Зачем нам нужна генетика?
На просторах Пикабу нашла недавно историю про чек лист. Вот захотелось мне запилить отдельный пост даже. Давно хотелось, но тут уже нашло вдохновение.
Ну что же, начнем о небольших рассуждениях. А зачем нам генетика? Слово странное, заморское. Да и наши предки вот без нее как-то жили и норм. Да, раньше был естественный отбор более выраженным. В странах Европы и загнивающих капиталистах, до сих пор отбор до 12 недели беременности. Никто не сохраняет пр угрозе на более раннем сроке.отошла в сторону.
Так вот, генетика стала наукой с 1865 года, после публикации трудов по ботанике великого Менделя. Мы, клинические доктора, особенно неонатологи, генетики, гинекологи, иногда даже педиатры, используем понятие, как менделевские заболевания. Великий ученый смог в нудное время взять нужный материал (горох) с прямой зависимостью ген- клиническое проявление. Самое главное, на мой взгляд, он получил чистую культуру. Которая и показала разнообразие вариантов наследования. С более сложными вариантами, типа млекопитающие, сложно выделить чистую культуру для исследований. А с людьми - это противозаконно. Так что мы благодарим великого ботаника, что он смог дать толчок для развития науки. Затем было много всяких умных дядь, которые вносили свои вклады. И в конце концов пришли мы к генам и хромосомам. И самый крупнейший проект, запущенный это геном человека. Взяли для проекта мужчину без каких либо клинических проявлений. Выделили весь его геном. И что мы поняли? А вот ничего. Если взять условного Петю он имеет последовательность такую-то и такую-то и он здоров клинически. И взять гипотетического Васю. Как думаете, они будут похожи? Да, будут. Но так же будут и отличаться на какую-то последовательность. И вот где понять, кто из них норма, а кто патология? Оба же в теории здоровы. Так вот, тут исследователи и придумали создать кучу баз данных с различными геномами, чтобы выделить варианты нормы (нормальный полиморфизм) и уже патологию (когда тот же полиморфизм носит негативный оттенок и приводит к клиническим проявлениям). мы все еще собираем данные. Разные базы меняют свой взгляд на последовательность аминокислот. Говорят, что вот тут уже и норма как бы. А тут уже патология. А некоторые базы данных вообще не совпадают. Кругом все еще хаус во многих знаниях. Но опыт накапливается.
А теперь давайте перейдем дальше. Круто, мы узнали, что есть хромосомы. Стали собирать пациентов со схожими симптомами и стали создавать группы заболеваний. И тут уже лабораторная диагностика стала нам подсказывать какой тип наследования характерен при различных заболеваниях. Это нам безусловно помогает. Врачи теперь могут прогнозировать для каждой семьи варианты рождения больных и здоровых детей. И уже создавать более «узкие» группы риска и вычленять пациентов с высокими рисками для дальнейшего дообследования. Но! К сожалению все не так просто, мы не сможем дать 100% гарантию. Даже если сделать все тесты мира, что будет здоровый или больной Ребёнок. Мы можем прогнозировать и искать пути решения? Да, сейчас это возможно. Это тяжелый труд генетика и пары, которая хочет завести ребенка. К сожалению не все мутации могут дать шанс стать родителем. здесь уже нужно слушать генетика-акушер-гинеколога. Либо такие пары уже имеют больного ребенка и идут к генетику педиатру. и к сожалению у абсолютно здоровых родителей может родиться ребенок с патологией.
Сейчас предлагается очень много методов диагностики. Это кончено супер, но все они разные и имеет место быть при разных вариантах. Я вижу людей, которые тратят деньги на диагностику и мечтают получить здорового ребенка (и кто я такая, чтобы им мешать), но к сожалению ни один из существующих методов не даст гарантии получить его. Ну и опять же, чисто мое сугубо личное мнение. Я скорее негативно отношусь к преимплантационной диагностике без показаний. Я хорошо отношусь к диагностике уже эмбриона в животике у мамы, лучше всего неинвазивными методами.
Получалось сумбурно, много на эмоциях скорее. Но если зайдет, то попробую написать пару постов про генетику, ее методы и что мы видим. Скорее это будет вариант симбиоза работы цитогенетика и генетика -неонатолога. В свободное от пациентов время очень люблю позалипать в микроскоп и посмотреть стекла с хромосомами. Особенно своих пациентов. Чтоб наглядно понимать, что же там такое сломалось в них
P.S. Всем генетикам низкий поклон. Как клиницистам, так и биологам, которые с нами на страже генома!
Если пассажиру стало плохо. Действия пилота. История из жизни
На высоте полета 11000м воздух в салоне разряжен и соответствует высоте ≈2400м.
В этих условиях некоторые хронические заболевания могут обостряться. Алкоголь сильнее действует на организм. Случается, что людям становится плохо. Чаще всего я сталкивался с такими ситуациями на курортных рейсах.
Действия кабинного экипажа
После жалобы пассажира или его соседей (бывает, что пассажир внезапно теряет сознание) стюардессы принимают меры к спасению его жизни. Они хорошо обучены оказывать первую помощь.
Старший бортпроводник по громкой связи спрашивает есть ли в салоне врач. Затем докладывает капитану о случившемся, сообщает ему:
Состояние пассажира
Принятые меры
Прогнозы относительно эффективности помощи
Место, на котором сидит пассажир
Любую дополнительную информацию: есть ли врач на борту, летит пассажир с родными или один, принимал ли пассажир алкоголь.
Особый акцент делается на состоянии человека. Т.к капитану нужно немедленно принимать решение о дальнейших намерениях.
Действия лётного экипажа
После получения доклада от старшего бортпроводника, экипаж оценивает риск для жизни человека.
Обычно происходит так:
-Саня, че думаешь?
-Он же в сознание пришел, кислород ему дали. Давай подождем немного.
-Давай снизимся на 9700, и попросим спрямление на Казань, на всякий случай.
-Самара контроль, 174, у нас пассажиру плохо, сейчас пришел в сознание, прошу снижение до эшелона 320 и спрямление на точку...
Обычно, после чистого кислорода пассажиру становится легче и полет продолжается до пункта назначения.
Но, если старшая второй раз докладывает, что пассажиру не становится легче или что он не приходит в сознание, то командир принимает решение о посадке на ближайшем адекватном аэродроме.
В некоторых компаниях есть четко прописанные требования по состоянию здоровья пассажира. Например, если температура тела выше 39.4 и не удается ее сбить, то можно принять решение о посадке.
Если на рейсе Москва-Бангкок пассажиру стало плохо и зафиксированная температура была 39.3, и ты сел в Дели, то у тебя могут быть серьезные неприятности вплоть до перевода во вторые или увольнения.
Вынужденная посадка-это огромные расходы, иногда стоящие компании миллионов. И должны быть серьезные основания, чтоб отклониться от маршрута. Но в приоритете у экипажа, у пилота, всегда стоят человеческие жизни.
Летом 2018 года мы выполняли ночной рейс Анталья-Питер-Анталья двумя экипажами. Мой друг Паша выиграл меня в камень/ножницы/бумага и было решено, что он полетит в Питер, а я обратно.
После взлёта и набора высоты мы уселись ужинать. Уже стемнело. Я установил на планшет новую игру и мы с Пашей вспоминали, как в детстве зависали в компьютерных клубах играя в симулятор полетов. Хотя все пацаны играли в стрелялки.
Вдруг в кабину врывается стюардесса и говорит, что девушке в хвосте стало плохо, она потеряла сознание и тяжело дышит.
Паша тут же поменялся в лице, убрал поднос, надел гарнитуру, а я пошел со старшей в конец салона.
"Миш, позвони, скажи че там!", крикнул он, когда я выходил из кабины и закрывал дверь.
Мы только прошли горный хребет и подходили к Анкаре. Минут 40 летног времени.
В хвосте вижу такую картину: толпа, шум, на полу в проходе лежит девушка лет 30-и. Над ней на коленях сидит женщина врачь лет 50-и, восточной внешности и командует: "Ты! Неси воду! Ты, да, ты, полотенце неси! Вы, отошли отсюда! Давай моя хорошая, давай давай просыпайся просыпайся!
Я не видел что она делала, только слышал её уверенный громкий голос. Все беспрекословно ей подчинялись, как будто она была командиром самолета. Я тогда подумал: "Вот это харизма!"
Вспомнил, что надо Паше позвонить.
Набираю в кабину с задней кухни
-Паш, она не приходит в себя.
-Понял, разворачиваемся.
Прошло всего секунд 30 и самолёт вошел в крен и снижение. Анкара закрыта, полетели в Анталью.
Сколько стоит развернуть огромный А330 с 350-ю людьми на борту и подумать страшно. Но ни у кого из экипажа не было и мысли об этом.
Когда после посадки на стоянку приехала скорая и амбулифт девушка так и не пришла в себя.
Через час, после дозаправки, мы опять взлетели. Я сел за руль, а Паша со вторым пошли спать.
В обед следующего дня, когда мы вернулись с Питера в Анталью, то спросили у представителя что с девушкой. Он сказал, что с ней всё в порядке, она пришла в себя и ее отвезли в Больницу в город.
Мы все так обрадовались! Как будто это был наш близкий человек.
Может кто-то из знакомых той женщины врача прочитает статью и передаст от меня больше спасибо!
С вами был летчик Миша, лидер рок-группы SAHALIN. Здоровья вам, берегите себя и родных! Спасибо за внимание.
Моя работа-НМО и аккредитация медицинских работников
Я работаю ведущим специалистом в отделе обучения в сетке клиник ^-^. Сопровождаю всех медицинских *и не только* работников
в накоплении баллов на портале НМО(регистрация,формирование траектории обучения итд)
А также сопровождаю в процессе прохождения периодической аккредитации в ФАЦ (консультации по сбору пакета документов,помощь в составлении отчета, сопровождение до получения аккредитации)
Волна постов
Просматриваю посты про работу. Много интересного увидела, прочитала. Вот человек запустил коллайдер, вот шахтёр, вот фермер, вот пост при программиста с 700к р зарплаты (эээээээээх!!!)а вот и коллеги на каких-то очень важных "работах": реаниматологи, фельдшера СМП... А вот я простая медсестра. Зарплата на ставку 25-28к р. Бинты говно, но мы из них всё равно крутим шарики))))
P. S. Ухожу в отпуск, поэтому позволила себе яркие ногти)))
Селфи с работы медсестры
Медбрат. Гнойная хирургия
Фото с прежней работы