Что-то стали попадаться посты про скрининги и риски генетических патологий, решила и я свою историю написать. Будет длинно, но вдруг кому-то поможет.
Дело было в 2015 году, первая беременность, первый скрининг - по узи все отлично, а вот показатель PAPP в крови значительно понижен. За счёт этого риск синдрома дауна 1:430. И это довольно пугающе, скажу я вам. Это даже пиздец как страшно, особенно когда не знаешь что делать дальше и что вообще будет. И само оно уже никак не рассосётся.
Далее прием у генетика, сбор анамнеза, истории болезней всех родственников. Вспоминаю, что родная сесира за год до этого была вынуждена прервать беременность из-за выявленного синдрома Дауна у плода. В общем, по совокупности всех факторов, а так же с учётом желания родить только генетически здорового ребенка, было решено пойти на плацентецентез. Это забор кусочков плаценты путем прокола живота. Без анестезии, под контролем УЗИ.
Назначили дату процедуры, с халатом и тапками приехала в НИИ генетики, на месте встретила кучку таких же перепуганных беременных и погнали нас, так сказать, по этапу - сначала предварительное УЗИ (некоторых из-за тонуса или неправильного положения плода отправили домой), затем подъем в палату, переодевание и спуск к операционной. Там по очереди заходили, ложились на стол и терпели. Мне было больно. Блин, это было пздц как больно и долго. Толстая игла, прям чувствовала как она прокалывает каждый слой - кожа, мышцы, матка.... Фу просто. При этом давят датчиком УЗИ, делают забор материала, тут же, не вынимая иглы, быстро передают лаборанту, та проверяет и говорит, что недостаточно, и только короткие ворсинки. А нужны длинные. Длинные, мать их! И снова шурудят в животе, меня уже начало тошнить, кидать в жар, паника, все дела. Короче, набрали со второго раза все, что надо, меня залепили пластырем, дали нашатырь и отправили в палату, лежать два часа. Потом контрольное УЗИ, которое показало, что с ребенком все ок, просто в месте прокола небольшой тонус. И я поехала на работу.
к сожалению не помню уже, когда точно был готов результат, нос учётом времени на запись к генетику, запись на процедуру и т.д., за результатом я приехала на повторный прием примерно в 16-17 недель. Врезался в память момент, когда я сидела перед врачом, она достала результат прокола и я вижу, что там что-то прописано красной ручкой. Такой прям красный тревожный маячок перед глазами.
в общем, по результатам анализа выяснилось, что синдрома Дауна нет. Зато есть мозаичная форма синдрома Клайнфельтра. Ей-богу, я даже не предполагала, что такое бывает и что на такое проверяют в рамках проколов. Мозаичная, значит - поломка не в каждом гене (геноме? За давностью лет уже не помню, а гуглить если честно, лень), но кое-где присутствует лишняя х-хромосома в последней паре. И показали фото хромосом. 11 пар каких-то закорючек и в конце три закорючки вместо двух.
Я конечно же в ахуе сижу, потому что уже как бы и шевеления чувствую и живот немного появился, а я до сих пор не знаю радоваться этому или нет, и видимо дело сильно хуже, чем я думала. Доктор поясняет, что в общем-то синдром не самый редкий, внешне такие мужчины (а бывает это только у мужского пола) практически не отличаются от других, только детей не могут иметь. Абсолютно. То есть, говорит, у вас будет сын, но не будет внуков. НО, слава богу, есть одно огромное НО. Иногда так бывает, что в процессе развития эмбрион откидывает больные клетки в плаценту, а сам остаётся здоров, но узнать это мы сможем только если возьмём уже непосредственно кровь из пуповины, то есть кровь самого ребенка. А сделать это можно, если не ошибаюсь, примерно в 22 недели. Результат готов ещё через две недели, а аборт по мед. показаниями возможен был до 25 недель. Сейчас может и изменилось, но на тот момент я помню именно такие сроки.
ну и так как нам все ещё хотелось родить здорового ребенка без синдромов, то решились на кордоцентез. Да, не буду описывать те эмоции, пока мы ждали саму процедуру и результат, могу лишь сказать, что и сейчас я бы сделала все так же. Потому что в голове почему-то была картина, что вот я рожаю мальчика с этим чертовым Клайнфельтром, он "интеллектуально сохранен (с)", растет, учится, женится, пытается завести своего ребенка, а я ему говорю - не мучай себя, сынок, все бесполезно, гены у тебя такие... Ну главное, я в свое время удовлетворила свой инстинкт размножения, а уж ты живи с этим как хочешь.
Ну неправильно это, нельзя так поступать....
Ладно, все лирика. Возвращаемся к кордоцентезу. Вернее к его результатам. На прием к генетику ехала как на казнь, по моим расчетам, если синдром подтвердится, то у меня было буквально три дня на прерывание. Но слава богу, результат отличный, здоровый набор хромосом, проверили все, что можно, выдали фото с красивыми, ровными парочками хромосом. Все. Выдохнула.
И таки да, в моем случае плацета оказалась больной, ребенок оказался здоровым. В дальнейшем беременость протекла ровно, родила сама, в срок, без осложнений.
В 2021 решили родить второго, и очень удачно на работе появилась программа, по которой можно сделать НИПТ бесплатно (из крови матери на сроке до 12 недель можно выделить ДНК плода и его проверить на наличие трёх основных синдромов, и пол заодно узнать). Разумеется, я записалась на этот тест прям сразу как узнала о беременности. Участковый акушер отговаривал, мол если по скринингу будут риски, то генетики в любом случае отправят на прокол, зачем вам этот тест и бла-бла-бла. Но кровь я все равно сдала, пока ждала результат - пришло время первого скрининга, и там: та-дам, снова плохая кровь. Только в этот раз понижен ХГЧ, УЗИ отличное, риски низкие, но все равно рекомендовали идти к генетику. И вот пришла я к своему гинекологу с результатом скрининга, а она мне сразу - вы же там тест хотели сдать? Получилось ли, есть ли результат? И сразу это оказалось важным)
В итоге со вторым тоже все хорошо, НИПТ суперская вещь, особенно если бесплатно)
Но в третий раз я уже точно не хочу через все это проходить.

Всем привет, только сегодня скачала пикабу. Решила и тут поделиться своей историей, мне в свое время помогло чтение подобных историй.

Я сейчас беременна третий раз, вторая беременность прошла просто великом, а вот повторения первой я очень боюсь.

Была я молода и неопытна. Забеременеть смогла только на дюфастоне, так как регулярного цикла не было. Уже при постановке на учет стало понятно, что что-то не так. Врач сразу сделала мне УЗИ, позвала коллегу посоветоваться. Потом мне сообщили, что плодный пузырь очень маленький и у ребенка почти нет места развиваться, с чем это связано не известно. Потом уже в интернете я нашла информацию, что это из-за перенесенных простуд, а я болела просто непрерывно в наступлением беременности, иммунитет как будто меня покинул.

Так я и ходила до первого скрининга, ребенок рос, пузырь его так и отставал, со временем на это перестали обращать внимание. На скрининге же случилось следующий этап моих проблем. В ЖК врач, которая делала УЗИ, сначала наорала на меня, что я не сдала кровь для скрининга, а мне как то не удосужились объяснить что и как там происходит. Потом, во время УЗИ, сообщила, что мне необходимо в консультационный центр при больнице, чтобы делать скрининг там. Причину не объяснила и сказала, что не будет печатать снимок УЗИ, чтоб я потом не расстраивалась.

Я, опять же ничего не понимая, на следующий день спокойно поехала в больницу. Там уже сдала кровь, пошла на УЗИ и там мне уже поставили диагноз: мегацистис. «Добрый врач», еще до результатов по крови, понаставил рисков хромосомных аномалий 1:10. Генетик направила на анализ ворсин хориона, но даже если генетических аномалий нет, ребенку понадобятся операции после рождения.

Вкратце, все врачи, к которым я обращалась, говорили, что ребенок родится инвалидом или умрет еще в утробе, некоторые советовали поскорее сделать аборт.

Благодаря историям из интернета, я узнала, что диагноз не такой уж и страшный и в некоторых случаях рассасывается. Поэтому решила подождать неделю и переделать УЗИ. Неделя конечно была напряженной, я плакала и не могла ни на что отвлечься.

На УЗИ все было в порядке. Не знаю, чудо это или ошибка врачей, которые перестраховываются. От прокола живота я отказалась, скрининг по крови был в норме. И я думала, что все трудности позади…

На 18 неделе у меня начинает болеть поясница. Обезболивающие не помогают и приходится вызывать скорую. Быстро определяют, что это почечная колика и меня везут в больницу. Там я узнаю, что у меня мальчик, что пиелонефрит часто возникает во время беременности. В палате со мной еще 3 беременными девушки и все ждут мальчиков, мы были посреди урологического отделения, поэтому большую статистику собрать не удалось. Еще там меня напугали перспективой установки стента в мочеточник, который потом еще удалять надо. Но в тот раз пронесло.

Теперь я знала, что у меня пиелонефрит, мне прописали таблетки и пить морсы, следили за анализами мочи и следующие 3 месяца я жила хорошо.

В следующий раз я попала в больницу на сроке 32 недели, думала опять почки, а оказалось преждевременные роды. Схватки, которые были видны на КТГ, удалось убрать. На следующий день в больнице меня начало знобить, опять заболела поясница и вот тут я уже точно была уверена, что это почти. Только вот врачи в предродовом отделении с ними дела не имели и мне пришлось ждать терапевта из другого отделения. Почти подтвердились, прописали антибиотики и я написала отказ от лечения, так как прекрасно могу пить их дома.

Ну и завершающая часть. В 37 недель у меня уже стандартно заболели почти, я пыталась обойтись без больницы, но меня запугали и заставили лечь. Там мне быстро установили стент и мочевой катетер (самая страшная вещь в моей жизни). Моему организму это очень не понравилось и пока я лежала на капельнице, у меня начались схватки. Сначала я не поняла что это, потому что это скорее были потуги, чем схватки. Хотелось вытолкнуть мочевой катетер. Когда капельница закончилась, я пошла узнавать у медсестер что мне делать. Они не особо поверили, но врача вызвали и сказали ждать у смотрового кабинета. Пока я там стояла, отошли воды.

Думаю роды это отдельная история)

Женщинам всех возрастов желательно посещать гинеколога раз в 1-2 года при отсутствии жалоб.

От начала половой жизни до 25 лет.

1. ПАП тест или цитология (предпочтительнее жидкостная) с 21 года или через 3 года от начала половой жизни – 1 раз в 3 года.

2. ИППП (инфекции передающиеся половым путем – ВИЧ, гепатиты В и С, сифилис, трихомониаз, хламидиоз, гонорея, инфекция, вызванная Mycoplasma genitalium) – после начала половой жизни и при смене полового партнера.

3. УЗИ малого таза – однократно профилактически, далее – при наличии жалоб или по назначению врача. По УЗИ нет четких рекомендаций, руководствуемся разумом.

4. Обследование молочных желез. При посещении гинеколога, периодический самоосмотр. УЗИ – при наличии жалоб или при определении прощупываемых образований.

5. Скрининг анемии и железодефицита – клинический анализ крои и ферритин при факторах риска. Обильные и/или частые менструальные кровотечения, аномальные маточные кровотечения, беременность, лактация, короткий промежуток между родами, исключающие ограничительные диеты (вегетарианство), заболевания ЖКТ, нарушения свертывания крови.

25 – 40 лет

1. ПАП тест или цитология (предпочтительнее жидкостная) + тестирование на ВПЧ высокоонкогенного риска. Раз в 5 лет при отрицательном результате.

2. ИППП при смене полового партера, при планировании беременности или если вы в группе риска. Вы относитесь к группе риска если: у вас несколько сексуальных партнеров, у вашего партнера несколько сексуальных партнёрш (партнеров), вы или ваш партнер бисексуальны, ваш партер недавно лечился от ИППП, у вас бывает секс без презерватива вне моногамных отношений, у вас был половой контакт с работниками сексуальной индустрии, у вас были/есть встречи с анонимными партерами из интернета, вы ВИЧ положительны, вы употребляете наркотики, вы работаете в секс индустрии.

3. УЗИ малого таза, периодически раз в 1-2 года или при наличии жалоб. Ежегодно женщинам группы риска по гиперплазии и раку эндометрия – избыток массы тела, СПКЯ, эстрогенпродуцирюущие опухоли, заместительная терапия чистыми эстрогенами, прием тамоксифена, отсутствие родов, сахарный диабет, неполипозный колоректальный рак в анамнезе или у близких родственников.

4. Осмотр молочных желез самостоятельно или при посещении гинеколога. УЗИ при наличии жалоб или при обнаружении патологии. Маммография до 40 лет только группе высокого риска рака молочной железы. Напишу ниже.

5. Скрининг анемии и железодефицита – клинический анализ крои и ферритин при факторах риска. Обильные и/или частые менструальные кровотечения, аномальные маточные кровотечения, беременность, лактация, короткий промежуток между родами, исключающие ограничительные диеты (вегетарианство), заболевания ЖКТ, нарушения свертывания крови.

40+ лет

1. ПАП тест или цитология (предпочтительнее жидкостная) + тестирование на ВПЧ высокоонкогенного риска. Раз в 5 лет при отрицательном результате.

2. ИППП при смене полового партера, при планировании беременности или если вы в группе риска.

3. УЗИ малого таза, периодически раз в 1-2 года или при наличии жалоб. Ежегодно женщинам группы риска по гиперплазии и раку эндометрия избыток массы тела, СПКЯ, эстрогенпродуцирюущие опухоли, заместительная терапия чистыми эстрогенами, прием тамоксифена, отсутствие родов, сахарный диабет, неполипозный колоректальный рак в анамнезе или у близких родственников.

4. Маммография раз в 2 года. Ежегодно, если вы принимаете заместительную гормональную терапию или гормональную контрацепцию. Чаще при обнаружении определяемых образований. Женщинам с имплантами молочных желез – маммография в 4 проекциях.

5. Скрининг анемии и железодефицита – клинический анализ крои и ферритин при факторах риска. Обильные и/или частые менструальные кровотечения, аномальные маточные кровотечения, беременность, лактация, короткий промежуток между родами, исключающие ограничительные диеты (вегетарианство), заболевания ЖКТ, нарушения свертывания крови.

6. Скрининг колоректального рака. Если вы не в группе высокого риска, то или колоноскопия в возрасте от 45 до 75 лет один раз в 10 лет или анализ кала на скрытую кровь иммунохимическим качественным или количественным методом: в возрасте от 40 до 64 лет включительно - 1 раз в 2 года; в возрасте от 65 до 75 лет включительно - 1 раз в год. Группы высокого риска колоректального рака семейный или личный анамнез по колоректальному раку или аденоматозному полипу, семейный анамнез по генетическим синдромам, ассоциированным с повышенным риском колоректального рака (семейный аденоматозный полипоз, синдром Линча, синдром ювенильного полипоза, синдром Пейтца-Егерса и тд.), воспалительные заболевания кишечника (язвенный колит, болезнь Крона), лучевое облучение брюшной полости в анамнезе. В этих случаях частота скрининга обсуждается индивидуально с гастроэнтерологом.

Группа высокого риска рака молочной железы:
рак молочной железы в прошлом, наличие мутации высокого риска (BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53), лучевая терапия области грудной клетки в возрасте 10-30 лет. Если вы в этой группе: маммография + УЗИ молочных желез ежегодно или МРТ молочных желез ежегодно.

Женщинам с мутациями ВRCA1 и BRCA2.

Самостоятельное обследование молочных желез с 18 лет.

Осмотр специалистом молочных желез с 25 лет раз в 6/12 месяцев.

МРТ молочных желез ежегодно с 25 лет (ранее при наличии в семье раннего рака молочных желез)

Маммография ежегодно с 30 лет

УЗИ малого таза + антиген СА-125 (венозная кровь) один раз в 6 мес.

Кому сдавать анализ на наличие мутации ВRCA1 и BRCA2? Если близкие родственники первой линии имеют эту мутацию.

Когда прекращать скрининги?
Рак шейки матки – в 65 лет, если не было дисплазии или рака шейки матки в прошлом, если предыдущие 10 лет проводилось совместное тестирование и его результаты были в норме (отрицательный ВПЧ и NILM в заключении цитологии)
Рак молочных желез – в 75 лет. Продолжаем дольше, если предполагаем, что продолжительность жизни составит более 10 лет.

ТГ https://t.me/docalimova
ВК https://vk.com/doc.alimova
Дзен https://zen.yandex.ru/id/61f67b1c0646210d28ad31ad