Тугоухость — лотерея генов: как узнать, есть ли риск у вашей семьи?
Что такое наследственная тугоухость и как появляются мутации?
Наследственная тугоухость — это форма нарушения слуха, вызванная изменениями (мутациями) в определённых генах, отвечающих за работу органов слуха. Самая частая причина — мутация гена GJB2, который находится на 13-й хромосоме и кодирует белок коннексин-26. Этот белок необходим для нормальной работы клеток внутреннего уха. Если оба родителя являются носителями изменённого гена, у ребёнка может развиться выраженная сенсоневральная тугоухость и даже глухота.
Мутации появляются случайно или иногда передаются из поколения в поколение. Большинство случаев врождённой глухоты (до 80%) наследуются по аутосомно-рецессивному типу: болезнь проявляется, если ребёнок получает по одной копии мутантного гена от каждого родителя. Сами родители при этом могут быть абсолютно здоровы, но являться "бессимптомными носителями".
Как можно проверить наличие мутаций?
Основной способ — молекулярно-генетический анализ. Сейчас доступны панели NGS (секвенирование нового поколения), которые позволяют исследовать сразу несколько десятков или сотен генов, связанных с развитием наследственной тугоухости.
Если в семье были случаи врождённой или ранней тугоухости, рекомендуется пройти генетическое тестирование на носительство мутаций, особенно в гене GJB2 (коннексин-26).
При подозрении на наследственную тугоухость врач может назначить также аудиометрические исследования, сбор семейного анамнеза и консультацию генетика.
Кто входит в группу риска?
Дети, у которых оба родителя или родственники страдают нарушением слуха с рождения или с детства.
Люди, в чьей семье есть несколько случаев тугоухости — даже если у самих родителей слух в норме.
Семьи, где есть известные генетические заболевания, связанные с потерей слуха (например, синдром Ушера, синдром Ваарденбурга).
Недоношенные и маловесные дети также имеют повышенный риск, особенно если есть отягощённая наследственность.
Почему важно знать о наследственной тугоухости?
Ранняя диагностика позволяет вовремя начать реабилитацию, подобрать слуховые аппараты, провести кохлеарную имплантацию и поддержать развитие речи у ребёнка. Если вы планируете беременность и в семье были случаи тугоухости — обязательно проконсультируйтесь с генетиком и сдайте анализы на носительство мутаций.
Мой тг-канал с интересной информацией про ЛОР-заболевания
