Каждая линия на этом рисунке представляет собой отношение предок-потомок в новой генеалогии современных и древних геномов. Толщина линии соответствует тому, как часто в [существующих] данных эти отношения наблюдались, и линии окрашиваются на основе предполагаемого возраста предка. Источник изображения: Воспроизведено с разрешения Wohns et al., Унифицированная генеалогия современных и древних геномов. Science (2022). doi: 10.1126/science.abi8264.
Согласно новому исследованию, опубликованному 24 февраля в журнале Science, чтобы построить это генеалогическое древо, или генеалогию, исследователи просеяли тысячи последовательностей генома, собранных как у современных*, так и у древних людей, а также у древних родственников человека. Эти геномы были получены из 215 популяций, разбросанных по всему миру. Используя компьютерный алгоритм, команда выявила чёткие паттерны генетических вариаций внутри этих последовательностей, выделив, где они совпадают, а где различаются. Основываясь на этих закономерностях, исследователи провели теоретические родственные линии между геномами и получили представление о том, какие варианты генов, или аллели, вероятно, несли общие предки этих людей.
*В этой статье, под "современными людьми", подразумевают людей прошлого, которые генетически были нашими прямыми предками. Более подробно читайте относительно свежую статью Александра Маркова "Происхождение человечества в свете новых данных палеоантропологии и генетики". – прим. ред.
В дополнение к выявлению этих генеалогических связей команда приблизилась к тому, где в мире жили общие предки секвенированных особей. Они оценили эти местоположения, основываясь на возрасте отобранных геномов и месте, где был отобран каждый геном.
"То, как мы оценивали, места проживания предков, в частности, имеет весьма предварительный характер," – сказал первый автор Энтони Уайлдер Уонс, который на момент проведения исследования был докторантом Института больших данных Оксфордского университета. Несмотря на свои ограничения, эти данные по-прежнему отражают основные события в эволюционной истории человека. Например, "мы определённо видим неопровержимые доказательства события вне Африки", то есть первоначального расселения Homo sapiens из Восточной Африки в Евразию и за её пределы, – сказал Уонс, который сейчас является постдокторским исследователем в Институте Брода Массачусетского технологического института и Гарварда.
Метод, который использовали исследователи, "хорошо работает для уточнения известных мест обитания предков, а по мере совершенствования выборки он потенциально может выявить неизвестные в настоящее время перемещения человека", – написали в комментариях, к также опубликованной статье в журнале Science Аида Андрес, адъюнкт-профессор в области генетики, эволюции и окружающей среды Института генетики Университетского колледжа Лондона (UCL), и Джасмин Рис, докторант Института генетики UCL.
Таким образом, в будущем, когда появится больше данных, такой анализ потенциально может выявить главы человеческой истории, которые в настоящее время нам неизвестны.
Построение генеалогического древа человека
Чтобы создать единую генеалогию человечества, исследователи сначала объединили геномные данные из нескольких больших общедоступных наборов данных, включая проект "1000 геномов", проект "Разнообразие генома человека" и проект "Разнообразие генома Саймонса". Из этих наборов данных они собрали около 3600 высококачественных последовательностей генома современных людей; "высококачественные" последовательности генома – последовательности с очень небольшим количеством пробелов или ошибок, которые в основном собраны в правильном порядке, согласно публикации 2018 года в журнале Nature Biotechnology.
По словам Вонса, высококачественные геномы древних людей было труднее найти, так как ДНК древних образцов имеет тенденцию сильно деградировать. Однако, копаясь в ранее опубликованных исследованиях, команде удалось найти восемь высококачественных древних геномов гомининов для включения в своё древо. Они включали три генома неандертальца, возраст, одного из которых, как полагают, превышает 100 000 лет; геном денисовца примерно 74 000-82 000 лет; и четыре генома нуклеарной семьи, жившей в горах Алтая в России около 4600 лет назад.
Неандертальцы и денисовцы – вымершие родственники Homo sapiens.
В дополнение к этим высококачественным древним геномам команда выявила более 3500 дополнительных геномов более низкого качества со значительной деградацией, возраст которых варьируется от нескольких сотен до нескольких тысяч лет.
Эти деградированные геномы не учитывались в основном древовидном построении, но команда просеяла фрагменты, чтобы увидеть, какие изолированные аллели могут быть идентифицированы в образцах. Эти разрозненные данные помогли исследователям подтвердить, когда различные аллели впервые появились в генеалогической летописи, поскольку образцы, из которых были взяты геномы, были датированы радиоуглеродным методом.
Древние геномы обеспечивают "уникальный снимок генетического разнообразия в прошлом", который может помочь выявить, когда и где впервые появился генетический вариант и как он распространился впоследствии, сообщили Андрес и Рис в совместном заявлении Live Science.
"Хотя это исследование не интегрировало низкокачественные древние геномы в процессе построения древа, их использование для определения возраста вариантов внутри древа всё ещё является мощным средством для этих целей и обещает много захватывающих достижений в будущем".
Уонс и его коллеги использовали эти данные, чтобы перепроверить, имеют ли линии происхождения, обозначенные в их генеалогическом древе, смысл с точки зрения времени – и в большинстве случаев они это сделали.
"Очень обнадеживает тот факт, что... в 90% случаев мы согласуемся с образцами, которые археологи могут датировать радиоуглеродным методом," – сказал Уонс. "Но есть, вы знаете, 5% или 10% этих генетических вариантов, где мы видим противоречивые оценки" относительно того, когда они впервые появились, согласно противоречивым результатам археологических записей и оценкам, сделанным алгоритмом, – отметил он. В этих случаях команда скорректировала своё древо, чтобы отразить время, которое можно было подтвердить с помощью радиоуглеродного датирования, сказал он.
Хотя построенное древо основанное всего на нескольких тысячах образцов генома, окончательное генеалогическое древо "на самом деле отражает довольно много о генеалогии всего человечества," – сказал Уонс. Используя древо в качестве каркаса, команда затем провела свой географический анализ, чтобы увидеть, когда и где, вероятно, жили теоретические предки выбранных ими популяций. Исходя из этого, они не только нашли чёткие доказательства миграции из Африки, но и обнаружили потенциальные доказательства взаимодействия между Homo sapiens и ныне вымершими гоминидами, такими как денисовцы, сказал он.
Например, их результаты показали, что предки современных людей могли быть найдены в Папуа-Новой Гвинее около 280 000 лет назад, за сотни тысяч лет до появления самых ранних свидетельств обитания современных людей в этом регионе. Это не обязательно означает, что H. sapiens действительно занимал эту территорию так давно, "но это, возможно, говорит о том, что есть какая-то генетическая вариация, которая встречается только в этом регионе, и указывает на то, что там действительно существует давняя родословная, которая не встречается в других местах," – сказал он.
Часть этой уникальной родословной может происходить от скрещивания современных людей с денисовцами, как было также предложено в исследовании, опубликованном в 2019 году в журнале Cell, которое обнаружило геномные доказательства скрещивания современных людей с несколькими группами денисовцев.
"Древовидные схемы, сгенерированные в этом исследовании, несомненно, окажутся полезными для тех, кто изучает эволюцию человека," – написали Андрес и Рис в своём комментарии. Одним из ограничений является то, что большая часть геномного секвенирования была проведена в евразийских популяциях, поэтому, хотя новое исследование включало тысячи современных геномов, данные не могут полностью охватить глобальное генетическое разнообразие, сообщили они Live Science по электронной почте. "Дальнейшая интеграция недопредставленного населения будет продолжать устранять это ограничение," – сказали они.
"В этих оценках много неопределенности," – сказал Уонс о недавних результатах команды. "Разве только у нас был бы геном всех, кто когда-либо жил, данные о том, где и когда они жили, это был бы единственный способ узнать правду." Команда реконструировала человеческую историю настолько точно, насколько это было возможно, учитывая имеющиеся данные, но с большим количеством образцов генома и более сложным программным обеспечением древо определённо можно было бы усовершенствовать," сказал он.
"Преимущество созданных нами методов заключается в том, что они потенциально могут работать с миллионами образцов," – сказал Уонс. "Значит, по мере того как у нас будет больше данных, мы получим более точные оценки."
Уонс сказал, что сейчас он работает над разработкой новых алгоритмов машинного обучения, чтобы улучшить оценки того, где и когда жили наши предки. В отдельном проекте он планирует использовать тот же метод построения древовидных схем, чтобы лучше понять генетическую основу заболеваний человека. Для этого он планирует точно определить место происхождения аллелей, связанных с болезнями, а затем восстановить, как и когда эти варианты генов распространились в различных популяциях.
Тот же метод можно было бы использовать и для отслеживания эволюционной истории других организмов, таких как медоносные пчелы или крупный рогатый скот, и даже таких инфекционных агентов, как вирусы, добавил он.
Источник
