Генетика.Обреченные дети.Русская рулетка
Недавно в нашей области (и по всех стране) вспыхнул скандал из-за отсутствия препарата для детей с генетической патологией. СМА-спинальная мышечная атрофия.Это генетическое заболевание,которое наследуется аутомомно-рецессивно. Если у каждого родителя есть дефектный ген ,отвечающий за развитие этой патологии,сами они не страдают, и всю жизнь могут и не знать о существовании этого гена в своей ДНК, так как в связке есть второй ген,здоровый,который и обеспечивает нормальное функционирование организма. Но если ребенку не повезло,и ему досталось по 1 дефектному гену от каждого родителя, то в связке отсутствует правильный ген,и болезнь проявляется(25%- рождение ребенка со СМА, 50%-рождение ребенка,носителя дефектного гена, 25%-рождение здорового ребенка).
При СМА происходит поражение двигательных нейронов спинного мозга, импульс к мышцам не поступает,и страдают сначала мышцы конечностей,ребенок не может держать голову,сидеть,ходить, мышцы не растут, а потом очередь доходит до глотательных мышц и мышц,обеспечивающих дыхание. Есть 3 степени проявления заболевания, но при любой интеллект сохранен. При тяжёлых случая значительно сокращается продолжительность жизни,при лёгких,она может быть средней,но качество очень страдает (человек не ходит,есть через трубочку в желудке,а дышать ему помогает арпарат ИВЛ через трубочку в горле). В 2016 году был выпущен препарат Низунерсен (Спинраза), которая вводится интратекально (в пространство вокруг спинного мозга). Схема введения:1,14,28,63 день лечения и далее-1 раз в 4 месяца. Стоимость 1 флакона препарата-8млн.р.1флакон=1введение.Препарат не излечивает,но замедляет прогрессирование заболевания,даже даёт небольшой регресс патологии.В мире проводятся исследования,разрабатываются новые препараты,стоимость которых исчисляется также миллионами,иногда -в долларах (Золгенсма» — это препарат инновационной генной терапии, который вводится в организм больного СМА однократно. Инъекция стоит больше 2,1 млн долларов (около 152 млн рублей по текущему курсу ЦБ), это самое дорогое лекарство в мире).
Горе этих семей вполне понятно-эти дети не нужны ни обществу,ни государству. Бедные родители по копейкам собирают деньги в фондах на Спанразу,аппараты ИВЛ,аспираторы,зонды,курсы реабилитации,судятся с Минздравом, превращаются в сиделок,управляясь с медоборудованием и находясь рядом с ребенком 24/7 рядом. Это все горько и очень страшно.
Но страшнее другое. Я уже около полугода думаю об этом,и никак не могу осознать,понять или просто принять.Есть семьи,где старшему ребенку генетически подтверждён диагноз СМА. С родителями работают генетики, другие врачи,объясняют,что за патология,что это неизлечимо и чем это все закончится. И имея на руках все карты, что делают некоторые (к счастью-меньшинство,но они есть)? РОЖАЮТ ВТОРОГО!!! Зная,Карл,про 25 % точно болеющих! У них на глазах уже страдает старший, и они обрекают второго ребенка на подобные муки. По мне, так это очень похоже на русскую рулетку. Зная,что в 1/4 ребенок точно будет более,как модно на это решиться,обречь на муки своего ребенка!? Это преступление! И это совершенно недоступно моему пониманию.
P.S: после генетического исследования родителей с подтвержденным носительство гена,можно проити процедуру ЭКО (с отбором здорового эмбриона (ЭКО + ПГД — преимплантанционная генетическая диагностика).
Подробнее про СМА,клинику и течение,лечение и фонды помощи)
https://pro-palliativ.ru/blog/spinalnaya-myshechnaya-atrofiy...