Рос и развивался нормально, сам сел в 6 месяцев, пошел к году. В год и месяц говорил слоги типа ма-ма-ма. В 1,5 года, как и положено, ревакцинация от коклюша, дифтерии и столбняка (АКДС). С этого возраста стал "в себе", речь далее слогов не развивалась. Обратили внимание на отсутствие зрительного контакта. В 2 года обратились к неврологу, диагноз ЗПРР.

Далее были бесконечные МРТ головного мозга, УЗИ сосудов шеи. Целый протокол ноотропов, без значимого эффекта.

В 2,5 года попали к психиатру, тот оказался внимательным и по данным осмотра, беседы и взаимодействия с малышом поставил диагноз F84 (Общие расстройства психологического развития), куда входит и аутизм.

Огромное горе для родителей, множество разных способов лечения, форумы, группы. И везде красной нитью "Вакцинация — зло, яд, она запустила аутизм".

Через 4 года семья решается на вторую беременность. Полное обследование у гинеколога и уролога, ведение беременности в лучшей в городе частной клинике, самый расширенный НИПТ. Роды в срок, по шкале Апгар 8/9 баллов, выписка на 3 день. Полный отказ от вакцинации, не было даже прививки от гепатита В.

К сожалению, в 1,5 года — откат в развитии, перестал говорить даже слоги, стереотипные интересы, нет даже невербальной коммуникации.

Невролог — психиатр — снова F84.

Откуда оно взялось, если не было никаких прививок? Второй раз в одной семье. С этим вопросом и пришли к генетику.

Обследуемся в рамках WGS: выявлены мутации в гене CNTNAP2, ассоциированы с заболеванием "Синдром Питта-Хопкинса 1".

Это генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Мама и папа скрытые (здоровые) носители мутаций в одном и том же гене — CNTNAP2. В такой семье риск на рождение ребенка с Синдромом Питта-Хопкинса = 25%. При каждой новой беременности.

Вот и всё.

В данном случае не важно было ни течение беременности, ни роды, не важно, была ли вакцинация, или нет. Дело в конкретной мутации.

Часть 2. Причины аутизма, которые уже известны

Да, на данный момент причины аутизма не до конца изучены, однако основной теорией его развития считается генетическая. То есть РАС — это врождённое нарушение развития и функционирования нервной системы, вероятно генетически обусловленное, которое начитает себя проявлять в раннем детском возрасте.

Согласно актуальным рекомендациям по детскому аутизму (2024 г), всем детям с данным диагнозом показана консультация врача-генетика, т.к. накоплено достаточно информации о генетических причинах, лежащих в основе расстройства (связь описана для более 700 генов), а также разработаны эффективные методы профилактики повторения ситуации в семье при выявлении мутации.

В настоящий момент с помощью генетических исследований удается выявить причину аутизма примерно в четверти случаев*

Условно можно выделить 3 группы причин:

1️⃣ Генетический синдром, одним из проявлений которого является аутизм.

2️⃣Аутизм и задержка развития, непосредственно обусловленные определенной мутацией.

3️⃣Аутизм с наличием генетической предрасположенности.

К 1 и 2 группам относится ряд однозначно генетических заболеваний (так называемые моногенные).

Первая группа — синдромы, которые, помимо прочего, проявляются явлениями аутизма. Например, синдром Мартин Белл (он же синдром ломкой X-хромосомы).

Статистика говорит о том, что это самая частая причина аутизма у мальчиков, с ним рождается примерно каждый тысячный мальчик. Кроме РАС, отмечаются нарушения речевого развития и специфические черты внешности: узкое лицо с крупными ушами, высокий рост.

Или синдром Коффина-Сириса, где помимо аутизма наблюдаются "грубоватые" черты лица и уменьшение размера (или полное отсутствие) ногтей на мизинцах.

Ко второй группе относятся отдельные мутации, проявлением которых и является аутизм. Например, если выявляется мутация в гене TBR1, ставим диагноз IDDAS (intellectual developmental disorder with autism and speech delay). При этом внешность у ребенка может быть обыкновенная и визуально определить наличие такой мутации невозможно.

Для 1 и 2 групп мы можем посчитать процент вероятности повторения аналогичного заболевания у второго и последующих детей, дать прогноз на дальнейшее развитие ребенка (прогрессирование нарушений, стабилизация, улучшение), иногда подсказать узконаправленные фонды помощи и группы, также разрабатываются индивидуальные методики лечения в зависимости от выявленной мутации (например, идут работы для таргетного лечения синдрома Мартин-Белл и синдрома Ретта).

Последняя группа: мутации, дающие предрасположенность к РАС. Самая спорная тема, сложная для консультирования. Для данной группы характерно наличие мутации (например, в гене CDH8), но развитие аутизма при этом не 100%. На эту вероятность будет влиять множество других генов, их сочетания и эпигенетика (механизм включения и выключения генов без видимых мутаций в них).

Если у ребенка с установленным диагнозом РАС выявляется мутация из данной группы, очень сложно сказать, какой вклад именно она внесла в его развитие. И достоверно определить вероятность повторения диагноза в семье и прогноз, пока, к сожалению, невозможно.

Бывает и так, что даже после полноценного генетического обследования не выявляется конкретная мутация, так или иначе ассоциированная с развитием аутизма.

Значит ли это, что генетика здесь однозначно не при чем, и нужно искать внешние факторы? Нет.

По данным крупнейшего исследования 2019г**, наследуемость аутизма составляет около 80%, а установленный риск повторения РАС у второго ребенка в семье (если не конкретная мутация из 1-2 групп) составляет от 4 до 17%, причем значение для семьи зависит в том числе от возраста отца и пола ребенка.

Послесловие от Антонины Обласовой:

Когда родители ищут причину в каких-то внешних событиях, например, в вакцинации, как правило это ведет к тому, что генетическая подоплека отрицается. Это приводит к тому, что в той же самой семье могут родиться и другие дети с РАС, когда даже один такой ребенок может стать настоящим испытанием для семьи.

Финансовое бремя для реабилитации детей с РАС достаточно серьезное, поэтому родители обращаются в благотворительные фонды или проводят сборы средств самостоятельно. Тут кроется вторая проблема: обвинения вакцинации в том, что она стала причиной РАС у ребенка, которые распространяются на широкую аудиторию, приводят к отказу от вакцинации, истощению иммунной прослойки, что в конце концов может ударить по той же самой семье, ведь болезнь для ребенка с РАС — это куда более серьезное испытание, чем для нормотипичных детей.

Мы должны понимать, что хотя известны еще не все факторы, повышающие риск РАС, но мы уже знаем достаточно, чтобы утверждать, что прививки ни при чем, а еще, чтобы управлять этим риском.

✅ Блог Оксаны Ефремовой в Телеграм https://t.me/eto_geneticheskoe

✅ Блог Антонина О. Вакцинах в Телеграм https://t.me/ninavaccina

*Autism spectrum disorder (ASD) in children and adolescents: Terminology, epidemiology, and pathogenesis. Marilyn Augustyn, MD

**Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. Bai D et al., JAMA Psychiatry. 2019

13.08.25 by @ninavaccina

Вообще, даже немного странно раз от раза разбирать публикации человека, который стабильно выдает в качестве результата 💩.

Мы что, думаем, что он исправится? Продышит с психотерапевтом свою предвзятость и начнет публиковать что-то с приличным дизайном? Очень сомневаюсь.

Человек явно старательно натягивает сову на глобус, чтобы у противников прививок были инфоповоды сказать "А мы знали!!! Знали!!!" (Разве дизайн исследования кого-то волнует?)

Заведомая предвзятость и необъективность авторов с большим послужным списком отозванных работ — что может быть лучше для науки?

Что еще не так?

▪️Проходила ли хоть какую-то проверку статья, которая выпущена не в рецензируемом научном журнале, а в антипри-блоге? Конечно нет. На этом можно было бы и закончить, так как научной статьей эта работа не является ни в коей мере

▪️В анализ были взяты только 9-летние дети, получавшие медуслуги по страховой программе Medicaid в Флориде с 1999 по 2011.

• Это не единственная программа в США, а значит выборка искажена: это страховка для малоимущих граждан, а это приводит к смещению образованию и расовой принадлежности. Это имеет значение: частота неврологических заболеваний отличается, среди афроамериканцев непривитых было в 2 р больше, чем среди других рас: 57% от всех непривитых.

• Привитыми в исследовании считались дети, у которых были записи об оплате услуг вакцинации в Medicaid. Информация о том, были ли дети привиты чем-то по другим программам не собиралась (а они могли, например по программе Vaccines for Children).

• Считали только ВИЗИТЫ! То есть если ребенок был у врача 10 раз и получил по одной моновакцине, а другой посетил врача 10 раз, но прививался только многокомпонентными вакцинами или делал несколько прививок за раз, они учитывались одинаково.

• Самое удивительное: считали прививочные визиты с 0 до 5 лет, а диагнозы РАС — выставленные с 5 до 9 лет. Т.е. дети, которым РАС был выставлен в возрасте <5 лет, не были посчитаны как дети с РАС, а дети, которые получили прививки с 5 до 9 лет не были посчитаны как привитые. И это при том, что РАС в основном диагностируется с 2 до 4 лет. Но, видимо, только так авторы смогли подогнать цифры под нужный результат.

✅ В конце концов, у детей, чьи родители ответственно относятся к их здоровью, регулярно посещают врача, делают прививки, с большей вероятностью будет выявлено какое-то заболевание, чем у тех, которые не ходят к врачу. Не потому, что заболевание у них встречается чаще, а потому что их чаще идентифицируют.

13.08.25 by @ninavaccina

Современная медицина способна разобраться в таких загадках. Если будет нужна помощь с поиском грамотного специалиста, то всегда будем рады помочь ради вашего и общего спокойствия.

С уважением, Антонина и Нуржан

13.02.25 by @ninavaccina

✅ Митохондриальные болезни

гетерогенная группа наследственных заболеваний. Причина — нарушения структуры и функции митохондрий. Это >150 заболеваний с дебютом в разном возрасте, но большинство из них дебютирует на 1м году жизни. Клинические проявления разные, чаще поражаются нервная система, скелетная мускулатура и сердечно-сосудистая система

✅ Наследственные болезни обмена веществ (НБО)

включают более 700 форм. Связаны с нарушениями определенного метаболического пути в организме. Большинство манифестирует в раннем возрасте, и только часть с первых дней, а другая часть — на 1м году жизни у казалось бы нормально развивающегося ребёнка. Многие НБО характеризуются острым началом и быстро прогрессируют. Чаще всего скрываются под маской ДЦП, резистентных к лечению эпилепсий, задержки интеллектуального, речевого и социального функционирования. Диагностика сложна в связи с многообразием и неспецифичностью симптомов, редкостью этих заболеваний. Самые частые формы (но не все) входят в скрининг новорожденных

✅ Лейкодистрофии (см предыдущий пост в серии)

✅ Расстройства аутического спектра

На втором году жизни откаты и регресс навыков тоже возможны. Чаще всего это связано с дебютом симптомов расстройств аутистического спектра (РАС). На эту тему написано уже очень много, неоднократно опровергнута информация о связи вакцинации с РАС. Большое количество качественных исследований не нашли связи между прививками и аутизмом, но так как тема очень эмоциональная — обсуждения не стихают.

Отдельные формы описанных выше групп заболеваний также могут манифестировать на втором году жизни.

‼️Практически все эти нарушения имеют генетическую природу, т.е. человек с этими нарушениями рождается. Но т.к. признаки болезни не видны с рождения, а первые симптомы возникают позже, чаще на первом году жизни, когда ребёнок получает много прививок, у многих родителей формируются неверные ассоциации с вакцинацией.

Вакцинация никак не влияет на симптомы, сроки дебюта и исходы заболевания. Более того, дети с такими сложными нарушениями наоборот требуют более усиленной защиты, т.к. более уязвимы к инфекциям, тяжелее их переносят, чаще подвержены осложнениям и летальным исходам.

ВАЖНО! Все эти диагнозы — это не повод отказываться от вакцинации! Медотвод в таких случаях временный, связанный с периодом установки диагноза или периодами обострений. Большинству в качестве перестраховки рекомендована замена АКДС с цельноклеточным коклюшным компонентом на вакцины с бесклеточным коклюшным компонентом (Пентаксим, Инфанрикс). Плановая вакцинация таких детей проводится в периоды относительной стабилизации процесса и максимально достижимой ремиссии.

12.08.25 by @ninavaccina

Что нам это дает? В фокусе - семантические гнезда и мышление:

1. Формирование семантических гнезд - это ОСНОВА! Представьте не просто словарь, а паутинку связей. Когда Вася сортирует, в его голове активируется не одно слово, а целый узел: "фрукты", "желтое", "летит", "сладкое", "растет на дереве", "можно есть", "напиток". Вот это "гнездо".  Зачем?

   • Для мышления: Мыслим мы не отдельными словами, а связями между ними. Эти гнезда - "строительные блоки" для понимания мира и речи. Они позволяют Васе не просто запомнить слово "яблоко", а понимать, что оно относится к еде, фруктам, может быть красным/зеленым, его можно кусать, и что оно отличается от мяча, хотя оба круглые. Это глубина понимания, а не поверхностное повторение.

   • Для пассивного словаря: Даже если Вася не говорит "апельсин" или "компот", он слышит эти слова в контексте сортировки ("Это тоже фрукт!", "А это мы пьем"). Они ложатся прямиком в его пассивный словарь, "прицепляясь" к уже знакомому гнезду "фрукты" или "напитки". Объем понимаемой речи увеличивается.

   • Для будущей активной речи: Когда гнездо сформировано и крепко, новые слова легче "цепляются" к нему, а знакомые слова легче "всплывают" в памяти, когда нужно что-то сказать самому. Это как иметь хорошо организованную кладовку – найти нужное проще.

   • Для гибкости: Одно яблоко может быть и "фруктом", и "красным", и "круглым". Задания с разными признаками (цвет, действие, категория) показывают Васе, что предметы могут входить в разные гнезда одновременно, делая его мышление менее ригидным.
     

2. Вася привыкает отвечать на вопросы разными ответами. Можно надеть кофту. Или шапку. Или Майку. Надо отвечать на вопрос исходя из конкретных вариантов ответа (что из этого можно есть?), анализируя предложенные картинки, а не пытаться быстро сказать зазубренное и не думать дальше. Это учит гибкости и ломает шаблоны.
   
   Пример: некоторые дети запомнили один /два ответа. Надеть шапку. Если попросить сказать еще, могут вспомнить одно. Но если попросить назвать еще три, то становится сложно. Семантические гнезда дают базу для множества вариантов.
   

3. Задание "лишнее" - это проверка и укрепление гнезд. Это не просто знание категорий. Оно учит Васю критически сравнивать, находить противоречие общему признаку, понимать, что в данном задании важен именно этот признак (например, "фрукт", а не "круглое"). "Лишнее" выпадает из гнезда по заданному правилу. Это важный шаг к развитию логики и подготовка к более сложным мыслительным операциям. Процесс выбора становится наглядным: он видит, что три предмета "дружат" по правилу (в одном гнезде), а один – "чужой" (из другого гнезда или не подходит по признаку), и физически его убирает. Очень наглядно для понимания структуры этих гнезд!

Также мы с Васей начали работать над спонтанностью называния. Помним, речь - это не допрос. Учим ребенка комментировать без инструкции. Для этого сначала выясняем, что ребенок знает все предметы, которые будем показывать.
Для этого я разложила перед Васей 10 карточек, и спрашивала где предмет. Вася показывал пальцем и очень красиво самостоятельно тянул: «Таааам». Потом заменила на другую десятку.
Здесь важно не только то, что ребенок отвечает на вопрос словом и показывает понимание речи. Этот этап дал Васе уверенность и подготовил почву для спонтанности. Еще ребенок учится сканировать пространство, искать правильный ответ среди многих. Не показывать ради того, чтобы показать. Также Вася получил возможность еще раз послушать, как звучат разные слова, если он забыл.
Так вот, после этого я начала показывать. А он начал называть. Пусть неловко. Пусть с ошибками. С паузами между слогами. Но сам. Где-то только первые слоги. Но это победа. Раньше Васе было сложно самому сказать слог, который не ПА. Повторить мог, а вот от себя получалось только ПА. Казалось, будто он все время зовет папу. ПА па ПАПА и т.д. Наконец-то начал брать под контроль свой речевой аппарат и начал говорить и другие слоги.
Красавчик. Делюсь с вами победой сегодняшнего дня.

Про Васю уже писала здесь: Вася, дизартрия и конфета под носом

У Васи нет РАС, тэг поставила, так как этим ребятам это тоже подойдет.

В силу сложностей с коммуникацией, возникает компенсаторная реакция «общения», — доходящая до сентиментальности любовь к животным, особенно небольшим, безобидным, приятным на ощупь (кошки, фретки, морские свинки, лабораторные крысы, хомяки).

И да, мне страшно.