doc.novikova

• Основной способ — молекулярно-генетический анализ. Сейчас доступны панели NGS (секвенирование нового поколения), которые позволяют исследовать сразу несколько десятков или сотен генов, связанных с развитием наследственной тугоухости.

• Если в семье были случаи врождённой или ранней тугоухости, рекомендуется пройти генетическое тестирование на носительство мутаций, особенно в гене GJB2 (коннексин-26).

• При подозрении на наследственную тугоухость врач может назначить также аудиометрические исследования, сбор семейного анамнеза и консультацию генетика.

Кто входит в группу риска?

• Дети, у которых оба родителя или родственники страдают нарушением слуха с рождения или с детства.

• Люди, в чьей семье есть несколько случаев тугоухости — даже если у самих родителей слух в норме.

• Семьи, где есть известные генетические заболевания, связанные с потерей слуха (например, синдром Ушера, синдром Ваарденбурга).

• Недоношенные и маловесные дети также имеют повышенный риск, особенно если есть отягощённая наследственность.

Почему важно знать о наследственной тугоухости?

Ранняя диагностика позволяет вовремя начать реабилитацию, подобрать слуховые аппараты, провести кохлеарную имплантацию и поддержать развитие речи у ребёнка. Если вы планируете беременность и в семье были случаи тугоухости — обязательно проконсультируйтесь с генетиком и сдайте анализы на носительство мутаций.

Мой тг-канал с интересной информацией про ЛОР-заболевания

Аккуратно очищаю слизистую теплым физ.раствором, корки постепенно становятся мягче и отстают. Слизистая выглядит немного лучше. Прошу пациента снова открыть рот: запах стал еще более выраженным, значит, есть причина где-то в носу(или в пазухах, или и там, и там, как повезет).

Интересно, почему перед посещением стоматолога многие хотя бы жвачку жуют, а перед моим приемом почти никто не заботится о гигиене зева и носа?

Откуда берётся неприятный запах изо рта, если зубы вроде не болят?

Курение

1. Снижает кровоснабжение слизистой. Она становится тонкой, сухой - и уязвимой.
   2. Слизистая носа отекает, а значит, нарушается дренаж из пазух, накапливаются гнойные выделения, могут появляться подсохшие корки.
   3. Постоянный воспалительный фон приводит к хроническому фарингиту, да, к тому самому "фарингиту курильщика"
   4. Образуется налёт на задней части языка и миндалинах — рассадник анаэробных бактерий, производящих соединения серы (именно они дают тот самый "впечатляющий" запах).

Алкоголь

1.Подавляет выработку слюны, особенно при регулярном употреблении.
2. Сухость во рту — идеальная среда для размножения бактерий.
3. Часто сочетается с ночным рефлюксом: желудочное содержимое может попадать в глотку, вызывая раздражение и, как бонус, дополнительный запах.
4. "Подуставшая" печень также может быть причиной неприятного запаха.

Хронические ЛОР-заболевания

Здесь начинается самое интересное.

1. Хронический синусит часто не болит, но размножение бактерий дает стойкий запах.
   2. Иногда казеозные пробки в миндалинах пахнут так, что начинаешь жалеть, что вообще затеяла эту гигиену миндалин.
   3. При затянувшемся воспалении у взрослых аденоиды (да-да, у взрослых тоже!) могут быть причиной.

Что с этим делать?

1. Прекратить использование спиртовых ополаскивателей для рта. Они только сушат слизистую ещё больше, усугубляя ситуацию.

2. Начать механически очищать язык. На нем тоже скапливаются бактерии.

3. Пить воду. Не кофе, не газировку, не пиво. Именно воду. Сухость во рту — частая причина запаха.

4. Ограничить или прекратить курение и употребление алкоголя. Это банально, но это то, что делает запах постоянным.

5. Провериться у ЛОРа. Иногда нужно дообследование - например, КТ придаточных пазух, чтобы понять, где "источник".

6. Исключить гастроэзофагеальный рефлюкс. Если по утрам першит горло, голос охрипший, а язык покрыт налётом — дело может быть не в носе и не в зубах, а в желудке и пищеводе.

7. Провести гигиену полости рта у стоматолога и исключить галитоз - и вообще помните о том, что надо посещать зубного 2 раза в год!

Не игнорируйте запах изо рта, ведь зачастую именно он становится причиной социальной изоляции: не все могут сказать в лицо об этом, так что прекратить общение зачастую легче.

Если вы или ваш близкий замечаете стойкий неприятный запах, особенно утром или после сна — это повод обратиться к стоматологу, гастроэнтерологу, и, разумеется, к ЛОРу.

Сталкивались с такими "ароматными" собеседниками в жизни? Смогли как-то сказать им об этом?

Мой тг-канал с полезной информацией о ЛОР-заболеваниях

- Есть хронические заболевания какие-то?
- Ну…Гипертония! Я этот пью, физиотенз, такую таблеточку…
- Контролируете давление?
- Да как-то нет… Если высокое, то голова болит, а я таблетку – раз!

- Больше ничего?
- Да я здоровый…

Достаю камертоны. Слева звук есть, справа он тоже есть, а по словам пациента – нет. Медсестра затыкает левое ухо мужчины ваткой. Отхожу за спину, тихо зову по имени-отчеству. Ноль реакции.

Измеряю давление в слуховой трубе – без изменений, что странно, но все-таки я рада(значит, нет воспаления или гноя).

Аудиометрия подтверждает догадки: если слева слух нормальный, то справа я добиваюсь так называемых «остатков слуха» - двух точек на средних частотах, одна на 110дБ, а другая – на 115дБ. При этом «по кости» звук проходит с обеих сторон, слева, конечно, получше.

Объясняю, что необходимо госпитализироваться в стационар – для начала лечения острой тугоухости у нас всего 72 часа, а с учетом прошедших суток – и того меньше. Не встречаю ожидаемого сопротивления, мужчина берет у меня направление, рекомендации и уходит.

В конце смены я пытаюсь позвонить ему, чтобы понять, чем кончилась эта история, но телефон не отвечает. Кручу в голове все возможные исходы – и хорошие, и плохие, и вероятные, и не очень. Тишина.

Так проходит почти две недели – и я снова вижу в расписании знакомую фамилию.

Шалость, то есть госпитализация, удалась, пациент попал в стационар, где получил неплохой курс терапии. Спасибо, коллеги!

Проводим аудиометрию повторно – уже лучше, уже воспринимается звук на всех частотах, а не только на средних, и больше нет провала до 115дБ. Считаю – получается, после лечения пока сохраняется снижение слуха до 2 степени, но этим можно заниматься и амбулаторно. Договариваемся о повторе исследования через месяц.

Спойлер – все получилось, слух восстановился до нормы.

PS. В результате воздействия звука и давления возникла акубаротравма. Как последствие - острая нейросенсорная тугоухость с одной стороны.

тг-канал

Итак, со слов мамы – заболел 2 недели назад, один раз пожаловался на боль в горле, она раскрошила ему таблетку парацетамола, развела водой и этой субстанцией намазала миндалины. Как? Намотала марлю на палец и намазала, какие могут быть вопросы.

После этого горло не беспокоило(меня бы тоже ничего не тревожило, лишь бы эта манипуляция не повторилась), но вот три дня назад!

- что случилось три дня назад?
- в том и дело, что ничего! Он сидел дома и начал вдруг жаловаться, что ему плохо! Ну я и дала ему таблетку…
- Какую? – начинаю потихоньку закипать, время идет, а мы и не думаем сдввигаться с мертвой точки.
- Азитромицин!
- Сколько таблеток, какая доза?
- Одну большую!

Сколько это – «большая» таблетка? 250мг? 500? А может, это вообще не азитромицин был…

Наконец-то заканчиваем с анамнезом и мужчина пересаживается в кресло, где я могу его осмотреть.
Только этого мне не хватало для полного счастья: ярко-красное горло, воспаленные миндалины в мутных налетах, зеленая дорожка соплей, подтекающая из носоглотки.

- Доктор! Вы ему протрите спиртом, все пройдет, я ему в детстве так делала!

Уточняю, что спирт у меня есть только в виде салфеток, а на них строго написано «для наружного использования». Женщина морщится и начинает сетовать, что вот раньше у каждого врача был свой «флакончик» спирта…

Делаю стрепт-тест, он практически сразу выдает мне одну полоску, у себя в голове я выдыхаю…

Снова смотрю в  горло – под налетами видны «пробки» в большом количестве. Ну, это тоже не очень удивительно.
И тут я замечаю маленькую точку.
Совсем крошечную белесую точку на миндалине. Казеоз, думаю я, но все-таки решаю потрогать стерильной палочкой и тут же слышу характерный «поскрипывающий» звук – значит, это либо настолько старая «пробка», либо…

Киваю медсестре, она подает мне маленький пинцет. Одно движение – и на салфетке лежит тонкая длинная рыбья кость. Миндалина на мои манипуляции никак не реагирует, но мужчина облегченно вздыхает.

- Все в порядке?
- Нормально, только горло немножко болит.

- Когда ели рыбу последний раз?
- Неделю назад! Я тогда еще кость проглотил, но мама сказала, что надо поесть хлеба и она выйдет. Ну я поел…
- и она не вышла, - киваю на «добычу».
- Но мама сказала…

Мама в это время молчит и пытается не смотреть на нас. Улыбаюсь пациенту, возвращаемся обратно к компьютеру.
Я пишу рекомендации, ставлю печать и семья наконец-то покидает мой кабинет.

А вот мой тг-канал, в котором я загадываю медицинские загадки