Случаи из практики: Несовершенный остеогенез
Всем привет!
Рубрика "Случаи из практики" не заброшена, у меня ещё вагон и маленькая тележка интересных случаев для демонстрации. Так что продолжаем.
Для тех, кто читает меня впервые: я - врач-рентгенолог и демонстрирую здесь случаи из моей рентгенологической практики. Занимаюсь я всеми модальностями (рентген, КТ, МРТ, рентгеноскопия, маммография, интервенции), но большинство представленных в данной серии случаев из КТ (компьютерная томография), так как именно это исследование зачастую делают первым в экстренных случаях (травмы, острые боли и т.д.).
Лирическое отступление: В своё время мне повезло проходить ординатуру по рентгенологии в небольшой (по российским меркам) больнице на порядка 500 коек города Нордхорн, что в Нижней Саксонии на границе с Нидерландами и землёй Северный Рейн-Вестфалия. Почему повезло? Да потому, что у нашей клиники был довольно большой регион охвата порядка 150 тысяч населения Графства Бентхайм, а также приграничных районов соседнего округа Штайнфурт и приграничной Голландии (провинция Оверейсел). В больнице был т.н. Stroke Unit (центр острых нарушений мозгового кровообращения), также региональный травмацентр + сильная педиатрия с нейропедиатрией и сосудистая хирургия, а также кардиология с сильной электрофизиологией, и всё везли с округи в первую очередь к нам, а у нас уже шло триажирование (распределение) пациентов на могём-не могём и, при необходимости, перевод в более продвинутые университетские или не очень клиники, которые, однако, находились примерно в 80 км от нас (Мюнстер или Оснабрюк), в крайних случаях переводили пациентов в Нидерланды, а именно в клинику города Энсхеде.
К чему столько лирики? Да просто к тому, что во время ординатуры я насмотрелся такого всяко-разного, во-первых, благодаря широкому спектру пациентов больницы, а во вторых из-за одной особенности данной местности: Grafschafter Inzucht или, по нашенски, инцест, который практиковался в регионе и на момент моей работы там. Нет, это не имело повальных характер, занимались этим в отдалённых деревнях, но последствия были видны: у нас была куча пациентов с разными врождёнными патологиями, начиная от безобидных полидактилий или синдактилий (дополнительные или сросшиеся пальцы), и заканчивая различными генетическими синдромами, которые проявлялись как умственной отсталостью, так и другими соматическими проявлениями.
Понимаю, что мозг, наверное, сейчас рисует картину из фильма про ядерный апокалипсис и толпы мутантов, но всё было не так ужасно. В повседневной жизни это как-то особо не замечалось, но замечалось на городских празднествах или ярмарках выходного дня, где вся эта братия выходила в свет.
Ну и понятно, что не всякая врождённая аномалия, которая встречалась мне в повседневной практике за время работы там, была результатом близкородственной связи (включая и представленный случай). Но и исключать это тоже нельзя было. А открыто об этом никто не говорил, не любили афишировать это дело.
Но вернёмся к случаю: Пациент - девочка, 15 лет. Поступила после ДТП. У нас было проведено КТ-обследование по протоколу политравмы (голова / шея / грудь / живот / таз), где свежих переломов обнаружено не было, но были непонятные леденцы с костями, а именно структура и форма костей со следами старых переломов (грудная клетка и таз с бедренными костями) и, как следствие, их деформацией + следы проведённого остеосинтеза (операция с последующей фиксацией кости тем или иным способом) обоих бедренных костей. Сегодня без пометок / стрелочек, так как картинки говорят сами за себя (всё в костном окне, и всё, что мы видим - кости):
Структура костей напоминала таковую при фиброзной дисплазии (аномалия развития костной ткани с замещением нормальной кости фиброзной тканью, не является опухолью), но, обычно, эти диcплазии возникают в одном месте, т.е. поражают 1 кость (моностотическая форма) и, намного реже, бывают множественные поражения (полистотическая форма), но не всего скелета, как в нашем случае.
Ответ нашёлся в истории болезни пациентки, в анамнезе:
По недавним данным за 2022 года в Германии насчитывалось около 4 000 пациентов с этим диагнозом. В России точных данных нет, но по информации из этого источника, в регистре Минздрава на 2013 год состояло порядка 700 пациентов с данным заболеванием, база данных фонда "Хрупкие люди" насчитывает более 600 пациентов. В Швейцарии насчитывается от 300 до 400 пациентов с этим недугом. А по всему миру задокументировано порядка полумиллиона больных Osteogenesis imperfecta.
На этом всё. Всем хорошей недели и до новых встреч в эфире.