Вспомнилось. Когда моего старшего я начал учить счёту,мы делали это обычно на нашей лестнице в дом. 12 ступенек,поднимаемся и повторяем: один,два...пять,шесть,ВОСЕМЬ,девять и т.д.. Ребёнок упорно пропускал семёрку какое-то время. Так же было с 15,16,18... Потом всё наладилось,и я бы забыл про это. НО! Женился второй раз. Через 16 лет учу считать дочь. И снова! Пять,шесть,ВОСЕМЬ...
Люди, страдающие синдромом Вильямса, отличаются не только необычной внешностью, но и чрезмерной общительностью, социальностью и эмпатией. Изучение этого генетического нарушения помогло учёным в определении так называемых «социальных генов», которые отвечают за наше поведение в обществе. И не только за наше — дружелюбность собак, похоже, имеет непосредственную связь с синдромом.
Перевод от проекта Newочём
Оригинал статьи: Pacific Standard Magazine.
Ученые изучают людей с синдромом Вильямса, чтобы понять биологическую основу нашего социального поведения.
Общение — одна из тех вещей, что делает нас людьми. Наше социальное поведение определяется благодаря сложному сочетанию наследственности, эпигенетики и таких внешних факторов, как место, где прошло наше детство или то, насколько оно было счастливым.
Синдром Вильямса — это генетическое нарушение, которое приводит к отклонению от нормы социального поведения. Люди с этим синдромом обладают развитой эмпатией, чрезвычайно общительны и дружелюбны даже по отношению к незнакомцам, особенно в детском возрасте — нередко такое поведение ведет к опасным ситуациям. Синдром Вильямса встречается у одного из 20 000 новорожденных и является результатом делеции 26-28 генов. В последние годы ученые активно изучают синдром Вильямса, чтобы понять, как отсутствие определенных генов влияет на социальное поведение людей.
Чтобы выяснить, какую функцию выполняют определенные гены и как на организме сказываются их мутации, нейробиологи часто проводят генетические эксперименты на мышах. Однако в данном случае нокаут одиночных генов у мышей не дал результатов. Это во многом связано с тем, что мутации в отдельных генах не дают полного понимания всей картины генетических изменений, которые вызывают особенности поведения, присущие людям с синдромом Вильямса. Представьте себе, что Королевский филармонический оркестр исполняет Четвертую симфонию Чайковского. Если симфонию будут исполнять без струнных — вам покажется, что она звучит как-то непривычно. Если ту же самую симфонию исполнить без фортепиано и духовых — двух важнейших ее составляющих — она изменится до неузнаваемости.
Обычно я изучаю болезни, вызванные мутацией только в одном гене. Именно поэтому исследование о том, как 26-28 генов, взаимодействуя с факторами окружающей среды, влияют на социальное поведение, представляется мне намного более сложной задачей.
Сначала были выявлены первые 25 генов, вызывающих синдром Вильямса. Спустя несколько лет, в 2009 году, группа ученых провела серию экспериментов на мышах, с целью выяснить функции отдельных генов в формировании заболевания. Для этого были выведены три особи: у одной из мышей не было всех 25 генов, отвечающих за синдром Вильямса, у других отсутствовала лишь часть из них на одной из хромосом — у каждой своя.
У всех трех мышей в разной степени наблюдались повышенная общительность и другие проявления, характерные для синдрома Вильямса у людей.
Чтобы определить, как две группы генов влияют на социальную раскрепощенность, на этих мышах проводили множество тестов на социальное взаимодействие. Например, ученые ставили между клетками прозрачную пластиковую стенку с отверстиями, после чего наблюдали за поведением мышей и их уровнем интереса к новой или знакомой особи в соседней клетки. Все три мыши проводили значительно больше времени с незнакомыми особями, чем обычные мыши.
Таким образом, можно сделать предположение, что формирование такого поведения вызвано сразу несколькими из этих 25 генов. Также ученые провели еще один эксперимент, в ходе которого двух мышей помещали в узкую трубу, чтобы выяснить, какая из них более склонна к доминантному поведению — особь рангом ниже разворачивается и уступает дорогу доминантной. В данном случае мыши с полной делецией и первым вариантом частичной делеции зачастую уступали нормальным особям.
Исследования на мышах — очень полезный способ узнать, на что влияют нарушения в одном или нескольких генах. Тем не менее мыши генетически отличаются от нас, поэтому эксперименты на них не дают полного представления о генетике человека. Ситуацию усугубляет генетическое разнообразие среди людей.
Также влияние генов на социальное поведение можно изучать с помощью стволовых клеток, полученных от пациентов с шизофренией и другими сложными заболеваниями, связанными с развитием нервной системы. Клетки, полученные от пациентов, можно изучать в лабораторных условиях, вырастив с их помощью двухмерные и трехмерные клеточные структуры. Модели стволовых клеток, полученных от пациентов, позволяют ученым исследовать не похожие, как в случае с мышами, а идентичные человеческим проявления генов на клеточном уровне.
Для изучения синдрома Вильямса из стволовых клеток пациентов выращивают клетки мозга. За последние годы этой методикой воспользовались несколько научных коллективов, результаты их исследований опубликованы в журнале Nature.
Объектом изучения не раз становились функции гена GTF2I. Этот ген кодирует одноименный фактор транскрипции — белок, контролирующий перенос генетической информации с ДНК на РНК. Как выяснилось, белок GTF2I играет ключевую роль в регуляции генов, расположенных на участке, который подвержен делеции, наблюдаемой при заболевании.
Ученые проследили за тем, как стволовые клетки больных людей развиваются в специализированные клетки организма. В частности, использовались предшественницы клеток конечного мозга — центра высшей нервной деятельности, а также стволовые клетки нервного гребня, из которого формируются черепно-лицевые структуры. В этих клетках, согласно выводам ученых, белок GTF2I плохо справляется со своей задачей. Как можно догадаться, неправильное развитие вышеназванных клеток приводит к нарушениям, характерным для синдрома Вильямса.
Этим обусловлены не только социальные аспекты заболевания, но и его физиологические проявления. У носителей синдрома ярко выраженные «эльфийские» черты лица: вздернутый нос, высокие скулы, широкий рот и острый подбородок. Некоторые исследователи фольклора даже допускают, что прототипами ряда литературных персонажей (среди них эльф Пак из пьесы «Сон в летнюю ночь») могли быть люди с синдромом Вильямса.
Причины заболевания в целом ясны, осталось понять, как они помогут нам разобраться в социальном поведении людей в целом. Изучая синдром, ученые установили, какие гены отвечают за конкретные его проявления. В дальнейшем можно будет отследить влияние этих генов на поведение здорового человека.
Напомню, что различия в аналогичных участках ДНК у разных людей естественны и не всегда приводят к заболеваниям. В результате замены, удаления (делеции) и вставки (инсерции) одного или нескольких нуклеотидов — кирпичиков, из которых состоит ДНК, у генов могут появляться варианты. А разные варианты одного и того же гена могут по-разному отразиться на поведении. Здесь-то и пригодятся исследования синдрома Вильямса.
«СОЦИАЛЬНЫЕ» ГЕНЫ
Среди генов, влияющих на социальное поведение, обнаружился уже знакомый нам ген GTF2I. У него есть два распространенных варианта, которые наблюдаются у людей с пониженной тревожностью, а также у женщин, демонстрирующих высокую «сердечность» (это один из аспектов экстраверсии согласно пятифакторной модели личности). Ученые нашли этому функциональное обоснование: эти варианты гена также связаны с пониженной активностью миндалевидного тела — области мозга, которая задействуется при испуге.
Синдром Вильямса пролил свет и на социальное поведение у других видов. Как, по-вашему, почему при виде человека собака так и норовит облизать ему нос, в то время как волк чуть что — сразу кусать за бочок?
Недавняя работа, посвященная наличию у собак генетической предрасположенности к одомашниванию, заставляет по-новому взглянуть на выражение «собака — лучший друг человека». В ней говорится, что для этих братьев наших меньших характерно отсутствие того же участка ДНК, что и у людей с синдромом Вильямса. Авторы утверждают, что именно гиперобщительность — ключевая характеристика синдрома — отличает собак от волков и является необходимым условием одомашнивания.
Ученым даже удалось выявить структурные варианты генов GTF2I и GTF2IRD1, которые, по их мнению, частично отвечают за исключительную дружелюбность собак. Особо отмечается тот факт, что эти гены, а вместе с ними и особая привязанность собаки к человеку, сохранились благодаря проводимой людьми селекции.
На свете много редких заболеваний, которые остаются без должного внимания. Не понимая, откуда эти болезни берутся, очень сложно сопереживать людям, которые вынуждены с ними жить. Остается надеяться, что, вдохновившись открытиями, которые позволил сделать синдром Вильямса, мы начнем изучать другие редкие и загадочные заболевания и узнаем, что они смогут рассказать нам о нас самих.
Автор: Йеванде Пирс, исследователь из LA BioMed.
Другие переводы зарубежных СМИ от Newoчём здесь
Приключилась трабла, ну второй пост доступно описывает.
Месяц назад - трабла-2, декорации те же, за исключением ОРИТа, но зато плюс всякие обследования.
Потом были обследования в областной, на которые я мужественно ходил, вплоть до пробы красного костного и анализ генома.
Сегодня пришли результаты. Встретились два одиночества в Х и У. Хрен со мной, я на себя ещё пару лет назад положил уверенно, но, согласно исследованиям моего личного генома в двух независимых лабах параллельно, лично мне ничего не грозит при своевременном приёме препаратов, а вот потомство с вероятностью в 80% не доживёт до пяти лет.
Наверно, хорошо. что детей так и не завелось у меня. А теперь и не рискну.
Извините, просто выговориться некому, не маме же всё это излагать, она ведь надеется, что я встречу женщину и мы ей внуков подарим.
Лучше бы я два годика назад не выжил, честное слово...
Ген FGF21 влияет на то, как много алкоголя и сладкого употребляет человек, считают ученые. Работа опубликована в журнале .
Исследователи изучили данные около полумиллиона человек, сдавших образцы крови, слюны и мочи. Выяснилось, что обладатели гена FGF21 чаще других ели сладости и употребляли алкоголь. Тем не менее, несмотря на нездоровые пищевые привычки, у этих людей наблюдалась низкая жировая масса.
Некоторые мутации FGF21 приводят к появлению аллелей, вызывающих склонность к употреблению алкоголя и сладостей. Люди, имеющие этот ген, чаще страдают от высокого артериального давления.
Считается, что FGF21 отвечает за аппетит. Он выделяется клетками печени и определяет чувствительность к инсулину. Как полагают исследователи, это объясняется тем, что он напрямую действует на центр удовольствия в мозге человека и меняет его работу.
Однажды в детстве я заметила, что мой папа необычно спит. Феномен заключался в следующем: когда папа спал на спине, то он сгибал ноги в коленях и периодически то сдвигал их вместе, то раздвигал, отчего его ноги напоминали крылья бабочки. Я позвала маму, и мы тихонько похихикали над открытым мной "эффектом бабочки".
Прошло много лет. Я вышла замуж и стала спать с мужем в одной кровати. В один прекрасный момент я проснулась ночью от того, что мою ногу достаточно грубо толкнули. Задав мужу вопрос о его странном поведении утром, я получила исчерпывающий ответ: "Да ты задолбала, ноги свои согнутые то сдвигаешь, то раздвигаешь, и меня задеваешь, и я каждые пять минут просыпаюсь от этого!!!" Я рассказала мужу и маме об унаследованном от папы "эффекте". "Это ужасно", - сказал муж. "Я сочувствую твоему мужу", - сказала мама, - "Вот уже много лет я просыпаюсь по ночам от того же самого, так что я его понимаю".
Прошло еще немного времени, я родила дочь. И вот сегодня, когда мы с мужем укрывали ее, спящую, на ночь в кроватке, то увидели ту же самую картину: маленькие ножки, согнутые в коленях, то сдвигались вместе, то раздвигались в стороны.
""Эффект" жив", - подумала я.
Генетический ландшафт современных европейцев в глобальном смысле является продуктом сложения трех основных групп населения:
1) Древние европейские охотники-собиратели
2) Земледельцы из Анатолии и Ближнего Востока (пришли 7 тыс. лет назад)
3) Кочевники/полукочевники из Ямной Культуры (более поздний вклад)
Обложка журнала Nature, посвященная этой теме [2014]
Работа по реконструкции генетической истории европейцев проведена огромным коллективом, в который входили сотрудники 88 научных организаций из разных стран, в том числе и из России. Это, например, всемирноизвестные специалисты по древней ДНК: Сванте Паабо, Вольфганг Хаак, Йоханнес Краузе. Российские ученые: Вячеслав Моисеев, Валерий Хартанович (Музей антропологии и этнографии им. Петра Великого "Кунсткамера") и Олег Павлович Балановский (Институт общей генетики РАН и Медико-генетический научный центр).
В окончательную модель происхождения европейского генофонда хорошо вписывается большинство европейских популяций, даже "загадочные" баски.
Однако, есть и исключения: сицилийцы, мальтийцы и ашкеназы (ближневосточный вклад) / финны, саамы, мокша-эрзя, чуваши и популяции северных русских (древний восточноазиатский вклад).
Свежая научная статья как раз проливает свет на этот сибирский вклад и его роль.
https://www.biorxiv.org/content/early/2018/03/22/285437
Был проведен полногеномный анализ 11 индивидов из Финляндии и с Кольского полуострова России возрастом от 3500 до 200 лет.
Например, на карте генетических расстояний от финнов по 8-ми основным европейским гаплогруппам (Балановский. "генофонд Европы") мы видим, что "близкие" зеленые области перекрывают только саму Финляндию и северную Скандинавию, что говорит о снижении эффективного размера популяции (называемого "бутылочное горлышко").
Геномы:
6 индивидов из захоронения на Большом Оленьем острове (Мурманская область, Кольский полуостров) - эпоха ран. металла, 1610-1436 г. до н.э. Ранее были опубликованы данные по митохондриальной ДНК этих индивидов. Сегодня в этом регионе проживают саамы.
7 индивидов найдены на раскопках в Levänluhta, захоронении в Финляндии, которое датировано финским железным веком (800-400 г. до н.э.). Сегодня здесь живут финны и шведы.
2 индивида из саамского захоронения в Chalmny Varre, на Кольском полуострове, относятся к 18-19 вв.
Для сравнения был использован и современный саамский геном.
Круги: ранне изученные геномы
Результаты:
Многие образцы имеют "уральский клин", сближающий их с уралоязычными народами Исключение составил один образец из Levänluhta, который попал близко к современным литовским, норвежским и исландским популяциям.
2 индивида из Levänluhta (черные квадратики) и 2 образца древних саамов с Кольского полуострова (черные треугольники вершиной вверх) оказались очень близки к современным саамам (Saami)
Это говорит о генетической преемственности в регионе с железного века до наших дней.
6 древних индивидов с Большого Оленьего острова (черные треугольники вершиной вниз) оказались расположены наиболее близко к сибирским популяциям, в особенности, к современным манси.
Сибирский предковый компонент представлен популяцией нганасан (сиреневый цвет), наибольшую его долю обнаружили у 6 индивидов с Большого Оленьего острова (столбики с индексом ВОО) – от 49-65 %.
Сибирский компонент прослеживается у индивидов с Большого Оленьего острова и по мтДНК: их митохондриальные гаплогруппы Z1, C4 и D4, частые в Сибири. Что касается Y-хромосомы, то у 2 мужчин найдена гаплогруппа N1c1a1a; ее материнская ветвь N1c доминирует в уралоязычных популяциях.
Время попадания
Самое раннее появление сибирского генетического компонента в Северо-Восточной Европе найдено у индивидов с Большого Оленьего - 4000 лет назад.
В качестве археологических свидетельств миграции с Востока они упоминают более позднюю асбестовую керамику в Ловозеро (Мурманская область), а таже наконечники в Лапландии.
Однако, как отмечают авторы, появление сибирского компонента на Кольском полуострове 4000 лет назад предшествует распространению уральских языков в регионе.
+ Генетическое смешение европейского и сибирского компонентов (у части финнов, эстонцев) происходило по сложной схеме.
Разрешение спора
Исследование помогло узнать, кто первым заселил территорию Финляндии. Как уже было сказано геном из Levänluhta был более близок к предкам саамов, нежели финнов. Это не противоречит лингвистике и археологии.
По мнению ученых, ареал предков саамов был гораздо обширнее и заходил на юг. В период бронзового века на территории западной Финляндии произошла смена генофонда. Параллельно и смена языка – с саамского на финский.
Могу предположить, что при ассимиляции саамов, финны "получили" большое количество гаплогруппы I.
Гаплогруппа N (маркер ранних миграций с востока Евразии) у финнов занимает 61,5 %.
У саамов -53%, однако есть вероятность, что новые саамские геномы, немного скорректируют ситуацию.
