Не люблю менять свои планы!
Мы с сестрёнкой заранее купили билеты в Астрахань на 18-е августа 2021 года. Давно собирались вместе погостить у родных.
13-го августа я приехала на дачу дня на три собрать урожай и вывезти его на велосипеде, который оставила в прошлый раз из-за непогоды.
Утром 14-го августа сделала давно запланированное - заколотила-таки дыру в домике. При этом рухнула с табурета, повредив лодыжку правой ноги. Первая мысль: «Куплю костыли, но в Астрахань поеду всё равно!» К вечеру нога распухла и я с трудом уже ковыляла по участку. Добрые соседи вечером того же дня вывезли меня в город на своей машине.
Утром в воскресенье 15-го августа позвонила двум моим подругам-медикам: Розе Петровне и Ирине Геннадьевне. Обе дали чёткие рекомендации при повреждении голеностопа: зафиксировать сустав, первый день - холод, потом - тепло. И - покой. Ирина Геннадьевна добавила ко всему: "Читай Псалтирь!" Её совет мне очень понравился.
В травматологию я обращаться не стала: слишком хлопотно для меня. Поскольку ходить я не могла, весь день читала Псалтирь молитвенным диалогом и крутила педали напольного велотренажера. Кроме этого просмотрела все серии фильма "Убить Билла!" Я вспомнила эпизод из этого фильма, когда женщина не сдавалась даже тогда, когда её заживо похоронили. Она вышла из, казалось бы, безвыходной ситуации! У неё была цель - месть! Моя цель, не менее важная, - встреча с родными!
Позвонила сестрёнка с предложением отложить поездку из-за жары в Астрахани по прогнозам. Но я не сдавалась: не стала поддерживать её, и о травме не сказала. Свои планы я редко меняю. Единственно уважительной причиной, как обычно, считаю только смерть. Прочитав всего лишь шестьдесят три псалма, я отошла ко сну.
Утром в понедельник 16-го августа - радостная новость для меня: нога здорова! Отёк и боль при ходьбе исчезли! Только синяк вдоль стопы напоминал о травме. Чем старше становлюсь, тем быстрее и проще справляюсь с недугами.
И в среду 18-го августа, как и планировала, я была уже на московском вокзале. Сестрёнка тоже не подвела! Незабываемое время провели мы в тёплых краях!
Какая болезнь заставляет танцевать?
Впервые я узнал об этом заболевании,когда читал книгу(трехтомник) "Биология" под авторством Тейлора, Грина и Стаута. Пособие английское,но переведено на русский язык. Именно там я увидел заголовок: "Хорея Гентингтона". Тогда еще подумал: "Что за название странное такое?" Но потом все прояснилось.
Слово "Хорея ",как оказалось, переводится с греческого как "танец"(с чем это связано я скажу чуть позже), а часть "Гентингтон" в названии объясняется еще банальней, дело в том,что так звали ученого, по сути открывшего данное заболевание.
А теперь неожиданно мы переместимся в далекий 1872 год. 8-летний Джордж Гентингтон стал свидетелем страшной картины: "Две женщины,мать и дочь,обе высокие,худые,смертельно бледные,дергались,извивались и гримасничали". Вся эта ситуация напоминала танец,странный,никому неизвестный танец,отсюда и название(хорея).
С чем же связано такое поведение больных? На картинке вы видите 4-ю хромосому. Также я вставил картинку по строению хромосомы. Так вот, посмотрим на 4-ю хромосому,на её короткое плечо,там мы видим участок,называемый 4p16.3. В данном участке и расположен ген HTT(Гентингтон), экспансия которого и вызывает хорею. Что такое экспансия? Данный термин означает многократный повтор. В случае хореи таких повторов гена HTT должно быть больше 36, если же повторов(CAG-повторы) меньше,например, 30,то хорея не развивается. Итак,почему возникает болезнь Гентингтона теперь понятно,осталось прояснить конкретные проявления данного заболевания и механизм передачи следующему поколению.
Хорея Гентингтона очень тяжелое заболевание. Оно течет довольно медленно,но при этом неуклонно прогрессирует. В прогрессивной форме заболевания наблюдается гиперкинезия(насильственные,неконтролируемые движения) и деменция. В основном это связано с тем,что поражаются клетки головного мозга( клетки подкорковых(базальных) ядер).
У хореи есть две особенности,о которых стоит сказать. Во-первых,чаще всего симптомы болезни Гентингтона проявляются в среднем возрасте,когда у многих людей уже имеются дети, и с этим обстоятельством связана следующая особенность. Ген,кодирующий хорею,является доминантным,то есть при поражении одного родителя вероятность рождения больного ребенка будет составлять 50%. Еще одной особенностью является то,что пока науке достоверно неизвестно какую функцию имеет белок,кодируемый нормальным геном HTT.
Как видите(картинка), в России распространенность имеет довольно большой разброс,в среднем же распространенность определяется на уровне 1,93 на 100 000 человек.