Интересное о ДНК
Можно ли отличить близнецов по ДНК? А составить портрет преступника? Найти дальних родственников?
Оборудование для чтения генома становится все изящней и совершенней. Например, маленькое устройство, подключенное к ноутбуку на фотографии – это секвенатор третьего поколения, нанопоровый MinION, способный прочитать до 2 млн нуклеотидов за один проход. А как это можно применить, например, в криминалистике?
Однояйцевые близнецы развиваются из одной клетки, разделенной пополам, и изначальный набор генов у них был одинаков. Но в ДНК происходят мутации еще с самых первых дней зародыша, и продолжаются всю жизнь. Полногеномное сканирование может выявить отличия всего в несколько нуклеотидов! Так можно выявить преступника. Правда, в случае установления отцовства это не поможет)
Чтобы иметь возможность составить портрет по ДНК, нужно собрать огромные массивы данных. Геном не сканируется полностью в каждом случае, лишь анализируются характерные кусочки и сопоставляются с внешними признаками. Есть сложность: для каждой популяции надо создавать свою базу. В итоге можно определить пол, цвет кожи, предположить рост и склонность к полноте, примерный возраст и генетические заболевания. Для черт лица пока что есть лишь вероятность в процентах. Но какие-то признаки могут быть «точно не»: не карие глаза и не вьющиеся волосы, к примеру. В США с помощью этой технологии уже удавалось найти преступников. В странах СНГ с 2017г. тоже работает аналогичный проект «ДНК-идентификация».
Генетика помогает не только криминалистике, но и истории. Y-хромосома, в отличие от других, почти неизменная передается по мужской линии. Исключение – совсем небольшие участки, где происходит обмен, и точечные мутации, которые накапливаются из поколения в поколение. С ее помощью можно отследить родственные связи аж на несколько тысячелетий! А общие характерные признаки (гаплотип) могут рассказать, какой группе принадлежит эта хромосома – европейцы, африканцы, азиаты… Правда, если чей-то забытый прапрапрадедушка приехал издалека, его потомков будет ждать сюрприз) Но в областях, где народ жил обособленно на протяжении долгого времени, может сформироваться свой уникальный гаплотип. Это помогло в 2011 г. узнать имя террориста-смертника, взорвавшего бомбу в Домодедово.
А что у нас по женской линии? А по ней есть митохондрии – энергетические станции клетки, имеющие свой небольшой геном (около 16 тысяч нуклеотидов, в отличие от ядерного генома, в котором около 3 млрд). В большинстве случаев они все передаются от матери вместе с яйцеклеткой. Таким образом, родственные связи по женской линии тоже можно отследить.
Данная статья представляет собой краткий обзор книги Е.В. Клещенко "ДНК и ее человек", 2019г. Уточнение по наследованию митохондий: в 2018 г. был установлен факт возможности их наследования от обоих родителей в редких случаях: https://www.pnas.org/content/115/51/13039
Александр Панчин с лекцией Игра в бога Дом учёных ЧГ
Александр Панчин и выступил в нашем городе с интересной биологической лекцией, многим уже знакомы его материалы и многим он известен как участник УПМ .
Темы классические - перенос генов бактерий, ГМО .
Я просто хотел сохранить данную лекцию и поделится с народом, т.к. каждая из них всё таки отличается от других и всегда разные вопросы задаются ведущему.
и во вторых кроме меня камеру и штатив никто не взял.
Может быть кому то будет интересно или пригодится.
https://www.youtube.com/watch?v=aS3R51OjrG0
PS.Я не являюсь профи оператором. Заранее извиняюсь если будут какие то огрехи. первую минуту камера настраивалась. Разметки по темам пока нет но возможно будет добавлена.
Пересадка почки: от«сборища дураков» до Нобеля
23 декабря 2019 года исполнилось 65 лет с тех пор, как доктор Джозеф Мюррей в госпитале Питера Бента Бригэма в Бостоне, штат Массачусетс, впервые провел успешную операцию по трансплантации почки. В 1990 году Мюррей получил за это Нобелевскую премию по медицине. Об истории трансплантации органов, об эскулапах -бессребрениках, и о том, зачем людям свиные сердца, - в этом посте.
Благодаря революционному методу доктора Мюррея удалось спасти более полумиллиона жизней. Тогда, в 1954 году, наблюдая за врачами, готовящимися провести первую пересадку почки от здорового брата-близнеца больному, коллеги называли их за глаза «сборищем дураков». Но Джозеф Мюррей не обращал на них внимания – и оказался прав. «Если вы будете беспокоиться о том, что говорят люди, вы никогда не добьетесь прогресса», — сказал 90-летний Мюррей, выступая на мировом симпозиуме трансплантологов.
Наверное, таким отважным людям, как этот бостонский хирург, мы обязаны многими новшествами, которые вначале страшат и изумляют, а потом становятся частью повседневной жизни. К счастью, новаторы существовали даже в очень далекие времена.
История трансплантологии: от святых Козьмы и Дамиана до наших дней.
По преданиям, в 4-м веке до н.э. китайский врач Пиен Цяо обменивал друг с другом сердца человека с сильным духом, но слабой волей, и человека со слабым духом, но сильной волей в попытке достичь равновесия в них обоих. О том, как он измерял силу воли и духа, остается только догадываться. Как и о результатах смелого эксперимента.
Козьму и Дамиана – братьев, святых-бессребреников, живших в конце 3-го – начале 4-го века н.э., также причисляют к отцам трансплантологии, хотя, согласно легенде, эти целители проявили искусство пересадки частей тела через тысячу лет после своей смерти. Житие святых гласит, что они явились во сне дьякону Юстиниану, у которого сильно болела нога – никакие лекарства не помогали. Святые отрезали его больную ногу и пришили вместо нее конечность умершего мавра. Наутро Юстиниан проснулся здоровым – хотя и двухцветным..
Основатель индийской медицинской школы Сушрута, живший предположительно в 8-м веке н.э., не во сне, а наяву использовал аутотрансплантацию кожи при пластической операции носа. В 16-м веке итальянец Гаспар Тальякоцци также успешно применял ринопластику.
Достижение Джозефа Мюррея базировалось на более чем столетнем опыте его коллег —чеха Эдуарда Цирма, в 1837 году пересадившего роговую оболочку глаза, швейцарца, нобелевского лауреата Теодора Кохера, впервые в 1883 выполнившего трансплантацию щитовидной железы, американца Чарльза Гатри, который с коллегой-французом Алексисом Каррелем пересаживал вены и артерии.
Анестезия: Made in МА.
Все эти эксперименты, конечно, были бы невозможны без анестезии. 16 октября 1846 года массачусетский дантист Томас Мортон впервые применил эфир в качестве обезболивающего средства.
Как отмечает энциклопедия Брокгауза и Эфрона, «пациент начал испытывать приятное чувство благости и легкости в теле» и не реагировал на боль. Аудитория в местной больнице, где была сделана операция, занесена в Национальный реестр исторических памятников США.
Слово «анестезия» тоже родом из Массачусетса: его придумал бостонский писатель Оливер Холмс. Вскоре появилась врачебная специальность — анестезиология, а День анестезиолога во всем мире отмечают 16 октября (теперь вы знаете, почему).
Но вернемся к первому реципиенту донорской почки Ричарду Хэррику. Он прожил еще почти 10 лет, женился на операционной медсестре и стал отцом двоих детей.Конечно, оперировавшего его и его брата доктора Мюррея терзали сомнения: «Нас, врачей, учили не причинять вреда. Но, оперируя здорового человека, извлекая у него почку пусть даже с его согласия, мы делаем это без пользы для донора», — рассказывал он. На вторую операцию по пересадке почки в 1956 году потребовалось разрешение Верховного суда Массачусетса. Сегодня это уже история трансплантологии: в США трансплантацию органов по жизненным показаниям покрывает медицинская страховка, врачи успешно пересаживают не только почки, но и сердце, печень, легкие, поджелудочную железу, кишечник, сетчатку глаза и даже лицо.
В 2009 году хирурги в больнице Brigham and Women’s Hospital выполнили вторую в мире пересадку лица, которая понадобилась человеку после укуса гориллы. Операция проходила одновременно в двух операционных и длилась 17 часов. В 2011 году там же 14 хирургов при поддержке 36 анестезиологов, рентгенологов, медсестер в течение 12 часов работали над трансплантацией обеих рук 65-летнему мужчине, потерявшему руки в результате инфекции.
Massachusetts Eye and Ear Infirmary также успешно пересаживает роговицу глаза, возвращая людям зрение. Долгие годы этот медицинский центр был в числе мировых лидеров по данной специализации, которая возвращает зрение 150 тысячам людей в год; сейчас центр занимает 4-е место в мире по проводимому количеству таких операций. С накоплением клинического опыта трансплантация органов становится все более обыденной процедурой. И, хотя в Соединенных Штатах ежегодно проводится более 30 000 трансплантаций, в списках ожидания — 113 000 пациентов, а 20 человек ежедневно умирают, так и не дождавшись операции.
3D-печать органов: сердце можно напечатать или одолжить у свиньи
Поскольку будущее — за биотехнологиями, ученые видят выход в 3D-печати органов. До сих пор, однако, это было из области научной фантастики — что-то вроде очередной серии из «Черного зеркала». Ведь все человеческие ткани с 3D-печатью не имели необходимой клеточной плотности.
И вот в апреле 2019 года исследователи из Института биоинженерии клеток при Гарвардском университете (Wyss Institute for Biologically Inspired Engineering) и Школа инженерии и прикладных наук Гарвардского университета (John A. Paulson School of Engineering and Applied Sciences) применили новую технологию печати клеток SWIFТ. Она включает в себя двухэтапный процесс, который начинается с формирования сотен тысяч агрегатов, полученных из стволовых клеток пациента, в плотную, живую матрицу OBBs, содержащую около 200 млн клеток на миллилитр.
На втором этапе матрица внедряется в организм человека, образуя новый орган. Внутри матрицы, созданной с помощью SWIFТ-технологии, можно напечатать широкую сеть каналов, имитирующих кровеносные сосуды. Таким образом печать органов на 3D-принтере достигла совершенно нового уровня.
Еще один стартап, еGenesis из Кембриджа с профессором генетики Гарвардской медицинской школы Джоржем Черчем (George Church) в качестве соучредителя, пытается с помощью CRISPR-технологий изменить геном свиней и сделать их органы совместимыми с человеческими. Тогда можно будет, например, пересаживать свиные сердца непосредственно людям, не боясь их отторжения. По словам Черча, необходимо провести еще множество испытаний, прежде чем это станет возможным, и ученые работают над этим.
Кандидаты в антибиотики будущего
Международная группа ученых создала новый вычислительный метод для поиска циклопептидов — класса веществ, в который входят многие известные антибиотики. А вот среду для поиска исследователи выбрали весьма необычную…
Международная группа ученых под руководством Павла Певзнера, руководителя лаборатории «Центр алгоритмической биотехнологии» СПбГУ, создала новый вычислительный метод для поиска циклопептидов - С помощью подхода, названного CycloNovo, ученые проанализировали масс-спектры образцов человеческого кала и нашли там 79 возможных кандидатов на роль убийцы бактерий. Результаты исследования опубликованы в престижном научном журнале
Cell Systems.
Когда мы говорим об антибиотиках, то в первую очередь думаем о лекарственных препаратах, которые можно купить в аптеке. Однако антибиотики — это прежде всего микроскопические пули, которыми бактерии убивают друг друга. Так как возможностью производить подобные вещества обладают разнообразные микроорганизмы, возникает вопрос: а могут ли и бактерии, обитающие в нашем кишечнике (которых насчитывают до тысячи различных видов) производить антибиотики?
Первые же применения CycloNovo к реальным данным продемонстрировали его прикладную значимость как инструмента в руках ученых-биологов и уже успели привести к интересным с медицинской точки зрения результатам. Так, при помощи программы были проанализированы масс-спектры полученных образцов человеческого стула, которые профессор Ларри Смарр, один из соавторов статьи, собирал в течение четырех лет.Таким образом, впервые было наглядно продемонстрировано, что циклопептиды из пищи могут сохранять свою структуру при прохождении через неблагоприятную среду человеческого желудка и кишечника.
https://www.popmech.ru/science/news-533974-v-fekaliyah-chelo...
Близняшки «Made in China»
Вы, вероятно, слышали про эксперимент Хэ Дзянкуя, китайского генетика, «перекроившего» год назад ДНК человеческих эмбрионов. Массачусетский журнал MIT Technology Review – новостной камертон последних технологий – опубликовал фрагменты рукописей китайского ученого, где он описывает свой эксперимент с применением технологии CRISPR – генетических «ножниц».
Не все пошло так, как планировал ученый, вдобавок выявилось нарушение научного этикета. Вопросов пока больше, чем ответов, и неизвестна судьба девочек-двойняшек – Лулу и Нана.
Но одно известно однозначно: первый эксперимент по созданию генно-модифицированных людей разделил историю на «до» и «после».
История генного саботажа.
Год спустя. Журнал MIT Technology Review опубликовал отрывки из рукописей Хэ Дзянкуя, которые были присланы ранее. Редакция пригласила экспертов для ознакомления с документом и оценила компетентность изложенной там информации.
В 2018 году миру стало известно о спорном эксперименте китайского ученого Хэ Цзянкуя. Сохраняя работу в тайне от всех, он создал двух генно-модифицированных близняшек. Вооружившись CRISPR – генетическими «ножницами», ученый принялся перекраивать ДНК человеческого эмбриона, воссоздав, как он заявляет, природную мутацию гена CCR5, что делает организм иммунным к ВИЧ.
Как только о работе Хэ Дзянкуя стало известно всему миру, реакция в научном сообществе последовала немедленно: одни предлагали наложить мораторий на подобные исследования, другие призвали отнестись к редактированию генома человека более ответственно и, прежде чем продвигаться в этом направлении, собрать достаточный информационный базис.
Из рукописей выяснилось, что всё далеко не так оптимистично, как говорил Хэ в презентации своего эксперимента. Китайский ученый имел цели далеко не такие скромные, как было им заявлено, ход и итоги его работы в действительности также имеют мало общего с утверждениями ученого. Вот некоторые детали этой истории ( Выдержки из рукописи Хэ Дзянкуя. )
О целях эксперимента и их выполнении
В аннотации документа ученого говорится, что целью эксперимента было снабдить человека устойчивостью к ВИЧ. Это якобы удалось, «искусственно воссоздав редкую мутацию гена, известную как CCR5-delta-32», которая может обеспечить человека таким иммунитетом.
В тексте говорится, что поставленная задача был успешно решена. Хотя «успех» для китайского ученого, очевидно, понятие относительное. Из его рукописей следует, что, внесенные корректировки только«похожи» на природную мутацию гена и «ожидается», что они так же сделают организм иммунным к ВИЧ. Однако никаких лабораторных подтверждений тому ученый не дает.
Помимо этого, в рукописях Хэ отмечается, что только у одного эмбриона в отцовской и материнской копии генов наблюдаются «мутации» CCR5.
У второго эмбриона – только в одной...
Ученый предполагает, что это дает частичную устойчивость к ВИЧ. Что такое в понимании ученого «частичная устойчивость» к ВИЧ – загадка.
CRISPR – не идеальный инструмент, удаление «плохого» гена с помощью этой технологии может повлечь за собой изменения в других частях генома. И таковые имеются в экспериментах китайского ученого, он именует их «нецелевыми мутациями».
В рукописи упущен важный факт, который можно трактовать как сокрытие истины: тестирование на наличие нецелевых геномных мутаций проводилось только на ранних стадиях эксперимента. Геном клеток, которые множились и выросли из эмбриона в девочек, могут содержать те самые «нецелевые мутации».
Эксперты отмечают: чтобы сделать выводы о количестве и качестве таких изменений, Хэ Дзянкую пришлось бы разобрать эмбрион «по кирпичикам» и проверить каждую клетку. Однако здесь ученый вновь не отягощает себя проверкой собственных утверждений.
Задуматься о наличии «нецелевых мутаций» заставляют хроматограммы, приложенные к рукописи. Данные свидетельствуют о том, что у девочек наблюдается генный мозаицизм, то есть ДНК клеток в их тканях не идентична. Это может означать, что в организме описанные выше мутации в клетках встречаются повсеместно.
Команда ученых во главе с Хэ Дзянкуем не проверяла, обладают ли клетки с искусственно измененным CCR5 иммунитетом к ВИЧ, прежде чем приступить к созданию людей с откорректированным геномом.
Упущение настолько очевидно, что кажется умышленным. В рукописи китайский ученый повсеместно напоминает нам о главной цели своего детища – изобретение новейшей терапии в борьбе с ВИЧ. Однако генный саботаж Хэ Дзянкуя, со всеми моментами безответственности его подхода, наводит на мысль, что генетик преследовал сугубо личные цели, желая как можно скорее испытать CRISPR-редактирование с «живым материалом».
Усомниться либо в компетентности ученого, либо в искренности его целей также заставляет его собственная оценка проделанной работы. Хэ убежден, что его «новейшая терапия» способна эффективно помочь людям в борьбе с ВИЧ. Экспертам, однако, такие доводы показались просто несостоятельными.
И даже при наилучшем исходе эксперимента эту методику невозможно было бы эффективно применять в регионах, где распространен ВИЧ, – преимущественно в Африке и других развивающихся странах.
К вопросу об эскулапах
В рукописи перечислены люди, принимавшие участие в работе над проектом, и группа эта неправдоподобно мала для такого масштабного эксперимента. Вероятно, это оправдано тем, что в списках не упоминаются врачи, лечившие бесплодие пациента, а также акушер, принимавший роды. Более того, есть предположение, что врачи, работавшие с парой, понятия не имели, с чем они имеют дело. Ученый мог легко подменить образцы крови и скрыть от докторов тот факт, что команда занимается созданием генно-модифицированных детей. В противном случае их действия противоречили бы основным постулатам врачебной этики – работать только на пользу пациента.
О согласии родителей
Скорее всего, пара, принимавшая участие в эксперименте, согласилась на это под влиянием ложной мотивации. Биологический отец девочек страдает от ВИЧ-инфекции, а у матери наблюдалось бесплодие. Предложение Хэ Цзянкуя по созданию детей, не пораженных этим недугом, пара, очевидно расценивала как подарок судьбы. В действительности же от ВИЧ избавились еще на предзиготном этапе, обещанная цель была достигнута. Но Хэ Цзянкуй решился на эксперимент вслепую, упорно игнорируя любые предосторожности и возможные последствия работы с CRISPR.
Что в итоге?
Пока что не опубликована полная версия рукописи китайского ученого, судьба самого Хэ Дзянкуя остается загадкой. Но главное – состояние здоровья и судьба девочек Лулу и Нана, а власти КНР пока не спешат предъявлять какие-либо факты на этот счет. История создания первых в мире генно-модифицированных людей, со всеми последствиями такой «терапии», показала, что человечество не обладает достаточным знанием на данном этапе прогресса и пока не вправе вмешиваться в основу основ нашего существа – ДНК. Без более значительного объема информации мы не сможем предотвратить и предвидеть все мутации, которые могут возникнуть в геноме после любого его изменения.
Поэтому ведущие генетики и настаивают на временном моратории – стоит вначале провести «инвентаризацаию» данных исследований и, возможно, совместно двигаться в таком деликатном вопросе, как это было изначально в проекте Human Genome.
По материалам:
MIT Technology Review. December 2019 Edition (in English language)
https://www.technologyreview.com/s/614762/crispr-baby-twins-...
https://www.technologyreview.com/s/614761/nature-jama-reject...
Health & Science ( Welcome to MA) Dec. 2019 (in Russian language)
https://welcometoma.com/genetics-passion/
https://welcometoma.com/mit-tech-review-bliznyashki-made-in-...
Сможете найти на картинке цифру среди букв?
Справились? Тогда попробуйте пройти нашу новую игру на внимательность. Приз — награда в профиль на Пикабу: https://pikabu.ru/link/-oD8sjtmAi
Швейцарский студент решил 100-летнюю загадку физики о «застрявшем» пузырьке. Есть научное объяснение
"Пузырьки воздуха в стакане воды свободно всплывают на поверхность, и механизмы, лежащие в основе этого, легко объясняются основными законами физики. Однако те же законы не могли объяснить, почему пузырьки воздуха в трубке толщиной в несколько миллиметров не поднимаются аналогичным образом. Физики, впервые наблюдавшие это явление почти век назад, не смогли найти ему объяснения — теоретически пузыри не должны встречать никакого сопротивления, если жидкость не находится в движении".
Таким образом пузырки воздуха не всплывают в тонких трубах при образовании на их стенках БИОПЛЕНКИ. Биопленка образуется даже с сосудах содержащих артезианскую воду, что описано в научной статье:
Аннотация научной статьи по промышленным биотехнологиям, автор научной работы — Немцева Наталия Вячеславовна
Цель. Определить возможность образования биопленок микроорганизмов на этапах водоподготовки питьевой воды из артезианской скважины. Материалы и методы. В качестве источника биопленок служила автохтонная микрофлора пресной воды питьевого назначения из артезианской скважины, полученной с глубины 120 метров. Биопленки получали методом «пластинок обрастания». Исследование проводили с использованием бактериологического метода и световой фазово-контрастной микроскопии. Осуществляли выборочную фоторегистрацию. Результаты. Представлены данные, свидетельствующие о присутствии в артезианской воде автохтонной микрофлоры, способной к биопленкообразованию. Формирование биопленок происходило в течение 16 суток. Кроме бактерий в составе биопленок выявлено присутствие микроводорослей и простейших. Заключение. Биопленкообразование в системах питьевого водоснабжения может рассматриваться как часть естественного процесса самоочищения. Однако, биопленки способны подвергаться инфицированию условно-патогенными микроорганизмами, что может создавать проблему для здоровья потребителей. Эволюционно сложившийся механизм существования микроорганизмов в биопленках, обеспечивающий устойчивость к дезинфекции и промывке систем, нацеливает на поиск новых подходов борьбы с этим явлением.
В данной статье заключения с точки зрения удерживания пузырьков не представляют интереса, но при образовании биопленки, происходит обрастание поверхности сосуда и чем тоньше сосуд, тем больше будет соотношение толщины биопленки к сечению трубки. Соответственно это и замедляет движение пузырька воздуха вверх.