Продолжая тему аутизма хочется поговорить о его причинах, раз уж мы утверждаем, что дело не в прививках. Увы, многие до сих пор винят прививки в РАС у своих детей. И хотя существует множество исследований, которые говорят об обратном, миф продолжает жить.
Чтобы помочь вам разобраться в том, что именно лежит в основе аутизма, генетик Оксана Ефремова по моей просьбе написала для вас совершенно потрясающую статью.
Очень важно, чтобы и вы, мои дорогие читатели, и те, кто еще не знает о существовании моего блога, узнали о том, о чем уже давно знают генетики. Эта информация критически важна, ведь она поможет молодым парам грамотно спланировать беременность и снизить вероятность рождения детей с РАС: аутизм — это врожденная история!
Уже известно достаточно большое количество мутаций, при наличии которых у обоих родителей вероятность РАС у ребенка будет очень высокой (25%), даже если родители нормотипичные (здоровые носители). Этим риском можно управлять.
Однажды я консультировала семью с двумя детьми. Нередкая история, к сожалению: запланированная первая беременность у молодых супругов (ей 28, ему 35), протекала легко, УЗИ и скрининги пройдены вовремя. Роды в срок, прекрасный мальчик, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, выписали из роддома уже на 3 день.
Рос и развивался нормально, сам сел в 6 месяцев, пошел к году. В год и месяц говорил слоги типа ма-ма-ма. В 1,5 года, как и положено, ревакцинация от коклюша, дифтерии и столбняка (АКДС). С этого возраста стал "в себе", речь далее слогов не развивалась. Обратили внимание на отсутствие зрительного контакта. В 2 года обратились к неврологу, диагноз ЗПРР.
Далее были бесконечные МРТ головного мозга, УЗИ сосудов шеи. Целый протокол ноотропов, без значимого эффекта.
В 2,5 года попали к психиатру, тот оказался внимательным и по данным осмотра, беседы и взаимодействия с малышом поставил диагноз F84 (Общие расстройства психологического развития), куда входит и аутизм.
Огромное горе для родителей, множество разных способов лечения, форумы, группы. И везде красной нитью "Вакцинация — зло, яд, она запустила аутизм".
Через 4 года семья решается на вторую беременность. Полное обследование у гинеколога и уролога, ведение беременности в лучшей в городе частной клинике, самый расширенный НИПТ. Роды в срок, по шкале Апгар 8/9 баллов, выписка на 3 день. Полный отказ от вакцинации, не было даже прививки от гепатита В.
К сожалению, в 1,5 года — откат в развитии, перестал говорить даже слоги, стереотипные интересы, нет даже невербальной коммуникации.
Невролог — психиатр — снова F84.
Откуда оно взялось, если не было никаких прививок? Второй раз в одной семье. С этим вопросом и пришли к генетику.
Обследуемся в рамках WGS: выявлены мутации в гене CNTNAP2, ассоциированы с заболеванием "Синдром Питта-Хопкинса 1".
Это генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Мама и папа скрытые (здоровые) носители мутаций в одном и том же гене — CNTNAP2. В такой семье риск на рождение ребенка с Синдромом Питта-Хопкинса = 25%. При каждой новой беременности.
В данном случае не важно было ни течение беременности, ни роды, не важно, была ли вакцинация, или нет. Дело в конкретной мутации.
Часть 2. Причины аутизма, которые уже известны
Да, на данный момент причины аутизма не до конца изучены, однако основной теорией его развития считается генетическая. То есть РАС — это врождённое нарушение развития и функционирования нервной системы, вероятно генетически обусловленное, которое начитает себя проявлять в раннем детском возрасте.
Согласно актуальным рекомендациям по детскому аутизму (2024 г), всем детям с данным диагнозом показана консультация врача-генетика, т.к. накоплено достаточно информации о генетических причинах, лежащих в основе расстройства (связь описана для более 700 генов), а также разработаны эффективные методы профилактики повторения ситуации в семье при выявлении мутации.
В настоящий момент с помощью генетических исследований удается выявить причину аутизма примерно в четверти случаев*
Условно можно выделить 3 группы причин:
1️⃣ Генетический синдром, одним из проявлений которого является аутизм.
2️⃣Аутизм и задержка развития, непосредственно обусловленные определенной мутацией.
3️⃣Аутизм с наличием генетической предрасположенности.
К 1 и 2 группам относится ряд однозначно генетических заболеваний (так называемые моногенные).
Первая группа — синдромы, которые, помимо прочего, проявляются явлениями аутизма. Например, синдром Мартин Белл (он же синдром ломкой X-хромосомы).
Статистика говорит о том, что это самая частая причина аутизма у мальчиков, с ним рождается примерно каждый тысячный мальчик. Кроме РАС, отмечаются нарушения речевого развития и специфические черты внешности: узкое лицо с крупными ушами, высокий рост.
Или синдром Коффина-Сириса, где помимо аутизма наблюдаются "грубоватые" черты лица и уменьшение размера (или полное отсутствие) ногтей на мизинцах.
Ко второй группе относятся отдельные мутации, проявлением которых и является аутизм. Например, если выявляется мутация в гене TBR1, ставим диагноз IDDAS (intellectual developmental disorder with autism and speech delay). При этом внешность у ребенка может быть обыкновенная и визуально определить наличие такой мутации невозможно.
Для 1 и 2 групп мы можем посчитать процент вероятности повторения аналогичного заболевания у второго и последующих детей, дать прогноз на дальнейшее развитие ребенка (прогрессирование нарушений, стабилизация, улучшение), иногда подсказать узконаправленные фонды помощи и группы, также разрабатываются индивидуальные методики лечения в зависимости от выявленной мутации (например, идут работы для таргетного лечения синдрома Мартин-Белл и синдрома Ретта).
Последняя группа: мутации, дающие предрасположенность к РАС. Самая спорная тема, сложная для консультирования. Для данной группы характерно наличие мутации (например, в гене CDH8), но развитие аутизма при этом не 100%. На эту вероятность будет влиять множество других генов, их сочетания и эпигенетика (механизм включения и выключения генов без видимых мутаций в них).
Если у ребенка с установленным диагнозом РАС выявляется мутация из данной группы, очень сложно сказать, какой вклад именно она внесла в его развитие. И достоверно определить вероятность повторения диагноза в семье и прогноз, пока, к сожалению, невозможно.
Бывает и так, что даже после полноценного генетического обследования не выявляется конкретная мутация, так или иначе ассоциированная с развитием аутизма.
Значит ли это, что генетика здесь однозначно не при чем, и нужно искать внешние факторы? Нет.
По данным крупнейшего исследования 2019г**, наследуемость аутизма составляет около 80%, а установленный риск повторения РАС у второго ребенка в семье (если не конкретная мутация из 1-2 групп) составляет от 4 до 17%, причем значение для семьи зависит в том числе от возраста отца и пола ребенка.
Послесловие от Антонины Обласовой:
Когда родители ищут причину в каких-то внешних событиях, например, в вакцинации, как правило это ведет к тому, что генетическая подоплека отрицается. Это приводит к тому, что в той же самой семье могут родиться и другие дети с РАС, когда даже один такой ребенок может стать настоящим испытанием для семьи.
Финансовое бремя для реабилитации детей с РАС достаточно серьезное, поэтому родители обращаются в благотворительные фонды или проводят сборы средств самостоятельно. Тут кроется вторая проблема: обвинения вакцинации в том, что она стала причиной РАС у ребенка, которые распространяются на широкую аудиторию, приводят к отказу от вакцинации, истощению иммунной прослойки, что в конце концов может ударить по той же самой семье, ведь болезнь для ребенка с РАС — это куда более серьезное испытание, чем для нормотипичных детей.
Мы должны понимать, что хотя известны еще не все факторы, повышающие риск РАС, но мы уже знаем достаточно, чтобы утверждать, что прививки ни при чем, а еще, чтобы управлять этим риском.
✅ Блог Оксаны Ефремовой в Телеграм https://t.me/eto_geneticheskoe
✅ Блог Антонина О. Вакцинах в Телеграм https://t.me/ninavaccina
**Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. Bai D et al., JAMA Psychiatry. 2019
