участвовал в этом исследовании.
Картографирование метилирования
Эпигенетические модификации ДНК оказывают глубокое влияние на развитие, болезни и большинство биологических признаков на протяжении всей жизни. Они могут помочь определить различия между клетками и остальными идентичными геномами. Одним из наиболее изученных эпигенетических изменений является добавление к ДНК-основанию метилхимической группы, состоящей из одного атома углерода и трех атомов водорода, которая часто подавляет активность гена.
Метильная группа разрушается после смерти, поэтому не может быть обнаружена в древней ДНК. Но команда во главе с Лираном Кармелом, вычислительным биологом из Еврейского университета в Иерусалиме, обнаружила способ идентификации частей древней ДНК, которые когда-то были метилированы, путем анализа моделей химического повреждения, которое накапливается в ДНК с течением времени. В 2014 году команда Кармела картировала паттерны метилирования в геномах неандертальцев и денисовцев, идентифицировала ген развития конечностей, для которого эти паттерны различались у вымерших групп и современных людей [2] .
В последнем исследовании Кармел и вычислительный биолог Дэвид Гохман, также из Еврейского университета в Иерусалиме, возглавили группу, которая определила еще тысячи областей генома, в которых паттерны метилирования денисовцев и неандертальцев отличны от паттернов современного человека. Они сравнили их с базами данных эпигенетических модификаций в тканях человека — где известны воздействия на экспрессию генов — и составили список из сотен генов, для которых уровни экспрессии, вероятно, различались между архаичными группами и современными людьми.
Чтобы связать этот список с анатомическими признаками, которые могут повлиять на внешний вид денисовцев, исследователи обратились к другой базе данных, в которой приведены физические последствия генетических мутаций у людей с редкими заболеваниями. Кармель и Гохман рассуждали, что снижение экспрессии генов, вызванное метилированием ДНК, было примерно аналогично эффектам, которые приводят к мутациям, вызывающим болезни.
Неандертальское сравнение
Прежде чем применить данный метод к денисовцам, команда Кармеля и Гохмана проверила, может ли он успешно предсказать анатомию неандертальцев, известную из сотен окаменелостей.
Кармел объясняет, что прогнозы относительно внешнего вида, сделанные с использованием этого подхода, являются качественными и относительными. «Я могу сказать вам, что пальцы длиннее, но я не могу сказать, насколько длиннее, на 2 миллиметра или больше», — говорит он.
Команда обнаружила 33 черты неандертальца, которые можно было бы предсказать из моделей метилирования. Результаты точно предсказали 29 из этих признаков, например, у них были более широкие черты лица и более плоские головы по сравнению с современными людьми. Но это неверно указывало на то, что углубления между переломанными костями черепа, известные как швы, были шире у людей.
Затем исследователи применили эту технику к денисовцам. Они пришли к выводу, что эти гоминины имели много общих черт с неандертальцами, такие как их низкие лбы и широкие грудные клетки, но выявили некоторые различия, включая более широкие челюсти и черепа. Хотя невозможно понять, насколько точна их картина, пусть даже некоторые прогнозы подтверждаются свидетельствами останков денисовцев.
Наиболее характерная черта окаменелостей денисовцев — гигантские коренные зубы. Хотя исследователи не смогли прийти к таким выводам о зубах через указанный выше метод — поскольку молярного размера не было в базе данных, которую они использовали — они действительно определили, что у денисовцев были длинные зубные дуги, — потенциальная адаптация для больших зубов.
Нижняя челюсть 160 000-летней давности с Тибетского плато совпала с прогнозами Гохмана и Кармела по трём из четырёх признаков. И кусок черепа из пещеры Денисова, который Виола представил на собраниях (но еще не описал в статье), предполагает, что у группы были широкие головы — что соответствует эпигенетической реконструкции. Однако реконструкция кончика пальца денисовца, опубликованная в этом месяце [3] , предполагает, что их пальцы были тонкими, как у людей, — в отличие от толстых неандертальцевидных пальцев. [3]
«Я думаю, что общая картина верна, а на индивидуальном уровне — тут возможно многое», — говорит Виола. Хотя на него произвели впечатление прогнозы, он не уверен, как они помогут определить, как на самом деле выглядели денисовцы. Потенциальное нахождение денисовских костей считается событием настолько маловероятным, что большинство из найденных костей уже проверены на ДНК или белок — в настоящее время единственный способ «связаться» с вымершей группой.
«Это абсолютно правильный подход», — говорит Манолис Келлис, вычислительный биолог из Массачусетского технологического института в Кембридже, который работает с эпигенетическими данными, — «Авторы делают хорошую работу по учету неопределенностей, которые влияют на их прогнозы», — добавляет он, и заканчивает на мысли о том, что полученные результаты достаточно надежны.
«В будущем ученые могут использовать эпигенетику для восстановления анатомии гомининов, известных по фрагментарным окаменелостям или, возможно, можно будет сделать даже анализ ДНК из грязи», — говорит Понт Скоглунд, популяционный генетик из Института Фрэнсиса Крика в Лондоне. Он так же считает, что этот подход мог бы быть наиболее полезным для прогнозирования таких черт, как поведение, которые чаще всего нельзя понять, изучив окаменелость.
ИСТОЧНИК
doi: 10.1038 / d41586-019-02820-0