Среди учёных сложилось общее мнение, что геномы человеческих популяций за пределами Африки почти полностью произошли в результате единственной крупной миграции около 50-70 тыс. лет назад. Эта миграция сопровождалась скрещиванием с неандертальцами или эти контакты были вскоре после неё, что привело к появлению около 2% неандертальской ДНК в геномах всех неафриканцев (и около 0,3% у африканцев). По длине этих неандертальских сегментов, было определено, что событие смешения произошло около 52-58 тыс. лет назад, а значит миграция из Африки должна была произойти до этого периода. В итоге уже смешанная с неандертальцами популяция быстро распространилась по Евразии и Австралии. Однако детали этого процесса остаются плохо изученными.
Были ли маршруты миграций прибрежными или внутренними? А может и теми, и другими?
Где и когда начали разделяться предки современных популяций?
А также в какой степени современные популяции сохраняют генетические следы этих древних людей?
Исследования древней ДНК с использованием образцов возрастом 50-70 тыс. лет потенциально могли бы дать ответы на эти вопросы, однако где же их взять в достаточном количестве и качестве.
Предыдущие генетические анализы указали на эффект основателя, когда огромные территории были заселены изначально малым количеством представителей человека разумного из одного источника, при этом генетическое разнообразие снижается по мере удаления от Африки по основным маршрутам расселения.
Результаты более ранних работ, также указывают на большое количество маленьких узких мест, своеобразных бутылочных горлышек.
При этом снижение генетического разнообразия вдоль маршрутов миграции довольно плавное и не дает доказательств серьезных генетических разрывов, которые можно было бы интерпретировать как доказательство существования человеческих «рас». Однако за 50 тысяч лет в процессе перемещения популяций и их неоднократного смешения, ситуация стала значительно отличаться от древней, что отражено в геномах древних и современных людей.
Таким образом, понимание того, как складывался генофонд популяций после первоначального выхода из Африки затруднено из-за сложности последующих событий и нехватки древней ДНК, что требует более сложных методов для ответа на поставленные вопросы. Один из таких методов основан на Y-хромосоме человека.
Благодаря гаплотипам или совокупности аллелей на локусах одной хромосомы можно создать подробное калиброванное филогенетическое дерево. Несколько таких деревьев были построены независимо друг от друга, и все они указывают на массовое распространение неафриканских линий около 50-60 тыс. лет назад, начиная с одной гаплогруппы, обозначенной как CT. Принимая во внимание редкую африканскую линию D0 и временные рамки, авторы ранее утверждали, что первоначальные расколы внутри линии CT, вероятно, произошли в ещё Африке до выхода, а три линии C, D и F, были переданы предками современных неафриканцев.
Каждая из этих трех линий впоследствии также разделилась: C и D умеренно, а F на значительно большее количество линий. В данной работе учёные решили более детально взглянуть на ранние деления внутри этих трех линий.
Результаты
В описываемой работе авторы собрали доступные последовательности линий C, D и F из международных исследований и дополнили выборку известными редкими линиями, потенциально имеющими отношение к их раннему разделению, в частности, австралийской C, западноафриканской D0, андаманской D, и F-хромосомой из Китая, Вьетнама и Сингапура, что в сумме дало 1204 линии.
Полученное в результате дерево Y-хромосом отображает 50 линий, причем африканские линии представлены только четырьмя основными африканскими гаплогруппами без их последующих ветвей, однако неафриканские линии представлены более полно, чтобы включить все те, которые произошли до 45 тыс. лет назад и были найдены в выборке современных Y-хромосом, вместе с некоторыми из более распространенных недавних линий.
Как и было показано в предыдущих анализах, эта филогения показывает, что каждая из трёх начальных линии C, D и F, подверглась быстрому расширению вскоре после 54 тыс. лет назад, так что уже к 50 тысячам лет назад было 30 неафриканских линий (7 ветвей в пределах C, 5 в пределах D и 18 в пределах F). А к 45 тысячам лет назад количество ветвей в пределах F возросло до 24.
Дерево гаплогрупп совместно с современным их распространением, на основе анализа 2319 последовательностей, дают представление о географии возможных ранних миграций.
Линия C разделена на две, C1 и C2. Линии C1 в наши дни встречаются преимущественно в Восточной, Юго-Восточной и Южной Азии плюс Океания, в то время как линии C2 более распространены.
Современное распространение гаплогруппы C
Древнее и современное распространение гаплогруппы C
Линии D практически полностью ограничены Восточной и Юго-Восточной Азией.
Современное распространение гаплогруппы D
А вот гаплогруппа F-M89 известная ранее как FT в настоящее время распространена по всему миру, но самое раннее её разделение было на F1, F2, F3 и GHIJK.
Современное распространение гаплогруппы F
При этом гаплогруппы F1, F2, F3 известны только из Восточной и Юго-Восточной Азии, в то время как мегагруппа GHIJK встречается повсеместно, однако её линии часто имеют более специфичные для континента распределения, полтора десятка этих линий, происходящих до 50 тыс. лет назад представляют Восточную, Юго-Восточную или Южную Азию, за исключением нескольких, специфичных ответвлений для Океании. И только H2 характерна для Европы. Но ни одна из линий не относится к региону, примыкающему к вероятным маршрутам выхода из Африки, где в настоящее время в исследованных выборках присутствует менее половины линий.
Хотя данные ограничены, можно сделать два вывода:
Во-первых, ни один из древних образцов не несет линий Y-хромосом за пределами 30, которые уже были 50 тыс. лет назад.
А во–вторых, линии C1a и C1b, которые в настоящее время ограниченные Восточной, Юго-Восточной и Южной Азией, а также Океанией, 30-40 тыс. лет назад были более распространены, в том числе в Европе, где они сохранялись примерно до 8000 лет назад, а потом были заменены другими линиями.
Если представить простую модель расселения анатомически современных людей из Африки в Азию и Океанию без последующего изменения в континентальном масштабе, можно было бы ожидать, что первоначальные расхождения в филогении Y-хромосомы произошли бы в географических точках, близких к Африке, как изображено на графике.
Простая и ожидаемая модель, не соответствует наблюдениям
Однако в действительности наблюдается иная картина и распределение этих линий смещено дальше на восток, как на другой модели.
Наблюдаемое распространение
Но попробуем разобраться...
Филогения унаследованной от матери митохондриальной ДНК (мтДНК), как и Y-хромосомы, также сохраняет информацию о событиях 50-70 тыс. лет назад, хотя и специфичную для женщин и с меньшей детализацией из-за ее более короткой длины.
Тем не менее, это дает полезное сравнение. За пределами Африки первоначальный раскол, выведенный из комбинации древних и современных последовательностей, был между линиями M и предковой N, причем расхождение в пределах M датировалось около 44-55 тыс. лет назад, а в пределах N около 47-55 лет назад. Современное географическое распространение линий мтДНК менее специфично, чем для Y-хромосомы, и обе эти основные линии широко распространены во всем мире, хотя M отсутствует у современных европейцев, за исключением недавних миграций. Однако линия M присутствовала у ранних европейцев по крайней мере до 28 тыс. лет назад. Таким образом, мтДНК разделяет историю изменений континентального масштаба с Y-хромосомой, как потеря гаплогруппы M в Европе после 28 тыс. лет назад.
Кроме того, мтохондриальная линия N демонстрирует филогеографическую картину, ожидаемую от простой модели расширения, с ее самым ранним разделением на западе.
Как же тогда можно согласовать современную Y-хромосомную филогеографию с распространением за пределами Африки?
Хорошо известно, что все обнаруженные современные линии Y-хромосомы восходят к Африке в какой-то момент человеческой истории, но текущая работа показывает, что самые глубокие корни линий C, D и F, которые в настоящее время наблюдаются за пределами Африки, расположены в Восточной и Юго-Восточной Азии.
Объяснение наблюдаемых закономерностей, возможно, заключается в том, что первоначальные расхождения в филогении Y-хромосомы действительно имели место на западе, но в настоящее время самые глубокие линии были утрачены в этом регионе, что согласуется с отсутствием генетической преемственности в Западной Евразии, наблюдаемой в аутосомной древней ДНК, и наличием там линий Y-гаплогруппы C примерно до 8 тыс. лет назад. В принципе, это может быть связано с тем, что линии C, D и F были потеряны в результате генетического дрейфа на западе, но не на востоке. После чего первоначальные западные Y-хромосомы были полностью заменены линиями с востока и, возможно, не один раз. Это подтверждается наблюдаемым распространением ранних расходящихся линий C, D и F, которые в настоящее время находятся в Восточной и Юго-Восточной Азии, и, согласно современному набору данных, согласуется с более вероятным происхождением мегагруппы GHIJK на востоке. Дополнительные данные и находки, возрастом более 45 тыс. лет могли бы более детально прояснить эти вопросы. Но и сейчас исследования древней ДНК начинают демонстрировать некоторую истинную сложность генетической истории людей, включая предоставление доказательств крупномасштабных межконтинентальных перемещений за последние 30 тыс. лет.
При этом сама модель выхода из Африки требует крупных межконтинентальных перемещений 40-60 тыс. лет назад, включая и более позднее заселение Америки. С этой точки зрения, более вероятно, что крупномасштабные перемещения продолжались на протяжении всей древней истории человечества и, таким образом, замещение гаплогрупп с востока, является адекватным объяснением, которое следует рассматривать в дальнейшем.
Источник: A Southeast Asian origin for present-day non-African human Y chromosomes. Hallast, P., Agdzhoyan, A., Balanovsky, O. et al. Hum Genet 140, 299–307 (2021). doi.org/10.1007/s00439-020-02204-9
