В России зарегистрировали препарат «Золгенсма», который используется при лечении смертельной болезни — спинальной мышечной атрофии (СМА). Об этом свидетельствуют данные государственного реестра лекарственных средств.

Глава фонда «Семья СМА» Ольга Германенко рассказала в интервью «Новой Газете», что от регистрации лекарства до его поступления в оборот проходит обычно от двух до шести месяцев.

«На самом деле этот период достаточно тяжелый, потому что, как правило, во время него снижается доступность препарата для пациентов даже по сравнению с незарегистрированными», — добавила она.

По ее словам, такой долгий срок выходит из-за правил в России, которые регулируют ввоз препарата в страну после его регистрации, но до поступления в гражданский оборот. Лекарство должно поступать в российской упаковке, на создание которой, в том числе и инструкции, уходит какое-то время.

Один из двух препаратов от СМА «Золгенсма» производят в США. Он является самым дорогостоящим лекарством от этого недуга в мире — стоимость одной инъекции составляет более 150 миллионов рублей. Ранее в России было зарегистрировано еще одно лекарство от СМА «Спинраза».

СМА является генетическим нервно-мышечным заболеванием, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. Это приводит к постоянно нарастающей мышечной слабости, которая начинается с мышц ног и всего тела. После заболевание доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание.

https://lenta.ru/news/2021/12/09/sma/

Пост без рейтинга

Привет, дорогие пикабушники!

Уже не один пост был написан на тему  Спинальной Мышечной Атрофии (СМА).Не плюсиков ради, а пользы для пишу этот пост.

Я являюсь волонтёром команды Анри Сурманидзе из Краснодара, ему 1 год и 5 месяцев и он болен СМА 1 типа. Это самый агрессивный и рано проявляющийся тип СМА. Сейчас Анри может есть только через гастростому, а дышать через трахеостому. За этот год с небольшим он перенес несколько общих наркозов, и провел несколько месяцев в палате интенсивной терапии вдали от мамы. Слишком много испытаний выпало на долю этого отважного малыша, не каждый взрослый смог бы внести.

На текущий момент Анри занимается при помощи туторов (это такие специальные корсеты, которые учат его мышцы сохранять вертикальное положение тела), проходит реабилитацию на массаже. Хоть это было не легко, он получил спинразу, однако это лекарство лишь тормозит развитие болезни, а не полностью останавливает. Такая терапия нужна пожизненно, препарат вводится каждые 4 месяца под наркозом и нет никаких гарантий, что государство будет продолжать обеспечивать его этой терапией всю жизнь.

Есть уже знакомое многим лекарство Золгенсма. Оно вводится однократно и останавливает течение болезни. Сейчас на территории РФ стоимость дозы 121 млн. рублей. Да, после него не станет все хорошо, как по мановению волшебной палочки, предстоит тяжкий труд, много реабилитации и тренировок. Но тем не менее это преодолимо, Анри сможет жить нормальной жизнью, у него очень высоки шансы даже встать на ноги и ходить самостоятельно.
Сбор идёт очень медленно. Уже год волонтёры непокладая рук трудятся над распространением информации, организацией офлайн мероприятий, благотворительных акций и прочего. По состоянию на 6 декабря собрано 13 236 168,14 рублей, это даже не 11%

Я пишу этот пост в надежде на дополнительную огласку со стороны сообщества Пикабу. А если среди моих 456 подписчиков найдутся неравнодушные люди, которые захотят перевести даже небольшую сумму, то я буду просто несказанно рада!

Вы можете задавать мне любые вопросы об Анри, его семье, состоянии или о заболевании в целом. Только прошу вас, не надо грязи и негатива. Для каждого волонтёра этот малыш уже стал родным, если вам не нравится, то просто пройдите мимо

Взываю к Силе Пикабу!!

Хочу написать про всякие фонды, которые собирают деньги на лечение детей.

А есть хоть какая-то ответственность за отчётность, за перечисление денег, за обоснованность?

Пример.

Некий фонд "Дом с маяком" собрал больше года назад 166 миллионов рублей пожертвований для девочки со спинальной мышечной атрофией

Деньги на укол препарата Золгенсма.

Только вот такая штука - ещё когда все деньги не собрали, этот укол для неё был бесполезен - ребёнок был уже в коме и на ИВЛ, а таким укол не делают, он вообще никак не поможет.

Из комы ребёнок уже не выйдет, а сука 166 миллионов рублей присвоили её родители!

Сейчас этот же фонд Дом с маяком собирает пожертвования этому умирающему ребёнку в коме 1,2 миллиона рублей - на коляску (которую она и так получит бесплатно от государства).

То есть родаки, имея на руках более 166 миллионов рублей, просят у нищего народа ещё 1,2 ляма на коляску. 2 миллиона баксов на счету родителей, которые они не собираются тратить на умирающего ребёнка.

А сколько присваивают себе эти фонды?

Кто-то несёт ответственность?

50 млн рублей собирали хором и на телешоу. Когда с родителей спросили отчет, они заявили, мол, нарвались на мошенников, и ушли со связи. 47news узнал, что выяснили в полиции.

По информации 47news, в следствии Пушкинского района Петербурга на днях готовятся возбудить уголовное дело в отношении 38-летнего жителя Шушар Александра. Фабула разворачивается вокруг 25 миллионов рублей, что испарились при сборе денег на лекарство для его сына Матвея. В декабре ребенку исполнится два года, и до этого времени нужно успеть сделать всего один внутривенный укол лекарством "Золгенсма". Это самый дорогой препарат в мире - стоимость одной ампулы выше 150 миллионов рублей. В России лекарство не зарегистрировано, но назначается врачами.

История болезни ребёнка подробно описана. В четыре месяца врачи обнаружили у него редкое генетическое заболевание - спинальную мышечную атрофию (СМА) первого типа. Болезнь не затрагивает мозг и центральную нервную систему, но постепенно лишает тело способности двигаться. Со временем ребёнок перестает дышать самостоятельно. По статистике, дети со СМА без лечения не доживают до двух лет.

Деньги на лекарство собирали в разных "копилках". Пожертвования принимали наличными, на счета благотворительных фондов, карты и электронные кошельки родителей. Внимание к проблеме привлекла и актриса Алёна Хмельницкая - она руководит фондом помощи детям со спинальной мышечной атрофией "Звёзды на ладошке". В поддержку Матвея волонтёры собирали макулатуру, старший брат Артём трогательно наряжался ростовой куклой и собирал деньги в центре Петербурга, негосударственные театры давали спектакли, а родители мальчика - интервью федеральным и региональным каналам. Там супруги рассказывали, что они оба – военнослужащие, отец – мичман, мать – психолог. Сбор был закрыт к июню 2021 года.

Как выяснил 47news, вопросы появились, когда в августе пришло время оплачивать "Золгенсму", а до финальной суммы не хватило 11 миллионов из 25, который должны были быть на специальном счете отца. О приходах и расходах родители отчитывались в группах в соцсетях. Переводившие деньги обращали внимание на подозрительные транзакции: по мелочам списывалось в магазинах шаговой доступности, на оплату услуг интернет-провайдера, от 100 до 300 тысяч кочевало на карты родителей. В фонде нашли недостающую сумму, но попросили разобраться в полиции.

- На вывод средств мы обратили внимание в самом начале — в июле 2020 года, и потребовали у родителей отчета. Они обещали все вернуть и действительно позже пополняли счет, на который переводили деньги на лекарство Матвею, - рассказала 47news знакомая семьи Ирина, кто занимается благотворительностью и помогала со сбором до того, как подключились профессиональные фандрайзеры. - Последний раз деньги выводились в марте. Александр сказал нам, что якобы попал к мошенникам: они вроде обещали достать лекарство за 25 миллионов, а не за 150. Подробный отчет обещал предоставить после того, когда ребёнку сделают укол.

Что касается полицейских, то, по информации нашего издания, они уже установили причину недостачи. Отец захотел приумножить капитал. По предварительным данным, часть миллионов он раздал под проценты, другую потратил на автомобили, рассчитывая перепродать их выгодой. Сотрудники ГУ МВД выяснили и совсем уже неприятный факт – отец замечен в пристрастии к игре на спортивных тотализаторах. По словам одного из сотрудников, "отцу может прилететь дело по мошенничеству или растрате".

На страницах в соцсетях до сих пор тиражируется текст с требованием к отцу отчитаться о расходах. Там же авторы утверждают, что после претензий были заблокированы в мессенджерах.

Деньги на "Золгенсму" аккумулировались в фонде "География добра". Там 47news рассказали, что лекарство было оплачено 30 августа, а прилетело из США 1 сентября.

- Случай с проблемной оплатой у нас впервые. Все, кто переводил деньги через фонд, получили отчёты. Сейчас мальчик с мамой в Центре имени Алмазова. Нужно дождаться, чтобы состояние стабилизировалось, и тогда сделать укол, - рассказала куратор ребенка в "Географии добра" Лилия. - Для этого ребёнка мы сделали всё, что могли. И даже больше. Надеемся, что эта история не отразится на других детях, которым тоже нужна помощь.

По словам собеседницы, в прошлом году при помощи нескольких благотворительных фондов терапию в России получили 50 детей со спинальной мышечной атрофией.

Родители Матвея на неоднократные звонки и наши сообщения в соцсетях не откликнулись.

источник 2

Трехлетний Илья Худоба из Тимашевска страдает спинальной мышечной атрофией (СМА). Это редкая наследственная болезнь, которую вызывает дефект в гене SMN1. Заболевание поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. При этом интеллект больных полностью сохраняется.

Детям со СМА может помочь самый дорогой в мире препарат «Золгенсма». Инъекция стоит 168 миллионов рублей. Для укола есть определенные показания: вес ребенка не должен превышать 13,5 кг. Препарат представляет собой нормальную копию дефектного гена SMN1.

Российский рэпер Моргенштерн из Уфы решил помочь Илье и пожертвовал сначала 3 000 000 рублей, затем 1 000 000, а потом еще 6 666 666 рублей. 11 сентября он на своем канале рассказал, что решил помочь ребенку из корыстных побуждений. При этом в тот же день музыкант перевел еще 666 666 рублей.

— Я вам честно признаюсь, у меня были проблемы из-за дела о пропаганде наркотиков. Да, вы все знаете, оно недавно отгремело, вот это 100 000 рублей штрафа. Когда вся вот эта суета о пропаганде, *****, наркотиков началась, до меня дошла информация из очень проверенного источника — иначе бы я вам не рассказывал, что меня хотят ******* [посадить]. <...> А конкретно — подкинуть наркоту, — объяснял музыкант.

Мать Ильи — майор полиции. Якобы помощью ей Моргенштерн хотел «заработать очки». После выхода ролика мальчику перевели 40 миллионов рублей за 4 дня. Утром 14 сентября семья сообщила, что сбор закрыт — все подробности пообещали рассказать позже.

— У меня трясутся руки и путаются мысли. Я пытаюсь собраться, но кажется, что сердце сейчас просто разорвется. И слезы... слезы радости, наконец-то. Как приятно плакать от счастья! Спасибо всем огромное за поддержку, впереди только позитив и радость, я уверена. В нашей ленте больше нет места для печали, только для безграничной благодарности всем и каждому, — написала мать Ильи в своем «Инстаграме».

https://93.ru/text/health/2021/09/14/70134680/