Редкие генетические заболевания. Между врачами и пациентами #1
Привет, пикабу.
Мне 29 лет и я алкоголик у меня редкое генетическое заболевание. Несовершенный остеогенез (НО) или врожденная хрупкость костей, прямо как у мистера Стекло. И так получилось, что я генетик (но не врач) и изучаю несовершенный остеогенез. Поэтому я могу заглянуть по обе стороны баррикад. А между врачами и пациентами (родителями пациентов) вечный холивар.
Итак, что нужно понимать и знать о редких заболеваниях
Статистика.
-существует ~7000 разных редких заболеваний. Это те, что открыты на данный момент.
- заболевание считается редким, если оно встречается с частотой начиная от 1 на 6000 и реже.
-50% пациентов - дети
-40% первых диагнозов ошибочны
- в среднем для установления правильного диагноза нужно 4.8 лет
-в среднем пациент должен будет посетить 7.3 врача для установления правильного диагноза.
-95% редких заболеваний не имеют лекарства
-350 млн людей по всему миру страдают редкими заболеваниями.
Никто не защищен от редкого заболевания. Даже если у вас в генеалогическом древе полный порядок, вы все равно не застрахованы от генетических неприятностей.
Мы получаем от мамы и от папы по одной копии каждого гена. Иногда для болезни достаточно одной бракованной копии гена (доминантная форма наследования болезни), а иногда надо чтобы обе копии не удались (рецессивная форма наследования болезни).
Так вот, с доминантными понятно, они проявляются обычно в каждом поколении семьи. Хотя я очень люблю консультации у клинических генетиков когда дело о доминантной форме заболевания. Вероятность передачи мутации детям 50%. Другими словами как блондинка и теория вероятности - либо да, либо нет. У моей маман, например, получилось оба раза да.
Но если даже ваш длинный славный род всегда был здоров, вы можете оказаться носителем одной плохой копии рецессивной болезни, а ваш партнер второй - и вот тогда вы «попали».
Такое «попали» нет, нет, да встречается. Даже если это не близкородственные браки (жители обособленных деревушек, которые являются потомсками одного дальнего предка, изоляция общин и другие миграционные забавы). Так например среди афроамериканцев живущих в сша распространена одна мутация, которая вызывает НО. 1:250 носитель мутации. Поэтому довольно просто встретить такого же. Считается что носителя гена завезли во время работорговли в США. И его потомки теперь имеют поблемы. Это называется «мутация основателя».
Если даже все хорошо и вы обошли все уловки теории вероятности и миграции, то всегда есть спонтанные мутации, которые возникают просто так, потому что ошибка. И их бывает много, просто потому что днк человека это 3 млрд оснований (повторяющихся буковок) и при копировании днк случаются ошибки. И тогда ваш ребенок будет началом редкого генетического заболевания в вашей родословной.
В моей семье таким началом стал, видимо, прадедушка. Я 4 поколение. У нас доминантная форма НО.
Итак, теперь с примерами и историями разберем основные положения.
1. «Врачи ничего не знают!»
Скорее всего да. Представьте что в области специализации вашего врача сотни редких заболеваний которые встречаются 1 на 25000. Скорее всего этот врач, к которому вы обратитесь, и не слышал ничего о вашем диагнозе. И это нормально. Знать все невозможно. В лучшем случае врач читал что-то про это в универе. Поэтому ваша задача - найти врача, который специализируется на вашем редком заболевании. Пусть этот специалист будет далеко, но он должен быть. Мне повезло, такой врач был от меня в 150 км, поэтому маман брала меня в охапку и ехала к нему каждый раз при травме. Теперь этот спец.врач, кстати мой научрук в аспирантуре. А местным обычным врачам я до сих пор не даюсь.
2. «Нас послали к гинетику!» Следующий этап - установить точный верный диагноз. С типом, формой болезни и генетической причиной. Настаивайте на генетическом тесте (насколько возможно). Невозможно - старайтесь сделать в частном порядке платно. Для диагностики важно знать мутацию. У нас были дети с НО, и по клинической картине мы были уверены, что это 4 тип. Но сделав тест оказался 5. А в их случае совсем другой молекулярный дефект, а это меняет картину лечения и нужно намного больше внимания и осторожности от врачей, т.к. у таких детей осложнения с минерализацией а не с коллагеном.
3. «Мы такие одни!» Нет вы не одни. В вашей стране сотни, а то и тысячи людей с такой болезнью. Поэтому не надо изобретать колесо. Во многих странах существуют организации пациентов и родителей. Консультируйтесь у них и перенимайте опыт. У людей с одинаковой редкой болезнью поразительное чувство сопричастности. Вам всегда помогут- от поиска врача и ухода за ребенком, вплоть до того, можно ли вам татуировки и дайвинг. Никогда не недооценивайте пользу этих организаций/сообществ/групп. Я знаю, что в Америке в НО организации есть программа менторинга. Они подбирают взрослого человека и подростка с такой же клинической картиной и взрослый учит молодого своим спец. лайфхакам, поддерживает и помогает. И тк информации нигде нет, это бесценно.
4. «Я - подопытный кролик и на мне экспериментируют!».
Естественно. Все пациенты уникальны. Поэтому даже опытный врач и спец в вашей сфере не всегда будет знать что делать. Это будет словно Вы и ваш врач идете на ощупь в полной темноте. У меня так было в том году. Случилась проблема с бедром. Кость просто стала умирать. Врачи сказали, что некроз кости и хотели меня резать, как только я буду готова. Но никакой причины не выяснили и все было очень странно.
Но тут на помощь пришел пункт 2. Посовещавшись с другими пациентами, узнав похожие истории, я предположила что это скорее транзиторный остеопороз, а значит может и пройти. Действительно в течении 12 месяцев прошло.