Зачем нам нужна генетика?
На просторах Пикабу нашла недавно историю про чек лист. Вот захотелось мне запилить отдельный пост даже. Давно хотелось, но тут уже нашло вдохновение.
Ну что же, начнем о небольших рассуждениях. А зачем нам генетика? Слово странное, заморское. Да и наши предки вот без нее как-то жили и норм. Да, раньше был естественный отбор более выраженным. В странах Европы и загнивающих капиталистах, до сих пор отбор до 12 недели беременности. Никто не сохраняет пр угрозе на более раннем сроке.отошла в сторону.
Так вот, генетика стала наукой с 1865 года, после публикации трудов по ботанике великого Менделя. Мы, клинические доктора, особенно неонатологи, генетики, гинекологи, иногда даже педиатры, используем понятие, как менделевские заболевания. Великий ученый смог в нудное время взять нужный материал (горох) с прямой зависимостью ген- клиническое проявление. Самое главное, на мой взгляд, он получил чистую культуру. Которая и показала разнообразие вариантов наследования. С более сложными вариантами, типа млекопитающие, сложно выделить чистую культуру для исследований. А с людьми - это противозаконно. Так что мы благодарим великого ботаника, что он смог дать толчок для развития науки. Затем было много всяких умных дядь, которые вносили свои вклады. И в конце концов пришли мы к генам и хромосомам. И самый крупнейший проект, запущенный это геном человека. Взяли для проекта мужчину без каких либо клинических проявлений. Выделили весь его геном. И что мы поняли? А вот ничего. Если взять условного Петю он имеет последовательность такую-то и такую-то и он здоров клинически. И взять гипотетического Васю. Как думаете, они будут похожи? Да, будут. Но так же будут и отличаться на какую-то последовательность. И вот где понять, кто из них норма, а кто патология? Оба же в теории здоровы. Так вот, тут исследователи и придумали создать кучу баз данных с различными геномами, чтобы выделить варианты нормы (нормальный полиморфизм) и уже патологию (когда тот же полиморфизм носит негативный оттенок и приводит к клиническим проявлениям). мы все еще собираем данные. Разные базы меняют свой взгляд на последовательность аминокислот. Говорят, что вот тут уже и норма как бы. А тут уже патология. А некоторые базы данных вообще не совпадают. Кругом все еще хаус во многих знаниях. Но опыт накапливается.
А теперь давайте перейдем дальше. Круто, мы узнали, что есть хромосомы. Стали собирать пациентов со схожими симптомами и стали создавать группы заболеваний. И тут уже лабораторная диагностика стала нам подсказывать какой тип наследования характерен при различных заболеваниях. Это нам безусловно помогает. Врачи теперь могут прогнозировать для каждой семьи варианты рождения больных и здоровых детей. И уже создавать более «узкие» группы риска и вычленять пациентов с высокими рисками для дальнейшего дообследования. Но! К сожалению все не так просто, мы не сможем дать 100% гарантию. Даже если сделать все тесты мира, что будет здоровый или больной Ребёнок. Мы можем прогнозировать и искать пути решения? Да, сейчас это возможно. Это тяжелый труд генетика и пары, которая хочет завести ребенка. К сожалению не все мутации могут дать шанс стать родителем. здесь уже нужно слушать генетика-акушер-гинеколога. Либо такие пары уже имеют больного ребенка и идут к генетику педиатру. и к сожалению у абсолютно здоровых родителей может родиться ребенок с патологией.
Сейчас предлагается очень много методов диагностики. Это кончено супер, но все они разные и имеет место быть при разных вариантах. Я вижу людей, которые тратят деньги на диагностику и мечтают получить здорового ребенка (и кто я такая, чтобы им мешать), но к сожалению ни один из существующих методов не даст гарантии получить его. Ну и опять же, чисто мое сугубо личное мнение. Я скорее негативно отношусь к преимплантационной диагностике без показаний. Я хорошо отношусь к диагностике уже эмбриона в животике у мамы, лучше всего неинвазивными методами.
Получалось сумбурно, много на эмоциях скорее. Но если зайдет, то попробую написать пару постов про генетику, ее методы и что мы видим. Скорее это будет вариант симбиоза работы цитогенетика и генетика -неонатолога. В свободное от пациентов время очень люблю позалипать в микроскоп и посмотреть стекла с хромосомами. Особенно своих пациентов. Чтоб наглядно понимать, что же там такое сломалось в них
P.S. Всем генетикам низкий поклон. Как клиницистам, так и биологам, которые с нами на страже генома!