Италия была достаточно хорошо изучена в контексте однородительских маркеров - гаплогрупп по Y-хромосоме (отец - сын) и митохондриальной днк (мать - дочь и сын). Совокупно по стране: 39% носителей гаплогруппы R1b (тенденция уменьшения по пути с севера на юг). 15,5% имеют J2 (больше на юге страны), 13,5% - E1b1b (чуть больше носителей на юге), 9% - G, 4,5% - I1 (тенденция уменьшения с севера на юг) и 4% - R1a. Давно отмечена и некая обособленность населения Сардинии.
В новом исследовании новые данным получены с помощью секвенирования с высоким разрешением.
По анализу fineSTRUCTURE к южным итальянцам наиболее близки оказались жители современного Крита. Следующая стадия родства - Кавказ и Закавказье, то есть народы, как северного (северные осетины, чеченцы, адыгейцы, лезгины), так и южного (грузины, абхазы, армяне, турки). Следующее ответвление - народы северной Африки и Ближнего Востока (палестинцы, иорданцы).
Северные итальянцы в данном случае вошли в подгруппу Иберии и Балкан и ближе всего к сардинцам. Затем следуют баски, а также другие регионы Европы.
Анализ CHROMOPAINTER на общие фрагменты хромосом (b на схеме) показал 48% (для северных) и 43% (для южных) совпадения с сардинцами. 10-11% совпадений с народами Северного Кавказа. А дальше видны различия: южные делят30% фрагментов с Ближним Востоком, у южных почти в 2 раза больше общих фрагментов с народами южного Кавказа. Северные же имеют 19% общих фрагментов с популяциями Восточной и Северной Европы и 12% с басками.
Метод GLOBETROTTER (рис. с) показывал смешение с генофондом Северной Европы (+басков у северных) с одной стороны и со странами Ближнего Востока и Африки - с другой. Датировка этих событий указывает на период от 1,2 до 2 тысяч лет назад. Вероятно, значительный поток генов из континентальной Европы в Северную Италию имел место в конце Римского периода и в течение Средних веков, а поток генов с Ближнего Востока и из Северной Африки в Южную и Центральную Италию – в период господства Византии и Арабского мира.
Анализ сходства главных компонент с древним (559 образцов) и современным (239 образцов) населением показал, что северные итальянцы в одном кластере с современными жителями Иберии (Испания, Португалия). Из древних образцов они проявляют близость с неолитом Центральной Европы, Венгрии и Британии; образцами медного века из Венгрии и с Балкан; культуры шнуровой керамики из Чехии; культуры колоковидной керамики из Иберии и Венгрии.
Южных итальянцев анализ объединил с современными критянами и греками. Из древних образцов – с неолитом, медным и бронзовым веком из Анатолии; с минойцами с Крита; с неолитическими и бронзового века популяциями Леванта и с медным веком Ирана.
Моделирование расхождения между северными и южными итальянцами показало, что оно произошло около 9 тысяч лет назад. Ярко выражено и замещение палеолитического генофонда в неолите. Отмечаемое генетическое сходство северных итальянцев с древним индивидом Эль Мирон (19-14 тыс. лет назад) указывает на постледниковую экспансию определенного населения.
Еще один интересный факт - разное направление отбора в генах у населения юга и севера. Для северных групп населения существенную роль играл отбор к более холодному климату (вероятно, наследие периода оледенения); отбор на чувствительность к инсулину по генам метаболизма глюкозы привел к снижению риска диабета 2-го типа и ожирения.
Для южной популяции важным был отбор по интенсивности образования меланина, повышающий устойчивость к повышенной солнечной радиации и снижающий риск меланомы. Происходил также отбор по генам производства муцина, обеспечивающего устойчивость к некоторым паразитам, специфичным для юга полуострова.