Пикабу, привет еще раз!
Это снова Ольга с мышечной дистрофией. Я постеснялась писать пост со своего аккаунта, поэтому снова с анонимного.
Очень хочу поблагодарить всех за поддержку! Ваши комментарии окрыляют. Спасибо большое! Вот, правда, спасибо!
Сейчас постараюсь ответить на основные вопросы, которые поднимались в комментариях.
Видов мышечных дистрофий очень много. Мой тип - lgmd2A. Считается одним из самых неагрессивных, он не приводит к поражению сердца и необходимых для дыхания/глотания мышц. Поэтому жить планирую долго.
Но даже внутри одного вида болезнь развивается по-разному. У нас есть пациентское сообщество в телеграмме, где мы делимся своим опытом друг с другом. И там все мы разные: кто-то может ходить до 40, кто-то в коляске с 16-ти, у кого-то дебют заболевания в 5, у кого-то в 27. Если я правильно понимаю, то тип мышечной дистрофии определяется по сломанному гену. Но эта поломка может быть разной (пропущен нуклеотид, вставлен лишний, заменен на неверный). Вероятно, тип поломки тоже влияет на протекание болезни, но столь тонкой классификации мышечных дистрофий нет. (Я не врач, написала, как понимаю)
Лечения пока нет. Но есть много разработок, испытания на мышах и даже на рыбках. В США обещают скоро объявить первые клинические испытания на людях. Я им написала, но они на первом этапе исследований планируют в качестве добровольцев брать только резидентов США.
Поделюсь ссылкой на сайт https://lgmd.ru/, который создала девушка с моим заболеванием. Она читает много научной литературы по теме lgmd2A и все успехи исследователей отражает на своем сайте. Кстати, там можно найти ссылку на пациентское сообщество.
Вы работаете и вам кто-то помогает в быту?
Да, я работаю. По большей части удаленно. Если необходимо все-таки добраться до офиса, чтобы что-то важное обсудить, супруг меня провожает до рабочего кресла. Оттуда же и забирает. Коллеги часто шутят: «- Где паралитик? – Там, где ты его оставил.»
Помогает в быту любимый муж. Мне очень повезло)
Немного поставило в ступор предложение о том, что здоровые люди не валются в грязи, якобы вы пытаетесь спрятать факт болезни, хотя до этого писали, что однокурсники помогали ходить от корпуса к корпусу.
Да, это так. Не знаю почему, но я всегда пытаюсь скрыть болезнь. Это какая-то настройка по умолчанию. Я работаю со студентами, которые приходят в нашу лабораторию писать дипломные работы, и даже сейчас пытаюсь скрыть от них свою болезнь. Думаю, что большинство из них и не догадывается. Пока я сижу за рабочим столом сложно понять, что что-то не так.
Родители автора в школе учителей не предупреждали о заболевании?
Не знаю, как работает мозг ребенка, но и от родителей я скрывала болезнь достаточно долго. Я понимала, что со мной не все в порядке с детского сада, а родители забили тревогу только в 12 лет. У меня совсем не спортивная семья, совместных пробежек и походов не было. А в быту все сложные вещи старалась делать пока родители не видят. По лестнице шла позади, в автобус вскарабкивалась, пока родители проезд оплачивают, и т.д. Верный диагноз мне поставили только в 14 лет в Москве, до этого два года врачи моей республики твердили родителям, что я просто мало спортом занимаюсь. Но заболевание, действительно, очень редкое, местные врачи никогда не видели таких, как я.
Потом уже родители, конечно, предупреждали учителей. Но я об этом не знала. В 11 классе мне как-то классный руководитель сказал: «Твой папа часто спрашивает, справляешься ли ты, не толкают ли тебя другие ученики, нет ли проблем с лестнцами. Я всегда отвечаю, что все в порядке, но хочу у тебя уточнить, вдруг я чего-то не вижу». Никто ничего не видел, я почти ниндзя.
По какой теме защищали кандидатскую?
Тему писать не буду, она меня полностью деанонимирует. Напишу лишь, что, к сожалению, работа была полностью расчетная, т.к. экспериментальными исследованиями я уже не могу заниматься.
Не совсем понимаю, как именно вы печатаете, но если не сможете ответить, мне крайне интересно, где именно вы обучаетесь, или возможно вы делаете это самостоятельно?
У меня не хватает силы рук, чтобы умыться или надеть шапку. Но я могу сама есть, писать, печатать, чистить картошку, лепить пельмени и крестиком вышивать :) В общем, вверх поднять руки не могу, а на уровне стола работаю свободно.
Учусь на курсе Deep Learning School от МФТИ + один инфоцыганский курс по гос.программе «цифровые профессии».
Многие в комментариях делились своими жизненными трагедиями и болью. Спасибо, что открылись, истории тронули душу. В комментариях была ссылка на пост Человек, которого не было , который имел меньший охват, но тоже стоит внимания.
Некоторые предлагали помощь, в том числе профессиональную. Спасибо огромное! Как только появится потребность, постараюсь с Вами связаться.
Хочу еще поделиться 17-минутным фильмом о парне с lgmd2A @VladosPopados. Он подробно рассказывает о том, как болезнь вынуждала его менять увлечения, как и зачем скрывает прогрессирование заболевания от родителей, что движет его вперед. Возможно, этот фильм ответит на те вопросы, которые не осветила я. https://youtu.be/5PZRBDLoY1M