Химера (др.-греч. Χίμαιρα, букв. «коза») — в греческой мифологии огнедышащее чудовище с головой и шеей льва, туловищем козы и хвостом в виде змеи; порождение Тифона и Ехидны.

В датскую клинику обратилась пара, 25 летний мужчина и его супруга, по поводу бесплодия.

Спермограмма выявила олигоспермию - снижение концентрации сперматозоидов. Гормоны - немного повышен ФСГ и ЛГ, причем тестостерон был в норме. Половые органы развиты правильно, нормальных размеров и структуры.

Направили супруга на кариотипирование.

Результат - кариотип 46ХХ/46ХУ

Что вообще произошло?

Бывает, что две яйцеклетки (при одновременно двух овуляциях) оплодотворяются двумя сперматозоидами, стандартное развитие ситуации - появление на свет разнояйцовых близнецов.
Но не в этом случае.
По какой-то причине 2 зиготы слились в один эмбрион - это называется тетрагаметный химеризм. И юный организм развился из двух клеточных линий.

У конкретно этого мужчины 40% клеточной линии мужские и 60% - женские. Видимо мужчиной он стал из-за расположения этих клеточных линий и в начале зиготы были мальчиком и девочкой.

Провели программу ЭКО/ИКСИ, получили хорошие эмбрионы, перенос, беременность и роды.

Интересно, что при химеризме у человека могут быть одновременно 2 разные группы крови, разный цвет глаз или отрицательные результаты ДНК-теста на материнство - если у матери несколько клеточных линий.

Невероятно редкий и удивительный случай.

Обратная связь и больше кейсов в моем телеграмм канале по репродукции:
https://t.me/ReproductologDvortsov