Здравствуйте!
Вопросы к генетикам.
В 2019 сдавал анализ на наличие мутации в гене CLRN1. Результат на фото. При этом утверждается, что мутация 100% патогенная.
В 2022 сдал более развернутый анализ и получил следующий результат:
В заключении к результатам 2022 года: "Выявлен вариант нуклеотидной последовательности в 3 экзоне гена CLRN1 (c.528T>G), приводящий к образованию преждевременного стоп-кодона (NM_174878: p.Y176*) в гомозиготе. Данный вариант ранее не описан в литературе, однако в базах данных описан патогенный вариант в соседнем триплете (CM130451). На основании этого и согласно критериям патогенности, данный вариант можно отнести к патогенным."
Врач генетик в переписке утверждает, что результаты одинаковы. На просьбу пояснить различие сказал, что онлайн консультации не дает и нужно записываться на консультацию. (А она кстати платная).
Но у меня вот сомнения на основании:
1) Положение в геноме(В принципе совпадает кроме последних символов A>C) : в первом результате chr3:150645894A>C. Во втором результате chr3:150645894.
2) Положение в кДНК. В первом результате c.567T>G во втором c.528T>G.
3) Замена аминокислоты. В первом варианте p.Tyr189Ter во втором p.Y176*
4) Референсная последовательность. В первом результате NM_001195794.1 во втором NM_174878.
5) В первом результате: "Мутация патогенная" во втором "Вероятно патогенная".
Вишенка на торте: анализы проводились в одной и той же лаборатории.
Собственно вопросы:
1) Действительно ли результаты одинаковые просто записаны по разному?
2) Если результаты одинаковые, то с чем связно различие в положении в кДНК (п.2) и в замене аминокислот (п.3).
Мне ответы на эти два вопроса помогут понять, имеет ли смысл записываться на консультацию (если различия объясняются разными методами исследования) или не имеет смысл (различия указывают на то, что при проведении анализа схалтурили либо в первом либо во втором случае либо в обоих случаях сразу).
По моему программерскому разумению, результаты должны совпадать т.к. ДНК то одна (МОЯ!) просто взята в разное время.
Заранее спасибо за ответы!