Горячее
Лучшее
Свежее
Подписки
Сообщества
Блоги
Эксперты
#Круги добра
Войти
Забыли пароль?
или продолжите с
Создать аккаунт
Я хочу получать рассылки с лучшими постами за неделю
или
Восстановление пароля
Восстановление пароля
Получить код в Telegram
Войти с Яндекс ID Войти через VK ID
Создавая аккаунт, я соглашаюсь с правилами Пикабу и даю согласие на обработку персональных данных.
ПромокодыРаботаКурсыРекламаИгрыПополнение Steam
Пикабу Игры +1000 бесплатных онлайн игр Исследуйте яркий мир с бесконечными головоломками и разнообразными средами в каждой главе. Расширьте свои возможности с помощью захватывающих испытаний на время со специальными типами шариков, которые помогут вам в пути.

Квест Зумба

Казуальные, Три в ряд, Головоломки

Играть

Топ прошлой недели

  • SpongeGod SpongeGod 1 пост
  • Uncleyogurt007 Uncleyogurt007 9 постов
  • ZaTaS ZaTaS 3 поста
Посмотреть весь топ

Лучшие посты недели

Рассылка Пикабу: отправляем самые рейтинговые материалы за 7 дней 🔥

Нажимая кнопку «Подписаться на рассылку», я соглашаюсь с Правилами Пикабу и даю согласие на обработку персональных данных.

Спасибо, что подписались!
Пожалуйста, проверьте почту 😊

Помощь Кодекс Пикабу Команда Пикабу Моб. приложение
Правила соцсети О рекомендациях О компании
Промокоды Биг Гик Промокоды Lamoda Промокоды МВидео Промокоды Яндекс Директ Промокоды Отелло Промокоды Aroma Butik Промокоды Яндекс Путешествия Постила Футбол сегодня
0 просмотренных постов скрыто
14
Extinrebok
Extinrebok
5 лет назад

Генетика: 2 кластера итальянцев⁠⁠

Италия была достаточно хорошо изучена в контексте однородительских маркеров - гаплогрупп по Y-хромосоме (отец - сын) и митохондриальной днк (мать - дочь и сын). Совокупно по стране: 39% носителей гаплогруппы R1b (тенденция уменьшения по пути с севера на юг). 15,5% имеют J2 (больше на юге страны), 13,5% - E1b1b (чуть больше носителей на юге), 9% - G, 4,5% - I1 (тенденция уменьшения с севера на юг) и 4% - R1a. Давно отмечена и некая обособленность населения Сардинии.

В новом исследовании новые данным получены с помощью секвенирования с высоким разрешением.

Генетика: 2 кластера итальянцев Генетика, Гены, Италия, Итальянцы, Популяционная генетика, Длиннопост

По анализу fineSTRUCTURE к южным итальянцам наиболее близки оказались жители современного Крита. Следующая стадия родства - Кавказ и Закавказье, то есть народы, как северного (северные осетины, чеченцы, адыгейцы, лезгины), так и южного (грузины, абхазы, армяне, турки). Следующее ответвление - народы северной Африки и Ближнего Востока (палестинцы, иорданцы).

Северные итальянцы в данном случае вошли в подгруппу Иберии и Балкан и ближе всего к сардинцам. Затем следуют баски, а также другие регионы Европы.

Генетика: 2 кластера итальянцев Генетика, Гены, Италия, Итальянцы, Популяционная генетика, Длиннопост

Анализ CHROMOPAINTER на общие фрагменты хромосом (b на схеме) показал 48% (для северных) и 43% (для южных) совпадения с сардинцами. 10-11% совпадений с народами Северного Кавказа. А дальше видны различия: южные делят30% фрагментов с Ближним Востоком, у южных почти в 2 раза больше общих фрагментов с народами южного Кавказа. Северные же имеют 19% общих фрагментов с популяциями Восточной и Северной Европы и 12% с басками.

Метод GLOBETROTTER (рис. с) показывал смешение с генофондом Северной Европы (+басков у северных) с одной стороны и со странами Ближнего Востока и Африки - с другой. Датировка этих событий указывает на период от 1,2 до 2 тысяч лет назад. Вероятно, значительный поток генов из континентальной Европы в Северную Италию имел место в конце Римского периода и в течение Средних веков, а поток генов с Ближнего Востока и из Северной Африки в Южную и Центральную Италию – в период господства Византии и Арабского мира.

Анализ сходства главных компонент с древним (559 образцов) и современным (239 образцов) населением показал, что северные итальянцы в одном кластере с современными жителями Иберии (Испания, Португалия). Из древних образцов они проявляют близость с неолитом Центральной Европы, Венгрии и Британии; образцами медного века из Венгрии и с Балкан; культуры шнуровой керамики из Чехии; культуры колоковидной керамики из Иберии и Венгрии.

Южных итальянцев анализ объединил с современными критянами и греками. Из древних образцов – с неолитом, медным и бронзовым веком из Анатолии; с минойцами с Крита; с неолитическими и бронзового века популяциями Леванта и с медным веком Ирана.

Генетика: 2 кластера итальянцев Генетика, Гены, Италия, Итальянцы, Популяционная генетика, Длиннопост

Моделирование  расхождения между северными и южными итальянцами показало, что оно произошло около 9 тысяч лет назад. Ярко выражено и замещение палеолитического генофонда в неолите. Отмечаемое генетическое сходство северных итальянцев с древним индивидом Эль Мирон (19-14 тыс. лет назад) указывает на постледниковую экспансию определенного населения.

Еще один интересный факт - разное направление отбора в генах у населения юга и севера. Для северных групп населения существенную роль играл отбор к более холодному климату (вероятно, наследие периода оледенения); отбор на чувствительность к инсулину по генам метаболизма глюкозы привел к снижению риска диабета 2-го типа и ожирения.

Для южной популяции важным был отбор по интенсивности образования меланина, повышающий устойчивость к повышенной солнечной радиации и снижающий риск меланомы. Происходил также отбор по генам производства муцина, обеспечивающего устойчивость к некоторым паразитам, специфичным для юга полуострова.

Генетика: 2 кластера итальянцев Генетика, Гены, Италия, Итальянцы, Популяционная генетика, Длиннопост

https://bmcbiol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12915-02.... Схемы: генофонд.рф

Показать полностью 4
Генетика Гены Италия Итальянцы Популяционная генетика Длиннопост
12
88
Paleogenetics
Paleogenetics
5 лет назад

Происхождение цыган (генетическая история европейских цыган)⁠⁠

Цыгане — это преимущественно кочующая индоарийская этническая группа, без собственной письменной истории, однако за 15 веков распространившаяся, по обширным территориям. Наибольшее их количество сосредоточено в регионах Восточной и Центральной Европы, но они в большом количестве живут на Пиренейском полуострове, а также на Кавказе, Ближнем Востоке и в Америке. Точное количество цыган трудно оценить из-за отсутствия надежных методов переписи, поэтому в разных источниках данные варьируются от 4 до 15 млн. человек. Сразу отмечу, что у описываемых групп людей есть различные самоназвания, да и разные народы их также называли по-разному. Также акцентирую внимание на том, что речь в данном видео преимущественно о европейских популяциях цыган. Почти не касаясь цыган – дом, лом, люли и других.

Сравнительная лингвистика помещает родину европейских цыган в Индии, особенно в северо-западном регионе, поскольку цыганский язык тесно связан с пенджабским и кашмирским. Однако социальная организация и культурная динамика в индийских популяциях такова, что люди, проживающие в тесно связанных языковых группах и даже в одном и том же регионе, имеют разные пропорции генетических компонентов, связанных с предками южных и северных индийцев. Что не позволяет рассматривать их как генетически однородные группы и затрудняет поиск происхождения цыган, основанный исключительно на лингвистических данных.

Индийская генетическая составляющая цыганской популяции была впервые предложена после выявления общих болезнетворных мутаций у индийских и пакистанских пациентов. Анализ однополых маркеров позволил установить индийское происхождение некоторых материнских и отцовских линий, обнаруженных у цыган. Это относится к линиям М5, М18, М25, М35, митохондриальной гаплогруппы M и к линии М69 гаплогруппы Y-хромосомы Н.

Происхождение цыган (генетическая история европейских цыган) Наука, Популяционная генетика, Цыгане, История, Генетика, Видео, Длиннопост, Гифка

Кроме того, общегеномные исследования показывают, что европейские цыгане происходят от уменьшенного числа популяции-основателей или протоцыган, прародиной которых был нынешний штат Пенджаб на северо-западе Индии.

Согласно предыдущим историческим и антропологическим свидетельствам, предковые популяции цыган мигрировали из Северо-Западной Индии на Балканский полуостров, через Персию, Армению и Малоазиатское нагорье, примерно в IX-X веке нашей эры. А в XI-XII веке некоторые цыгане расселились по Балканскому полуострову, образовав соответственно балканских цыган. Другие группы распространились по Дунайским княжествам (современная Румыния, Молдова и Венгрия), где их принудили к рабству, так получились цыгане-влахи.

Под влахами (Vlax Roma) в данном случае подразумеваются группы цыган, говорящие на влашских диалектах цыганского языка

А группы будущих карпатских цыган или ромунгров, рассеялись по всей Австро-Венгерской империи. И наконец, другие небольшие группы переселились в Северную, Центральную и Западную Европу (северо-западные цыгане). Прибытие цыган на Пиренейский полуостров в начале XV века, подтверждается рядом иберийских исторических записей, упоминающих о присутствии цыганских групп в Сарагосе и Барселоне в 1425 и 1447 годах соответственно.

Происхождение цыган (генетическая история европейских цыган) Наука, Популяционная генетика, Цыгане, История, Генетика, Видео, Длиннопост, Гифка

Выше описана довольно упрощённая модель, а в целом распространение цыган по Ближнему Востоку, Кавказу и Европе было очень сложным процессом, в ходе которого цыганские популяции получали существенные потоки генов из различных европейских, ближневосточных и кавказских, нецыганских популяций. Помимо этого, обмен генами происходил и между генетически отличающимися популяциями цыган. Общегеномные данные показали, что у цыган до 80% западноевразийских предков (с учётом популяций Ближнего Востока и Кавказа), в то время как остальные 20% происходят из южноазиатских источников. Однако здесь стоит учитывать, что часть западноевразийского компонента, до 15%, уже присутствовала в Южной Азии задолго до формирования прото-цыганских популяций, ещё около 4 тыс. лет назад в виде предков северных индийцев. Более подробно описано в ролике: Популяционная история Центральной и Южной Азии по данным древней ДНК.

Также хочу обратить внимание зрителей, на то, как генетически изменялись популяции цыган всего за полторы тысячи лет, несмотря на практики заключения браков в пределах своей группы. Ведь в итоге цыгане состоят из разнородной и субструктурированной мозаики популяций, которые демонстрируют культурно-исторические и лингвистические различия не только с соседними популяциями, но и между собой. Это может быть хорошим примером, для некоторых людей, представляющих популяции с эндогамными социальными практиками, как что-то единое и неизменное в генетическом плане на протяжении тысяч лет. Это любителям великих предков на заметку.

При этом эндогамия приводит к различному спектру наследственных заболеваний, что и отмечено у цыган, по сравнению с другими популяциями. Поскольку географически рассредоточенное кочевое население было социально изолировано, а также часто подвергалось преследованиям начиная со Средневековья и до наших дней.

Исторические записи подтверждают преследование и социальную маргинализацию, которой подвергались популяции цыган с момента прибытия в Европу. Также предпринимались попытки их насильственной ассимиляции, например, в Габсбургской монархии или Норвегии с XVIII по XX века, а также в СССР.


Структура популяции цыган


Образцы цыган из разных исследований, на графике анализа главных компонент расположились между европейцами и популяциями Южной Азии, в соответствии с их южноазиатским происхождением и последующем смешением с европейцами.

Происхождение цыган (генетическая история европейских цыган) Наука, Популяционная генетика, Цыгане, История, Генетика, Видео, Длиннопост, Гифка

Анализ примесей показал два основных компонента предков: западноевразийский и южноазиатский, что еще раз подтверждает южноазиатское происхождение цыган и недавнюю европейскую примесь.

Происхождение цыган (генетическая история европейских цыган) Наука, Популяционная генетика, Цыгане, История, Генетика, Видео, Длиннопост, Гифка

А при сравнении цыганских групп между собой, исследователи обнаружили четкое разделение между северными и западными группами, испанскими и прибалтийскими цыганами, а также между северо-западными цыганами и другими группами.

Также не обошлось и без сюрпризов для добровольцев, у одного представителя влахов из Венгрии вообще не обнаружилось цыганской родословной, после чего этот образец ДНК был удален из последующих анализов.

Кстати, вопрос: кем считать этого человека, если он сам считает себя цыганом?


Формирование цыганских популяций и источники примеси


После того, как популяции прото-цыган покинули территорию Индию были зафиксированы события примеси с европейскими популяциями около 1270–1580 гг. Этот интервал дат вписывается в периоды, когда появляются первые исторические записи о цыган в странах Европы. Более ранние даты примеси из Балканского полуострова и Центральной Европы, они указывают на то, что расселение цыган по Европе происходило через Балканы. В результате примеси с популяциями по пути следования, у цыган от южноазиатского источника осталось только около 35%. При этом по распределению аллелей этот источник схож с пенджабцами из северо-западной Индии и не только, так как пенджабцы генетически неоднородны и не группируются вместе в связи со сложной и неоднородной структурой населения в Индии с различными пропорциями предков южных и северных индийцев. Но большая часть южноазиатского происхождения цыган в основном принадлежит группе лиц из Пенджаба с меньшим западноевразийским компонентом. Также отмечен вклад и от популяций говорящие на дравидийских языках, как народ ирула, к примеру, представители которого также демонстрируют низкие уровни западноевразийского происхождения.

Стоит отметить, что большая схожесть цыган с современными популяциями Пакистана, чем с Северо-Западной Индией, обусловлена потоком европейских генов на эту территорию уже после того, как прото-цыгане покинули Индию. Это также стоит учитывать.

Происхождение цыган (генетическая история европейских цыган) Наука, Популяционная генетика, Цыгане, История, Генетика, Видео, Длиннопост, Гифка

В целом, эти данные позволяют предположить, что наиболее вероятным представителем южноазиатского происхождения прото-цыган является наследственный источник, описанный как смесь современных южно-азиатских групп с низким западно-евразийским вкладом. Анализ идентичности по происхождению, также указал на Пенджаб как предполагаемый регион происхождения предков цыган в пределах Индийского субконтинента. При этом формирование цыганского населения, происходило как единое событие.

Происхождение цыган (генетическая история европейских цыган) Наука, Популяционная генетика, Цыгане, История, Генетика, Видео, Длиннопост, Гифка

А среди популяций, которые внесли наибольший свой вклад в генофонд цыган по ходу их движения в сторону Европы, были армяне, а затем турки. При этом, после прибытия цыган в Европу, дальнейших примесей с представителями Ближнего Востока и Кавказа не наблюдалось.

Что касается европейского вклада, то нет никаких свидетельств того, что какие-то отдельные популяции являются источником потока генов в конкретную группу цыган, хотя юго-западные и юго-восточные европейцы, по-видимому, вносят больший вклад. В цыганских группах Балкан и Центральной Европы европейская примесь составляет около 60%, и увеличивается до 80% по мере удаления от Балканского полуострова. Северные и западные цыгане, включают наибольшее количество европейского происхождения. У цыган, мигрировавших в Северную и Юго-Западную Европу, балканский компонент оставил отличительный след, хотя он был сильно переконфигурирован примесью в Балтийском регионе и на Пиренейском полуострове. Демографическая модель предполагает несколько событий генетических расколов в цыганских популяциях. После отделения их от индийских популяций около 1600-2000 лет назад, первый раскол произошел уже на Балканском полуострове между предками балканских цыган и влахов, и группами мигрантов за пределами Балкан (общими предками карпатских и северо-западных цыган). Два более поздних раскола произошли между карпатскими и северо-западными цыганами, а также между балканскими цыганами и влахами.


Изменение эффективного размера популяции цыган на протяжении поколений


Анализируя все группы цыган вместе, исследователи обнаружили, что эффективный размер предковой популяции цыган перекрывался с таковым у северных индийцев, примерно, до 125 поколений назад, в соответствии с происхождением цыган в этом регионе. Однако в последующие годы эффективный размер популяции предков цыган постоянно сокращался и начал отличаться от эффективного размера популяции Северной Индии. При этом группы северных и южных индийцев не продемонстрировали столь резкого сокращения численности населения. Расчёт показал, что минимальный эффективный размер популяции цыган между 1159 и 1333 годом н. э., составлял 871 - 1160 человек, после чего эффективный размер немного увеличился и снова уменьшился в последних поколениях до наших дней.

Но между 570 и 1005 гг. н. э., когда группы цыган покидали Индию, их эффективный размер популяции составлял от 1380 до 6120 человек.


Оценки эндогамии


Цыгане демонстрируют более высокие показатели эндогамии, чем европейцы или северные индийцы, даже невзирая на то, что они сильно смешаны с европейцами.

Происхождение цыган (генетическая история европейских цыган) Наука, Популяционная генетика, Цыгане, История, Генетика, Видео, Длиннопост, Гифка

Степень генетической однородности в геномах цыган сопоставима с популяциями Южной Индии, которые, как известно, следуют культурным традициям по заключению браков между близкими родственниками. Вероятно, что и у цыган браки заключались преимущественно в пределах определённой социальной группы. Также у цыган отчетливо прослеживается эффект основателя или снижение и смещение генетического разнообразия, а также отмечены последующие, так называемые узкие места в виде сокращения генофонда, которые цыгане переживали в своей демографической истории. Единственными двумя группами, которые демонстрируют более высокие показатели эндогамии и инбридинга, чем у цыган, были южноиндийские популяции ирула и веллалар, говорящие на дравидийских языках. А между группами европейских цыган, балканские цыган показали меньшую степень гомозиготности, чем остальные группы цыган. Это может быть объяснено большей численностью цыган в местах, через которые они попали в Европу, а последующие мигранты, испытывали снижение численности популяции после отделения от балканских цыган. А теперь перейдём к последствиям эндогамии.


Наследственные заболевания у цыган


Высокий уровень эндогамии, присутствующий в геноме цыган, возможно, увеличил вероятность переноса вредных мутаций и аллелей. Проще говоря, увеличились риски наследственных заболеваний. Из 48 известных вариантов мутаций, связанных с такими заболеваниями, 11 было обнаружено только у 40 добровольцев из последней работы. При этом 9 вариантов имели европейское происхождение, указывая на основную европейскую составляющую, а два на южноазиатскую. Среди южноазиатских, один вариант rs121918355, связан с первичной врожденной глаукомой. А второй вариант rs104894396, ассоциирован с множеством заболеваний, связанных с потерей слуха и глухотой.

Хочу обратить внимание на этот раздел комментаторов, которые всеми средствами защищают эндогамию в своём обществе, под предлогом: "зато мы знаем своих предков". Посмотрите какой ценой может обойтись иллюзия знания.

Происхождение цыган (генетическая история европейских цыган) Наука, Популяционная генетика, Цыгане, История, Генетика, Видео, Длиннопост, Гифка

Ведь как показывает практика, даже при высоком уровне эндогамии, от генетического состава образующей популяции, может остаться только 20%... И вряд ли представители этих популяций знают кем были эти 80%, Но также нужно понимать, что у разных популяций и условия развития отличаются...


Предпочтения в смешении


Как уже упоминалось, у европейских цыган обнаружено два источника предков: западно-евразийский, включающий европейские, ближневосточные и кавказские популяции, а также южноазиатский, близкий к пенджабцам. При сравнении пропорций предков в Х-хромосомах и аутосомах можно определить какого пола представители вносили больше своего вклада в цыган. По результатам выяснилось, что мужчинам Ближнего Востока и Кавказа нецыганского происхождения, очень приглянулись цыганки. Да и в целом больший вклад нецыганского происхождения у цыган принадлежит мужчинам. Хотя в меньшей степени к цыганам присоединялись и женщины из мест, где они проходили. А среди европейских популяций, наиболее полюбивших цыганок, оказались мужчины Пиренейского полуострова, Прибалтики и Восточной Европы.


Заключение


Демографическая история цыган характеризуется серией узких мест, до 44% от первоначальной численности популяции и примесей до 80%, которые начали происходить, когда прото-цыгане покинули Индию, и продолжались после их прибытия на Балканы, а позже, и в результате расселения по Европе. Примечательно, что сильная примесь у цыган не стерла признаков того, что цыгане испытали сильное сокращение генофонда в начале расселения. Однако эта западноевразийская примесь частично компенсировала предыдущую утрату генетического разнообразия цыган.

Изучение генетического профиля цыган в мировом контексте ставит их между южными азиатами и европейцами, причём ближе к европейцам, что подтверждается и предыдущими данными о примесях. А предки цыган происходят из региона Пенджаб в северо-западной части Индийского субконтинента, несмотря на обнаруженную неоднородность населения в этом регионе, что согласуется и с лингвистическими данными. По разным оценкам, прото-цыгане отделились от населения, говорящего на пенджаби от 2 до 1,5 тыс. лет назад, и позже покинули Индию, через несколько поколений, когда генетически уже стали отличаться от пенджабцев.

Интересно, что несмотря на то, что цыгане считаются изолированной популяцией с частыми случаями сокращения генофонда, расщеплениями и эндогамией, они всё же являются сильно смешанной популяцией со второй родиной на Балканском полуострове, если говорить упрощённо.

Происхождение цыган (генетическая история европейских цыган) Наука, Популяционная генетика, Цыгане, История, Генетика, Видео, Длиннопост, Гифка

Источники:

1. Erica Bianco, Guillaume Laval, Neus Font-Porterias, Carla García-Fernandez, Begoña Dobon, Rubén Sabido-Vera, Emilija Sukarova Stefanovska, Vaidutis Kučinskas, Halyna Makukh, Horolma Pamjav, Lluis Quintana-Murci, Mihai G Netea, Jaume Bertranpetit, Francesc Calafell, David Comas, Recent common origin, reduced population size, and marked admixture have shaped European Roma genomes, Molecular Biology and Evolution, , msaa156, doi.org/10.1093/molbev/msaa156
2. Font-Porterias N, Arauna LR, Poveda A, Bianco E, Rebato E, Prata MJ, et al. (2019) European Roma groups show complex West Eurasian admixture footprints and a common South Asian genetic origin. PLoS Genet 15(9): e1008417. doi.org/10.1371/journal.pgen.1008417
Показать полностью 9
[моё] Наука Популяционная генетика Цыгане История Генетика Видео Длиннопост Гифка
29
18
Paleogenetics
Paleogenetics
5 лет назад

Сибирские неандертальцы были из разных волн миграций (ДНК из Чагырской пещеры Алтая)⁠⁠

В новой работе палеогенетиков под руководством Сванте Паабо, из германского Института эволюционной антропологии Общества Макса Планка в Лейпциге, исследователи сообщают о третьем по счёту неандертальском геноме, секвенированном с высоким охватом.

Объектом исследования стала представительница неандертальцев из Чагырской пещеры в южной части Алтайского края, проживавшая там около 60-80 тыс. лет назад.

Сибирские неандертальцы были из разных волн миграций (ДНК из Чагырской пещеры Алтая) Наука, Археология, Палеогенетика, Неандерталец, ДНК, Денисовский человек, Популяционная генетика, Видео, Гифка, Длиннопост

Неандертальцы, населявшие Европу и Западную Азию, распространились на восток, до Алтая на юге Сибири, но географическое происхождение и время прибытия популяций неандертальцев остаются нерешенными. В результате раскопок в Чагырской пещере было обнаружено 90 тыс. каменных и костяных артефактов и 74 фрагмента окаменелостей неандертальца, а также останки животных и растений, извлеченные из слоёв, возрастом от 59 до 49 тыс. лет. В предыдущей работе уже описывались находки из пещеры, но об этом упомяну чуть позже.

Сибирские неандертальцы были из разных волн миграций (ДНК из Чагырской пещеры Алтая) Наука, Археология, Палеогенетика, Неандерталец, ДНК, Денисовский человек, Популяционная генетика, Видео, Гифка, Длиннопост

А по результатам новой работы, представительница Чагырской пещеры оказалась генетически ближе к европейским неандертальцам, чем к более древним неандертальцам из Денисовой пещеры, расположенной в 106 км восточнее Чагырской. Помимо этого, в Денисовой пещере были найдены останки девочки, у которой отцом был денисовец, а мать неандерталка, как раз относительно тесно связанная с более поздним неандертальцем из хорватской пещеры Виндия. Так что эти древние популяции встречались в Алтайском крае. А связь с Виндией указывает на замену неандертальских популяций. Молекулярно-генетическое датирование показало возраст образца Чагырская 8 в пределах около 80 тыс. лет. Но вот оптически стимулируемое люминесцентное датирование археологического слоя находки показало возраст в 60 тыс. лет. Это может указывать на то, что генетические даты, основанные на текущей частоте мутаций у современных людей, неверны. Возможные объяснения могут быть связаны с тем, что у неандертальцев частота мутаций была ниже, или она изменилась у современных людей в последнее время.


Отношение к другим неандертальцам и денисовцам


Чагырская 8 имеет больше производных аллелей с неандертальцем из хорватской пещеры Виндия под номером 33.19 и другими более поздними неандертальцами Европы и Кавказа чем с более древним неандертальцем Денисова 5 Алтая. При этом представительница Чагырской пещеры, разделяет меньшее количество производных аллелей с другими неандертальцами Европы, которые там жили примерно в то же время, что и хорватский неандерталец.

Сибирские неандертальцы были из разных волн миграций (ДНК из Чагырской пещеры Алтая) Наука, Археология, Палеогенетика, Неандерталец, ДНК, Денисовский человек, Популяционная генетика, Видео, Гифка, Длиннопост

Также Чагырская 8 разделяет больше аллелей с дочкой денисовца и неандерталки из Денисовой пещеры, что в совокупности со схожим распределением производных аллелей с денисовцем-Денисова 3, как и у Виндии 33.19, указывает на более близкую связь Чагырской неандерталки с матерью девочки из Денисовой пещеры.


Подтверждение данных археологии


В февральской работе этого года, российские археологи, совместно с учёными из Германии, Польши и Канады отмечали, что инструментальная сборка Чагырской пещеры, хронологически и технологически пересекается с микокской индустрией Европы и Кавказа.

Сибирские неандертальцы были из разных волн миграций (ДНК из Чагырской пещеры Алтая) Наука, Археология, Палеогенетика, Неандерталец, ДНК, Денисовский человек, Популяционная генетика, Видео, Гифка, Длиннопост

При этом популяции микокской культуры считаются специализированными охотниками на лошадей и бизонов, адаптированными к окружающей среде степей и предгорий. Авторы предыдущей работы связывали их присутствие на Алтае с миграцией неандертальцев из восточной Европы на восток вдоль евразийского степного пояса в холодных и засушливых условиях около 120-80 тыс. лет назад. А отсутствие микокских артефактов в Денисовой пещере в отложениях от 59 до 49 тыс. лет, объяснялось тем, что Денисова и Чагырская пещеры в разное время были заняты двумя отличающимися неандертальскими популяциями. Эти предположения, основанные на материальной культуре, теперь подтверждены и генетическими данными.


Отношения с современными людьми


Учитывая, что современные неафриканские популяции имеют около 2% неандертальской ДНК, в результате примеси между 50 и 90 тыс. лет назад, Чагырская 8 разделяет больше аллелей с современными популяциями людей за пределами Африки, чем более древний образец Денисова 5, но меньше чем Виндия 33.19.

Сибирские неандертальцы были из разных волн миграций (ДНК из Чагырской пещеры Алтая) Наука, Археология, Палеогенетика, Неандерталец, ДНК, Денисовский человек, Популяционная генетика, Видео, Гифка, Длиннопост

А это указывает на то, что неандерталец из Хорватии ближе к неандертальским популяциям, которые внесли большую часть ДНК в популяции современных людей.


Небольшой размер популяции и инбридинг


По гомозиготным участкам определённой длинны, исследователи определили, что алтайские неандертальцы жили в подгруппах, численностью 60 и менее участников.

Сибирские неандертальцы были из разных волн миграций (ДНК из Чагырской пещеры Алтая) Наука, Археология, Палеогенетика, Неандерталец, ДНК, Денисовский человек, Популяционная генетика, Видео, Гифка, Длиннопост

При этом денисовцы и более поздние группы современных людей Алтая были более многочисленны, примерно от 100 человек и более. Помимо этого, хорватские неандертальцы, по-видимому, также жили в группах большей численности, но это различие является лишь незначительно статистически значимым.


Генетические особенности у неандертальцев


Используя три неандертальских генома с высоким охватом, исследователи идентифицировали 993 фиксированные несинонимичные замены среди 889 генов.

При анализе генов, преимущественно экспрессируемых в разных областях мозга, исследователи обнаружили, что гены, экспрессируемые в полосатом теле мозга у подростков в возрасте от 12 до 19 лет, могут быть связаны с ослабленным отрицательным отбором (это когда удаляются вредные аллели). Однако некоторые из белков, кодируемых этими генами, могли быть мишенями для позитивного отбора. При этом такие замены возможно были ликвидированы отрицательным отбором у людей.

Сибирские неандертальцы были из разных волн миграций (ДНК из Чагырской пещеры Алтая) Наука, Археология, Палеогенетика, Неандерталец, ДНК, Денисовский человек, Популяционная генетика, Видео, Гифка, Длиннопост

Помимо полосатого тела, гены, экспрессируемые в различных частях теменной, префронтальной и в первичной соматосенсорной коре подростков-неандертальцев, несут более фиксированные замены в своих регуляторных областях, чем гены, экспрессируемые в других областях мозга и в другом возрасте. При этом некоторые гены теменной коры связаны с речью и математическими способностями.

Также гены, вовлечённые в положительный отбор у неандертальцев, могут быть связаны с развитием нервной системы, иммунитетом и заживлением ран, а также функций митохондрий. Некоторые подобные области генома, также подвергались положительному отбору и у современных людей.

Сибирские неандертальцы были из разных волн миграций (ДНК из Чагырской пещеры Алтая) Наука, Археология, Палеогенетика, Неандерталец, ДНК, Денисовский человек, Популяционная генетика, Видео, Гифка, Длиннопост

Кроме того, среди главных фенотипов, связанных с изменениями у неандертальцев, есть аномалии в частях скелета, где подчёркивается морфология неандертальцев, как к примеру переносица и грудная клетка.


Выводы


Представительница неандертальцев из Чагырской пещеры, оказалась более тесно связана с хорватским неандертальцем Виндии и другими, более поздними неандертальцами Западной Евразии, чем с более древним неандертальцем, представленным образцом 5 из Денисовой пещеры. А стало быть Чагырская 8 связана с неандертальцами, которые мигрировали на восток где-то между 120 и 80 тыс. лет назад и принесли свою материальную культуру. Что подтверждается и артефактами, обнаруженными в Чагырской пещере. При этом эта новая волна неандертальцев на периферии своего ареала, сталкивалась с популяциями денисовцев, проживавших в Сибири. Не обошлось и без дружбы организмами. На что указывает их совместное потомство в виде девочки Денисова 11.

Сибирские неандертальцы были из разных волн миграций (ДНК из Чагырской пещеры Алтая) Наука, Археология, Палеогенетика, Неандерталец, ДНК, Денисовский человек, Популяционная генетика, Видео, Гифка, Длиннопост

Хотя может эти контакты были и не совсем добровольными, мы-то имеем лишь результат, а по своей воле или нет, неизвестно... Но это не удивительно учитывая малочисленность и изолированность популяций алтайских неандертальцев.

Помимо этого, побочным эффектом малочисленной популяции, было наличие генов экспрессируемых в полосатом теле мозга, которые могли нести специфичные для неандертальцев изменения, но были невыгодны современным людям. По мере получения более качественных неандертальских геномов, появится и возможность всесторонне изучить гены и группы генов, которые несут функционально значимые изменения для неандертальцев, а также сравнить их с современными людьми.

Источники:

1. A high-coverage Neandertal genome from Chagyrskaya CaveSvante Pääbo, Fabrizio Mafessoni, Steffi Grote, Cesare de Filippo, Viviane Slon, Kseniya A. Kolobova, Bence Viola, Sergey V. Markin, Manjusha Chintalapati, Stephane Peyrégne, Laurits Skov, Pontus Skoglund, Andrey I. Krivoshapkin, Anatoly P. Derevianko, Matthias Meyer, Janet Kelso, Benjamin Peter, Kay PrüferProceedings of the National Academy of Sciences Jun 2020, 117 (26) 15132-15136; doi.org/10.1073/pnas.2004944117
2. Archaeological evidence for two separate dispersals of Neanderthals into southern SiberiaAnatoly P. Derevianko, Kseniya A. Kolobova, Richard G. Roberts, Victor P. Chabai, Zenobia Jacobs, Maciej T. Krajcarz, Alena V. Shalagina, Andrey I. Krivoshapkin, Bo Li, Thorsten Uthmeier, Sergey V. Markin, Mike W. Morley, Kieran O’Gorman, Natalia A. Rudaya, Sahra Talamo, Bence Viola, Proceedings of the National Academy of Sciences Feb 2020, 117 (6) 2879-2885; doi.org/10.1073/pnas.1918047117
Показать полностью 9
[моё] Наука Археология Палеогенетика Неандерталец ДНК Денисовский человек Популяционная генетика Видео Гифка Длиннопост
2
21
Paleogenetics
Paleogenetics
5 лет назад

Байкал — генетическая история от палеолита до бронзового века и заселение Америки⁠⁠

Из предыдущих исследований известно, что район озера Байкал был заселен анатомически современными людьми начиная с верхнего палеолита и имеет богатые археологические данные. За последние 5 лет исследований древних геномов, было выявлено множество примесей и генетических изменений в этом регионе. Представитель позднепалеолитической стоянки Мальта, возрастом 24 тыс. лет, представляет популяцию, называемую как «древние северные евразийцы (ANE)», которая была широко распространена в Сибири во времена палеолита. При этом сами древние северные евразийцы, являются потомками древних северных сибиряков, представленных обитателями Янской стоянки с незначительным вкладом от ранней евразийской линии, родственной позднепалеолитическим охотникам-собирателям Кавказа. Однако распространение этих древних северных евразийцев способствовало появлению генетического профиля коренных американцев, а также многих современных популяций. А в период раннего неолита родословная связанная с древними северными евразийцами в Прибайкалье была в значительной степени заменена генофондом, относящимся к Северо-Восточной Азии, района пещеры Чёртовы Ворота (NEA), с частичным восстановлением древней североевразийской родословной (ANE) в начале бронзового века.

Сибирские популяции, также были предложены в качестве источника множества волн миграций, в результате которых была заселена Северная и Южная Америка. Первыми были популяции Берингии, сформировавшиеся 20-25 тыс. лет назад. Представительница реки Восходящего Солнца на Аляске (USR1), возрастом 11,5 тыс. лет, была частью одной из берингийских популяций, которая, по оценкам, отделилась от других коренных американцев примерно 23 тыс. лет назад. А за пределами Америки, наиболее близким к первым коренным американцам, до настоящего времени считался представитель стоянки Дуванный Яр — Колыма1, возрастом 9800 лет. Последующие миграции, связанные с палеоэскимосской родословной, представлены, человеком культуры саккак из Гренландии, возрастом 4 тыс. лет, предки которого, отделились от северо-восточных сибирских групп и мигрировали в арктическую Америку около 5-6 тыс. лет назад.

Также интересно, как менялись сибирские популяции во времена переход от неолита к бронзовому веку, потому как этот период примечателен сложными культурными и генетическими изменениями, в том числе и в Прибайкалье.


Новые образцы


В новой работе были проанализированы геномы 19 древних людей из 10 археологических памятников района озера Байкал и более западных регионов.

Байкал — генетическая история от палеолита до бронзового века и заселение Америки Наука, Длиннопост, Видео, Статья, История, Популяционная генетика, Байкал, Чума, Гифка, Сибирь

Самый древний человек из исследования, возрастом 14050-13770 лет, представляет верхний палеолит, четыре человека, возрастом 7320-6500 лет, представляют ранний неолит, а 14 человек, возрастом 4830-3570 лет, поздний неолит и ранний бронзовый век.

Байкал — генетическая история от палеолита до бронзового века и заселение Америки Наука, Длиннопост, Видео, Статья, История, Популяционная генетика, Байкал, Чума, Гифка, Сибирь

Новые данные объединили с ранее опубликованными древними и современными геномами. Их анализ и выявил глубоко расходящиеся родословные, которые связывают верхнепалеолитических сибиряков с первыми народами Северной и Южной Америки, и более четко очерчивает сложный переход между популяциями неолита и раннего бронзового века в регионе. Помимо ДНК людей, был проанализирован геном бактерии чумной палочки, которая демонстрирует влияние популяций западноевразийских степей в Прибайкалье начала бронзового века.


Результаты


Структура популяций


На графике анализа главных компонент большая часть проанализированных людей расположилась на клине между древними северными евразийцами Мальты и Афонтовой Горы и популяциями Северо-Восточной Азии (NEA), представленными неолитическими охотниками-собирателями из приморской пещеры Чёртовы Ворота. А представитель верхнего палеолита из Усть-Кяхта Забайкалья расположен вблизи мезолитического представителя Дуванного Яра (Колыма1) и смещен в сторону первых американцев, по сравнению с другими образцами.

Байкал — генетическая история от палеолита до бронзового века и заселение Америки Наука, Длиннопост, Видео, Статья, История, Популяционная генетика, Байкал, Чума, Гифка, Сибирь

Почти все новые образцы группируются с ранее опубликованными группами тех же периодов из этого региона. Однако несколько образцов из группы позднего неолита и бронзового века более значительно отличаются от других. Два человека из Глазковского некрополя были смещены в сторону охотников-собирателей пещеры Чёртовы Ворота и раннего неолита Байкала. Но ещё больше отличался один из 6 представителей участка Качуг, он был значительно смещён в сторону представителей афанасьевской культуры и расположился близко к популяциям окуневской культуры, что предполагает степную примесь, учитывая ещё и то, что он был отклонён от клины между древними североевразийцами Мальты и популяциями Северо-Восточной Азии Чёртовых Ворот.

Также самый отдалённый к западу от Байкала человек из исследования, обнаруженный в конце XIX века у реки Базаиха на правом берегу Енисея в Красноярском крае, был значительно смещен в сторону древних северных евразийцев и расположился между представителями окуневской культуры и образцами Байкала.

Анализ примесей показал, что ранее опубликованные и новые образцы от раннего неолита до бронзового века, принадлежащие к основным байкальским группам, показали генетические профили, состоящие из смеси трех основных компонентов:


1. Древних северных евразийцев, как представители позднепалеолитической стоянки Мальта.

2. Северо-Восточных азиатов Чёртовых Ворот.

3. Центральносибирской родословной, связанной с нганасанами.


Анализ примесей показал схожий результат с анализом главных компонент.

Байкал — генетическая история от палеолита до бронзового века и заселение Америки Наука, Длиннопост, Видео, Статья, История, Популяционная генетика, Байкал, Чума, Гифка, Сибирь

Помимо этого, оценка степени гомозиготности у проанализированных людей Байкала, не показала признаков инбридинга, в отличие от представителя стоянки Дуванный Яр — Колыма1, что указывает на малочисленность популяции древних палеосибиряков.

Кроме того, анализ идентичности по происхождению (IBD) между людьми предполагает тесную связь между древними представителями Усть-Кяхты и Колымы, подтверждая анализы авторов, основанные на данных по всему геному. Анализ идентичности также показал, что описанные жители Прибайкалья имели генетическую близость друг с другом а также с более древними геномами Усть-Кяхты и Колымы.


Связи с неарктическими коренными американцами


Верхнепалеолитический обитатель Усть-Кяхты тесно связанный с более молодым жителем Дуванного яра, невзирая на расстояние около 3400 км продемонстрировал связь с первыми американцами из неарктических регионов и берингийскими популяциями реки Восходящего Солнца на Аляске. При этом оба древних образца включают около 30% происхождения связанного древними северными евразийцами Мальты и Афонтовой Горы.

Используя графическое моделирование, исследователи определили, что представители Усть-Кяхты и Колымы могут быть смоделированы как потомки двух независимых событий примеси между уже смешанными популяциями на линиях, ведущих к северо-восточным азиатам, представленных неолитическими охотниками-собирателями из пещеры Чёртовы Ворота и к коренным американцам, представленных на графике древними жителями реки Восходящего Солнца Аляски, Юго-Западного Онтарио Канады и острова Сан-Николас Калифорнии.

Байкал — генетическая история от палеолита до бронзового века и заселение Америки Наука, Длиннопост, Видео, Статья, История, Популяционная генетика, Байкал, Чума, Гифка, Сибирь

Помимо первой волны людей, мигрировавших в Америку, моделирование примесей позволяет предположить, что родословная, связанная с ранними американцами, была широко распространена в Сибири во времена верхнего палеолита, как минимум от Колымы до Байкала. А множественные генетические контакты людей несущих эту родословную, с популяциями Северо-Восточной Азии привели к образованию различных древнесибирских популяций с различным вкладом от древних северных евразийцев и северо-восточных азиатов.


Изменение генофонда в Прибайкалье между ранним неолитом и бронзовым веком


Популяции байкальского раннего неолита и бронзового века имеют высокую генетическую близость с популяциями Северо-Восточной Азии (NEA) и древними северными евразийцами (ANE). Расчётное время примеси, между которыми колебалось в пределах от 8000 до 5500 лет назад. И этот процесс не был быстрым.

Байкал — генетическая история от палеолита до бронзового века и заселение Америки Наука, Длиннопост, Видео, Статья, История, Популяционная генетика, Байкал, Чума, Гифка, Сибирь

Также результаты подтвердили предыдущий вывод о том, что дополнительный поток генов, связанный с древними северными евразийцами ответственен за генетический сдвиг между популяциями Байкала раннего неолита и бронзового века. В новом исследовании доля этого вклада оценивается от 14,3% в популяции раннего неолита до 22,7% в позднем неолите и бронзовом веке.

Байкал — генетическая история от палеолита до бронзового века и заселение Америки Наука, Длиннопост, Видео, Статья, История, Популяционная генетика, Байкал, Чума, Гифка, Сибирь

Модели количественной оценки доли родословной, связанной с древними северными евразийцами в популяциях Байкала, представителе культуры саккак и у нганасан показывают, что представитель Усть-Кяхты, лучше подходит в качестве источника древних северных евразийцев в популяциях Байкала неолита и бронзового века, чем образец Колыма 1, который лучше подходит на роль источника древних северных евразийцев в популяциях, связанных с культурой саккак Гренландии. Всё это указывает на то, что популяции байкальских охотников-собирателей и нганасан с большей вероятностью сформировались в центральной или южной Сибири, в то время как палеоэскимосская родословная могла возникнуть в Центральной или Северо-Восточной Сибири.


Миграции и примеси в популяции Прибайкалья бронзового века


Один из 6 представителей участка Качуг, возрастом 4142 - 3980 лет, который показал сродство к западноевразийским популяциям, может быть смоделирован как смесь между популяциями Байкала позднего неолита/бронзового века и множеством западных степных популяций бронзового века, при этом вклад предков из степи варьируется от 42% до 48%. Авторы работы полагают, что наиболее вероятным кандидатом для источника степной примеси является афанасьевская культура, связанная с миграцией представителей ямной культуры в Алтае-Саянский регион.

Байкал — генетическая история от палеолита до бронзового века и заселение Америки Наука, Длиннопост, Видео, Статья, История, Популяционная генетика, Байкал, Чума, Гифка, Сибирь

Также два человека раннего бронзового века из Глазково, демонстрируют более низкий уровень примеси древних северных евразийцев, около 10%, которые в модели представлены образцом Афонтова гора-3.

Байкал — генетическая история от палеолита до бронзового века и заселение Америки Наука, Длиннопост, Видео, Статья, История, Популяционная генетика, Байкал, Чума, Гифка, Сибирь

Помимо этого, эти два древних «глазковца» имели гаплогруппу Y-хромосомы C2b1, которая была преобладающей у ранненеолитических жителей Байкала, в то время как другие представители популяции позднего неолита/бронзового века имели исключительно гаплогруппу Q1a.

Байкал — генетическая история от палеолита до бронзового века и заселение Америки Наука, Длиннопост, Видео, Статья, История, Популяционная генетика, Байкал, Чума, Гифка, Сибирь

Это может указывать, либо на реликтовую популяцию сохранившую генетический профиль с раннего неолита, либо на мигрантов с большей долей древней североевразийской родословной. Последнее предположение частично подтверждается анализом соотношения стабильных изотопов стронция. У одного из вышеописанных глазковцев, это соотношение указывает на то, что как минимум до 7 лет этот человек жил за пределами Ангары, в отличие от десяти других представителей Прибайкалья этого периода. Основываясь на доступных данных, регион из которого этот человек мог прийти расположен, к югу или востоку от озера Байкал. Однако второй человек из Глазковского комплекса, несмотря на генетическое сходство с прибывшим в район Ангары человеком, либо там родился, либо прибыл туда до 7 лет, т.е. до формирования второго моляра. Также не стоит исключать и миграцию из мест со схожим изотопным соотношением.


Выявление бактерии чумной палочки (Yersinia pestis) в Южной Сибири


Это очень значимый раздел исследования, учитывая, что чумная палочка ранее не была известна из этого региона. А ДНК этой бактерии, была обнаружена у двух вышеописанных представителей раннего бронзового века из Глазковского некрополя с отличительной родословной. При этом, эта бактерия ещё не приобрела на тот момент способность передаваться через блох и вызывать более опасную бубонную чуму. Интересно, что филогения чумной палочки указывает на её генетическую связь с обнаруженной в регионе Балтийского моря у человека, связанного с культурой шнуровой керамики.

Байкал — генетическая история от палеолита до бронзового века и заселение Америки Наука, Длиннопост, Видео, Статья, История, Популяционная генетика, Байкал, Чума, Гифка, Сибирь

Однако у древних людей из Глазково не обнаружено степной примеси, невзирая на то, что они генетически выделялись на фоне других образцов. Но степная родословная, была в значительной мере обнаружена у человека участка Качуг. А учитывая, что распространение этой линии чумной палочки связывали с людьми со степной родословной, эти данные подтверждают контакты древних популяций степи и Прибайкалья.

Байкал — генетическая история от палеолита до бронзового века и заселение Америки Наука, Длиннопост, Видео, Статья, История, Популяционная генетика, Байкал, Чума, Гифка, Сибирь

Генетический вклад в окуневскую культуру


Представитель раннего бронзового века из района Базаихи к западу от Байкала, возрастом 4827 - 4588 лет, может быть смоделирован как двухсторонняя смесь популяций позднего неолита/бронзового века Прибайкалья и популяций с родословной как у представителей ботайской культуры, т.е. без степной примеси ямной.

Байкал — генетическая история от палеолита до бронзового века и заселение Америки Наука, Длиннопост, Видео, Статья, История, Популяционная генетика, Байкал, Чума, Гифка, Сибирь

Человек из Базаихи хорошо подходит на роль представителя популяции, которая в последствии смешалась с группами, связанными с афанасьевской культурой и образовала генетический профиль популяций окуневской культуры.


Итоги


Новые данные дополняют предыдущие исследования и демонстрируют, что в регионе озера Байкал происходили многочисленные изменения в генофонде, начиная с верхнего палеолита, в виде изменения пропорций предков, связанных с древними северными евразийцами и популяциями Северо-Восточной Азии. Генетический переход от раннего неолита к байкальским группам бронзового века может быть хорошо объяснен длительным смешением популяций связанных с этими линиями родословных с 8 до 6 тыс. лет назад.

Байкал — генетическая история от палеолита до бронзового века и заселение Америки Наука, Длиннопост, Видео, Статья, История, Популяционная генетика, Байкал, Чума, Гифка, Сибирь

А родословная, описанная у представителя позднепалеолитической стоянки Мальта, возрастом 24 тыс. лет, сохранялась в регионе до бронзового века, о чём свидетельствует и представитель Усть-Кяхты, возрастом 14 тыс. лет. При этом представитель Усть-Кяхты, лучше подходит в качестве источника для последующих байкальских популяций, чем житель Северо-Восточной Сибири — Колыма 1, который в свою очередь лучше подходит в качестве источника для палеоэскимоса Саккак.

Значимым результатом новой работы является и то, что исследователи задокументировали сильную генетическую связь между верхнепалеолитическими сибиряками Прибайкалья и неарктическими коренными американцами. Согласно демографическому моделированию, коренные американцы, южно-сибирский житель Усть-Кяхты и житель Северо-Восточной Сибири Колыма, были потомками, по крайней мере частично, одной и той же смешанной популяции, в состав которой входили родословные как древних северных евразийцев, так и популяций Северо-Восточной Азии.

Байкал — генетическая история от палеолита до бронзового века и заселение Америки Наука, Длиннопост, Видео, Статья, История, Популяционная генетика, Байкал, Чума, Гифка, Сибирь

Эта популяция, вероятно, была широко распространена в Сибири во время верхнего палеолита и имела частые генетические контакты с популяциями, связанными с северо-восточной Азией, что приводило к различным пропорциям предков в разных регионах и периодах. А учитывая более раннее отделение жителя Усть-Кяхты от линии, ведущей к коренным американцам, по сравнению с упомянутыми жителями Колымы и Аляски, можно поставить под сомнение предыдущие выводы о том, что большая часть генетических предков коренных американцев, происходит из Северо-Восточной Сибири.

Здесь также стоит отметить, что различные спекуляции, основанные на генетическом сходстве современных народов с коренными народами Америки, в контексте распространения схожей родословной на обширных территориях Сибири и времени заселения Америк, т.е. задолго до формирования известных народов выглядят, мягко говоря, неразумно.

В исследовании авторы также предоставили доказательства генетических контактов между Южной Сибирью и западной степью в раннем бронзовом веке, основываясь на данных ДНК человека и бактерии, что свидетельствует о высокой мобильности групп людей по всей Евразии.

При этом авторы работы отмечают, что нужны дополнительные данные, которые заполнили бы пробелы между верхнепалеолитическими группами Сибири и более молодыми популяциями.

Источник: He Yu, Maria A. Spyrou, Marina Karapetian et al. Paleolithic to Bronze Age Siberians Reveal Connections with First Americans and across Eurasia // Cell 181, 1–14, June 11, 2020 doi.org/10.1016/j.cell.2020.04.037

Показать полностью 15
[моё] Наука Длиннопост Видео Статья История Популяционная генетика Байкал Чума Гифка Сибирь
2
5
Paleogenetics
Paleogenetics
5 лет назад

Генетическая история Восточной Азии (неолит) и распространение австронезийских языков⁠⁠

Восточная Азия, состоящая из Китая, Монголии, Корейского полуострова и близлежащих островов, является домом почти для одной четверти населения мира и является пристанищем для различных этнических и языковых групп. При этом археологические и генетические данные свидетельствуют о том, что в прошлом жители Восточной Азии, были ещё более разнообразны, чем в наши дни. В феврале 2019 года вышел обзор исследования антропологов — «Заселение Восточной Евразии по данным краниометрии», где показано, что заселение и формирование популяций Восточной Азии можно описать при помощи двух слоёв предков. "Первый слой", состоял из охотников-собирателей до неолита, а "второй слой" из северо-восточных азиатов, которые распространились по всей Азии со времён раннего неолита, способствуя появлению предков многих современных популяций Восточной Азии.

В новой работе помимо изучения различий между древними популяциями северной и южной части Восточной Азии, генетики решили проверить и состоятельность двухслойной модели, при помощи анализа древней ДНК двадцати четырёх человек из северных и южных регионов современного Китая и островов Тайваньского пролива, живших 9500-300 лет назад (основные датировки приходятся на неолит).

Генетическая история Восточной Азии (неолит) и распространение австронезийских языков Наука, Популяционная генетика, Восточная Азия, Антропология, Видео, Длиннопост, Неолит, Китай, Азиаты, Гифка

Результаты


Люди из исследования географически разделены на северных и южных, демонстрируя близость с современными жителями севера и юга Восточной Азии соответственно. Северные популяции неолита по происхождению были ближе к тибетцам и сибирякам того же периода, а южные к австронезийцам островов Тихого океана.

Генетическая история Восточной Азии (неолит) и распространение австронезийских языков Наука, Популяционная генетика, Восточная Азия, Антропология, Видео, Длиннопост, Неолит, Китай, Азиаты, Гифка

У северных популяций из выборки отмечено общее происхождение, которое не наблюдается у южных, но присутствует у неолитических тибетцев и восточных сибиряков. При этом ранненеолитические северные популяции демонстрируют сходство с прибрежными неолитическими жителями южных регионов в отличие от более внутренних популяций Азии того же периода. Эти связи указывают на то, что прибрежные районы были зоной генетических контактов между северными и южными регионами. Помимо этого, оценка различий между современными жителями и популяциями неолита Восточной Азии показала, что современные популяции генетически более однородны, чем неолитические, что объясняется увеличением числа предков, связанных с северными популяциями в южной части от 21 до 55%.

Генетическая история Восточной Азии (неолит) и распространение австронезийских языков Наука, Популяционная генетика, Восточная Азия, Антропология, Видео, Длиннопост, Неолит, Китай, Азиаты, Гифка

Хотя также отмечен и обратный поток генов с юга на север, но менее значительный. Также авторы работы отмечают, что северная родословная, в той или иной степени обнаруженная у всех жителей материковой части Восточной Азии, в первую очередь связана с популяциями в низовьях реки Хуанхэ. Что согласуются с археологическими и историческими исследованиями, касающимися происхождения этнической группы хань.


Происхождение протоавстронезийцев


Народы, говорящие на австронезийских языках, проживают на обширных территориях, от Тайваня до юго-западной части Тихого океана и Мадагаскара.

Новые данные подтверждают предположения о вероятном происхождении протоавстронезийцев в материковом Южном Китае с последующем распространением через Тайваньский пролив, что подтверждается и археологическими данными.

Кроме того, в более ранних работах, моделирование с использованием мтДНК современных жителей южных регионов Восточной Азии также предполагает «южнокитайское» происхождение популяций, говорящих на австронезийских языках. Гаплогруппа мтДНК — E1 у образца Liangdao1, возрастом 8320-8060 лет, в настоящее время распространена в австронезийских популяциях Тайваня, Филиппин и Индонезии.

Генетическая история Восточной Азии (неолит) и распространение австронезийских языков Наука, Популяционная генетика, Восточная Азия, Антропология, Видео, Длиннопост, Неолит, Китай, Азиаты, Гифка

Эта связь с современными австронезийцами, распространяется на все образцы из неолита материковой части юга Китая и островов Тайваньского пролива этого исследования. Помимо этого, неолитические образцы из материкового Южного Китая и островов Тайваньского пролива имеют высокое генетическое сходство с древними образцами островов Вануату. Что еще больше подтверждает предположение о существовании связи между неолитическими жителями южных регионов Восточной Азии и протоавстронезийцами.


Прибрежные связи


Отсутствие генетической изоляции между популяциями можно наблюдать по всему побережью Восточной и Юго-Восточной Азии. В то время как большинство представителей Юго-Восточной Азии неолита представляют собой смесь предков, связанных с представителями культуры Хоа-Бинь Индокитая и популяциями южных регионов Восточной Азии, население Вьетнама возрастом 4000 лет имеет особенно тесную связь с поздненеолитическими жителями прибрежных районов юга Восточной Азии. Примечательно, что эти прибрежные связи простираются дальше на север. В нескольких ранних работах было отмечено, что представительница культуры дзёмон (Ikawazu Jōmon) из Японского архипелага, возрастом 2,5 тыс. лет, имела генетическую близость с людьми культуры Хоа-Бинь.

Генетическая история Восточной Азии (неолит) и распространение австронезийских языков Наука, Популяционная генетика, Восточная Азия, Антропология, Видео, Длиннопост, Неолит, Китай, Азиаты, Гифка

Однако включение новых образцов в анализ, не показывает этой закономерности. Вместо этого исследователи отмечают её сходство с неолитическими популяциями пещеры Чёртовы Ворота Приморского края, а также южной части Восточной Азии. Родственные связи между популяциями вдоль восточного побережья Азии и островов, которые не разделяются большей частью населения Азии, предполагают, что прибрежные районы были зонами генетических контактов, а не изоляции и играли важную роль в прибрежной части древней Азии.


Корректировка антропологических данных


Новые данные вносят корректировки в исследование антропологов. На графике анализа главных компонент два образца, которые по морфологии черепа, были схожи с "ранними азиатами" и в предыдущем исследовании были помещены в первый слой, по данным генетиков попадают во второй слой к восточноазиатам южных регионов.

Генетическая история Восточной Азии (неолит) и распространение австронезийских языков Наука, Популяционная генетика, Восточная Азия, Антропология, Видео, Длиннопост, Неолит, Китай, Азиаты, Гифка

Также представительница периода дзёмон, возрастом 2500 лет, продемонстрировала сходство с неолитическими популяциями Приморья и южными популяциями Восточной Азии.

В новом исследовании популяции раннего неолита как в северной, так и в южной части современного Китая демонстрируют характеристики, которые предполагают, что они не принадлежат к "первому слою" и уже несут в себе родословную, больше связанную с современными восточноазиатскими популяциями, в отличие от представителя Тяньюань, возрастом 40 тыс. лет. Но в предыдущих исследованиях древней ДНК всё же были выявлены сильно отличающиеся предковые линии, связанные с "первым слоем».


Выводы


Исследование демонстрирует, что жители Восточной Азии неолита, как в северных, так и южных регионах сильнее отличались друг от друга, чем в наши дни. В краниометрическом анализе древних и современных азиатов было выдвинуто предположение о том, что "второй слой" состоящий из северных популяций распространился по всей Восточной Азии в период раннего неолита, заменив, по крайней мере частично, "первый слой" донеолитических охотников-собирателей. И хотя временные рамки из этого исследования не позволили выявить людей из "первого слоя" в южной части прибрежной Восточной Азии, 8400 лет назад, исследование демонстрирует усиление влияния северных популяций между ранним неолитом и настоящим временем. Таким образом, аргументов в пользу распространения "второго слоя", связанного с северными популяциями Восточной Азии прибавилось.

Генетическая история Восточной Азии (неолит) и распространение австронезийских языков Наука, Популяционная генетика, Восточная Азия, Антропология, Видео, Длиннопост, Неолит, Китай, Азиаты, Гифка

Помимо этого, примесь из южной части Восточной Азии была обнаружена у современных северных популяций, что совместно с более однородным генетическим составом жителей Восточной Азии, указывает на то, что значительные миграционные события в этом этнокультурном регионе мира, произошли после неолита.

Также наличие общих предковых линий у людей на юго-восточном побережье материковой Восточной Азии, островах Тайваньского пролива и Вануату предполагает, что в распространении австронезийских языков участвовали популяции, прибывшие из Южного Китая, что подтверждается и археологическими данными.

Кроме того, генетические связи между неолитическими прибрежными популяциями Восточной Азии являются распространенной тенденцией, поскольку их можно наблюдать от Приморского края и Японии до Вьетнама.

По мотивам исследования: Ancient DNA indicates human population shifts and admixture in northern and southern China Melinda A. Yang, Xuechun Fan, Bo Sun, Chungyu Chen, Jianfeng Lang, Ying-Chin Ko, Cheng-hwa Tsang doi.org/10.1126/science.aba0909
Показать полностью 7
[моё] Наука Популяционная генетика Восточная Азия Антропология Видео Длиннопост Неолит Китай Азиаты Гифка
0
13
Paleogenetics
Paleogenetics
5 лет назад

Миграции из степи и генетические изменения в Центральной Европе при переходе к бронзовому веку⁠⁠

Основная цель исследования заключалась в детальном изучении генетической структуры населения во времена перехода от неолита к бронзовому веку в юго-западной части Центральной Европы. При этом особое внимание уделялось срокам прибытия и процессу смешения с популяциями степи, а также социальной и демографической структуре населения до и после появления степного генетического компонента.

Предыдущие генетические исследования показали, что жители Центральной Европы времён неолита представляли собой смесь западных охотников и собирателей с вновь прибывшими людьми, чьё происхождение связано с ранними земледельцами Западной Анатолии. При этом генетический вклад анатолийских земледельцев преобладал. Однако к концу неолита, незадолго до перехода к бронзовому веку, было зафиксировано прибытие нового компонента предков, который генетически был наиболее тесно связан с популяциями из Причерноморско-Каспийской степи, а именно с представителями древнеямной культурно-исторической общности.

Миграции из степи и генетические изменения в Центральной Европе при переходе к бронзовому веку Наука, Археология, Популяционная генетика, Ямная культура, История, История Европы, Видео, Длиннопост, Генетика, Гифка

И хотя появление этого нового, уже третьего по счёту, значительного компонента родословной было засвидетельствовано во многих регионах Европы, точные сроки прибытия его носителей довольно размыты.

Миграции из степи и генетические изменения в Центральной Европе при переходе к бронзовому веку Наука, Археология, Популяционная генетика, Ямная культура, История, История Европы, Видео, Длиннопост, Генетика, Гифка

В археологическом отношении неолит на территории современной Швейцарии характеризуется преобладанием озерных и болотных поселений с органической консервацией, а также внутренних альпийских участков долины Роны и высокогорных перевалов. Помимо останков поселений были найдены каменные могилы типа Шамбланде и несколько мегалитических захоронений дольменного типа конца неолита, таких как погребения Обербиппа, Сьона, Эша и других. Каменные могилы типа Шамбланде, представляют собой четыре вертикальные плиты, длиной около 1 метра, с пятой плитой, служившей крышкой. Захороненные лежали на левом боку, подтянув ноги к груди и головой на восток.

Миграции из степи и генетические изменения в Центральной Европе при переходе к бронзовому веку Наука, Археология, Популяционная генетика, Ямная культура, История, История Европы, Видео, Длиннопост, Генетика, Гифка

Богатые археологические находки в Швейцарии делают этот регион актуальным для изучения истории населения Центральной Европы. Это связано с довольно хорошо сохранившимися поселениями водно-болотных угодий, где деревянные изделия предоставили одну из наиболее хорошо датированных дендрохронологических записей в доисторической Европе.

Находки культуры шнуровой керамики происходят исключительно из поселений на берегах больших предальпийских озер. Их особенно много в окрестностях Цюрихского озера на востоке и в районе трех озер на западе Швейцарии. Примечательно, что на востоке, новый стиль керамики был быстро принят или навязан, в то время как в 150 км западнее, этот процесс длился несколько столетий.

Но несмотря на то, что на берегах озер и болот существует множество памятников эпохи неолита и ранней бронзы, захоронения, непосредственно связанные с ними, отсутствуют.

И хотя захоронения по типу Шамбланде использовались в регионе с 5-го тысячелетия до н. э., после 3800 г. до н.э. они не встречаются, что совпадает по времени с ростом поселений по берегам озёр. Но к раннему бронзовому веку, захоронения возобновляются во внутренних альпийских регионах, включая долину Роны, Тунское озеро и предгорья Альп. Проще говоря, в период, когда встречается много погребений, нет поселений и наоборот, во времена большого количества поселений, соответствующие им захоронения, отсутствуют.

До нового исследования, из районов современной Швейцарии были опубликованы данные только по четырём древним геномам: охотника и собирателя азильской культуры из пещеры Ле-Бишон, возрастом 13770–13560 лет и трёх человек, связанных с феноменом колоколовидных кубков из дольменного погребения Пети-Шассер (Le Petit-Chasseur) в Сьоне.

В новой работе, исследователи добавили данные 76 человек относящихся к периоду неолита и ранней бронзы Швейцарии, а также, 16 человек из Южной Германии и 4 из провинции Эльзас современной Франции. В работе исследователи объединили новые генетические данные из 13 участков с ранее опубликованными данными 399 человек того же периода Центральной и Западной Европы, а также с представителями неолита Анатолии и скотоводами степи, обозначенных как ямная (Самара).

Миграции из степи и генетические изменения в Центральной Европе при переходе к бронзовому веку Наука, Археология, Популяционная генетика, Ямная культура, История, История Европы, Видео, Длиннопост, Генетика, Гифка

РЕЗУЛЬТАТЫ


Генетический сдвиг при переходе к бронзовому веку


Авторы исследования выделяют два отдельных кластера населения разделённых во времени, которые были подтверждены анализом:

В первый кластер вошли люди, датируемые 4770–2500 гг. до н. э., а во второй 2900–1750 гг. до н. э.

Миграции из степи и генетические изменения в Центральной Европе при переходе к бронзовому веку Наука, Археология, Популяционная генетика, Ямная культура, История, История Европы, Видео, Длиннопост, Генетика, Гифка

Самые древние представители выборки из коммун Нидеррид-бай-Интерлакен в Швейцарии и Ленгольсайм во Франции, продемонстрировали близость к ранним анатолийским земледельцам. А менее древние люди из мегалитических захоронений в Обербиппе и Эше отклонены в сторону западных охотников-собирателей и близки к современным сардинцам, а также к представителям раннего и среднего неолита Пиренейского полуострова и Центральной Германии, района средняя Эльба-Заале. Что указывает на увеличение примеси с людьми у которых была более высокая доля родословной охотников-собирателей во времена среднего неолита.

Миграции из степи и генетические изменения в Центральной Европе при переходе к бронзовому веку Наука, Археология, Популяционная генетика, Ямная культура, История, История Европы, Видео, Длиннопост, Генетика, Гифка

Представители второго кластера, в отличие от более древних, уже смещены в сторону людей, генетически связанных с ямной культурой, аналогично другим европейским группам моложе 2700 г. до н.э. При этом более древние представители кластера ближе к поздненеолитическим группам скотоводов из степи, чем менее древние. Что указывает на сокращение потока миграций и своеобразный откат в сторону генетического состава более древнего, первого кластера. Что вероятно связано с разбавлением степного компонента благодаря смешению с людьми у которых этот компонент либо отсутствовал, либо его было значительно меньше.

А все представители финального неолита и раннего бронзового века попадают в диапазон генетической изменчивости современных европейцев, но ни один из проанализированных древних жителей генетически не пересекается с современными швейцарцами, предполагая дополнительные изменения в генофонде после среднего бронзового века.

Проанализированные люди на графике анализа главных компонент, расположились между западными охотниками-собирателями, анатолийскими земледельцами и скотоводами Причерноморско-Каспийской степи. А в период финального неолита заметен значительный сдвиг в сторону образцов из степи. При этом представители культуры шнуровой керамики попадают между этими популяциями. В целом образцы из исследования могут быть смоделированы как трёхсторонняя смесь западных охотников-собирателей, анатолийских земледельцев и степных скотоводов.

Миграции из степи и генетические изменения в Центральной Европе при переходе к бронзовому веку Наука, Археология, Популяционная генетика, Ямная культура, История, История Европы, Видео, Длиннопост, Генетика, Гифка

На трёхсторонней модели видно, что более древние представители раннего и среднего неолита, представляют собой смесь анатолийских земледельцев и западных охотников-собирателей. В то время, как люди моложе ~ 2700 г. до н. э. демонстрируют значительный вклад предков, генетически связанных с представителями ямной культуры. Однако величина этого вклада регионально варьируется и снижается со временем. Сначала наблюдается увеличение компонента, связанного со скотоводами степи от 0% до ~ 60%, а потом уменьшение до 25–35% в течение последующей тысячи лет. Попарные генетические различия между всеми проанализированными людьми, свидетельствуют о значительном увеличении генетического разнообразия после появления компонента, связанного с ямной культурой, в Центральной Европе. Разнообразие также подкрепляется наличием среди проанализированных людей, четырёх женщин, без какой-либо степной примеси почти через тысячу лет после её появления в регионе. Как минимум и их родители тоже не имели степной примеси. При этом, сравнительные анализы аутосом и Х-хромосом подтверждают предыдущие выводы о том, что генетический компонент связанный с ямной культурой, был привнесён в регион преимущественно мужчинами, о чём свидетельствуют и данные однополых маркеров, показывая замену гаплогрупп Y-хромосомы с G2a и I2a на R1b (Более полные наименования показаны на графике, а полный список показан в итогах).

Миграции из степи и генетические изменения в Центральной Европе при переходе к бронзовому веку Наука, Археология, Популяционная генетика, Ямная культура, История, История Европы, Видео, Длиннопост, Генетика, Гифка

Но не стоит забывать и о том, что пеимущественно мужское распространение актуально только в первом поколении, ведь женщины, рождённые от смешанных браков, также распространяли степную родословную, а иногда и на большие расстояния.

Кстати, этот пример хорошо подходит для демонстрации ошибок многих читателей, так сказать, любителей однополых маркеров в виде гаплогрупп Y-хромосомы и не учитывающих вклад женского пола, а это в корне неверно. Обратите внимание, что при смене гаплогрупп, по всему геному вклад мигрантов составляет всего ~50% и продолжает снижаться со временем.

Миграции из степи и генетические изменения в Центральной Европе при переходе к бронзовому веку Наука, Археология, Популяционная генетика, Ямная культура, История, История Европы, Видео, Длиннопост, Генетика, Гифка

Проще говоря, популяция, которая внесла этот вклад буквально растворяется. Но гаплогруппы-то остались. И многие люди воспринимают их как клеймо для популяций, а не маркеры, помогающие проследить маршруты миграций.

А также не стоит забывать и о том, что генетический состав, ассоциированный с представителями ямной культуры Самары — можно смоделировать как смесь, между восточными и кавказскими охотниками-собирателями с незначительным вкладом анатолийских земледельцев и западных охотников-собирателей.

Миграции из степи и генетические изменения в Центральной Европе при переходе к бронзовому веку Наука, Археология, Популяционная генетика, Ямная культура, История, История Европы, Видео, Длиннопост, Генетика, Гифка

Но и это не всё. Процесс миграций занимал не одно столетие, а люди проходили через заселённые территории, при этом не всегда мирно. По ходу менялись целые поколения, а мигранты вступали в контакт с местными жителями. К примеру, новые генетические данные по представителям трипольской культуры из Молдовы, показали, что степной компонент появился там ещё в середине 4-го тысячелетия до нашей эры, т.е. примерно за 800 лет до появления на территории современной Швейцарии.

Миграции из степи и генетические изменения в Центральной Европе при переходе к бронзовому веку Наука, Археология, Популяционная генетика, Ямная культура, История, История Европы, Видео, Длиннопост, Генетика, Гифка

Здесь не лишним будет напомнить и об обратной миграции людей с уже смешанной степной и неолитической, европейской родословной на восток и дальше на юг.


Сроки и продолжительность смешения со степными популяциями

Миграции из степи и генетические изменения в Центральной Европе при переходе к бронзовому веку Наука, Археология, Популяционная генетика, Ямная культура, История, История Европы, Видео, Длиннопост, Генетика, Гифка

Анализ людей с существенной долей степной примеси из финального неолита и раннего бронзового века, показал, что эта примесь произошла от 3 до 60 поколений назад. И этот процесс длился несколько сотен лет, а не как единый импульс.

Миграции из степи и генетические изменения в Центральной Европе при переходе к бронзовому веку Наука, Археология, Популяционная генетика, Ямная культура, История, История Европы, Видео, Длиннопост, Генетика, Гифка

Аналогичный анализ древних популяций финального неолита Швейцарии, представителей культуры колоколовидных кубков и шнуровой керамики из Германии, а также людей из Великобритании и Пиренейского полуострова, показал схожий диапазон дат появления степного компонента - с 3000 по 2500 г. до н. э. Но к сожалению, определить, где происходили первые встречи степных популяций с представителями европейского неолита, трудно.


Родственные отношения до и после генетических изменений


Реконструкция родословных, охватывающих три поколения для Обербиппа, Эша и Зингена, продемонстрировала, что только четыре женщины были похоронены вместе с одним из сыновей или родителем. В отличие от 21 мужчины, похороненных вместе с их отцами, братьями или сыновьями, а это указывает на то, что они как правило, оставались там, где родились, тогда как женщины были более мобильны.

Миграции из степи и генетические изменения в Центральной Европе при переходе к бронзовому веку Наука, Археология, Популяционная генетика, Ямная культура, История, История Европы, Видео, Длиннопост, Генетика, Гифка

Эта закономерность наблюдается как до, так и после появления родословной, связанной со степными скотоводами ямной, и указывает на патрилокальный характер обществ в эпоху позднего неолита исследуемого региона, что согласуется также и с предыдущими результатами.


Сравнение древних популяций с современными жителями Швейцарии


Сравнение трёх лингвистических групп Швейцарии (германоязычной, франкоязычной и италоязычной) с древними представителями региона из исследования показало, что прямой преемственности между древними и современными жителями Швейцарии, нет. Наименьшую генетическую близость к популяциям финального неолита и раннего бронзового века, продемонстрировала италоязычная группа. Франкоязычная группа была чуть ближе к более древним представителям из выборки, а германоязычная к более молодым.


Фенотипические признаки


Производные аллели SLC24A5, связанные со светлой кожей, обнаружены у всех людей из этого исследования и их частота имела тенденцию к увеличению. А частота аллелей HERC2, связанных со светлым цветом глаз, снижается к финальному неолиту.

Также мутация, связанная с толерантностью к лактозе в зрелом возрасте LCT (rs4988235), которая в настоящее время часто встречается у европейцев, в образцах среднего и позднего неолита отсутствует. Однако эта мутация обнаружена у одного представителя финального неолита Шпрайтенбаха, который датирован 2105–2036 г. до н. э., что делает его самым ранним из найденных на сегодняшний день европейцем с такой мутацией, частота которой возрастает после начала бронзового века.


ИТОГИ


Благодаря исследованию, пробелов в генетических данных Центральной Европы стало меньше. Результаты показали, что древние жители современной Швейцарии среднего и позднего неолита являются потомками западных охотников-собирателей и ранних земледельцев. Но после 2700 года до н. э. картина меняется и в генофонд европейцев добавляется степная родословная. При этом социальные и семейные структуры до и после появления в регионе степных предков, не изменились. Мужчины оставались там, где они родились, а женщины происходили из более отдаленных семей, что было подтверждено анализом стабильных изотопов.

Миграции из степи и генетические изменения в Центральной Европе при переходе к бронзовому веку Наука, Археология, Популяционная генетика, Ямная культура, История, История Европы, Видео, Длиннопост, Генетика, Гифка

Помимо этого, было выявлено несколько женщин без каких-либо примесей степных предков, а это указывает на то, что в Центральной Европе сохранялись популяции, которые не контактировали с носителями степной родословной, даже через сотни лет, после того как она появилась в регионе. Но дальнейшее смешение с такими популяциями вероятно и привело к снижению степного компонента в генофонде Центральной Европы того времени. Но нельзя исключать и то, что эти женщины могли происходить из более отдалённых южных регионов, где продолжительное время сохранялись популяции без степной примеси. Как к примеру, у сардинцев эта примесь появляется только около 300 г. н. э., а у некоторых жителей горных районов Сардинии и сейчас наблюдаются признаки преемственности с популяциями неолита.

Помимо этого, генетическое сходство между жителями регионов средняя Эльба-Заале в Германии, и Шпрайтенбаха в Швейцарии, ассоциированными с культурой шнуровой керамики, предполагает, что этот комплекс был связан с относительно однородной генетической популяцией на значительной территории Центральной Европы.

Также неудивительно, что сравнение древних образцов с современными швейцарцами указало на дополнительные изменения генофонда, после среднего бронзового века, ведь на популяцию за тысячи лет могли неоднократно влиять различные факторы, не лишним будет вспомнить Великое переселение народов с IV по VII век.

Источник: Furtwängler, A., Rohrlach, A.B., Lamnidis, T.C. et al. Ancient genomes reveal social and genetic structure of Late Neolithic Switzerland. Nat Commun 11, 1915 (2020). doi.org/10.1038/s41467-020-15560-x
Показать полностью 15
[моё] Наука Археология Популяционная генетика Ямная культура История История Европы Видео Длиннопост Генетика Гифка
0
35
ofcWeKnow
ofcWeKnow
5 лет назад
Наука | Научпоп

Владимир Волков о генетической связи разных народов⁠⁠

На обширной территории России проживали и проживают различные народы. Они смешивались между собой и перемещались. Мы попытались проследить за этими перемещениями вместе с Владимиром Волковым с помощью генетической генеалогии.


Благодарим за предоставленное помещение библиотеку "Научка".


Оператор: Александр Захарченко.

Интервьюер: Андрей Шкиперов.

Монтаж: Надежда Венедиктова.

Дизайн: Алла Пашкова.

Стенограмма: Евгения Королик.

Владимир Волков: Если перескочить, конечно, к другим гаплогруппам, то у нас исследования палеогенетические идут активно. В основном, главные лаборатории у нас находятся всё-таки на Западе. Это в Копенгагене и в Бостоне. В Гарварде. Там основная лаборатория, и сейчас активно исследуется население и бронзового века, и раннего железного века. Степной зоны, в основном. Прежде всего степная зона. Но немного захвачена и территория Прибайкалья.

Уже много данных, очень много интересных, а в некоторых буквально подтвердили многие археологические догадки, догадки археологов, догадки лингвистов эти данные. Окончательно подтвердили. И антропологов в том числе. Но самая известная — это, конечно, Ямная культура, где было взято много образцов и практически все они принадлежат к одной генетической линии. К специфической, которая встречается до сих пор на юге России, на Кавказе, в Малой Азии. Немножко на Балканах встречается. И она родственна основной линии, доминирующей у западных европейцев. Ну там родство примерно порядка более шести тысяч лет назад, но источник был один. Источник был один ямной культуры и западноевропейской, давно разошлись они.

Владимир Волков о генетической связи разных народов Палеогенетика, Генетика, Популяционная генетика, Видео, Длиннопост

Но всё-таки есть линии более удалённые к ямной культуре. И вот некоторые мутации, которые определены были у образцов ямной культуры, сейчас присутствуют только у определённых этнических групп. Это прежде всего башкиры из рода бурзян, обнаружились эти мутации и несколько на территории Кавказа. Но пока мало. А бурзяны — это большой род, и не только этот род, но и другие кланы включены башкирские. Это достаточно большое количество населения. Примерно… Но сейчас проценты я не могу сказать, но больше двадцати процентов башкир, большое население. И ещё интересно, что близкая такая мутация, производная от мутации, которая есть у ямников, есть у бурзян, встретилась у сарматов. Сарматов, которые жили примерно на рубеже нашей эры, даже чуть раньше, на территории Оренбургской области. Там пребывали. То есть вот это население, начиная от ямной культуры, проживало на этой территории и оставило своих потомков.

Владимир Волков о генетической связи разных народов Палеогенетика, Генетика, Популяционная генетика, Видео, Длиннопост

И вот эта мутация для нас очень важна, потому что мы выявили её у современного населения. А это было возможно, только когда был сделан полный анализ, полный сиквенс древнего образца. Ну и плюс полные сиквенсы современных образцов. Чаще всего пока наука как бы притормаживает немножко, не может сделать полный сиквенс. И гаплогруппу определяет или мутацию определяет достаточно древнюю, менее интересную. Она у многих людей встречается, и непонятно, к кому отнести эту культуру. А некоторые мутации, например, на территории Армении встречаются сейчас только у некоторых современных армян встречаются эти мутации. То есть явно носители этой культуры были прямыми предками некоторых современных армян.

Интервьюер: Да, про греков я тоже слышал, что у них…

Владимир Волков: Да, у греков. Ну, у некоторых европейцев стали тоже встречаться. Сейчас уже и готов проверяли, и вестготов, и остготов. Группа встречается. Но там приблизительно, ещё точные мутации не выявлены. Но, например, известная ботайская культура.

Владимир Волков о генетической связи разных народов Палеогенетика, Генетика, Популяционная генетика, Видео, Длиннопост

Тоже примеры очень хорошие того, что современные потомки ботайцев, ботайцы, ботайской культуры живут на территории Казахстана. И не только. И практически все они принадлежат к одному клану, к одной родовой группе, которая встречается у разных народов. Это кыпчаки. Кыпчаки казахские, башкирские, каракалпакские и даже некоторые татары, которые возводили себя к кыпчакам и носили соответствующие прозвища князей кыпчакских. То есть они совпадают с этими, та же линия. В наших летописях западные кыпчаки известны под именем половцев. Это половцы, с которыми Игорь воевал, помните? В Слове о Полку Игореве, да. Вот они как раз и принадлежат к одной линии и, несомненно, то есть у них у ботайской культуры именно та мутация, которая есть у них. И практически ни у кого больше не встретилась эта мутация.

Владимир Волков о генетической связи разных народов Палеогенетика, Генетика, Популяционная генетика, Видео, Длиннопост

Интервьюер: У населения России современной эта линия не встречается?

Владимир Волков: Только, в основном, у тюрков. Соответственно, у татар встречается эта линия. И в Молдавии она встречается. Туда кыпчаки-половцы доходили. Там их могильники находятся. Ну, на Украине, естественно, встречается. У некоторых русских, которые на юге проживают, конечно, встречается. У русских иногда некоторые линии оригинальные встречаются, но мало.

Интервьюер: Что можно сказать о других культурах? Таких как Синташтинская и Татьяновская? Мы что-нибудь знаем о том, какие мужские линии к ним были привязаны?

Владимир Волков о генетической связи разных народов Палеогенетика, Генетика, Популяционная генетика, Видео, Длиннопост

Владимир Волков: Ну выявлены основные гаплогруппы, которые представлены у населения этих культур, носителей этих культур, Синташта считается предковой для андроновской культуры, срубной культуры. По версиям археологов и лингвистов, именно из Синташты начали расходиться определённые группы на восток, на запад, на юг, в том числе.

И, возможно, они являются предковыми для индо-ариев. То есть арии якобы тоже пришли из Синташты. Здесь не всё так просто. Нельзя определённо сказать, синташтинцы ушли на юг напрямую в Индию или где-то обитали рядышком, и синташтинцы всего лишь родственники индо-ариев. Но факт того, что древняя генетика показывает то же самое, что показывает современная, то есть большую территорию Азии, Южной Азии, Центральной Азии занимает одна генетическая группа R1a, которая хоть и родственна тем группам, которые доминируют у славян, у западных и восточных, русских, белорусов, литовцев, немного поляков, чехов, но, тем не менее, не та самая, то есть другая, родственная линия, которая ранее делила. Хотя не так давно они отделились.

Владимир Волков о генетической связи разных народов Палеогенетика, Генетика, Популяционная генетика, Видео, Длиннопост

То синташтинцы принадлежат к восточной линии, которая как раз распространилась по Сибири, по Южной Сибири, по степям Казахстана. Сейчас мы у казахов встречаем, у алтайцев большой процент, у хакасов встречаем большой процент, у киргизов большой процент, ну и у индийцев встречаем эту линию. И древняя генетика показывает, что эта линия была доминирующей ещё в те времена, во времена в общем-то раннего бронзового века, как начинается бронзовый век, уже раннего железного века встречается. Соответственно, в культурах в минусинской котловине, у андроновцев разных, на Алтае и на Енисее. Потом производных различных культур, на Тянь-Шане встречается, то есть древняя степь уже хорошо изучена, мы везде эту гаплогруппу встречаем. Но нас уже интересуют более точные данные, нас интересуют, кто были андроновцы, которые жили на Енисее или на Алтае. Предками каких народов они являлись. То есть нам нужна точная мутация, а вот предками киргизов кто был, какая именно линия из этой группы, какая генетическая линия, чтоб быть точнее. Там тоже выделяется: одни более восточные, одни более западные, ещё более восточные встречаются линии, которые доминируют, например, у современных хакасов. Хакасы, например, с киргизами, оказывается, давным-давно разошлись, основные линии, по крайней мере. Основная группа киргизов ближе всё-таки... Тянь-шанские ближе к алтайцам, нежели к хакасам. То есть предположение о том, что енисейские киргизы массово переселились из на территорию Тянь-Шаня не совсем подтверждается, хотя вопросов очень много. Связь, по крайней мере, такая явная не наблюдается. И вот таких проблем становится, с одной стороны, больше, а, с другой стороны, некоторые разрешаются. То есть, кто были предки северных алтайцев, конкретно мы можем устанавливать по древним костям, кто были предками даже индо-ариев, возможно. Пока ещё там мало анализа по Древней Индии, чтобы точно говорить. Мы видим только линии, которые ушли далеко-далеко в Индию вплоть до Цейлона, до Шри-Ланки. Они все присутствуют в Иране, до Аравии дошли. И здесь тоже сенсация такая очень экзотическая, что большая часть евреев-ашкенази принадлежат к той же самой линии, что и индо-арии, что и индийцы, к той же самой линии! То есть, они относительно недалеки между собой генетически по мужской линии. Евреи-ашкенази, предки которых жили на территории Европы, и проживают, основную их линию можно выводить из Ирана, и, соответственно, индийцы, которых можно считать потомками индо-ариев, потому что эта генетическая линия явно пришла с севера, явно пришла в то же время, когда было вторжение арийских племен в Северную Индию. То есть, скорее всего, связать напрямую с ариями именно эту линию вполне можно. Так же, как андроновцев считают представителями каких-то арийский племён и синташтинцев в частности.

Интервьюер: Если мы вернёмся к славянским веткам R1a, то кто к ним ближе из современных народов именно по Y-хромосомным гаплогруппам?

Владимир Волков: То есть, мы имеем в виду русских?

Интервьюер: Да, русских.

Владимир Волков: К русским кто ближе... У русских тоже доминируют несколько линий R1a. Все они всё равно сводятся к одним родоначальникам, более близким, предок которых жил гораздо позже чем, например, общий предок с теми самыми ариями.

Интервьюер: А когда он жил?

Владимир Волков: Ну, четыре с половиной тысячи лет назад жил общий предок между поляками, значительной части поляков, значительной части белорусов, украинцев, и русских, в том числе, литовцев ещё определённой части. И судя по распределению ветвей он жил где-то на границе Германии и Польши. Где-то на этой границе, потому что одна ветвь уходит сразу на север, скандинавская ветвь. И она стала предковой для знаменитых Макдональдов. То есть Макдональды тоже к этой принадлежат, к скандинавской, а здесь две славянских линии образуются. Одна больше в Польше доминирует, а на территории Белоруссии, частично Польши, доминирует другая линия. В основном, в России представлены две славянские ветви, ну, и одна из этих ветвей разделяется тоже на две крупные ветви, которые доминируют у русских. И собственно, основная территория, откуда приходили славянские племена, скорее всего, предки значительной части русских — это Беларусь. Это не столько даже Польша, хотя оттуда были связи, но в основном формировались они где-то на территории либо западной Белоруссии, Центральной Белоруссии, и оттуда уже массовая миграция происходит на территорию России. Может быть, в шестом веке, в шестом веке, седьмом веке мигрируют, создают новые культуры и становятся основной группой для русских. То есть русские в этом смысле даже по мужским линиям достаточно однородны, в отличие, например, даже от татар. То есть у русских меньше генетических линий, чем у татар. У них больше разнообразие.

Интервьюер: Раз мы сейчас заговорили о родственных скандинавских ветвях к славянам R1a, другая ветвь, которая ушла на север, какие ещё ветви встречаются на этих территориях и как они соотносятся с современным населением России?

Владимир Волков: Ну, тут мы тоже на учебники смотрим, про Рюрика говорили. В общем-то в учебниках, в большинстве энциклопедий, здесь также, в одной сказано, что он всё-таки, скорее всего, был скандинав, его войско из Дании. Это общепринято. Версия известная, что Рюрик Ютландский, так называемый, может быть прототипом или реальной личностью, которая соотносится, соответствует Рюрику. Но версия каноничная такая. Сложно, как мы видим по генетике, ну, такое возможно, конечно, что Рюрик Ютландский мог быть потомком какого-то шведского принца или, по крайней мере, правнуком кого-то. Такое, конечно, возможно, но пока уверенности нет, пока мы не найдём в Дании такие же, по крайней мере, среди современного населения похожие генетические линии. Пока в Дании мы ничего подобного не нашли. Только Швеция, только Швеция высвечивается.

Если мы посмотрим энциклопедии детские, здесь тщательно избегается упоминание о скандинавском происхождении Рюрика, но указывается варяжское происхождение Рюрика. Варяжское происхождение. Варяг и на этом закончено. Я тоже не буду вдаваться в тонкости, что такое варяг. Для меня авторитетом является «Повесть временных лет», где чётко Русь – племя, перечисленное в составе германских племён: англов, готов, швеев и данов. Ну, англы там показаны как даны. Скорее всего, это были даны. То есть никаких славян в этом перечислении нет. То есть и русы также были такими же варягами, то есть скандинавами, как и все остальные племена. Основные скандинавские группы, народы, которые соответственно, известны в истории, известны в эпоху викингов. И, в общем-то, называются викингами прежде всего. Викинги, варяги – два синонима, которые показывают ту группу людей, которая активно вела завоевательные походы или войны различные. По крайней мере, активно расселялись по огромной территории, по Балтийскому морю, на запад до Британии, где-то и до Италии доходили. И вот те группы, мы историю хорошо знаем, не только подселялись где-нибудь в Британии, но и образовывали там свои государства, основывали свои королевские династии. В Нормандии тоже основали вначале свою герцогскую династию, потом захватили Британию, стали королями Новой Англии, объединённой Англии. Какие-то викинги захватили южную Италию, где-то ещё внедрялись. Ну и, соответственно, здесь известно о появлении разных групп. Из Дании, на территории России, и в Византии, что они появлялись, их по разному называют. Тут глубоко не будем вдаваться, нас интересует генетика. Где бы мы ни посмотрели территории и современное население, где были викинги, мы обязательно найдём там достаточно большое количество, например, в Британии, явных выходцев из скандинавии, которые пришли примерно в то же самое время. Начиная с восьмого века они расселялись, девятый, десятый, активно расселялись. Берём Британию, Шотландию и Англию – там везде есть представители этих линий, разных линий. И берём северную Францию, там тоже найдутся. И на территории ближе к Голландии, Брюсселю, в этих местах, Бельгии. И, соответственно, если мы про Англию говорим, ну и Шотландию, в том числе, то есть известный род Макдональдов явно имеет норвежское происхождение, явно связан с викингами, хотя по документальной родословной, по преданиям, которые у них были, они возводили себя изначально к каким-то ирландским кланам, а отнюдь не к скандинавам и викингам. Но генетика показала однозначно, в общем-то, что это да, в общем-то, скорее всего, викинги. И сейчас Макдональды активно интересовались своей генетикой, и, пожалуй, представители этого рода, в этом деле очень много сделали. Они протестировали много образцов представителей этого рода, сами себя, и теперь каждый Макдональд может узнать, действительно он Макдональд или нет. Ну, чаще всего оказывается всё верно. Что любой Макдональд, не знающий своей родословной, проверяется, делает генетический анализ, и оказывается из той же самой линии, близкой к Макдональдам, или Макдуглам, или ещё кто-то из близких родов, королей севера. Королей островов, так они называются. Соответственно, группа R1a, чисто скандинавская, которая тоже происходит откуда-то с Германии, дошли до Скандинавии, а потом начали расселяться. Естественно, в Британии много представителей гаплогруппы I1, это известные Маклауды, известный род исторически, хорошо известный по фильму "Горец". Они тоже I1 в основном принадлежат. По крайней мере, современные, глава клана к этой линии принадлежит. И ряд других династий и родов, которые возводят себя к викингам.

А если мы посмотрим на территорию России, мы увидим те же самые линии некоторые: и норвежские, и шведские, которые хоть и не часто, но встречаются. И в Новгороде, и где-нибудь на Вятке можно встретить, и на Украине можно встретить эти линии. И особенно на Волге среди казанских татар. То есть, там большие группы людей проверены, их предки явно имеют прямое отношение к Скандинавии. И пришли примерно в то же самое время. Там же группа R1a встречается, имеющая прямое отношение к Скандинавии. Оттуда, видимо, приходили в это время. Тысячу лет назад общий предок жил, где-то появился там на Волге. А Волга была у нас одним из главных путей, по которым двигались викинги, доходили до Каспийского моря, до Кавказа доходили. И их фактории находились на той же самой территории, где ныне располагается Казань нынешняя. Соответственно, всё объяснимо, ну, и соответственно среди русских мы периодически встречаем эту линию. Но так как основная масса русских – это потомки древних племён, восточнославянских, большая часть, то скандинавы, хоть потомки скандинавов, проживают среди них, но явно не в большинстве. Но на севере, естественно, их больше, но в целом можно говорить, что они проникали везде. Мы можем фиксировать так же, как половцев. Где половцы проходили, там фиксируются эти линии, но в целом по частоте, их не очень много, но всё равно это свидетельствует о том, что скандинавы были и оставили своих потомков в этих местах.

Интервьюер: Про гаплогруппу I1 ещё вопрос. Откуда она пришла в Швецию, насколько она там распространена? Как она вообще происходила, откуда, с каких территорий?

Владимир Волков о генетической связи разных народов Палеогенетика, Генетика, Популяционная генетика, Видео, Длиннопост

Владимир Волков: Это очень древняя гаплогруппа. Она является доминирующей среди скандинавов, ну, в частности, германских народов. Северных и южных германских народов. И у немцев её много, у шведов и норвежцев ещё больше. У британцев тоже много этой гаплогруппы. В общем-то, там интересная ситуация с этой группой, что основные линии возникли относительно недавно, четыре с половиной тысячи лет назад. Как называют, эффект бутылочного горлышка. От одного родоначальника расходится, видимо, была какая-то катастрофа, и эта линия сильно пострадала. Также, в общем-то, как и с предками кыпчаков то же самое произошло. Раз, и резко начинает плодиться, а боковые линии отсутствуют, нигде не встречаются. Но изначально эта древняя линия возникла в Малой Азии, потом через Балканы, потому что она родственна основной группе балканских народов, но родство это дальнее, двадцать тысяч лет назад, как минимум. Может, больше, точно сейчас не помню. А потом они, видимо, двигаются в центральную Европу, на территорию Германии. Там некоторые боковые линии, более старшие, всё-таки остались, где-то в Чехии. И с четырёх с половиной тысяч лет начинается бурный расцвет этой линии, она занимает северную Германию и проникает практически в то же самое время на территорию Скандинавии. Даже есть древняя ДНК, данные палеогенетики древних культур Швеции, где эта линия уже в это время фиксируется, фиксируются разные подгруппы. И понятно, что они в это время там уже обитали. А потом уже мы делаем анализ на основании сравнений с историческими данными, археологическими данными, генетическими данными. Часть из них активно стали возвращаться на материк, связана эта миграция сначала с готами, археология об этом говорит, и генетика соответствует этому очень хорошо. Но затем, уже во времена викингов также, менее активно, правда, чем во времена готов, но, тем не менее, также занимает территорию континентальной Европы, то есть переселяется, и в Британию тоже переселяется активно.

Интервьюер: И ещё одна группа, которая широко представлена в Западной Европе, мы о ней мало поговорили, R1b. Мы поговорили про уральцев, ямников, но вот на счёт R1b в Западной Европе тема осталась не закрытой.

Владимир Волков о генетической связи разных народов Палеогенетика, Генетика, Популяционная генетика, Видео, Длиннопост

Владимир Волков: Ну, тема далёкая от нас, европейцы далеко там живут. Только есть некоторые мнения, которые не совсем соответствуют данным генетическим и палеогенетике, например, что башкиры, а точнее европейцы, происходят от башкир или казахов, как иногда напишут, раз R1b там есть, то оттуда пришли. Но они были далёкие, конечно, родственники, пришли из разных мест. Расходились где-то в других местах. Сейчас уже сложно сказать. Более приемлемая версия, конечно, особенно основываясь на данных древней ДНК, это территория Украины. Скорее всего, там были скопления, группы какие-то, особый климат, особая культура там встречается, где можно было проживать, и расходиться в разные стороны постепенно. Потом они неожиданно исчезают оттуда. Там даже встречается гаплогруппа I2, так называемая, которая не балканская, которая только у германцев встречается, у немцев в основном. Сейчас её тоже в таком количестве не обнаружишь, а в древних ДНК её обнаружили. И, видимо, с Балкан какие-то группы, R1b в том числе, дошли в начале до Украины, а потом начинают оттуда расходиться, и часть вообще оттуда уходит полностью, не оставляя потомков, и двигается в западную Европу. Ну, собственно, общий предок практически всех западных европейцев, почти 80 процентов R1b, жил где-то шесть тысяч лет назад. То есть европейцы генетически по мужским линиям, да и по всем другим показателям, ещё более однородные, чем русские. То есть, такие однородные. Вот они что в Испании, что в Британии основная часть, что во Франции, в части Германии, соответственно, в Голландии, Бельгии, очень близкие генетические линии многочисленные. Они, конечно, очень хорошо изучают себя, скажем так, делают полные сиквенсы Y-хромосомы. Европа же всё-таки, быстрее двигается, там всё разбито на маленькие линии. Где-то страны отстают, где-то получше. Британцы, конечно, первые идут. Но в целом они представляют некое единство. Как бы все одна гаплогруппа. И там некоторые гаплогруппы в меньшем количестве встречаются. Но связывать с какой-то культурой по большей части можно однозначно. То есть, кто там был, все эти территории занимал, двигался, мигрировал? Конечно, кельты! И это полное соответствие генетике имеет, древняя ДНК находится. Пока не всё подтвердилось. Но вот более ранние группы якобы там могли обитать, языковые имеется в виду, родственные тем же баскам. Почему они сейчас все в основном R1b, вопросы задают. Здесь, конечно, сложная ситуация, пока не разрешимая, каким образом баски всё-таки R1b стали, хотя язык сохранили тот, который был. Были ли они R1b изначально или какой-то другой ветви. Или совсем к другой гаплогруппе принадлежали, основная масса, здесь пока сказать нельзя, пока сложно. Но думается, что всё-таки какие-то другие группы занимали, это древняя ДНК показывает. Другие генетические группы Европу занимали, не так массово, небольшими островками проживали. В основном происхождение их было связано с южными территориями, либо Балканами, либо вообще с африканским континентом. Заходили они туда по этим дорогам, потому что ледник же был, они ж все с юга двигались, а вот уже R1b, скорее всего, уже северным путём двигались. Начиная с территории центральной Европы, где Чехия проходит. Видимо, там прошлись более северным путём, ледник уже к этому времени отступил. Шесть тысяч лет назад всё было нормально, ледник уже отошёл, там уже двигались свободно. В этом смысле, достаточно молодая группа на этой территории, но, тем не менее, которая смогла вытеснить все другие группы и занять доминирующее положение, как генетическая линия основная.

Интервьюер: Будем надеяться, что технологии секвенирования древней ДНК дадут нам ответы на некоторые вопросы, будут какие-то ещё находки археологические, которые помогут уточнить то, что мы ещё не знаем. Спасибо большое за разговор, было очень интересно.

Владимир Волков: Спасибо!

Показать полностью 8
[моё] Палеогенетика Генетика Популяционная генетика Видео Длиннопост
4
79
ofcWeKnow
ofcWeKnow
5 лет назад
Наука | Научпоп

Томас Кран о секвенировании генома⁠⁠

Томас Кран, генетик, руководитель лаборатории YSEQ участвовал в организованной ИОГен РАН международной конференции "Столетие популяционной генетики человека" в Москве и любезно согласился дать нам интервью. Мы спросили, что такое гаплотипы, как их определяют и зачем это нужно.

Благодарим за предоставленное помещение библиотеку "Научка".


Оператор: Алла Пашкова.

Интервьюер: Андрей Шкиперов.

Перевод: Олег Науменко, Андрей Шкиперов.

Озвучка: Андрей Шкиперов, Павел Камушкин.

Дизайн: Алла Пашкова.

Монтаж: Александр Афанасьев.

Интервьюер: Здравствуйте, Томас. Рады возможности пообщаться с вами здесь, в Москве. Первый вопрос — мы называем большие группы людей, которые имели очень давнего общего предка, гаплогруппами. Они так называются, потому что их гаплотипы очень похожи…


Томас Кран: Да, на самом деле они не только похожи, но и в определенной степени идентичны. Раньше мы использовали STR-маркеры, краткие тандемные повторы, но у них очень высокая скорость мутаций. Поэтому результаты получались немного расплывчатыми — мутации были и прямыми, и возвратными тоже. Но сейчас мы все больше и больше погружаемся в SNP-филогению (SNP – single nucleotide polymorphism, однонуклеотидные замены, также в русскоязычной среде часто используется жаргонизм “снип” – прим. ред.) и можем даже говорить о гаплотипах, состоящих из снипов — и вот они не только похожи, но и в значительной степени идентичны для разных индивидов в одной группе.


Интервьюер: Вы сейчас затронули два вопроса, так как мой второй вопрос касался STR-маркеров — почему они слабы для наших целей? Тогда следующий вопрос — почему именно STR-гаплотипы раньше были главной характеристикой хромосомы?


Томас Кран: Раньше нам были доступны только STR-маркеры, потому что эта технология гораздо проще для тестирования, и вы всегда проверяете одни и те же маркеры. Но сейчас появились новые способы секвенирования и значительно более совершенные процессы для тестирования SNP. Мы приближаемся к точке, когда сможем проводить тесты SNP, снипов в Y-хромосоме, с той же точностью за ту же цену, даже скорее с гораздо большей точностью.


Интервьюер: Спасибо. При генотипировании в своей лаборатории вы используете снипы, панель маркеров SNP. Но вы не используете олигонуклеотидные полиморфизмы — когда несколько снипов идут подряд. Также вы обычно не используете вставки и делеции для своих тестов. Почему?


Томас Кран: Не совсем так. Прежде всего, вставки и делеции могут быть очень хорошими, надежными и стабильными, если есть только два-три нуклеотида, которые удаляются или вставляются, и нигде в этой последовательности нет повторов. Однако если один и тот же кусок повторяется, скажем, восемь раз или больше, то это становится проблемой. Тогда у нас есть по сути настоящий участок STR, который может мутировать взад-вперёд — и таких участков мы стараемся избегать ради стабильности филогенетического дерева. Поэтому мы пытаемся использовать повторы вплоть до, может быть, четырёхкратных, а если больше — считаем, что дерево становится слишком нестабильным. Но в целом вставки и делеции НЕ ненадежны или плохи, их просто сложнее протестировать используемыми технологиями, и обычно для их оценки требуется человек, работающий вручную, потому что их можно описать совершенно по-разному. И очень трудно найти для этого устойчиво качественный метод.


Интервьюер: Спасибо. И когда вы читаете снип, как вы находите точное место во всей ядерной ДНК, где находится этот снип? То есть, речь идет о технологии: как вы читаете конкретный участок молекулы?


Томас Кран: Сейчас это очень распространённая процедура — мы применяем методы NGS (секвенирование нового поколения). По сути NGS — это нарезка всей ДНК на короткие фрагменты и их секвенирование, а затем сборка паззла на референсной последовательности с помощью компьютера. Это то, что мы обычно делаем. И если мы видим разницу с референсной последовательностью, то как правило это означает, что есть какая-то вариация. Конечно, нам нужно рассортировать и каталогизировать все эти вариации и посмотреть, какие из них являются общими для нескольких людей, а какие — просто индивидуальная мутация у конкретного человека. Сейчас мы занимаемся доработкой филогенетических деревьев до мельчайших деталей, поэтому индивидуальные мутации очень ценны для человека, который сдал новый тест. Мы пытаемся определить для него новые маркеры, помещаем их в каталог, чтобы другие люди могли сравнить себя с ним. И когда два человека находят у себя одну и ту же мутацию, это говорит о том, что они — родственники, и мы находим новый узел дерева — это то, что нам нужно.

Томас Кран о секвенировании генома Генетика, Популяционная генетика, Секвенирование, ДНК, Генеалогия, Видео, Длиннопост

Интервьюер: Но если кто-то просит всего один SNP, вы делаете праймеры или…?


Томас Кран: Да, обычно у нас есть результат анализа всего генома или NGS-секвенирования, в котором люди находят новый маркер. Но проводить исследование всего генома для каждого члена большой семьи — это очень дорого. Поэтому мы думали о том, как всё удешевить. Если вы уже знаете мутации, характерные для вашей семейной ветви, нет необходимости исследовать Y-хромосому целиком. Вы просто смотрите на один маркер, и он уже есть в нашей лаборатории. Часть процесса — это проверка маркера: надёжен ли он, можем ли мы сделать праймеры? И если можем, мы ставим маркер в очередь, всё занимает буквально несколько недель — и вот у нас есть праймеры, которые мы сразу же можем включать в тесты.


Интервьюер: Тогда вопрос — как разрабатываются праймеры? Если можно, пару слов об этом. Какие с этим бывают трудности?


Томас Кран: Мы уже разработали около сорока тысяч пар праймеров. Обычно мы берем участок из референсного генома вокруг снипа, плюс-минус, например, пятьсот пар оснований, и пытаемся найти идентичные области в другом месте генома. Например, мы просто... удаляем Y-хромосому из референсной последовательности, что делает ее женской референсной последовательностью, а затем сопоставляем нужный кусок ДНК с остальной частью генома, и мы очень часто видим: о, он совпадает с X-хромосомой, он идентичен на — может быть 90%, может 95, иногда бывает даже 100% — вообще различий нет. И чем выше сходство, тем выше вероятность того, что на этом участке была рекомбинация хромосом друг с другом, что плохо для филогенетического дерева, потому что тогда у нас будут обратные и параллельные мутации. Мы стараемся избегать такого. И у нас есть более или менее случайная, но довольно чёткая грань, где это действительно становится проблематичным — это 95%. Конечно, можно возразить, что это число взято с потолка, но таков наш опыт работы со многими, очень многими созданными нами праймерами, и мы пришли к выводу, что слишком обидно разрабатывать пограничные праймеры, платить за них деньги и видеть, что они не работают. Вот так мы пришли к этому числу.


Интервьюер: Что касается сложностей, также существуют палиндромные участки. Может быть, какие-то ещё есть трудности? Расскажите об этом.


Томас Кран: Ну, я только что упомянул, что мы сопоставляем с женской эталонной последовательностью, но, конечно, есть повторяющиеся единицы, участки и на самой Y-хромосоме. Y-хромосома имеет самую большую палиндромную последовательность, и у нас есть, например, палиндром P1 — 1,6 миллиона оснований — которые, я бы сказал, более чем на 99% идентичны с обеих сторон. Это по сути последовательность, которая идёт вперед, разворачивается и возвращается с обратной комплементарной последовательностью.

Томас Кран о секвенировании генома Генетика, Популяционная генетика, Секвенирование, ДНК, Генеалогия, Видео, Длиннопост

Таким образом, вы можете себе представить, что практически идентичные участки некоторых палиндромов также рекомбинированы друг с другом, мы видели это и в прошлом с маркерами STR. Так что да, эти участки, конечно, являются проблемой для филогении. Но они хороши для выживания Y-хромосомы, потому что она может сама себя восстановить, и эти участки следуют очень сложной логике. Но самое интересное, что некоторые гаплогруппы — как J1 — имеют огромную делецию в этой палиндромной области, поэтому в их большом палиндроме не хватает одного плеча. Так что для них мы можем использовать эту последовательность, так как она не рекомбинирована, а уникальна. Таким образом, последовательности для некоторых гаплогрупп на Y-хромосоме могут быть использованы для филогенетического дерева, в то время как в других гаплогруппах этот же участок не пригоден для таких целей.


Интервьюер: Интересная информация. Вы сказали, что палиндромные участки могут быть огромными, но целая хромосома во много раз больше, поэтому вы получаете огромное количество данных. Как вы управляетесь с ними? Какие инструменты вы используете для работы с этими данными?


Томас Кран: Конечно, секвенирование нового поколения даёт массу данных. Интересно, что это только один процент генома, Y-хромосома. Так что, по сути, мы стреляем из пушки по воробьям. В любом случае, это все еще двадцать миллионов оснований, на которые мы смотрим. И эти двадцать миллионов оснований... Мы по существу из них извлекаем различия с референсной последовательностью, что сводит информационное содержимое только к важным вещам — по сути, к снипам, которые мы наблюдаем. Инструменты, которые мы используем — это BWA-MEM для мэппинга, стандартная программа для мэппинга, поэтому у нас уже есть только те участки, которые можно наложить на Y-хромосому. Далее, мы используем samtools, vcftools для извлечения мутаций, необработанных мутаций. Затем нам нужно сравнить их с базой известных SNP — по сути, это база данных, которую мы публикуем под названием Ybrowse. И из этой базы данных мы уже знаем, какие из них находятся в предковом (отрицательном) или мутировавшем (положительном) статусе. И по этой информации мы можем точно определить, где именно на дереве находится человек. И теперь любая другая найденная в ДНК мутация, которой нет в каталоге, является потенциально новой. И да, это собственно то, что мы делаем: просто регистрируем её в нашем каталоге, в нашей огромной базе данных как новую мутацию. И мы надеемся, что когда-нибудь кто-нибудь другой придет и будет иметь те же мутации, тогда мы сможем развить Y-хромосомное древо, улучшить его разрешение.


Интервьюер: Тестирование с помощью методов NGS стало существенным шагом в уменьшении цены на полногеномные исследования. А какие ещё перспективы удешевления существуют? Или, может, быть, какие-то ещё варианты, как сделать исследование всего генома более доступным для большого числа людей?


Томас Кран: Существует известное предположение, что секвенирование становится дешевле, дешевле и дешевле. Так что люди даже не определились, имеет ли смысл оставить информацию в пробирках с извлечённой ДНК, и секвенировать позже, потому что так будет дешевле, или даже повторное секвенирование станет дешевле, чем дисковое пространство для хранения результатов. Хотя я думаю, что нам ещё далеко до этого. Так что да, секвенирование становится дешевле, появляются новые технологии. Теперь у нас есть секвенирование нового поколения методом синтеза, где доминирует компания Illumina. Есть несколько других компаний, занимающихся, по сути, очень похожим бизнесом, не так хорошо известных — как, например, Ion Torrent Technology, которые измеряют результаты секвенирования по изменению pH. Китайцы придумали протокол секвенирования методом синтеза «nano-balls», ДНК-наношарики.

Томас Кран о секвенировании генома Генетика, Популяционная генетика, Секвенирование, ДНК, Генеалогия, Видео, Длиннопост

Далее, есть очень интересная технология «nanopore» — ДНК просто проталкивают через мельчайшую пору, и пока ДНК проходит через это маленькое отверстие, сопротивление меняется в зависимости от основания... Аденин, гуанин, цитозин и тимин — все они имеют различные сопротивления. И от той маленькой закорючки, которую мы получаем, мы можем с помощью значительных вычислительных мощностей рассчитать последовательность, которая прошла через эту пору. Так что это технология, где вы можете по сути.... Со всеми остальными технологиями вам понадобятся некоторые сложные измерения флюорисценции или pH, а с нанопорами вы непосредственно секвенируете ДНК.

Томас Кран о секвенировании генома Генетика, Популяционная генетика, Секвенирование, ДНК, Генеалогия, Видео, Длиннопост

Интервьюер: Мы слышали такие слова, как секвенирование и генотипирование. В чем разница между генотипированием и секвенированием?


Томас Кран: Ну, генотипирование заключается в том, что вы специально смотрите на мутации, позиции которых уже известны, тогда как при секвенировании вы проходите через всю последовательность ДНК, не зная, есть ли мутация или нет. И вы можете найти уже известные мутации, но вы также можете найти новые мутации.


Интервьюер: Вторая часть беседы — о популяциях и так далее. В каких областях знаний мы можем использовать данные о ДНК, применять результаты нашей работы с геномами? Допустим, медицина, где-то ещё?


Томас Кран: Где ещё можем использовать? Как я уже говорил, медицинская и популяционная генетика, безусловно, являются одними из основных целей этой технологии. Но, допустим, вы можете использовать ДНК для хранения цифровых данных. Вы можете синтезировать ДНК сегодня и использовать её в качестве жёсткого диска. Вы можете заглянуть в окружающий мир, в микробиологию, и это очень интересно. При полногеномном секвенировании всегда присутствует около пяти процентов последовательностей из бактерий, из тех видов микроорганизмов, которые мы носим с собой — это часть нас на самом деле. Мы состоим не только из ядерной ДНК и митохондрий, но и из микробиома, который, конечно же, различен во рту и в других частях организма. Это ещё один аспект. Так что да, ДНК — это про биологию в целом.


Интервьюер: Какие обычно цели у людей, делающих тесты в вашей лаборатории?


Томас Кран: Я думаю, YSEQ немного отличается от привычных компаний потребительской генетики. Мы находимся более или менее в той сфере, которая поддерживает «гражданскую науку». Клиенты, которые приходят к нам, как правило, уже тестировались в одной из крупных американских компаний, или имеют некоторые результаты STR, или начинают с уровня, где они пытаются уточнить свои находки. Хорошо, что каждый может сам решить, каким путём он хочет идти и какой из них наиболее эффективен для ответа на его вопросы. У нас, конечно, много генеалогов, которые, по сути, хотят создать родословную своих близких и родственников. Они хотят получить подтверждение своих записей, или даже выйти за рамки того, что даёт им бумажная генеалогия. Также к нам приходят просто частные исследователи, которые очень интересуются гаплогруппами, к которым они принадлежат. Они пытаются определить происхождение своей гаплогруппы. И что самое интересное, многие наши клиенты фактически выходят за рамки того, что написано в научных публикациях. Они с энтузиазмом читают все публикации, принимают то, что делается в науке, но стараются внести свой вклад в это дело, и действительно находят очень интересные вещи. Без генеалогов гаплогруппа А00 не была бы открыта. Просто один чернокожий американец хотел узнать о своём происхождении. Мы не смогли ничего сказать и провели дополнительные исследования. Много таких «гражданских учёных» внесли свой вклад и даже потратили деньги на эти исследования — потому что это приносит определённое удовлетворение: о, то, что мы делаем, влияет ещё и на науку вообще.


Интервьюер: Может быть, некоторые люди задают вопросы, выходящие за рамки ДНК, вопросы, на которые невозможно ответить с помощью ДНК-тестов, но они думают, что смогут найти ответы?


Томас Кран: К сожалению, граница между тайнами и реальностью очень тонкая. Так что, конечно, иногда желаемое принимается за действительное, и иногда люди очень разочаровываются, когда результаты ДНК не подтверждают их ожидания или даже идут вразрез с их ожиданиями. Конечно, иногда результаты разочаровывают, но, знаете, я раньше проводил тесты на отцовство, и всегда очень трудно сказать отцу: "Это не ваш ребёнок". В итоге это практически та же самая ситуация, но мы должны быть честными, это продвигает нас вперёд. А иногда разочарование в дальнейшем оборачивается очень захватывающим открытием. Например, мы поехали на Камчатку и взяли образцы. И мы надеялись найти связи с американскими индейцами, поэтому просмотрели все образцы. И у нас было только два образца, которые могли иметь какое-то отношение к Америке. Но оказалось, что они были, по существу, в два раза дальше, за два шага до того, что было известно как типичная американская ветвь гаплогруппы Q. Мы только руками развели: ну, очень жаль — мы что-то нашли, но это нам почти ничего не говорит. В итоге всё же это была интересная ветвь, и мы секвенировали весь геном. И обнаружили много новых снипов и решили: хорошо, отложим эту находку в сторону. А потом, всего два месяца назад, мы нашли в Америке древний образец ДНК, который был секвенирован не нами, а другой группой — и они также испытали некоторое разочарование, они тоже сказали: о, наш образец не соответствует ни одной из известных нам американских филогенетических клад. Так что они были разочарованы, я был разочарован. Но потом мы сравнили эти два гаплотипа, эти два набора снипов, и вдруг поняли: о, двадцать из сорока найденных нами и ими мутаций — совпадают. Таким образом, это говорит нам, что была другая линия, которая пришла в Америку, а затем в Америке просто исчезла. Так что это очень интересная находка, которая является результатом двух разочарований.


Интервьюер: А какие ещё линии вы нашли на Камчатке? Может быть, какие-то интересные этнические группы или что-то в этом роде?


Томас Кран: Камчатка — это пример практически неизученной местности. Я не знаю... Многие из русских даже не были там. Так что это был очень интересный опыт. Я бы сказал, что каждый образец, который мы тестировали, буквально привёл нас на неизведанную землю. Это были редкие гаплотипы, которых мы никогда раньше не видели, хотя мы могли их определить и сказать: "о! они из той ветви", но на этих ветвях раньше было максимум по одному образцу. Нужно проделать ещё много работы, чтобы по-настоящему понять связи с южнокитайскими линиями гаплогруппы С и так далее… гаплогруппы О. И мы даже нашли на Камчатке человека из гаплогруппы D, который, вероятно, имеет некоторые связи с Японскими островами. Так что предстоит узнать много нового, того, что мы пока не знаем.


Интервьюер: Возможно ли что однажды все люди будут секвенированы?


Томас Кран: Я думаю, это просто здравый смысл. То есть, когда-то мы ездили на лошадях и представить себе не могли, что повсюду будут машины. И тут точно так же. Я думаю, что в определённый момент каждый человек на этой планете будет секвенирован — например, чтобы с медицинской точки зрения просто убедиться, что заранее известно, с какими рисками вы столкнётесь. И, возможно, в будущем мы сможем принять эффективные меры, чтобы избежать хотя бы некоторых из этих опасностей. Может быть, это будут простые методы, может быть, будут прекрасные фантастические методы, которые мы откроем в будущем. Я всегда говорю, что лучше знать своего врага, чем быть неподготовленным. Так что, при действительно дешёвом секвенировании — конечно. Я думаю, рано или поздно так и будет. И в этом есть смысл. Конечно, когда секвенированы будут все, появится много ответственности, вопросов конфиденциальности, и их необходимо будет решать. Но их нельзя решить запретом на секвенирование вашей собственной ДНК, или запретом на секвенирование вашей ДНК для всех остальных. Так не работает. Поэтому нам нужно принять законы и найти приемлемые для общества правила. Это не та проблема, которую мы можем просто отложить в сторону, мы должны признать её и искать решения.


Интервьюер: Вы говорили о человеке из гаплогруппы A00, но вы и сами бывали в Африке и тестировали там людей. Может быть, вы можете рассказать об этой работе?


Томас Кран: Да, обычно я использую любую возможность, чтобы попасть в другие страны и связать это с чем-то полезным, что может помочь нам лучше понять филогенез Y-хромосомы. «Моё хобби — это моя работа», да, но мне это интересно, я не собираюсь проводить отпуск на круизном лайнере, где всё вокруг происходит ради меня. Я хочу действовать, быть активным. Так, я ездил в Камерун, Судан, на Камчатку. Мы побывали в Мексике и собрали образцы — в основном, у людей, которые действительно хотели внести свой вклад в исследования. И, конечно, мы платим за их тестирование, они получают результаты. Это своего рода диалог. И у нас есть очень хорошие друзья во всех этих странах, хорошие отношения. Это здорово, и это пополняет копилку наших знаний.


Интервьюер: Как вы думаете, какие этнические группы или гаплогруппы будет интереснее всего исследовать, изучать в дальнейшем?


Томас Кран: Вообще, каждая гаплогруппа интересна, особенно для тех, кто принадлежит к этой гаплогруппе. Кроме того, есть вопросы, из-за которых у нас в дереве огромные пробелы. Подумайте: у гаплогруппы D и E есть общий предок. D чаще всего встречается в Японии, E чаще всего встречается в Африке. Так как же они связаны друг с другом на самом деле? Что же произошло в эти тёмные века, около восьмидесяти тысяч лет назад, что случилось в то время, из-за чего люди перемещались на громадные расстояния? С одной стороны, они заселили большой остров, с другой — огромный континент. Как всё это связано? Конечно, туда трудно попасть, но нужно ехать туда, где всё случилось. Естественно, мы не знаем, где именно жил общий предок: в России, в Казахстане, в Индии — где-то в этом регионе. Может быть, в Гималаях. Так что именно туда нам нужно ехать и собирать больше образцов, потому что зачастую это бедные страны, люди не могут себе позволить ДНК-тестирование, у них другие проблемы: они просто выживают, а не тратят свои деньги на ДНК-тесты.


Интервьюер: Кстати, вчера мы узнали, что в Китае нашли образец DE*.


Томас Кран: На самом деле Китай — это очень интересно. Это полное изменение перспектив геномики. Так, я посетил конференцию по судебному ДНК-тестированию в Китае, они начали с нуля и обогнали все другие страны. Китайцы уже протестировали больше образцов ДНК, чем все другие страны. Конечно, данные не являются общедоступными, и они только начинают. Работы свидетельствуют, что они много секвенировали для медицинских целей. И некоторые данные сейчас всё-таки становятся достоянием общественности, что, я уверен, коренным образом изменит наше понимание Центральной Азии.


Интервьюер: Также сложилась интересная ситуация с гаплогруппой Q в Норвегии...


Томас Кран: Да, это ещё одна интересная находка, к которой мы приложили некоторые усилия. Мы на самом деле ездили в Норвегию и взяли там образцы, но, к сожалению... по-моему, мы нашли только один новый образец гаплогруппы Q, и он рассказывает нам историю, которую мы уже слышали. Но о чём эта история? Обычно гаплогруппа Q встречается в Америке, особенно та часть дерева, в которой доминируют последовательности американских индейцев. Как из Северной, так и из Южной Америки. Но эта конкретная ветвь является более поздней, чем переход через Берингов сухопутный мост. Но! Её больше нет на американском континенте, зато есть в Норвегии... Если посмотреть на людей группы Q-L804 — в Земле фьордов, в Скандинавии или на Британских островах (это всё регионы, где такие группы встречаются), у всех этих людей был общий предок. Но этот предок восходит, вероятно, к трём-четырём тысячам лет назад — в таком промежутке. И это большой вопрос. Если вы сперва подумаете: «О, да, конечно, это викинги отправились на Ньюфаундленд, взяли там людей — мужчин — и привезли их в Европу», то так не объяснить эти четыре тысячи лет, такое случалось где-то тысячу лет назад. Так что мы рассматриваем некоторые несоответствия в этой модели. Существует мнение, что, может быть, в это время Q пришла из Центральной Азии. Но тоже нет следов! Нигде в России, нигде в Финляндии нет промежуточных гаплотипов — только в Норвегии и несколько в Швеции. Но шведские, на самом деле, из более поздней ветви. В любом случае нам нужно придумать более сложные модели. Если мы будем следовать тезису, что Q попала из Америки в Норвегию с викингами, то мы получим вымирание этой группы в Америке, потому что больше мы её там не находим. Это не лишено смысла, потому что европейцы принесли болезни и многие линии — особенно в восточной части континента — вымерли. Однако в таком случае, мы можем считать, что в Норвегию тогда прибыли не меньше чем двое-трое разных мужчин из похожих, но не идентичных линий, последний общий предок которых жил, скажем, за две тысячи лет до того, как они попали на корабль к викингам. Так что иногда всё не так-то просто объяснить.


Интервьюер: Может, инуитские корни — это возможно?


Томас Кран: Да, мы знаем, что инуиты — это гаплогруппа Q, но это другая линия гаплогруппы Q, в действительности независимая от них.


Интервьюер: Когда мы говорим о всяческих миграциях, у нас возникают общие вопросы о том, откуда вообще люди взялись. Наверное, вы можете высказать какие-то соображения по этому поводу?


Томас Кран: Ну, тогда давайте от истоков. Итак, вы в курсе, что существует Денисовская пещера на Алтае, в России. И мы уже знаем некоторые ранние виды людей, которые были в какой-то степени развитыми: они были охотниками, жили в пещерах, у них была какая-то культура, может быть, примитивные рисунки — не знаю точно, спросите у антропологов. Но, в общем, они были людьми. Долгое время геном неандертальцев не был полным, потому что все секвенированные неандертальцы были девочками. Так что у нас была некоторая проблема, и это наблюдалось пару лет: «следующий опубликованный геном — снова неандертальский. Проклятье, опять девочка!» Это не давало никакого вклада в моё исследование Y-хромосомы. Но, к счастью, в прошлом году появилась пара мужских последовательностей из разных стран. Кроме этого, удалось получить очень разреженные мужские последовательности денисовской ДНК. Похоже, там копали ещё и ещё и нашли несколько костей и идентифицировали их по ДНК. Так что, случаются интересные вещи. Так, теперь... Мы стараемся использовать эти очень скудные данные. Это как если человек, посмотревший свой BAM-файл, остался недоволен десятикратным покрытием, то он бы очень удивился, узнав, что в денисовском или неандертальском образце покрытие менее чем однократное. Очень сложно определить, где шум, а где — реальная информация. К сожалению, мы очень мало знаем об этом — о химии деградации ДНК. Итак, мы видели признаки деградации ДНК в этих мутациях. Если есть мутация из цитозина в аденин, всегда нужно быть осторожным. Это значит, что полимераза отремонтировала последовательность неправильно, так как на самом деле основание отсутствовало, деградировало. Таким образом мы можем определить, какая ДНК — старая, а какая — современное загрязнение, бесполезная ДНК. И, опять же, для оценки мутаций в этой последовательности мы можем взять только неповреждённую ДНК. И когда есть разреженное распределение прочитанных участков по референсной последовательности, только короткие сегменты там и сям, нужно быть очень, очень удачливым, чтобы найти случайное место, где в денисовской и неандертальской последовательностях сегменты ДНК совмещаются друг с другом и чтобы именно в этом месте была ещё и мутация. Так, на всех этих двадцати миллионах оснований Y-хромосомы мы нашли всего горстку, где-то двадцать мест, где мутации у денисовцев и неандертальцев могли бы совпадать. И тогда мы берём человеческую референсную последовательность, последовательность шимпанзе, может быть, гориллы, и сравниваем: есть ли между ними некоторая преемственность? Видим ли мы определённое направление? Во всех этих огромных [референсных] участках есть множество мутаций, потому что между ними десятки тысяч лет. Найти общие мутации — это как искать иголку в стоге сена. Но последовательно группы, которые опубликовали данные ДНК, и мы, анализируя эти последовательности на наших референсах, используя наши сравнительные данные, в том числе с нашей последовательностью A00, мы нашли одинаковые структуры. Что говорит нам о том, что денисовцы и неандертальцы — это не одна группа, но происходят из одной ветви. Сначала отделились денисовцы, и у нас осталась ветвь сапиенсов и неандертальцев. Потом неандертальцы и люди разделились.


Интервьюер: Так что, денисовцы отделились раньше?


Томас Кран: Намного раньше, чем неандертальцы от нас, от нашей главной линии.


Интервьюер: Спасибо, Томас. Я думаю, это всё.

Показать полностью 4
[моё] Генетика Популяционная генетика Секвенирование ДНК Генеалогия Видео Длиннопост
4
Посты не найдены
О нас
О Пикабу Контакты Реклама Сообщить об ошибке Сообщить о нарушении законодательства Отзывы и предложения Новости Пикабу Мобильное приложение RSS
Информация
Помощь Кодекс Пикабу Команда Пикабу Конфиденциальность Правила соцсети О рекомендациях О компании
Наши проекты
Блоги Работа Промокоды Игры Курсы
Партнёры
Промокоды Биг Гик Промокоды Lamoda Промокоды Мвидео Промокоды Яндекс Директ Промокоды Отелло Промокоды Aroma Butik Промокоды Яндекс Путешествия Постила Футбол сегодня
На информационном ресурсе Pikabu.ru применяются рекомендательные технологии