Клинический случай. Месячных не было никогда. Почему? Ответ шокирует
В кабинет заходит высокая стройная девушка 30 лет и с порога заявляет, что хочет провести ЭКО с донорскими яйцеклетками. Она уже была у репродуктолога, АМГ 0, фолликулов в яичниках нет. Конечно, тактика верная. Нужно просто купить клетки, оплодотворить их и перенести в матку.
Но… из анамнеза я узнаю, что у нее никогда не было своей менструации (только на гормонах). То есть цикл не начался, как у всех, и мама отвела ее к гинекологу, там все объяснили родовой травмой и назначили гормональную терапию. На фоне терапии появились меsячные и стала расти грудь. Девушка принимала гормоны в течение 15 лет с перерывами. Когда вышла замуж, стала планировать беременность, у нее, конечно, ничего не получилось.
Меня очень смутило, что среди многочисленных анализов я не нашла результаты генетического исследования (кариотипирование), ведь при первичной аменорее мы должны его провести. Уже по уровню гормонов, наличию матки небольших размеров, пустых яичников и некоторых особенностей внешности (высокий рост, крупные кисти рук, угловатые черты лица, почти полное отсутствие волос на теле) я заподозрила так называемый синдром Свайера… но до последнего думала, что преувеличиваю.
Когда анализы подтвердили мои опасения - мужской кариотип, самое сложное было - сообщить пациентке. Я долго готовилась к этому, подключила врача-генетика, но все пошло не по плану, ведь женщина недавно приехала в Россию, и между нами был выраженный языковой барьер. Объяснить получилось не с первого раза. Я очень переживала за реакцию ее мужа, поэтому даже рекомендована ему ничего не говорить… по крайней мере пока.
Мы провели операцию по удалению гонад (тех самых пустых яичников), тк в нашем случае был высокий риск малигнизации. И теперь готовимся к ЭКО с донорскими клетками, ведь при наличии матки мы вполне можем добиться беременности, не смотря на Y-хромосому. Пожелайте нам удачи!
Про сам синдром подробно и с картинками рассказала в телеграм!
