Генетика
Телеграм - Три мема внутривенно
Телеграм - Три мема внутривенно
Годы лабораторных и крупномасштабных популяционных исследований привели к возможности использования генетических данных человека для оценки риска различных состояний здоровья. Генетический риск, как правило, обобщается в виде «полигенной оценки» нарушений, на которые влияет большое количество генов. Хотя еще не ясно, как он будет использоваться в клинической практике, такие компании, как 23andMe и Nebula Genomics, уже предлагают оценки генетического риска по некоторым параметрам, например, таким, как индекс массы тела. Прогностические тесты позволяют людям с высоким риском вовремя изменить свои привычки, чтобы предотвратить определенные заболевания. Такое прогнозирование обещает этим тестам перспективы на будущее.
Но что, если те же тесты будут использоваться для отбора эмбрионов с лучшими показателями и меньшими факторами риска по сравнению с другими?
Что, если мы начнем искать в них такие черты, как интеллект и будущие академические достижения?
В 2019 году компания Genomic Prediction, которая проводит анализ ДНК эмбрионов во время циклов ЭКО, начала продавать свои тесты для прогнозирования эмбрионов на предмет таких заболеваний, как болезни сердца, диабет и рак.
Многие ученые выступают против такой практики из-за отсутствия достаточной уверенности в надежности и предсказуемости этих тестов. Социологи и экономисты выражают обеспокоенность по поводу их возможного влияния на будущее человеческого общества. Европейское общество генетики человека назвало прогностические генетические тесты для эмбрионов «недоказанной и неэтичной практикой». Они считают, что эту процедуру следует запретить до тех пор, пока государство не создаст систему контроля и мониторинга этой отрасли.
Но мнение специалистов высказанное по материалам статьи в MIT Technology Review иное:
Однако в ряде недавно опубликованных статей описывается использование генетических данных, в том числе, для прогнозирования вероятности рождения ребенка с более высокими когнитивными способностями путем анализа ДНК эмбриона. Эта новость, вполне ожидаемо, вызвала множество научных, политических и социологических дискуссий. В феврале 2023 года журнал The MIT Technology Review писал о результатах опроса общественного мнения по этому вопросу, которые были опубликованы в журнале Science.
Опрос, проведенный группой исследователей, изучал общественное признание идеи использования генетического предсказания или даже редактирования генов для повышения шансов на получение лучшего образования.
В опросе приняли участие 7600 взрослых в возрасте от 18 до 54 лет.
Вопрос был сформулирован так:
«Вероятно ли, что вы бы использовали следующие методы, если бы это увеличило шансы вашего ребенка поступить в один из 100 лучших университетов?»
Положительные ответы распределились так:
А) подготовительные курсы к тесту SAT;
B) анализ генома эмбриона;
C) изменение генома эмбриона.
В новом опросе, как отмечает The MIT Technology Review, «сравнивается готовность людей улучшить перспективы своих детей тремя способами: с помощью курсов подготовки к SAT, тестирования эмбрионов и генного редактирования эмбрионов. Некоторую поддержку нашел даже самый радикальный вариант – генетическая модификация детей, которая запрещена в США и многих других странах. Около 28% опрошенных сказали, что они, вероятно, сделали бы это, если бы это было безопасно»..
Полная версия статьи по материалам The MIT Technology Review ( in English) и издания Welcome to Massachusetts( на русском).
Люди с Синдромом Ваарденбурга, которых щедро одарила генетика
Из-за этого люди выглядят особенно, у них есть следующие отличительные черты: латеральное смещение внутреннего угла глаза, гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая тугоухость различной степени. Обычно ребёнок наследует заболевание от одного из родителей, но и спонтанные мутации тоже возможны. Если у человека нет других патологий, то по сути синдром не несёт опасности для жизни. Тугоухость и другие симптомы решаются с лечащим врачом. Жизни больного ничего не угрожает, а болезнь обычно не прогрессирует. Осведомлённость общества об этом синдроме растёт с каждым годом, потому люди не подвергаются критике за внешний вид. Кто-то старается подчеркнуть свои особенности, а не прятать. Впервые симптомокомплекс, характерный для данного заболевания, был описан голландским офтальмологом П. Ваарденбургом в 1951 году.
У моих детей мой цвет глаз, моя группа крови и, скорее всего, они будут такие же высокие, как и я. Думаете, они всё это рассказывают кому-то? Нет. Жена умеет сворачивать язык в трубочку, показала детям, они тоже смогли, а теперь бегают и дразнят меня.
На новый год было много постов о мечтах родить ребенка. Я подумала, что стоит рассказать свою историю - вдруг у кого-то окажется сходная проблема, и эта информация поможет. Сразу скажу, я не врач, рассказываю все с точки зрения пациента, поэтому могу где-то неправильно выразиться.
Мы с мужем пережили многое, что проходят пары, у которых "не получается": долгие периоды стараний, анализы, которые не показывали серьезных проблем по части репродуктивной системы. Советы врачей в духе "отключите голову" и "после секса надо полежать задрав ноги". Беременность, которая перестала развиваться на 6 неделях - из-за моего гриппа, как мы тогда думали (я на этом останавливаюсь, потому что встречала в одном из постов похожее описание).
И вот однажды третий врач, у которой я наблюдалась, после нескольких месяцев предложила: "Попробуйте сделать генотипирование". До этого одна врач в генетику лезть не рекомендовала: мол кучу денег оставите и получите диагноз "бесплодие неясного генеза".
Генотипирование пары - действительно довольно дорогой и сложный анализ, его делают не везде. Ближе всего к нам были KDL - туда мы и обратились (ещё сделали кариотипирование на всякий случай). Через несколько недель получили такой результат:
В принципе, по обрывкам историй в сети, я уже поняла, что совпадение по трем локусам - достаточная причина для ненаступления беременности. А бывает и совпадение по пяти! Иммунная система женщины отвергает плод как что-то опасное для организма, т.к. слишком много совпадений с клетками самой женщины.
И вот тут становится понятно, что та первая беременность из-за болезни как раз-таки не прервалась, а наступила! Иммунная система была ослаблена вирусом и не успела отторгнуть плод сразу, но организм перестал поддерживать беременность, как только иммунная система восстановилась.
При лимфоцитотерапии происходит примерно также, только иммунную систему как бы обманывают, когда вводят женщине лимфу из крови мужа, чтобы она "отвлеклась" туда и позволила прикрепиться плоду.
Пять лет назад в Москве было два места, где эту процедуру делали, с разным подходом: акушерский центр им. Кулакова и Центр иммунологии и репродукции (ЦИР).
В ЦИРе кровь мужа держат полгода на карантине прежде, чем запустить процедуру, зато потом достаточно одного вливания.
В центре им. Кулакова кровь у мужа берут и делают вливание жене в один и тот же день, через несколько часов. Но нужно делать несколько процедур. Например, мне понадобилось три: одна до беременности - для ее наступления и ещё две для поддержания на 6 и 12 неделях.
Если беременность прошла успешно, то женщина получает "прививку" на всю жизнь, для следующих детей ЛИТ уже не нужна.
У нас детей уже трое. Не знаю, влияет ли лимфоцитотерапия непосредственно на фертильность, но все трое были зачаты с первой попытки.
Еще добавлю немного насчёт центра им. Кулакова. Я с готовым генотипированием пошла сначала к генетику, и за 5000 (стоимость консультации у доктора наук) мне сказали: "Да, у вас три локуса совпадают, нужно лечение. А как и что - это уже обращайтесь в лабораторию". Поэтому я для себя поняла, что если по генотипированию все ясно, надо сразу записываться на консультацию в Лабораторию клинической иммунологии в центре Кулакова. Я была там у В.В. Вторушиной.
Гинекологи почему-то редко рассказывают о ЛИТ даже тем, кто в течение некоторого времени не может забеременеть, а совпадение по трем локусам не такая уж редкость. Многие, скорее всего, просто не знают. На мой взгляд, лучше перестраховаться и подтвердить или опровергнуть генетический фактор, прежде чем идти на более радикальные меры.
Недавно с семьёй гулял по деревне, как то остановились, разговариваем, краем глаза замечаю, что сын (5 лет) просто молча взял палку и молча начал херачить огромные кусты крапивы.
Никто его не учил, никто не показывал никогда, это все генетическое!
Одна вакансия, два кандидата. Сможете выбрать лучшего? И так пять раз.
В Самаре может открыться первый в России банк стволовых клеток, получаемых из зубов детей и взрослых, – аналог банков пуповинной крови, выяснил «Октагон». Местные учёные готовы собирать для своего проекта молочные зубы у детей со всей страны и выводить созданные на этой основе биологические продукты на рынок регенеративной медицины. Похожие предприятия уже действуют в Великобритании, США, Мексике, Эквадоре и других странах мира.
https://octagon.media/istorii/v_samare_namereny_sozdat_bank_...