Здравствуйте, уважаемые пикабушники, особенно, молодые родители. Прошу в связи с важностью и актуальностью информации поднять пост в горячее - комментарии для минусов прилагаются.
Хочу поподробнее рассказать об анализах, которые делаются в лаборатории, где я работаю, и которые точно также выполняются во всех регионах России.
Неонатальный скрининг новорожденных - это общеобязательный анализ крови новорожденных детей, направленный на раннее выявления наследственных заболеваний. В России данный скрининг проводится на пять заболеваний: фенилкетонурию (ФКУ), галактоземию, муковисцидоз, гипотериоз, адреногенитальный синдром (АГС). Часто неонатальный скрининг некорректно называют "пяточным тестом", анализом ФКУ, анализом "на генетику". Важно не путать неонатальный скрининг с ПРЕнатальным скринингом беременных женщин - это совершенно разные анализы, выполняемые разными медицинскими учреждениями. Неонатальный скрининг осуществляется по государственной программе абсолютно бесплатно в специальных лабораториях, имеющихся в каждом субъекте страны (область, край, республика).
Почему важны данные анализы?
Заболевания, которые могут быть выявлены в результате скрининга, являются неизлечимыми, их воздействие на организм носит необратимый характер, страдать от данных заболеваний человек может сразу после рождения. Кроме того, выявляемые заболевания не всегда проявляются сразу, симптомы могут проявится, например, в переходном возрасте, как в случае с адреногенитальным синдромом.
ФКУ, галактоземия, муковисидоз, АГС и гипотериоз связаны с работой коры головного мозга, щитовидной железы, коры надпочечников, лёгких и жкт, при данных заболеваниях внутренними органами вырабатывается излишнее или недостаточное количество различных гормонов и ферментов, что может приводить к отставанию в физическом и умственном развитии, неправильному развитию моче-половой системы, проблемам с лёгкими и многим другим, в том числе возможен и летальный исход. Самое страшное то, что при данных заболеваниях каждый день промедления стоит ребёнку здоровья, при фку или гипотериозе негативные последствия в умственном и физическом развитии проявляются моментально.
Почему появилась необходимость написать данный пост?
Причин всего две: безразличие и неграмотность молодых родителей и некомпетентность мед работников.
Конкретнее.
По поводу родителей: все мы привыкли не обращать внимание на проблемы со здоровьем и старательно не замечаем отклонений от нормы, ожидая, что всё само "рассосётся". К сожалению это актуально и для отношения многих родителей к здоровью своих детей. Отчасти, в случае со скринингом, это обусловлено неподкованностью людей. Например само понятие наследственных или генетических заболеваний трактуется абсолютным большинством неправильно. Люди ставят знак равенства между понятиями наследственное заболевание и передаётся по наследству, не понимая, что здесь подразумевается наличие "бракованного" наследственного материала (или генетического, или просто ДНК - на разном уровне). "Брак" в ДНК человека может носить разный характер - он может быть вызван внешними воздействиями, случайными мутациями и, таки да, "бракованный" кусочек ДНК может передаться по наследству. То есть считать, что раз в семьях родителей не наблюдалось какое-то заболевание, значит и у их ребёнка такового быть не может - абсолютно неверно. Кроме того, у многих людей генетические заболевания ассоциируются с мутантами: пятая нога, третий глаз, хвост, сын, превращающийся в огромного зелёного качка - вот что ожидает увидеть большинство.
Тут же можно упомянуть, что часто родители - люди гордые и признать, что у ребёнка могут быть какие-то проблемы для них невозможный позор.
По поводу мед персонала.
Скрининг новорожденных начал проводится в России с 1988 года. На тот момент он включал в себя только анализ на наличие фенилкетонурии, сейчас в него входят исследования сразу на пять заболеваний. То есть прошло уже тридцать (30) лет, но до сих пор большинство педиатров, медсестёр и процедурных медсестёр не знают, что за анализы делают новорожденным, как они должны выполняться, что делать в случае повышенных результатов и т.д.
Серьёзно, к нам в ГЕНЕТИЧЕСКУЮ лабораторию до сих пор каждую неделю курьер из Фрязино доставляет конверт с анализами, который подписан "для БИОХИМИЧЕСКОЙ лаборатории". На наш звонок со справедливым негодованием, был дан ответ: мол анализы как-то попадают к вам, вот и всё, а нам пох, что там и как. Подобные сотрудники и на вопросы родителей не могут адекватно ответить - чего только не несут, лучшее, на что они способны: промолчать и свалить всю работу с населением на нас.
Итак, пар немного выпустил. Теперь больше конкретики по самому скринингу с подробной инструкцией.
Неонатальный скрининг проводится после трёх полных суток жизни ребёнка, на седьмые сутки у недоношенных детей в родильном доме. На специальный бумажный фильтр-бланк наносится капилярная кровь (из пятки, пальца, мочки уха, кожи головы), кровь должна пропитать бланк насквозь, одинаково с обеих сторон. Далее бланк сушится и доставляется в генетическую лабораторию. Это в идеале.
Как надо брать кровь:
лицевая сторона
Лайфхак: если кровь идёт плохо - не обязательно заполнять кровью все пять кружков на бланке, достаточно и трёх, но с ДЕЙСТВИТЕЛЬНО ХОРОШЕЙ пропиткой без белых пятен бумаги.
К сожалению, не всегда удаётся взять кровь в роддоме, виной тому ранняя выписка из роддомов, состояние ребёнка и проводимое лечение. Поэтому часто процедура несколько усложняется.
Если скрининг не взят в роддоме:
для забора крови на скрининг родители должны обратиться в поликлинику по месту жительства. Сделать это следует как можно раньше, выше уже было указано почему. В поликлинике необходимо обратить внимание на правильное заполнение данных на бланке анализа, должны быть указаны фамилии матери и ребёнка, дата рождения и дата взятия крови, вес ребёнка ПРИ рождении, домашний адрес и адрес регистрации, контактный телефон. Обязательно проверьте пропитку бланка кровью - если кровь взята плохо, то анализы не могут быть выполнены и ребёнок будет вызван на повторное исследование. После взятия крови бланк должен быть высушен и помещён в бумагу или бумажный конверт. НЕЛЬЗЯ убирать бланк с кровью в файл или целлофан. После этого бланк доставляется в лабораторию либо сотрудником поликлиники (чаще всего через роддом), либо родителями.
Что делать в случае вызова на повторный анализ?
Во-первых, НЕ стоит волноваться, особенно мамам - может пропасть молоко. Во-вторых, следует уточнить в поликлинике по какой именно причине появилась необходимость в ретесте - причин может быть много: плохая пропитка первичного бланка, непригодность бланка вследствие неправильного забора крови или если был случайно пропитан при взятии антибактериальными средствами, был испорчен по дороге в лабораторию (иногда мокнут в непогоду), недоношенным детям в принципе кровь берут дважды - на 7 и 14 сутки жизни. Возможен и вариант, что первичные показатели действительно были завышены - необходимо уточнить у педиатра на какое именно заболевание, т.к. часто медработники путают показания для ретеста по различным заболеваниям, в первую очередь это относится к анализу на муковисцидоз: если ребёнок старше месяца, то кровь ему брать не надо. Для таких детей проводится "потовая проба", когда измеряется уровень уровень хлоридов натрия в поту. В остальных же случаях кровь берётся вне зависимости от возраста.
Важное замечание:
кровь НЕЛЬЗЯ БРАТЬ НАТОЩАК. Здесь также медработники косячат: у нас не биохимия - нам НУЖНА реакция организма на еду, без этого анализы на ФКУ и галактеземию (не путать неусваиваемость галактозы с лактозной недостаточностью) будут неточными, либо вообще неинформативными.
Важно!
Почему ещё нельзя паниковать: первичное превышение не означает, что ребёнку выставляется диагноз. Причин повышения показателей по различным болезням много: тяжёлые роды, инфекция, физиологическая желтуха, приём лекарств матерью, гипоксия плода, общее состояние организма ребёнка, незрелость плода и множество других. Именно поэтому мы проводим дообследование в динамике, бывает, что кровь приходится сдавать по три-четыре раза и это не должно пугать родителей.
НЕ СТОИТ быть недостаточно бдительными и излишне жалостливыми. Многие родители, особенно матери, ноют - другого слова не подберу, что нельзя так мучить бедного младенчика (ОН ЖЕ БУДЕТ ПЛАКАТЬ) - колоть ему пяточку или пальчик и брать кровь на анализ, который скорее всего не подтвердит наличие заболевания. Вот серьёзно, кроме мата у меня нет на это нормальной реакции - благо на работе приходится себя контролировать - денежка нужна больно. Заболевания, которые можно выявить при скрининге - неизлечимы и ужасны в своих последствиях, но легко контролируемы их проявления: диета и медикаментозное лечение, но нет, бл*дь! Пусть лучше ребёнок умрёт в мучениях или вырастет олигофреном, считающим себя Мухтаром из фильма, чем ему просто уколят палец, да ещё и несколько раз, да ещё и в поликлинику придётся тащиться, какой, бл*дь, кошмар - как же эти масоны-рептилоиды от медицины мешают нам жить!
В случае выявления заболеваний, дети получают консультацию врачей: генетиков, эндокринологов, пульмонологов, им выстраивается специальная диета и медикаментозное лечение.
В заключение, хотел бы пожелать всем здоровья, и не забывать над ним работать.
П.С. чукча не медик - я больше с компутером вожусь, с нашей базой, общением со стационарами: онлайн консультации провести не смогу.
П.С.П.С. если тема будет интересна могу по каждому заболеванию поподробней запилить посты.
