«Похоже на компьютерные игрушки»: над чем работают генетики новосибирского Академгородка
Новосибирские генетики разрабатывают мобильные приложения для сельского хозяйства, создают пивоварные сорта ячменя, устойчивую к заболеваниям пшеницу и расшифровывают геномы растений. Тайга.инфо рассказывает о работе Института цитологии и генетики СО РАН (ИЦиГ) в новосибирском Академгородке.
Геномный центр мирового уровня
Институт цитологии и генетики СО РАН вошел в состав Курчатовского геномного центра осенью 2019 года. Это консорциум организаций во главе с национальным исследовательским центром «Курчатовский институт».
«В России открыли несколько геномных центров мирового уровня по разным направлениям. Чтобы друг другу не перекрывать пути, центрам даны несколько разные задачи. У нашего центра основной приоритет — решение задач агротехнологий и биотехнологии с применением современных генетических методов», — рассказал Тайге.инфо ведущий научный сотрудник Курчатовского геномного центра ИЦиГ Сергей Лашин.
По словам ученого, объединение институтов в консорциум позволило исследователям делиться приборной базой и компетенциями. Помимо этого, они получили финансирование на более масштабные исследования.
«Теперь мы можем эти технологии развивать не по остаточному принципу, как у нас было раньше, а создать необходимую материально-техническую базу, чтобы эти работы можно было масштабировать. Применять технологии в том масштабе, которого требует сельское хозяйство», — рассказала Тайге.инфо руководитель Курчатовского геномного центра ИЦиГ Елена Салина.
Ученые ИЦиГ работают по трем направлениям: сельское хозяйство промышленная микробиология и биоинформатика. Внутри них есть разные команды, которые взаимодействуют друг с другом, но решают разные задачи.
Библиотека моделей геномов микроорганизмов
Сергей Лашин возглавляет одну из команд биоинформатиков. Основная задача, над которой работают ученые, это создание электронной библиотеки с максимально полным описанием микроорганизмов (собирательное название живых организмов, которые слишком малы для того, чтобы быть видимыми невооруженным глазом — прим. Тайги.инфо) из коллекций институтов-участников консорциума.
Ученые рассчитывают, что эта библиотека поможет синтезировать полезные вещества для решения биотехнологических задач сельского хозяйства и экологии. Например, можно будет создать аминокислоты для подкормок и корм для крупного рогатого скота, который сейчас приходится покупать за границей. Доступ к информации из базы данных пока имеют только участники Курчатовского геномного центра.
«Для начала необходимо очень хорошо и качественно описать те коллекции микроорганизмов, которые есть в России. Они описаны, как правило, по-старинке, без учета геномной информации, и в целом количество указанных там параметров относительно небольшое. В лучшем случае просто приведён секвенированный геном, но зачастую нет и его», — рассказал Лашин.
Такой информации недостаточно, чтобы говорить о метаболическом потенциале микроорганизмов. Поэтому ученые конструируют новую библиотеку, где все описания геномов (совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма — прим. Тайги.инфо) и их моделей будут более подробными.
Для этого необходимо секвенировать (установить последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК — прим. Тайги.инфо) все геномы микроорганизмов, которые есть в коллекциях. А также описать их и составить сначала структурную модель, в виде карты процессов, протекающих в клетке конкретного микроорганизма, а потом и математическую модель.
«Когда получается математическая модель, можно проигрывать с ней различные сценарии. Например, добавлять или убирать гены (наследственный фактор, который несет информацию об определенном признаке или функции организма, структурная и функциональная единица наследственности — прим. Тайги.инфо), или изменять их активность и смотреть, как при этом изменяется поведение клетки. Если клетка начинает производить больше нужного вещества, тогда мы считаем, что это то воздействие, которое нам нужно, — рассказал Лашин. — Это чем-то похоже на компьютерные игрушки, только с тем, что пришло из реального мира, что природа выдумала».
Сама библиотека уже создана, но в ней есть информация только о 227 геномах. По словам ученого, они уже сейчас ждут поступления еще 300 геномов, а к концу года в коллекции их может быть около 750. Они должны были прийти к ученым раньше, но пандемия коронавируса внесла свои коррективы в графики работы.
Главным своим результатом сейчас ученые называют создание базы данных. Лашин также отметил, что они работают над задачами центра меньше года и для такого срока налаженная работа и успешное взаимодействие экспериментаторов с теоретиками — уже достижение.
«Другой важный момент, это то, что растет компетенция команды. У нас много молодежи, и то, как их профессиональный уровень вырос за этот неполный год, это очень радует. Они даже близко не могли решать такие задачи тогда, а сейчас уже могут», — поделился ученый.
Он уточнил, что если центру удастся за 5 лет создать 5−10 штаммов для решения биотехнологических и сельскохозяйственных задач, это будет очень хороший результат.
Автоматизация описания геномов
Изначально проводить описание геномов для заполнения библиотеки надо было вручную, что занимало много времени. Для решения этой проблемы ученые ИЦиГ работают над созданием специальной программы, которая помогает автоматизировать этот процесс.
«Мы хотим, чтобы она работала так: приходит новый геном с прибора, загружается в систему, мы нажимаем одну кнопочку и все стадии делаются автоматически», — поделился Лашин.
Ученые уже создали рабочий прототип этой платформы, но часть этапов им еще приходится делать вручную. По мнению Сергея Лашина, им нужно вручную испробовать систему примерно на 2 тысячах геномов, чтобы все отладить и полностью автоматизировать.
Геномы сибирской пшеницы, картофеля и ячменя
Вторая команда биоинформатиков Курчатовского геномного центра работает вместе с генетиками. Они выводят сорта сельскохозяйственных растений, которые будут более устойчивы к заболеваниям, погоде и другим условиям.
Одна из больших задач в этом направлении — секвенирование и расшифровка геномов растений. Ученые собираются расшифровать цепочки ДНК нескольких сортов пшеницы, около пяти ячменя и десятки сортов картофеля.
Исследователи будут разрабатывать методы и подходы для расшифровки, чтобы затем оценить генетическое разнообразие растений сибирских линий. Это облегчит генетикам поиск более выгодных мутаций и характеристик. Например, они смогут обнаружить линию растений, устойчивую к заболеваниям, потом найти гены, которые этим управляют и перенести эти свойства на другие сорта. Это ускорит работу селекционеров.
«Чтобы закрепить гены в сорте, нужно провести очень много скрещиваний. Селекционер отбирает по какому-то признаку — он скрещивает, отбраковывает, затем снова скрещивает. Этот процесс очень длительный. На самом деле все эти гены устойчивости присутствуют в диких сородичах растений, поскольку они живут в условиях, где человек их не обхаживает, где им приходится бороться со стрессом», — рассказал Тайге.инфо ведущий научный сотрудник Курчатовского геномного центра ИЦиГ Дмитрий Афонников.
Биоинформатики находят необходимые гены, а затем с ними работают генетики. Сейчас ученые уже получили геномные последовательности по сортам пшеницы, их тестируют и проверяют на качество.
«Наши практические задачи в области пшеницы — это ускорение процессов селекции с применением генетических технологий и создание сортов по заказу селекционеров — например, раннеспелых или позднеспелых, устойчивых к заболеваниям», — говорит руководитель центра Елена Салина.
Например, генетики работают над разработкой пивоварных ячменей на основе российских сортов. По словам Салиной, сейчас в производстве пива используются в основном импортные сорта.
Как уточнил Дмитрий Афонников, есть гены, которые представлены во всех растениях одного вида, а есть те, которые отличаются в разных сортах. И именно те гены, которые варьируются, обычно отвечают за устойчивость к заболеваниям и прочие полезные характеристики.
В ИЦиГ ученые выделяют ДНК, затем материал отправляют почтой в Курчатовский институт в Москве, где его секвенируют на специальном оборудовании. После этого данные по секвенированию пересылают онлайн новосибирским ученым и они их обрабатывают.
Мобильные приложения для изучения растений
Вторая важная задача ученых — фенотипирование растений. Это изучение взаимосвязи между характеристиками растения и его поведением в природе.
«Основным способом для изучения этих связей является статистика. Берут большое количество растений и сравнивают связь мутации со свойством — урожайностью, устойчивостью к болезням, размером колоса. Чтобы сопоставить 90 тыс мутаций, нужно проанализировать сотни или даже тысячи растений. Линейкой померить у каждого растения рост или посчитать колоски — это очень сложно. Сейчас развиваются технологии компьютерного фенотипирования, когда большую часть измерений можно сделать автоматически, не привлекая человека», — объяснил Дмитрий Афонников.
Ученые ИЦиГ СО РАН разрабатывают программы, которые позволяют с помощью фотографии делать необходимые измерения — форму, размер, цвет колосьев. Несколько лет назад они выпустили в свободный доступ мобильное приложение «SeedCounter». Оно определяет по фотографии растения количество зерен и их размер. Эти данные автоматически переносятся в таблицы, чтобы их затем их можно было использовать в исследованиях.
Приложение уже активно используется селекционерами, его скачали более тысячи раз. С помощью него провели исследования, которые опубликованы как в российских, так и в зарубежных журналах.
По словам Афонникова, такие программы уже активно используются во всем мире, но есть методики, которые разработали именно в ИЦиГ.
«Мы впервые разработали метод, который позволяет очень точно характеризовать форму и размер колосьев. Также планируется, что у нас будут методы полевого наблюдения — когда можно будет с коптера фотографировать поле растений и по изображению определять их состояния. В мире так все работают, но мы действуем на передовой», — поделился ученый.
Ученый также рассказал, что в будущем они планируют развивать программы для мобильных устройств, так как их удобно использовать. Сейчас в разработке программа, которая сможет определять типы заболевания пшеницы по фотографии.
Их приложения разрабатываются для растений, но в итоге они могут использоваться и для других целей. Например, в лаборатории по изучению генетики плодовых мушек-дрозофил с помощью программы считали потомство и так изучали плодовитость насекомых.
ИсточникГенетика.Обреченные дети.Русская рулетка
Недавно в нашей области (и по всех стране) вспыхнул скандал из-за отсутствия препарата для детей с генетической патологией. СМА-спинальная мышечная атрофия.Это генетическое заболевание,которое наследуется аутомомно-рецессивно. Если у каждого родителя есть дефектный ген ,отвечающий за развитие этой патологии,сами они не страдают, и всю жизнь могут и не знать о существовании этого гена в своей ДНК, так как в связке есть второй ген,здоровый,который и обеспечивает нормальное функционирование организма. Но если ребенку не повезло,и ему досталось по 1 дефектному гену от каждого родителя, то в связке отсутствует правильный ген,и болезнь проявляется(25%- рождение ребенка со СМА, 50%-рождение ребенка,носителя дефектного гена, 25%-рождение здорового ребенка).
При СМА происходит поражение двигательных нейронов спинного мозга, импульс к мышцам не поступает,и страдают сначала мышцы конечностей,ребенок не может держать голову,сидеть,ходить, мышцы не растут, а потом очередь доходит до глотательных мышц и мышц,обеспечивающих дыхание. Есть 3 степени проявления заболевания, но при любой интеллект сохранен. При тяжёлых случая значительно сокращается продолжительность жизни,при лёгких,она может быть средней,но качество очень страдает (человек не ходит,есть через трубочку в желудке,а дышать ему помогает арпарат ИВЛ через трубочку в горле). В 2016 году был выпущен препарат Низунерсен (Спинраза), которая вводится интратекально (в пространство вокруг спинного мозга). Схема введения:1,14,28,63 день лечения и далее-1 раз в 4 месяца. Стоимость 1 флакона препарата-8млн.р.1флакон=1введение.Препарат не излечивает,но замедляет прогрессирование заболевания,даже даёт небольшой регресс патологии.В мире проводятся исследования,разрабатываются новые препараты,стоимость которых исчисляется также миллионами,иногда -в долларах (Золгенсма» — это препарат инновационной генной терапии, который вводится в организм больного СМА однократно. Инъекция стоит больше 2,1 млн долларов (около 152 млн рублей по текущему курсу ЦБ), это самое дорогое лекарство в мире).
Горе этих семей вполне понятно-эти дети не нужны ни обществу,ни государству. Бедные родители по копейкам собирают деньги в фондах на Спанразу,аппараты ИВЛ,аспираторы,зонды,курсы реабилитации,судятся с Минздравом, превращаются в сиделок,управляясь с медоборудованием и находясь рядом с ребенком 24/7 рядом. Это все горько и очень страшно.
Но страшнее другое. Я уже около полугода думаю об этом,и никак не могу осознать,понять или просто принять.Есть семьи,где старшему ребенку генетически подтверждён диагноз СМА. С родителями работают генетики, другие врачи,объясняют,что за патология,что это неизлечимо и чем это все закончится. И имея на руках все карты, что делают некоторые (к счастью-меньшинство,но они есть)? РОЖАЮТ ВТОРОГО!!! Зная,Карл,про 25 % точно болеющих! У них на глазах уже страдает старший, и они обрекают второго ребенка на подобные муки. По мне, так это очень похоже на русскую рулетку. Зная,что в 1/4 ребенок точно будет более,как модно на это решиться,обречь на муки своего ребенка!? Это преступление! И это совершенно недоступно моему пониманию.
P.S: после генетического исследования родителей с подтвержденным носительство гена,можно проити процедуру ЭКО (с отбором здорового эмбриона (ЭКО + ПГД — преимплантанционная генетическая диагностика).
Подробнее про СМА,клинику и течение,лечение и фонды помощи)
https://pro-palliativ.ru/blog/spinalnaya-myshechnaya-atrofiy...
Оно проснулось
Лет таки до 16 был неаккуратный, неопрятный, никогда не задумывался о своем внешнем виде, мылся и стригся из под палки, редко убирал за собой мусор. Свинюшка в общем. Мама моя напротив, перфекционист и чистюля ( я все же считаю, что прибрать за собой, значит доделать дело до конца ), замечает и убирает каждую пылинку.
Несмотря на это, особых нагоняев от мамы ни я, ни мой брат или отец не получали. Чаще всего она просто возмущалась, а потом убирала.
И вот в последний год ( а мне уже идёт 19 годик) при исполнении своих бытовых обязательств я все чаще стал замечать, что делаю, что-то не так. Я сам чистый и ухоженный, после любой моей деятельности "поле боя" оказывается в исходном состоянии, мои вещи аккуратно сложены и отсортированы, всегда знаю, где что лежит, а мама при общении с подругами уже поздравляет мою, ещё не существующую жену.
Настает черед помыть после еды свою тарелку, и вот ты уже ставишь ее в сушилку, но стоит забыться на миг, как очнувшись понимаешь, что помыл всю посуду в квартире, пол на кухне, вытер стол и раковину, разложил еду в холодильнике, и вообще уже не дома, а на улице, закидываешь мусор в бак. А потом ещё и за хлебом сходишь...
Теперь мы вместе с ней ходим, ворчим, убираемся.
(самое интересное, что если проявить инициативу и помыть гору посуды, НО оставить одну тарелку или приготовить на всех обед, но накрошить где-то укропа, теперь можно добротно так поругаться с мамой, только потому, что "не до конца")
Вакцина COVID-19 успешно протестирована в Массачусетсе
Вакцина для профилактики COVID-19, разработанная массачусетской компанией Moderna, вызвала сильный иммунный ответ у всех участников первой стадии испытаний на людях, следует публикации в журнале New England Journal of Medicine.
Первая стадия испытаний завершилась в конце мая. В исследовании участвовали 45 человек, разделенные на три группы. Все они получили по две дозы вакцины в 25, 100 или 250 микрограммов. В результате, заявляет компания, все они выработали антитела, причем у пациентов из группы, получившей высокую дозу, их уровень оказался в несколько раз выше, чем у переболевших COVID-19. По словам представителя Moderna доктора Тала Закса, эти данные свидетельствуют, что вакцина вызывает устойчивый иммунный ответ на всех уровнях дозы, а 100 микрограммов станет оптимальной дозой на третьем этапе исследований.
“Мы с нетерпением ожидаем начала исследований третьей фазы mRNA-1273 в этом месяце, чтобы продемонстрировать способность нашей вакцины значительно снизить риск заболевания COVID-19″, — заявил Закс
Компания также подчеркивает, что испытания подтвердили безопасность вакцины. К масштабным клиническим испытаниям Moderna должна приступить 27 июля. В них примут участие около 30 тысяч добровольцев, каждый из которых получит дозу в 0,1 миллиграмма. Через 29 дней инъекцию повторят. Некоторые участники будут привиты препаратом-плацебо. На фоне новостей мировые рынки начали расти. Если раньше рынки жили ожиданиями снижения числа новых заражений COVID-19 в мире, то сейчас, когда устойчивого спада пандемии не наблюдается, а ряд стран повторно вводят ограничения, фокус инвесторов сместился на оценки сроков появления вакцины. Новости по этой теме появляются каждый день и принимаются во внимание инвесторами.
Индекс S&P 500 во вторник прибавил более 1,3% и отыграл большую часть снижения предыдущего дня. Акции самой компании Moderna в ходе сессии выросли на 4,5%, а на постмаркете прибавили еще 16%.
Источники
Boston Globe
BCS Express
Как вырастить овощи-гиганты?
Ученые обнаружили у растений ген, отвечающий за созревание больших плодов, и нашли способ усилить его действие. Благодаря этому можно будет выращивать крупные овощи и фрукты, что поможет решить проблему голода на планете.
Исследованием занимались генетики из лаборатории Колд-Спринг-Харбор (Нью-Йорк, США) в сотрудничестве с коллегами из Китая и Японии; его результаты (2015) опубликованы в журнале Nature Genetics. Стартом послужил исторический факт: на родине томатов, в Южной Америке, к XV–XVI векам индейцы умели выращивать их культурные формы, так что первые томаты, попавшие в Европу, уже заметно отличались от мелких диких видов.
Генетические механизмы ученые рассматривали на примере томатов сорта «бычье сердце». Известно, что рост и размер плодов у многих растений, в том числе пасленовых, напрямую зависит от процессов, происходящих в ветвящихся верхушках стеблей. Здесь локализуется ткань, называемая меристемой и состоящая из своего рода стволовых клеток. Активно делясь, клетки меристемы превращаются в клетки других тканей, в том числе и в плодолистики — те части цветка, которые после его оплодотворения разрастаются и образуют плод. И если у обычного томата в каждом цветке по два плодолистика, то у «бычьего сердца» их может быть по восемь и больше.
Изучая этот процесс, ученые обнаружили связь между размерами плодов и балансом двух генов: WUSCHEL и CLAVATA3. Первый из них стимулирует производство стволовых клеток, тогда как второй это производство подавляет. Специалисты пришли к выводу, что сотни лет назад CLAVATA3 видоизменился, «закрепив» размеры плодов томатов на определенном уровне. Дальнейшие исследования показали, что в основе работы гена CLAVATA3 лежит цепочка из трех молекул сахара (арабинозы). И если удалить из нее одну молекулу — ген перестает справляться с блокированием усиленного производства стволовых клеток, что приводит к образованию крупных плодов.
Подобный механизм роста клеток меристемы характерен для большинства растений, в том числе пригодных в пищу. Биологи уверены, что их открытие позволит значительно увеличить производительность в сельскохозяйственной отрасли.
Анастасия Баринова
https://nat-geo.ru/nature/plants/kak-vyrastit-ovoshchi-gigan...
National Geographic
Y хромосома
Хромосома которой нет у женщин.
В которой есть много генов, которых нет у женщин.
Среди которых есть ген PCDH11Y кодирует протокадгерин 11Y - белок , который направляет развитие нервных клеток.
PCDH11X / Y - гены семейства кадгеринов . Они производят белки, участвующие в передаче сигналов, которые прикрепляются к поверхности нервных клеток.
PCDH11X и PCDH11Y по-разному реагируют на ретиноевую кислоту , химическое вещество, участвующее в развитии эмбрионов.
Кислота стимулирует активность PCDH11Y, но подавляет PCDH11X. Это, вероятно, одно из объяснений различий между мозгом мужчин и женщин.
https://en.wikipedia.org/wiki/PCDH11Y
В целом, меня просто удивляет то, как можно отрицать то, что уже доказано.
Различия в работе мужского и женского мозга.
Вот уже почти дошли до генетического объяснения.
Мы в повседневной жизни мозг особо то и не напрягаем.
Поэтому иногда кажется, что у всех возможности примерно равны.
Но только в спорте высоких достижений можно увидеть разницу.
Пока кениец не побежит, никто не скажет, что он лучший в мире бегун.
Смотрим шахматы. На каком там месте среди гроссмейстеров женщина?
Сколько у неё балов? А следующая по счёту?
Но. Есть факт. Никто ведь ни к кому не справедливо не относится.
Бегун бегает. Пианист играет. Инвалид программирует.
Каждому найдётся место в обществе.
И отрицать такие исследования кажется не правильным.
Тем более это чисто научный подход.
Мы просто немного разные - на одну Y-хромосому.
И это интересно.
"Исследования в настоящее время исследуют, является ли развитие нервной системы по мужскому типу прямым следствием экспрессии генов, связанных с Y-хромосомой, или косвенным результатом продукции андрогенных гормонов, связанных с Y-хромосомой."