Что такое наследственная тугоухость и как появляются мутации?

Наследственная тугоухость — это форма нарушения слуха, вызванная изменениями (мутациями) в определённых генах, отвечающих за работу органов слуха. Самая частая причина — мутация гена GJB2, который находится на 13-й хромосоме и кодирует белок коннексин-26. Этот белок необходим для нормальной работы клеток внутреннего уха. Если оба родителя являются носителями изменённого гена, у ребёнка может развиться выраженная сенсоневральная тугоухость и даже глухота.

Мутации появляются случайно или иногда передаются из поколения в поколение. Большинство случаев врождённой глухоты (до 80%) наследуются по аутосомно-рецессивному типу: болезнь проявляется, если ребёнок получает по одной копии мутантного гена от каждого родителя. Сами родители при этом могут быть абсолютно здоровы, но являться "бессимптомными носителями".

Как можно проверить наличие мутаций?

• Основной способ — молекулярно-генетический анализ. Сейчас доступны панели NGS (секвенирование нового поколения), которые позволяют исследовать сразу несколько десятков или сотен генов, связанных с развитием наследственной тугоухости.

• Если в семье были случаи врождённой или ранней тугоухости, рекомендуется пройти генетическое тестирование на носительство мутаций, особенно в гене GJB2 (коннексин-26).

• При подозрении на наследственную тугоухость врач может назначить также аудиометрические исследования, сбор семейного анамнеза и консультацию генетика.