Как обухом по голове. Синдром Стиклера.
Всем привет. Меня зовут Дарья, я мама двух мальчиков. Моего младшего сына зовут Тимур, ему сейчас 1 год и у него синдром Стиклера. Что это? Почему? Как дальше быть? Я расскажу... Но еще недавно у меня самой от этих вопросов разрывался мозг. Нереально мало доступной информации, незнание врачей о таком синдроме в принципе, отсутствие анализов на данныйсиндром в России и сплошные знаки вопросов. Кажется, эта тема затронула нас одних, настолько мало ненаучной информации. Но нет, как оказалось, далеко не одних. По статистике, синдром Стиклера диагностируется у одного из 7500 людей в мире. Также, это одно из самых недиагностируемых генетических заболеваний. Часто люди узнают о нем в 20, 40, 70 лет. Некоторые не узнают вообще. Но не мы. Мы узнали о Стиклере в День Рождения Тимура.
Это было 20 июня 2018 года, Тим родился в городе Иркутске, в обычной семье, где никто не жаловался на здоровье. Родился большим хорошим мальчиком. Первое, на что обратили внимание неонатологи, была расщелина неба. Он не мог самостоятельно кушать. Но не это обескуражило меня, об этом я, лежа еще в родильном зале, пока не могла думать. Его внешний вид никак не совпадал с тем, что я воображала себе, представляя нашу первую встречу. Он не был похож на моего старшего сына. Не был похож на меня или мужа. Он вообще не был похож на человеческого детеныша. Тимура оставили со мной на несколько минут. Он лежал рядом, очень тяжело дышал, сотрясаясь всем маленьким тельцем. Туго обмотанный пеленкой, маленький, боролся за каждый вдох. Его унесли в реанимацию, обследовать, на ходу бросив мне, чтобы я прочитала о синдроме Пьера Робена в интернете.
Это было жестоко. После муки родов получить такой финал.
Через пару часов я смогла встать. Я уже прочла всё, что было возможно о Пьере Робене. Я не чувствовала себя. Я не понимала, что я здесь делаю. Мой живот исчез. А ребенка не было. В моей голове юыл ужас и каша. Я просто хотела домой, к маме. Мне казалось, что, уедь я домой, окажется, что не было ни беременности, ни родов. Ни ребенка. Этого странного ребенка. Я ведь даже не была с ним знакома. Я представляла его другим. Совершенно. Преодолевая страх, я зашла в палату реанимации новорожденных. Матерей туда не пускали, только в опрелеленные часы, на пять минут. Не целовать. Не фотографировать. Не плакать. Не кормить. Не трогать. Информацией не владеем. Жуткое место. Таких порядков, я думала, сейчас уже нет. Но тот роддом жил по советским стандартам. Я познакомилась с Тимуром. 'Привет, малыш. Как ты? Тебе очень тяжело?' И все. 'Мамочки, выходите. Вся информация у доктора в 6 часов'.
А информация была примерно такая. Синдром Пьера Робена: расщелина неба, недоразвитие нижней челюсти, маленький язык. Кушать не может, дышит плохо. Синдром Стиклера под вопросом. Перелом ключицы в родах. Смещение шейного позвонка.
Я в шоке. Я хожу, а стены шатаются. Я чувствую, что умерла. Я читаю худшие прогнозы и не расстаюсь с интернетом. Мои близкие не находят нужных слов и делают мне только хуже. Я не испытываю нежности к ребенку. Только шок, жалость и беспомощность. Я хочу все вернуть назад.
Перевели нас из роддома в отделение паталогии новорожденных Ивано Матренинской больницы. Здесь мне стало лучше. Мне дали на руки ребенка. И только здесь я почувствовала, что это Мой Сын. В роддоме нельзя было его брать. Про него ничего не рассказывали. Неделю. Его как будто и не было. И вот мы вместе. Он теплый и тяжелый. Он все такой же странный, хоть и послеродовой отек уже спал. Я с интересом рассматриваю его. Я не хочу никому его отдавать. Я не знаю, что с ним делать. В его рту стоит зонд. Через него он кушает. Я боюсь этого зонда. Я не знаю, чего ожидать от этого маленького незнакомца...
'Хороший мальчишка!' - после осмотра заявляет мне медсестра, и мне становится легче. Я часто вспоминаю этот комплимент. Это были первые теплые слова о моем ребенке, спустя неделю после его рождения. Мы пробыли в больнице две недели. Я убрала пугающий меня зонд. Научила Тимура кушать. Конечно, он не съедал положенную норму. Мы бились за каждый грамм сутками, мы ели по полтора часа через каждые два-три часа, днем и ночью. И едва съедали половину нормы. Я либо кормила Тимура, либо собиралась его кормить. Да, и еще слушала очередные диагнозы. Наш врач не скупилась и ставила нам прогнозы. Не из-за синдрома Стиклера, а из-за родовой травмы. И ее диагнозы добивали меня, только начинающую принимать ребенка таким, какой он есть. Жуткое время. Мозг старается забыть эти будни. Наш мозг обладает удивительными свойствами и иногда стирает воспоминания, наиболее травматичные для нас.
Когда Тимуру был почти один месяц, мы оказались дома. Три следущие месяца мы также боролись за питание, а потом еще три. За это время я приняла малыша. Полюбила. Моя семья помогала выхаживать Тимура, работали все наизнос. В шесть месяцев он едва осиливал норму еды новорожденного.
Тимур похорошел. Нижняя челюсть подросла и внешне личико изменилось. Он в целом стал больше похож на ребенка, чем на инопланетянина. Я гнала мысли о синдроме Стиклера. Он просто похож, но не Стиклер, только не Стиклер.
При синдроме Стиклера у человека страдают соединительные ткани в организме. Т.к. они присутствуют почти везде, проблемы со здоровьем затрагивают весь организм человека. Глаза, слух, кости, суставы, оболочка органов... Звучало в описании гугла это ужасно, а реальных людей с таким диагнозом найти я не могла. Люди молчат. А может, каки я тогда, не хотят принимать синдром.
Я не хотела. До последнего, но все слишком очевидно. В 9 месяцев у Тимура обнаружили миопию высокой степени. Степень определили как -7. Слух тоже снижен, пока не можем определить, насколько. Операция по устранению дефектов неба прошла в 11 месяцев. Синдром Стиклера поставлен генетиком в 1 год 2 месяца, на основнании фенотипа и заключения офтальмолога, лора, ортодонта.
Мы приняли этот диагноз задолго до его официального подтверждения. Наш мальчик не похож на нас. Но он наш, целиком и полностью, мы любим его. Он ничем не отличается от других мальчишек и девчонок. Он так же играет и растет. Ходит, исследует, радуется. Он носит очки. Возможно, понадобится слуховой аппарат. Но это не мешает быть ему обычным мальчиком, в очках и с аппаратом. Я все-таки нашла мам детей с синдромом Стиклера, чему очень рада. Мы не одни, а это важно. Мы живем в прежнем ритме, только внимательнее следим за здоровьем. Страшные диагнозы, ставленные в отделении новорожденных, обошли нас стороной. Тимур развивается по возрасту.