Болезнь + Деменция

Слова "детство" и "деменция" обычно не ассоциируются друг с другом. Однако в Австралии проживает около 1,4 тысячи детей и подростков, страдающих от детской деменции, которая не поддается лечению. Хотя причины этого состояния отличаются от деменции у взрослых, характер прогрессирования болезни одинаков. Детская деменция обусловлена одним из более чем 100 редких генетических нарушений. Половина младенцев и детей, диагностированных с этим состоянием, не выживают даже до 10-летнего возраста, а большинство умирает до достижения 18 лет. Несмотря на это, данное заболевание до сих пор не получило должного внимания со стороны исследователей, что необходимо для разработки методов лечения и поиска лекарств.

Большинство случаев детской деменции связаны с мутациями в ДНК, что приводит к редким генетическим нарушениям, вызывающим данное состояние. Две трети случаев обусловлены "врожденными нарушениями метаболизма", что приводит к дисфункции метаболических процессов, связанных с углеводами, липидами, жирными кислотами и белками. В результате нервные пути перестают функционировать, нейроны отмирают, и происходит постепенное ухудшение когнитивных функций.

Симптомы детской деменции обычно не проявляются в начальной стадии, но затем дети начинают терять ранее приобретенные навыки и способности, такие как речь, ходьба, обучение, память и мышление. Болезнь также влияет на поведение, проявляясь в агрессии и гиперактивности, а также может повлиять на зрение, слух и вызвать судороги. Возраст начала симптомов может варьироваться в зависимости от конкретного генетического нарушения, но в среднем это около двух лет.

Методы лечения детской деменции находятся в стадии оценки или одобрения и доступны только в ограниченных частях мира. Однако некоторые методы, такие как замена гена, генно-модифицированная клеточная терапия и заместительная терапия ферментами, уже показали некоторые результаты.

По сравнению с исследованиями по детскому раку, исследования по детской деменции получают гораздо меньше финансирования, несмотря на схожую смертность. Недостаток финансирования ограничивает доступ к клиническим исследованиям и услугам поддержки для пациентов и их семей, что подчеркивает необходимость увеличения финансирования и исследований в этой области.

Медикаментозная терапия, направленная как на улучшение двигательных проявлений болезни, так и на нейропсихиатрические симптомы, способна значительно улучшать показатели жизни таких больных, приближая их к показателям здоровых людей. В настоящее время концепция, подчеркивающая важность раннего назначения противопаркинсонической терапии, имеет широкое распространение. Вовремя назначенная терапия способствует более быстрой коррекции нейрохимического дисбаланса, возникающего в головном мозге у пациентов с БП, запуску и поддержанию процессов компенсации, уменьшению (вплоть до нивелирования) ряда моторных и немоторных симптомов. Кроме того, существует потенциальная возможность нейропротективного (возможность восстанавливать активность частично поврежденных клеток) и нейрорепаративного эффекта (возможность защищать интактные клетки от повреждения) лекарственных противопаркинсонических препаратов, подтверждаемая рядом экспериментальных и клинических данных.

Исследователями и учеными неоднократно было показано, что комплексный терапевтический подход к пациентам данной группы (включая медикаментозную и немедикаментозную терапию) способен улучшать качество жизни пациентов с БП до 60% за счет улучшения в различной степени всех показателей качества жизни больного, включая уменьшение двигательных расстройств, увеличение повседневной двигательной активности, улучшение эмоционального фона, внимания, памяти, мышления, сна, настроения.

Определение болезни на ранних стадиях – современные передовые методы диагностики.

В настоящее время диагноз БП ставится на основании характерных двигательных проявлений заболевания, т. е. является клиническим. В частности, постановка диагноза БП осуществляется согласно диагностическим критериям болезни Паркинсона международного общества изучения двигательных расстройств 2015 года.

В качестве дополнительных методов широко используются различные нейровизулизационные технологии в различных режимах – КТ (компьютерная томография), МРТ (магнитно-резонансная томография) с индукцией магнитного поля 1,5/3 Тесла. Данные методы позволяют изучить структуры головного мозга, исключить иные причины развития паркинсонизма и выявить характерные для заболевания проявления.

Наиболее специфичными дополнительными методами диагностики БП являются методы функциональной нейровизуализации – ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография), ОФЭКТ (однофотонная эмиссионная компьютерная томография), ДАТ-сканирование с дофаминовым транспортером. На сегодняшний момент ДАТ-сканирование отсутствует на территории РФ. ПЭТ выполняется в единичных медицинских учреждениях, в том числе и в Федеральном центре мозга (ПЭТ-МРТ).

В действующих на 2023 год клинических рекомендациях по лечению БП среди возможных методов диагностики также отмечено ультразвуковое исследование черной субстанции (транскраниальная сонография). Специфичность данного метода составляет около 75%, потому его применение должно быть дополнено другими диагностическими процедурами.

Рекомендуется проводить ДНК-диагностику пациентам с семейными случаями развития БП (при наличии заболевания у 2 и более родственников) для определения у них риска развития данного заболевания.

Специфических лабораторных методов диагностики БП на сегодняшний день не существует. В настоящее время уделяется особое внимание разработкам в области открытия биомаркеров БП в различных биологических жидкостях и тканях организма с целью ранней диагностики, прогнозирования развития и течения данного нейродегенеративного заболевания.

Советы для родственников людей, страдающих БП – как заниматься с ними, чем помочь.

Установлено, что режим приема противопаркинсонической терапии имеет чрезвычайно важное значение для поддержания стабильности состояния пациента и предотвращения риска развития нежелательных явлений. Поэтому родственникам пациентов с БП рекомендуется контролировать выполнение назначенных врачом рекомендаций в отношении лечения.

Также очень важно организовать работу и быт больного в соответствии с теми ограничениями, которые возникли у него на фоне заболевания. Необходимо создать безопасную окружающую среду с целью предотвращения получения травм у пациентов с нарушениями походки, при необходимости осуществить оснащение дома поручнями, противоскользящими поверхностями, мебелью с высотой сидения, удобной для вставания.

При необходимости, родственникам больных следует продумать и осуществлять правильное планирование и приобретение продуктов питания для пациента, страдающего БП, оказывать ему помощь в приготовлении пищи, в уборке квартиры и других бытовых делах, осуществлении гигиенических процедур.

Важным аспектом является оказание социальной и психологической поддержки больного, поддержание его участия в общественных мероприятиях, содействие в поддержании контактов с родственниками и друзьями. Часто налаживание общения пациента с людьми, имеющими те же проблемы, оказывает благотворное влияние на его психоэмоциональное состояние и предотвращение стигматизации.

Необходимо проводить регулярный тренинг познавательных функций с целью предотвращения нарушений памяти – чтение в слух, обсуждение ранее просмотренных/прочитанных материалов, заучивание стихов, решение сканвордов, кроссвордов и других задач, направленных на развитие мышления и логики.

«Правила жизни» человека с БП – питание, поведение, реабилитация.

В связи с тем, что БП характеризуется не только двигательными, но и немоторными проявлениям заболевания, необходимо уделять огромное внимание ведению здорового и активного образа жизни.

Необходимо принимать пищу дробно (5-6 раз в сутки), небольшими порциями. Для предотвращения запоров рекомендуется употреблять достаточное количество воды (до 6 стаканов в день), заниматься лечебной физкультурой, направленной на улучшение работы кишечника и повышение внутрибрюшного давления. Стараться включать в повседневный рацион продукты, усиливающие моторику кишечника (например, пищевые волокна – хлеб и х/б изделия из муки грубого помола, отруби, супы на легком бульоне, блюда и гарниры из овощей и таких круп как гречка, ячмень, пшено, сухофрукты, молочные продукты) и исключить продукты, усиливающие брожение пищи в кишечнике (овощи, богатые эфирными маслами (репа, редька, редис, лук, чеснок), грибы, макаронные изделия, яйца, виноградный сок, острые и копченые продукты, консервация).

Для коррекции мочеиспускания рекомендуется выполнять упражнения для тренировки мышц тазового дна, использовать средства личной гигиены.

Каждый пациент должен контролировать свое артериальное давление и пульс минимум 2-3 раза в месяц и записывать результаты в дневник артериального давления, предоставлять эти данные врачу при каждом посещении. При выявлении нестабильности артериального давления необходимо также обратиться к специалисту с целью его коррекции.

При плохой переносимости высоких температур рекомендуется избегать прямых солнечных лучей в жаркие дни, носить свободную одежду светлых тонов из натуральных тканей.

Необходимо соблюдать гигиену сна – установить определенное время отхода ко сну, совершать легкую прогулку перед сном, не употреблять на ночь кофеинсодержащие продукы и другие продукты питания, оказывающие возбуждающее действие на центральную нервную систему.

Рекомендуется планировать поездки и выездные мероприятия во временные промежутки наилучшего самочувствия, в периоды максимального эффекта лекарственных препаратов.

Важное значение необходимо уделять выполнению упражнений на развитие мелкой моторики – лепка из пластилина, глины, рисование, конструирование из мелких деталей.

Пациенту важно стараться вести активный образ жизни и не сокращать двигательную активность. Регулярное выполнять физические упражнения в соответствии со своими возможностями. Как показывают научные исследования, поддержание физической активности позволяет затормозить прогрессирование БП, улучшить социальную и профессиональную активность таких больных.

Пациентам, страдающим БП, следует уделять внимание имеющимся на сегодняшний день разнообразным и технологичным методикам реабилитации. Реабилитационные мероприятия в дополнение к медикаментозному лечению позволяют увеличивать толерантность к физической нагрузке, улучшать общую мобильность, функцию ходьбы, равновесия и мышечной силы как в краткосрочной, так и в долгосрочной перспективе. Доказано, что в среднем у 49-57% пациентов с БП, которые прошли 10-12 тренировочных сессий реабилитационного комплекса, направленного на тренировку баланса, ходьбы и работы верхних конечностей улучшаются двигательные функции, наблюдается увеличение пройденной дистанции, увеличение ширины шага, степени свободы движений плечевого пояса.

Важно не забывать регулярно посещать своего лечащего врача, специализирующегося в области лечения пациентов с БП, с целью своевременной коррекции медикаментозной терапии, предотвращения развития нежелательных явлений лекарственных препаратов и профилактики прогрессирования заболевания.

Есть ли в последнее время прогресс в лечении/торможении заболевания?

Лечение БП традиционно базируется на приеме поликомпонентной лекарственной терапии. В настоящее время известно 7 основных групп противопаркинсонических средств.

В настоящее время огромное внимание уделяется изучению и усовершенствованию фармакокинетики доступных лекарственных препаратов, разрабатываются новые эффективные средства. На рынке лекарственной индустрии в настоящий момент используются препараты леводопы пролонгированного действия, способные обеспечить более длительный (до 8 часов) эффект и быстрорастворимые формы леводопы. Также большое внимание уделяется разработке комбинированных лекарственных препаратов, лекарственных средств с различными путями введения – подкожным, сублингвальным, ингаляционным.

Наибольшее значение придается изучению и внедрению аппаратных и хирургических методов лечения БП. К ним относятся длительная подкожная инфузия апоморфина, интестинальное введение геля леводопы-карбидопы, глубокая стимуляция мозга, абляционные операции, с помощью которых разрушаются определенные структуры мозга с целью влияния на нейротрансмиттерные изменения или на дрожание. У каждого из методов лечения есть свои показания и противопоказания, свои преимущества и недостатки.

Для коррекции резистентного тремора при болезни Паркинсона (БП) совсем недавно (2018 год) в мире была предложена новая методика – фокусированный ультразвук под контролем МРТ (ФУЗ-МРТ). Данная методика используется в Федеральном центре мозга и нейротехнологий с конца 2021 года. К преимуществам метода относят малоинвазивность, отсутствие имплантируемых устройств, наркоза, риска инфекционных осложнений и кровотечений, необходимости проведения послеоперационных настроек параметров стимуляции, мгновенный эффект, высокая точность формирования деструктивных очагов (до 1 мм), возможность контроля точности и степени воздействия в режиме реального времени (МРТ-термография). По данным проведенных к настоящему времени исследований, после операции отмечается снижение тремора на стороне прооперированных конечностей в среднем на 50–60%.

Разработка и изучение новых методов лечения БП позволят скорректировать и уменьшить дозы противопаркинсонических препаратов у больных с фармакорезистентными инвалидизирующими и осложненными формами БП, снизить уровень инвалидизации таких больных и улучшить их качество жизни.