Баски представляют собой очень интересную этническую группу Южной Европы, представители которой были распространены вдоль западной окраины Пиренеев, охватывая нынешние испанские и французские территории. В настоящее время они сгруппированы в семи провинциях: Гипускоа, Бискайя, Алава и Наварра на южной стороне Пиренеев и Субероа, Лабурдан и Нижняя Наварра, на северной стороне.

Баски выделяются из-за своих исторических, антропологических и биологических особенностей, которые подчёркивают их уникальность и изоляцию в европейском контексте. Особое место в этих отличиях занимает сохранившийся уникальный доиндоевропейский — баскский эргативный язык (эуска́ра). Этот язык со своими диалектами не имеет тесной связи с каким-либо другим дошедшим до нас языком. Предполагается, что в более ранние периоды на архаичном языке, связанном с эускарой, говорили в гораздо более широкой области, включая северные районы Испании и южную половину Аквитании во Франции.

В то время как эускара указывался как возможный культурный барьер между басками и соседним населением, его диалекты могли также выступать в качестве внутреннего барьера.

Диалекты демонстрируют пониженную взаимопонятность, а стандартный или литературный язык, созданный в конце 60-х годов XX века начал широко использоваться только с 80-х годов.

Происхождение басков является довольно спорной темой, которая породила многочисленные гипотезы. Некоторые исследователи XX века ошибочно считали их сохранившимися в неизменном виде потомками первых кроманьонцев или остатком доиндоевропейского населения Европы. Хотя многие исследования были сосредоточены на генетике басков, оживленная дискуссия об истории их популяции все еще продолжается.

Интерес к генетике басков начался с замечательного наблюдения высокой частоты резус-отрицательной группы крови, генетического варианта, связанного с гемолитической болезнью новорожденных, как было установлено в последствии.

Некоторые противоречивые исследования были основаны на изучении однополых маркеров, а именно гаплогрупп мтДНК и Y-хромосомы. Многие зрители / читатели и сейчас воспринимают в штыки замечания о неправильном использовании этих маркеров, особенно когда речь идёт о продолжительном временном диапазоне. Всё равно требуют указать или упомянуть гаплогруппы.

На это также указывают и учёные, а чтобы преодолеть ограничения из предыдущих работах, они использовали надежную схему исследования всего генома, и более точные методы, основанные на гаплотипах, для выявления тонкой генетической структуры и вариантов примесей, что позволяет разгадать противоречивую популяционную историю басков, включая их уникальность, происхождение и генетическую структуру. В новом исследовании было использовано 1970 образцов, из них 190 новых из 18 микрогеографических областей франко-кантабрийского региона Испании и Франции, включая басков и перибасков. Перибасками авторы называют жителей региона, говорящих на романских языках.

А рассмотренная этнолингвистическая информация, позволила интерпретировать результаты, выходящие за рамки исключительно генетических данных, учитывая, как культурные факторы могут быть вовлечены в формирование генетики басков и окружающих популяций.

Результаты

Отличительные особенности басков в европейском средиземноморском ландшафте

Изучение басков в широком контексте, включая набор данных из Западной Евразии и Северной Африки, показало, что на графике главных компонент они распологаются на периферии Европы и на противоположном краю от североафриканских образцов, аналогично сардинцам, при этом группы перибасков, окружающие гасконские и испаноязычные районы находятся в промежуточном положении.

Используя анализ примесей, учитывая глобальные компоненты генетического происхождения этих популяций, у басков наблюдается неоднородная генетическая структура. При шести предполагаемых предковых популяциях, баски представлены в основном двумя компонентами.

Самый крупный компонент, обозначенный на графике зелёным цветом, также присутствует в европейских образцах и на низких частотах встречается на Ближнем Востоке/Кавказе и в Северной Африке. Второй компонент, наблюдаемый у басков в меньшей степени, также встречающийся в Центральной и Восточной Европе, но в большем количестве. Другие компоненты, обнаруженные у европейских популяций, отсутствуют у басков или встречаются с частотой менее 1%. Перибаски демонстрируют аналогичную картину с басками, но в отличие от последних демонстрируют большую долу внешних компонентов, которые практически незаметны у басков. А при семи предполагаемых предковых популяциях появляется новый специфический компонент, максимизированный у басков и с частотами более 50% у пери-басков. Этот компонент также наблюдается в испанских и французских образцах, хотя он практически отсутствует у других европейских популяций. Кстати, в анализах примеси, таким образом подбирают количество предполагаемых предковых популяций, а именно опытным путём.

А благодаря анализу на основе гаплотипов, исследователи обнаружили у басков выраженные различия:

во-первых, баски группируются вместе в рамках крупной европейской ветви, но в отдельном разделенном внешнем кластере. Этот результат указывает на низкий уровень обмена гаплотипами между этим кластером и остальными европейскими группами, демонстрируя четкий и специфический внутренний генетический профиль басков;

а во-вторых, группы перибасков также демонстрируют отличия от других внешних популяций, группируясь внутри с европейцами, но образуя специфическую ветвь, за исключением кантабрийских образцов (gCAN), которые группируются с испанскими образцами.

При этом баски разделяют гаплотипы исключительно с внутренними группами во франко-кантабрийском регионе. А перибаски помимо внутренних групп, также разделяют общие гаплотипы с испанскими и французскими группами за пределами франко-кантабрийского региона, действуя в качестве подобия буферной зоны между басками и окружающими внешними популяциями. А это уже предполагает поток генов между франко-кантабрийским регионом и внешними группами.

Дополнительные анализы указали на единый, но непрерывный импульс примеси в перибасков и общее крупномасштабное демографическое событие, которое затронуло этот район между XI и XVI веками.

Инбридинг и эффективный размер популяции басков

Для дальнейшего изучения генетических различий у басков авторы работы исследовали протяженные гомозиготные районы хромосом для определения инбридинга.

В целом баски продемонстрировали самое высокое общее число гомозиготных участков и их длину, даже выше, чем у сардинцев. При этом у сардинцев это значение выше, чем в среднем по Европе, за исключением единичных образцов.

За сардинцами следуют перибаски. Эти результаты также подтверждаются и при помощи метода идентичности по происхождению.

Оценка эффективного размера популяций басков с течением времени показала, что они имеют низкие и стабильные значения, в то время как внешние группы, как испанцы и французы демонстрируют резкое увеличение примерно тысячу поколений назад.

Полученные данные указывают на изоляцию и инбридинг у басков и в меньшей степени у перибасков.

Генетическая уникальность басков и процессы после железного века

Анализы при участии древних образцов показали, что баски на графике анализа главных компонент ближе к охотникам-собирателям до неолита и европейским земледельцам неолита, а также к некоторым постнеолитическим скотоводам степи, связанных с ямной.

А анализ примесей показал, что у басков и перибасков, по сравнению с другими европейскими популяциями, было меньше компонентов, связанных с Левантом и Ираном неолита, совместно с более высокой долей анатолийских или ранних европейских земледельцев.

А в целом генофонд басков состоит из трёх основных древних компонентов:

а) западных охотников-собирателей;

б) неолитических земледельцев;

в) скотоводов степи бронзового века, связанных с ямной культурой.

Эти компоненты и их пропорции схожи с таковыми у других европейцев, если не считать сардинцев и тосканцев.

Более того, при индивидуальном моделировании франкокантабрийских групп не наблюдалось никаких внутренних различий в отношении пропорций этих древних компонентов. А это предполагает, что генетические особенности басков могут быть связаны с демографическими процессами после железного века, когда регион был под влиянием римлян и мусульман. Анализ примесей после железного века показывает, что басков можно смоделировать при помощи образцов железного века Пиренейского полуострова с очень ограниченным влиянием римлян.

А в целом, результаты предполагают, что баски могли получить весьма ограниченный поток генов во времена этих исторических событий на Пиренейском полуострове.

Неоднородная генетическая структура у жителей франко-кантабрийского региона

Поскольку баски генетически различаются и между собой, исследователи изучили внутреннее генетическое разнообразие во франко-кантабрийском регионе. Более детальный график анализа главных компонент демонстрирует замечательную микрогеографическую генетическую структуру и кластеризацию баскских групп.

Примечательно, что каталонцы, проживающие как во Франции, так и в Испании, не демонстрируют никакой географической структуры, сопоставимой с таковой у басков и перибасков.

Дальнейший анализ генетических компонентов, отражает результаты, описанные выше и свидетельствует о корреляции между генетикой и географией в регионе.

Также при помощи метода, основанного на гаплотипах, в регионе можно выделить несколько внутренних региональных кластеров, связанных преимущественно с географией и языком.

Три у басков — центральный, восточный и западный. И два у перибасков — западный и восточный, помимо кантабрийских образцов (gCAN), которые попадают во внешний испанский кластер. При этом центральная группа характеризуется исключительно баскским происхождением, тогда как восточные и западные баски демонстрируют около 25% перибасков. Несмотря на некоторые следы испанских и французских предков в группе западных басков, других внешних предков у них не наблюдается, что предполагает совместное использование гаплотипов внутри региона и без внешнего вклада.

Итоги

Новые результаты, во всех проведенных анализах, демонстрируют четкую генетическую уникальность басков в пределах европейского ландшафта, с доказательствами непрерывного инбридинга, в условиях низкого эффективного размера популяции (Ne), что предполагает генетическую изоляцию басков в их недавней истории. А вот перибаски представляют собой переходную популяцию между басками и внешними испанскими и французскими группами населения. И если баски не демонстрируют свидетельств недавних событий смешения с людьми за пределами франко-кантабрийского региона, то у перибасков наблюдается поток генов из внешних источников, по крайней мере, со средневековья.

Предполагаемые события смешения в этих группах, включая потенциальные франкокантабрийские и испанские источники, в основном относятся к так называемому периоду Реконкисты и непосредственно к следующим столетиям.

Это был долгий период когда пиренейские христиане отвоёвывали территории после арабского завоевания, начиная с битвы при Ковадонге в 718 году и заканчивая падением мусульманского эмирата династии Насридов – Гранады в 1492 году. Это привело к сложной политической и административной ситуации в истории Пиренейского полуострова, поэтому результаты анализов могут отражать последствия периодической реорганизации территории в течение этих столетий во франко-кантабрийском регионе, особенно там, где проживают популяции, названные перибасками.

Тем не менее новые результаты поддерживают идею о том, что генетическая уникальность басков связана с уменьшенным и нерегулярным внешним потоком генов со времен железного века и не может быть отнесена к иному происхождению по сравнению с другими иберийскими популяциями. Однако до железного века, баски находились под влиянием основных миграционных волн, что и окружающее их население Европы. Но после, баски пережили процесс изоляции, характеризующийся чрезвычайно низкой примесью извне. Однако это не исключает предыдущих периодов изоляции, о чем свидетельствует наличие коротких гомозиготных участков и малые значения эффективного размера популяции басков, которые подтверждают сигналы древнего инбридинга в регионе, даже выше, чем у сардинцев, которые, как предполагается, были изолированы после неолита. А вот увеличение эффективного размера популяций, которое наблюдается только во внешних французских и испанских группах около тысячи поколений назад, потенциально может быть связано с ролью франко-кантабрийского региона в качестве рефугиума в периоды последнего ледникового максимума и с последующим расширением из него популяций.

Хотя результаты подтверждают генетическую преемственность у басков начиная с железного века, у большинства современных басков, расположенных на периферии, наблюдаются сигналы влияния Римской империи на Пиренейском полуострове. Эти результаты согласуются с археологическими и историческими записями о присутствии римлян во всем франко-кантабрийском регионе, но результаты предполагают, что это влияние гораздо более сильно заметно в периферийных южных областях, особенно в провинциях Алава и Наварра.

А вот влияние Северной Африки отмечено только для моделей, которые включают южных и северо-западных иберийцев. Это подтверждает сокращение потока генов между жителями восточных и северных районов Пиренейского полуострова во времена исламского правления, о чем уже сообщалось с использованием однополых маркеров и в более новых работах при помощи общегеномных данных и методов, основанных на гаплотипах.

Помимо вышеописанного, стоит учитывать этнолингвистический сценарий региона при интерпретации проведенного анализа, потому как язык может играть важную роль в демографических процессах. В данном случае баскский язык эускара может быть одним из основных факторов, предотвращающих основной приток генов в регион после железного века.

Генетическая преемственность басков со времен железного века также подтверждает гипотезу о том, что расширение степной родословной не полностью стерло доиндоевропейские языки в Западной Европе. До прихода римлян на Пиренейский полуостров, эускара сосуществовал с другими доиндоевропейскими языками, как иберский, к примеру.

Контакты с римлянами, а значит, и с латынью, были по побережью Средиземного моря на Пиренейском полуострове, после чего последовала их экспансия к атлантическому побережью со слабым влиянием на франко-кантабрийский регион, что подтверждено в новой работе.

Таким образом, ожидается, что латынь оказала большее влияние на регионы с более сильным влиянием Римской империи, ускорив замену языка, в то время как язык басков почти не пострадал. Но после того, как латынь утвердилась на большей части Пиренейского полуострова, язык эускара мог выступить в качестве культурного барьера для потока генов, что привело к генетическому различию басков и слабому влиянию лингвистического романского субстрата на их язык.

Вместе с положительной сильной связью с географией новые результаты подтверждают явную внутреннюю разнородность у басков и перибасков, где генетическое разделение на кластеры по линии Восток-Запад очевидно, с более высоким потоком генов среди ближайших групп. Эта генетическая подструктура более сложна, чем можно объяснить формой рельефа и административными границами между нынешними территориями Испании и Франции, разделёнными Пиренеями.

Вместо этого, методы, основанные на гаплотипах, позволили точно определить центральный, западный и восточный кластеры басков, а также перибасков, уточняя предыдущие результаты, которые едва ли предполагали эту закономерность во франко-кантабрийском регионе, с использованием классических маркеров. В то время как у восточных и центральных басков не наблюдается притока генов извне, группы из кластера западных басков демонстрируют небольшие уровни такого притока. Эта генетическая субструктура отражает исторические и лингвистические связи между басками и соседними территориями. При этом баски, которые проживают в центральном регионе демонстрируют большую уникальность из-за меньшего влияния внешних источников на протяжении истории. Более того, языковая, политическая и административная ситуация в центральных и восточных районах на протяжении всей истории оставалась достаточно стабильной. Однако западные районы характеризуются сложным сценарием, связанным с реорганизацией административных границ и регрессом баскского языка из-за сильного влияния окружающих романских языков, преимущественно испанского.

При этом, оценить роль диалектов эускара в современной генетической субструктуре басков, труднее. Большинство лингвистов сходится во мнении, о западно-восточной диалектной преемственности с небольшими расстояниями между ближайшими диалектами, что напоминает генетические кластеры, наблюдаемые в настоящем анализе.

Наиболее распространенная гипотеза о происхождении диалектов говорит о том, что они возникли в период средневековья. Тем не менее, новые результаты показывают четко определенную генетическую структуру басков, которая могла быть сформирована в более ранние времена. А следовательно, разнообразие диалектов и генетическая неоднородность внутри басков могут иметь общую корреляцию с географией, и, возможно, стоит пересмотреть время происхождения диалектов эускара в лингвистических исследованиях.

В новой работе, авторы предоставляют более тонкие и надежные выводы, которые помогают разрешить дебаты о демографической истории басков, вопреки распространённым мифам об их происхождении. А также авторы подчёркивают важность интеграции с учёными из различных областей знаний с целью повышения полноты, сопоставимости и достоверности исследований.

Источник:
Genetic origins, singularity, and heterogeneity of Basques
André Flores-Bello, Frédéric Bauduer, Jasone Salaberria, Bernard Oyharçabal, Francesc Calafell, Jaume Bertranpetit, Lluis Quintana-Murci, David Comas.
Current Biology, 2021, ISSN 0960-9822, doi.org/10.1016/j.cub.2021.03.010

Как две капли воды, а еще и ДНК у них одинаковые. К чему ждать чуда от природы, если элитных скакунов можно гарантированно получить из пробирки?

Генетика — теперь любимое хобби техасских ковбоев. А началось все с того, что Джейсон Эбрахам решил разнообразить жизнь на ранчо научными экспериментами.

«Я ходил в колледж, зная, что буду ковбоем. Я не собирался становиться ученым, но вокруг меня было много умных людей, у которых я учился сперва селекции животных, потом выращиванию эмбрионов — и в итоге самоучкой дошел до клонирования», — рассказывает он.

Не снимая шляпы даже в лаборатории, ковбой берется за дело. Извлекает из яйцеклетки ядро, те же манипуляции — с биоматериалом донора, ДНК которого переносят в пустую яйцеклетку — и на неделю в инкубатор.

Клонировать лошадей Джейсону помогает “младший научный сотрудник”. Карлос говорит, с детства работает на ранчо, и уж если его можно чем-то удивить, то точно не клонами.

«Для меня клонирование — обычное дело. Просто разводить лошадей или клонировать их — я уже не вижу разницы», — говорит работник ранчо Карлос Санчес.

Но разница есть: клонированных лошадей пока не допускают к соревнованиям.

«Если ты покупаешь лошадь для больших турниров, она может стоить от 200 тысяч долларов до миллиона и даже выше», — отмечает Люк Эбрахам.

Бюрократические препоны мешают бизнесу. А тут еще удар — чиновники запретили клонировать оленей. А без этого — какая охота? Со всей Америки в техасские прерии едут за крупной дичью, секрет которой в идеальном ДНК.

«Охоту нужно правильно организовать, иначе у тебя будут олени, которые никому не нужны. Никто ведь не хочет стрелять в маленького оленя, но если у тебя большие красивые олени, охотникам такое по душе», — рассказывает владелец ранчо Джейсон Пэллом.

Но власти опасаются случайных мутаций. Джейсону приказали свернуть эксперименты с оленями. А в популярном телешоу на него даже пародию сняли.

Подсчитавший миллионы долларов упущенной прибыли, Джейсон судится с властями штата и готов дойти до Верховного суда. Это раньше Запад был Диким, а сегодня здесь у каждого ковбоя по адвокату.

Семья Эбрахамов — одна из самых влиятельных в Кэнедиене. В этом городке в конце XIX века проводились первые во всей Америке профессиональные родео. С годами, откуда все пошло, как-то забылось. И уже в наше время местные ковбои в суде добивались признания своего исторического первенства.

Но ведь не откажешь жене, если она просит клонировать любимую собачку?

«Ты можешь скопировать гены, но не личность. А вышло так, что Леди — такая же прекрасная, как Лола, и даже лучше. Может, потому что мы уже знали сильные качества Лолы и специально развивали их в Леди», — рассказывает Бонни и Джейсон Эбрахамы.

Наследники Эбрахамов уверяют: будущее все равно за клонами.

«Отказаться от клонирования? Думаю, это уже невозможно», — говорит Одри Эбрахам.

Впрочем, главное для ковбоя, как и прежде, шляпа и конь. На ранчо, где передовые технологии бросают вызов самой природе, женщины до сих пор обедают за отдельным столом.

Георгий Олисашвили

via

Грегор Мендель - монах-августинец, живший в Австро-Венгрии в XIX веке, который в своих работах положил начало современной генетике. В игре Genotype Вы берёте на себя роль его помощника и соревнуетесь c другими игроками в сборе экспериментальных данных - результатов опытов по выведению гороха с определённым генотипом.

У каждого игрока есть свой гороховый садик с растениями, имеющими различные генетические признаки, которые влияют на следующие внешние проявления:

- форма семени (гладкая или морщинистая),

- окрас цветка (фиолетовый или белый),

- окрас стручка (зелёный или жёлтый),

- высота растения (высокое или низкое).

Эти признаки обозначены парой букв, которые и являются генотипом.

На изображении выше: растение слева с генотипом rr будет иметь морщинистые семена, GG - зелёные стручки, tt - растение будет низким.

Цель игры - получить растения c необходимым генотипом с помощью результатов бросков кубиков. Успешно полученные признаки отмечаются специальными жетонами в виде листочка. Как только все признаки отмечены - данное растение считается изученным, за что начисляются очки, которые указаны в углу карты.

Игра длится 5 раундов, каждый из которых состоит из 3 фаз:

- фаза работы,

- фаза скрещивания растений,

- фаза повышения качества исследований.

В фазе работы игроки по очереди располагают свои жетоны действий (в виде лопаток) на поле, чтобы выполнить ряд операций, среди которых:

- сбор и посадка растений,

- занятие очереди в последующем выборе кубиков,

- покупка улучшений,

- взятие в руку карт с растениями и инструментами.

Фаза скрещивания начинается с броска всех 20 кубиков и их распределения по соответствующим слотам на поле. Расстановка кубиков каждого цвета производится согласно решётке Паннета.

Решётка Паннета - 2D-таблица, предложенная английским генетиком Реджинальдом Паннетом в качестве инструмента, представляющего собой графическую запись для определения сочетаемости генов из родительских генотипов. Вдоль одной стороны квадрата расположены женские половые клетки, вдоль другой — мужские. Это позволяет легче и нагляднее представить генотипы, получаемые при скрещивании родительских половых клеток.

Затем игроки по очереди выбирают кубики, чтобы получить нужные признаки для выращиваемых у себя растений.

Во время фазы повышения качества исследований можно приобрести различные улучшения - дополнительные места для растений, слоты для кубиков, жетоны действий. Кроме того есть шанс нанять себе помощников, которые будет предоставлять различные бонусы.

После этого происходит переход к следующему раунду, а после 5-го игра заканчивается. Победитель определяется по сумме очков.

Genotype - продукт компании Genius Games, которая разрабатывает и выпускает образовательные игры на темы из различных научных областей. Помимо брошюры с правилами игры, в коробке есть второй буклет. На его страницах рассказывается о том, какие научные факты легли в основу продукта и как те или иные аспекты реальной жизни отражены в игровом процессе.

Genotype определённо придётся по душе тем, кому интересна генетика, биология или просто хочется покопаться на виртуальных грядках. Но даже если ботаника для Вас - это лишь школьный предмет из прекрасного далёка, то возможно сам игровой процесс и визуальное оформление вызовут интерес. Кто сказал, что выращивание гороха не может быть увлекательным? 🧐

Группа исследователей, представляющих Институт эволюционной биологии в Барселоне, пришли к выводу, что около пяти тысячелетий назад людей, проживавших до этого на территории современной Испании, полностью заместили выходцы из степей Прикаспия. При этом специалисты пока не готовы ответить на вопрос, как именно подобное могло произойти.

Авторы новой научной работы изучили ДНК людей, населявших Пиренейский полуостров около восьми тысяч лет назад, а также тех, кто проживал в этом регионе позднее. По словам специалистов, выяснилось, что с точки зрения генетики история региона оказалась довольно запутанной, однако главной загадкой стала миграция, произошедшая примерно 4 500 лет назад.

Как выяснилось, жители степей близ Черного и Каспийского морей, то есть современной территории России, примерно в 2 500 году до нашей эры прибыли на полуостро, после чего значительная часть местного ДНК оказалась заменена генами этих людей. В особенности это затронуло мужчин — хотя на 60 процентов гены жителей Пиренейского полуострова остались неизменными, их Y-хромосома изменилась практически полностью.

По мнению ученых, исчезновение мужчин, населявших данную территорию ранее, не обязательно говорит о том, что те были убиты или изгнаны, однако пока что у специалистов недостаточно данных, чтобы дать точный ответ о причинах изменений.

Исследователи также не исключают, что жители степи могли принести с собой бронзовое оружие, тем самым ознаменовав начало бронзового века в регионе.

Предполагается, что новые данные будут любопытны не только генетикам, но и лингвистам — вероятно, полученная информация поможет им найти ответ на вопрос об общем предке индоевропейских языков.

Исследование было опубликовано в журнале Science.

Пруф

National geografic: около 2.500 лет назад большая часть ДНК людей, проживающих Иберийском полуострове, была заменена на ДНК, происходящую из территории современной России