Горячее
Лучшее
Свежее
Подписки
Сообщества
Блоги
Эксперты
#Круги добра
Войти
Забыли пароль?
или продолжите с
Создать аккаунт
Я хочу получать рассылки с лучшими постами за неделю
или
Восстановление пароля
Восстановление пароля
Получить код в Telegram
Войти с Яндекс ID Войти через VK ID
Создавая аккаунт, я соглашаюсь с правилами Пикабу и даю согласие на обработку персональных данных.
ПромокодыРаботаКурсыРекламаИгрыПополнение Steam
Пикабу Игры +1000 бесплатных онлайн игр Решайте головоломки три в ряд и отправляйтесь в приключение! Проходите красочные уровни и открывайте новые главы захватывающей истории о мышонке и его друзьях!

Мышонок Шон

Казуальные, Три в ряд, Головоломки

Играть

Топ прошлой недели

  • SpongeGod SpongeGod 1 пост
  • Uncleyogurt007 Uncleyogurt007 9 постов
  • ZaTaS ZaTaS 3 поста
Посмотреть весь топ

Лучшие посты недели

Рассылка Пикабу: отправляем самые рейтинговые материалы за 7 дней 🔥

Нажимая кнопку «Подписаться на рассылку», я соглашаюсь с Правилами Пикабу и даю согласие на обработку персональных данных.

Спасибо, что подписались!
Пожалуйста, проверьте почту 😊

Помощь Кодекс Пикабу Команда Пикабу Моб. приложение
Правила соцсети О рекомендациях О компании
Промокоды Биг Гик Промокоды Lamoda Промокоды МВидео Промокоды Яндекс Директ Промокоды Отелло Промокоды Aroma Butik Промокоды Яндекс Путешествия Постила Футбол сегодня
0 просмотренных постов скрыто
3
Syperbro
3 месяца назад

Про моральные терзания общественности⁠⁠

Спасибо всем за слова поддержки, за критику тоже спасибо.

Как много любителей евгеники, морализаторства и фашизма. Если бы в фашисткой германии были генетические тесты, то выяснилось бы что не все чистокровные арийцы. Если бы всем приверженцам евгеники и фашизма сделали чекап на генетические заболевания то оказалось бы что им нельзя размножаться, мы все переносчики той или иной наследственной болезни.

Ген GJB2, который кодирует белок коннексин 26, часто встречается в популяциях, связанных с наследственной глухотой. Мутации в этом гене являются причиной примерно 30-40% случаев наследственной прелингвальной глухоты. Среди славянской популяции, в частности, мутация 35delG в гене GJB2 является наиболее распространенной, на нее приходится более 70% рецессивных мутаций GJB2. Частота носительства мутаций GJB2 в российской популяции составляет около 4%

В разных данных есть разная информация но примерно каждый 30 носитель гена глухоты.  Вы можете долго усираться за чистоту генетики, только мы бы не стали людьми если бы у нас была чистая и нерушимая генетика( сарказм). Вся эволюция человека это генетические аномалии  и сотни миллионов смертей для отбора, так устроена жизнь. Животные которые не поменялись за сотню миллионов лет это щитни, вот так выглядит чистокровная генетика.  Единственный правильный способ сделать нашу страну генетически правильной это чтоб у вас морализаторов было по 10 генетически чистых, умных и без изъянов детей, удачи вам в этом.

По поводу денег на квоту. Представляете деньги тратятся на лечение детей, взрослых, и пожилых, о ужас и вы тратите на это налоги. На лечение онкозаболеваний тратятся миллиарды, и многие люди после лечения не проживут и нескольких месяцев, так бывает. Вы вправе считать куда тратятся ваши налоги, на лечение детей тратится мизерная доля бюджета, а вот если начать считать куда тратится большая часть ваших налогов, то можно присесть в тюрьму, для начала начните считать с большей части.

Еще многие почему то воспринимают лечение как что то само собой разумеющееся, удивлялись почему я благодарен нашей стране за то что есть возможность проимплантировать детей по квоте. Народ мы живем не в самой идеальной стране, у меня тоже много вопросов. Но я безмерно благодарен что в случае чего у меня есть возможность получить лечение для себя и для моих детей.

Справедливости нет, и ни когда не было. Живите своей жизнью и процветайте, я буду только рад за вас.

Показать полностью
[моё] Глухота Кохлеарная имплантация Нейросенсорная тугоухость Генетика Текст
1
2
aleshafond
aleshafond
3 месяца назад
История болезни

Как адренолейкодистрофия разрушает головной мозг⁠⁠

ПОЛНЫЙ ВЫПУСК ПРО МИШУ ЛОБАНОВА СМОТРИТЕ ЗДЕСЬ

[моё] Добрые дела Благотворительность Благотворительные фонды Помощь Больница Генетика Гены Лига Добра Доброта Видео YouTube
1
4
Filip.Freeman
Filip.Freeman
3 месяца назад

У мужчин в два раза выше риски развития Альцгеймера, если в ДНК есть два мутированных варианта этого гена⁠⁠

Мужчины, носители двух копий распространенного гена, в два раза чаще страдают деменцией, чем женщины с такими же мутациями. Всё это согласно новому исследованию австралийских ученых. Это открытие служит фундаментом для разработки методов раннего обнаружения причин деменции и своевременного вмешательства, чтобы снизить потенциальный ущерб мозгу.

У мужчин в два раза выше риски развития Альцгеймера, если в ДНК есть два мутированных варианта этого гена Исследования, Научпоп, Наука, Мозг, Эксперимент, Болезнь Альцгеймера, Гены, Генетика, Длиннопост

Ген гемохроматоза HFE и риски деменции

Исследователи из Университета Кертина, Университета Монаша, Мельбурнского университета, Королевской детской больницы, Детского научно-исследовательского института Мердока и больницы Фионы Стэнли обнаружили, что у мужчин с парой мутаций в гене гемохроматоза (HFE) —вероятность деменции в два раза выше, чем у мужчин, у которых мутаций нет. Эта же мутация не играет никакой роли для женщин.

Как часто встречается эта мутация у мужчин? Примерно 1 из 36 мужчин живет с одной мутацией в этом гене. Но словить пару мутаций – это уже исключение.

По оценкам, у каждого третьего мужчины есть вариант мутированного гена, известный как H63D. Что делает этот ген невероятно распространенным. Однако наличие двух вариантов — встречается куда реже.

Наличие всего одной копии этого варианта гена не влияет на здоровье человека и не увеличивает риск развития деменции. Однако наличие двух копий мутированного варианта более чем вдвое увеличивает риск развития деменции у мужчин, но не у женщин.

Соавтор исследования профессор Джон Олиник из Медицинской школы Кертина.

Белок, железо и риски Альцгеймера

По сути, ген HFE контролирует белок, находящийся на поверхности клеток, который помогает обнаруживать и регулировать уровень железа в организме. Мутации же провоцируют генетические нарушения — чаще всего гемохроматоз. Генетически обусловленное состояние, при котором организм поглощает слишком много железа и это может привести к повреждению органов. Это чаще встречается у мужчин, у женщин гемохроматоз чаще проявляется ближе к старости жизни.

Результаты строятся на данных двойного слепого, рандомизированного, плацебо-контролируемого исследования, в котором 19 114 здоровых людей в США и Австралии ежедневно принимали микродозинг аспирина (ASPirin in Reducing Events in the Elderly, или ASPREE). Благодаря данным этого исследования, ученые обнаружили, что у мужчин значительно выше риск развития деменции, если они унаследовали двойной вариант H63D. Но проблема не была связана с уровнем железа, как предполагалось изначально.

Хотя ген HFE критически важен для контроля уровня железа в организме, мы не обнаружили прямой связи между уровнем железа в крови и повышенным риском слабоумия у мужчин. Это указывает на другие механизмы, которые могут быть связаны с повышенным риском повреждения нейронов из-за воспалительных процессов или механического повреждения клеток в организме.

Соавтор исследования профессор Джон Олиник из Медицинской школы Кертина.

Фактор Альцгеймера и что с ним делать дальше?

Теперь, когда нащупана связь, ученые перешли к изучению механизма, который влияет на здоровье мозга. Цель исследования в том, чтобы вмешаться в движущую силу процесса и потенциально замедлить и остановить болезнь Альцгеймера.

Понимание первопричин того, почему мужчины с двойным вариантом H63D подвергаются более высокому риску нейродегенерации, прокладывает путь к более персонализированным подходам к профилактике и лечению.

Соавтор исследования профессор Пол Лаказ из Университета Монаша.

Хотя сам генетический вариант изменить невозможно, пути мозга, на которые он влияет и которые приводят к повреждениям, вызывающим деменцию, потенциально можно излечить, если бы мы больше понимали об их работе.

Соавтор исследования профессор Джон Олиник из Медицинской школы Кертина.

Джон Олиник предполагает, что при диагностике гемохроматоза у мужчин медицинские специалисты должны также учитывать более широкие последствия для здоровья, которые влечет за собой двойной вариант H63D.

Ген HFE регулярно тестируется в большинстве западных стран, включая Австралию, при оценке людей на гемохроматоз. Наши результаты показывают, что, возможно, это тестирование можно было бы предлагать мужчинам в рамках комплексного анализа.

Соавтор исследования профессор Джон Олиник из Медицинской школы Кертина.

Как всегда, больше материалов про мозг, психику и сознание, вы найдете в сообществе Neuralhack. Подписывайтесь, чтобы держать под рукой полезные материалы.

Список научных источников

  1. https://www.neurology.org/doi/10.1212/WNL.0000000000213743

Показать полностью
[моё] Исследования Научпоп Наука Мозг Эксперимент Болезнь Альцгеймера Гены Генетика Длиннопост
4
5041
Syperbro
3 месяца назад
Серия Что если ребёнок родился глухим

Что если ребёнок родился глухим⁠⁠3

Ответ на пост про шутки генетики.

Я и моя жена полностью слышащие, без проблем со слухом и в наших семьях тоже не было родственников с глухотой кроме моего прадеда, но я не придавал этому значение потому что кто знает чем он до войны переболел в раннем детстве. У меня родился сын 4 года назад. Все с ним было прекрасно, кроме того что в роддоме не прошли тест слуха. Врачи сказали что такое бывает мол скапливается жидкость в ухе и через 1 месяц пройдет. Прошел месяц и мы решили еще раз сделать тест, и ответа на тестирования слуха не было. Нас отправили в Москву для обследования во сне. Для объективного выявления потери слуха делается ASSR  и КСВП, предварительно нужно сделать темпанометрию (наличие жидкости в ухе) В больнице нам поставили 4 степень тугоухости пограничную с глухотой, темпанометрию не делали. Мы решили съездить в частную клинику для подтверждения диагноза. В частной клинике попался врач от бога, спасибо Антон Юрьевич, он нас успокоил и посоветовал слуховые аппараты. В МГНЦ Бочкова сдали генетический тест, где выяснилась мутация в гене GJB2 (коннексин 26 GJB2: 35DelG) он дает самую тяжелую форму потери слуха.  В 5,5 месяцев поставили аппараты. Когда сыну было 7 месяцев выяснилось что жена беременна, заниматься херней  с абортами не стали. В 8 месяцев у сына начали появляться первые звуки, мы сним постоянно занимались Первые звуки и эмоции радости просто не описать словами. В 1 год начали появляться намеки на слова. Потом родилась дочь. В роддоме дочь прошла аудиоскрининг на 1 ухо, на втором не  было ответа. В 3 месяца дочери сделали ASSR и КСВП, и ей поставили полную глухоту. Если у ребенка есть остаток слуха то можно пробовать его вытянуть слуховыми аппаратами, но вот если остатков вообще нет тогда ставится кохлеарный имплант. К счастью в нашем государстве есть люди, моя безмерная благодарность им, которые поняли что кохлеарные импланты нужно ставить бесплатно по квотам, в других государствах такого нет. Для того чтоб поставить имплант ребенок должен весить от 8кг( где то берут от 10кг), так что если ребенок недоношенный то старайтесь набирать вес. В 1,5 у сына запустилась речь, стандартные слова - мама, папа, баба и тд, но было ухудшение слуха. Так как дочери в любом случае надо было ставить импланты, то решили их поставить и сыну.  В клиниках по квотам ставят по 1 импланту, где то сразу 2 но мы туда не попали. Есть возможность поставить 1 имплант по квоте, а второй за свой счет от 2 миллионов( пару лет назад). Проимплантировали сперва сына, через несколько месяцев дочь. Операции и подготовка к ним очень тяжелая вещь, морально и физически. Гос бюракратия по выбиванию квоты, анализы, карантины( на момент операции ребенок должен быть здоров) и куча нервяка. С детьми, на момент операции, была жена, я даже не представляю чего она натерпелась.Через год проимплантировали 2 уши у детей.  Сейчас сыну 4 года, дочери 3 года. Сын разговаривает с дефектами нету буквы р и л, проблема с шипящими и склонениями. Дочь начала говорить, но речь как у 2 годовалого ребенка. Так что заниматься у логопеда лет до 7-8.  Потом напишу что бы я резюмировал из своего опыта, и опыта других родителей.

Что если ребёнок родился глухим Глухота, Тугоухость, Генетика, Кохлеарная имплантация, Дети

Фото из интернета

Показать полностью 1
[моё] Глухота Тугоухость Генетика Кохлеарная имплантация Дети
742
3
Vornex
Vornex
3 месяца назад

Ответ на пост «Мы почти все проиграли»⁠⁠1

Опять в лотерею проиграл

Только в какую из них?

Ответ на пост «Мы почти все проиграли» X (Twitter), Скриншот, Генетика, Ответ на пост
[моё] X (Twitter) Скриншот Генетика Ответ на пост
0
6989
SderevniBlya
SderevniBlya
3 месяца назад

Мы почти все проиграли⁠⁠1

Мы почти все проиграли
X (Twitter) Скриншот Генетика
860
1
DobryiVolshebnik
DobryiVolshebnik
3 месяца назад
Лига врачей

«Бракованный» ребёнок⁠⁠

Вы что-нибудь слышали про мукополисахаридоз? Это генетическая болезнь, из-за которой нарушается обмен веществ. Дети с таким диагнозом редко доживают до 10 лет. И жизнью это назвать сложно.

Раньше болезнь считалась неизлечимой. Но сейчас с ней научились справляться. И Вера — живое тому подтверждение. Посмотрите видео о девочке и узнайте, как ей удалось победить смертельно опасный генетический порок.

[моё] Болезнь ДНК Генетика Доброта Надежда История болезни Забота Видео YouTube
5
334
OncOlya
OncOlya
Онкология простыми словами от врача-химиотерапевта
Все о медицине
3 месяца назад

Синдром Линча и что о нём нужно знать каждому⁠⁠

Интересно, что у меня для каждого синдрома или диагноза есть свое лицо: тот пациент, который с данной патологией был самым ярким или, если случай редкий, единственным. Ещё в ординатуре ко мне подошла старшая коллега, чтобы дать на ведение пациента: «Оля, возьмешь мальчика?»
Я, привыкшая к тому, что моя мама называет всех своих подруг старше 60 «девочками», не восприняла информацию буквально.
А потом передо мной оказался действительно очень молодой человек - лет 30. Это был самый идеальный пациент на свете: все запоминал, предъявлял конкретные жалобы, задавал вопросы по делу, если нужно было подождать - ждал, был исполнительным, а по праздникам приносил самые божественные макаруны на свете.
С тех прошло 9 лет. У пациента всё хорошо и я очень радуюсь, смотря сторис про посещенные им музыкальные фестивали. Этот синдром - не самая частая штука и всего я встречала двоих носителей. Но вот это первое общение сформировало у меня заочно теплое отношение ко всем таким пациентам.

История изучения синдрома началась аж 1895 году с патолога по фамилии Вортин. Его знакомая швея рассказала о том, что все в её семье погибают от рака и она боится того же. Вортин опубликовал данные по трём таким семьям в 1913 году. Эта публикация, кстати, одна из первых, которая в принципе была посвящена генетике опухолевых заболеваний.

В 1962 году Генри Линч во время своей резидентуры встретил тяжело пьющего пациента, который приходил в себя после белой горячки. Он рассказал, что буквально все в его семье умирали от рака и он пил, чтобы залить страх перед той судьбой, которая его ждёт.

Именно Линч впервые описал клинические особенности синдрома, а также важные отличия его от семейного полипоза: при синдроме Линча рак возникал без предшествующего формирования полипов в толстой кишке.

Синдром проявляется повышением риска возникновения следующих опухолей:
🔴рака толстой кишки (4% всех случаев РТК), причём чаще это опухоли правосторонней локализации (слепая, восходящая ободочная)
🔴рака эндометрия (3% всех случаев РЭ)
🔴другие диагнозы, включающие в себя рак желудка, рак желчных путей, рак яичников, глиобластому, опухоли кожи и др.

Риск развития рака толстой кишки у носителей синдрома до 40 лет приближается к 80%. Риски остальных опухолей представлены на картинке.

Синдром Линча и что о нём нужно знать каждому Рак и онкология, Генетика, Профилактика, Лечение, Врачи, Длиннопост

Для того, чтобы выявить подозрительного в отношении синдрома Линча пациента разработаны Амстердамские критерии:
🔴три человека в семье с диагнозом из группы опухолей, ассоциированных с синдромом Линча
🔴один из них - родственник первой линии по отношению к другим
🔴два поколения должны быть последовательными (родитель-ребенок)
🔴хотя бы один случай до 50 лет
🔴семейный полипоз исключен

Диагноз синдрома Линча устанавливают в два этапа:
🔴сначала определяют в опухоли микросателлитную нестабильность (MSI).
🔴если она есть - отправляют уже на генетическое исследование, чтобы найти поломку в одном из генов.

Тонкостей лечения пациентов, у которых уже реализовалась опухоль, не так много. Однако есть самая главная: при наличии показаний они главные претенденты на иммунотерапию.

А что делать, если синдром Линча обнаружен у здорового человека?
🔴колоноскопия каждые 2 года начиная с 25 лет.
🔴для женщин - ежегодный визит к гинекологу.
🔴обсуждение удаления матки и придатков у женщин старше 40 лет.

Если читая этот пост, вы поняли, что в вашей семье происходило нечто подобное - пожалуйста, обратитесь к медицинскому генетику.

Берегите себя.

Как всегда, можно написать по теме в комментарии, задать свой личный вопрос на почту Oncolya2022@yandex.ru, ну и почитать телеграмм, так тоже всякое интересное бывает, помимо основных текстов.

Показать полностью 1
[моё] Рак и онкология Генетика Профилактика Лечение Врачи Длиннопост
32
Посты не найдены
О нас
О Пикабу Контакты Реклама Сообщить об ошибке Сообщить о нарушении законодательства Отзывы и предложения Новости Пикабу Мобильное приложение RSS
Информация
Помощь Кодекс Пикабу Команда Пикабу Конфиденциальность Правила соцсети О рекомендациях О компании
Наши проекты
Блоги Работа Промокоды Игры Курсы
Партнёры
Промокоды Биг Гик Промокоды Lamoda Промокоды Мвидео Промокоды Яндекс Директ Промокоды Отелло Промокоды Aroma Butik Промокоды Яндекс Путешествия Постила Футбол сегодня
На информационном ресурсе Pikabu.ru применяются рекомендательные технологии