Что сделали умные японцы? Они взяли неплохо изученный инструмент, "молекулярные ножницы", CRISPR-Cas9, которые уже используют для точечной редакции геномов разных братьев наших меньших, и им убрали из клетки лишнюю хромосому. Прямо совсем убрали начисто, как будто её и не было. А нет лишней хромосомы - нет синдрома Дауна.

Но.

Во-первых, это было сделано in vitro. В разных группах клеток, да. Но - в колбе, в клеточных культурах, а не в живом организме. И уж тем более, не в человеке.

Во-вторых, даже в этих условиях успех редакции хромосомного набора оказался лишь 37,5%. То есть, успешная элиминация лишней хромосомы была достигнута в 37,5 % обработанных клеток. Мало.

Мы конечно давно ещё поздравили доктора Хашидзюме (Hashizume) и его команду (публикация была аж в феврале прошлого года). Но это правда ещё далековато от "победили". Но это - очень важный шаг, можно сказать - ключевой для хромосомно-генной терапии недалёкого уже будущего. Это в любом случае очень хорошая новость, и то, что журналисты, не приходя в сознание, попытались сделать её ещё лучше, ни чем эту новость не умаляет. Достижение крутое.

Сейчас в развитых странах (например, в России, это в системе ОМС) задолго до рождения есть скрининг, включающий в себя определение рисков синдрома Дауна у ребёнка. В прошлом (до скрининга) такие дети рождались, и будем честны - были сильно стигматизированы. А они ведь не виноваты, что так вышло. Они, в целом, очень добрые и мягкие, хоть и с серьёзно нарушенной когнитивистикой. Вот вам из личного наблюдения (участвовала давно в одном биологическом проекте по этому синдрому): на территории клиники, на лавочке, сидит мальчик (8 лет) с синдромом Дауна. На руках у него спит котёнок, а на лице - выражение вселенского счастья: котёнок пушистый, мягкий, солнышко греет и т.п. Неожиданно (для наблюдателей) он (мальчик) обмочился, не выказав ни малейшего дискомфорта. Воспитательница спрашивает, мол, как же ты, Миша, разве не знаешь, что если хочется в туалет, то надо туда быстренько идти... "Знаю, - отвечает Миша. - Обычно я хожу в туалет. Но сейчас если бы пошёл - разбудил бы котёнка. А он спит! Нельзя будить маленького, если спит. Штанишки потом переодену."

Конечно, тут и нарушение исполнительных функций. Такому мозгу сложно удерживать в голове несколько дел сразу (держать кота + терпеть желание пойти в туалет), да ещё и строить сложные планы формата "переложу котёнка, пойду, потом вернусь и поглажу его, чтобы снова уснул". Тут и трудности с сенсорикой: сигнал от тела получен, но он может прийти с опозданием или быть недостаточно сильным, чтобы вовремя всё осознать. И эмпатия и конкретное мышление: мысль "разбудить котёнка - это плохо" затмила собой мысль о штанах. Это не отсутствие понимания, а просто другой приоритет.

Я за давностью лет уже не помню точные слова, передаю смысл. Вот такие они, люди с этим синдромом. Вот вам иллюстрация того, как работает их мир. Для Миши радость от тёплого пушистого комочка на коленях была важнее неловкости и возможного порицания, важнее всего на свете. Выбор простых вещей - вот что часто имеет для них первостепенное значение. Именно за эту способность видеть счастье в мелочах люди с синдромом Дауна, наверное, и получили прозвище "солнечные дети".

После того, как мы научимся убирать лишнюю хромосому точно и безвредно, им потребуется реабилитация, конечно. Сейчас нет возможности наверняка сказать, насколько успешной она будет, - прецедентов-то пока не было, невозможно исследовать вопрос. Скорее всего, достаточно успешной. Посмотрим.

Я - Злобная Биохимичка. Соскучились по научпоп-постам? А вот. А то всё по каким-то отвлечённым вопросам пишу... За донаты спасибо!

Ссылки на Пабмед? Ну, вот тут, например, можно почитать.

И вот однажды, в разгар напряженной карточной игры, слышим, как открывается входная дверь и раздаются шаги. В дом заходят хозяева и видят нас, сидящих в кружок прямо на полу и раскинувших карты.

-Ну и что это за новости? - грозно спрашивает нас сурового вида женщина. -Вы кто такие?

А мы смотрим на них полных ужаса глазами и не знаем что сказать, лишь мнем карты в руках.

-Саша, вызывай милицию! - через плечо кричит женщина. -Здесь у нас воры какие-то в дом залезли. Сидите здесь, а я пока проверю, что вы ничего не утащили. Потом сдадим вас милиции.

Блин, что делать?! Бежать? Так путь к выходу отрезан. Да и потом, поднимут шум, расскажут всё родителям. Дома ещё влетит. В общем, влипли.

И тут Максимка встаёт, подходит к женщине и одарив её своей блаженной улыбкой говорит:

-Мы тут сидим. Играем в карты. Я ни одного кона ещё не проиграл. А вы приехали и всё испортили. Уходите отсюда, уходите!

Женщина от такого напора даже слегка попятилась. Затем поворачивается и кричит:

-Саша, не надо милиции. Это дауны какие-то. Пошли вон отсюда, беспризорники!

Похватав карты, мы опрометью бросились бежать. К счастью, обошлось. Никто никому ничего не рассказал. А слово даун, после этой истории, перестало быть в нашей компании словом оскорбительным и мы, время от времени, так в шутку называли друг друга ещё много лет.